# RGD-PIPELINE: ftp-file-extracts # MODULE: annotations-version-1.1.9 (Oct 10, 2019) # GENERATED-ON: 2026/01/10 # PURPOSE: annotations about active Dog objects extracted from RGD database # ONTOLOGY: RDO: RGD Disease Ontology # CONTACT: rgd.data@mcw.edu # FORMAT: tab delimited text # NOTES: multiple values in a single column are separated by '|' # #COLUMN INFORMATION: # #1 RGD_ID unique RGD_ID of the annotated object #2 OBJECT_SYMBOL official symbol of the annotated object #3 OBJECT_NAME official name of the annotated object #4 OBJECT_TYPE annotated object data type: one of ['gene','qtl','strain'] #5 TERM_ACC_ID ontology term accession id #6 TERM_NAME ontology term name #7 QUALIFIER optional qualifier #8 EVIDENCE evidence #9 WITH with info #10 ASPECT aspect #11 REFERENCES db references (Reference RGDID|PUBMED ID) #12 CREATED_DATE created date #13 ASSIGNED_BY assigned by #14 MESH_OMIM_ID MESH:xxx or OMIM:xxx id corresponding to RDO:xxx id found in TERM_ACC_ID column (RGD/CTD Disease Ontology annotations only) #15 CURATION_NOTES curation notes provided by RGD curators #16 ORIGINAL_REFERENCE original reference RGD_ID OBJECT_SYMBOL OBJECT_NAME OBJECT_TYPE TERM_ACC_ID TERM_NAME QUALIFIER EVIDENCE WITH ASPECT REFERENCES CREATED_DATE ASSIGNED_BY MESH_OMIM_ID CURATION_NOTES ORIGINAL_REFERENCE 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:10477432|PMID:12809637|PMID:16678723|PMID:1671769|PMID:17560502|PMID:19815439|PMID:20339381|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:37480112|PMID:7866401 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:10381328|PMID:14517960|PMID:1671769|PMID:20339381|PMID:23581857|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32632536|PMID:37480112|PMID:7866401|PMID:8723680 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:31130284|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:31980526|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7649558|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:31980526|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30652456|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:30967997|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31149247|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31410132|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:31980526|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:37480112|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30652456|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:30967997|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31149247|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31410132|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:37480112|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7635478|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30652456|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:30967997|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31149247|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31410132|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:37480112|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7635478|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8558556|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARSA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: ARYLSULFATASE A PSEUDODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20220177|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29899471|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30652456|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:30967997|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31149247|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31410132|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:32950023|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33505345|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:37381728|PMID:37480112|PMID:37597066|PMID:37848385|PMID:38458124|PMID:38775997|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7635478|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8558556|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9375919|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARSA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: ARYLSULFATASE A PSEUDODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20220177|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29899471|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30652456|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:30967997|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31149247|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31410132|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:32950023|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33505345|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:35616356|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:37359369|PMID:37381728|PMID:37480112|PMID:37597066|PMID:37848385|PMID:38458124|PMID:38775997|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7635478|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8558556|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9375919|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARSA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: ARYLSULFATASE A PSEUDODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20220177|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29899471|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30652456|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:30967997|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31149247|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31410132|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:32950023|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33505345|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:35616356|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:37359369|PMID:37381728|PMID:37480112|PMID:37597066|PMID:37848385|PMID:38458124|PMID:38775997|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7635478|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8558556|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9375919|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10477432|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:18786133|PMID:19815439|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:21167507|PMID:25741868|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:27289174|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28762252|PMID:28923328|PMID:29457794|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:30026549|PMID:31186049|PMID:31967741|PMID:32632536|PMID:37480112|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7866401|PMID:8095918|PMID:8455580|PMID:8962139|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9600244 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1310381 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7901316|REF_RGD_ID:1599223 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10220151|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:11456299|PMID:12081727|PMID:12116203|PMID:12809637|PMID:14517960|PMID:15139291|PMID:15326627|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18786133|PMID:19021637|PMID:19815439|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:21167507|PMID:23701968|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26890752|PMID:27779215|PMID:28492532|PMID:28762252|PMID:28923328|PMID:30052522|PMID:30674982|PMID:31130284|PMID:31186049|PMID:31922725|PMID:32632536|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33335837|PMID:34554397|PMID:37480112|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8455580|PMID:8962139|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9536098|PMID:9600244 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:9000988 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 2 ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset 2 PMID:15326627|PMID:18786133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30674982|PMID:36240581|PMID:37480112 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:9002922 Pseudoarylsulfatase A Deficiency ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOARYLSULFATASE A DEFICIENCY PMID:15326627|PMID:15720392|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28670130|PMID:31922725|PMID:32632536|PMID:37480112|PMID:8101038 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:10477432|PMID:11456299|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:18786133|PMID:20301309|PMID:21167507|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28923328|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:8095918|PMID:8455580|PMID:8962139|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9600244 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15326627|PMID:15720392|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28670130|PMID:31922725|PMID:32632536|PMID:37480112|PMID:8101038 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:9007448 Autosomal Sideroblastic Anemia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive sideroblastic anemia PMID:25741868 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:10477432|PMID:12809637|PMID:1353340|PMID:16678723|PMID:18693274|PMID:18786133|PMID:19606494|PMID:23559313|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:31694723|PMID:33855715|PMID:37480112 12050156 ARSA arylsulfatase A gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28670130|PMID:37480112 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy Lennox-Gastaut type PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:0081118 benign familial infantile seizures 5 ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 5 PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:16235065|PMID:17765802|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23596459|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735595 D RGD:9068941 20250109 RGD DNA:missense mutation:cds:p.574S (rs74582884) (human) PMID:23596459|REF_RGD_ID:9686430 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:14534157|PMID:16199547|PMID:16235065|PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18249525|PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:20437616|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23146207|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:24851285|PMID:25052858|PMID:25278462|PMID:25524373|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:27888506|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29808309|PMID:29852413|PMID:29924869|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:30782577|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31440727|PMID:31618753|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32086284|PMID:32613771|PMID:33004838|PMID:33149276|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:34728568|PMID:35627274|PMID:37543906|PMID:9425900|PMID:9536098 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal epilepsy PMID:18249525|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23146207|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:24851285|PMID:25052858|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:33004838|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:18625963|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14534157|PMID:16235065|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19167866|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:20437616|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:24851285|PMID:25194482|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29808309|PMID:29924869|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:32086284|PMID:33004838|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:35627274|PMID:37543906|PMID:9536098 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69222 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bone Neoplasms;protein:decreased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:23352759|REF_RGD_ID:9686417 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:735595 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant form of benign neonatal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy 2 | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 2 PMID:10852552|PMID:14534157|PMID:16235065|PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18249525|PMID:18354422|PMID:18425618|PMID:1859177|PMID:18625963|PMID:19167866|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:20437616|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23146207|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:24851285|PMID:25052858|PMID:25278462|PMID:25524373|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:27888506|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:30782577|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:31785789|PMID:32086284|PMID:33004838|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:34728568|PMID:37543906|PMID:9425900|PMID:9536098 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906 12050166 KCNQ3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 12050245 BCAR3 BCAR3 adaptor protein, NSP family member gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:36174057 D RGD:9068941 20210129 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 12050245 BCAR3 BCAR3 adaptor protein, NSP family member gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:36174057 D RGD:9068941 20210129 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277 12050290 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1353429 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12050290 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:0110404 retinitis pigmentosa 17 ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CA4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 17 PMID:15090652|PMID:15295099|PMID:15563508|PMID:17652713|PMID:19211803|PMID:20238024|PMID:20450258|PMID:20626030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33022222|PMID:7581389|PMID:9385361 12050290 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15090652|PMID:15295099|PMID:15563508|PMID:17576681|PMID:20238024|PMID:20626030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:33022222|PMID:7581389|PMID:9385361|PMID:9536098 12050290 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:1353429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15090652|REF_RGD_ID:1600730 12050290 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353429 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17652713|PMID:19211803|PMID:20450258|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33022222 12050290 CA4 carbonic anhydrase 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1332428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 12050309 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:9001911 Craniosynostosis and Dental Anomalies ISO RGD:732444 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12050309 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:9001911 Craniosynostosis and Dental Anomalies ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis and dental anomalies | ClinVar Annotator: match by term: IL11RA-related condition PMID:21741611|PMID:24498618|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30282020|PMID:32860008|PMID:34906502 12050309 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732444 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11161848 12050309 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1553290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 12050309 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:732444 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199 12050329 ENAM enamelin gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1315614 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12050329 ENAM enamelin gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis Imperfecta, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta - hypoplastic autosomal dominant - local | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1B PMID:11487571|PMID:11978766|PMID:12828988|PMID:14684688|PMID:16246937|PMID:17125728|PMID:19329462|PMID:20439930|PMID:21597265|PMID:22414746|PMID:25741868|PMID:28334996|PMID:28492532|PMID:31478359|PMID:33864320 12050329 ENAM enamelin gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1315614 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12050329 ENAM enamelin gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, LOCAL HYPOPLASTIC TYPE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1C PMID:14684688|PMID:16246937|PMID:17125728|PMID:19329462|PMID:20439930|PMID:21597265|PMID:25741868|PMID:28492532 12050329 ENAM enamelin gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta IAGP D RGD:12801476 20230823 OMIA Amelogenesis imperfecta, ENAM-related PMID:23638899|PMID:29201383|PMID:29744112|PMID:30877375|PMID:37582787 12050329 ENAM enamelin gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Congenital enamel hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532 12050329 ENAM enamelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12050359 ONECUT2 one cut homeobox 2 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1354460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 12050359 ONECUT2 one cut homeobox 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1354460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease 12050359 ONECUT2 one cut homeobox 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 12050399 RCN3 reticulocalbin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1346169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 12050410 MAP4 microtubule associated protein 4 gene DOID:0060165 Kleine-Levin syndrome ISO RGD:1343248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome 12050410 MAP4 microtubule associated protein 4 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1343248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22506635|REF_RGD_ID:10401267 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:16750036|REF_RGD_ID:5687742 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea treatment ISO RGD:62175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23815362|REF_RGD_ID:10401240 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:62175 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:262400 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate PMID:12364462|REF_RGD_ID:2289976 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:62175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23211425|REF_RGD_ID:10401233 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:61883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21321192|PMID:22341819|REF_RGD_ID:10401238|REF_RGD_ID:10401264 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22308467 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15784701|REF_RGD_ID:2301423 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:expression in 17/22 specimens PMID:10022420|REF_RGD_ID:2289974 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:colloid, lobular, and infiltrating ductal carcinomas PMID:1973621|REF_RGD_ID:2289972 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11710593|REF_RGD_ID:2301424 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:11163834|REF_RGD_ID:2301425 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:expression in 17/22 specimens PMID:10022420|REF_RGD_ID:2289974 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:11163834|REF_RGD_ID:2301425 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10962030|REF_RGD_ID:2301426 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:61883 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, multiple (rat) PMID:16859658|REF_RGD_ID:5687196 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:61883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24373935|REF_RGD_ID:10401242 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD Adenoma; human gene in mouse model PMID:1425411|REF_RGD_ID:5687177 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis resistance ISO RGD:62175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21846799|REF_RGD_ID:5687168 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:737566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23689947|REF_RGD_ID:10401232 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:61883 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22393012|REF_RGD_ID:10401241 12050501 GHRH growth hormone releasing hormone gene DOID:9007827 Upper Airway Obstruction ISO RGD:61883 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus (rat) PMID:21406516|REF_RGD_ID:5687169 12050514 BRAP BRCA1 associated protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198608 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13679865 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:25482013|REF_RGD_ID:151356929 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:62099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19833884|REF_RGD_ID:2315927 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436953 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:62099 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20230225 RGD PMID:24859161|REF_RGD_ID:156430321 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345025|PMID:19672312 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15082532|PMID:17173139|PMID:28284560 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:62099 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15082532 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489016|PMID:23255470 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208560 12050540 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:62099 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 12050560 CFAP45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:0051025 visceral heterotaxy 11 ISO RGD:1604370 D RGD:7240710 20211201 OMIM 12050560 CFAP45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:0051025 visceral heterotaxy 11 ISO RGD:1604370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 11, autosomal, with male infertility PMID:33139725 12050560 CFAP45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604370 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227 12050560 CFAP45 cilia and flagella associated protein 45 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1604370 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981775 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:12652298|PMID:15788730|PMID:21857958|PMID:22578325|PMID:24033266|PMID:25087610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27082237|PMID:27884173|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31690835 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:12652298|PMID:15788730|PMID:18414213|PMID:21857958|PMID:22578325|PMID:24033266|PMID:24715852|PMID:25087610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27082237|PMID:27884173|PMID:28057753|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:29758562|PMID:29794985|PMID:31690835|PMID:32343762|PMID:35887114|PMID:8841119 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:12652298|PMID:15788730|PMID:18414213|PMID:21857958|PMID:22578325|PMID:24033266|PMID:24715852|PMID:25087610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27082237|PMID:27884173|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:29758562|PMID:29794985|PMID:31690835|PMID:32343762|PMID:35887114|PMID:8841119 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:12652298|PMID:15788730|PMID:18414213|PMID:21857958|PMID:22578325|PMID:24033266|PMID:24715852|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27082237|PMID:27884173|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:29758562|PMID:29794985|PMID:31690835|PMID:32343762|PMID:35887114|PMID:8841119 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17517686 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1318305 D RGD:9068941 20250724 MouseDO OMIM:610883 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:25741868|PMID:27082237|PMID:28492532 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18285828 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21857958|PMID:24033266|PMID:24715852|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27082237|PMID:27884173|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:32343762|PMID:8841119 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9001366 Psychomotor Agitation ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18285828 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9001476 Yuan-Harel-Lupski Syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yuan-Harel-Lupski syndrome PMID:28492532 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9002111 Dyssomnias ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19752160 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19116176 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18285828 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:28492532 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19116176 12050574 RAI1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15459175|PMID:19116176 12050589 TMEM63C transmembrane protein 63C gene DOID:0070456 hereditary spastic paraplegia 87 ISO RGD:1320973 D RGD:7240710 20220810 OMIM 12050589 TMEM63C transmembrane protein 63C gene DOID:0070456 hereditary spastic paraplegia 87 ISO RGD:1320973 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 87, autosomal recessive PMID:35718349 12050589 TMEM63C transmembrane protein 63C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 12050589 TMEM63C transmembrane protein 63C gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1320973 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:decreased expression:kidney,renal glomerulus (human) PMID:30900988|REF_RGD_ID:15023481 12050589 TMEM63C transmembrane protein 63C gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1310207 D RGD:9068941 20210820 RGD mRNA:increased expression:kidney,renal glomerulus (rat) PMID:30900988|REF_RGD_ID:15023481 12050630 KCNK13 potassium two pore domain channel subfamily K member 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68985 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12050637 AJAP1 adherens junctions associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12050711 PKN1 protein kinase N1 gene DOID:9002514 Neointima ameliorates ISO RGD:69308 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:22893700|REF_RGD_ID:243065233 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss PMID:25741868 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:0112168 autosomal dominant nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1344624 D RGD:7240710 20200701 OMIM 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:0112168 autosomal dominant nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 77 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31273342 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10919 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25991605|REF_RGD_ID:13801010 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17272743 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:10919 D RGD:9068941 20220901 RGD PMID:35289739|REF_RGD_ID:153344587 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10919 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18931056|REF_RGD_ID:5128825 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs212093, rs4148382 (human) PMID:20487524|REF_RGD_ID:5128824 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:respiratory epithelial cell PMID:12930913|REF_RGD_ID:5128827 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25275603 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10919 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238654|REF_RGD_ID:5128828 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25078270 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18256692 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18466103 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25078270 12050846 ABCC1 ATP binding cassette subfamily C member 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1344624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33171190 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20216337 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease severity ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:p.Glu1188Val(rs17222723),p.Tyr1515Cys(rs8187710)(human) PMID:18926681|REF_RGD_ID:14700775 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20260108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16504477 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:15770136|REF_RGD_ID:14700810 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15542527 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:619569 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:619569 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCC2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Dubin-Johnson syndrome PMID:10053008|PMID:10464142|PMID:11093739|PMID:11266082|PMID:11477083|PMID:11901087|PMID:12087194|PMID:12388192|PMID:12395335|PMID:12942343|PMID:15180328|PMID:15519273|PMID:15777714|PMID:15821043|PMID:15870973|PMID:16199547|PMID:16377077|PMID:16549534|PMID:16766035|PMID:16847695|PMID:16952291|PMID:17576681|PMID:18334920|PMID:18445995|PMID:18673259|PMID:18974617|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20981092|PMID:21044052|PMID:21449672|PMID:21691255|PMID:22290738|PMID:22318656|PMID:23429660|PMID:23557583|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25111166|PMID:25336012|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:27604170|PMID:27706244|PMID:27882152|PMID:28492532|PMID:29499989|PMID:30344695|PMID:30366773|PMID:30675866|PMID:31450232|PMID:31544333|PMID:31564432|PMID:31980526|PMID:32183854|PMID:32758197|PMID:33470920|PMID:33534365|PMID:33585635|PMID:33713692|PMID:34050268|PMID:34150028|PMID:34426522|PMID:34858902|PMID:35477852|PMID:36046230|PMID:36135330|PMID:36777185|PMID:9185779|PMID:9425227|PMID:9536098|PMID:9878557 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10053008|REF_RGD_ID:1598616 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32387182 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12702498|PMID:16037978|PMID:17009103|REF_RGD_ID:11081011|REF_RGD_ID:1598571|REF_RGD_ID:1598614 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:intestine: PMID:15057744|REF_RGD_ID:11081007 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10869290|PMID:17681005|PMID:22521610 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:13580 cholestasis disease_progression ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine: PMID:15057744|REF_RGD_ID:11081007 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:19020751|REF_RGD_ID:2317509 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16504477|REF_RGD_ID:1598613 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16504477 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20241107 RGD PMID:12663688|REF_RGD_ID:704399 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis no_association ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple: PMID:22178260|REF_RGD_ID:14700817 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:promoter:g.-1774delG,g.-1549G>A(human) PMID:17502832|REF_RGD_ID:14700816 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:619569 D RGD:8554872 20250723 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum PMID:15870973|PMID:28492532|PMID:29499989|PMID:9878557 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:10368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16899240|REF_RGD_ID:1598605 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16899240|REF_RGD_ID:1598605 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:8662992|REF_RGD_ID:631914 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16611851 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16899240|REF_RGD_ID:1598605 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder treatment ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15846474|REF_RGD_ID:11081004 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21206495 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-24C>T, 3972C>T(human) PMID:17534875|REF_RGD_ID:11080964 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:c.3972C>T (human) PMID:19451719|REF_RGD_ID:2317508 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25275603 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619569 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16549534|PMID:16952291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31450232|PMID:9185779 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17135344|REF_RGD_ID:2301067 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haploltype: :-24C>T, 1249G>A, 3972C>T(human) PMID:25060527|REF_RGD_ID:11080961 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia no_association ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with neoplasm;DNA:SNP:rs12762549(human) PMID:23188068|REF_RGD_ID:11080999 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with neoplasm;DNA:SNP:rs12762549(human) PMID:18294295|REF_RGD_ID:11080980 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16899240|REF_RGD_ID:1598605 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:SNP, haplotype:promoter,cds: 3972C>T, -24C>T(human) PMID:20943283|REF_RGD_ID:11080978 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: brain PMID:17664251|REF_RGD_ID:2312730 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:20487213|REF_RGD_ID:11541075 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:19356064|REF_RGD_ID:2312728 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16572733|REF_RGD_ID:1598611 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20216337|PMID:23222202|PMID:25007187|PMID:32387182 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794|PMID:18466103 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25196354|REF_RGD_ID:14700812 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-24C>T(human) PMID:17241877|REF_RGD_ID:14700814 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:18189363|REF_RGD_ID:2312726 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: decreased expression: liver PMID:15319330|REF_RGD_ID:2312736 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:25152023|REF_RGD_ID:14700811 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16139386|REF_RGD_ID:1598602 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5'UTR:rs717620(human) PMID:24404132|REF_RGD_ID:11080959 12050879 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:619569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs717620(human) PMID:25007187|REF_RGD_ID:11080979 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:628847 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Neoplasms, Experimental;protein:decreased expression:liver PMID:18081878|REF_RGD_ID:2304231 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain,CA1 field of hippocampus: PMID:11208906|REF_RGD_ID:10412676 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:736024 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:25173965|REF_RGD_ID:153305943 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15567863|REF_RGD_ID:1582314 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19667931 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22517435|REF_RGD_ID:14348976 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21779479 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colorectal Neoplasms PMID:25205654|REF_RGD_ID:13217416 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19667931|PMID:20302854 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25205654|REF_RGD_ID:13217416 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:628847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreatic islet: PMID:21911753|REF_RGD_ID:13506785 12050914 MAPK9 mitogen-activated protein kinase 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736023 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreatic islet: PMID:21911753|REF_RGD_ID:13506785 12050945 SRPK2 SRSF protein kinase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1312944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:0060238 Van Maldergem syndrome ISO RGD:1349063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056717 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20250527 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DCHS1-related congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:0080585 Van Maldergem syndrome 1 ISO RGD:1349063 D RGD:7240710 20190327 OMIM 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:0080585 Van Maldergem syndrome 1 ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van Maldergem syndrome 1 PMID:22473091|PMID:24056717|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29046692|PMID:32461654 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29046692 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor PMID:28492532|PMID:32381727 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema PMID:25741868|PMID:28492532 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26258302|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30755392|PMID:32461654 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1349063 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:1349063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056717 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:9002971 Myxomatous Mitral Valve Prolapse 2 ISO RGD:1349063 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:9002971 Myxomatous Mitral Valve Prolapse 2 ISO RGD:1349063 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DCHS1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse, myxomatous 2 PMID:12707861|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26258302|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:9536098 12050981 DCHS1 dachsous cadherin-related 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1616539 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:157700 | OMIM:607829 | OMIM:610840 12051006 ITGA9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1322518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs155524(human) PMID:20479155|REF_RGD_ID:13602005 12051006 ITGA9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 12051006 ITGA9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1322518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:rs189897,rs2212020(human) PMID:21764681|REF_RGD_ID:13602007 12051006 ITGA9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322518 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:22491060|REF_RGD_ID:153350086 12051066 PAIP2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 12051082 CLDN8 claudin 8 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1318427 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727 12051087 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1317800 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12051087 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KIFBP-related disorder PMID:15883926|PMID:18414213|PMID:23427148|PMID:24072599|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28277559|PMID:28492532|PMID:32939943|PMID:39033378 12051087 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1317800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926 12051087 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:0110488 autosomal recessive nonsyndromic deafness 3 ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 3 PMID:25741868|PMID:28492532 12051087 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926 12051087 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926 12051087 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868 12051087 KIFBP kinesin family binding protein gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15883926|PMID:18414213|PMID:23427148|PMID:24072599|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28277559|PMID:28492532|PMID:32939943|PMID:39033378 12051136 HDHD2 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 12051160 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 12051160 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 12051160 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23565217 12051160 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 12051160 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23724780 12051160 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446 12051160 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23565217 12051160 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446 12051160 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23565217 12051160 PIM1 Pim-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 12051169 ADGRL3 adhesion G protein-coupled receptor L3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1353351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22405201 12051169 ADGRL3 adhesion G protein-coupled receptor L3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1553247 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003 12051169 ADGRL3 adhesion G protein-coupled receptor L3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12225880|REF_RGD_ID:2314400 12051243 GCC1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:1352654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 12051243 GCC1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 12051243 GCC1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:1352654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 12051249 CRLF1 cytokine receptor like factor 1 gene DOID:0060294 cold-induced sweating syndrome ISO RGD:1322794 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Muscle contractions, tetanoform, with characteristic face, camptodactyly, hyperthermia, and sudden death PMID:17436251|PMID:17436252|PMID:19012339|PMID:20186812|PMID:21370513|PMID:24008591|PMID:24073352|PMID:24488861|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27976805|PMID:28492532|PMID:31497877 12051249 CRLF1 cytokine receptor like factor 1 gene DOID:0080329 cold-induced sweating syndrome 1 ISO RGD:1322794 D RGD:7240710 20180307 OMIM 12051249 CRLF1 cytokine receptor like factor 1 gene DOID:0080329 cold-induced sweating syndrome 1 ISO RGD:1322794 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRLF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 1 PMID:12509788|PMID:17436251|PMID:17436252|PMID:19012339|PMID:20186812|PMID:20400119|PMID:21326283|PMID:21370513|PMID:24008591|PMID:24073352|PMID:24488861|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:27976805|PMID:28492532|PMID:31497877|PMID:35699517|PMID:8723066 12051249 CRLF1 cytokine receptor like factor 1 gene DOID:0111019 cone-rod dystrophy 12 ISO RGD:1322794 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 12 PMID:25741868|PMID:31497877 12051249 CRLF1 cytokine receptor like factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322794 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17436251|PMID:17436252|PMID:19012339|PMID:21370513|PMID:24008591|PMID:24073352|PMID:24488861|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27976805|PMID:28492532|PMID:31497877 12051249 CRLF1 cytokine receptor like factor 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1322794 D RGD:9068941 20200609 RGD Cold-induced sweating syndrome-1, OMIM:272430 PMID:12509788|REF_RGD_ID:1600970 12051266 RBCK1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type IV 12051266 RBCK1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33413275 12051266 RBCK1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121852 12051266 RBCK1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:731853 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12051266 RBCK1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYGLUCOSAN BODY MYOPATHY WITHOUT IMMUNODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 without immunodeficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18691923|PMID:23104095|PMID:2379848|PMID:23798481|PMID:23889995|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29260357|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:32187699|PMID:33413275|PMID:9536098 12051283 HSD17B2 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815356|PMID:21232532 12051283 HSD17B2 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 12051283 HSD17B2 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943 12051301 PIPOX pipecolic acid and sarcosine oxidase gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:1322755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10642506 12051324 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis PMID:16199547|PMID:16644682|PMID:17187067|PMID:17576681|PMID:18445597|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20370797|PMID:21073837|PMID:21170305|PMID:21544567|PMID:22406018|PMID:22832386|PMID:22990388|PMID:23232698|PMID:23449549|PMID:25287355|PMID:25363365|PMID:25741868|PMID:26922712|PMID:27869069|PMID:28391974|PMID:28492532|PMID:28499397|PMID:30738494|PMID:31525260|PMID:32041611|PMID:33569515|PMID:35342266|PMID:35460704|PMID:39825153|PMID:9536098 12051324 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0051064 left ventricular failure ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467 12051324 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21585347|PMID:23867907 12051324 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 12051324 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467 12051324 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy 12051324 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467 12051324 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17187067|PMID:21073837|PMID:21544567|PMID:25363365|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33569515 12051324 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004438 Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy ISO RGD:1354502 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12051324 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004438 Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage disease without ichthyosis PMID:21170305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35460704 12051324 PNPLA2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467 12051339 DPH5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:0070479 neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties ISO RGD:1602122 D RGD:7240710 20221109 OMIM 12051339 DPH5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:0070479 neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties ISO RGD:1602122 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties PMID:35482014 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24163136 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349525 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD14 monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22766972|REF_RGD_ID:10412319 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19576872 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18226494 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (mouse) PMID:16179515|REF_RGD_ID:6484130 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16216453 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24163136 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:23132798|REF_RGD_ID:10412646 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16216453 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24163136 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18410310|REF_RGD_ID:10412323 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) PMID:19619133|REF_RGD_ID:6484112 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11835189 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374846 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16166738 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:9004634 Cardiac Output, Low ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30096613 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12514265 12051364 LOC100686073 metallothionein-1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:10922 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:8110467|REF_RGD_ID:6484136 12051377 LOC100688796 ATP synthase F(0) complex subunit B1, mitochondrial gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20210122 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12051377 LOC100688796 ATP synthase F(0) complex subunit B1, mitochondrial gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20240704 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 12051377 LOC100688796 ATP synthase F(0) complex subunit B1, mitochondrial gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:28672194|REF_RGD_ID:14696810 12051377 LOC100688796 ATP synthase F(0) complex subunit B1, mitochondrial gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20210122 RGD associated with hepatitis C PMID:18932288|REF_RGD_ID:14696822 12051418 WNT8A Wnt family member 8A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544366 12051418 WNT8A Wnt family member 8A gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 12051418 WNT8A Wnt family member 8A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 12051436 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy 12051436 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1315189 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12051436 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0110395 retinitis pigmentosa 72 ISO RGD:1315189 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12051436 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0110395 retinitis pigmentosa 72 ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 72 PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532|PMID:3196484 12051436 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0111410 exudative vitreoretinopathy 6 ISO RGD:1315189 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12051436 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0111410 exudative vitreoretinopathy 6 ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 6 | ClinVar Annotator: match by term: ZNF408-related condition PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29982478|PMID:3196484|PMID:33247286|PMID:6897033 12051436 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532 12051436 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:28095122 12051436 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868 12051436 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12051436 ZNF408 zinc finger protein 408 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29721947|PMID:29982478|PMID:30097784|PMID:3196484|PMID:33247286|PMID:6897033 12051493 GNGT1 G protein subunit gamma transducin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351801 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12051493 GNGT1 G protein subunit gamma transducin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12051493 GNGT1 G protein subunit gamma transducin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351801 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12051505 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624384 12051505 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma disease_progression ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20220506 RGD protein:increased expression:larynx (human) PMID:16494043|REF_RGD_ID:152025548 12051505 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343702 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome PMID:25741868 12051505 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 12051505 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:kidney: PMID:29218250|REF_RGD_ID:155804290 12051505 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1343702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 12051505 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22880115 12051505 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 12051505 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 12051505 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12051505 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9002297 OCULOMOTOR-ABDUCENS SYNKINESIS ISO RGD:1343702 D RGD:7240710 20210414 OMIM 12051505 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9002297 OCULOMOTOR-ABDUCENS SYNKINESIS ISO RGD:1343702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculomotor-abducens synkinesis PMID:31211835 12051505 ACKR3 atypical chemokine receptor 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:0060970 Cornelia de Lange syndrome 6 ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 6 PMID:25741868 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31058441 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20221028 RGD PMID:33417923|REF_RGD_ID:155631266 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1311694 D RGD:9068941 20221028 RGD PMID:31466050|REF_RGD_ID:155631268 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9006799 CHOPS Syndrome ISO RGD:1601873 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9006799 CHOPS Syndrome ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AFF4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment - coarse facies - heart defects - obesity - pulmonary involvement - short stature - skeletal dysplasia syndrome PMID:17576681|PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31058441|PMID:34782754|PMID:9536098 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20221028 RGD PMID:35223479|REF_RGD_ID:155631267 12051524 AFF4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23160955|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30504930 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0060261 congenital ptosis ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ptosis PMID:25741868|PMID:32267004 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: CHD8-related disorder PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:30564305|PMID:31130284|PMID:31721432|PMID:32309624|PMID:32951261|PMID:33004838|PMID:33352116|PMID:34088660 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1342489 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35365720 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18378692|PMID:21447119|PMID:22083958|PMID:22495306|PMID:23160955|PMID:23835524|PMID:24267886|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31130284|PMID:31311581|PMID:31721432|PMID:32309624|PMID:32801363|PMID:32951261|PMID:33004838|PMID:33352116|PMID:9536098 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1342489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24998929 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9000443 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:7240710 20220518 OMIM 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9000443 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly PMID:18414213|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363760|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26789910|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28191890|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28714951|PMID:29389947|PMID:30504930|PMID:30670789|PMID:31001818|PMID:31130284|PMID:31721432|PMID:31980904|PMID:31981491|PMID:32309624|PMID:34088660|PMID:34906502|PMID:35904974|PMID:36182950|PMID:39825153 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1342489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30670789 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:32267004 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:28492532|PMID:31001818|PMID:34088660 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 12051550 CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240215 RGD associated with chronic mild stress, age effect; mRNA:altered expression:hippocampus (rat) PMID:29251811|REF_RGD_ID:401965484 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:altered expression:central amygdaloid nucleus (rat) PMID:28461696|REF_RGD_ID:401960064 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0051064 left ventricular failure ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21321305 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30763456|PMID:9662404 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:733363 D RGD:7240710 20180307 OMIM 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Dominant PMID:10884226|PMID:11134129|PMID:11344206|PMID:12483305|PMID:12679457|PMID:12788847|PMID:14715854|PMID:15126534|PMID:16611713|PMID:16757525|PMID:16954160|PMID:16972228|PMID:17576681|PMID:19571553|PMID:20030467|PMID:22463955|PMID:24033266|PMID:25251996|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27780983|PMID:28348114|PMID:28492532|PMID:28804203|PMID:30763456|PMID:32064789|PMID:36939041|PMID:9536098|PMID:9662404 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:11206 opioid abuse susceptibility ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20250227 RGD DNA:SNP:intron: (rs1040288) (human) PMID:24766650|REF_RGD_ID:401976505 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD PMID:31925474|REF_RGD_ID:401976287 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21321305 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240215 RGD PMID:33007359|REF_RGD_ID:401966865 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD PMID:30171933|REF_RGD_ID:401976281 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240208 RGD PMID:29437012|REF_RGD_ID:401965466 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240208 RGD PMID:22304485|REF_RGD_ID:401965468 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16413583|PMID:17587755 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15722665|PMID:21321305 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16972228|PMID:25741868|PMID:28492532 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD associated with prenatal alcohol exposure; mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:23579081|REF_RGD_ID:401976414 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001131 stress-related disorder sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240215 RGD associated with prenatal exposure delayed effects; mRNA:altered expression: hippocampus (rat) PMID:29251811|REF_RGD_ID:401965484 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001131 stress-related disorder sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD associated with caloric restriction, males; mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:23579081|REF_RGD_ID:401976414 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001131 stress-related disorder sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:altered expr:brain (rat) PMID:29990678|REF_RGD_ID:401976282 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001131 stress-related disorder sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:altered expression:hippocampus (rat) PMID:10399770|REF_RGD_ID:401976290 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD associated with stress-related disorder; mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:16925589|REF_RGD_ID:401976289 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240210 RGD mRNA:altered expression:hippocampus|hypothalamus (rat) PMID:26180184|REF_RGD_ID:11074449 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240215 RGD associated with chronic stress, female fetus; protein:increased expression:hippocampus, amygdala (rat) PMID:26342748|REF_RGD_ID:401965481 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD associated with females; mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:23579081|REF_RGD_ID:401976414 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:altered expr:brain (rat) PMID:29990678|REF_RGD_ID:401976282 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9002298 Hypertension, Early-Onset, Autosomal Dominant, with Severe Exacerbation in Pregnancy ISO RGD:733363 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9002298 Hypertension, Early-Onset, Autosomal Dominant, with Severe Exacerbation in Pregnancy ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NR3C2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohyperaldosteronism type 2 PMID:10884226|PMID:15126534|PMID:16611713|PMID:16757525|PMID:16972228|PMID:19571553|PMID:22463955|PMID:25741868|PMID:27780983|PMID:28492532|PMID:32064789|PMID:36939041|PMID:9662404 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240208 RGD associated with morphine dependence PMID:22304485|REF_RGD_ID:401965468 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240208 RGD PMID:25308750|REF_RGD_ID:401965469 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders susceptibility ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20250227 RGD DNA:SNP:intron: (rs1040288) (human) PMID:24766650|REF_RGD_ID:401976505 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083 12051610 NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083 12051610 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240208 RGD PMID:33390808|REF_RGD_ID:401965467 12051629 CSDE1 cold shock domain containing E1 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1607084 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12051629 CSDE1 cold shock domain containing E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607084 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 12051657 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type PMID:25741868|PMID:32761064 12051657 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 12051657 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:619922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12625816|REF_RGD_ID:9588641 12051657 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28118382|PMID:36413997 12051657 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:9003974 DEEAH Syndrome ISO RGD:732838 D RGD:7240710 20201118 OMIM 12051657 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:9003974 DEEAH Syndrome ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY WITH ENDOCRINE, EXOCRINE, AUTONOMIC, AND HEMATOLOGIC ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Deeah syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32761064|PMID:36413997 12051657 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:9004709 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, IMPAIRED SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:732838 D RGD:7240710 20201216 OMIM 12051657 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:9004709 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, IMPAIRED SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MADD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, impaired speech, and hypotonia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:29302074|PMID:32761064 12051657 MADD MAP kinase activating death domain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737590 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 12051738 PGRMC2 progesterone receptor membrane component 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1318787 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 12051744 PCMT1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:733720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16256389 12051744 PCMT1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733720 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex: PMID:8736634|REF_RGD_ID:10448277 12051744 PCMT1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:733720 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression,decreased activity:brain: PMID:15857672|REF_RGD_ID:10448283 12051744 PCMT1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3268 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain: PMID:15857672|REF_RGD_ID:10448283 12051744 PCMT1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733721 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart: PMID:23647599|REF_RGD_ID:10448278 12051744 PCMT1 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase gene DOID:9008752 Aortic Injuries ISO RGD:3268 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9188065|REF_RGD_ID:10448925 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:0060319 cardiac arrest ameliorates ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20240912 RGD PMID:26071643|REF_RGD_ID:407532703 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:0070412 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 31 ISO RGD:1312481 D RGD:7240710 20210728 OMIM 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:0070412 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 31 ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATG7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34161705|PMID:35405176 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ameliorates ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20240822 RGD PMID:34303881|REF_RGD_ID:407445922 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease exacerbates ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20240822 RGD PMID:31235522|REF_RGD_ID:407445921 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20240829 RGD protein:increased expression:liver PMID:31090940|REF_RGD_ID:407445926 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NAFLD1 PMID:25741868|PMID:35405176 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20240822 RGD PMID:31787541|REF_RGD_ID:25823196 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20240912 RGD PMID:34052187|REF_RGD_ID:407532640 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:24119246|REF_RGD_ID:11557985 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20240829 RGD protein:increased expression:liver PMID:31090940|REF_RGD_ID:407445926 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20240912 RGD PMID:36308627|REF_RGD_ID:407532639 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26208597|REF_RGD_ID:11557995 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy treatment ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20240912 RGD PMID:29039471|REF_RGD_ID:407532638 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25542083|REF_RGD_ID:11557994 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plantaris PMID:24427319|REF_RGD_ID:11557988 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23055316|REF_RGD_ID:11557990 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29191453 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:8466 retinal degeneration exacerbates ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20240829 RGD PMID:23341467|REF_RGD_ID:407445924 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20241024 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; protein:decreased, altered expression:retina PMID:32272782|REF_RGD_ID:407571700 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20241024 RGD associated with type 1 diabetes mellitus;protein:decreased, altered expression:retina PMID:32272782|REF_RGD_ID:407571700 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:90 degenerative disc disease ameliorates ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20240926 RGD PMID:33372336|REF_RGD_ID:407571673 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:axon PMID:25040536|REF_RGD_ID:11553820 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20230701 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28408137 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:24874076|REF_RGD_ID:11557993 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24993523|REF_RGD_ID:11557996 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21081844 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381 12051759 ATG7 autophagy related 7 gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842 12051791 MAGI1 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1322871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 12051791 MAGI1 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1322871 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human) PMID:30377796|REF_RGD_ID:152998946 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0040091 autoimmune pancreatitis ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20241121 RGD PMID:15831920|REF_RGD_ID:408425973 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0051065 chronic pancreatitis ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20241121 RGD PMID:12806141|REF_RGD_ID:408425977 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:27688658|REF_RGD_ID:155226860 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0110941 autosomal recessive osteopetrosis 3 ISO RGD:737257 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:0110941 autosomal recessive osteopetrosis 3 ISO RGD:737257 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis with renal tubular acidosis PMID:12566520|PMID:1301935|PMID:15300855|PMID:1542674|PMID:18060825|PMID:1928091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4624444|PMID:5041390|PMID:7627193|PMID:8127074|PMID:8128957|PMID:8834238|PMID:9143915 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20241121 RGD PMID:12806141|REF_RGD_ID:408425977 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20241121 RGD PMID:12806141|PMID:15831920|REF_RGD_ID:408425973|REF_RGD_ID:408425977 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:737257 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis PMID:1301935|PMID:25741868 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:13533 osteopetrosis susceptibility ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:1301935|REF_RGD_ID:1600698 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:1884 viral hepatitis ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20241121 RGD PMID:12806141|REF_RGD_ID:408425977 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20220916 RGD protein:decreased expression:colorectum PMID:17855694|REF_RGD_ID:155226867 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma ISO RGD:2240 D RGD:9068941 20241121 RGD protein:increased expression:bladder epithelial cell PMID:28004470|REF_RGD_ID:408426005 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma severity ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20241121 RGD PMID:28004470|REF_RGD_ID:408426005 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:4988 alcoholic pancreatitis ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20241121 RGD PMID:15831920|REF_RGD_ID:408425973 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20241121 RGD PMID:12806141|REF_RGD_ID:408425977 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:2240 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10977795|REF_RGD_ID:1600710 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2240 D RGD:9068941 20241121 RGD protein:increased expression:brain PMID:30307711|REF_RGD_ID:408426007 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9003921 Zinc Deficiency ISO RGD:2240 D RGD:9068941 20241123 RGD PMID:24634117|REF_RGD_ID:408427354 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9003921 Zinc Deficiency ISO RGD:2240 D RGD:9068941 20241123 RGD protein:decreased expression:submandibular gland PMID:17761013|REF_RGD_ID:408427355 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15816485 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737257 D RGD:9068941 20241121 RGD PMID:12806141|REF_RGD_ID:408425977 12051818 CA2 carbonic anhydrase 2 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:732618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15816485 12051829 JCAD junctional cadherin 5 associated gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346091 D RGD:9068941 20250710 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378988|PMID:34961328 12051847 UCMA upper zone of growth plate and cartilage matrix associated gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1350104 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 12051865 UBE2Q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia PMID:25741868 12051886 FGGY FGGY carbohydrate kinase domain containing gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1605365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29220483 12051886 FGGY FGGY carbohydrate kinase domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29220483 12052003 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0050974 spinocerebellar ataxia 25 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20220720 OMIM 12052003 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0050974 spinocerebellar ataxia 25 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 25 PMID:11080643|PMID:14705117|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30544257|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448|PMID:34440436|PMID:35411967 12052003 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0110521 autosomal recessive nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12052003 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0110521 autosomal recessive nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 70 PMID:11080643|PMID:23084290|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28708278|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448|PMID:34740920|PMID:36147510 12052003 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0111467 combined oxidative phosphorylation deficiency 13 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12052003 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0111467 combined oxidative phosphorylation deficiency 13 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 PMID:11080643|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33158637|PMID:33199448|PMID:33812062|PMID:34440436|PMID:34740920|PMID:36147510|PMID:9536098 12052003 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 12052003 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11080643|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31164858|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448 12052003 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11080643|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31164858|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448|PMID:34740920|PMID:36147510 12052003 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 12052003 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153 12052003 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1317494 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1424A>G(p.E475G)(human) PMID:23084290|REF_RGD_ID:11554169 12052003 PNPT1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:24356376|REF_RGD_ID:11535982 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0060135 apraxia ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL VERBAL DYSPRAXIA PMID:11586359|PMID:15877281|PMID:16984964|PMID:20858596|PMID:22434823|PMID:2332125|PMID:25741868|PMID:27336128|PMID:27933109|PMID:28492532 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1351861 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech | ClinVar Annotator: match by term: FOXP2-related condition PMID:11586359|PMID:15877281|PMID:16470794|PMID:16984964|PMID:17033973|PMID:17330859|PMID:20858596|PMID:22105961|PMID:22106036|PMID:22144704|PMID:22434823|PMID:22766611|PMID:2332125|PMID:23918746|PMID:25232744|PMID:25741868|PMID:27336128|PMID:27572252|PMID:27933109|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:30377382 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P215A (human) PMID:19352412|REF_RGD_ID:11536000 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs1229761, rs12533005 (human) PMID:22504457|REF_RGD_ID:11535980 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22504457|REF_RGD_ID:11535980 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108192|PMID:17033973 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron PMID:15737702|REF_RGD_ID:11535991 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype PMID:15108192|REF_RGD_ID:11535986 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15998549|REF_RGD_ID:11535984 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:12655497|REF_RGD_ID:11535985 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, deletion PMID:12116195|REF_RGD_ID:11536001 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:14681 Silver-Russell syndrome ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17033973 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10447760 (human) PMID:22404659|REF_RGD_ID:11535994 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:1470 major depressive disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22404659|REF_RGD_ID:11535994 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:4186 articulation disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:5' utr:rs1852469, rs2396722 (human) PMID:20923434|REF_RGD_ID:11535989 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:4186 articulation disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs::rs923875, rs17137124, rs1456031 (human) PMID:20923434|REF_RGD_ID:11535989 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs12533005 (human) PMID:21897444|REF_RGD_ID:11535997 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:4428 dyslexia no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:21897444|REF_RGD_ID:11535997 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10447760 (human) PMID:22404659|REF_RGD_ID:11535994 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple PMID:16538183|REF_RGD_ID:11535988 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22404659|REF_RGD_ID:11535994 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15877281|PMID:16984964|PMID:22434823|PMID:25232744|PMID:25741868|PMID:27336128|PMID:27572252|PMID:27933109|PMID:28492532 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1615752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18248790|REF_RGD_ID:11536002 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27120335 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17033973 12052036 FOXP2 forkhead box P2 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schizophrenia;DNA:SNP: :rs2253478 (human) PMID:20649982|REF_RGD_ID:11535993 12052066 MNX1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1344566 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12052066 MNX1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1344566 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12052066 MNX1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1344566 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad | ClinVar Annotator: match by term: MNX1-related condition PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:11528505|PMID:16254195|PMID:18449898|PMID:24095820|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29401559|PMID:32571425|PMID:33836786|PMID:36474027|PMID:38177409|PMID:7550324|PMID:9843207 12052066 MNX1 motor neuron and pancreas homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29401559 12052074 CGREF1 cell growth regulator with EF-hand domain 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353373 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0080059 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 ISO RGD:1603717 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0080059 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 | ClinVar Annotator: match by term: TPP1-related condition PMID:10330339|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29655203|PMID:29687370|PMID:30119717|PMID:30771299|PMID:30977854|PMID:31122803|PMID:31283065|PMID:31487502|PMID:31489614|PMID:32329550|PMID:32412666|PMID:32631363|PMID:32855042|PMID:33845243|PMID:34126256|PMID:36403551|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11462245|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28165011|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:34849271|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11462245|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28165011|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29655203|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:30831263|PMID:31059981|PMID:31069529|PMID:31139143|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31589614|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32146219|PMID:32329550|PMID:32580858|PMID:32855042|PMID:33348105|PMID:33377563|PMID:33604240|PMID:34126256|PMID:34849271|PMID:35314707|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11462245|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28165011|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29655203|PMID:29687370|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:30831263|PMID:31059981|PMID:31069529|PMID:31122803|PMID:31139143|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31589614|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32146219|PMID:32329550|PMID:32412666|PMID:32580858|PMID:32855042|PMID:33348105|PMID:33356800|PMID:33377563|PMID:33604240|PMID:34126256|PMID:34849271|PMID:35314707|PMID:36034292|PMID:36403551|PMID:36539902|PMID:37922835|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11462245|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28165011|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29655203|PMID:29687370|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:30831263|PMID:30977854|PMID:31059981|PMID:31069529|PMID:31122803|PMID:31139143|PMID:31283065|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31489614|PMID:31589614|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32146219|PMID:32329550|PMID:32412666|PMID:32580858|PMID:32631363|PMID:32855042|PMID:33348105|PMID:33356800|PMID:33377563|PMID:33604240|PMID:33845243|PMID:34120799|PMID:34126256|PMID:34849271|PMID:35314707|PMID:35796208|PMID:36034292|PMID:36403551|PMID:36539902|PMID:37922835|PMID:38469103|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1603717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10320038 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31216804|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26143525|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27146152|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28165011|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29655203|PMID:29687370|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:30977854|PMID:31059981|PMID:31069529|PMID:31122803|PMID:31139143|PMID:31216804|PMID:31283065|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31489614|PMID:31589614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:32329550|PMID:32412666|PMID:32631363|PMID:33348105|PMID:33377563|PMID:33604240|PMID:33845243|PMID:34120799|PMID:34849271|PMID:35314707|PMID:35796208|PMID:36034292|PMID:36034301|PMID:36403551|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26143525|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27146152|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28165011|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29655203|PMID:29687370|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:30977854|PMID:31059981|PMID:31069529|PMID:31122803|PMID:31139143|PMID:31216804|PMID:31283065|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31489614|PMID:31589614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:32329550|PMID:32412666|PMID:32631363|PMID:33348105|PMID:33377563|PMID:33604240|PMID:33845243|PMID:34120799|PMID:34849271|PMID:35314707|PMID:35796208|PMID:36034292|PMID:36034301|PMID:36403551|PMID:38469103|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10330339|PMID:18414213|PMID:19038966|PMID:21990111|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:34849271 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:10330339|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome PMID:10330339|PMID:20340139|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30119717|PMID:36403551|PMID:9295267|PMID:9788728 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19201763|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27604308|PMID:27776828|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29687370|PMID:30541466|PMID:30977854|PMID:31122803|PMID:31283065|PMID:31487502|PMID:31489614|PMID:32329550|PMID:32412666|PMID:32631363|PMID:33356800|PMID:33845243|PMID:34849271|PMID:36034292|PMID:36539902|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 12052088 TPP1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10330339|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:29631617|PMID:29687370|PMID:31122803|PMID:32412666|PMID:9295267|PMID:9788728 12052140 PIK3IP1 phosphoinositide-3-kinase interacting protein 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1605305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 12052164 PRIM1 DNA primase subunit 1 gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1348091 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephalic primordial dwarfism PMID:33060134 12052164 PRIM1 DNA primase subunit 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1348091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 12052164 PRIM1 DNA primase subunit 1 gene DOID:9004216 PRIMORDIAL DWARFISM-IMMUNODEFICIENCY-LIPODYSTROPHY SYNDROME ISO RGD:1348091 D RGD:7240710 20221221 OMIM 12052164 PRIM1 DNA primase subunit 1 gene DOID:9004216 PRIMORDIAL DWARFISM-IMMUNODEFICIENCY-LIPODYSTROPHY SYNDROME ISO RGD:1348091 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primordial dwarfism-immunodeficiency-lipodystrophy syndrome PMID:33060134 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:0061030 hemophilia ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20250204 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia PMID:25741868 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:0080941 acquired angioedema disease_progression ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10450539|REF_RGD_ID:2312402 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:8123879|REF_RGD_ID:2312412 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:812575|REF_RGD_ID:2312323 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16159073 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:11776312|REF_RGD_ID:2312300 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8844208 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:989968|REF_RGD_ID:2312322 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:14735 hereditary angioedema disease_progression ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:19175492|REF_RGD_ID:11049531 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:19996301|REF_RGD_ID:11049547 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10862079|PMID:11092214|PMID:11931672|PMID:14521598|PMID:15456489|PMID:15735798|PMID:15741795|PMID:18282149|PMID:18976247|PMID:22180436|PMID:24533960|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:27227566|PMID:28492532|PMID:29246447|PMID:29618153|PMID:31064749|PMID:33477601|PMID:37761907|PMID:38202056|PMID:38397060|PMID:7919338|PMID:7981691|PMID:8242057 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:2215 factor VII deficiency IAGP D RGD:12801476 20250806 OMIA Factor VII deficiency PMID:5045961|PMID:1788825|PMID:8128434|PMID:9196814|PMID:2896576|PMID:2870866|PMID:6469849|PMID:3436375|PMID:5416591|PMID:6075264|PMID:16961583|PMID:17939552|PMID:19712579|PMID:19293459|PMID:4449220|PMID:4830986|PMID:5527820|PMID:14477610|PMID:1799659|PMID:3207628|PMID:5027610|PMID:5677303|PMID:21216638|PMID:22108258|PMID:3282382|PMID:4604529|PMID:27525650|PMID:29035661|PMID:29708978|PMID:30661469|PMID:34544496|PMID:35949113|PMID:36780177|PMID:40719108 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:2215 factor VII deficiency ISO RGD:1345586 D RGD:7240710 20251224 OMIM 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:2215 factor VII deficiency ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor VII deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor VII deficiency PMID:10554827|PMID:10739380|PMID:10862079|PMID:10959697|PMID:11091194|PMID:11092214|PMID:11110717|PMID:11129332|PMID:11139238|PMID:11225604|PMID:11260055|PMID:11313743|PMID:11529858|PMID:11918550|PMID:11931672|PMID:12472587|PMID:12632035|PMID:12695753|PMID:12903033|PMID:12935978|PMID:14521598|PMID:14717781|PMID:15142120|PMID:15194538|PMID:15456489|PMID:15735798|PMID:15741795|PMID:15907525|PMID:1634227|PMID:16620721|PMID:16753603|PMID:17614823|PMID:18180623|PMID:18282149|PMID:18669152|PMID:18976247|PMID:19141116|PMID:19601987|PMID:19751712|PMID:19780835|PMID:20040857|PMID:2070047|PMID:20735728|PMID:20958793|PMID:21206266|PMID:21287501|PMID:21902896|PMID:22180436|PMID:22327826|PMID:22353194|PMID:22426302|PMID:22873696|PMID:23358202|PMID:23672839|PMID:23731332|PMID:24033266|PMID:24533960|PMID:24711753|PMID:25275492|PMID:25525159|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:25828579|PMID:25863091|PMID:25952977|PMID:26105150|PMID:27227566|PMID:27341548|PMID:27848944|PMID:28038846|PMID:28447100|PMID:28492532|PMID:28684918|PMID:29246447|PMID:29318701|PMID:29618153|PMID:30208845|PMID:31064749|PMID:31273093|PMID:31467667|PMID:31577732|PMID:31589614|PMID:32333443|PMID:33477601|PMID:33587484|PMID:34342048|PMID:34355501|PMID:34368331|PMID:34722427|PMID:35349734|PMID:35356632|PMID:35552711|PMID:35802509|PMID:35867939|PMID:36571800|PMID:36572978|PMID:36696193|PMID:36719811|PMID:36760778|PMID:36951360|PMID:37091489|PMID:37521340|PMID:37647632|PMID:37761907|PMID:38202056|PMID:38385952|PMID:38397060|PMID:38614915|PMID:627745|PMID:6812354|PMID:7919338|PMID:7974346|PMID:7981691|PMID:8043443|PMID:8242057|PMID:8244334|PMID:8364544|PMID:8448207|PMID:8652821|PMID:8844208|PMID:8883260|PMID:8940045|PMID:8978290|PMID:9308740|PMID:9414278|PMID:9576180|PMID:9657438|PMID:9716591|PMID:9949166 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:2235 prothrombin deficiency ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:2810399|REF_RGD_ID:2312318 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:2349 arteriosclerosis severity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:9569183|REF_RGD_ID:2312403 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovarian surface epithelium (human) PMID:19904262|REF_RGD_ID:11049516 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:14724430|REF_RGD_ID:1304286 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24523826|REF_RGD_ID:11040539 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:2913 acute pancreatitis treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:17506000|REF_RGD_ID:11049543 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:R353Q (human) PMID:11334615|REF_RGD_ID:2312397 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:10599031|REF_RGD_ID:2312400 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:8522401|REF_RGD_ID:2312408 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:plasma (human) PMID:14733777|REF_RGD_ID:11049518 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:21998055|REF_RGD_ID:11049520 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:3240844|REF_RGD_ID:2312413 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:15608477|REF_RGD_ID:2312390 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:increased activity:plasma (human) PMID:509177|REF_RGD_ID:2312414 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345586 D RGD:7240710 20251224 OMIM 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: F7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, decreased susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:10554827|PMID:10862079|PMID:10959697|PMID:10984565|PMID:11091194|PMID:11092214|PMID:11129332|PMID:11225604|PMID:11313743|PMID:11918550|PMID:11931672|PMID:12632035|PMID:12695753|PMID:12903033|PMID:12935978|PMID:14521598|PMID:15142120|PMID:15194538|PMID:15456489|PMID:15590402|PMID:15735798|PMID:15741795|PMID:15907525|PMID:1634227|PMID:16732384|PMID:16753603|PMID:16807660|PMID:18282149|PMID:18669152|PMID:18976247|PMID:19601987|PMID:19751712|PMID:19780835|PMID:20040857|PMID:2070047|PMID:20735728|PMID:20958793|PMID:21206266|PMID:21902896|PMID:22180436|PMID:22327826|PMID:22353194|PMID:23731332|PMID:24533960|PMID:24711753|PMID:25275492|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:25828579|PMID:25952977|PMID:26105150|PMID:27227566|PMID:27848944|PMID:28447100|PMID:28492532|PMID:29104756|PMID:29246447|PMID:29318701|PMID:29618153|PMID:31064749|PMID:31273093|PMID:31467667|PMID:31589614|PMID:32333443|PMID:33477601|PMID:34342048|PMID:34355501|PMID:35356632|PMID:35552711|PMID:35802509|PMID:36571800|PMID:36696193|PMID:36719811|PMID:36760778|PMID:37055848|PMID:37091489|PMID:37312209|PMID:37521340|PMID:37761907|PMID:38202056|PMID:38387429|PMID:38397060|PMID:627745|PMID:6812354|PMID:7919338|PMID:7974346|PMID:7981691|PMID:8043443|PMID:8242057|PMID:8448207|PMID:8844208|PMID:8883260|PMID:9657438|PMID:9949166 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20251225 RGD DNA:missense mutation, repeat:cds, intron:p.R353Q, (human) PMID:9420338|REF_RGD_ID:11049521 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:10653827|REF_RGD_ID:2312399 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:10837382|REF_RGD_ID:2312398 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17133240 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9000790 Postoperative Complications ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12707733 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:731512 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse protein in a rat model PMID:19357351|REF_RGD_ID:2312299 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:8458188|REF_RGD_ID:2312410 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001542 Albuminuria no_association ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8250495|REF_RGD_ID:2312407 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001542 Albuminuria severity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:9187410|REF_RGD_ID:2312406 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:12095034|REF_RGD_ID:11049508 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002557 Inherited Blood Coagulation Disease treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10469179|REF_RGD_ID:11041654 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16671457|PMID:21127298 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:16671457|REF_RGD_ID:11049545 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15595332|PMID:16159073|PMID:18617125|PMID:20172985|PMID:20522813 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20172985 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003356 Extrahepatic Portal Vein Obstruction ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:17660074|REF_RGD_ID:2312312 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:11167855|REF_RGD_ID:11049507 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12714830|REF_RGD_ID:11041657 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14967414 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis treatment ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16378835|REF_RGD_ID:11041650 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (rat) PMID:3660344|REF_RGD_ID:2312320 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004562 Smoke Inhalation Injury ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:15204765|REF_RGD_ID:2312315 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005269 Stable Angina ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:17357481|REF_RGD_ID:11049525 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11474472|REF_RGD_ID:2312396 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (rat) PMID:16779662|REF_RGD_ID:2312313 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092686|REF_RGD_ID:7394782 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:731512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16378835|REF_RGD_ID:11041650 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21127298 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:plasma (rat) PMID:2716922|REF_RGD_ID:2312392 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:19329212|REF_RGD_ID:2312379 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9007622 Acute Subdural Hematoma ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12503044 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9007692 Insulin Resistance severity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:9187410|REF_RGD_ID:2312406 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:22920553|REF_RGD_ID:11041662 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12707733|PMID:12851533|PMID:16553518 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:22166631|REF_RGD_ID:11049522 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9008598 Traumatic Intracranial Hemorrhage ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20370756 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:19062044|REF_RGD_ID:11049532 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10910004|REF_RGD_ID:2312393 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:10899350|REF_RGD_ID:1598920 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9351 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15258325|REF_RGD_ID:2312391 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11689270|REF_RGD_ID:2312382 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Infarction; protein:increased activity:plasma (human) PMID:18000605|REF_RGD_ID:2312380 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure; protein:increased expression:plasma (human) PMID:15860378|REF_RGD_ID:2312383 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:17785358|REF_RGD_ID:2312381 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14614217|REF_RGD_ID:2312394 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11137328|REF_RGD_ID:2312386 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10332679|REF_RGD_ID:2312388 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:altered expression:plasma (human) PMID:10468085|REF_RGD_ID:2312401 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11146704|REF_RGD_ID:2312385 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:R353Q (human) PMID:9686915|REF_RGD_ID:2312389 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure; protein:increased expression:plasma (human) PMID:15860378|REF_RGD_ID:2312383 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, expression:plasma (human) PMID:11297753|REF_RGD_ID:2312384 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14513073|REF_RGD_ID:2312395 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:9258277|REF_RGD_ID:2312404 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:16739871|REF_RGD_ID:1625710 12052181 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:19329212|REF_RGD_ID:2312379 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30859559 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:16356934|PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29346770|PMID:29469822|PMID:29493581|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30664951|PMID:30859559|PMID:31825158|PMID:33258288|PMID:33587123|PMID:33792302|PMID:35253369|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:38178226|PMID:38654924 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060580 Noonan syndrome 2 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26901136|PMID:27921248|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28749478|PMID:29146900|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:32004086|PMID:32059087|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32981126|PMID:33057194|PMID:33084842|PMID:33128510|PMID:33258288|PMID:33644862|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34113392|PMID:34308104|PMID:34645488|PMID:34645491|PMID:34853893|PMID:34913528|PMID:34958143|PMID:35026164|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35726512|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36113475|PMID:36307859|PMID:36445254|PMID:36947458|PMID:37010288|PMID:37436963|PMID:37936555|PMID:38413718|PMID:38434521|PMID:38982897|PMID:39003740|PMID:39062695|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060580 Noonan syndrome 2 susceptibility ISO RGD:1319250 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060588 Noonan syndrome 10 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LZTR1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 10 PMID:16199547|PMID:16356934|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25049390|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28749478|PMID:28973083|PMID:29146900|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29493581|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30859559|PMID:31130284|PMID:31169934|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31475041|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:32041611|PMID:32310333|PMID:32371905|PMID:32981126|PMID:33027564|PMID:33084842|PMID:33258288|PMID:33413596|PMID:33587123|PMID:33644862|PMID:33792302|PMID:34113392|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:34645488|PMID:34913528|PMID:35251316|PMID:35253369|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35726512|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:36304179|PMID:36360262|PMID:36445254|PMID:36947458|PMID:37436963|PMID:37600658|PMID:38217456|PMID:38413718|PMID:38434521|PMID:38654924|PMID:39003740|PMID:39062695|PMID:39140257|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0060588 Noonan syndrome 10 susceptibility ISO RGD:1319250 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0070481 schwannomatosis 2 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LZTR1-related schwannomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 2 | ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis-2, susceptibility to PMID:16199547|PMID:16356934|PMID:17576681|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28492532|PMID:28749478|PMID:28973083|PMID:29146900|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29493581|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:31044557|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32371905|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32981126|PMID:33027564|PMID:33057194|PMID:33084842|PMID:33128510|PMID:33219631|PMID:33258288|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33587123|PMID:33644862|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34113392|PMID:34184824|PMID:34308104|PMID:34401172|PMID:34645488|PMID:34913528|PMID:35131284|PMID:35251316|PMID:35253369|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35638454|PMID:35726512|PMID:35806449|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36113475|PMID:36252119|PMID:36307859|PMID:36360262|PMID:36445254|PMID:36947458|PMID:37436963|PMID:37600658|PMID:37936555|PMID:38135892|PMID:38217456|PMID:38413718|PMID:38434521|PMID:38654924|PMID:39003740|PMID:39062695|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0070481 schwannomatosis 2 susceptibility ISO RGD:1319250 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0080174 bladder exstrophy ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31044557 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:16199547|PMID:16356934|PMID:18948947|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29493581|PMID:30325044|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30664951|PMID:30859559|PMID:31182298|PMID:31825158|PMID:32623905|PMID:32981126|PMID:33027564|PMID:33084842|PMID:33258288|PMID:33407364|PMID:33587123|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34184824|PMID:35253369|PMID:35258168|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:38178226|PMID:38217456|PMID:38654924|PMID:39062695|PMID:39140257 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:16356934|PMID:17576681|PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29493581|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:33258288|PMID:33587123|PMID:34184824|PMID:35253369|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:38654924|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20220421 RGD mRNA:altered expression:stomach, tumor (human) PMID:29069277|REF_RGD_ID:151893464 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20220415 RGD DNA:missense mutation:c.1394C>T p.A465V, c.1330G>A p.D444N (human) PMID:32004086|REF_RGD_ID:151708727 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25961944 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23917401 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20220415 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:23917401|REF_RGD_ID:151708722 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20241126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pediatric high-grade glioma PMID:25741868 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:missense mutation:cds,multiple (human) PMID:24362817|REF_RGD_ID:151676717 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3204 schwannomatosis ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis PMID:16199547|PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:27921248|PMID:28295212|PMID:28492532|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30665374|PMID:30859559|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31438995|PMID:32371905|PMID:33413596|PMID:33644862|PMID:33792302|PMID:34913528|PMID:35251316|PMID:35391499|PMID:35840934|PMID:36947458|PMID:37436963|PMID:38413718|PMID:38434521|PMID:39003740 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:16199547|PMID:16356934|PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29469822|PMID:29493581|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:32623905|PMID:33057194|PMID:33128510|PMID:33258288|PMID:33587123|PMID:35253369|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36113475|PMID:38654924 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple meningioma PMID:25741868 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319250 D RGD:9068941 20220421 RGD DNA:missense mutation:cds, liver (human) PMID:28622513|REF_RGD_ID:151893487 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9003145 Nuchal Bleb, Familial ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal cystic hygroma PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31825158 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28121514|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31155615|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31527676|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32059087|PMID:32310333|PMID:32371905|PMID:32443592|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32746448|PMID:33084842|PMID:33219631|PMID:33318624|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34079577|PMID:34113392|PMID:34136434|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:35391499|PMID:35453828|PMID:35806449|PMID:35813072|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28121514|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:28991257|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31155615|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31527676|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32059087|PMID:32310333|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32443592|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32746448|PMID:33084842|PMID:33219631|PMID:33318624|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34079577|PMID:34113392|PMID:34136434|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35453828|PMID:35806449|PMID:35813072|PMID:35979676|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28121514|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:28991257|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31155615|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31527676|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32059087|PMID:32310333|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32443592|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32746448|PMID:33084842|PMID:33219631|PMID:33318624|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34079577|PMID:34113392|PMID:34136434|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:34853893|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35453828|PMID:35806449|PMID:35813072|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28121514|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:28991257|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31044557|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31155615|PMID:31175295|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31527676|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32059087|PMID:32310333|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32443592|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32746448|PMID:33084842|PMID:33128510|PMID:33219631|PMID:33318624|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34079577|PMID:34113392|PMID:34136434|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:34645488|PMID:34853893|PMID:34958143|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35453828|PMID:35638454|PMID:35698239|PMID:35726512|PMID:35806449|PMID:35813072|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:36113475|PMID:36252119|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28121514|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:28991257|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29493581|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31044557|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31155615|PMID:31175295|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31527676|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32059087|PMID:32310333|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32443592|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32746448|PMID:33057194|PMID:33084842|PMID:33128510|PMID:33219631|PMID:33318624|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34079577|PMID:34113392|PMID:34136434|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:34645488|PMID:34853893|PMID:34958143|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35453828|PMID:35638454|PMID:35698239|PMID:35726512|PMID:35806449|PMID:35813072|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36113475|PMID:36252119|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28749478|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29493581|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31044557|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31175295|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32310333|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32981126|PMID:33057194|PMID:33084842|PMID:33128510|PMID:33258288|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34113392|PMID:34184824|PMID:34645488|PMID:34645491|PMID:34853893|PMID:34958143|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35638454|PMID:35698239|PMID:35726512|PMID:35806449|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36113475|PMID:36252119|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28749478|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29493581|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31044557|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31175295|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32310333|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32981126|PMID:33057194|PMID:33084842|PMID:33128510|PMID:33258288|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34113392|PMID:34184824|PMID:34645488|PMID:34645491|PMID:34853893|PMID:34958143|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35638454|PMID:35698239|PMID:35726512|PMID:35806449|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36113475|PMID:36252119|PMID:36307859|PMID:36360262|PMID:37936555|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28749478|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29493581|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31044557|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31175295|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32310333|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32981126|PMID:33057194|PMID:33084842|PMID:33128510|PMID:33258288|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34113392|PMID:34184824|PMID:34645488|PMID:34645491|PMID:34853893|PMID:34958143|PMID:35251316|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35638454|PMID:35698239|PMID:35726512|PMID:35806449|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36113475|PMID:36252119|PMID:36307859|PMID:36360262|PMID:37936555|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28749478|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29493581|PMID:30006736|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31044557|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31175295|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32310333|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32981126|PMID:33057194|PMID:33084842|PMID:33128510|PMID:33258288|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34113392|PMID:34184824|PMID:34645488|PMID:34645491|PMID:34853893|PMID:34958143|PMID:35251316|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35638454|PMID:35698239|PMID:35726512|PMID:35806449|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36113475|PMID:36252119|PMID:36307859|PMID:36360262|PMID:37600658|PMID:37936555|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16356934|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:28991257|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29493581|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30325044|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31044557|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31175295|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31533111|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32310333|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32981126|PMID:33057194|PMID:33084842|PMID:33128510|PMID:33258288|PMID:33332384|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33587123|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34113392|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:34645488|PMID:34645491|PMID:34853893|PMID:34958143|PMID:35026164|PMID:35251316|PMID:35253369|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35638454|PMID:35698239|PMID:35726512|PMID:35806449|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36113475|PMID:36252119|PMID:36307859|PMID:36360262|PMID:36445254|PMID:37600658|PMID:37936555|PMID:38654924|PMID:38982897|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16356934|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:28991257|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29493581|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30325044|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31044557|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31175295|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31533111|PMID:31573083|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32310333|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32981126|PMID:33057194|PMID:33084842|PMID:33128510|PMID:33258288|PMID:33332384|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33587123|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34113392|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:34645488|PMID:34645491|PMID:34853893|PMID:34958143|PMID:35026164|PMID:35251316|PMID:35253369|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35638454|PMID:35698239|PMID:35726512|PMID:35806449|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36113475|PMID:36252119|PMID:36307859|PMID:36360262|PMID:36445254|PMID:36947458|PMID:37010288|PMID:37600658|PMID:37936555|PMID:38654924|PMID:38982897|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:16199547|PMID:16356934|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:28991257|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29493581|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30325044|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31044557|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31175295|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31533111|PMID:31573083|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32310333|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32981126|PMID:33027564|PMID:33057194|PMID:33084842|PMID:33128510|PMID:33258288|PMID:33332384|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33587123|PMID:33644862|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34113392|PMID:34184824|PMID:34401172|PMID:34645488|PMID:34645491|PMID:34853893|PMID:34913528|PMID:34958143|PMID:35026164|PMID:35251316|PMID:35253369|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35638454|PMID:35695212|PMID:35698239|PMID:35726512|PMID:35806449|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36113475|PMID:36252119|PMID:36307859|PMID:36360262|PMID:36445254|PMID:36947458|PMID:37010288|PMID:37436963|PMID:37600658|PMID:37936555|PMID:38135892|PMID:38178226|PMID:38217456|PMID:38413718|PMID:38434521|PMID:38654924|PMID:38982897|PMID:39003740|PMID:39062695|PMID:39140257|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16356934|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26260516|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29493581|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30325044|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31044557|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31175295|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31533111|PMID:31573083|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32059087|PMID:32310333|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32981126|PMID:33027564|PMID:33057194|PMID:33084842|PMID:33128510|PMID:33219631|PMID:33258288|PMID:33332384|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33587123|PMID:33644862|PMID:33792302|PMID:33897756|PMID:34113392|PMID:34184824|PMID:34308104|PMID:34401172|PMID:34645488|PMID:34645491|PMID:34853893|PMID:34913528|PMID:34958143|PMID:35026164|PMID:35251316|PMID:35253369|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35638454|PMID:35695212|PMID:35698239|PMID:35726512|PMID:35806449|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36113475|PMID:36252119|PMID:36307859|PMID:36360262|PMID:36445254|PMID:36609239|PMID:36947458|PMID:37010288|PMID:37436963|PMID:37600658|PMID:37936555|PMID:38135892|PMID:38178226|PMID:38217456|PMID:38413718|PMID:38434521|PMID:38654924|PMID:38982897|PMID:39003740|PMID:39062695|PMID:39140257|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16356934|PMID:17576681|PMID:18948947|PMID:23917401|PMID:23999291|PMID:24033266|PMID:24362817|PMID:24448499|PMID:25008767|PMID:25049390|PMID:25303977|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26467025|PMID:26803811|PMID:26901136|PMID:27472264|PMID:27856782|PMID:27921248|PMID:28017249|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295212|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28749478|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29146900|PMID:29346770|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:29489754|PMID:29493581|PMID:29970176|PMID:30006736|PMID:30325044|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30664951|PMID:30665374|PMID:30732632|PMID:30859559|PMID:30957677|PMID:31044557|PMID:31128261|PMID:31130284|PMID:31175295|PMID:31182298|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31438995|PMID:31475041|PMID:31533111|PMID:31573083|PMID:31825158|PMID:31883238|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32004086|PMID:32041611|PMID:32059087|PMID:32310333|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32514133|PMID:32575496|PMID:32623905|PMID:32981126|PMID:33027564|PMID:33057194|PMID:33084842|PMID:33128510|PMID:33219631|PMID:33258288|PMID:33332384|PMID:33407364|PMID:33413596|PMID:33587123|PMID:33644862|PMID:33792302|PMID:34113392|PMID:34184824|PMID:34308104|PMID:34401172|PMID:34645488|PMID:34645491|PMID:34853893|PMID:34913528|PMID:34958143|PMID:35026164|PMID:35251316|PMID:35253369|PMID:35258168|PMID:35352813|PMID:35391499|PMID:35418823|PMID:35638454|PMID:35695212|PMID:35698239|PMID:35726512|PMID:35806449|PMID:35840934|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36113475|PMID:36252119|PMID:36307859|PMID:36360262|PMID:36445254|PMID:36609239|PMID:36947458|PMID:37010288|PMID:37436963|PMID:37600658|PMID:37936555|PMID:38135892|PMID:38178226|PMID:38217456|PMID:38413718|PMID:38434521|PMID:38654924|PMID:38982897|PMID:39003740|PMID:39062695|PMID:39140257|PMID:9536098 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31182298 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema PMID:25303977|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32981126|PMID:33027564|PMID:33258288|PMID:38217456|PMID:39062695 12052197 LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1319250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:24362817|PMID:25741868|PMID:27921248|PMID:28492532|PMID:29409008|PMID:31128261|PMID:31438995 12052222 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:70076 D RGD:9068941 20250807 RGD mRNA:increased expression: lung (human) PMID:25199049|REF_RGD_ID:625778020 12052222 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2813392|REF_RGD_ID:2317937 12052222 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood vessel PMID:12524238|REF_RGD_ID:729767 12052222 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:70076 D RGD:9068941 20250814 RGD DNA:SNPs:multiple PMID:21436250|REF_RGD_ID:625781352 12052222 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:70076 D RGD:9068941 20250814 RGD DNA:SNP, haplotypes::(rs16865421) A>G (human) PMID:19949669|REF_RGD_ID:625781365 12052222 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:70076 D RGD:9068941 20250814 RGD DNA:SNP:: (rs16865421) (human) PMID:31215134|REF_RGD_ID:625781363 12052222 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:70076 D RGD:9068941 20250814 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple (human) PMID:16358219|PMID:17446335|PMID:21611750|REF_RGD_ID:625778022|REF_RGD_ID:625778023|REF_RGD_ID:625781364 12052222 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:18442833|REF_RGD_ID:2317927 12052222 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:9002884 Emphysema susceptibility ISO RGD:70076 D RGD:9068941 20250814 RGD associated with nicotine dependence;DNA:SNP:intron 5: (rs975278)(human) PMID:21067581|REF_RGD_ID:625781355 12052222 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:70077 D RGD:9068941 20250807 RGD PMID:27876880|REF_RGD_ID:625776933 12052222 SERPINE2 serpin family E member 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8261109|REF_RGD_ID:2317936 12052242 IGSF5 immunoglobulin superfamily member 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352549 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 12052265 NDRG4 NDRG family member 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1332043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21636852|REF_RGD_ID:7247728 12052265 NDRG4 NDRG family member 4 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1353588 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:22489821|REF_RGD_ID:7247726 12052265 NDRG4 NDRG family member 4 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1353588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:22399192|REF_RGD_ID:7247727 12052265 NDRG4 NDRG family member 4 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 12052293 NOVA2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25167861|PMID:32197073 12052293 NOVA2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317566 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 12052293 NOVA2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:9001712 Neurodevelopmental Disorder with or without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities ISO RGD:1317566 D RGD:7240710 20200812 OMIM 12052293 NOVA2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:9001712 Neurodevelopmental Disorder with or without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities ISO RGD:1317566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NOVA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without autistic features and/or structural brain abnormalities PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:32197073 12052301 GLRX5 glutaredoxin 5 gene DOID:0060065 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1318119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12052301 GLRX5 glutaredoxin 5 gene DOID:0080343 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 3 ISO RGD:1318119 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12052301 GLRX5 glutaredoxin 5 gene DOID:0080343 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 3 ISO RGD:1318119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia 3 PMID:17485548|PMID:20364084|PMID:25342667|PMID:25741868|PMID:26100117|PMID:30660387 12052301 GLRX5 glutaredoxin 5 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1318119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18637800 12052301 GLRX5 glutaredoxin 5 gene DOID:9001337 Childhood-Onset Spasticity with Hyperglycinemia ISO RGD:1318119 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12052301 GLRX5 glutaredoxin 5 gene DOID:9001337 Childhood-Onset Spasticity with Hyperglycinemia ISO RGD:1318119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLRX5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:28492532 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:0080815 childhood-onset asthma treatment ISO RGD:1347258 D RGD:9068941 20251002 RGD DNA:SNPs::rs37969,rs37972,rs37973 PMID:33208131|REF_RGD_ID:628360900 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347258 D RGD:9068941 20251002 RGD associated with end stage renal disease; DNA:SNP:promoter: rs37972 PMID:29224020|REF_RGD_ID:628359294 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1347258 D RGD:9068941 20251002 RGD DNA:SNP: :rs37973 PMID:24131825|REF_RGD_ID:628359916 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1347258 D RGD:9068941 20250927 RGD PMID:27133712|REF_RGD_ID:628359292 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1347258 D RGD:9068941 20251002 RGD DNA:methylation:CpG PMID:34529984|REF_RGD_ID:628360899 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1347258 D RGD:9068941 20250927 RGD DNA:SNP: :rs37973 PMID:29384926|REF_RGD_ID:628359291 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1347258 D RGD:9068941 20250927 RGD DNA:SNPs: :rs37972, rs37973, rs11976862 PMID:27133712|REF_RGD_ID:628359292 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:1347258 D RGD:9068941 20251002 RGD DNA:SNP: :rs37973 PMID:28186150|REF_RGD_ID:628359915 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:9006771 Chronic Rhinosinusitis treatment ISO RGD:1347258 D RGD:9068941 20251002 RGD DNA:SNP: :rs37973 PMID:30256538|REF_RGD_ID:628359914 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:9007461 Chronic Lung Allograft Dysfunction disease_progression ISO RGD:1347258 D RGD:9068941 20251002 RGD DNA:SNP:promoter: rs37972 PMID:30229311|REF_RGD_ID:628359295 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:9007575 chronic rhinosinusitis with nasal polyps treatment ISO RGD:1347258 D RGD:9068941 20251002 RGD DNA:SNP: :rs37973 PMID:30256538|REF_RGD_ID:628359914 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis treatment ISO RGD:1347258 D RGD:9068941 20251002 RGD DNA:SNP: :rs37973 PMID:29981236|REF_RGD_ID:628359913 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:9009382 eosinophilic chronic rhinosinusitis treatment ISO RGD:1347258 D RGD:9068941 20251002 RGD DNA:SNP: :rs37973 PMID:30256538|REF_RGD_ID:628359914 12052308 GLCCI1 glucocorticoid induced 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1563612 D RGD:9068941 20251002 RGD PMID:27174202|REF_RGD_ID:11555245 12052320 NRARP NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1604888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 12052335 DOCK10 dedicator of cytokinesis 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12052439 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1346548 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31594641 12052439 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346548 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:ventricle: PMID:15297879|REF_RGD_ID:1556509 12052439 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1552365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart: PMID:15297879|REF_RGD_ID:1556509 12052439 CDK9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1359638 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:20828602|REF_RGD_ID:9698426 12052506 LOC102157295 atherin gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES PMID:25741868 12052506 LOC102157295 atherin gene DOID:2634 cystadenoma ISO RGD:735815 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19077459|REF_RGD_ID:2325696 12052506 LOC102157295 atherin gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:10139 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:25637246|REF_RGD_ID:13673876 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19589179 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy PMID:21479595|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:32041611|PMID:33502018|PMID:34991302|PMID:36397776 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24291733|REF_RGD_ID:8553040 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11318962|REF_RGD_ID:8553043 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0070204 familial partial lipodystrophy type 3 ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20180912 OMIM 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0070204 familial partial lipodystrophy type 3 ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPARG-related familial partial lipodystrophy PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:11788685|PMID:12453919|PMID:12663460|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:17299075|PMID:17356052|PMID:21479595|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:27749844|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:32041611|PMID:33502018|PMID:34991302|PMID:36397776|PMID:38951919|PMID:9467001|PMID:9753710|PMID:9792554 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21147840|REF_RGD_ID:14701037 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:orbital fat (human) PMID:14588098|REF_RGD_ID:8552818 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17255338 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:28492532 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:269700 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15562025|REF_RGD_ID:1580687 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34995009 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993441|PMID:16407166|PMID:30328325 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18573313|REF_RGD_ID:2301852 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.P12A(human) PMID:17440948|REF_RGD_ID:2311642 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182703 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970297|PMID:18437150|REF_RGD_ID:1580684|REF_RGD_ID:2301888 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:rostral ventrolateral medulla (rat) PMID:20404217|REF_RGD_ID:7175297 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15199296|PMID:19666838|PMID:27292124 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12923396|REF_RGD_ID:1580690 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:18316027|REF_RGD_ID:2301864 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:18712722|REF_RGD_ID:2301870 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17625041|REF_RGD_ID:8552895 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11613 hyperandrogenism ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary follicle (rat) PMID:20813360|REF_RGD_ID:8553031 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morbid obesity PMID:10690291|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9753710 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies; DNA:polymorphisms:exon:161C>T, p.P12A (human) PMID:18417957|REF_RGD_ID:2301860 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart myocardium PMID:18783396|REF_RGD_ID:2301868 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12468449 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy onset ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18541841|REF_RGD_ID:2301854 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.P12A (rs1801282) (human) PMID:23559865|REF_RGD_ID:8552820 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:promoter:c.-2819A>G (human) PMID:19125195|REF_RGD_ID:8699508 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:10394368|PMID:25741868 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1561 cognitive disorder susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.P12A (human) PMID:18639367|REF_RGD_ID:2301850 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11034103|PMID:11741176 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19152448|REF_RGD_ID:2317462 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P12A (human) PMID:19436234|REF_RGD_ID:2317460 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14512786|PMID:28962521 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18269830 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aortic sinus, endothelium (mouse) PMID:15779851|REF_RGD_ID:8552894 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:c.472delA (human) PMID:10394368|REF_RGD_ID:1601444 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18378216|PMID:18973594|PMID:19221220|REF_RGD_ID:2301866|REF_RGD_ID:2301892|REF_RGD_ID:8553032 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:2349 arteriosclerosis treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967870|REF_RGD_ID:8553041 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11318962 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182703 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11034103 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20623750|PMID:24011919|PMID:24433871 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17494862|REF_RGD_ID:8553020 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:326 ischemia ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12468449|PMID:24433871 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:carotid artery, macrophage, smooth muscle cell (human) PMID:21709632|REF_RGD_ID:8552814 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15284449|REF_RGD_ID:1580688 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19396032|REF_RGD_ID:2317461 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16809932 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18583255|REF_RGD_ID:2301875 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16374840 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:27451128|REF_RGD_ID:14694822 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:SNP: :p.P12A (human) PMID:18467141|REF_RGD_ID:2301857 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy PMID:10622252|PMID:12663460|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10815854 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD Retinal Leukostasis;associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17003451|REF_RGD_ID:8552824 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20210794 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholangiocarcinoma;protein:increased expression:bile duct epithelium PMID:20021832|REF_RGD_ID:2317459 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000173 Eye Burns ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cornea, neutrophil, macrophage (rat) PMID:24194635|REF_RGD_ID:8552904 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15492468|PMID:19140230 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29162556 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18387855|REF_RGD_ID:2301890 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:18360056|REF_RGD_ID:2301893 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18511847|REF_RGD_ID:2301856 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with hypertension, periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18594976|REF_RGD_ID:2301874 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22529699|REF_RGD_ID:8553190 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:16221712|REF_RGD_ID:13208600 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:18388116|REF_RGD_ID:2301862 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182703 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18780770|REF_RGD_ID:2301845 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:21425435|REF_RGD_ID:8552971 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:15167281|REF_RGD_ID:8553039 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina (mouse) PMID:18806296|REF_RGD_ID:2301844 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20540935 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18289512 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa (human) PMID:17116814|REF_RGD_ID:8552811 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12468449|PMID:24011919|PMID:24433871 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15785241 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:16083301|REF_RGD_ID:8553030 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21153920 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:18360056|REF_RGD_ID:2301893 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22899986 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries PMID:18479673|REF_RGD_ID:2301881 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:18455351|REF_RGD_ID:2301886 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19926821|PMID:21354099 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:aorta, kidney cortex, retina PMID:18641696|REF_RGD_ID:2301849 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12967931|PMID:16123366|PMID:21757225 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:18806296|REF_RGD_ID:2301844 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005782 Carotid Intimal Medial Thickness 1 ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAROTID INTIMAL MEDIAL THICKNESS 1 | ClinVar Annotator: match by term: INTIMAL MEDIAL THICKNESS OF INTERNAL CAROTID ARTERY PMID:25741868|PMID:27749844|PMID:28492532 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:small intestine mucosa PMID:21641970|REF_RGD_ID:5135029 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in a rat model PMID:19339015|REF_RGD_ID:8553019 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006447 Eye Injuries treatment ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18658087|REF_RGD_ID:8552893 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15785241 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16183630|REF_RGD_ID:1580683 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16186413|REF_RGD_ID:1580686 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome no_association ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.P12A (human) PMID:18959602|REF_RGD_ID:2301843 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20143881 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:26599535|REF_RGD_ID:11554658 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052|PMID:21354099|PMID:21484566 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:12118251|REF_RGD_ID:1601446 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18562925|REF_RGD_ID:2301853 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489531 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:19748282|PMID:25741868|PMID:27749844|PMID:28492532 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:22461176|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:28492532 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.P12A (human) PMID:9918859|REF_RGD_ID:8552822 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P12A (human) PMID:18598350|REF_RGD_ID:2301851 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15112352|REF_RGD_ID:1580685 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21123845 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to SIM1 deficiency PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:22461176|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity disorder PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:18683148|REF_RGD_ID:2301847 12052559 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314849 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease treatment ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20240801 RGD PMID:23277536|REF_RGD_ID:407424596 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1314849 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered localization: corneal endothelium PMID:18587491|REF_RGD_ID:2325139 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18197414|REF_RGD_ID:2325141 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19653339|REF_RGD_ID:2325133 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:19712057|REF_RGD_ID:2325131 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1314849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bile duct PMID:19184677|REF_RGD_ID:2325030 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:1314849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gallbladder PMID:19184677|REF_RGD_ID:2325030 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19390485|REF_RGD_ID:2317627 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:18854840|REF_RGD_ID:2325137 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation;protein:increased expression:brain PMID:19319146|REF_RGD_ID:2325136 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19889224|REF_RGD_ID:2325128 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18848892|REF_RGD_ID:2325138 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19929946|REF_RGD_ID:2325127 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, endothelial cell PMID:19374856|REF_RGD_ID:2325135 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:16567508|REF_RGD_ID:2325150 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314850 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:16567508|REF_RGD_ID:2325150 12052585 TJP1 tight junction protein 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD associate with Pancreatitis, Acute Necrotizing PMID:19712057|REF_RGD_ID:2325131 12052639 GCC2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 12052666 HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12052666 HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314539 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941191 12052666 HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9005075 Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or without Seizures ISO RGD:1314539 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12052666 HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9005075 Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or without Seizures ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HACE1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome PMID:25741868|PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:30202406|PMID:32581362|PMID:36553453 12052666 HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32880476 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28986455 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:17646580|PMID:20890277|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24463507|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:35087879|PMID:9536098 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:25326637|PMID:28492532 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050970 spinocerebellar ataxia 19/22 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 19/22 PMID:25741868|PMID:28492532 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0070201 Miyoshi muscular dystrophy 3 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy 3 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110226 Brugada syndrome 9 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 9 PMID:25741868|PMID:28492532 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110438 dilated cardiomyopathy 1JJ ISO RGD:1320894 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110438 dilated cardiomyopathy 1JJ ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1JJ | ClinVar Annotator: match by term: LAMA4-related condition PMID:16199547|PMID:16204254|PMID:17576681|PMID:17646580|PMID:20890277|PMID:21822268|PMID:23274168|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24121792|PMID:24463507|PMID:24503780|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29016939|PMID:29247119|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31527676|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:35087879|PMID:36252119|PMID:9536098 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240903 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B PMID:25741868 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:28492532 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1320894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:25326637|PMID:28492532 12052695 LAMA4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12052737 PSMB1 proteasome 20S subunit beta 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:733154 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12052737 PSMB1 proteasome 20S subunit beta 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:733154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734 12052737 PSMB1 proteasome 20S subunit beta 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 12052737 PSMB1 proteasome 20S subunit beta 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:733154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 12052737 PSMB1 proteasome 20S subunit beta 1 gene DOID:9002730 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:733154 D RGD:7240710 20221221 OMIM 12052737 PSMB1 proteasome 20S subunit beta 1 gene DOID:9002730 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:733154 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and absent language PMID:32129449 12052771 MICAL2 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1602728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 12052771 MICAL2 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1602728 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal 12052771 MICAL2 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1602728 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32659284 12052824 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:0060020 reticular dysgenesis ISO RGD:735291 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12052824 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:0060020 reticular dysgenesis ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reticular dysgenesis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19043416|PMID:19043417|PMID:19414857|PMID:23014587|PMID:23763981|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26229552|PMID:26997321|PMID:27913909|PMID:28331055|PMID:28492532|PMID:29270983|PMID:29713328|PMID:30290665|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31673062|PMID:32532877|PMID:38578360|PMID:9536098 12052824 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735291 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12052824 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2077 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22246993|REF_RGD_ID:11100024 12052824 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:17576681|PMID:19043416|PMID:19043417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26229552|PMID:26997321|PMID:27913909|PMID:28331055|PMID:28492532|PMID:29270983|PMID:34814161|PMID:38578360|PMID:9536098 12052824 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 12052824 AK2 adenylate kinase 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:735291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19043416 12052841 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:0061203 maple syrup urine disease type IA ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 1A PMID:11112664|PMID:14517957|PMID:1547285|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:19480318|PMID:19823873|PMID:20307994|PMID:20570198|PMID:20639189|PMID:21098507|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24394677|PMID:24772966|PMID:25255367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26589311|PMID:27243974|PMID:27518768|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:30228974|PMID:31119508|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32778825|PMID:32812330|PMID:33083013|PMID:33123633|PMID:34069211|PMID:36361642|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512 12052841 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:0061207 maple syrup urine disease type II ISO RGD:68592 D RGD:7240710 20240214 OMIM 12052841 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:0061207 maple syrup urine disease type II ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DBT-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 2 PMID:11112664|PMID:14508502|PMID:14517957|PMID:14742428|PMID:1547285|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:1943690|PMID:19480318|PMID:19823873|PMID:1990841|PMID:2010537|PMID:20307994|PMID:20570198|PMID:20639189|PMID:21098507|PMID:24033266|PMID:24394677|PMID:24516753|PMID:24772966|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:27518768|PMID:27578510|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:31119508|PMID:31319225|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33083013|PMID:33123633|PMID:35799415|PMID:36361642|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512 12052841 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12052841 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 12052841 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:14517957|PMID:1547285|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:19480318|PMID:19823873|PMID:20570198|PMID:20639189|PMID:21098507|PMID:22090376|PMID:23313820|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24394677|PMID:24772966|PMID:25255367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26589311|PMID:27243974|PMID:27518768|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:30228974|PMID:31119508|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33123633|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512 12052841 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:14508502|PMID:14517957|PMID:14741190|PMID:1547285|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:19480318|PMID:19823873|PMID:20307994|PMID:20570198|PMID:20639189|PMID:21098507|PMID:22090376|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24268812|PMID:24304607|PMID:24394677|PMID:24772966|PMID:25255367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26589311|PMID:27243974|PMID:27518768|PMID:27578510|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:32778825|PMID:32812330|PMID:33083013|PMID:33123633|PMID:33131499|PMID:33868929|PMID:34069211|PMID:35799415|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512 12052841 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:14508502|PMID:14517957|PMID:14741190|PMID:1547285|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:19480318|PMID:19823873|PMID:20307994|PMID:20570198|PMID:20639189|PMID:21098507|PMID:21270786|PMID:22090376|PMID:23313820|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24268812|PMID:24304607|PMID:24394677|PMID:24516753|PMID:24772966|PMID:25255367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26589311|PMID:27243974|PMID:27518768|PMID:27578510|PMID:27981572|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32778825|PMID:32812330|PMID:33083013|PMID:33123633|PMID:33131499|PMID:33868929|PMID:34069211|PMID:35799415|PMID:36361642|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512 12052925 TRPC4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733150 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptiblity to PMID:25741868 12052925 TRPC4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12052925 TRPC4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733150 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12052925 TRPC4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:733150 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNPs:: (rs9547991, rs978156) (human) PMID:27617218|REF_RGD_ID:152995362 12052925 TRPC4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ameliorates ISO XCO:0000010|XCO:0000922 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:24113457|REF_RGD_ID:150429956 12052925 TRPC4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:621276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24388923|REF_RGD_ID:13825245 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30027834|PMID:30821013 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT Syndrome 5 PMID:25741868|PMID:28492532 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:9536098 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0110221 Brugada syndrome 4 ISO RGD:732576 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0110221 Brugada syndrome 4 ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: CACNB2-related condition PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:19358333|PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:27854218|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28704380|PMID:29016939|PMID:30027834|PMID:30415094|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:34222376|PMID:9536098 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:732576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4373814(human) PMID:24338417|REF_RGD_ID:13513987 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30821013|PMID:30847666 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy severity ISO RGD:732576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1598C>T (p.S533L)(human) PMID:28614222|REF_RGD_ID:13513985 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30027834 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:23861362|PMID:28492532 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early repolarization associated with ventricular fibrillation | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:30027834 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30027834|PMID:30821013 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:67385 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion,spindal cord: PMID:22187436|REF_RGD_ID:13514092 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:20817017|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:27711072|PMID:28492532 12052942 CACNB2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:20817017|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 12052967 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1318781 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14975240|REF_RGD_ID:5134363 12052967 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1318781 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14975240|REF_RGD_ID:5134363 12052967 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1308800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:9918913|REF_RGD_ID:5134372 12052967 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318780 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:9918913|REF_RGD_ID:5134372 12052967 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1318780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16769263 12052967 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1308800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:large intestine mucosa PMID:15961079|REF_RGD_ID:5134365 12052967 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1308800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10411542|REF_RGD_ID:5134371 12052967 CSK C-terminal Src kinase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1318780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042117 12053017 CRYGA crystallin gamma A gene DOID:83 cataract ISO RGD:1351411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:28839118 12053060 MAMDC4 MAM domain containing 4 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 12053093 KBTBD11 kelch repeat and BTB domain containing 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12053094 SRPX sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12053094 SRPX sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20641098 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27565560 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12030840 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27565560 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::differences in allele and genotype distribution for CYP1A2*1F polymorphism (p=0.00000002) PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20595028|REF_RGD_ID:4892242 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::differences in allele and genotype distribution for CYP1A2*1F polymorphism (p=0.0000005) PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22072123 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:2529 splenic disease ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:10438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18495746|PMID:23981375|REF_RGD_ID:7257727|REF_RGD_ID:7257735 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20797314 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-3860G>A (human) PMID:20080081|REF_RGD_ID:4293707 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11153915 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20957336|REF_RGD_ID:11576316 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12969438 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27565560 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20231109 RGD PMID:34958945|REF_RGD_ID:401900155 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25703676 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9001312 Tardive Dyskinesia treatment ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with schizophrenia PMID:10889552|REF_RGD_ID:1358545 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376689|PMID:21147764 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10445756 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665729|PMID:18360687|REF_RGD_ID:2303376|REF_RGD_ID:5147745 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8502229|REF_RGD_ID:11576308 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:18442205|REF_RGD_ID:2303375 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22072123 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10445756 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9006575 Vitamin E Deficiency treatment ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with nitrate tolerance PMID:16520233|REF_RGD_ID:401900296 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10445756 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28762043 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9007639 Metabolic Side Effects of Drugs and Substances ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20231116 RGD Associated with incense smoke exposure;mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:25687613|REF_RGD_ID:401900684 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9007639 Metabolic Side Effects of Drugs and Substances ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20231116 RGD associated with nitrate tolerance; protein:decreased expression:thoracic aorta (rat) PMID:12688525|REF_RGD_ID:401900656 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9007639 Metabolic Side Effects of Drugs and Substances treatment ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with nitrate tolerance PMID:16520233|REF_RGD_ID:401900296 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9007703 Phenacetin O-Deethylase, Deficiency of IAGP D RGD:12801476 20250924 OMIA Metabolizer of a cognitive enhancer PMID:15564884|PMID:14744947|PMID:15742977|PMID:16882764|PMID:16473917|PMID:37144920|PMID:37317989|PMID:37582787|PMID:40765748|PMID:40965331 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:22079846|REF_RGD_ID:401794136 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21081473 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2459 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:26590097|REF_RGD_ID:11576319 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22244987 12053109 CYP1A2 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 12053130 CRYGS crystallin gamma S gene DOID:0110240 cataract 20 multiple types ISO RGD:1320030 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12053130 CRYGS crystallin gamma S gene DOID:0110240 cataract 20 multiple types ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 20 multiple types PMID:16141006|PMID:17576681|PMID:18587492|PMID:19262743|PMID:25741868|PMID:28450710|PMID:28492532|PMID:29964096|PMID:32234236|PMID:33004175|PMID:9536098 12053130 CRYGS crystallin gamma S gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16141006|PMID:25741868 12053130 CRYGS crystallin gamma S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12053130 CRYGS crystallin gamma S gene DOID:83 cataract ISO RGD:1320030 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141006 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1608336 D RGD:9068941 20220715 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:20237410|REF_RGD_ID:152995484 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220915 RGD human cells in mouse model PMID:34258296|REF_RGD_ID:153350142 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220901 RGD RNA:decreased expression:colon (human) PMID:28710032|REF_RGD_ID:153344627 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220902 RGD RNA:decreased expression:colon (human) PMID:29339925|REF_RGD_ID:153345546 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220901 RGD RNA:decreased expression:larynx (human) PMID:32014687|REF_RGD_ID:153344610 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220901 RGD RNA:decreased expression:lung (human) PMID:31059060|REF_RGD_ID:153344623 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220915 RGD human cells in mouse model PMID:34556984|REF_RGD_ID:153344608 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220902 RGD RNA:decreased expression:liver (human) PMID:28849100|REF_RGD_ID:153345547 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220901 RGD associated with stomach cancer;human cells in mouse model PMID:28656883|REF_RGD_ID:153344628 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 12053283 MIR136 microRNA mir-136 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1349910 D RGD:9068941 20220908 RGD human cells in mouse model PMID:34974791|REF_RGD_ID:153344629 12053351 CAPSL calcyphosine like gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1552171 D RGD:9068941 20250605 MouseDO 12053351 CAPSL calcyphosine like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601932 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia PMID:25741868 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29127188 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:0111039 hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase ISO RGD:731745 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:0111039 hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase PMID:15024124|PMID:16435181|PMID:16736098|PMID:16872278|PMID:17576681|PMID:18211827|PMID:19177456|PMID:19619139|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25473036|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:26527160|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:29205322|PMID:31957987|PMID:33072517|PMID:9536098 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperhomocysteinemia PMID:16815886|REF_RGD_ID:1601153 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15024124|PMID:16435181|PMID:16736098|PMID:16872278|PMID:18211827|PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25473036|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:29205322|PMID:33072517 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm susceptibility ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes:intron: (rs819146, rs7271501) (human) PMID:18635682|REF_RGD_ID:329853746 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:8455 pyridoxine deficiency anemia ISO RGD:69260 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11575573|REF_RGD_ID:1598897 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:15024124|PMID:16435181|PMID:16736098|PMID:16872278|PMID:18211827|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:33072517 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69260 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11123369|REF_RGD_ID:1598898 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15024124 12053380 AHCY adenosylhomocysteinase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:69260 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12208805|REF_RGD_ID:1598896 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0050175 tick-borne encephalitis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:16463218|REF_RGD_ID:11352252 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0050185 erythema multiforme ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human) PMID:20473910|REF_RGD_ID:5490541 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0050873 follicular lymphoma susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human) PMID:20473910|REF_RGD_ID:5490541 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, monocyte (human) PMID:17805323|REF_RGD_ID:11520793 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:20456428|REF_RGD_ID:5490543 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0060022 CD40 ligand deficiency ISO RGD:1604657 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM PMID:25741868|PMID:29884852 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0060023 immunodeficiency with hyper IgM type 3 ISO RGD:1604657 D RGD:7240710 20190911 OMIM 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0060023 immunodeficiency with hyper IgM type 3 ISO RGD:1604657 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD40-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 3 PMID:11675497|PMID:12584544|PMID:12593727|PMID:14611700|PMID:15272925|PMID:15307939|PMID:15731360|PMID:17344890|PMID:17949264|PMID:18446002|PMID:20702779|PMID:22342113|PMID:22894609|PMID:24033266|PMID:24122029|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29884852|PMID:33276124|PMID:36808635|PMID:38129705 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19636010|REF_RGD_ID:11522746 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15591506|REF_RGD_ID:5508169 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0060224 atrial fibrillation treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17392495|REF_RGD_ID:8547746 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21914625|REF_RGD_ID:5490522 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18566369|PMID:19265127|PMID:23799000|REF_RGD_ID:7248418|REF_RGD_ID:7248425|REF_RGD_ID:7248429 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0080544 hyper IgM syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18981161|REF_RGD_ID:7248735 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, monocyte (human) PMID:19221099|REF_RGD_ID:11520792 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21414686|REF_RGD_ID:5490302 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23223173|REF_RGD_ID:8547786 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23223173|REF_RGD_ID:8547786 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20102413|REF_RGD_ID:5132268 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:11339 pneumocystosis treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10968950|REF_RGD_ID:8547797 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:12053 cryptococcosis treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16552046|REF_RGD_ID:7248435 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:-1C>T (human) PMID:12593727|REF_RGD_ID:8547766 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:-1C>T (human) PMID:15307939|REF_RGD_ID:8547769 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:12361 Graves' disease onset ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:18755875|REF_RGD_ID:8547778 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:12365 malaria severity ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11485931|REF_RGD_ID:11352239 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9495297|REF_RGD_ID:13702889 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14569091|REF_RGD_ID:7248599 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446961|PMID:22446962 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:c.51+1066C>T, (rs1535045) (human) PMID:22645426|REF_RGD_ID:8547776 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:1790 malignant mesothelioma treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22002241|REF_RGD_ID:11522742 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18455351 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17327609|REF_RGD_ID:11522745 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22421945|REF_RGD_ID:11522740 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections;protein:increased expression:aorta PMID:20505314|REF_RGD_ID:5490534 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16317521|REF_RGD_ID:1582628 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15795333|REF_RGD_ID:11352234 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525955 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human) PMID:20634952|REF_RGD_ID:5490971 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer:g.-6787C>T (rs6074022) (human) PMID:20190274|REF_RGD_ID:5490975 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19159017|PMID:19220210|REF_RGD_ID:4144188|REF_RGD_ID:5132272 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20941750|REF_RGD_ID:4892277 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20205594|REF_RGD_ID:8547792 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19470255|REF_RGD_ID:5132271 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons (human) PMID:11675497|REF_RGD_ID:1599479 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:2972 renal artery obstruction disease_progression ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23399713|REF_RGD_ID:7248419 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24878890|REF_RGD_ID:11352275 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20699612|REF_RGD_ID:5490968 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18693155|REF_RGD_ID:5132274 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21436454|REF_RGD_ID:5490301 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dendritic cell PMID:20976171|REF_RGD_ID:5490524 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21436454|REF_RGD_ID:5490301 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23983255|REF_RGD_ID:11522743 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17982058|REF_RGD_ID:5491180 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:3951 acute myocarditis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9495297|REF_RGD_ID:13702889 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12594303|PMID:15282531|PMID:20426873|REF_RGD_ID:11522744|REF_RGD_ID:7248440|REF_RGD_ID:7248724 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte PMID:19086656|REF_RGD_ID:8547782 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15210767|REF_RGD_ID:7248442 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:5050 Ehrlich tumor carcinoma treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19269163|REF_RGD_ID:11352683 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasmacytoid dendritic cell PMID:20559432|REF_RGD_ID:5490533 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604657 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25998782|REF_RGD_ID:11344970 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin M syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked hyper-IgM syndrome PMID:25741868|PMID:29884852 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20616215|REF_RGD_ID:5490532 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:23143596 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4810485 (human) PMID:20498205|REF_RGD_ID:5490972 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20846521|REF_RGD_ID:7248723 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12941150|REF_RGD_ID:7248709 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:7998 hyperthyroidism treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16756463|REF_RGD_ID:8547761 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15780086|REF_RGD_ID:7248438 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP: :rs73115010, rs6074028 (human) PMID:23256180|REF_RGD_ID:7248721 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, dendritic cell (human) PMID:16527350|REF_RGD_ID:11520794 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7621881 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine, epithelial cell PMID:20133813|REF_RGD_ID:5490590 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in a mouse model PMID:9192773|REF_RGD_ID:11520790 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ileum PMID:21240009|REF_RGD_ID:5490305 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20102413|REF_RGD_ID:5132268 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine, epithelial cell PMID:20133813|REF_RGD_ID:5490590 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human) PMID:20634952|REF_RGD_ID:5490971 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs4810485) (human) PMID:21645569|REF_RGD_ID:5490300 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8952530|REF_RGD_ID:8547772 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, B lymphocyte (human) PMID:17654056|REF_RGD_ID:11344977 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:snps:5' utr, intron:c.-1T>C, c.51+914T>G (rs1883832, rs4810485) (human) PMID:21912605|REF_RGD_ID:8547780 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15922965|REF_RGD_ID:8547789 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10440754|REF_RGD_ID:13702887 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21574786|REF_RGD_ID:7248754 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21574786|REF_RGD_ID:7248754 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23924471|REF_RGD_ID:7248749 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19922665|REF_RGD_ID:5132270 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:rs1883832 (human) PMID:21091218|REF_RGD_ID:5490523 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22826618|REF_RGD_ID:11352297 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14741776|REF_RGD_ID:8547795 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20616215|REF_RGD_ID:5490532 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25297507|REF_RGD_ID:13702884 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20435931|REF_RGD_ID:5490544 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15210767|REF_RGD_ID:7248442 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10623823|REF_RGD_ID:11520789 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20226305|REF_RGD_ID:5132269 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12388354|REF_RGD_ID:5508171 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9004283 Transplant Rejection disease_progression ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15221125|REF_RGD_ID:7248441 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:14698004|REF_RGD_ID:8547788 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21472009|REF_RGD_ID:7248755 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased nitrosylation:monocyte PMID:20473113|REF_RGD_ID:5490974 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21137078|REF_RGD_ID:8547744 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:17804565|REF_RGD_ID:8547791 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased nitrosylation:macrophage PMID:20473113|REF_RGD_ID:5490974 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25993320|REF_RGD_ID:11251055 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Artery Disease PMID:16494885|REF_RGD_ID:7248436 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006372 Animal Helminthiasis ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasmacytoid dendritic cell PMID:20702728|REF_RGD_ID:5490530 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome susceptibility ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12438641|REF_RGD_ID:11520795 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17188497|REF_RGD_ID:5491181 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9006939 Lyme Neuroborreliosis ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:16463218|REF_RGD_ID:11352252 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19565716|REF_RGD_ID:11352677 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9007110 Subacute Combined Degeneration ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16716410|REF_RGD_ID:2313422 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9007110 Subacute Combined Degeneration treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16716410|REF_RGD_ID:2313422 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17558708|REF_RGD_ID:8547767 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9007899 Animal Viral Hepatitis severity ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21360722|REF_RGD_ID:5490303 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19202131|REF_RGD_ID:5132273 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043144 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3765456 (human) PMID:23256180|REF_RGD_ID:7248721 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4810485 (human) PMID:21914625|REF_RGD_ID:5490522 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:1615152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14573667|REF_RGD_ID:8547750 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21255096|REF_RGD_ID:5490304 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9201 lichen planus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9513 plasma cell leukemia ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20616215|REF_RGD_ID:5490532 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:10866315|REF_RGD_ID:11522720 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22505539|REF_RGD_ID:6893375 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1604657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 12053393 CD40 CD40 molecule gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21670556|REF_RGD_ID:7248753 12053393 Cd40 CD40 molecule gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:619830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23984971|REF_RGD_ID:8547801 12053427 MTPN myotrophin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12031792|PMID:12419325|REF_RGD_ID:1581046|REF_RGD_ID:632799 12053427 MTPN myotrophin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732852 D RGD:9068941 20240425 MouseDO 12053427 MTPN myotrophin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1603905 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8508536|REF_RGD_ID:1581048 12053427 MTPN myotrophin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732852 D RGD:9068941 20240425 MouseDO 12053427 MTPN myotrophin gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10329199|REF_RGD_ID:1581047 12053427 MTPN myotrophin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603905 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 12053435 ACYP2 acylphosphatase 2 gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1350765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis 12053455 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Infection;mRNA, protein:decreased expression:colon PMID:15338270|REF_RGD_ID:1626292 12053455 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:17566090|REF_RGD_ID:1626289 12053455 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:8577 ulcerative colitis severity ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon PMID:15338270|REF_RGD_ID:1626292 12053455 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:8778 Crohn's disease severity ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon PMID:15338270|REF_RGD_ID:1626292 12053455 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 12053455 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle: PMID:29783856|REF_RGD_ID:13782361 12053455 AQP7 aquaporin 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16325777 12053515 HNRNPD heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733451 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 12053515 HNRNPD heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:4676 uremia treatment ISO RGD:620365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16291838|REF_RGD_ID:10042968 12053515 HNRNPD heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:22318685|REF_RGD_ID:10042977 12053515 HNRNPD heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:20102719|REF_RGD_ID:10042969 12053515 HNRNPD heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733451 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28300425|PMID:33057194|PMID:33874999 12053595 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia 17 ISO RGD:1606826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 12053595 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111974 immunodeficiency 59 ISO RGD:1606826 D RGD:7240710 20200826 OMIM 12053595 HYOU1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111974 immunodeficiency 59 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulocytopenia with immunoglobulin abnormality | ClinVar Annotator: match by term: HYOU1-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27913302|PMID:28492532|PMID:9536098 12053679 EXOC3L2 exocyst complex component 3 like 2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1605316 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:27894351 12053679 EXOC3L2 exocyst complex component 3 like 2 gene DOID:9009056 BRAIN MALFORMATION RENAL SYNDROME ISO RGD:1605316 D RGD:7240710 20241009 OMIM 12053679 EXOC3L2 exocyst complex component 3 like 2 gene DOID:9009056 BRAIN MALFORMATION RENAL SYNDROME ISO RGD:1605316 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain malformation renal syndrome PMID:27894351|PMID:28749478|PMID:30327448|PMID:34974531 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:24355708|PMID:25480986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:3963113|PMID:8053762 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 39, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25133958|PMID:25267340|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:2557489|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26995604|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29221171|PMID:29248984|PMID:29749493|PMID:30015775|PMID:30097146|PMID:30555943|PMID:30564185|PMID:31048186|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:31780887|PMID:31964843|PMID:32579787|PMID:32586184|PMID:32623594|PMID:32758583|PMID:32870266|PMID:33141049|PMID:33210227|PMID:34103343|PMID:34234304|PMID:34256108|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34816117|PMID:35069422|PMID:35198007|PMID:35872528|PMID:36825042|PMID:38703036|PMID:38735647|PMID:3963113|PMID:39825153|PMID:8053762|PMID:9536098 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111265 Boucher-Neuhauser syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111265 Boucher-Neuhauser syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism PMID:16199547|PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25267340|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:2557489|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:31135245|PMID:31780887|PMID:32623594|PMID:33141049|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528|PMID:36825042|PMID:38735647|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9321767 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111271 Oliver-McFarlane syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111271 Oliver-McFarlane syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:31780887|PMID:38735647|PMID:3963113|PMID:8053762 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111587 Gordon Holmes syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:31712030 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22819951 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1930 Laurence-Moon syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1930 Laurence-Moon syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laurence-Moon syndrome PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:38735647|PMID:3963113|PMID:8053762 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18313024|PMID:20603202 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25133958|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26995604|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:29221171|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:30564185|PMID:31048186|PMID:31135245|PMID:33141049|PMID:34426522|PMID:38735647|PMID:3963113|PMID:8053762 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:2710 sick building syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23418070 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:25741868 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20250710 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20188121 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25133958|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:38735647|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9536098 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:2557489|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:38735647|PMID:3963113|PMID:8053762 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8211998 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 12053713 PNPLA6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty 12053764 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1346792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 12053764 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1346792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15972578 12053764 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1346792 D RGD:9068941 20200609 RGD Uterine leiomyoma; mRNA:increased expression:leiomyoma smooth muscle cells (SMCs):vs matched myometrial SMCs PMID:15972578|REF_RGD_ID:2298808 12053764 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1346792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 12053764 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1551592 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:8065359|REF_RGD_ID:2298863 12053764 WNT5B Wnt family member 5B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms no_association ISO RGD:1551592 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0050887 Townes-Brocks syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0050887 Townes-Brocks syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SALL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Townes syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Townes-Brocks syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Townes-Brocks syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Townes-Brocks-branchiootorenal-like syndrome PMID:10533063|PMID:10819639|PMID:10928856|PMID:11102974|PMID:11478532|PMID:11484202|PMID:12915476|PMID:14627694|PMID:14755477|PMID:16088922|PMID:16429401|PMID:16971658|PMID:17221874|PMID:17431915|PMID:17576681|PMID:18000979|PMID:19005989|PMID:19429598|PMID:20301618|PMID:22308078|PMID:23069192|PMID:23894113|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:27073431|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29395072|PMID:29758562|PMID:30143558|PMID:30311386|PMID:30655312|PMID:32656166|PMID:36474027|PMID:8133838|PMID:9425907|PMID:9536098|PMID:9973281 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL-H PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:28492532 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1320516 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:11688560|REF_RGD_ID:155641230 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:2810 middle lobe syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20200609 RGD Townes-Brocks syndrome. OMIM:602218 PMID:11102974|PMID:16088922|REF_RGD_ID:1599551|REF_RGD_ID:1599553 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16971658|PMID:17221874|PMID:18000979|PMID:19429598|PMID:23894113|PMID:25741868|PMID:28492532 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20200609 RGD embryonal subtype;protein:increased expression:liver, nucleus (human) PMID:23822878|REF_RGD_ID:11556217 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20221103 RGD human cells in rat model PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9004452 Townes-Brocks-Branchiootorenal-Like Syndrome ISO RGD:1320515 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Townes-Brocks-branchiootorenal-like syndrome PMID:10928856|PMID:14755477|PMID:16088922|PMID:23069192|PMID:28492532|PMID:9973281 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1320516 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:11688560|REF_RGD_ID:155641230 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20127799 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16088922|PMID:9425907 12053775 SALL1 spalt like transcription factor 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1320515 D RGD:9068941 20200609 RGD Townes-Brocks syndrome. OMIM:602218 PMID:11102974|PMID:16088922|REF_RGD_ID:1599551|REF_RGD_ID:1599553 12053786 MYO5C myosin VC gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1320640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 12053832 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:0080757 Fanconi renotubular syndrome 1 ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 1 PMID:25741868 12053832 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:0080759 Fanconi renotubular syndrome 3 ISO RGD:1349142 D RGD:7240710 20190327 OMIM 12053832 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:0080759 Fanconi renotubular syndrome 3 ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHHADH-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 3 PMID:1627757|PMID:24401050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:36134613 12053832 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1349142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12053832 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis PMID:25741868|PMID:28492532 12053832 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1349142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 12053832 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1349142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 12053832 EHHADH enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:29068549 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1605413 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0061111 retinitis pigmentosa 80 ISO RGD:1605413 D RGD:7240710 20251203 OMIM 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0061111 retinitis pigmentosa 80 ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 80 PMID:16199547|PMID:22282595|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:24698627|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26359340|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:31130284|PMID:31213501|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32007091|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32860008|PMID:33452237|PMID:34596737|PMID:34758253|PMID:34890546|PMID:34906470|PMID:35649421|PMID:35873489|PMID:36084042|PMID:36393898|PMID:36573973|PMID:37628605|PMID:38219857|PMID:39136524 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:16199547|PMID:22282595|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:34890546|PMID:35649421 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1553664 D RGD:9068941 20250724 MouseDO OMIM:208500 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605413 D RGD:7240710 20251203 OMIM 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19561590|PMID:20354512|PMID:22282595|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:24183451|PMID:24698627|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26359340|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:27874174|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28844315|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29688594|PMID:29706353|PMID:29758562|PMID:30479745|PMID:30902645|PMID:31130284|PMID:31213501|PMID:31397098|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32007091|PMID:32037395|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:33452237|PMID:33532864|PMID:33946315|PMID:34217267|PMID:34596737|PMID:34758253|PMID:34890546|PMID:34906470|PMID:35649421|PMID:35873489|PMID:36084042|PMID:36393898|PMID:36573973|PMID:37628605|PMID:38219857|PMID:39136524|PMID:9536098 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:25741868 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1605413 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26497376|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:31213501|PMID:31630094|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32007091|PMID:32531858|PMID:33452237|PMID:34596737|PMID:34758253|PMID:34890546|PMID:34906470|PMID:35873489|PMID:36084042|PMID:36573973|PMID:37628605|PMID:38219857|PMID:39136524 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29688594|PMID:29706353 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst PMID:16199547|PMID:22282595|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:34890546|PMID:35649421|PMID:39136524 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:34217267 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:22282595|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26497376|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:30902645|PMID:31213501|PMID:31589614|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32007091|PMID:32037395|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32901917|PMID:33452237|PMID:33946315|PMID:34217267|PMID:34596737|PMID:34758253|PMID:34890546|PMID:35649421|PMID:35873489|PMID:36573973|PMID:37628605|PMID:39136524 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:16199547|PMID:22282595|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:34890546|PMID:35649421 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:9009330 polycystic kidney disease 9 ISO RGD:1605413 D RGD:7240710 20251203 OMIM 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:9009330 polycystic kidney disease 9 ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 9, SUSCEPTIBILITY TO PMID:16199547|PMID:22282595|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:33452237|PMID:34890546|PMID:35649421|PMID:35873489|PMID:36573973|PMID:37628605|PMID:39136524 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:9009335 Cranioectodermal dysplasia 5 ISO RGD:1605413 D RGD:7240710 20251203 OMIM 12053847 IFT140 intraflagellar transport 140 gene DOID:9009335 Cranioectodermal dysplasia 5 ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA 5 PMID:16199547|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26766544|PMID:28492532|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:31213501|PMID:31964843|PMID:32007091|PMID:32531858|PMID:33452237|PMID:34596737|PMID:34758253|PMID:34890546|PMID:35873489|PMID:36573973|PMID:37628605|PMID:39136524 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:69314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:11170839|REF_RGD_ID:2315074 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:15661223|REF_RGD_ID:2299963 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:10498890|REF_RGD_ID:14394510 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell and construct in a mouse model PMID:10498890|REF_RGD_ID:14394510 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma; mRNA:increased expression:liver (human) PMID:25602745|REF_RGD_ID:14401589 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17347486|REF_RGD_ID:1643222 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:25602745|REF_RGD_ID:14401589 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:69314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds PMID:11078792|REF_RGD_ID:2300008 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:9004018 Paraquat Lung ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17934461 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: SMAD7-related condition PMID:17934461|PMID:18372901|PMID:18372905|PMID:25741868|PMID:28492532 12053869 SMAD7 SMAD family member 7 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1344957 D RGD:7240710 20200226 OMIM 12053928 LGR5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:0060604 ankyloglossia ISO RGD:1550798 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:106280 12053928 LGR5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1605118 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 12053928 LGR5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1605118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121 12053928 LGR5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25280562 12053950 LOC611536 C-type lectin domain family 4 member D gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1347298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 12053989 ZNF404 zinc finger protein 404 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346088 D RGD:9068941 20250814 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 12054003 CYSTM1 cysteine rich transmembrane module containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1605380 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1605380 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:1605380 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCI-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group I PMID:16199547|PMID:17412408|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:18931676|PMID:19561358|PMID:20971953|PMID:21324748|PMID:22720145|PMID:23093618|PMID:23613520|PMID:24623813|PMID:24989076|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25927356|PMID:26296701|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29891941|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:30792206|PMID:31300551|PMID:31470354|PMID:32054657|PMID:32546565|PMID:33461977|PMID:33558524|PMID:34861889|PMID:36356413|PMID:36513378|PMID:37216690|PMID:9536098 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25741868|PMID:28492532 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:0111991 immunodeficiency 62 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 62 PMID:25741868|PMID:28492532 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28875981 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20691285|PMID:20971953|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21324748|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:23093618|PMID:23613520|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25927356|PMID:26104464|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:29891941|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:31470354|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34585473|PMID:34861889|PMID:9536098 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20691285|PMID:20971953|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21324748|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:23093618|PMID:23613520|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25927356|PMID:26104464|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29891941|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:31470354|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34585473|PMID:34601666|PMID:34861889|PMID:36356413|PMID:36513378|PMID:9536098 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18546365|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20691285|PMID:20971953|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21324748|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:23093618|PMID:23430898|PMID:23613520|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25927356|PMID:26104464|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29891941|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:30792206|PMID:31300551|PMID:31470354|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34585473|PMID:34601666|PMID:34861889|PMID:36356413|PMID:36513378|PMID:9536098 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16199547|PMID:17412408|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19561358|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20971953|PMID:21324748|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:23093618|PMID:23613520|PMID:24623813|PMID:24989076|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25927356|PMID:26296701|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29891941|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:30792206|PMID:31300551|PMID:31470354|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:33461977|PMID:33558524|PMID:34308104|PMID:34585473|PMID:34601666|PMID:34861889|PMID:36307859|PMID:36356413|PMID:36513378|PMID:37216690|PMID:9536098 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33558524 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:15477547|PMID:16177225|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:15477547|PMID:16177225|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 12054028 FANCI FA complementation group I gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25741868|PMID:28492532 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:27069116|REF_RGD_ID:11534789 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:10113 trypanosomiasis exacerbates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:15731095|REF_RGD_ID:127345115 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1353762 D RGD:9068941 20210709 RGD mRNA:splice variant:pyloric antrum (human)) PMID:26119195|REF_RGD_ID:11074500 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever disease_progression ISO RGD:1353762 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:cd14-positive monocyte (human) PMID:24945350|REF_RGD_ID:127345113 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:12365 malaria ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:12938235|REF_RGD_ID:127345117 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:12365 malaria exacerbates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:24703850|REF_RGD_ID:127345121 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:32463330|REF_RGD_ID:127345107 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:1394 urinary schistosomiasis ISO RGD:1353762 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:B cell (human) PMID:22347409|REF_RGD_ID:127345101 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:2237 hepatitis ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:24058536|REF_RGD_ID:127345120 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with fasciolopsiasis PMID:20304473|REF_RGD_ID:4140417 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353762 D RGD:9068941 20210709 RGD DNA:SNPS, haplotype:intron, enhancer: (rs859009,rs859010, rs973742) (human) PMID:30972222|REF_RGD_ID:127345096 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:3388 periodontal disease ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:23586756|REF_RGD_ID:127345118 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:32153566|REF_RGD_ID:127345122 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:820 myocarditis susceptibility ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:20121405|REF_RGD_ID:127345095 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:820 myocarditis treatment ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:21050191|REF_RGD_ID:11340571 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:8566 herpes simplex exacerbates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:18614643|REF_RGD_ID:127345112 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:8857 lupus erythematosus ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:14561706|REF_RGD_ID:127345108 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:increased expression:spleen, mononuclear cell (mouse) PMID:16817758|REF_RGD_ID:127345109 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:12626572|REF_RGD_ID:127345102 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica treatment ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:33283278|REF_RGD_ID:127345110 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections exacerbates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:19414797|REF_RGD_ID:127345094 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:16809320|REF_RGD_ID:127345105 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections treatment ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:19949077|REF_RGD_ID:127345106 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:14572776|REF_RGD_ID:127345103 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9005295 Viral Eye Infections exacerbates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with Herpesviridae Infections PMID:30185591|REF_RGD_ID:127345098 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9005757 Metapneumovirus infections ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD protein:decreased expression:alveolar macrophage, monocyte (mouse) PMID:32463330|REF_RGD_ID:127345107 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections exacerbates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:17379092|REF_RGD_ID:127345104 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:11970881|REF_RGD_ID:127345111 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9008090 Chlamydiaceae Infections ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD PMID:23999314|REF_RGD_ID:127345116 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1353762 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with dyspepsia;mRNA:splice variant:pyloric antrum (human) PMID:26119195|REF_RGD_ID:11074500 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1353762 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:29643189|REF_RGD_ID:127345114 12054076 CD1D CD1d molecule gene DOID:9008452 Candidemia ameliorates ISO RGD:1552895 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with endotoxemia PMID:32154791|REF_RGD_ID:127345119 12054085 MIR365-1 microRNA mir-365-1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:2290203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 12054088 MIR106B microRNA 106b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:29554950|REF_RGD_ID:15042854 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20374639 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1346496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22510560 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346496 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346496 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:28958640|REF_RGD_ID:15042874 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346496 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:plasma (human) PMID:25894380|REF_RGD_ID:15042875 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1607597 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:28958640|REF_RGD_ID:15042874 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1607597 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:plasma (human) PMID:25894380|REF_RGD_ID:15042875 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2325388 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (human) PMID:28958640|REF_RGD_ID:15042874 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2325388 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:plasma (human) PMID:25894380|REF_RGD_ID:15042875 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346496 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum (human) PMID:28611524|REF_RGD_ID:15042876 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346496 D RGD:9068941 20250612 RGD associated with Chronic Hepatitis B;miRNA:increased expression:liver PMID:27298561|REF_RGD_ID:15042853 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1607597 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum (human) PMID:28611524|REF_RGD_ID:15042876 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:2325388 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:serum (human) PMID:28611524|REF_RGD_ID:15042876 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1346496 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:31406464|REF_RGD_ID:15042877 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1607597 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:31406464|REF_RGD_ID:15042877 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:2325388 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver (human) PMID:31406464|REF_RGD_ID:15042877 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22510560 12054088 MIR106B microRNA mir-106b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346496 D RGD:9068941 20220805 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 12054088 Mir106b microRNA 106b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1607597 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29554950|REF_RGD_ID:15042854 12054088 Mir106b microRNA 106b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2325388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:29554950|REF_RGD_ID:15042854 12054157 ARHGAP9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:11840 coronary artery vasospasm ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery spasm 3, susceptibility to PMID:19911011 12054157 ARHGAP9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12054180 SHARPIN SHANK associated RH domain interactor gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1603608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19650867 12054180 SHARPIN SHANK associated RH domain interactor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1549996 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 12054180 SHARPIN SHANK associated RH domain interactor gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1603608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19650867 12054180 SHARPIN SHANK associated RH domain interactor gene DOID:9007676 AUTOINFLAMMATION WITH EPISODIC FEVER AND IMMUNE DYSREGULATION ISO RGD:1603608 D RGD:7240710 20240515 OMIM 12054180 SHARPIN SHANK associated RH domain interactor gene DOID:9007676 AUTOINFLAMMATION WITH EPISODIC FEVER AND IMMUNE DYSREGULATION ISO RGD:1603608 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with episodic fever and immune dysregulation PMID:38609546 12054197 LNX1 ligand of numb-protein X 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17363697|REF_RGD_ID:11040927 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood, mononuclear cell PMID:16741676|REF_RGD_ID:6893529 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19117124|REF_RGD_ID:6893503 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood, leukocyte PMID:21195211|REF_RGD_ID:6893544 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet, plasma membrane PMID:12479587|REF_RGD_ID:11040908 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24280415|REF_RGD_ID:11041117 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24280415|REF_RGD_ID:11041117 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21216282|REF_RGD_ID:6893543 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20250513 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 10 PMID:10890433|PMID:10946357|PMID:11019968|PMID:11352982|PMID:11499670|PMID:11718687|PMID:11950861|PMID:12031598|PMID:15282206|PMID:15671915|PMID:16493488|PMID:18305138|PMID:19403559|PMID:20722468|PMID:22993001|PMID:23649248|PMID:23856131|PMID:23966019|PMID:24033266|PMID:24917573|PMID:24960640|PMID:25330908|PMID:25741868|PMID:25798958|PMID:26528880|PMID:28492532|PMID:28960434|PMID:32346805|PMID:33116287|PMID:33942430|PMID:7533783|PMID:7686693|PMID:8696942 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 susceptibility ISO RGD:619554 D RGD:7240710 20251224 OMIM 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:16911630|PMID:16952981|PMID:25741868|PMID:32347024|PMID:32796572 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:17572512|REF_RGD_ID:6893508 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10325 silicosis treatment ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24053919|REF_RGD_ID:11041147 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14640889 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16563568|REF_RGD_ID:6893531 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18587397|REF_RGD_ID:2300254 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18587397 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7529543|REF_RGD_ID:11041104 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:erythrocyte PMID:18322255|REF_RGD_ID:6893506 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20015873|REF_RGD_ID:11041114 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17003426|REF_RGD_ID:6893528 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:25702158|REF_RGD_ID:11041149 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:19189074|REF_RGD_ID:2307222 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21412229|REF_RGD_ID:6893495 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10890433|PMID:18305138|PMID:19403559|PMID:25741868|PMID:28960434|PMID:33116287 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:619554 D RGD:7240710 20251224 OMIM 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16197457|REF_RGD_ID:6893534 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10981864 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis PMID:25741868 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17367535|REF_RGD_ID:6893527 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19264766|PMID:20037584|REF_RGD_ID:6893502|REF_RGD_ID:6893559 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26003171|REF_RGD_ID:11041151 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet disorder PMID:10946357|PMID:11019968|PMID:11718687|PMID:11950861|PMID:15282206|PMID:24033266|PMID:24917573|PMID:24960640|PMID:25741868|PMID:25798958|PMID:7533783|PMID:7686693 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet, cell surface PMID:8555064|REF_RGD_ID:11041099 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20360550|REF_RGD_ID:6893498 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2349 arteriosclerosis severity ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18723424|REF_RGD_ID:2307207 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20855355|REF_RGD_ID:6893496 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19147991|REF_RGD_ID:2307223 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:macrophage PMID:19606481|REF_RGD_ID:6893501 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20210226 RGD DNA:SNPs: :rs1194182, rs10499859(human) PMID:28693442|REF_RGD_ID:41412192 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature coronary artery atherosclerosis PMID:25741868 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:17572512|REF_RGD_ID:6893508 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25216018|REF_RGD_ID:11041113 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperlipidemias PMID:22718544|REF_RGD_ID:6893487 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Silicosis PMID:19439069|REF_RGD_ID:2307220 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis severity ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Silicosis PMID:20056742|REF_RGD_ID:6893557 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18288886|REF_RGD_ID:2307226 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18288886|REF_RGD_ID:2307226 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Portal PMID:22648712|REF_RGD_ID:6893541 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22128087|REF_RGD_ID:6893560 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15690042 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet, cell surface PMID:8555064|REF_RGD_ID:11041099 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet, cell surface PMID:8555064|REF_RGD_ID:11041099 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias severity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22128087|REF_RGD_ID:6893560 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ameliorates ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:28062499|REF_RGD_ID:329955458 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORONARY HEART DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease, susceptibility to, 7 PMID:25741868|PMID:28960434|PMID:33116287 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:619554 D RGD:7240710 20251224 OMIM 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:decreased expression:macrophage PMID:21803601|REF_RGD_ID:6893492 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10946357|REF_RGD_ID:11040931 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20950462|REF_RGD_ID:6893545 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20250918 RGD protein:increased expression:erythrocyte PMID:24317495|REF_RGD_ID:11041148 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20250918 RGD protein:increased expression:erythrocyte PMID:24317495|REF_RGD_ID:11041148 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal proximal tubule, endothelial cell PMID:15737001|REF_RGD_ID:2307215 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342682|REF_RGD_ID:6893565 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis disease_progression ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21765106|REF_RGD_ID:6893494 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26579575|REF_RGD_ID:11041119 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19064796|REF_RGD_ID:6893504 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:26036798|REF_RGD_ID:11040928 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22327076|REF_RGD_ID:6893490 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria PMID:18483551|REF_RGD_ID:6893505 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9005176 Retroperitoneal Fibrosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16014033|REF_RGD_ID:6893538 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fatty Liver PMID:22470565|REF_RGD_ID:6893488 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple organs PMID:16838191|REF_RGD_ID:2307214 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23691525|REF_RGD_ID:11041145 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9006013 Hematoma ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:24808360|REF_RGD_ID:11040930 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9006013 Hematoma treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:24808360|REF_RGD_ID:11040930 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9916795|REF_RGD_ID:619666 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18305138|REF_RGD_ID:2307208 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11175782|PMID:25477422|REF_RGD_ID:11041132|REF_RGD_ID:68930 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14640889 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12923231|REF_RGD_ID:11040926 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:15231693|REF_RGD_ID:2307217 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15690042 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21255096|REF_RGD_ID:5490304 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:macrophage PMID:17551591|REF_RGD_ID:2307209 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:16911630|PMID:16952981|PMID:25741868|PMID:32347024|PMID:32796572 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter, rs1527479 (human) PMID:16911630|REF_RGD_ID:2307213 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19788606|REF_RGD_ID:6893500 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:7544802|REF_RGD_ID:2307219 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25477422|REF_RGD_ID:11041132 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, gastrocnemius PMID:20435456|REF_RGD_ID:6893497 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle, T-tubule PMID:23743348|REF_RGD_ID:11041118 12054230 CD36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22615812|REF_RGD_ID:6893542 12054275 POLR3F RNA polymerase III subunit F gene DOID:0061071 immunodeficiency 101 ISO RGD:1315038 D RGD:7240710 20220629 OMIM 12054275 POLR3F RNA polymerase III subunit F gene DOID:0061071 immunodeficiency 101 ISO RGD:1315038 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 101 (varicella zoster virus-specific) 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:22893068|REF_RGD_ID:7394745 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:22893068|REF_RGD_ID:7394745 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 7 | ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to neovascular type of age-related macular degeneration PMID:16199547|PMID:17053108|PMID:17053109|PMID:17568988|PMID:18511946|PMID:19259132|PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:30068478|PMID:31719132|PMID:34510819|PMID:34626176 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 severity ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter, exons:g.-497C>T, g.+108G>T/C, g.5230C>T (rs2672598, rs2293870, rs1049331) (human) PMID:19796758|REF_RGD_ID:7394719 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) PMID:18207215|REF_RGD_ID:7394722 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.IVS1+9824G>A (rs932275) (human) PMID:19933195|REF_RGD_ID:7394713 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-497C>T (rs2672598) (human) PMID:18436811|REF_RGD_ID:7394721 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0111036 CADASIL2 ISO RGD:732659 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0111036 CADASIL2 ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease PMID:11889251|PMID:19387015|PMID:25712943|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:26467025|PMID:27164673|PMID:28402226|PMID:28492532|PMID:28782182|PMID:29546604|PMID:29561953|PMID:29895533|PMID:30447605|PMID:30981321|PMID:31316458|PMID:32017060|PMID:32042911|PMID:32101834|PMID:32581362|PMID:32719647|PMID:34220097|PMID:34626176|PMID:35307828|PMID:35606766|PMID:35946346|PMID:36253578|PMID:37016629|PMID:37986915 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:25761858|REF_RGD_ID:11058317 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD PMID:21447133|REF_RGD_ID:152977763 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Macular Degeneration; DNA:snp:cds:g.102C>T (rs1049331) (human) PMID:21682878|REF_RGD_ID:7394697 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10871 age related macular degeneration susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-1894G>A (rs3793917) (human) PMID:22618592|REF_RGD_ID:7394695 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutations:exon:g.+102C>T, g.+108G>T/C (rs1049331, rs2293870) (human) PMID:18164066|REF_RGD_ID:7394724 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:22800422|REF_RGD_ID:7387322 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:1107 esophageal carcinoma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA,protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:22935172|REF_RGD_ID:152985525 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220527 RGD protein:increased expression:mesothelium (human) PMID:18681782|REF_RGD_ID:152975625 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:32101834|PMID:32581362 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer treatment ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220603 RGD PMID:16767218|REF_RGD_ID:152977756 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds: (rs1049331) (human) PMID:32218415|REF_RGD_ID:152985527 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220603 RGD human gene and cells in mouse model PMID:23079781|REF_RGD_ID:152975633 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220603 RGD mRNA,protein:decreased expression:epithelium of esophagus (human) PMID:23079781|REF_RGD_ID:152975633 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220527 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:32878625|REF_RGD_ID:152975629 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220526 RGD human cells in mouse model PMID:24356998|REF_RGD_ID:152975621 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:18164066|PMID:18316707|PMID:25741868|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:27338780|PMID:28492532|PMID:28782182|PMID:29546604|PMID:32017060|PMID:32719647|PMID:34220097|PMID:34626176|PMID:35946346|PMID:36253578 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:26403966|REF_RGD_ID:152985529 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:20943460|REF_RGD_ID:152985524 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:colonic epithelium,colonic mucosa (human) PMID:28586045|REF_RGD_ID:152985530 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:19387015|PMID:24500651|PMID:25741868|PMID:27164673|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:31316458|PMID:32042911|PMID:32719647|PMID:33268848|PMID:35307828|PMID:35606766 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:18682806|REF_RGD_ID:7394694 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:21844367|REF_RGD_ID:7394749 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization no_association ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myopia; DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:19680273|REF_RGD_ID:7394720 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001147 Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:732659 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001147 Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrovascular disease with thin skin, alopecia, and disc disease | ClinVar Annotator: match by term: HTRA1-related cerebral small vessel disease | ClinVar Annotator: match by term: SUBCORTICAL VASCULAR ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE PMID:11889251|PMID:19387015|PMID:21115960|PMID:21482952|PMID:22900900|PMID:23963851|PMID:24500651|PMID:24535794|PMID:25506911|PMID:25712943|PMID:25741868|PMID:25770224|PMID:25772074|PMID:25957642|PMID:26063658|PMID:26467025|PMID:27164673|PMID:27353043|PMID:28402226|PMID:28492532|PMID:28782182|PMID:29546604|PMID:29561953|PMID:29895533|PMID:30447605|PMID:30859180|PMID:31316458|PMID:32017060|PMID:32042911|PMID:32101834|PMID:32581362|PMID:32719647|PMID:33268848|PMID:34220097|PMID:34626176|PMID:35307828|PMID:35606766|PMID:35946346|PMID:36047879|PMID:36253578|PMID:36261288|PMID:36380532|PMID:37348440 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001427 Geographic Atrophy ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:17426452|REF_RGD_ID:7394693 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:32101834|PMID:32581362 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:21844367|REF_RGD_ID:7394749 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:23326481|REF_RGD_ID:7394751 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:colonic epithelium,colonic mucosa (human) PMID:28586045|REF_RGD_ID:152985530 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA, protein:increased expression,decreased expression:colorectal mucosa (human) PMID:32486357|REF_RGD_ID:152977762 12054297 HTRA1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:decreased expression:lung (human) PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631 12054309 HFM1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 4 12054309 HFM1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0080866 primary ovarian insufficiency 9 ISO RGD:1606438 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12054309 HFM1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0080866 primary ovarian insufficiency 9 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HFM1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 9 PMID:24597873|PMID:25741868 12054309 HFM1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 12054309 HFM1 helicase for meiosis 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 12054309 HFM1 helicase for meiosis 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 12054364 CALCOCO2 calcium binding and coiled-coil domain 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1601886 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:38922859 12054364 CALCOCO2 calcium binding and coiled-coil domain 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1601886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 12054391 COG5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 12054391 COG5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1319696 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12054391 COG5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG5-CDG | ClinVar Annotator: match by term: COG5-congenital disorder of glycosylation PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19690088|PMID:23228021|PMID:23430875|PMID:24033266|PMID:25331899|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28708303|PMID:29878199|PMID:31175295|PMID:31572517|PMID:32174980|PMID:33187827|PMID:33277529|PMID:9536098 12054391 COG5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 12054391 COG5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12054391 COG5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1319696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9791051|REF_RGD_ID:7243943 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24587916 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16648989|PMID:16936800 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:13689 prostate calculus ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19202053|REF_RGD_ID:7243107 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:14262 oral candidiasis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:1508 candidiasis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17922408|REF_RGD_ID:7243948 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:2272 vulvovaginal candidiasis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:381 arthropathy ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21532506|REF_RGD_ID:7243860 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23201854|REF_RGD_ID:7243106 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8296641|REF_RGD_ID:7243945 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16640825|PMID:35999755 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16905637|REF_RGD_ID:7243109 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24587916 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12079509 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23201854|REF_RGD_ID:7243106 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23425819|REF_RGD_ID:7243861 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16141546 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16141546 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563657 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12079509 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16141546 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21079169|REF_RGD_ID:11554025 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10030017|REF_RGD_ID:7243953 12054420 LTF lactotransferrin gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15651117 12054462 INTS8 integrator complex subunit 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12054462 INTS8 integrator complex subunit 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604344 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12054462 INTS8 integrator complex subunit 8 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 12054462 INTS8 integrator complex subunit 8 gene DOID:9009083 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND SPASTICITY ISO RGD:1604344 D RGD:7240710 20191016 OMIM 12054462 INTS8 integrator complex subunit 8 gene DOID:9009083 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND SPASTICITY ISO RGD:1604344 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTS8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar hypoplasia and spasticity PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28763441 12054492 MRPL39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:37133451|PMID:8602753 12054492 MRPL39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:37133451|PMID:8602753 12054492 MRPL39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:9005621 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 59 ISO RGD:1348143 D RGD:7240710 20231213 OMIM 12054492 MRPL39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:9005621 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 59 ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 59 PMID:25741868|PMID:37133451|PMID:8602753 12054509 EIF5A2 eukaryotic translation initiation factor 5A2 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1314674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21612665|REF_RGD_ID:10395359 12054517 ASIC4 acid sensing ion channel subunit family member 4 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1604616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 12054531 FAXDC2 fatty acid hydroxylase domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319694 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 12054531 FAXDC2 fatty acid hydroxylase domain containing 2 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1319694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 12054544 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1552572 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200 12054544 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:0111120 nephronophthisis 9 ISO RGD:1315774 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12054544 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:0111120 nephronophthisis 9 ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 9 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18199800|PMID:22106379|PMID:23026745|PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:26697755|PMID:26967905|PMID:28387813|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:32574212|PMID:36215968|PMID:37598857|PMID:9536098 12054544 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28492532 12054544 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20241231 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cystic renal disease PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28492532|PMID:32574212|PMID:36215968|PMID:37598857 12054544 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28492532 12054544 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: renal disease PMID:25741868|PMID:28492532 12054544 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12054544 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:9001222 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2 ISO RGD:1315774 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12054544 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:9001222 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2 ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20241231 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 PMID:19550299|PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:26697755|PMID:26862157|PMID:26967905|PMID:28492532 12054544 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:9009236 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 8 ISO RGD:1315774 D RGD:7240710 20240925 OMIM 12054544 NEK8 NIMA related kinase 8 gene DOID:9009236 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 8 ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 8 PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28492532|PMID:32574212|PMID:36215968|PMID:37598857 12054572 INTS6L integrator complex subunit 6 like gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 12054634 PLEKHG4B pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12054634 PLEKHG4B pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606952 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12054634 PLEKHG4B pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12054722 CCDC85C coiled-coil domain containing 85C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1589818 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:31341137|REF_RGD_ID:150520163 12054722 CCDC85C coiled-coil domain containing 85C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1613682 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 12054742 TAL2 TAL bHLH transcription factor 2 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1351744 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1763056|REF_RGD_ID:1599285 12054742 TAL2 TAL bHLH transcription factor 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1351744 D RGD:7240710 20230505 OMIM 12054754 CARD6 caspase recruitment domain family member 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314062 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12054761 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12054761 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10883887|REF_RGD_ID:2317242 12054761 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:11474248|REF_RGD_ID:2317243 12054761 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15583816|REF_RGD_ID:2317237 12054761 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12054761 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12054761 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 12054761 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12054761 TK1 thymidine kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641 12054772 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 12054772 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30682439 12054772 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 12054772 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 12054772 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 12054772 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202 12054772 MIR30D microRNA mir-30d gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1344201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643 12054882 CCL8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522 12054882 CCL8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 12054882 CCL8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676 12054882 CCL8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1617609 D RGD:9068941 20250807 RGD PMID:19571824|REF_RGD_ID:4892067 12054882 CCL8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 12054882 CCL8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1617609 D RGD:9068941 20250807 RGD PMID:16988274|REF_RGD_ID:4892091 12054882 CCL8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20970515|REF_RGD_ID:5131087 12054882 CCL8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20625511|REF_RGD_ID:5131089 12054882 CCL8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 12054882 CCL8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 12054882 CCL8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 12054882 CCL8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20959327 12054887 TACC1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 12054925 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:27889062|PMID:28492532|PMID:30715372 12054925 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:0080511 epidermolysis bullosa simplex generalized type ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20251202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:25741868|PMID:27798626|PMID:27889062|PMID:28492532|PMID:29779254|PMID:30120936|PMID:30226531|PMID:30715372|PMID:34292882|PMID:34740256|PMID:35975634 12054925 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:27889062|PMID:30715372 12054925 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27889062|PMID:28492532|PMID:30715372 12054925 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:9006455 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 6 with Scarring and Hair Loss ISO RGD:1603221 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12054925 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:9006455 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 6 with Scarring and Hair Loss ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 6, GENERALIZED INTERMEDIATE, WITH OR WITHOUT CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 6, generalized, with scarring and hair loss PMID:25741868|PMID:27798626|PMID:27889062|PMID:28492532|PMID:29779254|PMID:30120936|PMID:30226531|PMID:30715372|PMID:31649980|PMID:34292882|PMID:34740256|PMID:35975634 12054925 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:9009148 Hypertrophic Cardiomyopathy 29 ISO RGD:1603221 D RGD:7240710 20230215 OMIM 12054925 KLHL24 kelch like family member 24 gene DOID:9009148 Hypertrophic Cardiomyopathy 29 ISO RGD:1603221 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 29, with polyglucosan bodies | ClinVar Annotator: match by term: KLHL24-related condition PMID:25741868|PMID:27798626|PMID:27889062|PMID:28492532|PMID:29779254|PMID:30120936|PMID:30715372|PMID:34292882|PMID:35975634 12054946 UBB ubiquitin B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344008 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22994484 12054951 CLUAP1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:28492532|PMID:28679688 12054951 CLUAP1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1354421 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12054951 CLUAP1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Toriello-Lacassie-Droste syndrome PMID:26820066 12054951 CLUAP1 clusterin associated protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:26820066 12054951 CLUAP1 clusterin associated protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 12054970 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820 12054970 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9570948 12054970 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9570948 12054970 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0112092 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 7 ISO RGD:734286 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12054970 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0112092 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 7 ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 7 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFV2-related condition PMID:12754703|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26008862|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9570948 12054970 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A29V PMID:9570948|REF_RGD_ID:2302386 12054970 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19135101 12054970 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19135101 12054970 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12754703|PMID:25741868|PMID:26008862|PMID:28492532 12054970 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820 12054970 NDUFV2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:9002877 Parkinson's Disease, Mitochondrial ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, mitochondrial PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9570948 12054982 PHYKPL 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase gene DOID:9003537 Phosphohydroxylysinuria ISO RGD:1602671 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12054982 PHYKPL 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase gene DOID:9003537 Phosphohydroxylysinuria ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphohydroxylysinuria PMID:23242558|PMID:25741868 12055011 LOC484969 zinc finger protein 177 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 12055026 NCK1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1321736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 12055026 NCK1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1321736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 12055026 NCK1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1321736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634 12055067 USP37 ubiquitin specific peptidase 37 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0080431 developmental and epileptic encephalopathy 19 ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 19 | ClinVar Annotator: match by term: GABRA1-related disorder PMID:16718694|PMID:18414213|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29389947|PMID:29655203|PMID:32047208|PMID:32238909|PMID:35937053 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0080431 developmental and epileptic encephalopathy 19 susceptibility ISO RGD:730902 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:28492532 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20260108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30949046 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18821008 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:61855 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:15929193|REF_RGD_ID:6480237 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15929193 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 4 PMID:16718694 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:24623842|PMID:24909990|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:29655203 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29655203 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy PMID:26467025 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15765150 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:35937053|PMID:37606373|PMID:37809401 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:61855 D RGD:9068941 20231230 RGD PMID:22428005|REF_RGD_ID:401940127 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12404077 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:61855 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:altered expression:liver,spleen (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9007204 Dysbiosis ISO RGD:62147 D RGD:9068941 20250104 RGD associated with alcohol dependence;mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:30417952|REF_RGD_ID:596938163 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9009305 Idiopathic Generalized Epilepsy 13 ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 | ClinVar Annotator: match by term: GABRA1-related disorder PMID:11992121|PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:18534981|PMID:20551311|PMID:21714819|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29655203|PMID:32238909 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9009305 Idiopathic Generalized Epilepsy 13 susceptibility ISO RGD:730902 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12055108 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16199547|PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:16718694|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:23934111|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:28540321|PMID:28554332|PMID:28837158|PMID:28864462|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31056671|PMID:31164858|PMID:31785789|PMID:32238909|PMID:33057194|PMID:33767182|PMID:35937053|PMID:35982159|PMID:37606373|PMID:37809401|PMID:9536098 12055123 DIP2A disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 12055123 DIP2A disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:0060609 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II ISO RGD:1317412 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:210720 12055123 DIP2A disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 12055166 KIAA0753 KIAA0753 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:31816441|PMID:34529350 12055166 KIAA0753 KIAA0753 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1605106 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12055166 KIAA0753 KIAA0753 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412 12055166 KIAA0753 KIAA0753 gene DOID:9005357 Orofaciodigital Syndrome XV ISO RGD:1605106 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12055166 KIAA0753 KIAA0753 gene DOID:9005357 Orofaciodigital Syndrome XV ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome XV PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26643951|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:34523780|PMID:34529350|PMID:9536098 12055166 KIAA0753 KIAA0753 gene DOID:9005615 Joubert Syndrome 38 ISO RGD:1605106 D RGD:7240710 20210825 OMIM 12055166 KIAA0753 KIAA0753 gene DOID:9005615 Joubert Syndrome 38 ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 38 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26643951|PMID:28220259|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:34523780|PMID:9536098 12055166 KIAA0753 KIAA0753 gene DOID:9008070 Short-Rib Thoracic Dysplasia 21 without Polydactyly ISO RGD:1605106 D RGD:7240710 20210825 OMIM 12055166 KIAA0753 KIAA0753 gene DOID:9008070 Short-Rib Thoracic Dysplasia 21 without Polydactyly ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:31816441|PMID:34016807|PMID:34523780|PMID:34529350 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20079650|REF_RGD_ID:5509878 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11908679|REF_RGD_ID:2290291 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17219402 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:127 leiomyoma disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterus PMID:16139411|REF_RGD_ID:2290287 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myometrium PMID:8685603|REF_RGD_ID:2298516 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19497570|REF_RGD_ID:5509879 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD Rat model using human FGF1 PMID:16635575|REF_RGD_ID:5509881 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:14613644|REF_RGD_ID:2290288 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine, urinary bladder PMID:7690426|REF_RGD_ID:2298518 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD GWAS result PMID:17893707|REF_RGD_ID:5509880 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24200746|REF_RGD_ID:10449026 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20488178|PMID:8662542|REF_RGD_ID:5509876|REF_RGD_ID:5509877 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21663406|REF_RGD_ID:5509875 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD Human FGF1 used in rat model of spinal cord injury PMID:18482974|REF_RGD_ID:2317692 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms;mRNA:increased expression:lymph node PMID:17242701|REF_RGD_ID:2290286 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16720444|REF_RGD_ID:8655569 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174399 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878867 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19497570|REF_RGD_ID:5509879 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD Rat model using human FGF1 PMID:16635575|REF_RGD_ID:5509881 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9233905 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:13487787 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12055194 FGF1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs34010 (human) PMID:24613087|REF_RGD_ID:11567264 12055209 CHIC1 cysteine rich hydrophobic domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349014 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12055209 CHIC1 cysteine rich hydrophobic domain 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12055230 GPN2 GPN-loop GTPase 2 gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:1603309 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1 12055239 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868 12055239 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:0050984 spinocerebellar ataxia 37 ISO RGD:1353804 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12055239 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:0050984 spinocerebellar ataxia 37 ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DAB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 37 PMID:23700170|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686858|PMID:29939198 12055239 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459 12055239 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353804 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15820235 12055239 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353804 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum, Brodmann area 9 (human) PMID:15820235|REF_RGD_ID:2317973 12055239 DAB1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:628770 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:17314278|REF_RGD_ID:2317783 12055267 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 12055267 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:0111449 progressive myoclonus epilepsy 6 ISO RGD:731739 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12055267 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19057520|PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29855340|PMID:33639315|PMID:9536098 12055267 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19057520|PMID:21549339|PMID:23449775|PMID:24458321|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28982678|PMID:29855340|PMID:30363482|PMID:33639315|PMID:9536098 12055267 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731739 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532 12055267 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 gene DOID:9003754 MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:731739 D RGD:7240710 20230301 OMIM 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221028 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:11358845|REF_RGD_ID:155631271 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:7240710 20200527 OMIM 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Matthew-Wood syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SPEAR SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: STRA6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spear syndrome PMID:11857549|PMID:16199547|PMID:17273977|PMID:17503335|PMID:19213032|PMID:19309693|PMID:19839040|PMID:22283518|PMID:22686418|PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:26373900|PMID:28492532|PMID:30639323 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:decreased expression:iris, retina (human) PMID:30986821|REF_RGD_ID:155631292 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1332061 D RGD:9068941 20221103 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:30096827|REF_RGD_ID:155631301 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations:CDS:multiple (human) PMID:17273977|REF_RGD_ID:155631287 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002642 Isolated Microphthalmia with Coloboma ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.G204K (human) PMID:21901792|REF_RGD_ID:155631284 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307551 D RGD:9068941 20221103 RGD protein:decreased expression:optic cup (rat) PMID:28734946|REF_RGD_ID:155631297 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031 12055287 STRA6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977 12055344 GJD3 gap junction protein delta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1308942 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina: PMID:23385797|REF_RGD_ID:7364769 12055364 LOC100688777 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:17980398|PMID:19190184|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26467025|PMID:27032803|PMID:27385962|PMID:27449316|PMID:27486776|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30767287|PMID:31196119|PMID:31964843|PMID:32359821|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:33302505|PMID:33964006|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:36460718 12055364 LOC100688777 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:0110132 Bardet-Biedl syndrome 10 ISO RGD:1605944 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12055364 LOC100688777 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:0110132 Bardet-Biedl syndrome 10 ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 10 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 1/10, digenic PMID:16582908|PMID:16823392|PMID:17106446|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:19190184|PMID:19797195|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:22995991|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24400638|PMID:24488770|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25439097|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26003401|PMID:26082521|PMID:26273430|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27245532|PMID:27385962|PMID:27449316|PMID:2748677|PMID:27486776|PMID:27533158|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27894351|PMID:27959697|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:29261186|PMID:29806606|PMID:30335236|PMID:30408610|PMID:30577886|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30767287|PMID:31196119|PMID:31589614|PMID:31639430|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32359821|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:32949114|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:33302505|PMID:33964006|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:36312387|PMID:36460718|PMID:36648511|PMID:37031301|PMID:9536098 12055364 LOC100688777 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:0110132 Bardet-Biedl syndrome 10 ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 10 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 1/10, digenic PMID:16582908|PMID:16823392|PMID:17106446|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:19190184|PMID:19797195|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:22995991|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24400638|PMID:24488770|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25439097|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26003401|PMID:26082521|PMID:26273430|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27245532|PMID:27385962|PMID:27449316|PMID:2748677|PMID:27486776|PMID:27533158|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27894351|PMID:27959697|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:29261186|PMID:29806606|PMID:30335236|PMID:30408610|PMID:30577886|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30767287|PMID:31196119|PMID:31589614|PMID:31639430|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32359821|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:32949114|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:33302505|PMID:33964006|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:36312387|PMID:36460718|PMID:36648511|PMID:36703223|PMID:37031301|PMID:39434570|PMID:9536098 12055364 LOC100688777 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1605944 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12055364 LOC100688777 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16582908|PMID:20120035|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:35112343 12055364 LOC100688777 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001 12055364 LOC100688777 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16582908|PMID:16823392|PMID:17106446|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:19190184|PMID:19797195|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:22995991|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24400638|PMID:24488770|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25439097|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:25982971|PMID:26003401|PMID:26273430|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27245532|PMID:27385962|PMID:27449316|PMID:2748677|PMID:27486776|PMID:27533158|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27894351|PMID:27959697|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:28991257|PMID:29261186|PMID:29666954|PMID:29806606|PMID:29947050|PMID:30335236|PMID:30577886|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30767287|PMID:31196119|PMID:31589614|PMID:31639430|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32359821|PMID:32361989|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:32949114|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:33302505|PMID:33964006|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:36312387|PMID:36460718|PMID:36648511|PMID:36703223|PMID:39434570|PMID:5982971|PMID:9536098 12055364 LOC100688777 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001 12055364 LOC100688777 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868 12055364 LOC100688777 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12083524|PMID:16582908|PMID:17576681|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30335236|PMID:30577886|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:8861908|PMID:9536098 12055364 LOC100688777 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16582908|PMID:16823392|PMID:17980398|PMID:19190184|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26003401|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27385962|PMID:27486776|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:30577886|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30767287|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32359821|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:32949114|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:33302505|PMID:33964006|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:36460718 12055364 LOC100688777 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:9001069 Bardet-Biedl Syndrome 6/10, Digenic ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 6/10, digenic PMID:16582908|PMID:20120035|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709 12055432 MIR34B microRNA mir-34b gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1352034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PARAGANGLIOMA AND GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 12055432 MIR34B microRNA mir-34b gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 12055432 MIR34B microRNA mir-34b gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1352034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21558425|REF_RGD_ID:10755477 12055432 MIR34B microRNA mir-34b gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1352034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 12055432 MIR34B microRNA mir-34b gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026881 12055432 MIR34B microRNA mir-34b gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19487542 12055432 MIR34B microRNA mir-34b gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1352034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22113133 12055432 MIR34B microRNA mir-34b gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737|PMID:25105010 12055432 MIR34B microRNA mir-34b gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1352034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 12055432 MIR34B microRNA mir-34b gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1352034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 12055435 MIR496 microRNA mir-496 gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma ISO RGD:1603768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21992601 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2303 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:16343077|REF_RGD_ID:2307239 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2303 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19073639|REF_RGD_ID:2307227 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:19300526|REF_RGD_ID:2307228 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2303 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18719074|REF_RGD_ID:2307236 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2303 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:ventricle myocardium PMID:12111041|REF_RGD_ID:2307243 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2303 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:7669044|REF_RGD_ID:2307234 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12242463|REF_RGD_ID:2307232 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R140W (human) PMID:9754820|REF_RGD_ID:2307233 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16920929|REF_RGD_ID:2307229 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731646 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16459468|REF_RGD_ID:2307230 12055543 CD38 CD38 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:735841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12488956|REF_RGD_ID:2307231 12055566 ETAA1 ETAA1 activator of ATR kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869 12055582 PPM1G protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1G gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732735 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 12055600 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732166 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12055600 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:732166 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831 12055600 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831 12055600 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:9000793 Fine-Lubinsky Syndrome ISO RGD:732166 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fine-Lubinsky syndrome PMID:25741868 12055600 HDLBP high density lipoprotein binding protein gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:732166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25129143 12055638 ARMC3 armadillo repeat containing 3 gene DOID:9008973 Familial Persistent Stuttering 4 ISO RGD:1312695 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuttering, familial persistent, 4 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050657 Cowden syndrome 1 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 PMID:19802898|PMID:20923864|PMID:21979946|PMID:23072324|PMID:23512077|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30152102 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27896548|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27867439|PMID:27896548|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28229225|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35460558|PMID:36200007|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16450730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19153209|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19618298|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:20981092|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22584711|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22938532|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25376524|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26182300|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27882345|PMID:27896548|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28369925|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28469506|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29510530|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30086788|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30658386|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31194233 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31579262|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32062700|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:33777662|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34377882|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34703596|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35869040|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:35957908|PMID:36200007|PMID:36288950|PMID:36387130|PMID:36593350|PMID:36597280|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:37734265|PMID:37900184|PMID:38473309|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12205103|PMID:12213855|PMID:12351569|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14643060|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15883710|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16001332|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27867439|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35870552|PMID:36200007|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36786389|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29192238|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36786389|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16450730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19153209|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:20981092|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22584711|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22938532|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25376524|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26182300|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27882345|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28369925|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28469506|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29510530|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30086788|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31194233 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31579262|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32062700|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34377882|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34703596|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35869040|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36597280|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:37734265|PMID:37900184|PMID:38473309|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: PARAGANGLIOMA, FAMILIAL MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16450730|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19153209|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19618298|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:20981092|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22584711|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22938532|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25376524|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26182300|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27882345|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28369925|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28469506|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29510530|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30086788|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30536464|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: PARAGANGLIOMA, FAMILIAL MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31579262|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32062700|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34377882|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34703596|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35869040|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36593350|PMID:36597280|PMID:36652439|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:37734265|PMID:37900184|PMID:38473309|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: PARAGANGLIOMA, FAMILIAL MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16450730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19153209|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19618298|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:20981092|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22584711|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22938532|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25376524|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26182300|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27882345|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28369925|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28469506|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29510530|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30086788|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30658386 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: PARAGANGLIOMA, FAMILIAL MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31579262|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32062700|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34377882|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34703596|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35869040|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36593350|PMID:36597280|PMID:36652439|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:37734265|PMID:37900184|PMID:38473309|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0060537 mitochondrial complex II deficiency ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate CoQ reductase deficiency PMID:17634472|PMID:22972948|PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:34052969 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0061218 pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHEOCHROMOCYTOMA, FAMILIAL EXTRAADRENAL | ClinVar Annotator: match by term: PHEOCHROMOCYTOMA/PARAGANGLIOMA SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 3 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas, hereditary extraadrenal | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16450730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19153209|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19618298|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:20981092|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22584711|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22938532|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25376524|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26182300|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27882345|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28369925|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28469506|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29510530|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30086788|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0061218 pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHEOCHROMOCYTOMA, FAMILIAL EXTRAADRENAL | ClinVar Annotator: match by term: PHEOCHROMOCYTOMA/PARAGANGLIOMA SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 3 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas, hereditary extraadrenal | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31579262|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32062700|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34377882|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34703596|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35869040|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36593350|PMID:36597280|PMID:36652439|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:37734265|PMID:37900184|PMID:38473309|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0061219 pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4 ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0061219 pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHEOCHROMOCYTOMA/PARAGANGLIOMA SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16450730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18057081|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19153209|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19618298|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:20981092|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22584711|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22938532|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25376524|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25827221|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26182300|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27882345|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28369925|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28469506|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29510530|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30086788|PMID:30087776|PMID:30122763 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0061219 pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHEOCHROMOCYTOMA/PARAGANGLIOMA SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30549360|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31579262|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32062700|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34377882|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34703596|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:34949766|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35300626|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35869040|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:35957908|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36593350|PMID:36597280|PMID:36652439|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:37734265|PMID:37840772|PMID:37900184|PMID:38473309|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PARAGANGLIOMA AND GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12618761|PMID:14500403|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15328326|PMID:15383933|PMID:15987702|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16450730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19153209|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19694205|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20981092|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22270996|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22584711|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22938532|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23512077|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24939699|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25376524|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26173966|PMID:26182300|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:27011036|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27867439|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29510530|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30086788|PMID:30087776|PMID:30152102|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:32460727|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33628464|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34654328|PMID:34906457|PMID:35441217|PMID:35957908|PMID:36786389|PMID:37734265|PMID:37840772|PMID:490809|PMID:9509062 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome PMID:11404820|PMID:12618761|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:18419787|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:23083876|PMID:24033266|PMID:24466223|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26467025|PMID:27171833|PMID:27573198|PMID:28324028|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:31666924|PMID:9509062 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:14985401|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19153209|PMID:19215943|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19522823|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:20981092|PMID:21979946|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22938532|PMID:22995991|PMID:23666964|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:25333069|PMID:25376524|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:27279923|PMID:28492532|PMID:32688340 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:23780556|PMID:25741868|PMID:28492532 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome PMID:12362046|PMID:14985401|PMID:15328326|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19153209|PMID:19215943|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19522823|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:20981092|PMID:21979946|PMID:22584711|PMID:22703879|PMID:22938532|PMID:22972948|PMID:22995991|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:25333069|PMID:25376524|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26729832|PMID:27279923|PMID:27604842|PMID:28229225|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29510530|PMID:29684080|PMID:30086788|PMID:31104306|PMID:32688340|PMID:34309460|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34490615|PMID:34906457 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia telangiectasia variant V1 PMID:15987702|PMID:16288654|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17200167|PMID:17667967|PMID:17884808|PMID:19001511|PMID:19215943|PMID:19802898|PMID:21820839|PMID:23282968|PMID:24033266|PMID:25371406|PMID:25677497|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26173966|PMID:26467025|PMID:26916530|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28738844|PMID:28873162|PMID:29386252 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9002162 Carotid Body Tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid body tumor PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal neoplasm PMID:19261679|PMID:22241717|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:30050099 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 PMID:17634472|PMID:22972948|PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27604842|PMID:28492532|PMID:34052969 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9004224 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 4 ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20210324 OMIM 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9004224 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 4 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4 PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12364472|PMID:12618761|PMID:14500403|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15987702|PMID:16080530|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17102082|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17538171|PMID:17634472|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19802898|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20503330|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:21173220|PMID:21561462|PMID:21820839|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:23072324|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23902947|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24509376|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25298897|PMID:25371406|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27867439|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28873162|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30152102|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32661476|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32963463|PMID:33362715|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:36200007|PMID:36597280|PMID:36786389|PMID:37734265|PMID:490809 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16450730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19153209|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19618298|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:20981092|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22584711|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22938532|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25376524|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26182300|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27882345|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28369925|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28469506|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29510530|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30086788|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30536464|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31579262|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:32035780|PMID:32062700|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34326862|PMID:34377882|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34654328|PMID:34703596|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35869040|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36593350|PMID:36597280|PMID:36652439|PMID:36786389|PMID:37900184|PMID:38473309|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12205103|PMID:12213855|PMID:12351569|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14643060|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15883710|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16001332|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34309460|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:34906457|PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34255389|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:32971818|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34255389|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:36200007|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32659967 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:36200007|PMID:37529773|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35870552|PMID:36200007|PMID:37529773|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21270786|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21716271|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23698643|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25974703|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26729832|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28960644|PMID:28973655|PMID:29192238|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30549360|PMID:30658386|PMID:30877234 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26729832|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28650885|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28960644|PMID:28973655|PMID:29192238|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30549360|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:33777662|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36288950|PMID:36387130|PMID:36654613|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:33777662|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36288950|PMID:36387130|PMID:36597280|PMID:36654613|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30549360|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31579262|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:33777662|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34377882|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34703596|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:34949766|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36288950|PMID:36387130|PMID:36597280|PMID:36654613|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:37734265|PMID:38473309|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16450730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19153209|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19618298|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:20981092|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22584711|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22938532|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25376524|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26182300|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26729832|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27882345|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28369925|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28469506|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28650885|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28960644|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29510530|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30086788|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30549360|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31579262|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32062700|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:33777662|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34377882|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34703596|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:34949766|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35869040|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:35957908|PMID:36200007|PMID:36288950|PMID:36387130|PMID:36593350|PMID:36597280|PMID:36652439|PMID:36654613|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:37734265|PMID:37840772|PMID:37900184|PMID:38473309|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16450730|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19153209|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19618298|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:20981092|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22584711|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22938532|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25376524|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26182300|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26729832|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27882345|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28369925|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28469506|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28650885|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28960644|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29510530|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30086788|PMID:30087776|PMID:30122763 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30536464|PMID:30549360|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31579262|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32062700|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:33777662|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34377882|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34703596|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:34949766|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35869040|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:35957908|PMID:36200007|PMID:36288950|PMID:36387130|PMID:36593350|PMID:36597280|PMID:36652439|PMID:36654613|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:37734265|PMID:37840772|PMID:37900184|PMID:38473309|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007167 Carney Triad ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GASTRIC LEIOMYOSARCOMA, PULMONARY CHONDROMA, AND EXTRAADRENAL PARAGANGLIOMA PMID:15987702|PMID:16288654|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17200167|PMID:17667967|PMID:17884808|PMID:19001511|PMID:19215943|PMID:19802898|PMID:21820839|PMID:23282968|PMID:24033266|PMID:24623741|PMID:25371406|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26173966|PMID:26467025|PMID:26916530|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28738844|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:31308404|PMID:32782288|PMID:34308366|PMID:34906457|PMID:36786389 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31046099|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34255389|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:36200007|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31046099|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34255389|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35460558|PMID:36200007|PMID:37529773|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18057081|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19029228|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763152|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20307669|PMID:20379037|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22406018|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23154831|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:24977658|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26729832|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27896548|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28650885|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28960644|PMID:28973655|PMID:29192238|PMID:29292578|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30549360|PMID:30658386|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31046099|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:33777662|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36288950|PMID:36387130|PMID:36597280|PMID:36654613|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor of small intestine | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18057081|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19029228|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19153209|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763152|PMID:19763184|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20307669|PMID:20379037|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20563860|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:20981092|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22406018|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22573489|PMID:22584711|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22938532|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23154831|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:24977658|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25376524|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26182300|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26729832|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27882345|PMID:27896548|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28369925|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28469506|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28650885|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor of small intestine | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28960644|PMID:28973655|PMID:29292578|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29510530|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30549360|PMID:30658386|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31046099|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31579262|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32062700|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:33777662|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34377882|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34703596|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:34949766|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35869040|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:35957908|PMID:36200007|PMID:36288950|PMID:36387130|PMID:36597280|PMID:36654613|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:37734265|PMID:37840772|PMID:38473309|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16450730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18057081|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19029228|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19153209|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763152|PMID:19763184|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20307669|PMID:20379037|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20563860|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:20981092|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22406018|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22573489|PMID:22584711|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22938532|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23154831|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:24977658|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25376524|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26182300|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26729832|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27882345|PMID:27896548|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28369925|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28469506|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28650885|PMID:28738844 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28960644|PMID:28973655|PMID:29292578|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29510530|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30086788|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30549360|PMID:30658386|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31046099|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31579262|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32062700|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:33777662|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34377882|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34703596|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:34949766|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35869040|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:35957908|PMID:36200007|PMID:36288950|PMID:36387130|PMID:36597280|PMID:36654613|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:37734265|PMID:37840772|PMID:37900184|PMID:38473309|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16450730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17636058|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18057081|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18502330|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19029228|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19153209|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19618298|PMID:19694205|PMID:19763152|PMID:19763184|PMID:19768395|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20307669|PMID:20379037|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20563860|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:20981092|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22406018|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22573489|PMID:22584711|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22938532|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23154831|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24735130|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:24977658|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25376524|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26071763|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26182300|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26729832|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27262318|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27882345|PMID:27896548|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28369925|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28469506|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28650885|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28960644|PMID:28973655|PMID:29292578|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29510530|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30086788|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30549360|PMID:30658386|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31046099|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31431315|PMID:31492822|PMID:31579262|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32062700|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32661476|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32859697|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:33777662|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34377882|PMID:34426522|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34703596|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:34949766|PMID:35060925|PMID:35127314|PMID:35171114|PMID:35300626|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35869040|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:35957908|PMID:36200007|PMID:36288950|PMID:36387130|PMID:36593350|PMID:36597280|PMID:36652439|PMID:36654613|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:37734265|PMID:37840772|PMID:37900184|PMID:38473309|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318464 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 12055679 SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1308598 D RGD:9068941 20230831 RGD associated with obesity PMID:35257523|REF_RGD_ID:401794445 12055691 BACE2 beta-secretase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:gyrus: PMID:22074738|REF_RGD_ID:13782172 12055691 BACE2 beta-secretase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1350115 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:exon: PMID:16023140|REF_RGD_ID:13782180 12055691 BACE2 beta-secretase 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1350115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein, activity:increased expression, increased activity:gyrus: PMID:22074738|REF_RGD_ID:13782172 12055691 BACE2 beta-secretase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1551409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28337562|REF_RGD_ID:13782177 12055703 HAT1 histone acetyltransferase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1305716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:17182829|REF_RGD_ID:2316578 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:0050445 X-linked hypophosphatemic rickets ISO RGD:733664 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:0050445 X-linked hypophosphatemic rickets ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets | ClinVar Annotator: match by term: PHEX-related condition PMID:10439971|PMID:10737991|PMID:10874297|PMID:11004247|PMID:11502821|PMID:11502829|PMID:14564066|PMID:14564077|PMID:15057978|PMID:16055933|PMID:16199547|PMID:16636593|PMID:17576681|PMID:18162710|PMID:18252791|PMID:18625346|PMID:19219621|PMID:21050253|PMID:21902834|PMID:22261628|PMID:22319799|PMID:22577109|PMID:22695891|PMID:23079138|PMID:23466123|PMID:24078575|PMID:24102521|PMID:24756041|PMID:24836714|PMID:24857004|PMID:24926462|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26040324|PMID:26051471|PMID:26107949|PMID:26377240|PMID:26402641|PMID:26467025|PMID:26894575|PMID:27840894|PMID:28492532|PMID:28506344|PMID:29393334|PMID:29460029|PMID:29505567|PMID:29644095|PMID:29858904|PMID:30298486|PMID:30607568|PMID:30682568|PMID:30920082|PMID:31102713|PMID:31216405|PMID:31910300|PMID:32253725|PMID:32329911|PMID:32619592|PMID:32772199|PMID:33639975|PMID:33852231|PMID:3394683|PMID:34006472|PMID:34141703|PMID:34434907|PMID:34633109|PMID:34806794|PMID:35654784|PMID:35738466|PMID:35842615|PMID:36482408|PMID:36530187|PMID:36672821|PMID:38226334|PMID:38442738|PMID:7550339|PMID:9097956|PMID:9106524|PMID:9199930|PMID:9536098|PMID:9768674 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:733664 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:11097 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:15029877|REF_RGD_ID:11556244 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:3323 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:parathroid gland,tibia: PMID:14693675|REF_RGD_ID:11556273 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:11097 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:733664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9430241 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34806794|PMID:36051396 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:11097 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone: PMID:16890604|REF_RGD_ID:11556253 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:9001197 Unilateral Deafness with Delayed Endolymphatic Hydrops ISO RGD:11097 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds: PMID:18289812|REF_RGD_ID:11556245 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOPHOSPHATEMIC VITAMIN D-RESISTANT RICKETS | ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia, vitamin D-resistant rickets | ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:10737991|PMID:11004247|PMID:11468271|PMID:11502829|PMID:12414858|PMID:12727977|PMID:16199547|PMID:16636593|PMID:18162710|PMID:18625346|PMID:19219621|PMID:21902834|PMID:21994957|PMID:22261628|PMID:22695891|PMID:23079138|PMID:23466123|PMID:24684036|PMID:24836714|PMID:25031893|PMID:25042154|PMID:25741868|PMID:26040324|PMID:26377240|PMID:26467025|PMID:27840894|PMID:28492532|PMID:29460029|PMID:29505567|PMID:29707405|PMID:29858904|PMID:30298486|PMID:30607568|PMID:30682568|PMID:31910300|PMID:34633109|PMID:34806794|PMID:35738466|PMID:36530187|PMID:9097956|PMID:9106524|PMID:9199930|PMID:9768674 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCEMIC VITAMIN D-RESISTANT RICKETS | ClinVar Annotator: match by term: HYPOPHOSPHATEMIC VITAMIN D-RESISTANT RICKETS | ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia, vitamin D-resistant rickets | ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:10737991|PMID:11004247|PMID:11468271|PMID:11502829|PMID:12414858|PMID:12727977|PMID:16199547|PMID:16636593|PMID:18162710|PMID:18625346|PMID:19219621|PMID:21902834|PMID:21994957|PMID:22261628|PMID:22319799|PMID:22695891|PMID:23079138|PMID:23466123|PMID:24684036|PMID:24836714|PMID:25031893|PMID:25042154|PMID:25741868|PMID:26040324|PMID:26377240|PMID:26467025|PMID:27840894|PMID:28492532|PMID:29460029|PMID:29505567|PMID:29707405|PMID:29858904|PMID:30298486|PMID:30607568|PMID:30682568|PMID:31910300|PMID:34633109|PMID:34806794|PMID:35738466|PMID:36530187|PMID:37059315|PMID:9097956|PMID:9106524|PMID:9199930|PMID:9768674 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:733664 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia, vitamin D-resistant rickets | ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:11004247|PMID:11502829|PMID:16199547|PMID:16636593|PMID:18162710|PMID:19219621|PMID:22261628|PMID:22319799|PMID:23466123|PMID:25031893|PMID:25741868|PMID:26040324|PMID:26467025|PMID:27840894|PMID:28492532|PMID:29460029|PMID:29505567|PMID:30298486|PMID:30607568|PMID:30682568|PMID:32329911|PMID:34633109|PMID:35738466|PMID:36482408|PMID:9097956|PMID:9106524|PMID:9199930|PMID:9768674 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:9007505 Familial Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:733664 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11414762|PMID:18775977|PMID:3414685|PMID:9430241 12055761 PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1962291 12055805 ABCC10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1315462 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 12055805 ABCC10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1315462 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 12055805 ABCC10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 12055840 HS3ST5 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 12055864 COL22A1 collagen type XXII alpha 1 chain gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1319222 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:multiple(human) PMID:30541770|REF_RGD_ID:13831344 12055864 COL22A1 collagen type XXII alpha 1 chain gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1319222 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:0080016 spina bifida susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) PMID:15887293|REF_RGD_ID:2315675 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19041121|REF_RGD_ID:2315660 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22262564 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20260108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20446108 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:13129 severe pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20231026 RGD DNA:polymorphism::p.D148E (human) PMID:24619222|REF_RGD_ID:401850778 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutations: :p.W188X, p.P112L, p.R237C (human) PMID:11465542|REF_RGD_ID:2315878 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) PMID:18701435|REF_RGD_ID:2315661 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:11852039|REF_RGD_ID:1599366 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16373707 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus CA1, neuron PMID:9030714|REF_RGD_ID:2315686 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17974506|PMID:19787261|REF_RGD_ID:2315656|REF_RGD_ID:2315663 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19202550|REF_RGD_ID:2315691 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:11748448|REF_RGD_ID:2315667 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19292061|REF_RGD_ID:2315657 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) PMID:18503157|REF_RGD_ID:2315662 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:polymorphism:exon 5: G>A (human) PMID:18712175|REF_RGD_ID:401827276 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25109342 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17280489|REF_RGD_ID:2315673 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:prostate, cytoplasm PMID:11309329|REF_RGD_ID:2315666 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:18637713|REF_RGD_ID:2315670 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11447995 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16406883|PMID:29541389 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:prostate, cytoplasm PMID:11309329|REF_RGD_ID:2315666 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16406883|REF_RGD_ID:2315665 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15344903|REF_RGD_ID:2315676 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:placenta PMID:18373555|REF_RGD_ID:2315671 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22245109 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20241107 RGD protein:increased expression:neuron PMID:15854596|REF_RGD_ID:2302852 12055936 APEX1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:17602955|REF_RGD_ID:2315672 12055957 AGTPBP1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 12055957 AGTPBP1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9000084 Childhood-Onset Neurodegeneration with Cerebellar Atrophy ISO RGD:1314853 D RGD:7240710 20190501 OMIM 12055957 AGTPBP1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9000084 Childhood-Onset Neurodegeneration with Cerebellar Atrophy ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGTPBP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophy PMID:25741868|PMID:30420557|PMID:33624935 12055957 AGTPBP1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1314853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16952463 12055957 AGTPBP1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 12055957 AGTPBP1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9009220 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures PMID:25741868|PMID:30420557 12055991 NUP62 nucleoporin 62 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis severity ISO RGD:1349933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12753810|REF_RGD_ID:9831196 12055991 NUP62 nucleoporin 62 gene DOID:9008334 Striatonigral Degeneration, Infantile ISO RGD:1349933 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12056061 CHSY1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:0050814 temtamy preaxial brachydactyly syndrome ISO RGD:1323606 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12056061 CHSY1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:0050814 temtamy preaxial brachydactyly syndrome ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHSY1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Temtamy preaxial brachydactyly syndrome PMID:19952732|PMID:21129727|PMID:21129728|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9823490 12056061 CHSY1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1323606 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12056061 CHSY1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21129728|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 12056061 CHSY1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12056061 CHSY1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30872814 12056086 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348258 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression: frontal cortex PMID:15485486|REF_RGD_ID:10411900 12056086 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1616662 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:neocortex (mouse) PMID:21912965|REF_RGD_ID:9686062 12056086 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17855600|REF_RGD_ID:10411908 12056086 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20971086|REF_RGD_ID:10411905 12056086 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subiculum, perirhinal cortex, entorhinal cortex (rat) PMID:17942314|REF_RGD_ID:9686050 12056086 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20971086 12056086 KCNC4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17855600|REF_RGD_ID:10411908 12056103 DNAAF5 dynein axonemal assembly factor 5 gene DOID:0110604 primary ciliary dyskinesia 18 ISO RGD:1606283 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12056103 DNAAF5 dynein axonemal assembly factor 5 gene DOID:0110604 primary ciliary dyskinesia 18 ISO RGD:1606283 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAAF5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301301|PMID:23040496|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25232951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358401|PMID:29363216|PMID:37104040|PMID:9536098 12056103 DNAAF5 dynein axonemal assembly factor 5 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1615463 D RGD:9068941 20240111 MouseDO 12056103 DNAAF5 dynein axonemal assembly factor 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606283 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 12056103 DNAAF5 dynein axonemal assembly factor 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606283 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301301|PMID:23040496|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25232951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358401|PMID:29363216|PMID:37104040|PMID:9536098 12056135 RPL32 ribosomal protein L32 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602666 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 12056143 SAMD12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:0111690 familial adult myoclonic epilepsy 1 ISO RGD:1344782 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12056143 SAMD12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:0111690 familial adult myoclonic epilepsy 1 ISO RGD:1344782 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 1 PMID:25741868 12056143 SAMD12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344782 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 12056143 SAMD12 sterile alpha motif domain containing 12 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1344782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507423 12056165 FXN frataxin gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20240917 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth-like disease PMID:25741868|PMID:31673878 12056165 FXN frataxin gene DOID:0111218 Friedreich ataxia 1 ISO RGD:1604403 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12056165 FXN frataxin gene DOID:0111218 Friedreich ataxia 1 ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FXN-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Friedreich ataxia 1 PMID:10913738|PMID:15936968|PMID:17331979|PMID:19775837|PMID:21412413|PMID:21671584|PMID:25566998|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635519|PMID:26704351|PMID:28082330|PMID:28812047|PMID:31673878|PMID:31993871|PMID:34747814|PMID:34906502|PMID:38891993|PMID:8596916|PMID:8751856|PMID:9090376|PMID:9700204|PMID:9737785 12056165 FXN frataxin gene DOID:0111219 Friedreich ataxia 2 ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20250710 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12056165 FXN frataxin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15936968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26704351|PMID:28082330|PMID:31993871|PMID:38891993 12056165 FXN frataxin gene DOID:12705 Friedreich ataxia ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Friedreich ataxia PMID:10543403|PMID:10732799|PMID:10913738|PMID:11020385|PMID:11030757|PMID:11843702|PMID:12019217|PMID:17331979|PMID:17703324|PMID:18537827|PMID:19494730|PMID:19629184|PMID:19775837|PMID:20162437|PMID:21298097|PMID:21412413|PMID:21671584|PMID:25566998|PMID:25741868|PMID:26301374|PMID:26339677|PMID:26467025|PMID:26704351|PMID:28812047|PMID:31980526|PMID:34747814|PMID:8596916|PMID:8751856|PMID:9090376|PMID:9150176|PMID:9700204|PMID:9737785|PMID:9989622 12056165 FXN frataxin gene DOID:12705 Friedreich ataxia onset ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20230817 RGD DNA:repeat,deletion:intron,exon:GAA(human) PMID:22409940|REF_RGD_ID:401793711 12056165 FXN frataxin gene DOID:12705 Friedreich ataxia treatment ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:22113996|PMID:32646255|PMID:37166361|REF_RGD_ID:401793707|REF_RGD_ID:401793708|REF_RGD_ID:401793713 12056165 FXN frataxin gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:21863062|REF_RGD_ID:401793715 12056165 FXN frataxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15936968|PMID:19852779|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26704351|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:31993871|PMID:38891993 12056165 FXN frataxin gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy treatment ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20230817 RGD associated with Friedreich ataxia PMID:24705334|REF_RGD_ID:401793714 12056165 FXN frataxin gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:1551716 D RGD:9068941 20230812 RGD PMID:27537261|REF_RGD_ID:401793704 12056165 FXN frataxin gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20230812 RGD PMID:27537261|REF_RGD_ID:401793704 12056165 FXN frataxin gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26954031 12056165 FXN frataxin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:GAA (human) PMID:10969848|REF_RGD_ID:2307049 12056165 FXN frataxin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1551716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon (mouse) PMID:12925693|REF_RGD_ID:2307048 12056165 FXN frataxin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:GAA (human) PMID:9588463|REF_RGD_ID:2307050 12056165 FXN frataxin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:GAA (human) PMID:10102715|REF_RGD_ID:2307051 12056165 FXN frataxin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1551716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon (mouse) PMID:17404227|REF_RGD_ID:2307045 12056174 ASPN asporin gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:20144272|REF_RGD_ID:9684964 12056174 ASPN asporin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345823 D RGD:7240710 20251217 OMIM 12056174 ASPN asporin gene DOID:8398 osteoarthritis no_association ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:16542493|REF_RGD_ID:9684966 12056174 ASPN asporin gene DOID:90 degenerative disc disease severity ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disk: PMID:19327154|REF_RGD_ID:9684961 12056174 ASPN asporin gene DOID:90 degenerative disc disease susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:18304494|REF_RGD_ID:9684970 12056174 ASPN asporin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 12056174 ASPN asporin gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1345823 D RGD:7240710 20251217 OMIM 12056174 ASPN asporin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12056174 ASPN asporin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage: PMID:15640800|REF_RGD_ID:9684965 12056174 ASPN asporin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:15640800|REF_RGD_ID:9684965 12056174 ASPN asporin gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:15640800|REF_RGD_ID:9684965 12056174 ASPN asporin gene DOID:9007078 Hip Dislocation susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:21329514|REF_RGD_ID:9684968 12056186 PLSCR4 phospholipid scramblase 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1323284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 12056186 PLSCR4 phospholipid scramblase 4 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1323284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 12056203 C26H12orf43 chromosome 26 C12orf43 homolog gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:11612010 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:25057215|PMID:25741868 12056285 IPO8 importin 8 gene DOID:0111595 congenital contractural arachnodactyly ISO RGD:1343350 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12056285 IPO8 importin 8 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1343350 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12056285 IPO8 importin 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343350 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12056285 IPO8 importin 8 gene DOID:9004471 VISS syndrome ISO RGD:1343350 D RGD:7240710 20211027 OMIM 12056285 IPO8 importin 8 gene DOID:9004471 VISS syndrome ISO RGD:1343350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IPO8-related aortopathy | ClinVar Annotator: match by term: IPO8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: VISS syndrome PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33875846|PMID:34010604|PMID:34010605 12056331 HOPX HOP homeobox gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1603377 D RGD:9068941 20230824 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle PMID:12920479|REF_RGD_ID:401793745 12056331 HOPX HOP homeobox gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603377 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12056348 MIR193B microRNA mir-193b gene DOID:0050860 colorectal adenoma disease_progression ISO RGD:1603767 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:decreased expression:blood plasma (human) PMID:29226653|REF_RGD_ID:153344556 12056348 MIR193B microRNA mir-193b gene DOID:0080685 aortic dissection treatment ISO RGD:2314108 D RGD:9068941 20230223 RGD PMID:33403385|REF_RGD_ID:156420156 12056348 MIR193B microRNA mir-193b gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1603767 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:decreased expression:stomach (human) PMID:27071318|REF_RGD_ID:153344555 12056348 MIR193B microRNA mir-193b gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1603767 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:decreased expression:stomach (human) PMID:25374225|REF_RGD_ID:153344565 12056348 MIR193B microRNA mir-193b gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1603767 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155 12056348 MIR193B microRNA mir-193b gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1603767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 12056348 MIR193B microRNA mir-193b gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1603767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 12056348 MIR193B microRNA mir-193b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1603767 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 12056348 MIR193B microRNA mir-193b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 12056348 MIR193B microRNA mir-193b gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603767 D RGD:9068941 20220825 RGD RNA:decreased expression:blood plasma (human) PMID:29226653|REF_RGD_ID:153344556 12056386 RPS2 ribosomal protein S2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 12056386 RPS2 ribosomal protein S2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:126735466|RGD:156439480|RGD:405876506 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 12056386 RPS2 ribosomal protein S2 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:732314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:730926 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:242500 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24722141 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11584061|REF_RGD_ID:2292486 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11774283|REF_RGD_ID:2292485 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22705055 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:780 placenta disease ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24722141 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:12518323|REF_RGD_ID:2292484 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:decreased expression:prostate gland, bone PMID:12518323|REF_RGD_ID:2292484 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:9001984 Fetal Diseases ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22705055 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16541421 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:12518323|REF_RGD_ID:2292484 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:11173941|REF_RGD_ID:2292487 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:730925 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24722141 12056405 PRSS8 serine protease 8 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:619973 D RGD:9068941 20211022 RGD DNA:deletion:cds:exon 3 (rat) PMID:20201958|REF_RGD_ID:150520038 12056433 HSPA12B heat shock protein family A (Hsp70) member 12B gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1323758 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:38901789 12056433 HSPA12B heat shock protein family A (Hsp70) member 12B gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1323758 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:38901789 12056462 CCS copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:22243965|PMID:22508683 12056462 CCS copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:733606 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26826269|REF_RGD_ID:13524551 12056462 CCS copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:5113 nutritional deficiency disease ISO RGD:733606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12514262 12056462 CCS copper chaperone for superoxide dismutase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:733606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:16947863|PMID:17576681|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26023681|PMID:26556299|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:30787465|PMID:31541171|PMID:31664448|PMID:31681265|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:33332384|PMID:33780288|PMID:34308104|PMID:36744932|PMID:8304337|PMID:9536098 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110850 xeroderma pigmentosum group B ISO RGD:1316156 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110850 xeroderma pigmentosum group B ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group B PMID:16199547|PMID:16947863|PMID:2167179|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29376097|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:30787465|PMID:31541171|PMID:31664448|PMID:31681265|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:33332384|PMID:33780288|PMID:34308104|PMID:36744932|PMID:4811796|PMID:8304337|PMID:8408834|PMID:8663148 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111866 trichothiodystrophy ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T119P (human) PMID:9012405|REF_RGD_ID:13207496 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111869 photosensitive trichothiodystrophy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111869 photosensitive trichothiodystrophy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERCC3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 2, photosensitive PMID:16947863|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26556299|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29376097|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:30787465|PMID:31664448|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32496904|PMID:9012405 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:9714461|REF_RGD_ID:5688738 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:1307139 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:9763211|REF_RGD_ID:2302855 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:10328528|REF_RGD_ID:13207452 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XERODERMA PIGMENTOSUM B/COCKAYNE SYNDROME PMID:16947863|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30414346|PMID:30787465 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.2064+741T>C (rs3738948) (human) PMID:25069034|REF_RGD_ID:11098167 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16550608|PMID:16947863|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26556299|PMID:26884178|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:29376097|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:31664448|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32496904 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:introns:c.43-61A>G, c.1151-2708A>G, (rs2271026, rs4150441) (human) PMID:16835333|REF_RGD_ID:13207447 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16947863|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:30787465 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12569548 12056482 ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:16951227|REF_RGD_ID:155260343 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:0060118 thoracic disease ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23045294 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:28492532 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:33874732 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:significantly lower in benign prostatic hyperplasia then any prostate cancer (p<0.01), gradient of expression from BPH to poorly differentiated C+D stage neoplasms PMID:15704679|REF_RGD_ID:2301731 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23045294 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064661 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15472100 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary, surface of epithelium (human) PMID:14517840|REF_RGD_ID:13441558 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor: high-grade tumors versus adjacent BHP (P<0.001), BHP from cancer-free patients (P<0.002), or low-grade tumors (P=0.003), also associated with proliferative index (P=0.001), but inversely related to 5-year survival (p=0.004) PMID:11448915|REF_RGD_ID:2301734 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16941698 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11593435 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD late onset development of tumors in transgenic mice overexpressing human ILK in mammary glands PMID:11704830|REF_RGD_ID:2301733 12056511 ILK integrin linked kinase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18702665|PMID:19629758 12056569 SSB small RNA binding exonuclease protection factor La gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348902 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 12056585 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:28492532 12056585 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532 12056585 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606172 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12056585 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1606172 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12056585 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAAF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 13 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:22499950|PMID:23599692|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27543293|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9536098 12056585 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110622 primary ciliary dyskinesia 9 ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:25741868|PMID:28492532 12056585 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20250204 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532 12056585 DNAAF1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:22499950|PMID:23599692|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24498942|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27543293|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29228333|PMID:30067075|PMID:34215651|PMID:34556108|PMID:34768622|PMID:9536098 12056601 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 12056601 PAXX PAXX non-homologous end joining factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:69316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20846698|REF_RGD_ID:6483014 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:736204 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10525667|PMID:11030756|PMID:11473060|PMID:11600548|PMID:25741868 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736205 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19487308|REF_RGD_ID:10045878 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736205 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus: PMID:24887203|REF_RGD_ID:10045934 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal cortex: PMID:18479783|REF_RGD_ID:10045894 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:decreased expression:liver,kidney, muscle: PMID:22820932|REF_RGD_ID:7207063 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20028942|PMID:25808216 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16127164 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney tubule: PMID:23617393|REF_RGD_ID:7257702 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20720385|REF_RGD_ID:7257699 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:heart PMID:20555424|REF_RGD_ID:4142788 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25808216 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:736205 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25808216 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736204 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:G1057D PMID:15811564|REF_RGD_ID:1625025 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736204 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12056669 IRS2 insulin receptor substrate 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736204 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IRS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10525667|PMID:11030756|PMID:11473060|PMID:11600548|PMID:25741868|PMID:28492532 12056675 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia 12056675 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:0060971 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20240702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 12056675 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) 12056675 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 12056675 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease 12056675 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1320343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7671167 (human) PMID:25928290|REF_RGD_ID:11552597 12056675 FAM13A family with sequence similarity 13 member A gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1320343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215 12056711 TPPP tubulin polymerization promoting protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605400 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12056718 ZNF592 zinc finger protein 592 gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1318632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 1 PMID:12030328|PMID:20531441|PMID:25741868|PMID:26123727 12056718 ZNF592 zinc finger protein 592 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1318632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531441 12056718 ZNF592 zinc finger protein 592 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1318632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 12056718 ZNF592 zinc finger protein 592 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1318632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 12056737 LGI2 leucine rich repeat LGI family member 2 gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:12801476 20250113 OMIA Epilepsy, benign familial juvenile, LGI2-related PMID:17552452|PMID:21829378|PMID:23683021|PMID:24070682|PMID:26931499|PMID:25945683|PMID:37582787|PMID:38003185|PMID:39651629 12056752 KCNAB2 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:62119 D RGD:9068941 20250724 MouseDO OMIM:607872 12056752 KCNAB2 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354203 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNAB2-related epilepsy 12056752 KCNAB2 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12056784 PKD1L2 polycystin 1 like 2 gene DOID:0060923 otosclerosis 4 ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otosclerosis 4 PMID:25741868 12056784 PKD1L2 polycystin 1 like 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 12056784 PKD1L2 polycystin 1 like 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 12056864 ADAP1 ArfGAP with dual PH domains 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:733651 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37156999 12056879 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9005405 Primary Ciliary Dyskinesia 49 ISO RGD:1604563 D RGD:7240710 20230201 OMIM 12056879 CFAP74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9005405 Primary Ciliary Dyskinesia 49 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFAP74-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 49, without situs inversus PMID:25741868|PMID:32555313|PMID:36047773 12056942 GPR22 G protein-coupled receptor 22 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1310848 D RGD:9068941 20251009 RGD mRNA:altered expression:right ventricle,aorta, kidney,brain PMID:24937127|REF_RGD_ID:628374356 12056961 CMPK2 cytidine/uridine monophosphate kinase 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1602074 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:PMN cell (human) PMID:20136355|REF_RGD_ID:5133255 12056961 CMPK2 cytidine/uridine monophosphate kinase 2 gene DOID:9009265 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 10 ISO RGD:1602074 D RGD:7240710 20241218 OMIM 12056961 CMPK2 cytidine/uridine monophosphate kinase 2 gene DOID:9009265 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 10 ISO RGD:1602074 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive PMID:36443312 12056974 TTC16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:plasma PMID:27077736|REF_RGD_ID:11533145 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23834033 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20221013 RGD miRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:23051042|REF_RGD_ID:155582214 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25448438 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27424985 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2325584 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:heart PMID:29373037|REF_RGD_ID:26923905 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver PMID:29328457|REF_RGD_ID:14694836 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in a mouse model PMID:25217526|REF_RGD_ID:14694835 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:687 hepatoblastoma severity ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver PMID:27046304|REF_RGD_ID:14695006 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20220520 RGD mRNA:increased expression:knee, hip (human) PMID:30048987|REF_RGD_ID:152177909 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2325584 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:30048987|REF_RGD_ID:152177909 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2325584 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:increased expression:liver PMID:28963950|REF_RGD_ID:14695005 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23834033 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:9007482 Bone Metastasis susceptibility ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma;miRNA:decreased expression:serum, bone PMID:27893432|REF_RGD_ID:14694837 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20220721 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23834033 12057050 MIR34A microRNA mir-34a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23834033 12057110 NXPH2 neurexophilin 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1344701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0002116 pterygium disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19420332|REF_RGD_ID:8657043 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16681691|REF_RGD_ID:1581215 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:19840223|REF_RGD_ID:2325713 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16599837|REF_RGD_ID:1582617 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17642161|REF_RGD_ID:2290392 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18194448|REF_RGD_ID:8547896 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17440987 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22479529 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23615040|REF_RGD_ID:13204802 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080685 aortic dissection treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20230223 RGD Apolipoprotein E knockout PMID:33403385|REF_RGD_ID:156420156 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080746 Sweet syndrome ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:21658319|REF_RGD_ID:8657060 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080933 immunoglobulin light chain amyloidosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomeruli (human) PMID:16164636|REF_RGD_ID:7207084 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) PMID:11590325|REF_RGD_ID:7207204 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20230727 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:27614125|REF_RGD_ID:329961568 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:23720035|REF_RGD_ID:13204823 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:22580443|REF_RGD_ID:8657033 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19070762 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18329693|REF_RGD_ID:2290389 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:23185624|REF_RGD_ID:13204814 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta PMID:17083831|REF_RGD_ID:2290399 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:platelet PMID:21875409|REF_RGD_ID:10059680 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12923405|REF_RGD_ID:1302333 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:17977875|REF_RGD_ID:2290351 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836702 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16840178|REF_RGD_ID:1582612 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:15375341|REF_RGD_ID:10043177 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood vessel PMID:17569872|REF_RGD_ID:2290352 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9724118|REF_RGD_ID:1582590 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16961137|REF_RGD_ID:1582646 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15620146|REF_RGD_ID:8547870 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30548095 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17466450|REF_RGD_ID:2290395 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:21910062|REF_RGD_ID:9999396 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds, introns:multiple PMID:20484597|REF_RGD_ID:8549731 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18585501|REF_RGD_ID:5130889 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20056896|REF_RGD_ID:8552731 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19765107|REF_RGD_ID:8657058 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:17943549|REF_RGD_ID:2290362 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:bronchoalveolar lavage fluid PMID:17254480|REF_RGD_ID:5130726 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11034943|REF_RGD_ID:1582586 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16037568|REF_RGD_ID:1582576 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16147977|REF_RGD_ID:1582575 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:kidney PMID:19357873|REF_RGD_ID:2325738 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17949555|REF_RGD_ID:8657044 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:temporal artery PMID:17502363|REF_RGD_ID:8657040 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21274875|REF_RGD_ID:8552699 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:20621845|REF_RGD_ID:5129489 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16159824 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16159824|REF_RGD_ID:1582608 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:decreased activity:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18178469|REF_RGD_ID:13204796 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24966898|REF_RGD_ID:13207311 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (rs243865) (human) PMID:23791966|REF_RGD_ID:8657048 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa PMID:21624249|REF_RGD_ID:8657057 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:7635566|REF_RGD_ID:2325766 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:pancreatic juice PMID:11961486|REF_RGD_ID:2325752 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545515|PMID:21193197 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16317521|REF_RGD_ID:1582628 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31757932|REF_RGD_ID:242905202 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20370796|REF_RGD_ID:8657031 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:brain PMID:11592852|REF_RGD_ID:8547930 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24828425|REF_RGD_ID:8657086 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15963646|REF_RGD_ID:1582577 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22419013|REF_RGD_ID:153344572 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19821096|REF_RGD_ID:8657063 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2615 papilloma treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Skin Neoplasms PMID:20619141|REF_RGD_ID:8657035 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16901349|REF_RGD_ID:2290349 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:multiple PMID:20541540|REF_RGD_ID:8657064 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17786346|REF_RGD_ID:5130203 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:20056200|REF_RGD_ID:2325695 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16598420 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:7616276|REF_RGD_ID:7207145 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19292920|REF_RGD_ID:8657080 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:321 HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome PMID:10464559|REF_RGD_ID:8657078 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12842442|REF_RGD_ID:1582562 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin of body, spinal cord PMID:20441996|REF_RGD_ID:13204793 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, cerebrospinal fluid (human) PMID:19796283|REF_RGD_ID:7207054 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25605016 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16339461|REF_RGD_ID:1582626 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16846501 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17377415|REF_RGD_ID:2325746 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20220526 RGD protein:increased activity: esophagus PMID:24789592|REF_RGD_ID:152600903 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21468558 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:lung PMID:17143501|REF_RGD_ID:5130739 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:24093773|REF_RGD_ID:13204818 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (rs243865) (human) PMID:23536957|REF_RGD_ID:8657041 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation:cds:c.1380G>A (rs2287074) (human) PMID:18359774|REF_RGD_ID:8657039 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:18035688|REF_RGD_ID:2290358 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17572184|REF_RGD_ID:2290359 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:15213623|REF_RGD_ID:2324667 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:19629755|REF_RGD_ID:2325769 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15763341|PMID:26396155 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23411180|REF_RGD_ID:8657103 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545515 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:stomach PMID:20434464|REF_RGD_ID:2325777 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28595731 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:576 proteinuria ameliorates ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20231116 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus; PMID:37643020|REF_RGD_ID:401827835 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10773235|PMID:11179039|REF_RGD_ID:1582587|REF_RGD_ID:7207136 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16310260|PMID:24358288 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle, plasma PMID:20606426|REF_RGD_ID:8694112 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16169329|REF_RGD_ID:1582574 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6195 conjunctivitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23378729|REF_RGD_ID:8657047 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21421877|PMID:23313298|PMID:25741868|PMID:28492532 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20084675 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16872482 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15238617|PMID:15300177|PMID:20016209|REF_RGD_ID:1302825|REF_RGD_ID:1582579|REF_RGD_ID:2325698 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11457749|REF_RGD_ID:1582585 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm no_association ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16458924|REF_RGD_ID:1582621 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21256058|PMID:24484904|REF_RGD_ID:13207313|REF_RGD_ID:8657104 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension; protein:increased expression:plasma (human) PMID:19886850|REF_RGD_ID:7207051 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533694|REF_RGD_ID:1582352 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: periodontal ligament PMID:16845949|REF_RGD_ID:2325939 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid (human) PMID:15194590|REF_RGD_ID:7207131 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:21658319|REF_RGD_ID:8657060 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19484988|REF_RGD_ID:8657059 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16385583|REF_RGD_ID:1582624 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12404291|PMID:20966734|REF_RGD_ID:13204786|REF_RGD_ID:8657055 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:18251742|REF_RGD_ID:8657075 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12714657|REF_RGD_ID:1582582 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18552985|REF_RGD_ID:8547849 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16619570|REF_RGD_ID:2290402 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gallbladder PMID:18665467|REF_RGD_ID:2325743 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24436993|REF_RGD_ID:8657106 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast PMID:23280016|REF_RGD_ID:8655998 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tongue Neoplasms PMID:23107277|REF_RGD_ID:8547824 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23323009|REF_RGD_ID:13207328 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24419461|REF_RGD_ID:8657111 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22475348|REF_RGD_ID:8657107 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:20108118|REF_RGD_ID:2325790 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:increased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal;protein:increased expression:brain PMID:16158251|REF_RGD_ID:8547884 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674|PMID:18398872|PMID:21209944|PMID:22321834|PMID:23707804|PMID:30603057 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gallbladder Neoplasms; protein:increased expression:gallbladder PMID:18665467|REF_RGD_ID:2325743 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic cancer; protein:increased expression, increased activity:pancreas PMID:12173379|REF_RGD_ID:2325749 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Atherosclerosis PMID:24820783|REF_RGD_ID:13207324 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25314292|REF_RGD_ID:13207327 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21666238|REF_RGD_ID:8657062 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa PMID:23064462|REF_RGD_ID:8549735 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps treatment ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21305560|REF_RGD_ID:8656001 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15095483|PMID:25380136 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19528495|REF_RGD_ID:2325736 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver PMID:19539802|REF_RGD_ID:2325734 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ameliorates ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:37643020|REF_RGD_ID:401827835 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23384615|REF_RGD_ID:13204971 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19726059|REF_RGD_ID:2325718 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (human) PMID:17367869|REF_RGD_ID:13204803 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17440987 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002484 Maxillary Diseases ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19070762 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17964422 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23344254|REF_RGD_ID:13207403 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002522 Embolism ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15920147|REF_RGD_ID:1582578 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698078 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-735C>T PMID:18424416|REF_RGD_ID:2298519 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19922364|REF_RGD_ID:2325703 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver, spleen (mouse) PMID:15259001|REF_RGD_ID:7207133 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22554030|REF_RGD_ID:8656000 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency; mRNA:increased expression:arteriovenous fistula (mouse) PMID:20598569|REF_RGD_ID:7207202 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ameliorates ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:37643020|REF_RGD_ID:401827835 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16619570|REF_RGD_ID:2290402 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa: PMID:19786210|REF_RGD_ID:5130872 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:urine (human) PMID:17898039|REF_RGD_ID:7207083 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain PMID:15364410|REF_RGD_ID:8547868 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16171603|PMID:20515599|REF_RGD_ID:1582570|REF_RGD_ID:2325775 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16327176|REF_RGD_ID:1582627 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23479197|REF_RGD_ID:8657110 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398872|PMID:19770485|PMID:22321834|PMID:23707804|PMID:34278709 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23040778|REF_RGD_ID:13207316 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Renovascular PMID:23073243|REF_RGD_ID:8657108 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322899 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:syncytiotrophoblast cell PMID:16884384|REF_RGD_ID:2290363 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16934674|REF_RGD_ID:1582595 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12452868|REF_RGD_ID:1582583 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17607721 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:19725228|REF_RGD_ID:2325823 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28574600 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23359979|REF_RGD_ID:8657038 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24795235 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileal vein PMID:17398390|REF_RGD_ID:1642040 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23924957|REF_RGD_ID:13204800 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21963884 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD OMIM:277950, Winchester syndrome PMID:16542393|REF_RGD_ID:1601416 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary; protein:increased expression:heart PMID:17913382|REF_RGD_ID:5130174 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9327785|REF_RGD_ID:8547910 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006309 Mandibular Diseases ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19070762 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006569 Osteolysis Hereditary Multicentric ISO RGD:730821 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006569 Osteolysis Hereditary Multicentric ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MMP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy (MONA) Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Multicentric osteolysis nodulosis arthropathy spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy PMID:10356396|PMID:11431697|PMID:15691365|PMID:16458924|PMID:16542393|PMID:17059372|PMID:17576681|PMID:19019335|PMID:20617897|PMID:20673868|PMID:21421877|PMID:23313298|PMID:23378725|PMID:25600631|PMID:25704319|PMID:25741868|PMID:2625626|PMID:27182040|PMID:28492532|PMID:6525336|PMID:9536098 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:9175058|REF_RGD_ID:4144855 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15763341 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:lung PMID:15128910|REF_RGD_ID:8547972 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007590 Gouty Arthritis severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14687896|REF_RGD_ID:8547877 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17009991|REF_RGD_ID:2290360 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16699069|REF_RGD_ID:1582614 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23889688|REF_RGD_ID:8657084 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pleurisy; protein:decreased activity:pleura PMID:17611666|REF_RGD_ID:5130711 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin (human) PMID:20708474|REF_RGD_ID:7207047 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007971 Nose Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16178123 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23149858|REF_RGD_ID:8657112 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23559867|REF_RGD_ID:8547885 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17400654|PMID:17440987 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398872|PMID:18507500 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (human) PMID:17851253|REF_RGD_ID:8655999 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17642161|REF_RGD_ID:2290392 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15538048|REF_RGD_ID:8547818 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:16949931|REF_RGD_ID:2290401 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21091666 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21091666|REF_RGD_ID:8657030 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20220421 RGD human cells in mouse model PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye PMID:19575923|REF_RGD_ID:2325732 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:17320450|REF_RGD_ID:7207195 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16304337|REF_RGD_ID:1582630 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung PMID:19897563|REF_RGD_ID:4892307 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431 12057161 MMP2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20213226 12057177 TTC7A tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:9536098 12057177 TTC7A tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1314700 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12057177 TTC7A tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias | ClinVar Annotator: match by term: Multiple intestinal atresia | ClinVar Annotator: match by term: TTC7A-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23423984|PMID:23830146|PMID:24033266|PMID:24266605|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:24448499|PMID:24931897|PMID:25174867|PMID:25326635|PMID:25534311|PMID:25587526|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26938784|PMID:27418642|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28808844|PMID:28930861|PMID:28936210|PMID:29174094|PMID:30443250|PMID:30553809|PMID:31342292|PMID:31616743|PMID:31787977|PMID:31814065|PMID:31980526|PMID:32084423|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34930662|PMID:34975848|PMID:35627206|PMID:37390900|PMID:9536098 12057177 TTC7A tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12057177 TTC7A tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1314701 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106 12057177 TTC7A tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:9009203 Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20240827 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome PMID:16199547|PMID:23423984|PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:25174867|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27418642|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28936210|PMID:31616743|PMID:32084423|PMID:32888943 12057204 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0080195 Marinesco-Sjogren syndrome ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marinesco-Sjogren Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marinesco-Sjögren syndrome PMID:10665502|PMID:12692552|PMID:16199547|PMID:16282977|PMID:16282978|PMID:17026626|PMID:17309654|PMID:17576681|PMID:18285827|PMID:18395226|PMID:19471582|PMID:20111056|PMID:21873089|PMID:22995991|PMID:23829326|PMID:24176978|PMID:24473200|PMID:24631270|PMID:24755310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26733775|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31258504|PMID:32502767|PMID:32552793|PMID:33250842|PMID:34852264|PMID:39825153|PMID:9536098 12057204 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605350 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12057204 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0112056 X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome PMID:19471582|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31258504|PMID:33250842|PMID:34852264 12057204 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 12057204 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:83 cataract ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:32581362 12057204 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 12057204 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362 12057204 SIL1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1605350 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12057221 FSD1L fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1353389 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1 PMID:25741868 12057242 ASCC3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344771 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 12057242 ASCC3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:1344771 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:25741868 12057242 ASCC3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 12057242 ASCC3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344771 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12057242 ASCC3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:9008488 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 81 ISO RGD:1344771 D RGD:7240710 20240207 OMIM 12057242 ASCC3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:9008488 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 81 ISO RGD:1344771 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 81 PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:35047834 12057288 TFDP2 transcription factor Dp-2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314075 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12057288 TFDP2 transcription factor Dp-2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1314075 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 12057316 PADI3 peptidyl arginine deiminase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732756 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12057316 PADI3 peptidyl arginine deiminase 3 gene DOID:9000619 Uncombable Hair Syndrome 1 ISO RGD:732756 D RGD:7240710 20220601 OMIM 12057316 PADI3 peptidyl arginine deiminase 3 gene DOID:9000619 Uncombable Hair Syndrome 1 ISO RGD:732756 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PADI3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Uncombable hair syndrome 1 PMID:22381266|PMID:24629392|PMID:25741868|PMID:27866708|PMID:28492532|PMID:30763140|PMID:35279260 12057316 PADI3 peptidyl arginine deiminase 3 gene DOID:9005997 Uncombable Hair Syndrome ISO RGD:732756 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12057316 PADI3 peptidyl arginine deiminase 3 gene DOID:9007442 Central Centrifugal Cicatricial Alopecia ISO RGD:732756 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central centrifugal cicatricial alopecia PMID:25741868|PMID:30763140 12057336 FAM134B reticulophagy regulator 1 gene DOID:9003855 Vesicoureteral Reflux 5 IAGP D RGD:12801476 20250113 OMIA Neuropathy, sensory, RETREG1-related PMID:15971901|PMID:16266014|PMID:27527794|PMID:30307654|PMID:30955094|PMID:23123885|PMID:34387380|PMID:6295050|PMID:38003185|PMID:39377488 12057336 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1601869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838196 12057336 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070150 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2B ISO RGD:1601869 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12057336 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070150 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2B ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2B | ClinVar Annotator: match by term: RETREG1-related condition PMID:17576681|PMID:19838196|PMID:24327336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12057336 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:25741868|PMID:28492532 12057336 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070161 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 PMID:19838196|PMID:24327336|PMID:25741868|PMID:28492532 12057336 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:19838196|PMID:24327336|PMID:25741868 12057336 RETREG1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1345435 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISO RGD:1345435 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLN3-Related Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: CLN3-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, protracted | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 3 PMID:10332042|PMID:10749980|PMID:10924275|PMID:11339651|PMID:11589014|PMID:12189165|PMID:14699076|PMID:16199547|PMID:16291725|PMID:17475770|PMID:17576681|PMID:17868323|PMID:17947292|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:19489875|PMID:20187884|PMID:20301601|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:22545070|PMID:22748208|PMID:23142271|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23847139|PMID:24154662|PMID:24271013|PMID:24625443|PMID:24827497|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26766544|PMID:27104957|PMID:27290639|PMID:27486012|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:28792770|PMID:29049447|PMID:29053603|PMID:29140481|PMID:29343940|PMID:29753273|PMID:30446867|PMID:30769084|PMID:31273342|PMID:31440721|PMID:31568712|PMID:31736247|PMID:31926949|PMID:32037395|PMID:32154056|PMID:32412666|PMID:32441891|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33497524|PMID:33507216|PMID:33921607|PMID:34712575|PMID:34906470|PMID:35929194|PMID:36011402|PMID:36139381|PMID:36435927|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7553855|PMID:7887420|PMID:9004140|PMID:9311735|PMID:9392580|PMID:9450775|PMID:9490299|PMID:9536098|PMID:9618513|PMID:9932957 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:0111446 progressive myoclonus epilepsy 3 ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 14 PMID:25741868|PMID:28492532 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10332042|PMID:17576681|PMID:17947292|PMID:19132115|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:31568712|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33507216|PMID:34906470|PMID:7553855|PMID:9311735|PMID:9536098 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10332042|PMID:17576681|PMID:17947292|PMID:19132115|PMID:20301601|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:31568712|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33507216|PMID:34906470|PMID:35929194|PMID:36909829|PMID:7553855|PMID:9004140|PMID:9311735|PMID:9392580|PMID:9536098 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507216 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10332042|PMID:10749980|PMID:10924275|PMID:11339651|PMID:11589014|PMID:12189165|PMID:12374761|PMID:16199547|PMID:16291725|PMID:17475770|PMID:17576681|PMID:17868323|PMID:17947292|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:19489875|PMID:20187884|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:22545070|PMID:22748208|PMID:23142271|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23847139|PMID:23919525|PMID:24154662|PMID:24271013|PMID:24625443|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26766544|PMID:27104957|PMID:27290639|PMID:27486012|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:28792770|PMID:29049447|PMID:29053603|PMID:29140481|PMID:29343940|PMID:29753273|PMID:30446867|PMID:30769084|PMID:31273342|PMID:31440721|PMID:31568712|PMID:31736247|PMID:31926949|PMID:32037395|PMID:32154056|PMID:32412666|PMID:32441891|PMID:32581362|PMID:32631363|PMID:32685355|PMID:33497524|PMID:33507216|PMID:33921607|PMID:34712575|PMID:34849271|PMID:34906470|PMID:35929194|PMID:36011402|PMID:36139381|PMID:36435927|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7553855|PMID:9311735|PMID:9392580|PMID:9450775|PMID:9490299|PMID:9536098|PMID:9618513|PMID:9932957 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32037395 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10332042|PMID:16199547|PMID:16291725|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:22545070|PMID:23142271|PMID:24154662|PMID:24271013|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:27104957|PMID:27290639|PMID:27486012|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:29140481|PMID:29753273|PMID:30446867|PMID:31273342|PMID:31440721|PMID:31568712|PMID:32037395|PMID:32412666|PMID:32581362|PMID:33497524|PMID:33507216|PMID:34712575|PMID:35929194|PMID:36819107|PMID:9311735|PMID:9450775|PMID:9490299|PMID:9536098 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10332042|PMID:12796825|PMID:16291725|PMID:17947292|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:20187884|PMID:21228398|PMID:21359416|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:22545070|PMID:23539563|PMID:23860047|PMID:23919525|PMID:24154662|PMID:24979587|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26308342|PMID:26766544|PMID:27104957|PMID:27486012|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:29753273|PMID:30446867|PMID:30480032|PMID:30548430|PMID:31440721|PMID:31568712|PMID:32154056|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33497524|PMID:33507216|PMID:33851411|PMID:34712575|PMID:34906470|PMID:35929194|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7553855|PMID:9311735|PMID:9392580|PMID:9450775|PMID:9490299 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:29140481|PMID:31273342|PMID:32412666|PMID:9536098 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1345435 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24804307 12057354 CLN3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1345435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 12057381 MRPL28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 12057390 PBX3 PBX homeobox 3 gene DOID:0111008 X-linked cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:1316248 D RGD:8554872 20230523 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy 12057390 PBX3 PBX homeobox 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316248 D RGD:9068941 20220902 RGD RNA:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:32449803|REF_RGD_ID:153345544 12057390 PBX3 PBX homeobox 3 gene DOID:9008565 Congenital Heart Defects, Multiple Types ISO RGD:1316248 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:missense mutation:CDS:pAla136Val (human) PMID:22426282|REF_RGD_ID:155630639 12057403 SLC1A4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345199 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12057403 SLC1A4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:0070537 spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly ISO RGD:1345199 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12057403 SLC1A4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:0070537 spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly ISO RGD:1345199 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SLC1A4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:26041762|PMID:26138499|PMID:27193218|PMID:27848944|PMID:28327206|PMID:2837306|PMID:28492532|PMID:29989513|PMID:30125339|PMID:32404165|PMID:33528536|PMID:34174466|PMID:39825153 12057403 SLC1A4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 12057403 SLC1A4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345199 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:26041762|PMID:26138499|PMID:27193218|PMID:28327206|PMID:2837306|PMID:28492532|PMID:33528536|PMID:34174466 12057415 COL19A1 collagen type XIX alpha 1 chain gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 12057492 ABCB8 ATP binding cassette subfamily B member 8 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1316973 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 12057492 ABCB8 ATP binding cassette subfamily B member 8 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1316973 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087 12057518 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17897828|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27066573|PMID:27312022|PMID:27854218|PMID:28492532 12057518 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12082049|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:14672715|PMID:15314133|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:17537631|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:18487559|PMID:18583131|PMID:18606002|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26185955|PMID:26467025|PMID:27061274|PMID:27066573|PMID:27312022|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801|PMID:9536098 12057518 SSUH2 ssu-2 homolog gene DOID:701 dentin dysplasia ISO RGD:1557646 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125400 | OMIM:125420 12057537 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28192369 12057537 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:25741868 12057537 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 12057537 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:25741868|PMID:27790088 12057537 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:1345956 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs12608932 (human) PMID:20385924|REF_RGD_ID:5686382 12057537 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: tremors PMID:25741868|PMID:28192369 12057537 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619722 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787382|REF_RGD_ID:5686390 12057537 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28192369 12057537 UNC13A unc-13 homolog A gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: febrile convulsion PMID:25741868|PMID:28192369 12057595 LOC486692 NKG2-A/NKG2-B type II integral membrane protein-like gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1349370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890 12057624 MRPS33 mitochondrial ribosomal protein S33 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1319435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 12057677 TAS1R3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1344836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23818598 12057704 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 12057704 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy PMID:28492532 12057704 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606780 D RGD:9068941 20220826 RGD mRNA, protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568 12057704 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1606780 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568 12057704 PAGR1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1606780 D RGD:9068941 20220826 RGD human cells in mouse model PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568 12057731 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 12057731 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341 12057731 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341 12057731 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341 12057731 TSC22D3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341 12057773 QKI QKI, KH domain containing RNA binding gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1319346 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26829751 12057773 QKI QKI, KH domain containing RNA binding gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1319346 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16245024 12057773 QKI QKI, KH domain containing RNA binding gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1584886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22740327|REF_RGD_ID:10045997 12057787 MAFG MAF bZIP transcription factor G gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352039 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12057787 MAFG MAF bZIP transcription factor G gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1352039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20146260 12057787 MAFG MAF bZIP transcription factor G gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1352039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 12057803 ARSB arylsulfatase B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737370 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12057803 ARSB arylsulfatase B gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:737370 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12057803 ARSB arylsulfatase B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10923267|PMID:11939792|PMID:14974081|PMID:1550123|PMID:17458871|PMID:21514195|PMID:21791832|PMID:21917494|PMID:22133300|PMID:22441840|PMID:23557332|PMID:23657977|PMID:24221504|PMID:24373060|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118150|PMID:8116615|PMID:8651289 12057803 ARSB arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI IAGP D RGD:12801476 20250113 OMIA Mucopolysaccharidosis VI PMID:8558492|PMID:22329490|PMID:23121383|PMID:25750448|PMID:29157190|PMID:32219101|PMID:32985704|PMID:38003185 12057803 ARSB arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737370 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12057803 ARSB arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, intermediate | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, mild | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, severe PMID:10036316|PMID:10206678|PMID:10738004|PMID:10923267|PMID:11668612|PMID:11802522|PMID:11939792|PMID:1301949|PMID:14974081|PMID:15000815|PMID:1550123|PMID:15603718|PMID:15979036|PMID:16199547|PMID:16435196|PMID:16949067|PMID:17161971|PMID:1718978|PMID:17458871|PMID:17576681|PMID:17643332|PMID:17672828|PMID:18248830|PMID:18406185|PMID:18486607|PMID:19259130|PMID:19763152|PMID:19968667|PMID:20143913|PMID:20307669|PMID:21514195|PMID:21791831|PMID:21791832|PMID:21813902|PMID:21917494|PMID:21930407|PMID:21996138|PMID:22133300|PMID:22406018|PMID:22441840|PMID:22971959|PMID:22976768|PMID:23023219|PMID:23430861|PMID:23458163|PMID:23557332|PMID:23633437|PMID:23657977|PMID:23855929|PMID:23949968|PMID:24033266|PMID:24053568|PMID:24107440|PMID:24221504|PMID:24243352|PMID:24262793|PMID:24373060|PMID:24677745|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25060283|PMID:25190157|PMID:25640679|PMID:25654180|PMID:25741868|PMID:25797215|PMID:26287674|PMID:26450354|PMID:26586959|PMID:26609033|PMID:26909334|PMID:26910003|PMID:26937411|PMID:27797586|PMID:27826022|PMID:28492532|PMID:28552677|PMID:28649537|PMID:28831385|PMID:28858097|PMID:28884960|PMID:28914427|PMID:29202552|PMID:29620724|PMID:30083803|PMID:30118150|PMID:30524696|PMID:30809705|PMID:30982216|PMID:31009684|PMID:32075597|PMID:32860008|PMID:33144682|PMID:33163362|PMID:33209960|PMID:33673364|PMID:33985463|PMID:34435740|PMID:34573925|PMID:34708937|PMID:34813777|PMID:34853893|PMID:35005816|PMID:35118118|PMID:35614200|PMID:35768874|PMID:36077388|PMID:36213247|PMID:36873088|PMID:37811045|PMID:4974081|PMID:7733883|PMID:8116615|PMID:8125475|PMID:8144552|PMID:8541342|PMID:8651289|PMID:8723688|PMID:8752530|PMID:9536098 12057803 ARSB arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI susceptibility ISO RGD:2158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8575749|REF_RGD_ID:631738 12057803 ARSB arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI susceptibility ISO RGD:737370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1550123|REF_RGD_ID:1599228 12057803 ARSB arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI treatment ISO RGD:2158 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:21887218|REF_RGD_ID:39131283 12057803 ARSB arylsulfatase B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 12057803 ARSB arylsulfatase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17458871|PMID:23557332|PMID:25654180|PMID:25741868|PMID:26450354|PMID:28492532|PMID:28552677|PMID:30118150|PMID:33209960 12057827 NAT8L N-acetyltransferase 8 like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 12057827 NAT8L N-acetyltransferase 8 like gene DOID:9004612 N-Acetylaspartate Deficiency ISO RGD:1602409 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12057827 NAT8L N-acetyltransferase 8 like gene DOID:9004612 N-Acetylaspartate Deficiency ISO RGD:1602409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: N-acetylaspartate deficiency PMID:19807691 12057846 CDH4 cadherin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder 12057846 CDH4 cadherin 4 gene DOID:9007097 Microcephaly with Simplified Gyral Pattern ISO RGD:1343938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Simplified gyral pattern PMID:29706646 12057871 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25758243 12057871 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24447120 12057871 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 12057871 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 12057871 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20099276 12057871 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 12057871 MIR10B microRNA mir-10b gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1352164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 12057924 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:61834 D RGD:9068941 20250619 RGD mRNA:increased expression:nucleus accumbens, mesencephalon (rat) PMID:30618609|REF_RGD_ID:616363157 12057924 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:731891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 12057924 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 12057924 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:61834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16440058|REF_RGD_ID:1626611 12057924 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:62125 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16440058|REF_RGD_ID:1626611 12057924 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 12057924 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9007732 Squalene Synthase Deficiency ISO RGD:731891 D RGD:7240710 20190626 OMIM 12057924 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9007732 Squalene Synthase Deficiency ISO RGD:731891 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FDFT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Squalene synthase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909962|PMID:32027475 12057924 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:731891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 12057961 GAS2 growth arrest specific 2 gene DOID:0061124 autosomal recessive nonsyndromic deafness 125 ISO RGD:1348959 D RGD:7240710 20240717 OMIM 12057961 GAS2 growth arrest specific 2 gene DOID:0061124 autosomal recessive nonsyndromic deafness 125 ISO RGD:1348959 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 125 PMID:33964205 12057961 GAS2 growth arrest specific 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1348959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 12057961 GAS2 growth arrest specific 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1558248 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12057961 GAS2 growth arrest specific 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1348959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 12057976 CHN1 chimerin 1 gene DOID:0060765 autosomal dominant Robinow syndrome 2 ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 2 12057976 CHN1 chimerin 1 gene DOID:0061028 Duane retraction syndrome 2 ISO RGD:732086 D RGD:7240710 20200304 OMIM 12057976 CHN1 chimerin 1 gene DOID:0061028 Duane retraction syndrome 2 ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome 2 PMID:10577917|PMID:10942112|PMID:17197532|PMID:18653847|PMID:20535495|PMID:21555619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39033378 12057976 CHN1 chimerin 1 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome PMID:25741868 12057976 CHN1 chimerin 1 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 12057976 CHN1 chimerin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732086 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18653847|PMID:25741868 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia exacerbates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:27421701|REF_RGD_ID:126779562 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mantle cell lymphoma PMID:10706620|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:12810666|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28488180|PMID:28492532|PMID:31050087|PMID:33547824|PMID:34628594 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) PMID:18288488|PMID:29928356|REF_RGD_ID:150340604|REF_RGD_ID:150340709 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0051064 left ventricular failure ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:28007901|REF_RGD_ID:12879399 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: PMID:27895165|REF_RGD_ID:12879393 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hepatocyte PMID:11751435|REF_RGD_ID:1599367 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ameliorates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:24370835|REF_RGD_ID:126781690 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell prolymphocytic leukemia PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9288106|PMID:9334731 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:9833910 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laminin alpha 2-related dystrophy PMID:21665257|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27067391|PMID:27854218|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:29752822|PMID:32365829|PMID:32986223|PMID:33128190|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35957908|PMID:37436117 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:0111765 X-linked cardiac valvular dysplasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular dysplasia, X-linked PMID:10330348|PMID:12815592|PMID:19691550|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39825153 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:12072877|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15164409|PMID:15843990|PMID:15928302|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:17124347|PMID:17910737|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18634022|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:22006793|PMID:22130802|PMID:22213089|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23612382|PMID:23807571|PMID:24172824|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24935205|PMID:24954719|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25303977|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:26098866|PMID:26270727|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26846839|PMID:26896183|PMID:27433846|PMID:27664052|PMID:27779110|PMID:27854218|PMID:27989354|PMID:28126470|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28843361|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29731985|PMID:29909963|PMID:30159786|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30402232|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30816533|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31214711|PMID:31341520|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31948886|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32694154|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32962506|PMID:32980694|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34404412|PMID:35078243|PMID:35220195|PMID:35260754|PMID:35729272|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:38355628|PMID:7792600|PMID:8845835|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9600235|PMID:9711876|PMID:9872980 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210827 RGD protein:decreased expression:mucosa of stomach (human) PMID:23649938|REF_RGD_ID:150340700 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD protein:decreased phosphorylation:stomach (human) PMID:17928013|REF_RGD_ID:150340715 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23861893|REF_RGD_ID:10047419 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33003326|PMID:33471991|PMID:36243179 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:10864201|PMID:10980530|PMID:12400598|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:15039971|PMID:15843990|PMID:16199547|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17910737|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21665257|PMID:22649200|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:25077176|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29506128|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30549301|PMID:30772474|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32676327|PMID:33048355|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:8755918|PMID:9043869|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9733514 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:15039971|PMID:15843990|PMID:16199547|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:25077176|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30607632|PMID:30772474|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:36446039|PMID:36988593|PMID:9043869 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16644862|REF_RGD_ID:10047420 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:28007901|REF_RGD_ID:12879399 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35145552|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35145552|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35145552|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741914|PMID:25741916|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29485843|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:37712079|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:37712079|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:37712079|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37712079|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113886|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37331604|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37581139|PMID:37628581|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17923702|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25249249|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26388441|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677030|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27659017|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27714650 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30113886|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30709382|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33003326|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34401606|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:34653365|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36781323|PMID:36790564|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37013556|PMID:37075885|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37331604|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37581139|PMID:37591896|PMID:37628581|PMID:37656691|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39256447|PMID:39825153|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25249249|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26388441|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677030|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27659017|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30113886|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30709382|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32366930|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33003326|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34401606|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653365|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35076389|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36161273|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36781323|PMID:36790564|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37013556|PMID:37075885|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37201465|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37331604|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37581139|PMID:37591896|PMID:37628581|PMID:37656691|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38570878|PMID:38697030|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39138584|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:39825153|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12610666|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17923702|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20054297|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21732128|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120057|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24726177|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25249249|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26388441|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677030|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27621404|PMID:27659017|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28625278|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30113886|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30709382|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159474|PMID:31159747 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31626222|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32366930|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33003326|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34387910|PMID:34399810|PMID:34401606|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653365|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35076389|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36161273|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36781323|PMID:36790564|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37013556|PMID:37075885|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37201465|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37331604|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37581139|PMID:37591896|PMID:37628581|PMID:37656691|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:37930190|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38313678|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38570878|PMID:38697030|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39138584|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:39272813|PMID:39636577|PMID:39825153|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12610666|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17923702|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20054297|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21732128|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25249249|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26388441|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677030|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27659017|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27714650 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28625278|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30113886|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30709382|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30885352|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31139954|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31626222|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31745173|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32366930|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32802943|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33003326|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33083949|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33296026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34401606|PMID:34404412|PMID:34426522 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653365|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34754157|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35076389|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35358259|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35729272|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36161273|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36563937|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36781323|PMID:36790564|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37013556|PMID:37075885|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37201465|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37331604|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37540892|PMID:37581139|PMID:37591896|PMID:37628581|PMID:37656691|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:37930190|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38049230|PMID:38118367|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38313678|PMID:38327652|PMID:38354330|PMID:38355628|PMID:38404774|PMID:38415270|PMID:38439815|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38522067|PMID:38570878|PMID:38673061|PMID:38697030|PMID:38734904|PMID:38843839|PMID:38854136|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:38896321|PMID:38917355|PMID:39021548|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39122510|PMID:39138584|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:39272813|PMID:39636577|PMID:39825153|PMID:40105422|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11821961|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12610666|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:24568663|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25159481|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26388441|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28182994|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29053726|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29731985|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29895855|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967250 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31169336|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31626222|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32005694|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32775531|PMID:32802943|PMID:3280694|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:33395407|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34401606|PMID:34404412|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653365|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34754157|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35729272|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36563937|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36790564|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37075885|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37591896|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:38003901|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38415270|PMID:38439815|PMID:38489015|PMID:38520597|PMID:38697030|PMID:38854136|PMID:38874686|PMID:39021548|PMID:39077936|PMID:39138584|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:39272813|PMID:39825153|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8968760|PMID:9043869|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1319 brain cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain cancer PMID:32885271 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:25741868 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1380 endometrial cancer susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17164260|REF_RGD_ID:2293868 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cingulate gyrus PMID:20502937|REF_RGD_ID:10053605 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:31447099 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10817650|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12882767|PMID:12935933|PMID:14695997|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15880721|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16832357|PMID:17023046|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20826828|PMID:21787400|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22369572|PMID:22529920|PMID:23091097|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25523272|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26123645|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27146902|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31415627|PMID:31742824|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:9792409|PMID:9887333 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10425038|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12882767|PMID:12935933|PMID:14695997|PMID:14754616|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15880721|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:17000706|PMID:17023046|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20826828|PMID:21787400|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22369572|PMID:22529920|PMID:23091097|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25148578|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25523272|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26123645|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26898890|PMID:27146902|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:31415627|PMID:33191115|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35534704|PMID:37091313|PMID:9792409|PMID:9887333 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:34262154|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:34262154|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:36315919|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:36029002|PMID:36315919|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35085662|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36555667 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35085662|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967250|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:35047863|PMID:35085662|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35085662|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967250|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35085662|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29958926|PMID:29967250|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36119527|PMID:36155879|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37536918|PMID:37762649|PMID:38147532|PMID:38156855|PMID:38489015|PMID:38697030|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250527 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250527 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29958926|PMID:29967250|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250527 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36119527|PMID:36155879|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37536918|PMID:37762649|PMID:38147532|PMID:38156855|PMID:38489015|PMID:38697030|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29958926|PMID:29967250|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36119527|PMID:36155879|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37450374|PMID:37536918|PMID:37540892|PMID:37762649|PMID:38118367|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38156855|PMID:38327652|PMID:38404774|PMID:38489015|PMID:38697030|PMID:38734904|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:39122510|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: RAD54L-related condition PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:14562025|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15756685|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16387360|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20111735|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23242139|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:25037873|PMID:25085752|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26085511|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29423082 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: RAD54L-related condition PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29967250|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30455982|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32325837|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34646395|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35145552|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36155879|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36685941|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37450374|PMID:37536918|PMID:37762649|PMID:38156855|PMID:38697030|PMID:38874686|PMID:7792600|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8845835|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20260108 RGD PMID:11200774|REF_RGD_ID:1643350 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:162 cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATM-related cancer predisposition PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11756177|PMID:11889466|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12673804|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:15039971|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16832357|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17351744|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18701470|PMID:18846412|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23726790|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:24682267|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25037873|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25503501|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26094658|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27433846|PMID:27484032|PMID:27599564|PMID:27664052|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28087566|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29053726|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29665859|PMID:29684080|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31472684|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31691010|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31921190|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32255556|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32802943|PMID:32853339|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:33280026|PMID:33395407|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33758026|PMID:34107524|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35304488|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:36167400|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:37438524|PMID:37529773|PMID:37712079|PMID:39138584|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9043869|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9887333 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17576681|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22213089|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26896183|PMID:27599564|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29665859|PMID:30620386|PMID:30819809|PMID:31741144|PMID:32325837|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:33624863|PMID:34107524|PMID:35257272|PMID:8698354|PMID:8845835|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9792409|PMID:9887333 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs1801516(human) PMID:19147782|REF_RGD_ID:2317363 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:11852039|REF_RGD_ID:1599366 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983787 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15863839|REF_RGD_ID:1601249 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11996792|PMID:12473594|PMID:12673797|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:17333338|PMID:19404735|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:22529920|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27093186|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:28135048|PMID:28281318|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:31159747|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31867841|PMID:32566746|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33309985|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:36243179 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10425038|PMID:11298136|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:20301790|PMID:21445571|PMID:22585167|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26689913|PMID:27443514|PMID:27595995|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29486991|PMID:29625052|PMID:30192042|PMID:30338439|PMID:31050087|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31611883|PMID:31741144|PMID:32315455|PMID:32461654|PMID:32832836|PMID:33280026|PMID:33462019|PMID:34204722|PMID:34337741|PMID:35451682|PMID:35652560|PMID:38520597|PMID:38874686|PMID:8845835|PMID:8968760 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast | ClinVar Annotator: match by term: Multifocal breast carcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11606401|PMID:11805335|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:16014569|PMID:16266405|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:17124347|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18384426|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:25077176|PMID:25122203|PMID:25479140|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26976419|PMID:27159176|PMID:27433846|PMID:27484032|PMID:27664052|PMID:27884168|PMID:28120234|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31741144|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:33280026|PMID:8755918|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9622061|PMID:9887333 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:10330348|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:11606401|PMID:12072877|PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15928302|PMID:16832357|PMID:17124347|PMID:18384426|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:20301790|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21965147|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26896183|PMID:27433846|PMID:27484032|PMID:27664052|PMID:27884168|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30549301|PMID:30772474|PMID:31159747|PMID:31341520|PMID:31589614|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32658311|PMID:32694154|PMID:32853339|PMID:32957588|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34337741|PMID:35078243|PMID:36988593|PMID:38355628|PMID:8755918|PMID:9463314|PMID:9887333 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lymph node PMID:10748873|REF_RGD_ID:1643351 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3571 liver cancer ameliorates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:19919837|REF_RGD_ID:150340702 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD Smoke Inhalation Injury; mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:17019709|REF_RGD_ID:150340713 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD DNA:SNP:intron:(rs228589) (human) PMID:28642860|REF_RGD_ID:150383339 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD DNA:SNPs,haplotypes:intron: (rs227060, rs170548) (human) PMID:17582598|REF_RGD_ID:150383340 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:21641396|REF_RGD_ID:126779561 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20231026 RGD associated with Radiation-Induced Neoplasms;DNA:SNPs,haplotypes:exon 39,intron 22,intron 48: p.D1853N, IVS22-77 T>C, IVS48 + 238 C>G (rs1801516, rs664677, rs609429) PMID:19286843|REF_RGD_ID:401850780 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:16461462|PMID:17124347|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:17124347|PMID:20077034|PMID:25741868|PMID:26635394|PMID:28492532|PMID:9887333 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36526012 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:28007901|REF_RGD_ID:12879399 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: PMID:27895165|REF_RGD_ID:12879393 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:T cell (human) PMID:31781094|REF_RGD_ID:126790561 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD DNA:SNP:intron:(rs227060) (human) PMID:28642860|REF_RGD_ID:150383339 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11996792|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24451234|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:34204722|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24451234|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36315919|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36315919|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36315919|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34117267|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36315919|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35312250|PMID:35451682|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29485843|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37436117|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26270727 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37436117|PMID:38017116|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37436117|PMID:38017116|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37436117|PMID:38017116|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:38017116|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26250988 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26416026|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28617965|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29597095|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:39085400|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38489015|PMID:38854973|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36744932|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38489015|PMID:38854973|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36744932|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38854973|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39226054|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28625278|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36744932|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38313678|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38854973|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39226054|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28625278|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32802943|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35358259|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36744932|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38118367|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38313678|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38673061|PMID:38734904|PMID:38854973|PMID:38896321|PMID:38917355|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39122510|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23726790|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26207792|PMID:26250988|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27994516|PMID:28087566|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28717660 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29059438|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29906526|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30639167|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31589614|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32802943|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34489640|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35218119|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36744932|PMID:36853301|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38355628|PMID:39077936|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8845835|PMID:9043869|PMID:9288106|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5750 endometrial serous adenocarcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus serous adenocarcinoma 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24358288|REF_RGD_ID:10053570 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral breast carcinoma PMID:19781682|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29641532|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:32283892|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:36200007 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19919837 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:12866955|REF_RGD_ID:126781750 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:11756177|PMID:16832357|PMID:17333338|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26837699|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30995915|PMID:31780696|PMID:32325837|PMID:33128190|PMID:33359728|PMID:33436325|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:35264596|PMID:35495172|PMID:35980532|PMID:37436117 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:83 cataract ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799786 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:prostate gland PMID:16997395|REF_RGD_ID:2293869 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000099 Experimental Colitis exacerbates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:20179206|REF_RGD_ID:126781749 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ameliorates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:15529270|REF_RGD_ID:126781748 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098866 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000371 influenza A exacerbates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:31509427|REF_RGD_ID:126779564 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15863839|REF_RGD_ID:1601249 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177254 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17968022 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17502119|PMID:25415046|PMID:26098866|PMID:29610475 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:14983937|REF_RGD_ID:2293870 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ameliorates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:22993144|PMID:28701397|REF_RGD_ID:126781689|REF_RGD_ID:126781691 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9004083 Familial Pancreatic Carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma PMID:10330348|PMID:10864201|PMID:11606401|PMID:12362033|PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15843990|PMID:16832357|PMID:17124347|PMID:18384426|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:24416720|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26896183|PMID:26976419|PMID:27034805|PMID:27433846|PMID:27484032|PMID:27664052|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30549301|PMID:30772474|PMID:31589614|PMID:31882575|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:35078243|PMID:35218119|PMID:35982159|PMID:36243179|PMID:8755918|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9887333 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:24184056|REF_RGD_ID:126781746 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21224054|REF_RGD_ID:10053606 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24565947|REF_RGD_ID:10053604 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:32866655|PMID:34654685 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD associated with Neoplasm Metastasis;mRNA, protein: decreased expression:gastrointestinal system, multiple (human) PMID:22485171|REF_RGD_ID:150340716 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:22768306|REF_RGD_ID:10053607 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9006644 Retroviridae Infections ameliorates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:15661267|REF_RGD_ID:126781747 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17084711|REF_RGD_ID:1601248 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9006815 Otorhinolaryngologic Neoplasms severity ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD mRNA:decreased expression:pharynx,larynx (human) PMID:21127011|REF_RGD_ID:150340703 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24451234|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28188106|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21270786|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32012241 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29485843|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:37712079|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11821961|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12610666|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22763152|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23726790|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25159481|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26388441|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28119368|PMID:28123174|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28182994|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29053726|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29731985|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29895855|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31169336|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31626222|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32005694|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32775531|PMID:32802943|PMID:3280694|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:33395407|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34404412|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34754157|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34884835|PMID:34917121 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35729272|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36563937|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37591896|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:38003901|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38415270|PMID:38439815|PMID:38489015|PMID:38520597|PMID:38697030|PMID:38854136|PMID:38874686|PMID:39021548|PMID:39077936|PMID:39138584|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:39272813|PMID:39825153|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8968760|PMID:9043869|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant brain neoplasm PMID:32885271 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1593265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:muscle: PMID:18534819|REF_RGD_ID:8693659 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210416 RGD Associated with human immunodeficiency virus infectious disease, hepatitis C;DNA:SNP:intron: (rs11212617) (human) PMID:23171036|REF_RGD_ID:126781688 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with gastritis;mRNA:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:25069978|REF_RGD_ID:126790566 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with stomach cancer;mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:29128564|REF_RGD_ID:126790563 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008603 Rhabdoviridae Infections ameliorates ISO RGD:10199 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:25692705|REF_RGD_ID:126790565 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD associated with lung cancer;DNA:SNPs:promoter:���111G>A,126713G>A (rs189037, s373759) (human) PMID:20171797|REF_RGD_ID:150340755 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12072552|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29958926|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32748564|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:34117267|PMID:36094610|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:25741868 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25249249|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30113886|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32039725 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33003326|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36781323|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37331604|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37581139|PMID:37591896|PMID:37628581|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:39085400|PMID:39256447|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10571946|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25249249|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30113886|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32366930|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33003326|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36035419 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36781323|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37201465|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37331604|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37581139|PMID:37591896|PMID:37628581|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38570878|PMID:38697030|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:39085400|PMID:39138584|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:39825153|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11821961|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12610666|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22763152|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25159481|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28119368|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28182994|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29053726|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29731985|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31169336|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31626222|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32005694|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694154|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32802943|PMID:3280694|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:33395407|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33462019|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33525650|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34404412|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34573280|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34917121|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35729272|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36099812 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:36117189|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36563937|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37591896|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:38003901|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38415270|PMID:38489015|PMID:38520597|PMID:38697030|PMID:38854136|PMID:38874686|PMID:39021548|PMID:39138584|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:39272813|PMID:39825153|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8968760|PMID:9043869|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9009054 Colorectal Cancer 10 ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer type X PMID:10425038|PMID:11443540|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12552559|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:12935922|PMID:14695534|PMID:15039971|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16832357|PMID:18573109|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:23242139|PMID:23322442|PMID:23555315|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23726790|PMID:23807571|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29470806|PMID:29506079|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29665859|PMID:29684080|PMID:29866652|PMID:29945567|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30370249|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31589614|PMID:31691010|PMID:31815095|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:32068069|PMID:32318955|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:33003326|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33804961|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35534704|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36685941|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37762649|PMID:38136308|PMID:8845835|PMID:9792409 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:16533773|REF_RGD_ID:126790575 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD DNA:mutations PMID:30814645|REF_RGD_ID:150340714 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210409 RGD protein:decreased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:29230817|REF_RGD_ID:126779560 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;mRNA:decreased expression:nasopharyngeal tissue (human) PMID:19142888|REF_RGD_ID:126790562 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210827 RGD PMID:28820634|REF_RGD_ID:150340692 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) PMID:18288488|REF_RGD_ID:150340709 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia severity ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) PMID:29928356|REF_RGD_ID:150340604 12057995 ATM ATM serine/threonine kinase gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNP:3' UTR: (rs4585) (human) PMID:29156695|REF_RGD_ID:126790564 12058070 COIL coilin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735624 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 PMID:38922859 12058081 CTPS2 CTP synthase 2 gene DOID:9005315 Laterality Defects, Autosomal Dominant ISO RGD:1602693 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality defects, autosomal dominant 12058081 CTPS2 CTP synthase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer resistance ISO RGD:1602693 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:21378502|REF_RGD_ID:5132879 12058125 RDH5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1318857 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12058125 RDH5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1318857 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12058125 RDH5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1318857 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134 12058125 RDH5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1318857 D RGD:9068941 20200609 RGD fundus albipunctatus (congenital night-blindness disorder), OMIM:601617 Gly238Trp, Arg280His, Ala294Pro PMID:10617778|REF_RGD_ID:1599416 12058125 RDH5 retinol dehydrogenase 5 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1318857 D RGD:9068941 20200609 RGD fundus albipunctatus (congenital night-blindness disorder), OMIM:601617 Gly238Trp, Arg280His, Ala294Pro PMID:10617778|REF_RGD_ID:1599416 12058139 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0080669 posterior polymorphous corneal dystrophy 4 ISO RGD:1342517 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12058139 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0080669 posterior polymorphous corneal dystrophy 4 ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29499165 12058139 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0110557 autosomal dominant nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1342517 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12058139 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0110557 autosomal dominant nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 28 PMID:12393799|PMID:23813623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 12058139 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 12058139 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:29499165 12058139 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12058139 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386 12058139 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:9008992 ECTODERMAL DYSPLASIA/SHORT STATURE SYNDROME ISO RGD:1342517 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12058139 GRHL2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:9008992 ECTODERMAL DYSPLASIA/SHORT STATURE SYNDROME ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20250723 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia/short stature syndrome PMID:25152456|PMID:25741868|PMID:28492532 12058163 MEOX2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3079 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:decreased expression:heart (rat) PMID:24155330|REF_RGD_ID:155882536 12058163 MEOX2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12058163 MEOX2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12058171 COA7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:0070465 autosomal recessive spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 3 ISO RGD:1606511 D RGD:7240710 20190515 OMIM 12058171 COA7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:0070465 autosomal recessive spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 3 ISO RGD:1606511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COA7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3 PMID:25741868|PMID:27683825|PMID:28492532|PMID:29718187|PMID:30885959 12058171 COA7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1606511 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 12058171 COA7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 12058178 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12058178 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0110592 autosomal dominant nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1313689 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12058178 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0110592 autosomal dominant nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 70 | ClinVar Annotator: match by term: MCM2-related condition PMID:25741868|PMID:26196677|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706348|PMID:33179747|PMID:37132453 12058178 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19946466|REF_RGD_ID:10412048 12058178 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17070803|REF_RGD_ID:10412050 12058178 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12058178 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23770000 12058178 MCM2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:1305577 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus PMID:17931356|REF_RGD_ID:10412049 12058196 RAB3A RAB3A, member RAS oncogene family gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:735498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792 12058205 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12058205 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12058205 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PACHYDERMOPERIOSTOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Pachydermoperiostosis syndrome PMID:20083684|PMID:22197487|PMID:22331663|PMID:23509104|PMID:25741868|PMID:28492532 12058205 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 12058205 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 12058205 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000535 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:736966 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12058205 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000535 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERTROPHIC OSTEOARTHROPATHY, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE, 2/ENTEROPATHY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 2 PMID:16283874|PMID:22197487|PMID:22331663|PMID:22553128|PMID:22696055|PMID:22906430|PMID:23509104|PMID:24012041|PMID:24153155|PMID:24838973|PMID:24929850|PMID:25741868|PMID:25810087|PMID:26072672|PMID:26539716|PMID:27134495|PMID:28425581|PMID:28492532|PMID:28963081|PMID:29264471|PMID:29313109|PMID:30154299|PMID:30931527|PMID:33852188|PMID:37334733|PMID:37915296 12058205 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDP, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868|PMID:28492532 12058205 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072 12058205 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9007281 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Dominant ISO RGD:736966 D RGD:7240710 20210707 OMIM 12058205 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9007281 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Dominant ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: SLCO2A1-related condition PMID:16283874|PMID:22197487|PMID:22553128|PMID:22906430|PMID:23509104|PMID:24153155|PMID:24838973|PMID:24929850|PMID:25741868|PMID:26539716|PMID:27134495|PMID:28425581|PMID:28492532|PMID:29313109|PMID:33852188 12058205 SLCO2A1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 12058236 EMP1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12058236 EMP1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 12058236 EMP1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 12058245 PAX7 paired box 7 gene DOID:0081351 congenital myopathy 19 ISO RGD:1604064 D RGD:7240710 20191016 OMIM 12058245 PAX7 paired box 7 gene DOID:0081351 congenital myopathy 19 ISO RGD:1604064 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 19 | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis | ClinVar Annotator: match by term: PAX7-related condition PMID:25741868|PMID:31092906|PMID:32214227|PMID:35499749 12058245 PAX7 paired box 7 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1604064 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12058245 PAX7 paired box 7 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1604064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alveolar rhabdomyosarcoma | ClinVar Annotator: match by term: RHABDOMYOSARCOMA 2 PMID:25741868|PMID:31092906|PMID:32214227 12058245 PAX7 paired box 7 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 12058277 CDH9 cadherin 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404256 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:620717 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:conjunctiva PMID:27415790|REF_RGD_ID:14394423 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1352362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28094768|REF_RGD_ID:14394511 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10638987|REF_RGD_ID:14394422 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, cortex PMID:15147516|REF_RGD_ID:14394419 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:620717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20460763|REF_RGD_ID:14394421 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:11994 atrophy of testis ISO RGD:1551699 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9500547|REF_RGD_ID:734642 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1551699 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9770502|REF_RGD_ID:14394611 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620717 D RGD:9068941 20241031 RGD protein:increased expression:cytosol PMID:15036620|REF_RGD_ID:2311439 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:620717 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: hippocampu PMID:11403928|REF_RGD_ID:14394514 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620717 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortex and caudate putamen PMID:10724126|REF_RGD_ID:14394498 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1352362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12571640|REF_RGD_ID:14394500 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352362 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain: PMID:24270187|REF_RGD_ID:14394512 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1551699 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28094768|REF_RGD_ID:14394511 12058309 BCL2L2 BCL2 like 2 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1352362 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node PMID:28094768|REF_RGD_ID:14394511 12058322 RPL10L ribosomal protein L10 like gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenesis maturation arrest PMID:32111475 12058322 RPL10L ribosomal protein L10 like gene DOID:0112356 spermatogenic failure 63 ISO RGD:1314230 D RGD:7240710 20220126 OMIM 12058322 RPL10L ribosomal protein L10 like gene DOID:0112356 spermatogenic failure 63 ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 63 PMID:32111475 12058322 RPL10L ribosomal protein L10 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12058322 RPL10L ribosomal protein L10 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12058322 RPL10L ribosomal protein L10 like gene DOID:9008892 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis 12058334 WSCD1 WSC domain containing 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1603698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 12058334 WSCD1 WSC domain containing 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1603698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 12058350 PCYT2 phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine gene DOID:0112343 hereditary spastic paraplegia 82 ISO RGD:736348 D RGD:7240710 20200226 OMIM 12058350 PCYT2 phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine gene DOID:0112343 hereditary spastic paraplegia 82 ISO RGD:736348 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 82, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31637422|PMID:32889549|PMID:33454747|PMID:37712079|PMID:39825153 12058350 PCYT2 phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736348 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31637422|PMID:32889549|PMID:34418069 12058403 FKBP1A FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:737540 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:302060 12058403 FKBP1A FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2617 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:17877381|REF_RGD_ID:2302074 12058403 FKBP1A FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9461216|REF_RGD_ID:1580388 12058403 FKBP1A FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737539 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 12058403 FKBP1A FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737539 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12058413 TUBA1C tubulin alpha 1c gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 12058413 TUBA1C tubulin alpha 1c gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 12058413 TUBA1C tubulin alpha 1c gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1606486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 12058413 TUBA1C tubulin alpha 1c gene DOID:9009347 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 24 ISO RGD:1606486 D RGD:7240710 20250625 OMIM 12058413 TUBA1C tubulin alpha 1c gene DOID:9009347 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 24 ISO RGD:1606486 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 24 PMID:39209701 12058553 GNG8 G protein subunit gamma 8 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20240509 RGD PMID:9927612|REF_RGD_ID:405650696 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22954124|REF_RGD_ID:14700880 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23543859|REF_RGD_ID:14700918 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24064383|PMID:25583360|REF_RGD_ID:14700870|REF_RGD_ID:14700884 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26428356 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29401608|REF_RGD_ID:14700887 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20240509 RGD PMID:29401608|PMID:9927612|REF_RGD_ID:14700887|REF_RGD_ID:405650696 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease treatment ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25592162|PMID:29902864|REF_RGD_ID:14700893|REF_RGD_ID:14700894 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30192013|REF_RGD_ID:14700906 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26703967|REF_RGD_ID:11573192 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26428356 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28458161|REF_RGD_ID:14700881 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25317811|REF_RGD_ID:14700871 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:20514434|REF_RGD_ID:4892076 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22957075|REF_RGD_ID:14700909 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23002367|REF_RGD_ID:14700877 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity::3x higher activity in morbidly obese subjects compared to non-obese, activity decreased proportionally with weight loss, activity measured as total oral chlorzoxazone clearance PMID:12883487|REF_RGD_ID:1626305 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat) PMID:19889059|REF_RGD_ID:401794453 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:c.-1053C>T (human) PMID:12540498|REF_RGD_ID:1358568 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20843640 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404441|REF_RGD_ID:14700873 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16510128 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404485|REF_RGD_ID:14700911 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20843640 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, extracellular exosome PMID:29404485|REF_RGD_ID:14700911 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23819932|REF_RGD_ID:14700915 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:20595028|REF_RGD_ID:4892242 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404441|REF_RGD_ID:14700873 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:23619520|REF_RGD_ID:14700910 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30720227|REF_RGD_ID:14700924 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17081494|REF_RGD_ID:4892220 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28807506 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:20514434|REF_RGD_ID:4892076 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16142352 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24412858|PMID:24717297|REF_RGD_ID:14700914|REF_RGD_ID:14700920 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:c.-1053C>T (human) PMID:12540498|REF_RGD_ID:1358568 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-1293G>C, 7632T>A, 9893C>G (human) PMID:17442289|REF_RGD_ID:4892219 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23002367|REF_RGD_ID:14700877 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16142352 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20392357|REF_RGD_ID:4892216 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19352025|REF_RGD_ID:4892217 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with familial hyperlipidemia and middle cerebral artery infarction PMID:23002367|REF_RGD_ID:14700877 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:409 liver disease no_association ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, repeat:5' utr (human) PMID:17950035|REF_RGD_ID:4892218 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:409 liver disease treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21425780|REF_RGD_ID:14700913 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolus, epithelial cell PMID:14698565|REF_RGD_ID:4892223 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:15928955|REF_RGD_ID:4142512 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15162526 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:SNP, Decreased expression:liver: rs2031920 (human) PMID:29765251|REF_RGD_ID:14700899 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcohol dependence PMID:20364586|REF_RGD_ID:14700882 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:20514434|REF_RGD_ID:4892076 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury PMID:8667236|REF_RGD_ID:4892222 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16721740|REF_RGD_ID:14700978 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20240330 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22781937|REF_RGD_ID:405100969 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056438 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12771559 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725507 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:21094789|REF_RGD_ID:4892235 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665729|REF_RGD_ID:5147745 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673675|PMID:17093202 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19351467 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12700423|REF_RGD_ID:2313685 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, liver PMID:19406192|REF_RGD_ID:2313683 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12086689|PMID:12566070 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25236742|REF_RGD_ID:14700891 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased nitration PMID:25236742|REF_RGD_ID:14700891 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404485|REF_RGD_ID:14700911 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20240328 RGD mRNA:altered exxpression:liver (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20241121 RGD associated with Alcoholic Liver Diseases;protein:increased expression:liver PMID:22545783|REF_RGD_ID:7495839 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006411 Testicular Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27130490|REF_RGD_ID:14700916 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22156006 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18990727 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17093202 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20939108|REF_RGD_ID:14700885 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25681370|REF_RGD_ID:14700872 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12668988|PMID:16770646|PMID:21741958|PMID:28762043 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404441|REF_RGD_ID:14700873 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:27490558|REF_RGD_ID:14700879 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:27324775|REF_RGD_ID:14700878 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27960551|REF_RGD_ID:14700901 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:14593914|REF_RGD_ID:4889126 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9008616 Patent Ductus Venosus ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24924401|REF_RGD_ID:14700900 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24963944|REF_RGD_ID:14700896 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:rs3813867 (human) PMID:30489355|REF_RGD_ID:14700897 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2031920 (human) PMID:26582733|REF_RGD_ID:11061495 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:10679205|REF_RGD_ID:2313687 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte PMID:12534643|REF_RGD_ID:2313686 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:10049703|REF_RGD_ID:2313688 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18952117 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' utr:reduced frequency of homozygotic C1 RFLP (PstI+, RsaI-) and increased frequency of C2 RFLP (PstI-,RsaI+) in Chinese patients PMID:14606109|REF_RGD_ID:1626302 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19404342|REF_RGD_ID:4892244 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte PMID:12743671|REF_RGD_ID:2313684 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11774269 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 12058559 CYP2E1 cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver,fat PMID:17049493|REF_RGD_ID:1626307 12058572 RNF146 ring finger protein 146 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1552458 D RGD:9068941 20221020 MouseDO 12058572 RNF146 ring finger protein 146 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1306482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28108258|REF_RGD_ID:13524865 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:28492532 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma severity ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:missense mutation:L265P (human) PMID:31609782|REF_RGD_ID:151665203 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050860 colorectal adenoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:30063920|REF_RGD_ID:150519915 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211231 RGD RNA:decreased expression:colon (human) PMID:28533893|REF_RGD_ID:150540307 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:7240710 20200701 OMIM 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:28492532 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD human cell line in a mouse model PMID:31746347|REF_RGD_ID:150520167 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:30221070|REF_RGD_ID:150519917 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:25790822|REF_RGD_ID:150519907 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:23728346|REF_RGD_ID:150519918 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:10534 stomach cancer onset ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:24166959|REF_RGD_ID:150519913 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292124 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:12253 testicular lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with diffuse large B-cell lymphoma;DNA:missense mutation:CDS:p.L265P (human) PMID:28868954|REF_RGD_ID:150524335 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211112 RGD human cell line in a mouse model PMID:22938463|REF_RGD_ID:150521529 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:20624890|REF_RGD_ID:150520020 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD RNA:increased expression:breast (human) PMID:26596839|REF_RGD_ID:150524333 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:decreased expression:liver (human) PMID:28370778|REF_RGD_ID:150520169 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:23184679|REF_RGD_ID:150520021 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2326 gastroenteritis treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211231 RGD associated with colorectal adenocarcinoma; mouse cell line in a mouse model PMID:31936237|REF_RGD_ID:150540308 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:234 colon adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211112 RGD human cell line in a mouse model PMID:18538140|REF_RGD_ID:150521533 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2355 anemia ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:17615359|REF_RGD_ID:150519908 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2841 asthma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:26882889|REF_RGD_ID:11531666 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3234 central nervous system lymphoma treatment ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:28619981|REF_RGD_ID:151665208 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:22088941|REF_RGD_ID:150519914 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3459 breast carcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:31432177|REF_RGD_ID:150519919 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:32010578|REF_RGD_ID:150524328 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211231 RGD PMID:30712876|REF_RGD_ID:150540309 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:32140881|REF_RGD_ID:150520172 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:splice variants:esophagus (human) PMID:24527027|REF_RGD_ID:150519911 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:29022910|REF_RGD_ID:150520022 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:26985932|REF_RGD_ID:150524330 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:17615358|REF_RGD_ID:150521532 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD protein, mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:28370778|REF_RGD_ID:150520169 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211210 RGD human gene and cell in a mouse model PMID:24603331|REF_RGD_ID:150530285 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD human cell line in a mouse model PMID:32144747|REF_RGD_ID:150524327 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211203 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:31074165|REF_RGD_ID:150524334 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:735043 D RGD:9068941 20211203 RGD PMID:31068809|PMID:33575076|REF_RGD_ID:150521534|REF_RGD_ID:150524329 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:7442 monoclonal gammopathy of uncertain significance ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis exacerbates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:25362351|REF_RGD_ID:150521530 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:26888865|REF_RGD_ID:150519909 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1345144 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18669862|PMID:19506249|PMID:20538326|PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:24316379|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31301515|PMID:9536098 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:17615359|REF_RGD_ID:150519908 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735043 D RGD:9068941 20250424 RGD associated with alcoholic hepatitis PMID:22019745|REF_RGD_ID:598147059 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131263|REF_RGD_ID:8552884 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Serratia Infections; PMID:23033384|REF_RGD_ID:8662876 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections; PMID:16926427|REF_RGD_ID:8552819 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:26111447|REF_RGD_ID:150521531 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780291 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:20624890|REF_RGD_ID:150520020 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21473897 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20250403 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38735591 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:21519141|PMID:26712311|REF_RGD_ID:150520168|REF_RGD_ID:150530283 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms exacerbates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:29960049|PMID:30650348|REF_RGD_ID:150521528|REF_RGD_ID:150530281 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22053092 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:735043 D RGD:9068941 20250130 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex PMID:23867237|REF_RGD_ID:597538460 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007346 Cachexia ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211210 RGD associated with Carcinoma, Lewis Lung PMID:31138662|REF_RGD_ID:150530282 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:17615358|REF_RGD_ID:150521532 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14962484|REF_RGD_ID:1302746 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:28201999|REF_RGD_ID:150519916 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9008691 Liver Injury disease_progression ISO RGD:1620111 D RGD:9068941 20211203 RGD PMID:30770929|REF_RGD_ID:150524332 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9009054 Colorectal Cancer 10 ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:33177648|REF_RGD_ID:150519912 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:30221070|REF_RGD_ID:150519917 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:24887488|REF_RGD_ID:150520171 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP:promoter: (rs4988453) (human) PMID:24154872|REF_RGD_ID:150524331 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:20145615|REF_RGD_ID:150524336 12058596 MYD88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29067999 12058604 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:737380 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12058604 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:737380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17184542 12058604 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:737380 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12058604 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:0112300 spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy ISO RGD:737380 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12058604 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:0112300 spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome PMID:15326626|PMID:21412974|PMID:24387990|PMID:24387991|PMID:25741868|PMID:28272537|PMID:28492532|PMID:30559292|PMID:32531858 12058604 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868 12058604 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15326626|PMID:24387990|PMID:28492532|PMID:30559292 12058604 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12058604 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:9003348 Congenital Generalized Lipodystrophy Type 5 ISO RGD:737380 D RGD:7240710 20240124 OMIM 12058604 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:9003348 Congenital Generalized Lipodystrophy Type 5 ISO RGD:737380 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, congenital generalized, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: PCYT1A-related condition PMID:24889630|PMID:25741868|PMID:28492532 12058604 PCYT1A phosphate cytidylyltransferase 1A, choline gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 12058623 EXOC2 exocyst complex component 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348584 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383|PMID:25741868 12058623 EXOC2 exocyst complex component 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348584 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:25741868 12058623 EXOC2 exocyst complex component 2 gene DOID:9007202 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1348584 D RGD:7240710 20210623 OMIM 12058623 EXOC2 exocyst complex component 2 gene DOID:9007202 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1348584 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOC2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:32639540 12058660 SLC41A1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:9006423 Nephronophthisis-like Nephropathy 2 ISO RGD:1322838 D RGD:7240710 20210818 OMIM 12058660 SLC41A1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:9006423 Nephronophthisis-like Nephropathy 2 ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 2 PMID:23661805|PMID:25741868|PMID:28492532 12058691 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1561926 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve (rat) PMID:23389663|REF_RGD_ID:11035242 12058691 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1321977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron: T>A (human) (rs1477261) PMID:19377877|REF_RGD_ID:2683526 12058691 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1321977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron: T>A (human) (rs1477261) PMID:20056645|REF_RGD_ID:11035249 12058691 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1321977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:24150787|REF_RGD_ID:11035252 12058691 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1321977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:23696020|REF_RGD_ID:11035253 12058691 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1561926 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:22965216|REF_RGD_ID:11035237 12058691 SNW1 SNW domain containing 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1561926 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:25074585|REF_RGD_ID:11035254 12058719 RNH1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, 3 ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, ACUTE NECROTIZING, SUSCEPTIBILITY TO PMID:25741868|PMID:36935417|PMID:37191094 12058772 ZFHX4 zinc finger homeobox 4 gene DOID:0061149 hereditary congenital ptosis 1 ISO RGD:1346362 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis, hereditary congenital, 1 | ClinVar Annotator: match by term: ZFHX4-related condition PMID:25741868|PMID:28492532 12058772 ZFHX4 zinc finger homeobox 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346362 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16946494|PMID:21802062|PMID:24033266|PMID:24440720|PMID:25741868|PMID:33057194 12058772 ZFHX4 zinc finger homeobox 4 gene DOID:9007700 Congenital Corneal Opacities, Cornea Guttata, and Corectopia ISO RGD:1346362 D RGD:8554872 20241231 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital corneal opacity PMID:25741868|PMID:39450701 12058803 LRRC8C leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604274 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 12058803 LRRC8C leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C gene DOID:9009275 TIMES Syndrome ISO RGD:1604274 D RGD:7240710 20250108 OMIM 12058803 LRRC8C leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C gene DOID:9009275 TIMES Syndrome ISO RGD:1604274 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, impaired intellectual development, microcephaly, metaphyseal dysplasia, eye abnormalities, and short stature PMID:39623139 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:25741868 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1552716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27363778|REF_RGD_ID:11557016 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0070376 developmental and epileptic encephalopathy 31B ISO RGD:733748 D RGD:7240710 20230531 OMIM 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0070376 developmental and epileptic encephalopathy 31B ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31B PMID:25741868|PMID:34172529|PMID:36553519 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:733748 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31A PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20428113|PMID:23781021|PMID:25262651|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26611353|PMID:27066543|PMID:27806796|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28667181|PMID:29314763|PMID:29397573|PMID:29427836|PMID:30097719|PMID:30455886|PMID:31069529|PMID:31785789|PMID:31920647|PMID:32909139|PMID:33004838|PMID:33057194|PMID:34172529|PMID:35982159|PMID:36413998|PMID:9536098 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:27066543|PMID:28667181|PMID:29397573|PMID:30097719|PMID:32909139|PMID:36413998 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1552716 D RGD:9068941 20200609 RGD denntate gyrus, hippocampus, entorhinal cortex PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:71096 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus, temporal cortex PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733748 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus,entorhinal cortex: PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1552716 D RGD:9068941 20250306 MouseDO OMIM:600669 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:17636067|PMID:20428113|PMID:21927000|PMID:21962493|PMID:23584531|PMID:23781021|PMID:25262651|PMID:25312384|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26302298|PMID:26467025|PMID:26611353|PMID:27066543|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28667181|PMID:29314763|PMID:29397573|PMID:29427836|PMID:30097719|PMID:30455886|PMID:31785789|PMID:32909139|PMID:33004838|PMID:34172529|PMID:36413998|PMID:9536098 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:9006855 Dog Diseases ISO RGD:733748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806795 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:9006878 Exercise Intolerance IAGP D RGD:12801476 20250113 OMIA Exercise-induced collapse PMID:18806795|PMID:9918153|PMID:21782486|PMID:19122058|PMID:18981194|PMID:22104507|PMID:21866517|PMID:23387942|PMID:23445289|PMID:24069350|PMID:27487345|PMID:27685362|PMID:30650096|PMID:34946876|PMID:37582787|PMID:38003185 12058818 DNM1 dynamin 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8955270 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0112019 non-syndromic X-linked intellectual disability 19 ISO RGD:1354498 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0112019 non-syndromic X-linked intellectual disability 19 ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 19 PMID:10319851|PMID:11180593|PMID:17100996|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10094187|PMID:11180593|PMID:16879200|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1354498 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: RPS6KA3-related condition PMID:10094187|PMID:10528858|PMID:11180593|PMID:11992250|PMID:12439904|PMID:12558110|PMID:14986828|PMID:15214012|PMID:15668050|PMID:16199547|PMID:16306095|PMID:16879200|PMID:17576681|PMID:17717706|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:19888300|PMID:25044551|PMID:25741868|PMID:26043507|PMID:26232052|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30740391|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:32371413|PMID:32858545|PMID:35038833|PMID:37804371|PMID:38177409|PMID:5581017|PMID:8955270|PMID:9536098|PMID:9837815|PMID:9887375 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094187|PMID:11180593|PMID:11992250|PMID:16879200|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:22187936|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:38177409|PMID:8955270|PMID:9837815 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561517 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21488662 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism PMID:25741868|PMID:28492532 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21488662 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 12058844 RPS6KA3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8955270 12058882 GRIPAP1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 12058882 GRIPAP1 GRIP1 associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12058918 ERCC6L ERCC excision repair 6 like, spindle assembly checkpoint helicase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1606557 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:35150321|REF_RGD_ID:155260359 12058918 ERCC6L ERCC excision repair 6 like, spindle assembly checkpoint helicase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1606557 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:35150321|REF_RGD_ID:155260359 12058918 ERCC6L ERCC excision repair 6 like, spindle assembly checkpoint helicase gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1606557 D RGD:9068941 20221020 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) PMID:31289493|REF_RGD_ID:155598681 12058923 MTMR9 myotubularin related protein 9 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735915 D RGD:9068941 20230622 RGD DNA:SNP: :rs2293855 (human) PMID:21796137|REF_RGD_ID:329853776 12058942 CHRD chordin gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1348275 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:26893459 12058942 CHRD chordin gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1550370 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400 12058942 CHRD chordin gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1550370 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192430 12058984 FAP fibroblast activation protein alpha gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732069 D RGD:9068941 20220526 RGD protein:increased expression: esophagus PMID:24789592|REF_RGD_ID:152600903 12058984 FAP fibroblast activation protein alpha gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732069 D RGD:9068941 20220526 RGD PMID:26252379|REF_RGD_ID:152600901 12058984 FAP fibroblast activation protein alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732069 D RGD:9068941 20220526 RGD PMID:29415055|REF_RGD_ID:152600902 12059045 KIAA0825 KIAA0825 gene DOID:9003071 Postaxial Polydactyly ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic postaxial polydactyly PMID:30982135 12059045 KIAA0825 KIAA0825 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:30982135 12059045 KIAA0825 KIAA0825 gene DOID:9003540 Postaxial Polydactyly, Type A10 ISO RGD:1604483 D RGD:7240710 20190731 OMIM 12059045 KIAA0825 KIAA0825 gene DOID:9003540 Postaxial Polydactyly, Type A10 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIAA0825-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type a10 PMID:25741868|PMID:30982135|PMID:32147526 12059087 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:0070278 primary autosomal recessive microcephaly 7 ISO RGD:1312720 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12059087 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:0070278 primary autosomal recessive microcephaly 7 ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 7, primary, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: STIL-related condition PMID:18414213|PMID:19215732|PMID:20301772|PMID:22989186|PMID:23772360|PMID:24986681|PMID:25218063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26548919|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:33132204|PMID:36474027 12059087 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312720 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12059087 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 12059087 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive 12059087 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 12059087 STIL STIL centriolar assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:23772360|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532 12059108 IKZF5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:9008457 Thrombocytopenia 7 ISO RGD:1322164 D RGD:7240710 20210113 OMIM 12059108 IKZF5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:9008457 Thrombocytopenia 7 ISO RGD:1322164 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 7 PMID:25741868|PMID:31217188|PMID:32419556 12059157 NDUFB6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1311354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:20729114|REF_RGD_ID:13801195 12059157 NDUFB6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1311354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epididymal fat pad PMID:20559011|REF_RGD_ID:13822707 12059177 CCDC159 coiled-coil domain containing 159 gene DOID:0112311 male infertility due to acephalic spermatozoa ISO RGD:1317565 D RGD:9068941 20240808 MouseDO 12059226 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:14753 isovaleric acidemia ISO RGD:735606 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12059226 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:14753 isovaleric acidemia ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isovaleric acidemia, type I | ClinVar Annotator: match by term: Isovaleric acidemia, type II | ClinVar Annotator: match by term: Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10677295|PMID:10713113|PMID:12767731|PMID:1310317|PMID:15337167|PMID:15486829|PMID:16199547|PMID:16602101|PMID:16825284|PMID:17001642|PMID:17027310|PMID:17576084|PMID:17576681|PMID:19089597|PMID:19099814|PMID:20519759|PMID:2063866|PMID:22004070|PMID:22350545|PMID:22960500|PMID:2318964|PMID:24019846|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:24637313|PMID:25220015|PMID:25741868|PMID:26018748|PMID:26589311|PMID:26937393|PMID:26990548|PMID:27629047|PMID:27904153|PMID:28492532|PMID:28535199|PMID:28631226|PMID:29402417|PMID:30159853|PMID:30838026|PMID:30904546|PMID:31442447|PMID:31589614|PMID:31707166|PMID:32505769|PMID:32778825|PMID:32977617|PMID:33123633|PMID:33496032|PMID:33521113|PMID:33565069|PMID:33935161|PMID:34394177|PMID:34535384|PMID:35095998|PMID:35782626|PMID:35846131|PMID:36636590|PMID:38061323|PMID:9536098|PMID:9665741 12059226 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10677295|PMID:15337167|PMID:15486829|PMID:16199547|PMID:16602101|PMID:17027310|PMID:17576084|PMID:19099814|PMID:22004070|PMID:22350545|PMID:22960500|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:25220015|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:26937393|PMID:27904153|PMID:28492532|PMID:28535199|PMID:28631226|PMID:31442447|PMID:31707166|PMID:32778825|PMID:32977617|PMID:33123633|PMID:33496032|PMID:33521113|PMID:9665741 12059226 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12059226 IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:735606 D RGD:9068941 20200609 RGD isovaleric acidemia, OMIM:243500 PMID:2063866|REF_RGD_ID:1600039 12059241 MIR7-3 microRNA mir-7-3 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:2325434 D RGD:9068941 20240201 RGD miRNA:increased expression:pituitary gland (rat) PMID:28710248|REF_RGD_ID:401960105 12059241 MIR7-3 microRNA mir-7-3 gene DOID:9351 diabetes mellitus exacerbates ISO RGD:2325434 D RGD:9068941 20230413 RGD RNA:increased expression:sciatic nerve: PMID:32544883|REF_RGD_ID:243065126 12059322 RAB5A RAB5A, member RAS oncogene family gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1342715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12059348 TMBIM6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:736097 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:12875974|REF_RGD_ID:2291960 12059348 TMBIM6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:3842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17054309|REF_RGD_ID:2291958 12059348 TMBIM6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736097 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:15337562|REF_RGD_ID:2291959 12059348 TMBIM6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3842 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073 12059348 TMBIM6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3842 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073 12059348 TMBIM6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3842 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18005084|REF_RGD_ID:2291961 12059365 PLCL1 phospholipase C like 1 (inactive) gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:708420 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050 12059381 SPATS2L spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1607063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 12059381 SPATS2L spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1607063 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12059411 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1602892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12059411 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:17576681|PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:25741868|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|PMID:30847666|PMID:9536098 12059411 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: RYR2-related condition PMID:17576681|PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:25741868|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:9536098 12059411 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:17576681|PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:25741868|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:9536098 12059411 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1563195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8557821|REF_RGD_ID:6771380 12059411 RANGRF RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1602892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12059423 LOC480264 magnesium-dependent phosphatase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12059446 GABRA4 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16080114|PMID:16770606 12059446 GABRA4 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20066485|REF_RGD_ID:6480253 12059446 GABRA4 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs17599165, rs1912960,rs17599416,rs7660336, rs2280073,rs16859788 (human) PMID:16770606|REF_RGD_ID:6480254 12059446 GABRA4 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:734147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16091474 12059457 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:22120715|REF_RGD_ID:9586733 12059457 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder (human) PMID:23603248|REF_RGD_ID:9587435 12059457 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:23168260|REF_RGD_ID:9587434 12059457 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:breast (human) PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031 12059457 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700 12059457 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:24802408|REF_RGD_ID:9587437 12059457 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1314961 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21555854|REF_RGD_ID:9587422 12059457 KDM4A lysine demethylase 4A gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1314960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460 12059535 SIRT7 sirtuin 7 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1314170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25707573 12059535 SIRT7 sirtuin 7 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1314170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28675767 12059535 SIRT7 sirtuin 7 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1314170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24210820 12059557 OR4C3 olfactory receptor family 4 subfamily C member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:42723466 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome 12059561 SPRY1 sprouty RTK signaling antagonist 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11983899 12059561 SPRY1 sprouty RTK signaling antagonist 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:1309293 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA, protein:decreased expression:peritoneal fluid,tissue PMID:30515805|REF_RGD_ID:40925948 12059570 NCKAP5 NCK associated protein 5 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1625092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 12059570 NCKAP5 NCK associated protein 5 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1564507 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21257920|REF_RGD_ID:12798539 12059594 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 12059594 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 12059594 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 12059594 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9009169 LEUKODYSTROPHY AND ACQUIRED MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT DYSTONIA ISO RGD:1349345 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12059594 PLEKHG2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9009169 LEUKODYSTROPHY AND ACQUIRED MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT DYSTONIA ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy and acquired microcephaly with or without dystonia | ClinVar Annotator: match by term: PLEKHG2-related condition PMID:25741868|PMID:26573021|PMID:28492532|PMID:34326120|PMID:35203342 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0050922 gastrointestinal carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal carcinoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19609724|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31409080|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33986034|PMID:34903604|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:38054408 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26506619 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 4h syndrome PMID:15095295|PMID:21244692|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22862163|PMID:23552953|PMID:24595525|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28944238|PMID:29368341|PMID:29520813|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30128536|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31341520|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31948886|PMID:32227564|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33030641|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:36315097|PMID:37449874|PMID:37628581 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17721994|PMID:18172190|PMID:18381420|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29479983|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29684080|PMID:29758562|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:30113427|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:33471991|PMID:33789101|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:35314380|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:36222830|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874|PMID:37688579|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39146382 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111504 Li-Fraumeni syndrome 2 ISO RGD:732861 D RGD:7240710 20231004 OMIM 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111504 Li-Fraumeni syndrome 2 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: CANCER PREDISPOSITION SYNDROME, CHEK2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 4, BREAST/PROSTATE/COLORECTAL PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14568168|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15385111|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17100999|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17698850|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18834326|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25417114|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:27979560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111504 Li-Fraumeni syndrome 2 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: CANCER PREDISPOSITION SYNDROME, CHEK2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 4, BREAST/PROSTATE/COLORECTAL PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31054147|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32443704|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32663328|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32980964|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33083949|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34285288|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34672684|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:34903606|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35017683|PMID:35053600|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36260514|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36479692|PMID:36521553|PMID:36529819 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:0111504 Li-Fraumeni syndrome 2 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: CANCER PREDISPOSITION SYNDROME, CHEK2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 4, BREAST/PROSTATE/COLORECTAL PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37490054|PMID:37507074|PMID:37628581|PMID:37688579|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38054408|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38313678|PMID:38367672|PMID:38378842|PMID:38476463|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39029294|PMID:39088769|PMID:39146382|PMID:39642869|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732861 D RGD:7240710 20231004 OMIM 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29700698|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32090079|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36222830|PMID:36360192|PMID:36988593|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, susceptibility to PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14568168|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15385111|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17100999|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17698850|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18381420|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29700698|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, susceptibility to PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31349801|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650731|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32029870|PMID:32041497|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980964|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36479692|PMID:36529819|PMID:36568162|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:38002677|PMID:38054408|PMID:38061684|PMID:38313678|PMID:38367672|PMID:38378842|PMID:39642869|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20231005 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:17085682|REF_RGD_ID:2289707 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12610780|PMID:12909615|PMID:15239132|PMID:15535844|PMID:16199547|PMID:16798742|PMID:16982735|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18725978|PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:23334666|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24879340|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27708748|PMID:27751358|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29356917|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29520813|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31056428|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31360903|PMID:31447099|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32658311|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33789101|PMID:34299313|PMID:34903604|PMID:35118230|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:36243179|PMID:36551643|PMID:36988593|PMID:37449874|PMID:37688579|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39146382 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:17918154|REF_RGD_ID:2289704 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:621543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21396995|REF_RGD_ID:10401655 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:15145354|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:16883537|PMID:18484200|PMID:21244692|PMID:21618645|PMID:23318652|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24390236|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25884806|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:27442652|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29667044|PMID:30287823|PMID:30851065|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:32091409|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:37449874 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of multiple types, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33670479|PMID:33986034 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of multiple types, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:33670479|PMID:33986034 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of multiple types, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25085752|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:29978187|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31409080|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34308366|PMID:34570182 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:14612911|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:17721994|PMID:18571837|PMID:19782031|PMID:21244692|PMID:22138346|PMID:23960188|PMID:24390236|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26787654|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27595995|PMID:27779110|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:29335925|PMID:29484706|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29875428|PMID:29987844|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322893|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31409080|PMID:31512090|PMID:31811167|PMID:32980694|PMID:32980964|PMID:33134171|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:34326862|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:35886069|PMID:36653541|PMID:37262986|PMID:37449874 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30976395|PMID:31050813|PMID:31090900 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31742824|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28386063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36988593|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:35127508|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36360192|PMID:36551643|PMID:36988593|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17922014|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25417114|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28386063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:38520597|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17922014|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25326637|PMID:25417114|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28386063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:38061684|PMID:38520597|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17922014|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25417114|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28386063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:38061684|PMID:38520597|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17922014|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25417114|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28386063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34672684|PMID:34903604|PMID:34903606|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35174967|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36479692|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37449874|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37688579|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38054408|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38201513|PMID:38313678|PMID:38378842|PMID:38476463|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39029294|PMID:39146382|PMID:39642869|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20231005 RGD DNA:deletion: ;1100delC PMID:11967536|REF_RGD_ID:1599601 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20231005 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:17145815|REF_RGD_ID:2289706 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20231005 RGD DNA:missense mutations:p.I157T and p.S428F PMID:18085035|REF_RGD_ID:2289703 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1614 male breast cancer no_association ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :1100delC PMID:17661168|REF_RGD_ID:2289705 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1614 male breast cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :1100delC PMID:11967536|REF_RGD_ID:1599601 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:12533788|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15492928|PMID:15810020|PMID:17085682|PMID:19030985|PMID:20417869|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:23296741|PMID:24713400|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27751358|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32546565|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:33726816|PMID:33804961|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34992046 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leiomyosarcoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18381420|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:30113427|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:33471991|PMID:35534704|PMID:36222830|PMID:36623239|PMID:36744932|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:10617473|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:15492928|PMID:18759107|PMID:19030985|PMID:20722467|PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22520019|PMID:22691310|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23409019|PMID:23415889|PMID:24723567|PMID:26822237 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:15095295|PMID:21244692|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22862163|PMID:23552953|PMID:24595525|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28944238|PMID:29368341|PMID:29520813|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30128536|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31341520|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31948886|PMID:32227564|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33030641|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35174967|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35451682|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:36136322|PMID:36315097|PMID:36856935|PMID:37065479|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38054408|PMID:38075165 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:17145815|PMID:21153778|PMID:21681852|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:27039729|PMID:27510020|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29356917|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:31589614|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:37449874 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:17145815|PMID:21153778|PMID:21681852|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:27039729|PMID:27510020|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29356917|PMID:29785007|PMID:30264118|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:31589614|PMID:31843900|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:37449874|PMID:4326862 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12533788|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15492928|PMID:15810020|PMID:17085682|PMID:17576681|PMID:19030985|PMID:20417869|PMID:21876083|PMID:22058216|PMID:22114986|PMID:23296741|PMID:24713400|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27751358|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28727877|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29785007|PMID:29902706|PMID:29958926|PMID:30264118|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31360903|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32546565|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33471991|PMID:33726816|PMID:33804961|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34570182|PMID:34903604|PMID:34992046|PMID:35155181|PMID:36260514|PMID:36568162|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37725924|PMID:38091153|PMID:38378842|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17721994|PMID:18172190|PMID:19338683|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29479983|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29684080|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32906215 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17721994|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29479983|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29684080|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32906215|PMID:33471991 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17721994|PMID:18172190|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29479983|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29684080|PMID:29758562|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:33471991|PMID:33789101|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:35314380|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:36222830|PMID:36551643|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18172190|PMID:18381420|PMID:18571837|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18996005|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21244692|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:27878467|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30676620|PMID:30851065|PMID:30967556|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31360903|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31993860|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33789101|PMID:34008015|PMID:34903604|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35314380|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:36035419|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36468172|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874|PMID:37688579|PMID:38002677|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39146382|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250422 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18381420|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29909568|PMID:30113427|PMID:31300551|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:33471991|PMID:35534704|PMID:36222830|PMID:36623239|PMID:36744932|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis PMID:11593395|REF_RGD_ID:2298484 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:7240710 20231004 OMIM 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12909615|PMID:14568168|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15385111|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17100999|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17698850|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25417114|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29902706|PMID:29909568 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30927251|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32980964|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34285288|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34903606|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35017683|PMID:35053600|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36260514|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36479692|PMID:36529819|PMID:36568162|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38054408|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38153744|PMID:38313678|PMID:38367672|PMID:38378842|PMID:38476463|PMID:39029294|PMID:39088769|PMID:39642869|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12909615|PMID:14568168|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15385111|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17100999|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17698850|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25417114|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30927251|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32980964|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34285288|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34903606|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35017683|PMID:35053600|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36260514|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36479692|PMID:36529819|PMID:36568162|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38054408|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38153744|PMID:38313678|PMID:38367672|PMID:38378842|PMID:38476463|PMID:39029294|PMID:39088769|PMID:39642869|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15810020|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:17576681|PMID:18172190|PMID:18381420|PMID:18759107|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:20417869|PMID:21244692|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24595525|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27039729|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27510020|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27798748|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28724667|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29335925|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29758562|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31948886|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33726816|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34903606|PMID:34992046|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35174967|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35350808|PMID:35418818|PMID:35451682|PMID:35534704|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36315097|PMID:36468172|PMID:36623239|PMID:36744932|PMID:36856935|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38054408|PMID:38075165|PMID:38313678|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:12049740|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:15095295|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16835864|PMID:16941491|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:19782031|PMID:21244692|PMID:21876083|PMID:21963792|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24879340|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25619829|PMID:25741868|PMID:26424751|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26643872|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:28008555|PMID:28281021|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29406849|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29667044|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30264118|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31218271|PMID:31300551|PMID:31398194|PMID:31422574|PMID:31780696|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33594163|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34128847|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34433815|PMID:34570441|PMID:34903604|PMID:34903606|PMID:34991090|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35643632|PMID:36243179|PMID:36260514|PMID:36315097|PMID:36468172|PMID:37088804|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37725924|PMID:38091153|PMID:38136308|PMID:39061202|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:15060014|PMID:19782031|PMID:22138346|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26506619|PMID:27900359|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30851065|PMID:31159747|PMID:32980694|PMID:32980964|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34991090|PMID:37449874 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:12049740|PMID:12533788|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15239132|PMID:15492928|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18281249|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19609724|PMID:19782031|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21876083|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22901170|PMID:23296741|PMID:23713947|PMID:24506336|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31409080|PMID:31844177|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33986034|PMID:34903604|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:38054408 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis PMID:11593395|REF_RGD_ID:2298484 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16794575|PMID:16880452|PMID:17085682|PMID:17576681|PMID:18172190|PMID:18381420|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21244692|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24713400|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:29351919|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29785007|PMID:29909568|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30264118|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31118792|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31843900|PMID:31993860|PMID:32068069|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32658311|PMID:32860008|PMID:32906215|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:34606182|PMID:34672684|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36222830|PMID:36260514|PMID:36521553|PMID:36623239|PMID:36744932|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37725924|PMID:38091153|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:20713355|PMID:22114986|PMID:25503501|PMID:25619829|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27553368|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29761796|PMID:29922827|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:32090079|PMID:32183364|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:34072659|PMID:34903604|PMID:35220195|PMID:35643632|PMID:36360192|PMID:37449874 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:30976395|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:35155181|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34404389|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34404389|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:36136322|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:36136322|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36988593|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32975687|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35467778|PMID:35643632|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36988593|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32975687|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35467778|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36551643|PMID:36988593|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32975687|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35467778|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36360192|PMID:36551643|PMID:36988593|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32975687|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35467778|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36360192|PMID:36551643|PMID:36988593|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32975687|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35467778|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36360192|PMID:36551643|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36360192|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34732190|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34732190|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34732190|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:38153744|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34732190|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:38153744|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34732190|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:38153744|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34732190|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:38153744|PMID:38520597|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34732190|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:38153744|PMID:38520597|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17100999|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34732190|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:38153744|PMID:38520597|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17100999|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34732190|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:38061684|PMID:38153744|PMID:38520597|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17100999|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34732190|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:38061684|PMID:38153744|PMID:38520597|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17100999|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34672684|PMID:34732190|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37688579|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38153744|PMID:38313678|PMID:38476463|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39061202|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17100999|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27028851|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34672684|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37688579|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38153744|PMID:38313678|PMID:38476463|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39061202|PMID:39146382|PMID:39642869|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17100999|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31218271|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34672684|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36479692|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37306523|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37688579|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38097135|PMID:38153744|PMID:38313678|PMID:38378842|PMID:38476463|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39061202|PMID:39146382|PMID:39642869|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27979560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30976395|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31218271|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34672684|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34771502|PMID:34903604|PMID:34903606|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36479692|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37306523|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37688579|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38097135 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:38153744|PMID:38313678|PMID:38378842|PMID:38476463|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39061202|PMID:39146382|PMID:39642869|PMID:4326862|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27979560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31218271|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33083949|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33372680|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34672684|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34771502|PMID:34903604|PMID:34903606|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36260514|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36479692|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37306523|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37490054|PMID:37507074|PMID:37628581|PMID:37688579|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38054408|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:38093606|PMID:38097135|PMID:38153744|PMID:38313678|PMID:38378842|PMID:38476463|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39029294|PMID:39061202|PMID:39146382|PMID:39642869|PMID:4326862|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:heart myocardium PMID:12702777|REF_RGD_ID:2289708 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334666 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11967536 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:12533788|PMID:16835864|PMID:16941491|PMID:18058223|PMID:18996005|PMID:19782031|PMID:22419737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31409080|PMID:32906206|PMID:32923877|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:34711244|PMID:36468172|PMID:37449874 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms onset ISO RGD:621543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney outer medulla outer stripe (rat) PMID:22411272|REF_RGD_ID:10401643 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12533788 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21244692|PMID:21618645|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23318652|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24390236|PMID:24713400|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25884806|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27621404|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29667044|PMID:29909568|PMID:30287823|PMID:30851065|PMID:31300551|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:31993860|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35534704|PMID:36222830|PMID:36623239|PMID:36744932|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:17085682|PMID:18172190|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21244692|PMID:21618645|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23318652|PMID:23469205|PMID:23652375|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24390236|PMID:24713400|PMID:24884479|PMID:25431674|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25884806|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27621404|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27798748|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29667044|PMID:29909568|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30851065|PMID:31300551|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:31993860|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35534704|PMID:36222830|PMID:36623239|PMID:36744932|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:17145815|REF_RGD_ID:2289706 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I157T PMID:16828850|REF_RGD_ID:2298482 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:16794575|PMID:21244692|PMID:22419737|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:27751358|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:30128536|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31118792|PMID:32068069|PMID:32658311|PMID:32860008|PMID:33050356|PMID:33471991|PMID:34606182|PMID:34672684|PMID:35264596|PMID:36521553|PMID:37239058|PMID:37449874 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18299147|REF_RGD_ID:2296067 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17164260|REF_RGD_ID:2293868 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Prostate Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12909615|PMID:14568168|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15385111|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:21059199|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25417114|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Prostate Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30826992|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33726816|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34903606|PMID:34992046|PMID:35017683|PMID:35053600|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36260514|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36468172|PMID:36479692|PMID:36529819|PMID:36623239|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37306523|PMID:37373225|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38054408|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38153744|PMID:38313678|PMID:38378842|PMID:38476463|PMID:39029294|PMID:39088769|PMID:39642869|PMID:9536098 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:252A>G PMID:11875739|REF_RGD_ID:2298483 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:20713355|PMID:22114986|PMID:25503501|PMID:25619829|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27553368|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29761796|PMID:29922827|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30851065|PMID:31398194|PMID:32090079|PMID:32183364|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:34072659|PMID:34903604|PMID:35220195|PMID:35643632|PMID:36360192|PMID:37449874 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:621543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:25129990|REF_RGD_ID:10400905 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triple-negative breast cancer PMID:26328243|PMID:28492532 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9006911 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 3 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 3 PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27751358|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29356917|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:32658311|PMID:33558524|PMID:34299313|PMID:36988593 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30580288|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34371384|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34903604|PMID:35155181|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23298314|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23381312|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:2723131|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28608266 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34903604|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34771502|PMID:34884835|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35467778|PMID:35643632|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26332814|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29560538|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34282249|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34711244|PMID:34771502|PMID:34884835|PMID:34903604|PMID:34991090|PMID:35127508|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36243179 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:36288950|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36446039|PMID:36551643|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36222830|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36446039|PMID:36551643|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29731985|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30687805|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32443704|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33594163|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34299313 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14681223|PMID:14687034|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17698850|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:17922014|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29731985|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30687805|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32443704|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33594163|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34771502|PMID:34884835|PMID:34903604|PMID:34907112|PMID:34926252|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36222830|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36446039|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37306523|PMID:37373225|PMID:37449874|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37507074|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:38153744|PMID:914197|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34771502|PMID:34884835|PMID:34903604|PMID:34907112|PMID:34926252|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36222830|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36446039|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37373225|PMID:37449874|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37507074|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:38153744|PMID:38520597|PMID:914197|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14681223|PMID:14687034|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17698850|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:17922014|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18834326|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29731985|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30687805|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31054147|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32443704|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33594163|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34404389 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14681223|PMID:14687034|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17698850|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:17922014|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18834326|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29731985|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30687805|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31054147|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32443704|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33594163|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34433815 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34771502|PMID:34884835|PMID:34903604|PMID:34907112|PMID:34926252|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36222830|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36446039|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37373225|PMID:37449874|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37507074|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:38153744|PMID:38520597|PMID:914197|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34771502|PMID:34884835|PMID:34903604|PMID:34907112|PMID:34926252|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35155181|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36222830|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36446039|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37373225|PMID:37449874|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37507074|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:38061684|PMID:38153744|PMID:38520597|PMID:914197|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14568168|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14681223|PMID:14687034|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15385111|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17698850|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:17922014|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18834326|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28541631|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29731985|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30687805|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31054147|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31218271|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32373528|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32443704|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33594163|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34672684|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34771502|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34903604|PMID:34907112|PMID:34926252|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35017683|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36222830|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36446039|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37352859|PMID:37373225|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37507074|PMID:37628581|PMID:37688579|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38201513|PMID:38313678|PMID:38476463|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39061202|PMID:39088769|PMID:39146382|PMID:39642869|PMID:4326862|PMID:914197|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28541631|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29053726|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29731985|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30687805|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31054147|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31218271|PMID:31220302|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32373528|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32443704|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33594163|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34285288|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34672684|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34771502|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34903604|PMID:34907112|PMID:34926252|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35017683|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36222830|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36446039|PMID:36468172|PMID:36479692|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37352859|PMID:37373225|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37507074|PMID:37628581|PMID:37688579|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38097135|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38201513|PMID:38313678|PMID:38378842|PMID:38476463|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39061202|PMID:39088769|PMID:39146382|PMID:39148954|PMID:39642869|PMID:4326862|PMID:914197|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14568168|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14681223|PMID:14687034|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15361853|PMID:15385111|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17698850|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:17922014|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18834326|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:20967229|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24686850|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25382819|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:27979560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28541631|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29053726|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29731985|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30687805|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31054147|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31218271|PMID:31220302|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32373528|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32443704|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32663328|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32980964|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33083949|PMID:33099347|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33594163|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33850299 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34128847|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34285288|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34570441|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34672684|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34771502|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34903604|PMID:34903606|PMID:34907112|PMID:34926252|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35017683|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35696850|PMID:35866394|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36222830|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36260514|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36446039|PMID:36468172|PMID:36479692|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36816149|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37352859|PMID:37373225|PMID:37436117|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37507074|PMID:37628581|PMID:37688579|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38054408|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38097135|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38201513|PMID:38313678|PMID:38332730|PMID:38367672|PMID:38378842|PMID:38476463|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39029294|PMID:39061202|PMID:39088769|PMID:39146382|PMID:39148954|PMID:39642869|PMID:4326862|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy PMID:28492532 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12690581 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15145354|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17721994|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21244692|PMID:21618645|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23318652|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24713400|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25884806|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:28008555|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29667044|PMID:29785153|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:31784482|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33030641|PMID:33193653|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36315097|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11479205|PMID:11719428|PMID:11967536|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15145354|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18759107|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19805189|PMID:21244692|PMID:21618645|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23318652|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24713400|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25884806|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27711073|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:28008555|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29667044|PMID:29785153|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31742824|PMID:31784482|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33030641|PMID:33193653|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35174967|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35451682|PMID:35534704|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36315097|PMID:36623239|PMID:36744932|PMID:36856935|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38054408|PMID:38075165 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11733767|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14568168|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14681223|PMID:14687034|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15145354|PMID:15239132|PMID:15279791|PMID:15361853|PMID:15385111|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16897426|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17698850|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:17922014|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19763152|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20307669|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22406018|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28125078 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28818680|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29731985|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30687805|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31218271|PMID:31220302|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32373528|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32443704|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33260537|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34672684|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34771502|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34903604|PMID:34907112|PMID:34926252|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36222830|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36446039|PMID:36468172|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36655350|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37352859|PMID:37373225|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37507074|PMID:37628581|PMID:37688579|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38313678|PMID:38476463|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39061202|PMID:39088769|PMID:39146382|PMID:914197|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11733767|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14568168|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14681223|PMID:14687034|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15145354|PMID:15239132|PMID:15279791|PMID:15361853|PMID:15385111|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16481012|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16897426|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17698850|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:17922014|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19763152|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20307669|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22406018|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:2681983|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28541631|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28818680|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29053726|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29731985|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30687805|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31218271|PMID:31220302|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32373528|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32443704|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33099347|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33260537|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33594163|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34285288|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34672684|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34771502|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34903604|PMID:34907112|PMID:34926252|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35017683|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36222830|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36446039|PMID:36468172|PMID:36479692|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36655350|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37352859|PMID:37373225|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37507074|PMID:37628581|PMID:37688579|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38097135|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38201513|PMID:38313678|PMID:38378842|PMID:38476463|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39061202|PMID:39088769|PMID:39146382|PMID:39148954|PMID:39642869|PMID:4326862|PMID:914197|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10617473|PMID:10973490|PMID:11053450|PMID:11085506|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11699418|PMID:11719428|PMID:11733767|PMID:11746983|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12052256|PMID:12094328|PMID:12442270|PMID:12454775|PMID:12499371|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:12855706|PMID:12909615|PMID:14568168|PMID:14612911|PMID:14618615|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14681223|PMID:14687034|PMID:15060014|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15145354|PMID:15239132|PMID:15279791|PMID:15361853|PMID:15385111|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15535844|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:15942682|PMID:16080966|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16481012|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16671833|PMID:16794575|PMID:16798742|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16897426|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17095602|PMID:17100999|PMID:17145815|PMID:17178848|PMID:17517688|PMID:17576681|PMID:17698850|PMID:17721994|PMID:17918214|PMID:17922014|PMID:18004398|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18297428|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18644861|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19656415|PMID:19763152|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20019687|PMID:20223004|PMID:20307669|PMID:20417869|PMID:20643596|PMID:20713355|PMID:20722467|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21244692|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21681852|PMID:21701879|PMID:21744992|PMID:21765476|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21907711|PMID:21956126|PMID:21963792|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:2206311|PMID:22090377|PMID:22114986|PMID:22138346|PMID:22406018|PMID:22419737|PMID:22527104|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:22995991|PMID:23058106|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23776527|PMID:23806170|PMID:23911319|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24113346|PMID:24123366|PMID:24356096|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24628946|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24879340|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25417114|PMID:25428789|PMID:25431674|PMID:25452411|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25619829|PMID:25629968|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26260725|PMID:26270727|PMID:26328243|PMID:26424751|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26484312|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26643872|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26752676|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27039729|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27510020|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27716909|PMID:27720647|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27900359|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:27979560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28371217|PMID:28386063|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28541631|PMID:28553140|PMID:28555940|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28743916|PMID:28779002|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28818680|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29053726|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29356917|PMID:2936834|PMID:29368341|PMID:29406849|PMID:29439820|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29479983|PMID:29484706|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700698|PMID:29703253|PMID:29731985|PMID:29747023|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29761796|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29875428|PMID:29879026|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30322893|PMID:30333958|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30687805|PMID:30706980|PMID:30730459|PMID:30826992|PMID:30833958|PMID:30851065|PMID:30858171|PMID:30875412|PMID:30902968|PMID:30927251|PMID:30967556|PMID:30975761|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31056428|PMID:31090900|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31209362|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31218271|PMID:31220302|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31358837|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31650100|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32041497|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32119081|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32373528|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32443704|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32598223|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32663328|PMID:32761968|PMID:32773770|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32900738|PMID:32906206|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32975687|PMID:32980694|PMID:32980964|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33030641|PMID:33050356|PMID:33077847|PMID:33083949|PMID:33099347|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:3313277|PMID:33134171|PMID:33158149|PMID:33179747|PMID:33193653|PMID:33257031|PMID:33260537|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33332384|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33594163|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33692755 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:33726816|PMID:33789101|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33925588|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072659|PMID:34128847|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34285288|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34570182|PMID:34570441|PMID:34606182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34672684|PMID:34711244|PMID:34732190|PMID:34771502|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34903604|PMID:34903606|PMID:34907112|PMID:34926252|PMID:34933735|PMID:34991090|PMID:34992046|PMID:35017683|PMID:35053600|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35155181|PMID:35174967|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35314380|PMID:35350808|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35626031|PMID:35643632|PMID:35696850|PMID:35866394|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35896598|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36139606|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36222830|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36260514|PMID:36288950|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36360192|PMID:36446039|PMID:36468172|PMID:36479692|PMID:36521553|PMID:36529819|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36623239|PMID:36653541|PMID:36655350|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36816149|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36856935|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36988593|PMID:37031196|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37352859|PMID:37373225|PMID:37436117|PMID:37449874|PMID:37453313|PMID:37460928|PMID:37490054|PMID:37507074|PMID:37628581|PMID:37688579|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38054408|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38091153|PMID:38093606|PMID:38097135|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38201513|PMID:38313678|PMID:38332730|PMID:38367672|PMID:38378842|PMID:38476463|PMID:38496821|PMID:38520597|PMID:38523675|PMID:39029294|PMID:39061202|PMID:39088769|PMID:39146382|PMID:39148954|PMID:39642869|PMID:4326862|PMID:9536098|PMID:9836640 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9009054 Colorectal Cancer 10 ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250527 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer type X PMID:18571837|PMID:22006311|PMID:2206311|PMID:22419737|PMID:25085752|PMID:25428789|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26644315|PMID:27023146|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:30287823|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31214711|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:32546565|PMID:32906215|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:34903604|PMID:35245693|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:37449874|PMID:38002677 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:33670479|PMID:33986034 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30976395|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:33670479|PMID:33986034 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32830346|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33986034 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32830346|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33986034|PMID:35264596 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725978|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29785153|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31447099|PMID:31784482|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32830346|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33986034|PMID:35264596 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29785153|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31447099|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36136322 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31447099|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36136322 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31447099|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:36136322 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28981386|PMID:29146883|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29560538|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31447099|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33077847|PMID:33158149|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33986034|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:35643632|PMID:36136322 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34903604|PMID:35264596|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:37449874|PMID:37490054 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26641009|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31614935|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32881420 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33804961|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34992046|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874|PMID:37490054 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16914568|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18706089|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26270727|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26641009|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27806230|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135139|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28981386|PMID:29020732|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29785153|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31614935|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31980526|PMID:31993860|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33326660|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34570182|PMID:34622392|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34992046|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36315097|PMID:36468172|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23329222|PMID:23334666|PMID:23415889|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24723567|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26332814|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29095881|PMID:29146883|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31614935|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31993860|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33030641 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:33077847|PMID:3313277|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34570182|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34992046|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36315097|PMID:36468172|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:33471991|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34570182|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34992046|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36315097|PMID:36468172|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29095881|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31614935|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31993860|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:3313277|PMID:33158149|PMID:33193653|PMID:33326660 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:33471991|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34570182|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34992046|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36315097|PMID:36468172|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37262986|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:33471991|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34570182|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34992046|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36315097|PMID:36468172|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37262986|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:33326660|PMID:33471991|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33803639|PMID:33804961|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34570182|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34992046|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35643632|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36315097|PMID:36468172|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37149759|PMID:37262986|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29095881|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31614935|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31993860|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:3313277|PMID:33158149|PMID:33193653 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12454775|PMID:12533788|PMID:12610780|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15810020|PMID:15818573|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16883537|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17721994|PMID:18058223|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18381420|PMID:18484200|PMID:18571837|PMID:18725878|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20417869|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21618645|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23318652|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23806170|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24390236|PMID:24506336|PMID:24556621|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25629968|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25884806|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27273131|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27442652|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27534895|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28082821|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29095881|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29439820|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785007|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31614935|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31993860|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32310333|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32521533|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:3313277|PMID:33158149|PMID:33193653 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17721994|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18381420|PMID:18571837|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27534895|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:29095881|PMID:29212164|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29752822|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29978187|PMID:30128536|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31993860|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32957588|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:3313277|PMID:33193653|PMID:33298767|PMID:33471991|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33804961|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34570182|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34992046|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35174967|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35534704|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35980532|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36315097|PMID:36468172|PMID:36623239|PMID:36744932|PMID:36856935|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37065479 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:37149759|PMID:37262986|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38075165 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17721994|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18381420|PMID:18571837|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27534895|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:29095881|PMID:29212164|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29752822|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29978187|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31993860|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:3313277|PMID:33193653|PMID:33298767|PMID:33471991|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33804961|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34570182|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34992046|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35174967|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35534704|PMID:35643632|PMID:35866394|PMID:35980532|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36315097|PMID:36468172|PMID:36623239|PMID:36744932|PMID:36856935|PMID:36988593 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37262986|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38075165 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10617473|PMID:11053450|PMID:11298456|PMID:11390408|PMID:11461078|PMID:11479205|PMID:11571648|PMID:11719428|PMID:11901158|PMID:11967536|PMID:12049740|PMID:12094328|PMID:12533788|PMID:12690581|PMID:12805407|PMID:14648717|PMID:14648718|PMID:14648719|PMID:14687034|PMID:15087378|PMID:15095295|PMID:15122511|PMID:15239132|PMID:15466005|PMID:15488637|PMID:15492928|PMID:15520402|PMID:15649950|PMID:15803365|PMID:15810020|PMID:16199547|PMID:16257342|PMID:16492927|PMID:16574953|PMID:16816021|PMID:16835864|PMID:16880452|PMID:16941491|PMID:16982735|PMID:17085682|PMID:17517688|PMID:17721994|PMID:18085035|PMID:18172190|PMID:18281249|PMID:18381420|PMID:18571837|PMID:18725978|PMID:18759107|PMID:18930998|PMID:18996005|PMID:19030985|PMID:19338683|PMID:19609724|PMID:19768534|PMID:19782031|PMID:19805189|PMID:19876921|PMID:20223004|PMID:20417869|PMID:21244692|PMID:21356067|PMID:21514219|PMID:21562711|PMID:21701879|PMID:21778326|PMID:21779515|PMID:21807500|PMID:21876083|PMID:21956126|PMID:22006311|PMID:22058216|PMID:22058428|PMID:22114986|PMID:22419737|PMID:22799331|PMID:22811390|PMID:22862163|PMID:22901170|PMID:22994785|PMID:23109706|PMID:23296741|PMID:23334666|PMID:23469205|PMID:23552953|PMID:23555315|PMID:23652375|PMID:23713947|PMID:23946381|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24506336|PMID:24595525|PMID:24599715|PMID:24713400|PMID:24728327|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25431674|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25583358|PMID:25741868|PMID:25798211|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26083025|PMID:26084796|PMID:26446916|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506619|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26644315|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26884562|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27023146|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27223485|PMID:27269948|PMID:27296296|PMID:27318168|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27488870|PMID:27498913|PMID:27534895|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27696107|PMID:27708748|PMID:27711073|PMID:27716369|PMID:27751358|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27878467|PMID:2797856|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28211887|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514723|PMID:28580595|PMID:28727877|PMID:28734145|PMID:28779002|PMID:28802053|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28874143|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29351919|PMID:29368341|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29520813|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29752822|PMID:29902706|PMID:29909568|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29978187|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30269267|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30672594|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30706980|PMID:30851065|PMID:30927251|PMID:31036035|PMID:31050813|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31349801|PMID:31360903|PMID:31398194|PMID:31409080|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31614935|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31948886|PMID:31993860|PMID:32029870|PMID:32091409|PMID:32119081|PMID:32227564|PMID:32243226|PMID:32255556|PMID:32285038|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32531112|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32805687|PMID:32830346|PMID:32875559|PMID:32881420|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:32923877|PMID:32957588|PMID:33030641|PMID:33077847|PMID:3313277|PMID:33193653|PMID:33298767|PMID:33471991|PMID:33606978|PMID:33670479|PMID:33692755|PMID:33726816|PMID:33804961|PMID:33925588|PMID:33986034|PMID:34072659|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34570182|PMID:34630562|PMID:34637943|PMID:34903604|PMID:34933735|PMID:34992046|PMID:35128723|PMID:35132179|PMID:35174967|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35643632|PMID:35866394 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:35980532|PMID:36035419|PMID:36136322|PMID:36222830|PMID:36315097|PMID:36468172|PMID:36529819|PMID:36623239|PMID:36744932|PMID:36856935|PMID:36988593|PMID:37055167|PMID:37065479|PMID:37149759|PMID:37262986|PMID:37449874|PMID:37490054|PMID:37628581|PMID:37725924|PMID:37842866|PMID:37932350|PMID:38002677|PMID:38054408|PMID:38061684|PMID:38075165|PMID:38367672 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732861 D RGD:9068941 20231005 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:17145815|REF_RGD_ID:2289706 12059651 CHEK2 checkpoint kinase 2 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:732861 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532 12059695 LOC487015 myelin P2 protein gene DOID:0110153 Charcot-Marie-Tooth disease type 1E ISO RGD:1316684 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1E PMID:25741868 12059695 LOC487015 myelin P2 protein gene DOID:0111560 Charcot-Marie-Tooth disease type 1G ISO RGD:1316684 D RGD:7240710 20191002 OMIM 12059695 LOC487015 myelin P2 protein gene DOID:0111560 Charcot-Marie-Tooth disease type 1G ISO RGD:1316684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1G | ClinVar Annotator: match by term: PMP2-related condition PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:27009151|PMID:28492532|PMID:28747762|PMID:30249361|PMID:30941082|PMID:31412900|PMID:32277537 12059695 LOC487015 myelin P2 protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:27009151|PMID:28492532|PMID:28747762|PMID:30249361|PMID:30941082|PMID:31412900|PMID:32277537 12059695 LOC487015 myelin P2 protein gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1316684 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:28492532|PMID:28747762 12059703 NPTN neuroplastin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 12059703 NPTN neuroplastin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20250527 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NPTN-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12059703 NPTN neuroplastin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12059703 NPTN neuroplastin gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 12059715 POLR1H RNA polymerase I subunit H gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16609701 12059715 POLR1H RNA polymerase I subunit H gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16609701 12059733 ERO1B endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta gene DOID:83 cataract ISO RGD:1344502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:33867527 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:734172 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:0080038 pycnodysostosis ISO RGD:734172 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:0080038 pycnodysostosis ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyknodysostosis PMID:10074491|PMID:10491211|PMID:10571690|PMID:10634420|PMID:10878663|PMID:11181082|PMID:12125807|PMID:12874701|PMID:15070910|PMID:16199547|PMID:17206399|PMID:17397052|PMID:19674475|PMID:20044043|PMID:20814951|PMID:21099701|PMID:21217630|PMID:21569238|PMID:22822386|PMID:23506830|PMID:23786531|PMID:24057333|PMID:24269275|PMID:24767306|PMID:25550899|PMID:25725806|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26892377|PMID:27092432|PMID:27558267|PMID:28328823|PMID:28492532|PMID:29441215|PMID:29620724|PMID:29796728|PMID:30199612|PMID:31237352|PMID:31680459|PMID:31944631|PMID:32883051|PMID:33945887|PMID:33963797|PMID:35186389|PMID:35315254|PMID:37809147|PMID:7663522|PMID:8703060|PMID:8938428|PMID:9529353 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:61810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:middle ear PMID:15179208|REF_RGD_ID:1342442 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:61810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, artery PMID:18635848|REF_RGD_ID:2306495 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:734172 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, artery PMID:18635848|REF_RGD_ID:2306495 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:62102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10469835|REF_RGD_ID:734856 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:62102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10469835|REF_RGD_ID:734856 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:24767306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31944631 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:734172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25356585 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734172 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10074491|PMID:10571690|PMID:17397052|PMID:20044043|PMID:20814951|PMID:25741868|PMID:27558267|PMID:28492532|PMID:29796728|PMID:32883051|PMID:8703060|PMID:9529353 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:734172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:61810 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with hypertension, periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421 12059801 CTSK cathepsin K gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:61810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:synovium, bone marrow PMID:15353610|REF_RGD_ID:1601025 12059838 HSF2BP heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:0112278 primary ovarian insufficiency 19 ISO RGD:1349418 D RGD:7240710 20210414 OMIM 12059838 HSF2BP heat shock transcription factor 2 binding protein gene DOID:0112278 primary ovarian insufficiency 19 ISO RGD:1349418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 19 PMID:25741868|PMID:32845237 12059865 PPP1R17 protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1344493 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:25741868 12059865 PPP1R17 protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:1344493 D RGD:7240710 20230505 OMIM 12059865 PPP1R17 protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1344493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, susceptibility to PMID:12955585 12059887 MIR542 microRNA mir-542 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:2325422 D RGD:9068941 20231118 RGD RNA:increased expression:kidney PMID:32470449|REF_RGD_ID:401900731 12059887 MIR542 microRNA mir-542 gene DOID:7305 astroblastoma disease_progression ISO RGD:1606043 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:26286747|REF_RGD_ID:13782052 12059887 MIR542 microRNA mir-542 gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis exacerbates ISO RGD:2325422 D RGD:9068941 20231118 RGD PMID:32470449|REF_RGD_ID:401900731 12059887 MIR542 microRNA mir-542 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1606043 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 12059887 MIR542 microRNA mir-542 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1606043 D RGD:9068941 20210730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 12059967 ZNF473 zinc finger protein 473 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1352232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 12059967 ZNF473 zinc finger protein 473 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1352232 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20250123 RGD protein:increased expression:orbitofrontal cortex PMID:23206318|REF_RGD_ID:7175526 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23905994|REF_RGD_ID:10402058 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32147540 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22116431|REF_RGD_ID:10402405 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23991202|REF_RGD_ID:10402062 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28294475 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18720262|REF_RGD_ID:8695977 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:increased expression:liver, plasma PMID:21737101|REF_RGD_ID:10402168 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20250130 RGD protein:increased expression:frontal cortex neuron PMID:23867237|REF_RGD_ID:597538460 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder onset ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20250130 RGD protein:increased expression:orbitofrontal cortex PMID:23867237|REF_RGD_ID:597538460 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20250220 RGD PMID:32664441|REF_RGD_ID:597805903 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20519084|REF_RGD_ID:10402182 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, plasma PMID:23288172|REF_RGD_ID:8696004 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20616616|REF_RGD_ID:10402080 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10830965|REF_RGD_ID:10402059 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23639787|REF_RGD_ID:10402056 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20230216 RGD PMID:19944723|REF_RGD_ID:2316741 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23480850|REF_RGD_ID:9681449 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23288172|REF_RGD_ID:8696004 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27616297 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18825489|REF_RGD_ID:8695973 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18825489|REF_RGD_ID:8695973 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113057 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23188125|REF_RGD_ID:10402174 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:23708738|REF_RGD_ID:10402070 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204700|REF_RGD_ID:10402081 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25032709|REF_RGD_ID:10402082 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva PMID:24692854|REF_RGD_ID:10402172 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22330250|REF_RGD_ID:10401949 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:20195207|REF_RGD_ID:2325645 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Adenocarcinoma, Colon PMID:20616616|REF_RGD_ID:10402080 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23591781|REF_RGD_ID:10402084 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:24058610|REF_RGD_ID:10402091 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22915134|REF_RGD_ID:7245513 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21999229|REF_RGD_ID:10402064 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9001749 Chemotherapy-Related Cognitive Impairment treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20250206 RGD PMID:36708885|REF_RGD_ID:597621662 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22217518|REF_RGD_ID:7245568 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, altered localization:serum, hepatocyte, cytoplasm PMID:21431875|REF_RGD_ID:10402078 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:liver PMID:22514737|REF_RGD_ID:10402175 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24578610|REF_RGD_ID:10402068 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24077211|PMID:30142543|REF_RGD_ID:13838658|REF_RGD_ID:7364865 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, serum PMID:24599045|REF_RGD_ID:8696002 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:articular cartilage PMID:19139395|REF_RGD_ID:10402184 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid PMID:21968272|REF_RGD_ID:10402061 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm, extracellular matrix PMID:12384917|REF_RGD_ID:728698 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adipose tissue PMID:21828285|REF_RGD_ID:10043099 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24371837|REF_RGD_ID:10402057 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9003199 Systemic Vasculitis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146691 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23708738|REF_RGD_ID:10402070 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22392147|REF_RGD_ID:10402071 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605729 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34164801|PMID:36755093 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175|PMID:23146691 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20936717|REF_RGD_ID:10402173 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19623040|REF_RGD_ID:10402067 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns PMID:23874764|REF_RGD_ID:10402098 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:19766246|REF_RGD_ID:4892587 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20047080|REF_RGD_ID:10402179 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21617575|PMID:22178603|PMID:22386814|PMID:22429818|PMID:23146691 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;protein:increased expression:serum PMID:19959191|REF_RGD_ID:2316737 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:retina, cytoplasm PMID:23261684|REF_RGD_ID:10402069 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637|PMID:22178603 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, serum PMID:18503231|REF_RGD_ID:10402065 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25014009 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20250123 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:23206318|REF_RGD_ID:7175526 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20250201 RGD mRNA:increased expression:basal forebrain cholinergic neurons PMID:37402853|REF_RGD_ID:597538603 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20250213 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus PMID:23078219|REF_RGD_ID:597805826 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9006444 Brachyphalangy, Polydactyly, and Tibial Aplasia/Hypoplasia ISO RGD:1605729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyphalangy, polydactyly, and tibial aplasia/hypoplasia PMID:20661588 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:22115333|REF_RGD_ID:10402095 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23706497|REF_RGD_ID:10402063 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20723408|REF_RGD_ID:10402183 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22093738|REF_RGD_ID:10402181 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113057 12060047 HMGB1 high mobility group box 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19540007|PMID:23531454|REF_RGD_ID:10402066|REF_RGD_ID:10402170 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:12819026|REF_RGD_ID:2317903 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16109756|PMID:18083897 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15238569|REF_RGD_ID:8548639 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:20848408|REF_RGD_ID:8548612 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0051061 stroke treatment ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16421510|REF_RGD_ID:8548626 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:15008956|REF_RGD_ID:8548608 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15367830 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0080745 polymyositis disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:8952317|REF_RGD_ID:8548628 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11390418|REF_RGD_ID:8548544 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0110497 autosomal recessive nonsyndromic deafness 39 ISO RGD:70837 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:0110497 autosomal recessive nonsyndromic deafness 39 ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 39 | ClinVar Annotator: match by term: HGF-related condition PMID:18564920|PMID:19576567|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs2286194(human) PMID:24416191|REF_RGD_ID:8548553 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:10223 dermatomyositis disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:8952317|REF_RGD_ID:8548628 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor: PMID:20053975|REF_RGD_ID:8548602 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron13:C/A PMID:15127882|REF_RGD_ID:1642064 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18941443|REF_RGD_ID:8548631 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:11830 myopia ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD Han Chinese population PMID:16723436|REF_RGD_ID:1642706 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:11830 myopia no_association ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs3735520(human) PMID:19060265|REF_RGD_ID:8548600 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:11830 myopia susceptibility ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple: PMID:19471602|REF_RGD_ID:8548542 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:12306 vitiligo treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16117796|REF_RGD_ID:8548598 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10751359|REF_RGD_ID:8548546 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:13550 angle-closure glaucoma susceptibility ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs5745718,rs1742817(human) PMID:23585864|REF_RGD_ID:8548548 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:14256 adult-onset Still's disease ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24387171|REF_RGD_ID:8548659 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16791285 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10708 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:114480 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21273587 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15071489 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20017454|REF_RGD_ID:2317895 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:2349 arteriosclerosis severity ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:9350587|REF_RGD_ID:8548601 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9073133|REF_RGD_ID:8548604 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3021 acute kidney failure exacerbates ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20250920 RGD PMID:18824844|REF_RGD_ID:628359024 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11223164 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:12115353|REF_RGD_ID:8548633 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3082 interstitial lung disease severity ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:polymorphism:promoter:-1652C>T(human) PMID:21520010|REF_RGD_ID:8548623 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: PMID:22730814|REF_RGD_ID:8548614 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid: PMID:12100369|REF_RGD_ID:8548547 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11669408|REF_RGD_ID:8548610 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:16759302|REF_RGD_ID:2313566 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3454 brain infarction treatment ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16421510|REF_RGD_ID:8548626 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3565 meningioma disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:12115353|REF_RGD_ID:8548633 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with myositis;protein:increased expression:serum: PMID:8952317|REF_RGD_ID:8548628 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24387171|REF_RGD_ID:8548659 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:22286923|REF_RGD_ID:8548651 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:418 systemic scleroderma treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17049072|REF_RGD_ID:8548624 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression: : PMID:10827151|REF_RGD_ID:2317925 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16974053|REF_RGD_ID:2317909 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14751415 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17097021 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:12419930|REF_RGD_ID:8548609 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16570015|REF_RGD_ID:8548632 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:633 myositis disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:8952317|REF_RGD_ID:8548628 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11896611|PMID:9932610 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24387171|REF_RGD_ID:8548659 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16051641 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15505072|REF_RGD_ID:8548603 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:8472 localized scleroderma treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14712301|REF_RGD_ID:8548627 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:fibroblast: PMID:15267172|REF_RGD_ID:8547969 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15525877|REF_RGD_ID:8548539 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:18335393|REF_RGD_ID:2313565 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15118756|REF_RGD_ID:2317899 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:17549731|REF_RGD_ID:2317487 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17549731|REF_RGD_ID:2317487 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22140459|REF_RGD_ID:8548666 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000319 Lentigo ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:20662835|REF_RGD_ID:8548653 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26000320 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12890377 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:10708 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental; PMID:16459153|REF_RGD_ID:8548625 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25971889 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma; PMID:10688652|REF_RGD_ID:8548538 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:11893931|REF_RGD_ID:2317904 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:choroidal tissue: PMID:19013152|REF_RGD_ID:8548599 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: PMID:16982975|REF_RGD_ID:8548613 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10677585|PMID:12918455|PMID:15793283|PMID:16465399|PMID:16627068|PMID:17714472|PMID:18637143 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11896611 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16572191|REF_RGD_ID:8548635 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: PMID:11818401|REF_RGD_ID:8548551 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11818401|REF_RGD_ID:8548551 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16340242|REF_RGD_ID:2313567 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21273587 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries treatment ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21562589|REF_RGD_ID:8548634 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:10708 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9823327|REF_RGD_ID:8548620 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:9308731|REF_RGD_ID:2317564 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms susceptibility ISO RGD:10708 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10919643|REF_RGD_ID:8548621 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:70837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357|PMID:9932610 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12479984 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16297324|REF_RGD_ID:2313568 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9005941 Rhinosinusitis susceptibility ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype::rs38850,rs38855,rs38857(human) PMID:20416453|REF_RGD_ID:8548615 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD study in the Japanese population PMID:15713721|REF_RGD_ID:1642702 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12447174 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8807143 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:10708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina: PMID:17389513|REF_RGD_ID:8548541 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21443522|REF_RGD_ID:8548549 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16246197|REF_RGD_ID:8548597 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683780 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cornea PMID:16186340|REF_RGD_ID:2313569 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor: PMID:10967068|REF_RGD_ID:8548540 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26000320 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15734864|REF_RGD_ID:2313570 12060061 HGF hepatocyte growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:70837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12706940|REF_RGD_ID:1642704 12060131 PERP p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12060131 PERP p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:9000198 Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva 7 ISO RGD:1321113 D RGD:7240710 20210303 OMIM 12060131 PERP p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:9000198 Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva 7 ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 7 | ClinVar Annotator: match by term: PERP-related condition PMID:30321533|PMID:31898316 12060131 PERP p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:9008575 Olmsted Syndrome 2 ISO RGD:1321113 D RGD:7240710 20210303 OMIM 12060131 PERP p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:9008575 Olmsted Syndrome 2 ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 2 PMID:30321533|PMID:31361044 12060145 NPM3 nucleophosmin/nucleoplasmin 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12060145 NPM3 nucleophosmin/nucleoplasmin 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12060155 HEATR3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1 PMID:25741868|PMID:35213692 12060155 HEATR3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:35213692 12060155 HEATR3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:9002367 Diamond-Blackfan Anemia 21 ISO RGD:1602884 D RGD:7240710 20221102 OMIM 12060155 HEATR3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:9002367 Diamond-Blackfan Anemia 21 ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 21 PMID:25741868|PMID:35213692 12060238 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 12060238 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:0081098 autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1605926 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12060238 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:0081098 autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 13 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TRAPPC9-related condition PMID:17120046|PMID:18414213|PMID:2000476|PMID:20004763|PMID:20004764|PMID:20004765|PMID:21629298|PMID:22549410|PMID:25741868|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:29187737|PMID:29610177|PMID:33403770|PMID:33513295|PMID:33767182|PMID:36413997 12060238 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532 12060238 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29610177 12060238 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26934580|PMID:28492532|PMID:29610177 12060238 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 12060238 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:2000476|PMID:20004763|PMID:20004764|PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:26934580|PMID:28492532|PMID:29187737|PMID:29610177|PMID:33403770|PMID:35042660|PMID:36413997 12060238 TRAPPC9 trafficking protein particle complex subunit 9 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1605926 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:2000476|PMID:20004763|PMID:20004764|PMID:20004765|PMID:21629298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940097 12060309 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:15704180|PMID:16826520|PMID:22167768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349 12060309 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:732695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16826531 12060309 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0080110 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome ISO RGD:732695 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12060309 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0080110 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHRNG-associated hypo-akinesia disorder of prenatal onset | ClinVar Annotator: match by term: CHRNG-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Multiple pterygium syndrome PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:24254455|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26578207|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:30868735|PMID:31230720|PMID:33060286|PMID:34440395 12060309 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:732695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16826520|PMID:16826531 12060309 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome PMID:15704180|PMID:16199547|PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:23261301|PMID:24038971|PMID:24254455|PMID:24319099|PMID:25326635|PMID:25411939|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26578207|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:30287924|PMID:30868735|PMID:31230720|PMID:31680349|PMID:32901917|PMID:33060286|PMID:33820833|PMID:34008892|PMID:34440395|PMID:35904974 12060309 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732695 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16826520 12060309 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:24319099|PMID:25326635|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:31230720|PMID:33820833 12060309 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:23261301|PMID:25741868|PMID:28492532 12060309 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:16826520|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:31230720 12060309 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732695 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12060309 CHRNG cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal multiple pterygium syndrome PMID:16199547|PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:24254455|PMID:24319099|PMID:25326635|PMID:25411939|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26578207|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:30868735|PMID:31230720|PMID:31680349|PMID:32536119|PMID:32901917|PMID:33060286|PMID:33820833|PMID:34008892|PMID:34440395|PMID:35904974 12060323 SUSD2 sushi domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:20363167|PMID:22789865|PMID:24767253|PMID:25606403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36233161 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10571007|PMID:11463833|PMID:1301938|PMID:1307230|PMID:14727180|PMID:16088929|PMID:16352452|PMID:1830584|PMID:1833974|PMID:20301397|PMID:20672374|PMID:21228398|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24518553|PMID:24940364|PMID:25287655|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27033294|PMID:27054707|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:30609409|PMID:31076878|PMID:31293106|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:34554397|PMID:35848209|PMID:36135330|PMID:36907859|PMID:8230592|PMID:8352284|PMID:8488832|PMID:8490625 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1352150 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM2-ganglioside accumulation | ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:10083731|PMID:10464605|PMID:10571007|PMID:10584247|PMID:10852376|PMID:11161796|PMID:11317368|PMID:11463833|PMID:11596984|PMID:11707436|PMID:12027830|PMID:12108829|PMID:12180151|PMID:12202988|PMID:12689698|PMID:1269177|PMID:1301189|PMID:1301190|PMID:1301937|PMID:1301938|PMID:1301958|PMID:1302612|PMID:1307230|PMID:1318511|PMID:1322637|PMID:1384323|PMID:1387685|PMID:1415222|PMID:14566483|PMID:14577003|PMID:14648242|PMID:14685153|PMID:14724290|PMID:14727180|PMID:1483696|PMID:15065574|PMID:15108204|PMID:1532289|PMID:15714079|PMID:16088929|PMID:16199547|PMID:16352452|PMID:16434676|PMID:16698036|PMID:16948947|PMID:17001642|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:17259242|PMID:17576681|PMID:1827944|PMID:1827945|PMID:1830584|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18358410|PMID:1837283|PMID:18490185|PMID:18648917|PMID:19091716|PMID:19156839|PMID:19644708|PMID:19815695|PMID:19858779|PMID:1996872|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:20301397|PMID:20363167|PMID:20672374|PMID:20926324|PMID:21228398|PMID:2137287|PMID:2139660|PMID:2140574|PMID:2141777|PMID:2144098|PMID:2145759|PMID:21567908|PMID:21796138|PMID:21937992|PMID:21967858|PMID:22006919|PMID:22344438|PMID:22390110|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:2278539|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23035047|PMID:23359698|PMID:23820084|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24374108|PMID:24498621|PMID:24518553|PMID:24583203|PMID:24767253|PMID:24940364|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25287655|PMID:2531748|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25606403|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:25860343|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27033294|PMID:27054707|PMID:27362553|PMID:27682588|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:28359061|PMID:2837213|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:28739864|PMID:29214523|PMID:2934978|PMID:29451896|PMID:29482223|PMID:2954459|PMID:2961848|PMID:2970528|PMID:2973311|PMID:2973464|PMID:29973161|PMID:30506202|PMID:31069529|PMID:31076878|PMID:31130284|PMID:31242539|PMID:31293106|PMID:31367523|PMID:31388111|PMID:31428437|PMID:31839005|PMID:32529985|PMID:32968423|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33426165|PMID:33547378|PMID:3362213|PMID:33751187|PMID:3375249|PMID:33811753|PMID:34288098|PMID:34302356|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34554397|PMID:34800199|PMID:35186388|PMID:36135330|PMID:36233161|PMID:36907859|PMID:3754980|PMID:3837850|PMID:6236221|PMID:6959123|PMID:7063277|PMID:7551830|PMID:7717398|PMID:7749419|PMID:7827134|PMID:7837766|PMID:7858168|PMID:7898712|PMID:7902672|PMID:7951261|PMID:803011|PMID:8044648|PMID:8081943|PMID:8111418|PMID:8123671|PMID:8230592|PMID:8257995|PMID:8326491|PMID:8328462|PMID:8328470|PMID:8343225|PMID:8352284|PMID:8397824|PMID:8444467|PMID:8445615|PMID:8484765|PMID:8488832|PMID:8490625|PMID:8581357|PMID:8672428|PMID:8673609|PMID:8730294|PMID:8757036|PMID:8995368|PMID:9090523|PMID:9090529|PMID:9150157|PMID:9153525|PMID:9169471|PMID:9222766|PMID:9272736|PMID:9338583|PMID:9375850|PMID:9401008|PMID:9536098|PMID:9603435|PMID:9694901|PMID:9851891 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM2-ganglioside accumulation | ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease | ClinVar Annotator: match by term: Tay-sachs disease, juvenile/adult PMID:10083731|PMID:10464605|PMID:10571007|PMID:10584247|PMID:10852376|PMID:11161796|PMID:11317368|PMID:11463833|PMID:11596984|PMID:11707436|PMID:12027830|PMID:12108829|PMID:12180151|PMID:12202988|PMID:12689698|PMID:1269177|PMID:1301189|PMID:1301190|PMID:1301937|PMID:1301938|PMID:1301958|PMID:1302612|PMID:1307230|PMID:1318511|PMID:1322637|PMID:1384323|PMID:1387685|PMID:1415222|PMID:14566483|PMID:14577003|PMID:14648242|PMID:14685153|PMID:14724290|PMID:14727180|PMID:1483696|PMID:15065574|PMID:15108204|PMID:1532289|PMID:15714079|PMID:16088929|PMID:16199547|PMID:16352452|PMID:16434676|PMID:16698036|PMID:16948947|PMID:17001642|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:17259242|PMID:17576681|PMID:1827944|PMID:1827945|PMID:1830584|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18358410|PMID:1837283|PMID:18490185|PMID:18648917|PMID:19091716|PMID:19156839|PMID:19644708|PMID:19815695|PMID:19858779|PMID:1996872|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:20301397|PMID:20363167|PMID:20672374|PMID:20926324|PMID:21228398|PMID:2137287|PMID:2139660|PMID:2140574|PMID:2141777|PMID:2144098|PMID:2145759|PMID:21567908|PMID:21796138|PMID:21937992|PMID:21967858|PMID:22006919|PMID:22344438|PMID:22390110|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:2278539|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23035047|PMID:23359698|PMID:23820084|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24374108|PMID:24498621|PMID:24518553|PMID:24583203|PMID:24767253|PMID:24940364|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25287655|PMID:2531748|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25606403|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:25860343|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27033294|PMID:27054707|PMID:27362553|PMID:27682588|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:28359061|PMID:2837213|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:28739864|PMID:29214523|PMID:2934978|PMID:29451896|PMID:29482223|PMID:2954459|PMID:2961848|PMID:2970528|PMID:2973311|PMID:2973464|PMID:29973161|PMID:30506202|PMID:30609409|PMID:31069529|PMID:31076878|PMID:31130284|PMID:31242539|PMID:31293106|PMID:31367523|PMID:31388111|PMID:31428437|PMID:31839005|PMID:32529985|PMID:32968423|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33426165|PMID:33547378|PMID:3362213|PMID:33751187|PMID:3375249|PMID:33811753|PMID:34288098|PMID:34302356|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34554397|PMID:34800199|PMID:35186388|PMID:35848209|PMID:36135330|PMID:36233161|PMID:36265282|PMID:36907859|PMID:3754980|PMID:3837850|PMID:6236221|PMID:6959123|PMID:7063277|PMID:7551830|PMID:7717398|PMID:7749419|PMID:7827134|PMID:7837766|PMID:7858168|PMID:7898712|PMID:7902672|PMID:7951261|PMID:803011|PMID:8044648|PMID:8081943|PMID:8111418|PMID:8123671|PMID:8230592|PMID:8257995|PMID:8326491|PMID:8328462|PMID:8328470|PMID:8343225|PMID:8352284|PMID:8397824|PMID:8444467|PMID:8445615|PMID:8484765|PMID:8488832|PMID:8490625|PMID:8581357|PMID:8672428|PMID:8673609|PMID:8730294|PMID:8757036|PMID:8995368|PMID:9090523|PMID:9090529|PMID:9150157|PMID:9153525|PMID:9169471|PMID:9222766|PMID:9272736|PMID:9338583|PMID:9375850|PMID:9401008|PMID:9536098|PMID:9603435|PMID:9694901|PMID:9851891 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:3321 GM2 gangliosidosis ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, late onset PMID:10852376|PMID:14724290|PMID:1483696|PMID:15714079|PMID:17576681|PMID:18490185|PMID:19815695|PMID:20363167|PMID:21228398|PMID:2145759|PMID:22006919|PMID:2278539|PMID:22975760|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27682588|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:31367523|PMID:6236221|PMID:8328462|PMID:8343225|PMID:8490625|PMID:8757036|PMID:9090523|PMID:9536098 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:4795 GM2 gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:10571007|PMID:11463833|PMID:1301938|PMID:1307230|PMID:14727180|PMID:16088929|PMID:16352452|PMID:1830584|PMID:1833974|PMID:18358410|PMID:20301397|PMID:20672374|PMID:21228398|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24518553|PMID:24940364|PMID:25287655|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27033294|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:30609409|PMID:31076878|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:34554397|PMID:35848209|PMID:36135330|PMID:8230592|PMID:8352284|PMID:8488832|PMID:8490625 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10083731|PMID:10571007|PMID:10852376|PMID:11317368|PMID:11463833|PMID:11707436|PMID:12202988|PMID:1301190|PMID:1301938|PMID:1302612|PMID:1307230|PMID:1318511|PMID:1384323|PMID:1387685|PMID:1415222|PMID:14566483|PMID:14577003|PMID:14727180|PMID:1483696|PMID:1532289|PMID:15714079|PMID:16088929|PMID:16199547|PMID:16352452|PMID:16698036|PMID:16948947|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:17259242|PMID:17576681|PMID:1830584|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:1837283|PMID:18490185|PMID:19091716|PMID:19815695|PMID:19858779|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:20301397|PMID:20363167|PMID:20672374|PMID:21228398|PMID:2137287|PMID:2140574|PMID:2144098|PMID:2145759|PMID:22006919|PMID:22344438|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:2278539|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23359698|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24374108|PMID:24498621|PMID:24518553|PMID:24583203|PMID:24767253|PMID:24940364|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25287655|PMID:25557439|PMID:25606403|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27033294|PMID:27682588|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:28359061|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:29214523|PMID:2961848|PMID:2970528|PMID:2973311|PMID:30609409|PMID:31069529|PMID:31076878|PMID:31367523|PMID:32529985|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33426165|PMID:33751187|PMID:34288098|PMID:34554397|PMID:34800199|PMID:35848209|PMID:36135330|PMID:36233161|PMID:6236221|PMID:6959123|PMID:7551830|PMID:7858168|PMID:8123671|PMID:8230592|PMID:8326491|PMID:8328462|PMID:8343225|PMID:8352284|PMID:8444467|PMID:8488832|PMID:8490625|PMID:8672428|PMID:8673609|PMID:8730294|PMID:8995368|PMID:9090523|PMID:9169471|PMID:9272736|PMID:9338583|PMID:9401008|PMID:9536098|PMID:9603435|PMID:9694901 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9001313 Gm2-Gangliosidosis, Adult Chronic Type ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM2-gangliosidosis, adult-onset | ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, adult PMID:10852376|PMID:14566483|PMID:14577003|PMID:1483696|PMID:1532289|PMID:15714079|PMID:16088929|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:18490185|PMID:19815695|PMID:20363167|PMID:21228398|PMID:2145759|PMID:22006919|PMID:2278539|PMID:22789865|PMID:22975760|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27682588|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:6236221|PMID:8328462|PMID:8343225|PMID:8490625|PMID:9536098 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9001497 Tay-Sachs Disease, Juvenile ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-sachs disease, juvenile PMID:1301189|PMID:25741868 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9003240 Tay-Sachs Disease, Variant B1 ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, B1 variant PMID:10584247|PMID:1302612|PMID:1318511|PMID:14577003|PMID:16088929|PMID:17015493|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18490185|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:2137287|PMID:22441121|PMID:22789865|PMID:23359698|PMID:24088041|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:27896118|PMID:28359061|PMID:28492532|PMID:2961848|PMID:2973311|PMID:30506202|PMID:31367523|PMID:34288098|PMID:7551830|PMID:8081943|PMID:8111418|PMID:8730294|PMID:9272736 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9006548 Gm2-Gangliosidosis, Variant B1 ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, variant b1 PMID:1532289 12060351 HEXA hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:1318511|PMID:16088929|PMID:17015493|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18490185|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:2137287|PMID:22441121|PMID:22789865|PMID:23359698|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:28359061|PMID:28492532|PMID:2961848|PMID:2973311|PMID:7551830|PMID:8730294 12060372 SLC15A2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 12060372 SLC15A2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12060372 SLC15A2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:12200419|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16225172|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30609409|PMID:31517061|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:12200419|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16225172|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30609409|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:12200419|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:30881520|PMID:30912279|PMID:31372341|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2 PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12200419|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20830526|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:27578510|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29429925|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:30881520|PMID:30912279|PMID:30957255|PMID:31372341|PMID:31501239|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32411386|PMID:32489884|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12200419|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20830526|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:27578510|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29429925|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:30881520|PMID:30912279|PMID:30957255|PMID:31372341|PMID:31501239|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32411386|PMID:32489884|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:34112556|PMID:34626609|PMID:36109795|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12200419|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20830526|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:27578510|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29429925|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30476936|PMID:30609409|PMID:30881520|PMID:30912279|PMID:30957255|PMID:31372341|PMID:31501239|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32411386|PMID:32489884|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:34112556|PMID:34626609|PMID:36109795|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12200419|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20830526|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:27578510|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29429925|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30476936|PMID:30609409|PMID:30881520|PMID:30912279|PMID:30957255|PMID:31372341|PMID:31501239|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32411386|PMID:32489884|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:34112556|PMID:34626609|PMID:35360862|PMID:36109795|PMID:38168614|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12200419|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:19763152|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20307669|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20830526|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22406018|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23475205|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:27578510|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29429925|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30476936|PMID:30609409|PMID:30881520|PMID:30912279|PMID:30957255|PMID:31372341|PMID:31501239|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32411386|PMID:32489884|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:34112556|PMID:34449523|PMID:34626609|PMID:35360862|PMID:36109795|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:38168614|PMID:39653856|PMID:39875687|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:736835 D RGD:9068941 20250508 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18380285 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:736835 D RGD:9068941 20250508 RGD variable myopathy, R503C PMID:10873395|REF_RGD_ID:734814 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:12673791|PMID:17709715|PMID:18363739|PMID:20301431|PMID:21227726|PMID:22854105|PMID:23700290|PMID:25741868|PMID:25919294|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:8682496|PMID:9600456 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:736835 D RGD:9068941 20200609 RGD infantile form CPT2 deficiency, OMIM:600649, R631C PMID:1528846|REF_RGD_ID:1600742 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10862092|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:16168441|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17651973|PMID:17936304|PMID:18550408|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27629963|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:29429925|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30476936|PMID:30609409|PMID:32295037|PMID:33123633|PMID:34112556|PMID:34449523|PMID:37510298|PMID:736528|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9600456 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10862092|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14615409|PMID:15363638|PMID:15642848|PMID:15776096|PMID:16168441|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:18550408|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27629963|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:29478820|PMID:29744303|PMID:30149802|PMID:30609409|PMID:32295037|PMID:736528|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9600456 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9001501 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Lethal Neonatal ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, ANTENATAL | ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: CPT2 DEFICIENCY, LETHAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12560872|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19762733|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:20830526|PMID:20934285|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27525900|PMID:27578510|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29429925|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30476936|PMID:30609409|PMID:30957255|PMID:31372341|PMID:31501239|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32411386|PMID:32489884|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:33532864|PMID:34063237|PMID:34112556|PMID:34449523|PMID:37541188|PMID:39653856|PMID:39875687|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9001501 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Lethal Neonatal susceptibility ISO RGD:736835 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237|PMID:39875687 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9005627 Metabolic Brain Diseases ISO RGD:736835 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21816645 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:12673791|PMID:17709715|PMID:18363739|PMID:20301431|PMID:21227726|PMID:22854105|PMID:23700290|PMID:25741868|PMID:25919294|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:8682496|PMID:9600456 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: flatfoot PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237|PMID:39875687 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007623 Late-Onset Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, ADULT-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, MYOPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: CPT2 DEFICIENCY, LATE-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, late-onset | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19762733|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20830526|PMID:20934285|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27578510|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29429925|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30476936|PMID:30609409|PMID:30957255|PMID:31372341|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:34063237|PMID:34112556|PMID:34449523|PMID:34626609|PMID:37541188|PMID:39653856|PMID:39875687|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007623 Late-Onset Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency susceptibility ISO RGD:736835 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007668 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Infantile ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CPT II DEFICIENCY, HEPATIC | ClinVar Annotator: match by term: CPT2 DEFICIENCY, INFANTILE PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:1999498|PMID:20301431|PMID:20543534|PMID:20661589|PMID:20810031|PMID:20830526|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:26636822|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27578510|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29429925|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30476936|PMID:30609409|PMID:30957255|PMID:31372341|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:32528171|PMID:32778825|PMID:33123633|PMID:34063237|PMID:34112556|PMID:34449523|PMID:35360862|PMID:37541188|PMID:38168614|PMID:39653856|PMID:39875687|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9007668 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Infantile susceptibility ISO RGD:736835 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9008214 Genu Valgum ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum PMID:10090476|PMID:10607472|PMID:11257506|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:16615913|PMID:18550408|PMID:18925671|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34063237|PMID:39875687 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9009375 Encephalopathy, acute, infection-induced, 4 ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CPT2-related disorder PMID:10090476|PMID:10873395|PMID:12673791|PMID:15811315|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:20301431|PMID:20934285|PMID:20952238|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:23475205|PMID:23757202|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28801073|PMID:29429925|PMID:29478820|PMID:30094188|PMID:30455135|PMID:30476936|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39653856|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:9009375 Encephalopathy, acute, infection-induced, 4 susceptibility ISO RGD:736835 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4 PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10862092|PMID:10873395|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:16168441|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:19762733|PMID:20301431|PMID:20810031|PMID:21227726|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22652984|PMID:22854105|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28779239|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:31372341|PMID:32295037|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4 PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:20301431|PMID:20543534|PMID:20810031|PMID:20830526|PMID:20934285|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27578510|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:30957255|PMID:31372341|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:34063237|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4 PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:20301431|PMID:20543534|PMID:20810031|PMID:20830526|PMID:20934285|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27578510|PMID:2762996|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30609409|PMID:30957255|PMID:31372341|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:34063237|PMID:34112556|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736835 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:10090476|PMID:10398215|PMID:10607472|PMID:10734268|PMID:10862092|PMID:1086878|PMID:10868782|PMID:10873395|PMID:11257506|PMID:11477613|PMID:11855939|PMID:11994355|PMID:12362414|PMID:12410208|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:12809643|PMID:14605500|PMID:14615409|PMID:1528846|PMID:15363638|PMID:15622536|PMID:15642848|PMID:15754283|PMID:15776096|PMID:15811315|PMID:16168441|PMID:16199547|PMID:16615913|PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:17372854|PMID:17576681|PMID:17651973|PMID:17709715|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18363739|PMID:18550408|PMID:18577113|PMID:18645163|PMID:18925671|PMID:19239046|PMID:19762733|PMID:20301431|PMID:20543534|PMID:20810031|PMID:20830526|PMID:20934285|PMID:21227726|PMID:21697855|PMID:21709843|PMID:21913903|PMID:22494076|PMID:22652984|PMID:22841441|PMID:22854105|PMID:22899091|PMID:22975760|PMID:23184072|PMID:23322164|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23911907|PMID:24033266|PMID:24398345|PMID:24503134|PMID:24517888|PMID:24563797|PMID:24602495|PMID:25326635|PMID:25604974|PMID:25741868|PMID:25827434|PMID:25919294|PMID:26010953|PMID:26467025|PMID:2647738|PMID:26477380|PMID:26537576|PMID:27067077|PMID:27123472|PMID:27578510|PMID:27629963|PMID:27974123|PMID:28492532|PMID:28516040|PMID:28529889|PMID:28600779|PMID:28649538|PMID:28779239|PMID:28801073|PMID:28871440|PMID:29429925|PMID:29478820|PMID:29552494|PMID:29744303|PMID:30094188|PMID:30149802|PMID:30293990|PMID:30455135|PMID:30476936|PMID:30609409|PMID:30957255|PMID:31372341|PMID:31770251|PMID:32295037|PMID:32489884|PMID:32528171|PMID:33123633|PMID:34063237|PMID:34112556|PMID:34449523|PMID:37541188|PMID:39653856|PMID:39875687|PMID:736528|PMID:7711730|PMID:835844|PMID:8358442|PMID:8651281|PMID:8682496|PMID:8786066|PMID:9309694|PMID:9536098|PMID:9562964|PMID:9600456|PMID:9758712 12060417 CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 gene DOID:936 brain disease susceptibility ISO RGD:736835 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12060430 NOB1 NIN1 (RPN12) binding protein 1 homolog gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:735222 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea PMID:21219967|REF_RGD_ID:10766449 12060443 NSF N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733161 D RGD:9068941 20231012 MouseDO 12060443 NSF N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:0070377 developmental and epileptic encephalopathy 96 ISO RGD:733160 D RGD:7240710 20210616 OMIM 12060443 NSF N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:621594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998 12060443 NSF N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:9006575 Vitamin E Deficiency ISO RGD:621594 D RGD:9068941 20250619 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:23995663|REF_RGD_ID:616572803 12060443 NSF N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:9007480 Hyperoxia treatment ISO RGD:621594 D RGD:9068941 20250619 RGD PMID:23995663|REF_RGD_ID:616572803 12060443 NSF N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:621594 D RGD:9068941 20250719 RGD associated with status epilepticus;mRNA,protein:decreased expression:hippocampus PMID:16039622|REF_RGD_ID:617212718 12060443 NSF N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:9975 cocaine dependence onset ISO RGD:733160 D RGD:9068941 20250619 RGD DNA:CNV,haplotype:exons: rs183211, rs17698176(human) PMID:27498889|REF_RGD_ID:616572760 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AVC DEFECT PMID:25741868 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1313887 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holt-Oram syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TBX5-related condition PMID:10077612|PMID:10077762|PMID:10842287|PMID:11183182|PMID:11431700|PMID:11555635|PMID:12499378|PMID:12624158|PMID:12789647|PMID:12818525|PMID:14402857|PMID:15096952|PMID:15355425|PMID:15710732|PMID:16183809|PMID:16199547|PMID:16380715|PMID:16917909|PMID:17534187|PMID:17576681|PMID:18451335|PMID:18706711|PMID:19648116|PMID:20450920|PMID:20519243|PMID:2070544|PMID:21637475|PMID:21897873|PMID:22333898|PMID:24033266|PMID:24664498|PMID:25216260|PMID:25260786|PMID:25263169|PMID:25623069|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:25963046|PMID:26219450|PMID:26401820|PMID:26490186|PMID:26762269|PMID:26859351|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29451098|PMID:29755943|PMID:30143665|PMID:30538526|PMID:30552424|PMID:31116477|PMID:31215120|PMID:31502745|PMID:32233023|PMID:32236096|PMID:33576403|PMID:34159885|PMID:34426522|PMID:34917776|PMID:36135330|PMID:8911604|PMID:8988164|PMID:8988165|PMID:9536098 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2 PMID:10077612|PMID:10077762|PMID:11183182|PMID:11431700|PMID:11555635|PMID:12499378|PMID:12789647|PMID:14402857|PMID:15096952|PMID:15355425|PMID:15710732|PMID:16183809|PMID:16199547|PMID:16380715|PMID:16917909|PMID:17534187|PMID:17576681|PMID:18451335|PMID:18706711|PMID:19648116|PMID:20450920|PMID:20519243|PMID:2070544|PMID:21637475|PMID:21897873|PMID:22382802|PMID:23713051|PMID:24033266|PMID:24664498|PMID:25216260|PMID:25260786|PMID:25263169|PMID:25500235|PMID:25623069|PMID:25640679|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26219450|PMID:26401820|PMID:26490186|PMID:26749485|PMID:26762269|PMID:26859351|PMID:26938784|PMID:27722056|PMID:28492532|PMID:29451098|PMID:29755943|PMID:30143665|PMID:30538526|PMID:30552424|PMID:31215120|PMID:31502745|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32236096|PMID:33576403|PMID:34159885|PMID:34917776|PMID:8911604|PMID:8988164|PMID:8988165|PMID:9536098 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:17534187|PMID:25741868|PMID:28492532 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:13620 patent foramen ovale ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type PMID:25741868|PMID:29555671 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:10077612|PMID:10077762|PMID:12499378|PMID:12789647|PMID:16380715|PMID:20519243|PMID:25216260|PMID:25931334|PMID:28492532|PMID:34917776 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|PMID:33576403 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1305702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23948075|REF_RGD_ID:7327215 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1313887 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1305702 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:9003748 Thumb Deformity ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity 12060472 TBX5 T-box transcription factor 5 gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:1305702 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547 12060552 DMC1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0050457 Sertoli cell-only syndrome ISO RGD:1316905 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:305700 | OMIM:400042 12060552 DMC1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia 12060552 DMC1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 12060552 DMC1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 12060552 DMC1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:9003436 CRYPTOZOOSPERMIA ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptozoospermia 12060595 FPGT fucose-1-phosphate guanylyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1342569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 12060627 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098 12060627 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 12060627 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:26990548|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27604308|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31230720|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:34426522|PMID:9536098 12060627 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:26990548|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27604308|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31230720|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:34426522|PMID:35846108|PMID:9536098 12060627 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:8557835 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:15236414|PMID:16427280|PMID:17906881|PMID:21361872|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 12060627 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:8617310 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:23326386|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26908613|PMID:26990548|PMID:27391550|PMID:27604308|PMID:28492532|PMID:30961548|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33144682 12060627 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:10403909|RGD:10404161|RGD:10406706|RGD:11579560|RGD:11636589|RGD:11638110|RGD:11639130|RGD:11639681|RGD:11640284|RGD:11640845|RGD:11644079|RGD:126726806|RGD:126758283|RGD:126768167|RGD:12893722|RGD:13217039|RGD:13480686|RGD:13518342|RGD:13522390|RGD:13523106|RGD:13621292|RGD:13803378|RGD:13835794|RGD:13836220|RGD:14705744|RGD:14706773|RGD:14710628|RGD:14710727|RGD:150410332|RGD:150413742|RGD:150413747|RGD:151234623|RGD:15125546|RGD:15136300|RGD:15160455|RGD:151663456|RGD:151714168|RGD:151714999|RGD:151716490|RGD:151799626|RGD:151803868|RGD:151813936|RGD:156264636|RGD:156405339|RGD:26886621|RGD:28878705|RGD:38499795|RGD:40904548|RGD:9691368|RGD:9693238 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C3 PMID:25741868|PMID:28492532 12060627 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:127253427|RGD:13789892|RGD:13791602|RGD:13792167|RGD:151713712|RGD:151714816|RGD:151715021|RGD:151724754|RGD:156012922|RGD:156392641|RGD:38499090|RGD:405081868|RGD:405090241 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O PMID:16199547|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532 12060627 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098 12060627 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3 PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:36819107|PMID:9536098 12060627 TSPAN1 tetraspanin 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1354320 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12115476|REF_RGD_ID:1331679 12060725 ZNF184 zinc finger protein 184 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12060725 ZNF184 zinc finger protein 184 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312451 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12060755 WASF1 WASP family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343996 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12060755 WASF1 WASP family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:29961568|PMID:32581362|PMID:34356165|PMID:34845217|PMID:37641121 12060755 WASF1 WASP family member 1 gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:29961568|PMID:32581362 12060755 WASF1 WASP family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29961568|PMID:34356165|PMID:34845217|PMID:37641121 12060755 WASF1 WASP family member 1 gene DOID:9001367 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT LANGUAGE AND VARIABLE SEIZURES ISO RGD:1343996 D RGD:7240710 20220323 OMIM 12060755 WASF1 WASP family member 1 gene DOID:9001367 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT LANGUAGE AND VARIABLE SEIZURES ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ITO-RAYMOND SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures | ClinVar Annotator: match by term: WASF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: WASF1-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:29961568|PMID:32581362|PMID:34356165|PMID:34845217|PMID:37641121 12060778 EIF3E eukaryotic translation initiation factor 3 subunit E gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12060778 EIF3E eukaryotic translation initiation factor 3 subunit E gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1323023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12060823 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27270436|REF_RGD_ID:13831303 12060823 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27270436|REF_RGD_ID:13831303 12060823 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23936004|REF_RGD_ID:13831302 12060823 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:23512947|REF_RGD_ID:13831301 12060823 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:28977883|REF_RGD_ID:13831299 12060823 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:19221603|REF_RGD_ID:13831295 12060823 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma ISO RGD:733171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23526225|REF_RGD_ID:13831300 12060823 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:70552 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:14622223|REF_RGD_ID:2315920 12060823 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21136146|REF_RGD_ID:13831298 12060823 ACSL3 acyl-CoA synthetase long chain family member 3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death disease_progression ISO RGD:1602231 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22661490|REF_RGD_ID:13831296 12060842 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIARRHEA, FATAL INFANTILE, WITH TRICHORRHEXIS NODOSA | ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:23302111|PMID:23974064|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25714577|PMID:25741868|PMID:27302973|PMID:28492532|PMID:29527791|PMID:33864888|PMID:34037310|PMID:35108801|PMID:35464432|PMID:37753667|PMID:9536098 12060842 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111415 trichohepatoenteric syndrome 1 ISO RGD:1314461 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12060842 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111415 trichohepatoenteric syndrome 1 ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIC3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 1 PMID:16199547|PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:23326254|PMID:23974064|PMID:25326635|PMID:25714577|PMID:25741868|PMID:26283345|PMID:26945392|PMID:27050310|PMID:27302973|PMID:28292286|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29527791|PMID:33864888|PMID:34093558|PMID:35108801|PMID:35366317|PMID:35599849|PMID:35626323 12060842 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12060842 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12060842 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:25741868|PMID:28492532 12060842 SKIC3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12060905 TMEM219 transmembrane protein 219 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1604542 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 12060975 SHROOM1 shroom family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605292 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12060987 FZD1 frizzled class receptor 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736261 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:15492823|REF_RGD_ID:2298699 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20683203|REF_RGD_ID:5509948 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease disease_progression ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12548059|REF_RGD_ID:5509968 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16092956 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18505416|REF_RGD_ID:5510002 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9349812 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19207313|REF_RGD_ID:12910858 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:125852 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24887203|REF_RGD_ID:10045934 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:16627931|REF_RGD_ID:5509963 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750215 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24685003|REF_RGD_ID:10402559 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21040071|REF_RGD_ID:10402558 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12162999|REF_RGD_ID:10402555 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:frontal cortex PMID:19276553|REF_RGD_ID:5129515 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17547689 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:14183 alcoholic neuropathy ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23016131|REF_RGD_ID:10402569 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:frontal cortex PMID:19276553|REF_RGD_ID:5129515 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:14681 Silver-Russell syndrome ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19066168 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21270887 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20231221 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18719053|REF_RGD_ID:2311512 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect treatment ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21238444|REF_RGD_ID:13204804 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11726660 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8252039 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12090760 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:macrophage PMID:10417663|REF_RGD_ID:5510017 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7981680 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:7770004|REF_RGD_ID:5509999 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:3594 choriocarcinoma disease_progression ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:elevated IGF-II increased choriocarcinoma cell invasion via activation of INSR PMID:17556377|REF_RGD_ID:2290454 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia treatment ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24352370|REF_RGD_ID:10402563 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21521927|PMID:23417626 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:4752 multiple system atrophy severity ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20683839|REF_RGD_ID:5509960 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease;protein:decreased expression:plasma PMID:28650518|REF_RGD_ID:14401722 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:38597876|RGD:598199134 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ1-related condition PMID:25741868 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8252039|PMID:9349812 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:11232005|REF_RGD_ID:5509969 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17554210|REF_RGD_ID:2311523 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12532445|PMID:16092956 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs:intron, 3'utr:+2482A>C, +820A>G (human) PMID:16750516|REF_RGD_ID:14401723 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23958494 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of imprinting:synovial cell PMID:19556211|REF_RGD_ID:5510001 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:11247331|REF_RGD_ID:5510014 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:16477536|REF_RGD_ID:5509964 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:780 placenta disease ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087403 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage PMID:22527881|REF_RGD_ID:10402552 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9349812 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis disease_progression ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16088202|REF_RGD_ID:5509966 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9160836|REF_RGD_ID:5509974 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:11213353|REF_RGD_ID:5509971 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental; protein:increased expression:lung, bone, serum: PMID:21859454|REF_RGD_ID:5510000 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:11123717|REF_RGD_ID:5509972 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms treatment ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22425635|REF_RGD_ID:10402567 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002163 Silver-Russell Syndrome 3 ISO RGD:737149 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; mRNA:decreased expression:neural tissue, liver: PMID:9336345|REF_RGD_ID:5510019 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD associates with Diabetes Mellitus; mRNA:decreased expression:brain: PMID:8764603|REF_RGD_ID:5510022 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; PMID:9336345|REF_RGD_ID:5510019 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expresssion:liver,placenta: PMID:1408464|REF_RGD_ID:14985247 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087403|PMID:16040806 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15057734 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24667322 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia disease_progression ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16787587|REF_RGD_ID:5510005 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple PMID:16750516|REF_RGD_ID:14401723 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16753016|REF_RGD_ID:10402556 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:methylation: : PMID:18778817|REF_RGD_ID:5509951 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression PMID:18724775|REF_RGD_ID:2311511 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oviduct PMID:18676006|REF_RGD_ID:2311502 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:10686593|REF_RGD_ID:5509973 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple PMID:17184497|REF_RGD_ID:2311513 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23364485|REF_RGD_ID:10402565 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebellum PMID:18478565|REF_RGD_ID:5509961 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9349812 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion PMID:18418699|REF_RGD_ID:2311520 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9006925 Hepatic Echinococcosis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:12927688|REF_RGD_ID:5509967 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12127304 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21270887 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24012657|REF_RGD_ID:10402554 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12637750 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10370016 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10770 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10727441|REF_RGD_ID:5510004 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:17476475|REF_RGD_ID:2311504 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:7521338|REF_RGD_ID:5510023 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2870 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:thymus PMID:11307180|REF_RGD_ID:5510007 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11528401 12060992 IGF2 insulin like growth factor 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:737149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3185662 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0050157 cryptogenic organizing pneumonia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte (human) PMID:21144722|REF_RGD_ID:5131112 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:23389459|REF_RGD_ID:7245475 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22846145|REF_RGD_ID:7245541 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22674120|REF_RGD_ID:7245544 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20353583 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080745 polymyositis severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11055823|REF_RGD_ID:8661747 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21831964|REF_RGD_ID:7247422 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11208652|REF_RGD_ID:5131150 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18838275|REF_RGD_ID:5131445 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21505354|REF_RGD_ID:5131211 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:20110607|REF_RGD_ID:13825249 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid: PMID:21978728|REF_RGD_ID:13825268 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1074 kidney failure severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms, Plasma Cell PMID:9650354|REF_RGD_ID:7245537 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:19916860|REF_RGD_ID:5131423 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:21512145|REF_RGD_ID:5131206 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11159038|REF_RGD_ID:5131147 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:11240015|REF_RGD_ID:5130963 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16139734 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21221075|REF_RGD_ID:7245511 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21508170|REF_RGD_ID:5131275 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:8920779|REF_RGD_ID:5131439 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12228317|REF_RGD_ID:5131158 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:midbrain, dopaminergic neuron (mouse) PMID:19780901|REF_RGD_ID:5130931 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:1655258|REF_RGD_ID:5131434 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19825522|REF_RGD_ID:2315115 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21481092|REF_RGD_ID:5131251 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21741153|REF_RGD_ID:7247423 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15841213|PMID:22449555|REF_RGD_ID:7245530|REF_RGD_ID:7245546 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23400706|REF_RGD_ID:7245540 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16209246|REF_RGD_ID:6907414 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9844059|REF_RGD_ID:6909132 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Lung Injury PMID:18074478|REF_RGD_ID:5128661 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Septic;protein:increased expression:serum PMID:12500222|REF_RGD_ID:7245534 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12865254|REF_RGD_ID:7245532 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum (human) PMID:21037022|REF_RGD_ID:5131154 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.*215C>T rs3397 (human) PMID:20007930|REF_RGD_ID:5131209 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20566746|REF_RGD_ID:7245512 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20353583 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19541932|REF_RGD_ID:7245519 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10564241|REF_RGD_ID:7245536 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402953|REF_RGD_ID:5131257 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD Idiopathic Pneumonia Syndrome PMID:18664626|REF_RGD_ID:5131448 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung; DNA:snp:cds:p.M196R rs1061622 (human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:21362018|REF_RGD_ID:5130892 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21135513|REF_RGD_ID:5131262 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8548330|REF_RGD_ID:12904035 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:6543 acne susceptibility ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.M196R(human) PMID:20861605|REF_RGD_ID:8553023 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21317434|REF_RGD_ID:5131280 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:22266663|REF_RGD_ID:7245510 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage (human) PMID:15929959|REF_RGD_ID:5131148 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258847 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:8691 mycosis fungoides ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258847 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:19842848|REF_RGD_ID:5131429 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:large intestine mucosa (rat) PMID:21359923|REF_RGD_ID:5130893 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21036476|REF_RGD_ID:5131274 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid body, jugular ganglion, nodose ganglion (rat) PMID:21195213|REF_RGD_ID:5130879 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nasal polyp (human) PMID:19095579|REF_RGD_ID:5131442 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21224756|REF_RGD_ID:5130917 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:21224756|REF_RGD_ID:5130917 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia; human protein in rat model PMID:21187445|REF_RGD_ID:5131261 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:serum PMID:19073786|REF_RGD_ID:2311357 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:16408124|REF_RGD_ID:7245529 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies onset ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:22266664|REF_RGD_ID:7245476 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:22652595|REF_RGD_ID:8661750 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18463260|REF_RGD_ID:5130960 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21463515|REF_RGD_ID:5131255 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21690068|PMID:23052485|REF_RGD_ID:7245941|REF_RGD_ID:8661761 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15071724 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, granulocyte PMID:19690440|REF_RGD_ID:7245518 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19298452|REF_RGD_ID:7245520 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19298452|REF_RGD_ID:7245520 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21081778|REF_RGD_ID:5131265 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21481476|REF_RGD_ID:5131250 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21057386|REF_RGD_ID:5131270 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12140350|REF_RGD_ID:8661748 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20241212 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9007194 Sciatica treatment ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22425187|REF_RGD_ID:7245944 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15044820 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15164724|REF_RGD_ID:1580295 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9008569 Bronchial Spasm ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:19340514|REF_RGD_ID:5131441 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M196R (human) PMID:11607787|REF_RGD_ID:7245571 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8393677|REF_RGD_ID:7245539 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11882518 12061127 TNFRSF1B TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11782876 12061229 RNF125 ring finger protein 125 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12061229 RNF125 ring finger protein 125 gene DOID:9000905 Tenorio Syndrome ISO RGD:1315557 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12061229 RNF125 ring finger protein 125 gene DOID:9000905 Tenorio Syndrome ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RNF125-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tenorio syndrome PMID:25196541|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196401 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1313892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1313892 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0061022 combined pituitary hormone deficiency 6 ISO RGD:1313892 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0061022 combined pituitary hormone deficiency 6 ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 6 PMID:17541950|PMID:18728160|PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0080636 syndromic microphthalmia ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Microphthalmia, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1313892 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1313892 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OTX2-Related Syndromic Microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic microphthalmia type 5 PMID:15846561|PMID:16607563|PMID:17541950|PMID:18628516|PMID:18781617|PMID:19956411|PMID:19965921|PMID:20396904|PMID:20486942|PMID:22577225|PMID:22715480|PMID:24033328|PMID:24167467|PMID:24498598|PMID:25293953|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27299576|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30268123|PMID:31200363|PMID:32461654|PMID:32796691|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:36368868|PMID:38614076 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:19965921|PMID:25741868|PMID:28492532 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15846561|PMID:16607563|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31200363|PMID:32461654 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17541950|PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:1313892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12183386 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia PMID:25741868|PMID:29178648 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20573704 12061240 OTX2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9410 combined pituitary hormone deficiency ISO RGD:1313892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12061268 SMG8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1602698 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12061268 SMG8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602698 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12061268 SMG8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9005217 ALZAHRANI-KUWAHARA SYNDROME ISO RGD:1602698 D RGD:7240710 20210512 OMIM 12061268 SMG8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9005217 ALZAHRANI-KUWAHARA SYNDROME ISO RGD:1602698 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzahrani-Kuwahara syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SMG8-related disorder PMID:25741868|PMID:33242396 12061291 THAP3 THAP domain containing 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 12061339 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820 12061339 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:rs1176744(human) PMID:20838391|REF_RGD_ID:6480660 12061339 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16487942|REF_RGD_ID:6480662 12061339 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820 12061339 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders susceptibility ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:rs1176744(human) PMID:20838391|REF_RGD_ID:6480660 12061352 ARFGAP1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 12061352 ARFGAP1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1352175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 12061352 ARFGAP1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 12061378 CCDC183 coiled-coil domain containing 183 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 12061404 TDRD9 tudor domain containing 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315843 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12061404 TDRD9 tudor domain containing 9 gene DOID:0111913 spermatogenic failure 30 ISO RGD:1315843 D RGD:7240710 20190410 OMIM 12061404 TDRD9 tudor domain containing 9 gene DOID:0111913 spermatogenic failure 30 ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 30 | ClinVar Annotator: match by term: TDRD9-related condition PMID:25741868|PMID:28492532 12061404 TDRD9 tudor domain containing 9 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 12061404 TDRD9 tudor domain containing 9 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 12061507 C1QTNF1 C1q and TNF related 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1350694 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 12061532 CD24 CD24 molecule gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736340 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28369074 12061532 CD24 CD24 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736340 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:14657362|REF_RGD_ID:1358462 12061532 CD24 CD24 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736340 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:0061039 autosomal dominant intellectual developmental disorder 66 ISO RGD:732984 D RGD:7240710 20220629 OMIM 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:0061039 autosomal dominant intellectual developmental disorder 66 ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATP2B1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66 PMID:15178683|PMID:25741868|PMID:33057194|PMID:35358416 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:0070060 autosomal dominant intellectual developmental disorder 30 ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 30 PMID:25741868 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:732984 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621303 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:vascular associated smooth muscle cell PMID:20137670|REF_RGD_ID:2317726 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430479 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:732984 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22751097 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15178683|PMID:25741868 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15003327 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:35358416 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732984 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33057194|PMID:35358416 12061606 ATP2B1 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:621303 D RGD:9068941 20241205 RGD protein:decreased expression:medial prefrontal cortex (rat) PMID:19160503|REF_RGD_ID:529195970 12061647 ATP6V0E1 ATPase H+ transporting V0 subunit e1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1553358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23211594|REF_RGD_ID:10401913 12061655 RBM28 RNA binding motif protein 28 gene DOID:0112244 alopecia, neurologic defects, and endocrinopathy syndrome ISO RGD:1322736 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12061655 RBM28 RNA binding motif protein 28 gene DOID:0112244 alopecia, neurologic defects, and endocrinopathy syndrome ISO RGD:1322736 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RBM28-related condition PMID:18439547|PMID:25741868|PMID:28492532 12061655 RBM28 RNA binding motif protein 28 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 12061724 SMPDL3A sphingomyelin phosphodiesterase acid like 3A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1347939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 12061740 GINS1 GINS complex subunit 1 gene DOID:0111993 immunodeficiency 55 ISO RGD:1605108 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12061740 GINS1 GINS complex subunit 1 gene DOID:0111993 immunodeficiency 55 ISO RGD:1605108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GINS1-related condition PMID:25741868|PMID:28414293|PMID:28492532|PMID:31630891 12061740 GINS1 GINS complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12061781 NDUFA9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0081341 congenital myopathy 5 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 12061781 NDUFA9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 12061781 NDUFA9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0112086 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 26 ISO RGD:1316424 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12061781 NDUFA9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0112086 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 26 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 26 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFA9-related condition PMID:22114105|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28671271 12061781 NDUFA9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:25741868|PMID:28492532 12061781 NDUFA9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12061833 IGSF21 immunoglobin superfamily member 21 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1602849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 12061847 XIRP2 xin actin binding repeat containing 2 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1347436 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:25741868 12061847 XIRP2 xin actin binding repeat containing 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1347436 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249 12061847 XIRP2 xin actin binding repeat containing 2 gene DOID:9002809 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 ISO RGD:1347436 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 4 PMID:25741868 12061865 PJVK pejvakin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:17301963|PMID:17718875|PMID:19888295|PMID:21696384|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:32747562 12061865 PJVK pejvakin gene DOID:0110511 autosomal recessive nonsyndromic deafness 59 ISO RGD:1352291 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12061865 PJVK pejvakin gene DOID:0110511 autosomal recessive nonsyndromic deafness 59 ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | ClinVar Annotator: match by term: PJVK-related disorder PMID:16804542|PMID:17301963|PMID:17329413|PMID:17373699|PMID:17718865|PMID:17718875|PMID:19888295|PMID:21696384|PMID:21935370|PMID:22617256|PMID:22903915|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:28492532|PMID:28964305|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32747562|PMID:35052489 12061865 PJVK pejvakin gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mediterranean anemia PMID:17301963|PMID:17718875|PMID:22903915|PMID:28492532 12061865 PJVK pejvakin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 12061865 PJVK pejvakin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:17301963|PMID:17718875|PMID:19888295|PMID:21696384|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32747562 12061865 PJVK pejvakin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1352291 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:17301963|PMID:17718875|PMID:19888295|PMID:21696384|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:32747562 12061922 TRIB1 tribbles pseudokinase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1354037 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975 12061922 TRIB1 tribbles pseudokinase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1354037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097064 12061922 TRIB1 tribbles pseudokinase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1354037 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes: (rs6982502) (human) PMID:27599772|REF_RGD_ID:401794577 12061929 LUM lumican gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 12061929 LUM lumican gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:734193 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130000 12061929 LUM lumican gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17671699|REF_RGD_ID:2317682 12061929 LUM lumican gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2268578 (human) PMID:19843670|REF_RGD_ID:2317230 12061929 LUM lumican gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11890723|REF_RGD_ID:1582121 12061929 LUM lumican gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970583|REF_RGD_ID:1582117 12061929 LUM lumican gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 12061929 LUM lumican gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:620984 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12787392|REF_RGD_ID:2317694 12061929 LUM lumican gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15871312|REF_RGD_ID:1582120 12061929 LUM lumican gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620984 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:18482974|REF_RGD_ID:2317692 12061929 LUM lumican gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:620984 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis;mRNA, protein:increased expression, altered localization:pancreas PMID:12645630|REF_RGD_ID:724427 12061929 LUM lumican gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:620984 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:1385211|REF_RGD_ID:2317695 12061929 LUM lumican gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12061929 LUM lumican gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24367547 12061929 LUM lumican gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases disease_progression ISO RGD:1344357 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:increased expression:leg blood vessel (human) PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723 12061929 LUM lumican gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620984 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11348051|REF_RGD_ID:1582122 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytosol, plasma membrane PMID:9469158|REF_RGD_ID:13792664 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury severity ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20241031 RGD PMID:15307896|REF_RGD_ID:5509821 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:0110821 hereditary spastic paraplegia 76 ISO RGD:736980 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:0110821 hereditary spastic paraplegia 76 ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 | ClinVar Annotator: match by term: CAPN1-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:27320912|PMID:28492532|PMID:28566166|PMID:29379883|PMID:30198554|PMID:31345219|PMID:32214227|PMID:32352326|PMID:32860008|PMID:33486633|PMID:34234304|PMID:36530930|PMID:37273706|PMID:9536098 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:aorta PMID:23006733|REF_RGD_ID:13792498 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain: PMID:11231011|REF_RGD_ID:13792663 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8622780|REF_RGD_ID:13792495 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle tissue of tibialis anterior PMID:24745757|REF_RGD_ID:13792589 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23860028 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19266085 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25924429|REF_RGD_ID:13792591 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhabdomyolysis; PMID:24158126|REF_RGD_ID:13792553 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23102374|REF_RGD_ID:13792496 12061939 CAPN1 calpain 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias IAGP D RGD:12801476 20250113 OMIA Ataxia, spinocerebellar, CAPN1-related PMID:4747697|PMID:2061870|PMID:15320590|PMID:23741357|PMID:22634896|PMID:22872628|PMID:24736825|PMID:24736826|PMID:27320912|PMID:27259058|PMID:27153400|PMID:30650096|PMID:37341581|PMID:37905444|PMID:38003185 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:0051064 left ventricular failure ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:1305216 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21373642|REF_RGD_ID:6484527 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:10763 hypertension exacerbates ISO RGD:1313111 D RGD:9068941 20221006 RGD PMID:30894089|REF_RGD_ID:155260334 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1305216 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:23899523|REF_RGD_ID:9586062 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1313111 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176670 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35798905 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20221006 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:30894089|REF_RGD_ID:155260334 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1305216 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22335191|REF_RGD_ID:9586060 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:22335191|PMID:35798905 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20250128 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35798905 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1313110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28536482 12061965 SIRT6 sirtuin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1305216 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:24135502|REF_RGD_ID:9586064 12061996 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20250111 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs6011914,rs2427422(human) PMID:23743782|REF_RGD_ID:596948429 12061996 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 12061996 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12061996 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7700529|REF_RGD_ID:9743906 12061996 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 12061996 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20250116 RGD DNA:SNP:intron:rs3915568(human) PMID:26384852|REF_RGD_ID:11522680 12061996 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20659557 12061996 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:repeat:enhancer: 12061996 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20727387 12061996 NTSR1 neurotensin receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1306076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22396077|REF_RGD_ID:9743902 12062014 WDR76 WD repeat domain 76 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20967760|REF_RGD_ID:5509622 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1352372 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance PMID:17959182|PMID:21558275|PMID:25741868|PMID:30643255 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:15111312|REF_RGD_ID:5509620 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20570249|REF_RGD_ID:5509595 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22467300 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16303615 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18206890|REF_RGD_ID:5509610 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:20167207|REF_RGD_ID:5509598 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18692885|REF_RGD_ID:5509784 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19628725|REF_RGD_ID:5509605 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:70493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7967345|REF_RGD_ID:5128564 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:70493 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction; mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19546247|REF_RGD_ID:5509627 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:70493 D RGD:9068941 20231109 RGD PMID:34958945|REF_RGD_ID:401900155 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18941242|REF_RGD_ID:5509607 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406566 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30643255 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:20554417|REF_RGD_ID:5509597 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15708862|REF_RGD_ID:5509615 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19675173|REF_RGD_ID:5509599 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15328042|REF_RGD_ID:5509618 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18635843|REF_RGD_ID:5509608 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19752233|REF_RGD_ID:5509626 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19787041|REF_RGD_ID:5509625 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries PMID:17384141|REF_RGD_ID:5509613 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19787041|REF_RGD_ID:5509625 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20724598|REF_RGD_ID:5509623 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17940120|REF_RGD_ID:5509611 12062036 ALOX15 arachidonate 15-lipoxygenase gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1352372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 12062054 ITPKB inositol-trisphosphate 3-kinase B gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1345915 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:25741868|PMID:35101336 12062085 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732437 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18821008 12062085 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat::(CA)11-16 (human) PMID:9561979|REF_RGD_ID:1358628 12062085 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11840313|REF_RGD_ID:1358391 12062085 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27572814|PMID:28518168|PMID:29053855|PMID:32461654 12062085 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:9005494 X-linked Epilepsy 2 with or without Impaired Intellectual Development and Dysmorphic Features ISO RGD:732437 D RGD:7240710 20221130 OMIM 12062085 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:9005494 X-linked Epilepsy 2 with or without Impaired Intellectual Development and Dysmorphic Features ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 2, with or without impaired intellectual development and dysmorphic features | ClinVar Annotator: match by term: GABRA3-related condition PMID:25741868|PMID:27572814|PMID:28492532|PMID:29053855 12062085 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2648 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:altered expression:liver,spleen (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715 12062157 E2F4 E2F transcription factor 4 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1323112 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 12062157 E2F4 E2F transcription factor 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1323111 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 12062157 E2F4 E2F transcription factor 4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1323111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:0050912 colon adenoma severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:11375949|REF_RGD_ID:151665121 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter, breast PMID:14601057|REF_RGD_ID:2289156 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:0080924 complex cortical dysplasia with other brain malformations 14B ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hyperymethylation, decreased expression:promoter, prostate gland PMID:17016690|REF_RGD_ID:2289151 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:16322291|REF_RGD_ID:151665170 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:stomach PMID:11552926|REF_RGD_ID:151665103 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:25960238|REF_RGD_ID:151665106 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:10666388|REF_RGD_ID:151665101 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex PMID:15654821|REF_RGD_ID:2289180 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:left ventricle: PMID:26300251|REF_RGD_ID:151664604 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:18055803|REF_RGD_ID:2289160 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31056854|PMID:33818783 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:penis PMID:18068478|REF_RGD_ID:2289159 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:decreased expression:Peripheral Blood Mononuclear Cell PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:SNP, haplotype:exon :rs1049606(human) PMID:20414251|REF_RGD_ID:151664744 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15797629|REF_RGD_ID:2289153 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:15059925|REF_RGD_ID:2289181 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:urinary bladder, urine PMID:17017434|REF_RGD_ID:2289150 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:urinary bladder, urine PMID:17017434|REF_RGD_ID:2289150 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:urinary bladder, urine PMID:17017434|REF_RGD_ID:2289150 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17167184|REF_RGD_ID:2296039 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter, breast PMID:14601057|REF_RGD_ID:2289156 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:31253987|REF_RGD_ID:151665100 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:lung PMID:30227870|REF_RGD_ID:151665108 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:testis PMID:15747581|REF_RGD_ID:2289154 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with hepatitis B;mRNA:decreased expression:Peripheral Blood Mononuclear Cell PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:14612939|PMID:9778110|REF_RGD_ID:151665142|REF_RGD_ID:151665349 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:14612939|REF_RGD_ID:151665142 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17486076|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31056854 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:hypermethylation:CpG site PMID:31059558|REF_RGD_ID:151665109 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with hepatitis B PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with hepatitis B PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNP: :rs1049606(human) PMID:22004425|REF_RGD_ID:151665169 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with colorectal cancer;protein:increased expression:colorectum PMID:19508551|REF_RGD_ID:151665111 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:testis PMID:11358847|REF_RGD_ID:2296041 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16306446 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:hypermethylated:brain PMID:15131050|REF_RGD_ID:2289155 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17016690 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705253|PMID:29642246 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17270028 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17270028|REF_RGD_ID:2296038 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9003041 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 3 ISO RGD:730903 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9003041 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 3 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCND2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 PMID:17486076|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31056854|PMID:33818783 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15576649 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:CD19+Bcell: PMID:20189883|REF_RGD_ID:32716380 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:15800920|REF_RGD_ID:2289152 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:left ventricle: PMID:26300251|REF_RGD_ID:151664604 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with colorectal cancer;protein:increased expression:colorectum PMID:19508551|REF_RGD_ID:151665111 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220311 RGD mRNA:increased expression:stomach: PMID:12133540|REF_RGD_ID:151665119 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with Gastrointestinal Neoplasms or gastritis PMID:11552926|REF_RGD_ID:151665103 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast PMID:11289162|REF_RGD_ID:2289158 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:breast PMID:17549626|REF_RGD_ID:2289149 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:25741868 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum PMID:28933597|PMID:31511084|REF_RGD_ID:151664740|REF_RGD_ID:151664741 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:19508551|REF_RGD_ID:151665111 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:20473882|REF_RGD_ID:151665334 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24464100 12062185 CCND2 cyclin D2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15755896|REF_RGD_ID:1581171 12062194 MTDH metadherin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:735692 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in a mouse model PMID:26351209|REF_RGD_ID:11096879 12062194 MTDH metadherin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19111877 12062194 MTDH metadherin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29315995 12062194 MTDH metadherin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29315995 12062194 MTDH metadherin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19111877 12062225 IL37 interleukin 37 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1346334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:33674380 12062225 IL37 interleukin 37 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:1346334 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:28992214|REF_RGD_ID:39938858 12062225 IL37 interleukin 37 gene DOID:9007391 Inflammatory Bowel Disease 31 ISO RGD:1346334 D RGD:7240710 20210707 OMIM 12062225 IL37 interleukin 37 gene DOID:9007391 Inflammatory Bowel Disease 31 ISO RGD:1346334 D RGD:8554872 20240521 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease (infantile ulcerative colitis) 31, autosomal recessive PMID:25741868 12062247 SLC9B1 solute carrier family 9 member B1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1605279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 12062334 AURKC aurora kinase C gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1343852 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12062334 AURKC aurora kinase C gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1343852 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA | ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:17435757|PMID:19147683|PMID:21733974|PMID:22888167|PMID:24033266|PMID:25219909|PMID:25741868|PMID:25755131|PMID:26341096|PMID:27106102|PMID:28492532|PMID:31455599 12062334 AURKC aurora kinase C gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1343852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure 12062334 AURKC aurora kinase C gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1343852 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435757 12062334 AURKC aurora kinase C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12062375 CCDC142 coiled-coil domain containing 142 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:156438172 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:1596428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15678115|REF_RGD_ID:2316358 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 severity ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:cds: PMID:15226188|REF_RGD_ID:10766468 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 no_association ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:: PMID:16409463|REF_RGD_ID:10766469 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1349627 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 16 PMID:10607701|PMID:11091187|PMID:12181054|PMID:1317725|PMID:14687991|PMID:15099289|PMID:1638023|PMID:16722529|PMID:18065693|PMID:19691478|PMID:19805198|PMID:20020534|PMID:20081061|PMID:21113249|PMID:21454453|PMID:21917754|PMID:22102273|PMID:22190468|PMID:23305224|PMID:25373348|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25749862|PMID:25944497|PMID:27469266|PMID:27607598|PMID:27696190|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29090484|PMID:29675921|PMID:30138987|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:31691484|PMID:32139434|PMID:32237906|PMID:32581362|PMID:33276370|PMID:34267460|PMID:34355501|PMID:36519321|PMID:37647632|PMID:9215749|PMID:9473221|PMID:9722314|PMID:9763559|PMID:9834222 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:1638023|PMID:18065693|PMID:19805198|PMID:20081061|PMID:21454453|PMID:22102273|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25749862|PMID:25944497|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:29090484|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:31691484|PMID:32581362|PMID:33276370|PMID:9215749|PMID:9834222 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia IAGP D RGD:12801476 20240724 OMIA Thrombasthenia PMID:8128434|PMID:8885176|PMID:9987916|PMID:11105947|PMID:11355654|PMID:11703027|PMID:14662345|PMID:15198264|PMID:6064862|PMID:21606353|PMID:26764135|PMID:4484966|PMID:4428600|PMID:3715800|PMID:33636747|PMID:31991713|PMID:37673175 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia | ClinVar Annotator: match by term: THROMBASTHENIA OF GLANZMANN AND NAEGELI | ClinVar Annotator: match by term: Thrombasthenia | ClinVar Annotator: match by term: Thrombasthenia of Glanzmann and Naegeli PMID:10607701|PMID:11091187|PMID:11798398|PMID:12008952|PMID:12083483|PMID:12181054|PMID:12424194|PMID:12487785|PMID:12506038|PMID:1317725|PMID:14687991|PMID:15099289|PMID:15219201|PMID:15717695|PMID:15748238|PMID:15886807|PMID:16199547|PMID:16359514|PMID:1638023|PMID:16463284|PMID:16722529|PMID:17488698|PMID:17576681|PMID:18065693|PMID:18422845|PMID:18788610|PMID:18791937|PMID:18976939|PMID:19172520|PMID:19175981|PMID:1926040|PMID:19339519|PMID:19691478|PMID:19734576|PMID:19805198|PMID:19821948|PMID:20020534|PMID:20081061|PMID:2014236|PMID:20492470|PMID:20819594|PMID:21029361|PMID:21113249|PMID:21454453|PMID:21487445|PMID:21557682|PMID:21917754|PMID:22102273|PMID:22190468|PMID:22250950|PMID:22513797|PMID:22738334|PMID:23305224|PMID:24418945|PMID:25275492|PMID:25326637|PMID:25373348|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25749862|PMID:25827233|PMID:25944497|PMID:26096001|PMID:27469266|PMID:27607598|PMID:27696190|PMID:28232155|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28808266|PMID:28888044|PMID:28983057|PMID:29090484|PMID:29385657|PMID:29675921|PMID:30138987|PMID:30792900|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:31691484|PMID:32089034|PMID:32139434|PMID:32237906|PMID:32581362|PMID:32757236|PMID:33276370|PMID:33928629|PMID:34267460|PMID:34355501|PMID:36519321|PMID:37647632|PMID:7508443|PMID:7620188|PMID:7706461|PMID:8282784|PMID:8704171|PMID:8883261|PMID:9215749|PMID:9473221|PMID:9536098|PMID:9722314|PMID:9734640|PMID:9763559|PMID:9834222|PMID:9920835 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1605806 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9002319 Glanzmann Thrombasthenia 1 ISO RGD:1349627 D RGD:7240710 20220427 OMIM 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9002319 Glanzmann Thrombasthenia 1 ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia 1 PMID:10607701|PMID:11798398|PMID:12008952|PMID:12083483|PMID:12181054|PMID:12424194|PMID:1317725|PMID:15099289|PMID:16199547|PMID:16359514|PMID:16722529|PMID:17576681|PMID:19172520|PMID:1926040|PMID:19691478|PMID:20020534|PMID:2014236|PMID:21113249|PMID:21454453|PMID:21487445|PMID:21557682|PMID:21917754|PMID:22190468|PMID:22513797|PMID:24418945|PMID:25275492|PMID:25326637|PMID:25373348|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25827233|PMID:27469266|PMID:27607598|PMID:27696190|PMID:28232155|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28808266|PMID:28983057|PMID:29090484|PMID:29385657|PMID:29675921|PMID:30138987|PMID:31064749|PMID:31119735|PMID:31691484|PMID:32089034|PMID:32139434|PMID:32237906|PMID:32581362|PMID:34267460|PMID:34355501|PMID:36519321|PMID:37647632|PMID:7508443|PMID:7620188|PMID:7706461|PMID:8282784|PMID:8704171|PMID:8883261|PMID:9215749|PMID:9473221|PMID:9536098|PMID:9722314|PMID:9734640|PMID:9763559|PMID:9920835 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1349627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9003340 Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia ISO RGD:1349627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BAK PLATELET-SPECIFIC ANTIGEN PMID:2014236|PMID:25741868|PMID:28492532 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1596428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11705748|REF_RGD_ID:2316361 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura ISO RGD:1557725 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11493456|REF_RGD_ID:2316362 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1596428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15280099|REF_RGD_ID:2316360 12062401 ITGA2B integrin subunit alpha 2b gene DOID:9009372 Fetomaternal alloimmune thrombocytopenia 2 ISO RGD:1349627 D RGD:7240710 20250820 OMIM 12062436 SMARCA5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 12062436 SMARCA5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12062436 SMARCA5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33980485 12062436 SMARCA5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 12062436 SMARCA5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 12062493 ATP6V1E1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:0070140 autosomal recessive cutis laxa type IIC ISO RGD:1347206 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12062493 ATP6V1E1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:0070140 autosomal recessive cutis laxa type IIC ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATP6V1E1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIC PMID:25741868|PMID:27023906|PMID:28065471|PMID:28492532 12062493 ATP6V1E1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:25741868|PMID:27023906|PMID:28065471|PMID:28492532 12062493 ATP6V1E1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:25741868|PMID:27023906|PMID:28065471|PMID:28492532 12062506 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:0080554 congenital disorder of glycosylation Ib ISO RGD:1349436 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12062506 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:0080554 congenital disorder of glycosylation Ib ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ib | ClinVar Annotator: match by term: MPI deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Mannosephosphate isomerase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: PROTEIN-LOSING ENTEROPATHY-HEPATIC FIBROSIS SYNDROME PMID:10484808|PMID:10980531|PMID:11134235|PMID:11350186|PMID:12357336|PMID:12414827|PMID:12872847|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18928705|PMID:19862844|PMID:21811164|PMID:24033266|PMID:24421398|PMID:24474243|PMID:24508628|PMID:24982104|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:28928705|PMID:30545931|PMID:3080572|PMID:32905087|PMID:33204592|PMID:33407696|PMID:33643843|PMID:9525984|PMID:9536098|PMID:9585601 12062506 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1349436 D RGD:9068941 20200609 RGD CDG Ib, OMIM:602579, DNA:point mutation:exon:R219Q , insertion:exon:116insC PMID:9525984|REF_RGD_ID:1600452 12062506 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation 12062506 MPI mannose phosphate isomerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12062533 CAP2 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733379 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12062533 CAP2 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12062533 CAP2 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 gene DOID:9001926 Dilated Cardiomyopathy 2I ISO RGD:733378 D RGD:7240710 20230809 OMIM 12062533 CAP2 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 gene DOID:9001926 Dilated Cardiomyopathy 2I ISO RGD:733378 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2I PMID:25741868|PMID:30518548|PMID:33083013|PMID:34862840 12062550 KLF7 KLF transcription factor 7 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1314410 D RGD:9068941 20241107 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:38184286 12062550 KLF7 KLF transcription factor 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763|PMID:30838725|PMID:33875846|PMID:36835410 12062550 KLF7 KLF transcription factor 7 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anxiety PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763|PMID:30838725 12062550 KLF7 KLF transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763|PMID:30838725|PMID:33875846|PMID:35982159|PMID:36835410 12062550 KLF7 KLF transcription factor 7 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314410 D RGD:9068941 20240307 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:37734194 12062550 KLF7 KLF transcription factor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763|PMID:30838725|PMID:33875846|PMID:36835410 12062566 RAB24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:0050753 cerebellar ataxia IAGP D RGD:12801476 20250903 OMIA Ataxia, cerebellar, juvenile to adolescent, RAB24-related PMID:7440348|PMID:7341602|PMID:11043686|PMID:24516392|PMID:6502189|PMID:3973637|PMID:37341581|PMID:38003185|PMID:40869982 12062566 RAB24 RAB24, member RAS oncogene family gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1344346 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1128287) C>A (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496 12062598 CHCHD2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:0080504 Parkinson's disease 22 ISO RGD:1320361 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12062598 CHCHD2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:0080504 Parkinson's disease 22 ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHCHD2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 22, autosomal dominant PMID:25662902|PMID:25741868|PMID:26067110|PMID:26067113|PMID:26561290|PMID:27269965|PMID:28432706|PMID:28492532|PMID:28589937|PMID:30496485|PMID:30530185|PMID:31600778|PMID:32068847|PMID:35173147|PMID:35402650 12062598 CHCHD2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 12062613 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1342982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 12062613 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 12062613 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:9009300 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH OR VISUAL IMPAIRMENT AND BRAIN HYPOMYELINATION ISO RGD:1342982 D RGD:7240710 20250226 OMIM 12062613 CCT3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:9009300 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH OR VISUAL IMPAIRMENT AND BRAIN HYPOMYELINATION ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20250304 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with speech or visual impairment and brain hypomyelination PMID:25741868|PMID:39480921 12062684 OTUD7B OTU deubiquitinase 7B gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1352780 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36639017 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11951178 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:corneal epithelium: PMID:23489213|REF_RGD_ID:8655632 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa disease_progression ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with lens injury PMID:24558606|REF_RGD_ID:40818112 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12040055|REF_RGD_ID:628474 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a cynomolgus monkey model PMID:9121555|REF_RGD_ID:734795 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:8834105|REF_RGD_ID:1358522 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19060281|REF_RGD_ID:8655853 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma ameliorates ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20230415 RGD PMID:14725620|REF_RGD_ID:1626115 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:2377 multiple sclerosis onset ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:intron:G-to-A transition at -6 from the start of exon 2, leads to aberrant splicing, frameshift and a truncated protein PMID:11890844|REF_RGD_ID:1626112 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:737002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11951178|REF_RGD_ID:734796 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve:resulting from galactose feeding or streptozotocin-induced diabetes PMID:1571789|REF_RGD_ID:1626119 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8125754|REF_RGD_ID:8655591 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11701153 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15372491 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:intron:G>A PMID:12404108|REF_RGD_ID:1626113 12062711 CNTF ciliary neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:intron:G>A PMID:14747836|REF_RGD_ID:1626114 12062734 RNF123 ring finger protein 123 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12062795 CYP8B1 cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 12062795 CYP8B1 cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:71016 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29360226|REF_RGD_ID:14995480 12062795 CYP8B1 cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25448281 12062800 LOC487079 homeobox protein Mohawk gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification ISO RGD:1305652 D RGD:9068941 20210416 RGD compared to Wistar PMID:27370800|REF_RGD_ID:40924660 12062823 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532 12062823 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:0050961 spinocerebellar ataxia 11 ISO RGD:1347811 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12062823 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:0050961 spinocerebellar ataxia 11 ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 11 | ClinVar Annotator: match by term: TTBK2-related condition PMID:18037885|PMID:19533200|PMID:20301723|PMID:20667868|PMID:22073189|PMID:24808823|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:26420498|PMID:26467025|PMID:27744525|PMID:28492532|PMID:31266935|PMID:37758711 12062823 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:25741868 12062823 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31266935 12062823 TTBK2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1347811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18037885 12062865 PLEKHN1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604774 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:23477994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31443223 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome susceptibility ISO RGD:1348406 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:11788826|REF_RGD_ID:1601080 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30290127 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348406 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0070616 glycine encephalopathy 1 ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycine encephalopathy 1 PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:25741868|PMID:28492532 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0110599 primary ciliary dyskinesia 3 ISO RGD:1348406 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0110599 primary ciliary dyskinesia 3 ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAH5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3 PMID:11062149|PMID:11788826|PMID:11912187|PMID:15750039|PMID:16199547|PMID:16492982|PMID:16627867|PMID:17534128|PMID:17576681|PMID:18492703|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:20301301|PMID:2127064|PMID:21270641|PMID:22416021|PMID:22499950|PMID:23261302|PMID:23477994|PMID:2389146|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24150548|PMID:24448499|PMID:24498942|PMID:25066065|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26228299|PMID:26373788|PMID:26918822|PMID:26938784|PMID:27618201|PMID:27637300|PMID:27637763|PMID:27779714|PMID:27956632|PMID:28492532|PMID:28939216|PMID:29089047|PMID:29363216|PMID:29402277|PMID:29453417|PMID:29997923|PMID:30067075|PMID:30293990|PMID:30300419|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31638833|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32111882|PMID:32188719|PMID:32253119|PMID:32357925|PMID:32367404|PMID:32502479|PMID:32502767|PMID:33574797|PMID:33577779|PMID:33589394|PMID:33635012|PMID:33715250|PMID:33760720|PMID:34426522|PMID:35518361|PMID:35626283|PMID:35753512|PMID:37860582|PMID:9536098 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:0110622 primary ciliary dyskinesia 9 ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30067075 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1558622 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574797 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:31589614|PMID:31879361|PMID:35626283 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11788826|PMID:16199547|PMID:16627867|PMID:25741868|PMID:26373788|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1558622 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence | ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30290127 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia PMID:11062149|PMID:11788826|PMID:11912187|PMID:15750039|PMID:16199547|PMID:16492982|PMID:16627867|PMID:17534128|PMID:17576681|PMID:18492703|PMID:18950741|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:19763152|PMID:20301301|PMID:20307669|PMID:2127064|PMID:21270641|PMID:22406018|PMID:22416021|PMID:22499950|PMID:23261302|PMID:23477994|PMID:2389146|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24150548|PMID:24448499|PMID:24498942|PMID:24905662|PMID:2506606|PMID:25066065|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26228299|PMID:26373788|PMID:26918822|PMID:26938784|PMID:27428751|PMID:27618201|PMID:27637300|PMID:27637763|PMID:27779714|PMID:27988889|PMID:28492532|PMID:28939216|PMID:28976722|PMID:29089047|PMID:29363216|PMID:29402277|PMID:29453417|PMID:30067075|PMID:30148830|PMID:30290127|PMID:30293990|PMID:30300419|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31469207|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31638833|PMID:31765523|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32111882|PMID:32357925|PMID:32367404|PMID:32502479|PMID:32502767|PMID:33574797|PMID:33577779|PMID:33589394|PMID:33635012|PMID:33715250|PMID:9536098 12062902 DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348406 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:11062149|PMID:11788826|PMID:11912187|PMID:15750039|PMID:16199547|PMID:16492982|PMID:16627867|PMID:17534128|PMID:17576681|PMID:18492703|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:19763152|PMID:20301301|PMID:20307669|PMID:2127064|PMID:21270641|PMID:22406018|PMID:22416021|PMID:22499950|PMID:23261302|PMID:23477994|PMID:23661805|PMID:2389146|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24150548|PMID:24448499|PMID:24498942|PMID:24905662|PMID:2506606|PMID:25066065|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26228299|PMID:26373788|PMID:26918822|PMID:26938784|PMID:27428751|PMID:27618201|PMID:27637300|PMID:27637763|PMID:27779714|PMID:27956632|PMID:27988889|PMID:28492532|PMID:28939216|PMID:28976722|PMID:29089047|PMID:29363216|PMID:29402277|PMID:29453417|PMID:29997923|PMID:30067075|PMID:30148830|PMID:30290127|PMID:30293987|PMID:30293990|PMID:30300419|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31469207|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31638833|PMID:31765523|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32111882|PMID:32188719|PMID:32253119|PMID:32357925|PMID:32367404|PMID:32502479|PMID:32502767|PMID:32847546|PMID:33574797|PMID:33577779|PMID:33589394|PMID:33635012|PMID:33715250|PMID:33760720|PMID:34426522|PMID:35518361|PMID:35626283|PMID:35728977|PMID:35753512|PMID:37644014|PMID:37860582|PMID:9536098 12062994 RAD21L1 RAD21 cohesin complex component like 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1348792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868 12063050 DZIP1L DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:0080273 polycystic kidney disease 5 ISO RGD:1344571 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12063050 DZIP1L DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:0080273 polycystic kidney disease 5 ISO RGD:1344571 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DZIP1L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28530676 12063050 DZIP1L DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1344571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530676 12063050 DZIP1L DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1549981 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200 12063050 DZIP1L DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344571 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12063103 IP6K2 inositol hexakisphosphate kinase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21652713 12063132 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Posterior Predominant Lissencephaly PMID:12910438|PMID:25741868|PMID:29706646|PMID:32097629|PMID:32097630 12063132 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:0112229 lissencephaly 10 ISO RGD:1346539 D RGD:7240710 20200527 OMIM 12063132 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:0112229 lissencephaly 10 ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEP85L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 10 PMID:12910438|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:32097629|PMID:32097630 12063132 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:16897780|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30847666 12063132 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 12063132 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 12063132 CEP85L centrosomal protein 85 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32097630 12063151 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12063151 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12063151 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcoholism; protein:increased expression:liver PMID:23292002|REF_RGD_ID:15090802 12063151 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:22390936|REF_RGD_ID:15090800 12063151 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:27314282|REF_RGD_ID:15090801 12063151 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23292002|REF_RGD_ID:15090802 12063151 CDKN3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12063210 PCLAF PCNA clamp associated factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353661 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12063241 TSHZ2 teashirt zinc finger homeobox 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353516 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12063241 TSHZ2 teashirt zinc finger homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1353516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 12063347 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1319185 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12063347 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0111382 ischiocoxopodopatellar syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12063347 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0111382 ischiocoxopodopatellar syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coxopodopatellar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TBX4-related condition PMID:11303519|PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:23592887|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32348326|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:35852389|PMID:36085161 12063347 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis PMID:25741868|PMID:31965066 12063347 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:381 arthropathy susceptibility ISO RGD:1319185 D RGD:9068941 20200609 RGD Small Patella Syndrome, OMIM:147891;DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon, exon:p.G248V, p.Q62X PMID:15106123|REF_RGD_ID:1601422 12063347 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 12063347 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypoplasia 12063347 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:23592887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33066286 12063347 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9005155 Amelia, Autosomal Recessive ISO RGD:1319185 D RGD:7240710 20200226 OMIM 12063347 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9005155 Amelia, Autosomal Recessive ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive amelia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066 12063347 TBX4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9009117 primary pulmonary hypertension 1 ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23592887|PMID:25741868|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32348326|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33066286|PMID:33971972|PMID:34557690|PMID:36085161|PMID:9536098 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20231207 RGD protein,mRNA:increased expression:small intestine (mouse) PMID:12615699|REF_RGD_ID:8657097 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33171190 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, liver PMID:19323616|REF_RGD_ID:4890033 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) PMID:16107775|REF_RGD_ID:2312343 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0060750 familial temporal lobe epilepsy 3 ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MDR1 POLYMORPHISM PMID:10716719|PMID:11502320|PMID:12686700|PMID:15452305|PMID:15452306|PMID:15805193|PMID:17185560|PMID:25741868 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22112382|REF_RGD_ID:11040992 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD Nasal Type;protein:increased expression:nasal cavity (human) PMID:18756548|REF_RGD_ID:8657087 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0110893 inflammatory bowel disease 13 ISO RGD:730823 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0110893 inflammatory bowel disease 13 ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 13 PMID:10716719|PMID:11502320|PMID:12686700|PMID:14610718|PMID:15452305|PMID:15452306|PMID:15805193|PMID:16434479|PMID:17185560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9820555 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25991605|REF_RGD_ID:13801010 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:10939 antisocial personality disorder susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP::rs4728702 (human) PMID:25918995|REF_RGD_ID:401901197 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) PMID:26922556|REF_RGD_ID:11574565 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950614|PMID:25007187 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:19331170|REF_RGD_ID:39457680 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs2032582, rs1128503 (human) PMID:28422980|REF_RGD_ID:39457679 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP: :c3435C>T(human) PMID:28934955|REF_RGD_ID:39456120 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:haplotype: :1236C>T, 2677G>T,3435C>T (human) PMID:17015054|REF_RGD_ID:39456123 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:exons:p.S893A/T, p.G412G, p.I1145I (human) PMID:22705826|REF_RGD_ID:8657073 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32387182 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457621 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20558393 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22269388 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015054 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23874772 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706787 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19570321|PMID:8001500 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :3435C>T (human) PMID:12686700|REF_RGD_ID:1358366 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1849 cannabis dependence susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP: :3435C>T (rs1045642) (human) PMID:19625010|REF_RGD_ID:401901192 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11888090|REF_RGD_ID:2315560 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19603017|REF_RGD_ID:2315556 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:SNP: :3435C>T (rs1045642) (human) PMID:24950410|REF_RGD_ID:401827941 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2559 opiate dependence severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP:: (rs9282564) PMID:27061230|REF_RGD_ID:401959589 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNPs::rs1045642, rs2032582(human) PMID:24086514|REF_RGD_ID:401901242 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:haplotype:: PMID:17178268|REF_RGD_ID:401901190 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte PMID:19484671|REF_RGD_ID:4890020 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2917 cryoglobulinemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:28453396|REF_RGD_ID:14700902 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP: :2677G>A (human) PMID:26067842|REF_RGD_ID:11098541 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever no_association ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD PMID:23408444|REF_RGD_ID:39456097 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:3435C>T(human) PMID:24773260|REF_RGD_ID:39456095 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:17610314|REF_RGD_ID:39456094 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19879256|REF_RGD_ID:2315549 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21332314 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:15380564|REF_RGD_ID:1358367 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy IAGP D RGD:12801476 20260107 OMIA Multidrug resistance 1, ABCB1-related PMID:15932411|PMID:14627096|PMID:15289602|PMID:14765742|PMID:15975717|PMID:16594604|PMID:16343287|PMID:16327220|PMID:15305851|PMID:12774979|PMID:12559367|PMID:11939306|PMID:11692082|PMID:18605373|PMID:18557525|PMID:17877579|PMID:17803743|PMID:17644437|PMID:17199425|PMID:18922637|PMID:20655253|PMID:19733104|PMID:19171022|PMID:19152588|PMID:20391637|PMID:20043790|PMID:21488961|PMID:21113104|PMID:18795852|PMID:22329447|PMID:22362942|PMID:22735986|PMID:22039792|PMID:2345955|PMID:3592367|PMID:10803640|PMID:6368862|PMID:7768734|PMID:2475964|PMID:1917657|PMID:24302812|PMID:24332606|PMID:26153274|PMID:27387721|PMID:27525650|PMID:30020547|PMID:31113564|PMID:31711409|PMID:31685133|PMID:30139545|PMID:31032534|PMID:35017851|PMID:8647944|PMID:28061549|PMID:31555677|PMID:36037240|PMID:31743433|PMID:36326478|PMID:36786530|PMID:36924353|PMID:37475133|PMID:37582787|PMID:16984822|PMID:18299336|PMID:35536118|PMID:37990577|PMID:40269978|PMID:40457124|PMID:40510379|PMID:40965331|PMID:41474640 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: 3435T>C(human) PMID:17938643|REF_RGD_ID:11081146 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20627363 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :2677G>T, 3435C>T(human) PMID:17534875|REF_RGD_ID:11080964 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12015757 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) PMID:12089380|REF_RGD_ID:2315559 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17177989|REF_RGD_ID:2315557 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.1236C>T (human) PMID:24040855|REF_RGD_ID:8657076 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain, heart, kidney (rat) PMID:24472536|REF_RGD_ID:11041168 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD PMID:27334660|REF_RGD_ID:39456096 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNPs: :4036A>G, 1236C>T (human) PMID:23133441|REF_RGD_ID:39456100 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25275603 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950614 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP: : rs10276036(human) PMID:24517233|REF_RGD_ID:11098698 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:haplotype: :3435T>C((rs1045642), 2677T>G (rs2032582) (human) PMID:23372834|REF_RGD_ID:39456119 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25625052|REF_RGD_ID:11041138 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17510421 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : c.1465C > T(human) PMID:23488625|REF_RGD_ID:14700904 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.3751G>A(human) PMID:24175826|REF_RGD_ID:14700905 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080907|PMID:22104130 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8761367 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17135344|REF_RGD_ID:2301067 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :3435C>T (human) PMID:26250462|REF_RGD_ID:11081180 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :1236T>C,2677G>A(human) PMID:24581936|REF_RGD_ID:11081178 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15505619|REF_RGD_ID:1598568 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015054|PMID:21064136 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis susceptibility ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21788941|REF_RGD_ID:8657143 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15505619|REF_RGD_ID:1598568 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23562926 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21332314 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9713510|REF_RGD_ID:2315562 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28193520 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000740 ST Elevation Myocardial Infarction treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1045642,rs7779562(human) PMID:25217066|REF_RGD_ID:14700903 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20627363 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12015757 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001189 Drug Overdose susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231202 RGD DNA:SNPs:exons :3435C>T (rs1045642), 1236C>T (rs1128503)(human) PMID:23515680|REF_RGD_ID:401901187 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Rhinosinusitis;protein:increased expression:mucosa of ethmoidal sinus (human) PMID:24717943|REF_RGD_ID:8657092 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Rhinosinusitis;protein:increased expression:nasal sinus (human) PMID:22223515|REF_RGD_ID:8657074 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16182555 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001827 Critical Illness treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP:exon:3435C>T(human) PMID:29979333|REF_RGD_ID:39456099 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:placenta PMID:16225763|REF_RGD_ID:2306659 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver PMID:19152228|REF_RGD_ID:2315573 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:intestinal mucosa (rat) PMID:17827786|REF_RGD_ID:11040994 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17827786 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24498193 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD associated with Alcohol-Related Disorders;DNA:SNP:rs13233308 (human) PMID:28422712|REF_RGD_ID:401901196 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9003971 Postoperative Pain ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20627697 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22749977 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) PMID:26922556|REF_RGD_ID:11574565 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:29155127|REF_RGD_ID:14700907 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD Breast Neoplasms;DNA:SNP: :3435 C>T(human) PMID:22271208|REF_RGD_ID:11081001 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:SNP: :2677G>T(human) PMID:17534875|REF_RGD_ID:11080964 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNPs:rs1045642,rs1128503(human) PMID:25007187|REF_RGD_ID:11080979 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21840870 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19654309|REF_RGD_ID:2315553 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:jejunum, ileum, intestinal mucosa (rat) PMID:24515798|REF_RGD_ID:11041153 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:17664251|REF_RGD_ID:2312730 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression PMID:17074306|REF_RGD_ID:1598559 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum, intestinal mucosa (rat) PMID:26460146|REF_RGD_ID:11041112 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21685928|REF_RGD_ID:8657121 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:26977098|REF_RGD_ID:11041000 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082591 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637|PMID:28193520|PMID:32387182 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794|PMID:20563569|PMID:21064136|PMID:25007187 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26134275 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26134275|REF_RGD_ID:11041130 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) PMID:27296832|REF_RGD_ID:14700895 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA, protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human) PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007659 Anthracycline-induced Cardiotoxicity susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G671V (human) PMID:16330681|REF_RGD_ID:11041175 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007973 Genetic Translocation ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections no_association ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:haplotype: :3435T> C,2677T>G ,1236C>T (human) PMID:27611887|REF_RGD_ID:39456122 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections sexual_dimorphism ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD associated with peptic ulcer disease;DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:22001987|REF_RGD_ID:39456093 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21840870 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766|PMID:23977225 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) PMID:19752884|REF_RGD_ID:2315550 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9009091 ENCEPHALOPATHY, ACUTE TRANSIENT ISO RGD:730823 D RGD:7240710 20240925 OMIM 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9009091 ENCEPHALOPATHY, ACUTE TRANSIENT ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute transient PMID:32627353|PMID:32813957 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9009159 Audiogenic Epilepsy ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20241102 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, midbrain (rat) PMID:12423380|REF_RGD_ID:8657333 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon (human) PMID:19470683|REF_RGD_ID:2312331 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19625010 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain, liver (rat) PMID:12746221|REF_RGD_ID:8657083 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) PMID:22674224|REF_RGD_ID:8657089 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9974 drug dependence treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:polymorphisms: :2677G>T, ���1236C>T (human) PMID:24455721|REF_RGD_ID:401901193 12063362 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20240302 RGD associated with methadone treatment;DNA:SNP:intron (rs1128503) (human) PMID:29173032|REF_RGD_ID:401976557 12063362 Abcb1a ATP-binding cassette, sub-family B member 1A gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20260108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17437408 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080130 mitochondrial DNA depletion syndrome 12a ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080130 mitochondrial DNA depletion syndrome 12a ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26467025|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080335 mitochondrial DNA depletion syndrome 12b ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080335 mitochondrial DNA depletion syndrome 12b ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type), autosomal recessive PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22187496|PMID:22497660|PMID:23401503|PMID:25732997|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26467025|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:29892051|PMID:30174309|PMID:31028937|PMID:33923309|PMID:38703036|PMID:7609449|PMID:8479824|PMID:9207786 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12056860|REF_RGD_ID:9681470 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0111517 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0111517 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 2 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2 PMID:10364542|PMID:10926541|PMID:11756613|PMID:12112115|PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:23401503|PMID:25732997|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26467025|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:29892051|PMID:30174309|PMID:31028937|PMID:33923309|PMID:8644740|PMID:9207786 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21958963|REF_RGD_ID:9681463 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15551024|REF_RGD_ID:1580621 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:13471403|RGD:13627150 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:myocardium PMID:21169901|REF_RGD_ID:9681464 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:17210842|REF_RGD_ID:9681469 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18945756 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma PMID:23200745|REF_RGD_ID:13782066 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007736 Vertigo ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertigo PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24126566|REF_RGD_ID:9681554 12063427 SLC25A4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Family history of sudden cardiac death PMID:25741868|PMID:28492532 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1314859 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LAMB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 5 PMID:16199547|PMID:23472759|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25925986|PMID:28492532 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LAMB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23472759|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25925986|PMID:28492532|PMID:9536098 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112237 lissencephaly 1 ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic lissencephaly 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18809619 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15523497 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15523497|REF_RGD_ID:1624317 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28444932 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572 12063435 LAMB1 laminin subunit beta 1 gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic lissencephaly 12063470 GULP1 GULP PTB domain containing engulfment adaptor 1 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1314963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585 12063470 GULP1 GULP PTB domain containing engulfment adaptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20241212 RGD PMID:21618602|REF_RGD_ID:596933092 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20241107 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406|PMID:18519132|PMID:28472521 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs16969968 (human) PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP, missense:CDS:rs16969968 (human) PMID:27663783|REF_RGD_ID:401901143 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs16969968(human) PMID:19706762|REF_RGD_ID:150524362 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP:intron:rs17486278(human) PMID:20587604|REF_RGD_ID:150527839 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20240523 RGD DNA:SNPs: :rs16969968, rs2036527(human) PMID:29621993|REF_RGD_ID:405849275 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18184829 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230725 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) due to high levels of fibrinogen and C-reactive protein PMID:18385738|PMID:18385739|PMID:18618000|PMID:19132693|PMID:19443489|PMID:19706762|PMID:20485328|PMID:20643934|PMID:20840187|PMID:20886544|PMID:21418140|PMID:22046326|PMID:22648373|PMID:22992668|PMID:24733007|PMID:27355804|PMID:29196725|PMID:29621993|PMID:29666375|PMID:30453884|PMID:31402126|PMID:31796940 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20260108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14996991|PMID:9495872 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer susceptibility 2 PMID:18385738|PMID:18385739|PMID:18618000|PMID:19132693|PMID:19443489|PMID:19706762|PMID:20485328|PMID:20643934|PMID:20840187|PMID:20886544|PMID:21418140|PMID:22046326|PMID:22648373|PMID:22992668|PMID:24733007|PMID:27355804|PMID:29196725|PMID:29621993|PMID:29666375|PMID:30453884|PMID:31402126|PMID:31796940 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:7240710 20230505 OMIM 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19220484|PMID:29944862 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20438829 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with lung cancer; DNA:SNP::rs16969968 (human) PMID:33419953|REF_RGD_ID:150524357 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs16969968 (human) PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:27610024|REF_RGD_ID:151361143 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs667282(human) PMID:23844051|REF_RGD_ID:150524358 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs503464(human) PMID:23314339|REF_RGD_ID:150527849 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs667282(human) PMID:27050379|REF_RGD_ID:150527847 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP:cds: p.D398N(human) PMID:19577767|REF_RGD_ID:150524359 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs503464(human) PMID:23314339|REF_RGD_ID:150527849 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNPs: :rs2036527, rs684513, rs667282(human) PMID:20554942|REF_RGD_ID:150527848 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:809 cocaine abuse onset ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211210 RGD DNA:SNP:exon:rs16969968(human) PMID:32841724|REF_RGD_ID:150530292 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2347 D RGD:9068941 20211210 RGD protein:increased expression:spinal nerve PMID:15652389|REF_RGD_ID:150530460 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ameliorates ISO RGD:2347 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:15652389|REF_RGD_ID:150530460 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18385738 12063542 CHRNA5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs3841324(human) PMID:25329654|REF_RGD_ID:150527838 12063654 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 12063654 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:3978 extrinsic cardiomyopathy ISO RGD:735561 D RGD:9068941 20240425 MouseDO 12063654 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735561 D RGD:9068941 20210212 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:31167111|REF_RGD_ID:41410778 12063654 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12063654 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 12063654 PFKFB3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 12063684 SLC45A3 solute carrier family 45 member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346444 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12063684 SLC45A3 solute carrier family 45 member 3 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1346444 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3195 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter: (rat) PMID:12511524|REF_RGD_ID:628585 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:11007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19223006|REF_RGD_ID:7247722 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M341I (human) PMID:14646971|REF_RGD_ID:1580174 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11007 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:9405681|REF_RGD_ID:737701 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:17264312|REF_RGD_ID:7247730 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27687165 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11007 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:9405681|REF_RGD_ID:737701 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881240 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:11007 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:9405681|REF_RGD_ID:737701 12063730 NPR1 natriuretic peptide receptor 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3195 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:16272201|REF_RGD_ID:1580154 12063795 SDF2L1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1320780 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634 12063795 SDF2L1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 12063795 SDF2L1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1320780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 12063795 SDF2L1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1585844 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exons, introns:g.3_910del (rat) PMID:27463508|REF_RGD_ID:11528530 12063803 SIRPA signal regulatory protein alpha gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736759 D RGD:9068941 20250814 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 12063827 ATXN7L3 ataxin 7 like 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1342958 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 12063861 OR5AC26 olfactory receptor family 5 subfamily AC member 26 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12063861 OR5AC26 olfactory receptor family 5 subfamily AC member 26 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349503 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12063993 RNF115 ring finger protein 115 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625 12064012 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 12064012 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 12064012 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 RGD primary bile acid malabsorption; DNA:point mutation:exon:L243P, T262M PMID:9109432|REF_RGD_ID:1624186 12064012 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 12064012 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564 12064012 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9003880 Primary Bile Acid Malabsorption ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile acid malabsorption, primary PMID:16541252|PMID:19823678|PMID:21341987|PMID:21649730|PMID:23374508|PMID:25027376|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:34192422|PMID:9109432 12064012 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9007940 Primary Bile Acid Malabsorption 1 ISO RGD:736402 D RGD:7240710 20210825 OMIM 12064012 SLC10A2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9007940 Primary Bile Acid Malabsorption 1 ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile acid malabsorption, primary, 1 | ClinVar Annotator: match by term: SLC10A2-related condition PMID:16541252|PMID:17576681|PMID:19653651|PMID:19823678|PMID:21341987|PMID:21649730|PMID:23374508|PMID:25027376|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28663304|PMID:30919572|PMID:34192422|PMID:9109432|PMID:9536098 12064020 ATXN10 ataxin 10 gene DOID:0050960 spinocerebellar ataxia 10 ISO RGD:1351525 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12064020 ATXN10 ataxin 10 gene DOID:0050960 spinocerebellar ataxia 10 ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATXN10-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 10 PMID:25741868 12064020 ATXN10 ataxin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12064020 ATXN10 ataxin 10 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias susceptibility ISO RGD:1351525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron 9 PMID:11017075|REF_RGD_ID:1599410 12064041 ARHGEF40 Rho guanine nucleotide exchange factor 40 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12064041 ARHGEF40 Rho guanine nucleotide exchange factor 40 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 12064076 USP39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1317682 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34822033 12064076 USP39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317682 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34822033 12064093 HBP1 HMG-box transcription factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733921 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 12064093 HBP1 HMG-box transcription factor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22586168|REF_RGD_ID:10402054 12064112 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1350711 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12064112 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:1415 gyrate atrophy ISO RGD:1350711 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12064112 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:1415 gyrate atrophy ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperornithinemia | ClinVar Annotator: match by term: Ornithine aminotransferase deficiency PMID:10617919|PMID:11297489|PMID:11831916|PMID:12221166|PMID:1301936|PMID:1427882|PMID:15750329|PMID:1609808|PMID:1612597|PMID:16151897|PMID:1618792|PMID:16199547|PMID:1737786|PMID:17576681|PMID:19823873|PMID:1992472|PMID:21678528|PMID:22182799|PMID:2220818|PMID:22674428|PMID:2276738|PMID:23076989|PMID:24082780|PMID:24429551|PMID:2492100|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:2565038|PMID:25741868|PMID:26259030|PMID:27037922|PMID:2793865|PMID:27978498|PMID:28181551|PMID:28341476|PMID:28388263|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:2916581|PMID:29654911|PMID:29757052|PMID:30094188|PMID:30366948|PMID:30957963|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:3170546|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33068755|PMID:33090715|PMID:3339136|PMID:3375240|PMID:3417397|PMID:34395527|PMID:35856163|PMID:36834788|PMID:36909829|PMID:37667371|PMID:38847892|PMID:39127396|PMID:7260021|PMID:7668253|PMID:7887415|PMID:8125717|PMID:8281144|PMID:8430317|PMID:8670789|PMID:9536098 12064112 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868 12064112 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1737786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35856163|PMID:37667371 12064112 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:1609808|PMID:16199547|PMID:1737786|PMID:22674428|PMID:23076989|PMID:2492100|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:31589614|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:3339136|PMID:7887415 12064112 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1350711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 12064112 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12064112 OAT ornithine aminotransferase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 12064131 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868 12064131 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:30308195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 15 PMID:21681106|PMID:30208311 12064131 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:30308195 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 12064131 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:30308195 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 12064131 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10395295|REF_RGD_ID:1599061 12064131 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:30308195 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 12064131 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16930621|REF_RGD_ID:1599054 12064131 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:30308195 D RGD:7240710 20200624 OMIM 12064131 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2089 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:21890532|REF_RGD_ID:13673877 12064131 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:30308195 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12064131 ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:30308195 D RGD:9068941 20200625 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527 12064147 CCDC43 coiled-coil domain containing 43 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606980 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 12064199 RPRD2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1601883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 12064264 FHIP1B FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604775 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:25741868 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19525956|PMID:20131292|PMID:20358604|PMID:20653736|PMID:20842748|PMID:21102625|PMID:21204240|PMID:22174685|PMID:22461318|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:24035396|PMID:24183309|PMID:24445253|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27604406|PMID:27943079|PMID:28229507|PMID:28492532|PMID:30275001|PMID:32371413|PMID:32384610|PMID:34492268|PMID:35418820|PMID:36115319|PMID:36311265|PMID:37152446|PMID:9536098 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with hepatocellular carcinoma;DNA:insertion:exon 4: (human) PMID:24317272|REF_RGD_ID:149735572 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with hepatocellular carcinoma;DNA:insertion:exon 4: (human) PMID:24317272|REF_RGD_ID:149735572 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19525956|PMID:22461318|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35573950|PMID:36311265|PMID:39031459 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26342080 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9004067 Chilblain Lupus 2 ISO RGD:1318099 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9004067 Chilblain Lupus 2 ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 2 | ClinVar Annotator: match by term: SAMHD1-related condition PMID:19525956|PMID:20653736|PMID:21204240|PMID:21402907|PMID:22461318|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27604406|PMID:27943079|PMID:28229507|PMID:28492532|PMID:30275001|PMID:33857133|PMID:36311265 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27566796 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections exacerbates ISO RGD:1318100 D RGD:9068941 20210723 RGD PMID:31548683|REF_RGD_ID:149735526 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1318099 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19525956|PMID:20131292|PMID:20358604|PMID:20653736|PMID:20842748|PMID:21102625|PMID:21204240|PMID:21402907|PMID:22174685|PMID:22461318|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:24035396|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:24316776|PMID:24989684|PMID:25604658|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26273690|PMID:26431200|PMID:26467025|PMID:26504826|PMID:27071091|PMID:27604406|PMID:27643693|PMID:27943079|PMID:28229507|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28851465|PMID:29239743|PMID:29379009|PMID:29758562|PMID:30275001|PMID:30487145|PMID:31130681|PMID:31797533|PMID:32371413|PMID:33307271|PMID:33683010|PMID:33857133|PMID:33967934|PMID:34492268|PMID:35573950|PMID:35590234|PMID:36311265|PMID:37152446|PMID:39825153|PMID:9536098 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20210723 RGD human cell line in mouse model PMID:30474474|REF_RGD_ID:149735523 12064306 SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 12064349 TRIM8 tripartite motif containing 8 gene DOID:0050701 electroclinical syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRIM8-related epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:30244534|PMID:33508234 12064349 TRIM8 tripartite motif containing 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:30244534|PMID:32193649|PMID:33508234 12064349 TRIM8 tripartite motif containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244534|PMID:33508234 12064349 TRIM8 tripartite motif containing 8 gene DOID:9001434 Focal Segmental Glomerulosclerosis and Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:7240710 20210818 OMIM 12064349 TRIM8 tripartite motif containing 8 gene DOID:9001434 Focal Segmental Glomerulosclerosis and Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TRIM8-related condition PMID:25741868|PMID:27346735|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30244534|PMID:32193649|PMID:32531461|PMID:33508234|PMID:34930159 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:621250 D RGD:9068941 20250925 RGD PMID:26306417|REF_RGD_ID:628359043 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733638 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:10935639|PMID:11389161|PMID:14985365|PMID:15705923|PMID:16199547|PMID:16509533|PMID:16912130|PMID:17210674|PMID:17309062|PMID:17576681|PMID:18621058|PMID:19057839|PMID:19248180|PMID:19253381|PMID:21120445|PMID:21242646|PMID:21834031|PMID:23052618|PMID:23142663|PMID:23435732|PMID:24033266|PMID:24429398|PMID:24728327|PMID:25137426|PMID:25741868|PMID:26282285|PMID:26316437|PMID:26467025|PMID:26514990|PMID:27387476|PMID:28492532|PMID:28566604|PMID:29073906|PMID:29987015|PMID:30143558|PMID:30311386|PMID:30396722|PMID:30534854|PMID:31433868|PMID:32442337|PMID:33120464|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0080146 childhood B-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell childhood acute lymphoblastic leukemia PMID:23996088|PMID:24141364|PMID:24203929|PMID:25468567|PMID:30859636 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24141364 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 RGD HDR Syndrome/Barakat Syndrome, OMIM:146255 DNA:point_mutation, deletion, deletion:CDS:Arg277Ter, 49bpDELnt465-513, 12bpDELnt946-957 PMID:10935639|REF_RGD_ID:1358706 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 RGD HDR Syndrome/Barakat Syndrome, OMIM:146255 DNA:point_mutation, deletion, deletion:CDS:Arg277Ter, 49bpDELnt465-513, 12bpDELnt946-957 PMID:10935639|REF_RGD_ID:1358706 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 RGD HDR Syndrome/Barakat Syndrome, OMIM:146255 DNA:point_mutation, deletion, deletion:CDS:Arg277Ter, 49bpDELnt465-513, 12bpDELnt946-957 PMID:10935639|REF_RGD_ID:1358706 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9949310|REF_RGD_ID:5128802 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20251204 RGD PMID:27079298|REF_RGD_ID:629107239 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:621250 D RGD:9068941 20250925 RGD PMID:16635408|PMID:18186587|REF_RGD_ID:5128803|REF_RGD_ID:628359045 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26514990|PMID:27387476|PMID:28492532 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis treatment ISO RGD:621250 D RGD:9068941 20250920 RGD PMID:26523790|REF_RGD_ID:628359025 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127528 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:25741868 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037568 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:621250 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20118299|REF_RGD_ID:5128801 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:621250 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen PMID:16336837|REF_RGD_ID:2314191 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:25403265|REF_RGD_ID:38455982 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115686 12064359 GATA3 GATA binding protein 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115686 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0070098 oculocutaneous albinism type IV ISO RGD:1315452 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0070098 oculocutaneous albinism type IV ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, oculocutaneous, type IV | ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 4 | ClinVar Annotator: match by term: SLC45A2-related condition PMID:11574907|PMID:14070830|PMID:14722913|PMID:14961451|PMID:15565285|PMID:15714523|PMID:16162179|PMID:16868655|PMID:16965274|PMID:17044855|PMID:17768386|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:18986462|PMID:19060277|PMID:19220778|PMID:19610114|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:21287499|PMID:21458243|PMID:22294196|PMID:23165166|PMID:23504663|PMID:24096233|PMID:24617981|PMID:24845642|PMID:25741868|PMID:25760657|PMID:26573111|PMID:26818737|PMID:27019209|PMID:27706749|PMID:27734839|PMID:28457509|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:30019506|PMID:31077556|PMID:31199599|PMID:31229681|PMID:32552135|PMID:32969595|PMID:33612058|PMID:34078970|PMID:34838614|PMID:34897530|PMID:36553465|PMID:37327787|PMID:38337174|PMID:38720644 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0080980 arthrogryposis multiplex congenita-4 IAGP D RGD:12801476 20250716 OMIA Coat colour, albinism, oculocutaneous type IV PMID:24647637|PMID:25790827|PMID:28737247|PMID:34751460|PMID:34861369|PMID:35510419|PMID:37277858|PMID:37582787 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1315452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563784|PMID:21559390 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:36553465 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1315452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1315452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24096233|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:37327787 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:15714523|PMID:17044855|PMID:17999355|PMID:18563784|PMID:18683857|PMID:19578363|PMID:28492532 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:18821858|PMID:25741868|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:30868578 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:9006017 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 5 ISO RGD:1315452 D RGD:7240710 20200506 OMIM 12064380 SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:9006017 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 5 ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 5, BLACK/NONBLACK HAIR | ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 5, DARK/LIGHT EYES | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 5 PMID:14722913|PMID:14961451|PMID:15565285|PMID:15714523|PMID:16199547|PMID:17044855|PMID:17576681|PMID:17768386|PMID:17999355|PMID:18463683|PMID:18563784|PMID:18683857|PMID:19578363|PMID:19865097|PMID:21287499|PMID:21458243|PMID:23504663|PMID:24096233|PMID:24118800|PMID:24845642|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26573111|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:31077556|PMID:34078970|PMID:34838614|PMID:9536098 12064398 EPN3 epsin 3 gene DOID:0060642 recessive dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1315016 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa PMID:25741868 12064398 EPN3 epsin 3 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1315016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 12064418 SHPK sedoheptulokinase gene DOID:9001808 SEDOHEPTULOKINASE DEFICIENCY ISO RGD:1317524 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12064418 SHPK sedoheptulokinase gene DOID:9001808 SEDOHEPTULOKINASE DEFICIENCY ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated sedoheptulokinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SHPK-related condition PMID:25647543|PMID:25741868|PMID:28492532 12064430 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 12064430 SAPCD2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345696 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12064452 MPIG6B megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868 12064452 MPIG6B megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12064452 MPIG6B megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:9002422 Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis ISO RGD:1354388 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12064452 MPIG6B megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:9002422 Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MPIG6B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis PMID:23112346|PMID:25741868|PMID:27743390|PMID:28492532 12064461 LIPI lipase I gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia 1 PMID:12719377|PMID:25741868|PMID:28492532 12064461 LIPI lipase I gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1605865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.C55Y PMID:12719377|REF_RGD_ID:1625450 12064500 CTPS1 CTP synthase 1 gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1322315 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:biliary tract neoplasm (human) PMID:12819026|REF_RGD_ID:2317903 12064500 CTPS1 CTP synthase 1 gene DOID:0111938 immunodeficiency 24 ISO RGD:1322315 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12064500 CTPS1 CTP synthase 1 gene DOID:0111938 immunodeficiency 24 ISO RGD:1322315 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24870241|PMID:25741868|PMID:27638562|PMID:28492532|PMID:30899265|PMID:32161190|PMID:9536098 12064500 CTPS1 CTP synthase 1 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1322315 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:19302751|REF_RGD_ID:5132859 12064656 CSN2 casein beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1352883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:9879772 12064656 CSN2 casein beta gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1352883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:9879772 12064656 CSN2 casein beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1352883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:9879772 12064656 CSN2 casein beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:61981 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22315502 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9389708|REF_RGD_ID:10449526 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:16648859|REF_RGD_ID:10449511 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11486401|PMID:11732872|PMID:7680712 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8120554 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21291297|REF_RGD_ID:5131508 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21505002|REF_RGD_ID:10450467 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8877002 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11605069 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19487471|REF_RGD_ID:5131475 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11179134|PMID:21478218|PMID:9763547|REF_RGD_ID:10449509|REF_RGD_ID:10449522|REF_RGD_ID:5131467 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11264156|PMID:7875148 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1227 neutropenia treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10832225|REF_RGD_ID:10449510 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12221670|PMID:9885444 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872|PMID:8120554 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9844760|REF_RGD_ID:11059502 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:18848347|REF_RGD_ID:2317284 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: Csf2,Ifng,Il3 PMID:21537082|REF_RGD_ID:5686773 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8297739 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11061616 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10830715|REF_RGD_ID:10450245 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872|PMID:8297739 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Aspiration;protein:increased expression:serum PMID:18557728|REF_RGD_ID:2317286 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9717963|REF_RGD_ID:10449521 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20405019|REF_RGD_ID:5131473 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:19213775|REF_RGD_ID:5131476 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11605069 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:19213775|REF_RGD_ID:5131476 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17894541 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:9881949|REF_RGD_ID:10449530 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:530 eyelid disease ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19633061|REF_RGD_ID:4142837 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21326109|REF_RGD_ID:5131507 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12731087|REF_RGD_ID:10450243 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8469286|REF_RGD_ID:10450244 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20201002 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm severity ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta: PMID:15010288|REF_RGD_ID:10450246 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7744320 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15658127|REF_RGD_ID:10449531 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000111 Radiation Injuries ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow,spleen: PMID:7662961|REF_RGD_ID:10449513 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7680712|PMID:9817281 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8622042 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries disease_progression ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21515263|REF_RGD_ID:5686795 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20427198|REF_RGD_ID:5131472 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21474645|REF_RGD_ID:5131470 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20240808 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:38348709 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9003278 Neoplasm, Residual ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14654953 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20250306 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23982189 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8120554 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:10664226|REF_RGD_ID:10449523 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9005036 Bacteremia treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2192004|REF_RGD_ID:10449532 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159501 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8622042 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7960606 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:20088864|REF_RGD_ID:4143440 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9007073 Cough treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9525446|REF_RGD_ID:10449525 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17326190 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9007222 Bone Marrow Failure Disorders ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20240808 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:38348709 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neutropenia; PMID:1966550|REF_RGD_ID:10449524 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15289873 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21442011|REF_RGD_ID:5131471 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11325840 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1826536|REF_RGD_ID:10449528 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404324 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8035028|REF_RGD_ID:10449527 12064677 CSF2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7540856|PMID:8104070|PMID:8555506 12064692 BRD8 bromodomain containing 8 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1307003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19787264|REF_RGD_ID:9587763 12064692 BRD8 bromodomain containing 8 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 12064740 PGD phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343939 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12064740 PGD phosphogluconate dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 12064757 G3BP1 G3BP stress granule assembly factor 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1604397 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106762 12064757 G3BP1 G3BP stress granule assembly factor 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1604397 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106762 12064757 G3BP1 G3BP stress granule assembly factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 12064757 G3BP1 G3BP stress granule assembly factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:11281458|PMID:12111638|PMID:17525176|PMID:17949918|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30825406|PMID:31456290|PMID:31651202|PMID:33749171|PMID:36284460|PMID:9662399|PMID:9662400 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:28492532|PMID:30718709 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:33668843|PMID:35457050|PMID:36909829 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:731992 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aland island eye disease | ClinVar Annotator: match by term: Forsius Eriksson type ocular albinism PMID:11281458|PMID:14230113|PMID:16199547|PMID:17525176|PMID:22183355|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26747767|PMID:26992781|PMID:28002560|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:30718709|PMID:30825406|PMID:33668843|PMID:9662399 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:731992 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0110871 congenital stationary night blindness 2A ISO RGD:731992 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0110871 congenital stationary night blindness 2A ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 2A | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness, type 2A, severe | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 2 PMID:10900517|PMID:11281458|PMID:12111638|PMID:12187427|PMID:12719097|PMID:15807819|PMID:15897456|PMID:16199547|PMID:17525176|PMID:17949918|PMID:19578023|PMID:22183355|PMID:22194652|PMID:23714322|PMID:24033266|PMID:24051672|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26747767|PMID:26992781|PMID:27884173|PMID:28002560|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:30576320|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30825406|PMID:31651202|PMID:33037074|PMID:33668843|PMID:35457050|PMID:36909829|PMID:9529339|PMID:9662399|PMID:9662400 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0111007 X-linked cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:731992 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:0111007 X-linked cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy 3 PMID:11281458|PMID:12111638|PMID:15897456|PMID:16199547|PMID:17525176|PMID:17949918|PMID:19578023|PMID:22183355|PMID:22194652|PMID:23714322|PMID:23776498|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:29127258|PMID:29854783|PMID:30718709|PMID:30825406|PMID:31456290|PMID:31651202|PMID:33749171|PMID:36284460|PMID:9662399 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:30718709 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:11830 myopia ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:11281458|PMID:12111638|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:30825406|PMID:31456290|PMID:33668843|PMID:33749171|PMID:35457050|PMID:36284460|PMID:36909829|PMID:9662399 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131953 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10900517|PMID:11281458|PMID:12187427|PMID:12552565|PMID:17525176|PMID:17576681|PMID:19578023|PMID:22194652|PMID:23714322|PMID:24033266|PMID:24124559|PMID:25307992|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26747767|PMID:26992781|PMID:27884173|PMID:28002560|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30260717|PMID:30718709|PMID:30825406|PMID:33668843|PMID:35567543|PMID:9529339|PMID:9536098|PMID:9662399|PMID:9662400 12064863 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:731992 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532 12064913 KLHL31 kelch like family member 31 gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:1619800 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:160150 | OMIM:255200 | OMIM:310400 | OMIM:614408 | OMIM:614807 | OMIM:615959 12064974 CNN2 calponin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 12064974 CNN2 calponin 2 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia 12065015 TTC23 tetratricopeptide repeat domain 23 gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1601741 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome 12065053 SPZ1 spermatogenic leucine zipper 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 12065058 TERF2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1322036 D RGD:9068941 20240425 MouseDO 12065058 TERF2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1322035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643074 12065075 EGFL6 EGF like domain multiple 6 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1354247 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex PMID:25741868 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNPs,haplotypes:: PMID:17184203|REF_RGD_ID:401976473 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNPs,haplotypes:introns:multiple (human) PMID:16740595|REF_RGD_ID:401976474 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:15879433|REF_RGD_ID:401976477 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:18567514|PMID:24865461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28856607|PMID:31975548|PMID:32409695 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16269145 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:0090123 aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency ISO RGD:734177 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:0090123 aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase PMID:1357595|PMID:15079002|PMID:16199547|PMID:17240182|PMID:17533144|PMID:17576681|PMID:18567514|PMID:20505134|PMID:21541720|PMID:22143761|PMID:23321058|PMID:23430870|PMID:24037885|PMID:24788355|PMID:24865461|PMID:25001633|PMID:25597765|PMID:25741868|PMID:26994895|PMID:27147232|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:28556607|PMID:28856607|PMID:28924877|PMID:28973165|PMID:29356298|PMID:29851841|PMID:30144970|PMID:30260058|PMID:30689738|PMID:30952622|PMID:31104889|PMID:31130284|PMID:31607746|PMID:31703131|PMID:31849064|PMID:31918669|PMID:31953134|PMID:31975548|PMID:32111562|PMID:32369189|PMID:32409695|PMID:33734312|PMID:33808712|PMID:33996177|PMID:34253733|PMID:34763085|PMID:35531120|PMID:36054588|PMID:36427457|PMID:36928758|PMID:37348148|PMID:37453860|PMID:9536098|PMID:9789536 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:18457899|REF_RGD_ID:5129683 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:renal cortex (rat) PMID:16204272|REF_RGD_ID:5129145 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12703659|REF_RGD_ID:4139893 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:arcuate nucleus ((rat) PMID:15935614|REF_RGD_ID:5129231 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11445284|PMID:2969953 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:9853519|REF_RGD_ID:5129121 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2969953 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic beta cell (human) PMID:16403819|REF_RGD_ID:5129140 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:5' utr, intron:g.-601delG, g.722_725delGAGA (human) PMID:12555230|REF_RGD_ID:1358586 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15079002|PMID:17533144|PMID:24788355|PMID:24865461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32111562|PMID:32369189|PMID:33734312|PMID:34253733|PMID:37286773 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 RGD AADC deficiency, OMIM:608643; DNA:point mutations:cds:multiple (human) PMID:20505134|REF_RGD_ID:5128849 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:renal cortex (rat) PMID:19167406|REF_RGD_ID:5128880 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:18457899|REF_RGD_ID:5129683 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 12065091 DDC dopa decarboxylase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease; protein:decreased expression:striatum (rat) PMID:20232137|REF_RGD_ID:5128860 12065124 ZPBP zona pellucida binding protein gene DOID:0070565 spermatogenic failure 66 ISO RGD:1351452 D RGD:7240710 20220406 OMIM 12065124 ZPBP zona pellucida binding protein gene DOID:0070565 spermatogenic failure 66 ISO RGD:1351452 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 66 | ClinVar Annotator: match by term: ZPBP-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31985809 12065174 VPS26C VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31845315 12065220 RPIA ribose 5-phosphate isomerase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322805 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12065220 RPIA ribose 5-phosphate isomerase A gene DOID:9005223 Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency ISO RGD:1322805 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12065220 RPIA ribose 5-phosphate isomerase A gene DOID:9005223 Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency ISO RGD:1322805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of ribose-5-phosphate isomerase | ClinVar Annotator: match by term: RPIA-related condition PMID:10589548|PMID:14988808|PMID:20499043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30088433|PMID:31056085 12065234 MIR204 microRNA mir-204 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1346904 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12065234 MIR204 microRNA mir-204 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1346904 D RGD:9068941 20230128 RGD miRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496 12065234 MIR204 microRNA mir-204 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 12065234 MIR204 microRNA mir-204 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1346904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26224795 12065234 MIR204 microRNA mir-204 gene DOID:9001283 RETINAL DYSTROPHY AND IRIS COLOBOMA WITH OR WITHOUT CONGENITAL CATARACT ISO RGD:1346904 D RGD:7240710 20181003 OMIM 12065234 MIR204 microRNA mir-204 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1346904 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36177783 12065234 MIR204 microRNA mir-204 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 12065333 TMEM165 transmembrane protein 165 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1601750 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12065333 TMEM165 transmembrane protein 165 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1601750 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12065333 TMEM165 transmembrane protein 165 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:17576681|PMID:22683087|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33413482|PMID:9536098 12065333 TMEM165 transmembrane protein 165 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 12065333 TMEM165 transmembrane protein 165 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 12065333 TMEM165 transmembrane protein 165 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12065390 DNAH6 dynein axonemal heavy chain 6 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1347757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 12065390 DNAH6 dynein axonemal heavy chain 6 gene DOID:0111857 primary ciliary dyskinesia 45 ISO RGD:1347757 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 45 PMID:25741868 12065390 DNAH6 dynein axonemal heavy chain 6 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1347757 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure PMID:25741868|PMID:26918822 12065390 DNAH6 dynein axonemal heavy chain 6 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:1551162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24282028|REF_RGD_ID:13432158 12065390 DNAH6 dynein axonemal heavy chain 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1347757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 12065390 DNAH6 dynein axonemal heavy chain 6 gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 ISO RGD:1347757 D RGD:8554872 20250204 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 12065469 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita distal | ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:12592607|PMID:17101001|PMID:17194691|PMID:25741868 12065469 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1344978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19628585 12065469 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868 12065469 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0111599 distal arthrogryposis type 2B ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita distal type II with craniofacial abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532 12065469 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:1344978 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12065469 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: TNNI2-related condition PMID:12592607|PMID:17101001|PMID:17194691|PMID:23401156|PMID:23850728|PMID:25340332|PMID:25741868|PMID:26526134|PMID:27790376|PMID:28492532 12065469 TNNI2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12065494 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency PMID:25741868|PMID:36200388 12065494 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12065494 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12065494 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1323830 D RGD:9068941 20241226 RGD PMID:26408707|REF_RGD_ID:596936225 12065494 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1323830 D RGD:9068941 20250109 RGD PMID:30318507|REF_RGD_ID:596938165 12065494 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1323830 D RGD:9068941 20241226 RGD PMID:36582246|REF_RGD_ID:596936224 12065494 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12065494 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYCBP2-associated disorder PMID:25741868|PMID:36200388 12065494 MYCBP2 MYC binding protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:0110160 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2T ISO RGD:737353 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:0110160 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2T ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2T | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2T | ClinVar Annotator: match by term: MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: MME-related condition PMID:15464186|PMID:16199547|PMID:20692264|PMID:24033266|PMID:25565308|PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:27588448|PMID:28492532|PMID:30415211|PMID:31589614|PMID:31673878|PMID:33144514|PMID:33726816|PMID:34307994|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35318247|PMID:36517691|PMID:38860315 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:0111745 cerebellar ataxia type 43 ISO RGD:737353 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:0111745 cerebellar ataxia type 43 ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 43 PMID:15464186|PMID:24033266|PMID:25565308|PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:27583304|PMID:27588448|PMID:28492532|PMID:30415211|PMID:31589614|PMID:33144514|PMID:33726816|PMID:34307994|PMID:34426522|PMID:35318247|PMID:36517691 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12074840|PMID:25991605|REF_RGD_ID:13801010|REF_RGD_ID:13801022 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734285 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25884928|REF_RGD_ID:13801034 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs6797911 (human) PMID:22493749|REF_RGD_ID:13801011 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, introns:-204G>C, IVS17-294C>T, IVS22+36C>A (human) PMID:15860464|REF_RGD_ID:13801021 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:rs1836915, rs6776185, rs6801319 (human) PMID:17928142|REF_RGD_ID:13801023 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, repeat:multiple:multiple PMID:17928142|REF_RGD_ID:13801023 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, repeats, deletion:promoter:multiple PMID:12527400|REF_RGD_ID:13801020 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22493749|REF_RGD_ID:13801011 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, 3' utr:rs3736187, rs989692, rs701109 (human) PMID:21537452|REF_RGD_ID:13801012 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats PMID:11849775|REF_RGD_ID:1600813 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:rs6665 (human) PMID:28294061|REF_RGD_ID:13801009 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19606063|REF_RGD_ID:13801019 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20141738|REF_RGD_ID:13801024 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:734285 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:25416980|REF_RGD_ID:13801033 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485324 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12011651|REF_RGD_ID:13801039 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization PMID:15464186|PMID:24033266|PMID:25565308|PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:27588448|PMID:28492532|PMID:30415211 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:13250 diarrhea treatment ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3481337|REF_RGD_ID:13801042 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:27588448|PMID:28492532|PMID:33144514|PMID:34426522|PMID:36517691 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12383878|REF_RGD_ID:13801043 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514|PMID:9536098 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8302012|REF_RGD_ID:13801035 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva PMID:28285126|REF_RGD_ID:13801025 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:737353 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:26991897|PMID:28492532 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21114838 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16085334 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8201016|REF_RGD_ID:13801045 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11557598|REF_RGD_ID:13801041 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9002669 Hypoxia treatment ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11557598|REF_RGD_ID:13801041 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:3098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11078421|REF_RGD_ID:13801040 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12928894 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23063927 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy severity ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21382117|REF_RGD_ID:13801026 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy severity ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease;protein:decreased expression:frontal lobe cortex (human) PMID:17021406|REF_RGD_ID:1600811 12065604 MME membrane metalloendopeptidase gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:737353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20148083 12065638 BPI bactericidal permeability increasing protein gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1352137 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 12065638 BPI bactericidal permeability increasing protein gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1352137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15758620|REF_RGD_ID:1580079 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0050419 complement factor I deficiency ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17106690|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17914026|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22410797|PMID:22710145|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:23847193|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24142231|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:25899302|PMID:25986072|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28187980|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:28939980|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30046676|PMID:30890598|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:32098865|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33712733|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:34748552|PMID:35069568|PMID:35253925|PMID:35526386|PMID:35531992|PMID:35619721|PMID:36643920|PMID:36793547|PMID:37369098|PMID:37954579|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0050419 complement factor I deficiency susceptibility ISO RGD:736809 D RGD:7240710 20251231 OMIM 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:15173250|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29292855|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:31049720|PMID:31249236|PMID:31517156|PMID:32510551|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:15173250|PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29292855|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:31517156|PMID:31900968|PMID:32098865|PMID:32510551|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:15173250|PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17599974|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:21445332|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:25796589|PMID:25899302|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29148534|PMID:29292855|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30225434|PMID:30541482|PMID:30851964|PMID:30890598|PMID:30916388|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:31517156|PMID:31900968|PMID:32098865|PMID:32447592|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33238263|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:34748552|PMID:35069568|PMID:35619721|PMID:35914225|PMID:36845135|PMID:37105825|PMID:37466676|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:15173250|PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17599974|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:21445332|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:25796589|PMID:25899302|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29148534|PMID:29292855|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30225434|PMID:30541482|PMID:30851964|PMID:30890598|PMID:30916388|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:31517156|PMID:31900968|PMID:32098865|PMID:32447592|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33238263|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:34748552|PMID:35069568|PMID:35531992|PMID:35619721|PMID:35914225|PMID:36845135|PMID:37105825|PMID:37466676|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:15173250|PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17599974|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:21445332|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:25796589|PMID:25899302|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29148534|PMID:29292855|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30225434|PMID:30541482|PMID:30851964|PMID:30890598|PMID:30916388|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:31517156|PMID:31900968|PMID:32098865|PMID:32447592|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33238263|PMID:33712733|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:34748552|PMID:35069568|PMID:35531992|PMID:35619721|PMID:35914225|PMID:36845135|PMID:37105825|PMID:37466676|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:15173250|PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17599974|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:21445332|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:25796589|PMID:25899302|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29148534|PMID:29292855|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30225434|PMID:30541482|PMID:30851964|PMID:30890598|PMID:30916388|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:31517156|PMID:31900968|PMID:32098865|PMID:32447592|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33238263|PMID:33712733|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:34748552|PMID:35069568|PMID:35531992|PMID:35619721|PMID:35914225|PMID:36845135|PMID:37105825|PMID:37466676|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:15173250|PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17599974|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:21445332|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:25796589|PMID:25899302|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29148534|PMID:29292855|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30225434|PMID:30541482|PMID:30851964|PMID:30890598|PMID:30916388|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:31517156|PMID:31900968|PMID:32098865|PMID:32447592|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33238263|PMID:33712733|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:34748552|PMID:35069568|PMID:35253925|PMID:35531992|PMID:35619721|PMID:35914225|PMID:36793547|PMID:36845135|PMID:37105825|PMID:37369098|PMID:37466676|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:15173250|PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17599974|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:21445332|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:25796589|PMID:25899302|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29148534|PMID:29292855|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30225434|PMID:30541482|PMID:30851964|PMID:30890598|PMID:30916388|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:31517156|PMID:31900968|PMID:32098865|PMID:32447592|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33238263|PMID:33712733|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:34748552|PMID:35069568|PMID:35253925|PMID:35526386|PMID:35531992|PMID:35619721|PMID:35914225|PMID:36793547|PMID:36845135|PMID:37105825|PMID:37369098|PMID:37466676|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:15173250|PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17106690|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17599974|PMID:17914026|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:21445332|PMID:22410797|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:23847193|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24142231|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:25796589|PMID:25899302|PMID:25986072|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28187980|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:28939980|PMID:29148534|PMID:29292855|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30046676|PMID:30225434|PMID:30541482|PMID:30851964|PMID:30890598|PMID:30916388|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:31517156|PMID:31900968|PMID:32098865|PMID:32447592|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33238263|PMID:33712733|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:34748552|PMID:35069568|PMID:35253925|PMID:35526386|PMID:35531992|PMID:35619721|PMID:35914225|PMID:36643920|PMID:36793547|PMID:36845135|PMID:37105825|PMID:37369098|PMID:37466676|PMID:37954579|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:15173250|PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17106690|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17599974|PMID:17914026|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:20595690|PMID:21445332|PMID:22410797|PMID:22710145|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:23847193|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24142231|PMID:24161037|PMID:25037630|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:25796589|PMID:25899302|PMID:25986072|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28187980|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:28939980|PMID:29148534|PMID:29292855|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30046676|PMID:30225434|PMID:30541482|PMID:30851964|PMID:30890598|PMID:30916388|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:31517156|PMID:31900968|PMID:32098865|PMID:32447592|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33238263|PMID:33712733|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:34748552|PMID:35069568|PMID:35253925|PMID:35526386|PMID:35531992|PMID:35619721|PMID:35720299|PMID:35914225|PMID:36643920|PMID:36793547|PMID:36845135|PMID:37105825|PMID:37369098|PMID:37466676|PMID:37954579|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:736809 D RGD:7240710 20251231 OMIM 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0110025 age related macular degeneration 13 ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 13 | ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, age-related, 13, susceptibility to PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17084897|PMID:17106690|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17914026|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22410797|PMID:22710145|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:23847193|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24142231|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:25899302|PMID:25986072|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28187980|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:28939980|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30046676|PMID:30890598|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:32098865|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33712733|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:34748552|PMID:35069568|PMID:35253925|PMID:35526386|PMID:35531992|PMID:35619721|PMID:36643920|PMID:36793547|PMID:37369098|PMID:37954579|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0110025 age related macular degeneration 13 susceptibility ISO RGD:736809 D RGD:7240710 20251231 OMIM 12065662 CFI complement factor I gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:18825487|PMID:25741868|PMID:28492532 12065662 CFI complement factor I gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs10033900, rs13117504 (human) PMID:23900096|REF_RGD_ID:8662315 12065662 CFI complement factor I gene DOID:1184 nephrotic syndrome disease_progression ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20210319 RGD PMID:9745775|REF_RGD_ID:108019049 12065662 CFI complement factor I gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:18825487|PMID:25741868|PMID:28492532 12065662 CFI complement factor I gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:18374984|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20301541|PMID:22710145|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:25988862|PMID:26826462|PMID:27091480|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17914026|PMID:18374984|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22710145|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25788521|PMID:25988862|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27091480|PMID:27268256|PMID:28187980|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30046676|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31440263|PMID:32510551|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17914026|PMID:18374984|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22710145|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25788521|PMID:25899302|PMID:25988862|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27091480|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28187980|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30046676|PMID:30890598|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31440263|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:35619721|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17084897|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17914026|PMID:18374984|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22710145|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:25352734|PMID:25741868|PMID:25788521|PMID:25899302|PMID:25988862|PMID:26691988|PMID:26767664|PMID:26826462|PMID:27091480|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28187980|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29392637|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30046676|PMID:30890598|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31440263|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:35069568|PMID:35531992|PMID:35619721|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17084897|PMID:17106690|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17914026|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22410797|PMID:22710145|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:24033266|PMID:24036952|PMID:24142231|PMID:25741868|PMID:25788521|PMID:25899302|PMID:25988862|PMID:26826462|PMID:27091480|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28187980|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30046676|PMID:30890598|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31440263|PMID:32098865|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33712733|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:35069568|PMID:35253925|PMID:35526386|PMID:35531992|PMID:35619721|PMID:36643920|PMID:36793547|PMID:37954579|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17084897|PMID:17106690|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17914026|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22410797|PMID:22710145|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:23847193|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24142231|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:25899302|PMID:25986072|PMID:25988862|PMID:26826462|PMID:27091480|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28187980|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:28939980|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30046676|PMID:30890598|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:32098865|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33712733|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:34748552|PMID:35069568|PMID:35253925|PMID:35526386|PMID:35531992|PMID:35619721|PMID:36643920|PMID:36793547|PMID:37954579|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor I deficiency PMID:15917334|PMID:16199547|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17084897|PMID:17106690|PMID:17576681|PMID:17597211|PMID:17914026|PMID:18374984|PMID:18557729|PMID:18825487|PMID:19065647|PMID:19861685|PMID:19877009|PMID:20016463|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:22410797|PMID:22710145|PMID:23314101|PMID:23421077|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:23847193|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:24034049|PMID:24036952|PMID:24142231|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:25758434|PMID:25788521|PMID:25899302|PMID:25986072|PMID:25988862|PMID:26826462|PMID:27091480|PMID:27268256|PMID:27939104|PMID:28187980|PMID:28282489|PMID:28455885|PMID:28492532|PMID:28750931|PMID:28939980|PMID:29500241|PMID:29566171|PMID:29888403|PMID:29940891|PMID:30046676|PMID:30890598|PMID:30982675|PMID:31049720|PMID:31231365|PMID:31249236|PMID:31440263|PMID:32098865|PMID:32510551|PMID:32853637|PMID:32908800|PMID:33712733|PMID:33841858|PMID:34153144|PMID:34169201|PMID:34272986|PMID:34748552|PMID:35069568|PMID:35253925|PMID:35526386|PMID:35531992|PMID:35619721|PMID:36643920|PMID:36793547|PMID:37369098|PMID:37954579|PMID:849647|PMID:8613545|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:732319 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18202746|REF_RGD_ID:6906892 12065662 CFI complement factor I gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:732319 D RGD:9068941 20230727 MouseDO 12065662 CFI complement factor I gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685748|PMID:24036952|PMID:26691988 12065662 CFI complement factor I gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G119R (human) PMID:23685748|REF_RGD_ID:8662313 12065662 CFI complement factor I gene DOID:4448 macular degeneration disease_progression ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:g.110659067T>C (rs10033900) (human) PMID:22815349|REF_RGD_ID:8662321 12065662 CFI complement factor I gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:c.345G>A (rs2285714) (human) PMID:23900096|REF_RGD_ID:8662315 12065662 CFI complement factor I gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: renal disease PMID:25741868|PMID:28492532 12065662 CFI complement factor I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25986072|PMID:28492532|PMID:35619721|PMID:37466676|PMID:9536098 12065662 CFI complement factor I gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:17084897|PMID:20301541|PMID:25741868|PMID:28492532 12065662 CFI complement factor I gene DOID:8893 psoriasis severity ISO RGD:736809 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:2973157|REF_RGD_ID:8662318 12065662 CFI complement factor I gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:25741868|PMID:28492532 12065662 CFI complement factor I gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:620429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spiral organ of cochlea, sensory epithelium PMID:23727008|REF_RGD_ID:8662317 12065662 CFI complement factor I gene DOID:9008867 C3 Glomerulopathy 3 ISO RGD:736809 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C3 glomerulonephritis PMID:22710145|PMID:23431077|PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:28492532 12065689 GOLGA5 golgin A5 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1317779 D RGD:9068941 20200609 RGD reciprocal translocation resulting in fusion of GOLGA5 with the RET oncogene found in radioactivity-induced thyroid carcinomas PMID:9443391|REF_RGD_ID:1599259 12065706 HTR5A 5-hydroxytryptamine receptor 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12065706 HTR5A 5-hydroxytryptamine receptor 5A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735325 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17203304 12065706 HTR5A 5-hydroxytryptamine receptor 5A gene DOID:9428 intracranial hypertension ISO RGD:735325 D RGD:9068941 20230727 RGD mRNA:increased expression:neocortex,Pyramidal cells (human) PMID:27487831|REF_RGD_ID:329969876 12065712 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12065712 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12065712 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 12065712 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 12065712 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12065712 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 12065712 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:9000725 Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies ISO RGD:736189 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12065712 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:9000725 Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP26B1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome PMID:22019272|PMID:25741868|PMID:28492532 12065712 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:631379 D RGD:9068941 20250828 RGD PMID:26126619|REF_RGD_ID:626167420 12065712 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 12065712 CYP26B1 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 12065746 EHBP1L1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:34645488 12065782 OTUD6B OTU deubiquitinase 6B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:28343629|PMID:28492532|PMID:31147255|PMID:32924626 12065782 OTUD6B OTU deubiquitinase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28343629|PMID:28492532|PMID:31147255|PMID:32924626 12065782 OTUD6B OTU deubiquitinase 6B gene DOID:9000505 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies, Seizures, and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1602119 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12065782 OTUD6B OTU deubiquitinase 6B gene DOID:9000505 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies, Seizures, and Distal Limb Anomalies ISO RGD:1602119 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies | ClinVar Annotator: match by term: OTUD6B-related condition PMID:25741868|PMID:28343629|PMID:28492532|PMID:31147255|PMID:32181568|PMID:32924626|PMID:39033378 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240427 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:29330744|REF_RGD_ID:405650592 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:17360123|REF_RGD_ID:405100958 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240404 RGD protein:increased expression:granular insular cortex, paraventricular nucleus of thalamus, prefrontal cortex PMID:14574439|REF_RGD_ID:405101697 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:17723286|PMID:29926762|REF_RGD_ID:405100722|REF_RGD_ID:405295497 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240404 RGD protein:increased expression:brain PMID:9789813|REF_RGD_ID:405255653 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:increased expression:caudate-putamen PMID:22048468|REF_RGD_ID:405295496 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:15026155|REF_RGD_ID:405100963 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence treatment ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:26169054|REF_RGD_ID:405101700 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8264230|REF_RGD_ID:13210753 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8264230|REF_RGD_ID:13210753 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15196791|PMID:15196794|PMID:18485423 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10112 sleeping sickness ISO RGD:10596 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:25595977|REF_RGD_ID:405650615 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10112 sleeping sickness ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:25595977|REF_RGD_ID:405650615 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16696897|REF_RGD_ID:7242185 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12044476|PMID:24039778 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240427 RGD PMID:24496494|PMID:37637418|REF_RGD_ID:405650590|REF_RGD_ID:405650591 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240502 RGD protein:increased expression:genital tubercle PMID:33618583|REF_RGD_ID:405650613 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20240502 RGD mRNA, protein:increased expression:prepuce PMID:33618583|REF_RGD_ID:405650613 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:11371 functional diarrhea treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:31368281|REF_RGD_ID:405650608 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20260108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11955713|PMID:12946577|PMID:8923670|PMID:9630518 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex PMID:17548164|REF_RGD_ID:10047402 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:10596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15632024|REF_RGD_ID:7242276 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:10596 D RGD:9068941 20240404 RGD protein:increased expression:parvocellular oculomotor nucleus PMID:11164784|REF_RGD_ID:405255652 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240404 RGD protein:increased expression:brain PMID:14741756|REF_RGD_ID:405255650 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:29210146|REF_RGD_ID:405295495 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240427 RGD PMID:34431619|REF_RGD_ID:405650599 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16696126|PMID:18587450|PMID:18988310|PMID:7984056 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240502 RGD protein:increased expression:cerebellum PMID:25466986|REF_RGD_ID:405650614 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15973680 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:29478811|PMID:37598353|REF_RGD_ID:405650621|REF_RGD_ID:405650623 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21975339|REF_RGD_ID:13210759 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16488545 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder disease_progression ISO RGD:10596 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:27421892|REF_RGD_ID:405255654 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2384 Wernicke encephalopathy treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:8229066|REF_RGD_ID:405100718 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:12225868|REF_RGD_ID:405255651 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:10998122|PMID:27053349|REF_RGD_ID:401959748|REF_RGD_ID:405100721 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23284138 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11880336|REF_RGD_ID:7242278 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240427 RGD PMID:31821871|REF_RGD_ID:405650596 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:33559830|REF_RGD_ID:405650612 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19220411 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:15514944|REF_RGD_ID:2293757 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240418 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus hypothalamus, paraventricular nucleus thalamus PMID:27601012|REF_RGD_ID:405649741 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15623567|REF_RGD_ID:2293777 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:6364 migraine treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:32522232|REF_RGD_ID:405650618 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:10596 D RGD:9068941 20240328 RGD mRNA:increased expression:nucleus accumbens PMID:24183790|REF_RGD_ID:405100720 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens,striatum PMID:18834549|REF_RGD_ID:405255667 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19689456 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560|PMID:9029167 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:809 cocaine abuse treatment ISO RGD:10596 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:28366798|REF_RGD_ID:405100962 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12890883 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: kidney PMID:16049073|REF_RGD_ID:7242198 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240427 RGD PMID:29208967|REF_RGD_ID:405650595 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9000363 Hematuria treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22634839|REF_RGD_ID:7242178 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240404 RGD protein:altered expression:brain PMID:26727528|REF_RGD_ID:405101372 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240411 RGD mRNA:decreased expression:adrenal gland PMID:12351928|REF_RGD_ID:405255666 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:34986829|REF_RGD_ID:405650616 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9630518 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9001048 Nociceptive Pain treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:21107265|REF_RGD_ID:405650611 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord, neuron PMID:22160634|REF_RGD_ID:9999169 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240427 RGD PMID:26322574|REF_RGD_ID:405650593 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355967 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240427 RGD PMID:24186846|REF_RGD_ID:405650594 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240404 RGD protein:altered expression:brain PMID:26727528|REF_RGD_ID:405101372 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:31778691|REF_RGD_ID:405255665 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21344377|REF_RGD_ID:13210752 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9003481 Inhalant Abuse ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240404 RGD toluene PMID:22074881|REF_RGD_ID:405101373 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240502 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:25262910|REF_RGD_ID:405650622 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:15121240|REF_RGD_ID:2293779 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7922267 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240404 RGD protein:increased expression:liver PMID:9731567|REF_RGD_ID:405101375 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:colon, epithelial cell PMID:1576709|REF_RGD_ID:13210754 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8449605|REF_RGD_ID:13432056 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240328 RGD mRNA:increased expression:caudate putamen,nucleus accumbens PMID:11122358|REF_RGD_ID:405100959 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240328 RGD protein:increased expression:periaqueductal gray,neuron PMID:9460759|REF_RGD_ID:405100960 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240404 RGD protein:increased expression:central nervous system PMID:12814374|REF_RGD_ID:405101374 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289808 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240404 RGD protein:increased expression:brain PMID:14741756|REF_RGD_ID:405255650 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17276011|PMID:18311559|PMID:19533625 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue epithelium PMID:14674993|REF_RGD_ID:2293780 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19095962|REF_RGD_ID:7242184 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex PMID:29407478|REF_RGD_ID:405295494 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8777434 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7844257 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008267 Fibrous Dysplasia of Bone ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7739708 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23519232|REF_RGD_ID:10395300 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:10596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11481418|REF_RGD_ID:13210758 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9781601|REF_RGD_ID:13210756 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240427 RGD PMID:23054911|REF_RGD_ID:405650598 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9778 irritable bowel syndrome treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:22500715|REF_RGD_ID:405650607 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735729 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240404 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18488248|REF_RGD_ID:401959615 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240418 RGD protein:increased expression:habenula PMID:29139213|REF_RGD_ID:401900161 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence severity ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240328 RGD protein:increased expression:brain PMID:24633559|REF_RGD_ID:405100965 12065796 FOS Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:2626 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:18310906|PMID:26674058|REF_RGD_ID:405100964|REF_RGD_ID:405101699 12065841 TAL1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1315544 D RGD:9068941 20240425 MouseDO 12065841 TAL1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:24394663 12065841 TAL1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315543 D RGD:7240710 20230505 OMIM 12065855 TPD52L2 TPD52 like 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 12065888 RCHY1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1359180 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve PMID:21959983|REF_RGD_ID:10045367 12065888 RCHY1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191284 12065888 RCHY1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1359180 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21728064|REF_RGD_ID:10045359 12065888 RCHY1 ring finger and CHY zinc finger domain containing 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191284 12065931 BBIP1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia 12065931 BBIP1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:24026985 12065931 BBIP1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110140 Bardet-Biedl syndrome 18 ISO RGD:2300355 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12065931 BBIP1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110140 Bardet-Biedl syndrome 18 ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBIP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 18 PMID:17576681|PMID:24026985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:35562395|PMID:9536098 12065931 BBIP1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:2300355 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12065953 SPNS1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1602314 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 12066042 MIRLET7D microRNA let-7d gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1343706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 12066042 MIRLET7D microRNA let-7d gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1343706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 12066042 MIRLET7D microRNA let-7d gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1343706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 12066042 MIRLET7D microRNA let-7d gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 12066042 MIRLET7D microRNA let-7d gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:0080472 developmental and epileptic encephalopathy 91 ISO RGD:730900 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:0080472 developmental and epileptic encephalopathy 91 ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 91 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1 PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30904718|PMID:32238909|PMID:32593294|PMID:33963760|PMID:8052858|PMID:8524402|PMID:9536098 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19733666|REF_RGD_ID:6483320 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20240425 MouseDO 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26436650|REF_RGD_ID:13515117 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28942967|PMID:29432562 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:32593294|PMID:33963760|PMID:8052858|PMID:8524402 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785681 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:2519 testicular disease treatment ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cadmium Poisoning PMID:17785681|REF_RGD_ID:13515119 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22952646 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:15820226|REF_RGD_ID:13515121 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:3382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27009276|REF_RGD_ID:11537650 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:32593294|PMID:33963760|PMID:8052858|PMID:8524402 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: :hippocampus PMID:19751097|REF_RGD_ID:6483311 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14499481 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9001596 Arthrogryposis, Cleft Palate, Craniosynostosis, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:730900 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9001596 Arthrogryposis, Cleft Palate, Craniosynostosis, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development | ClinVar Annotator: match by term: PPP3CA-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29432562|PMID:33963760 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:12515860|PMID:21273244|REF_RGD_ID:401940178|REF_RGD_ID:734902 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14762344|REF_RGD_ID:1580702 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15336966|PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579951|REF_RGD_ID:1579956 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344631 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15537502|REF_RGD_ID:1580701 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:11134 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579956 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16799071|REF_RGD_ID:1580700 12066106 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:730900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 12066131 EDN2 endothelin 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9015697|REF_RGD_ID:1580919 12066131 EDN2 endothelin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10489105|PMID:10976780|REF_RGD_ID:1580916|REF_RGD_ID:1580917 12066131 EDN2 endothelin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte PMID:15007037|REF_RGD_ID:1625402 12066131 EDN2 endothelin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10573185|REF_RGD_ID:1580921 12066131 EDN2 endothelin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10598486|REF_RGD_ID:1580918 12066131 EDN2 endothelin 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1479622|REF_RGD_ID:1580920 12066131 EDN2 endothelin 2 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11947982|REF_RGD_ID:1580915 12066131 EDN2 endothelin 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933 12066131 EDN2 endothelin 2 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11947982|REF_RGD_ID:1580915 12066131 EDN2 endothelin 2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933 12066170 CYB5R4 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1622875 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15247412|REF_RGD_ID:2315644 12066170 CYB5R4 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1622875 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 12066170 CYB5R4 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733318 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVSV+7TC (human) PMID:15504981|REF_RGD_ID:2315647 12066208 MRPS5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12066208 MRPS5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12066224 AADAC arylacetamide deacetylase gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:737554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy congenital, merosin negative PMID:21681106|PMID:25666259|PMID:27854218 12066224 AADAC arylacetamide deacetylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12066256 VPS8 VPS8 subunit of CORVET complex gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1603690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26752647 12066315 C6 complement C6 gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12066315 C6 complement C6 gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Complement component 6 deficiency PMID:10632667|PMID:12653841|PMID:16199547|PMID:17257682|PMID:17576681|PMID:22288589|PMID:22668955|PMID:23537992|PMID:24033266|PMID:24378253|PMID:25741868|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:32670577|PMID:32860008|PMID:33386334|PMID:7535801|PMID:8512929|PMID:8690922|PMID:8871666|PMID:9472666|PMID:9536098|PMID:9856498 12066315 C6 complement C6 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease resistance ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15351314|REF_RGD_ID:1600673 12066315 C6 complement C6 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1352972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 12066315 C6 complement C6 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10807586|REF_RGD_ID:1600489 12066315 C6 complement C6 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1352972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 12066315 C6 complement C6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glomerulonephritis PMID:2672823|REF_RGD_ID:1600682 12066315 C6 complement C6 gene DOID:626 complement deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency PMID:10632667|PMID:12653841|PMID:17257682|PMID:22288589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8512929|PMID:8690922|PMID:9472666|PMID:9856498 12066315 C6 complement C6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12066315 C6 complement C6 gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11912252|REF_RGD_ID:1600675 12066315 C6 complement C6 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11970970|REF_RGD_ID:625607 12066315 C6 complement C6 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15638131|REF_RGD_ID:1600672 12066315 C6 complement C6 gene DOID:9006362 C6 Deficiency, Subtotal ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COMPLEMENT COMPONENT 6 DEFICIENCY, SUBTOTAL PMID:16199547|PMID:17257682|PMID:24378253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:33386334|PMID:7535801|PMID:8871666 12066315 C6 complement C6 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis susceptibility ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17034580|REF_RGD_ID:1600670 12066385 NEUROG1 neurogenin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 12066385 NEUROG1 neurogenin 1 gene DOID:9008019 CRANIAL DYSINNERVATION DISORDER, CONGENITAL, WITH ABSENT CORNEAL REFLEX AND DEVELOPMENTAL DELAY ISO RGD:1352814 D RGD:7240710 20230920 OMIM 12066385 NEUROG1 neurogenin 1 gene DOID:9008019 CRANIAL DYSINNERVATION DISORDER, CONGENITAL, WITH ABSENT CORNEAL REFLEX AND DEVELOPMENTAL DELAY ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20230919 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranial dysinnervation disorder, congenital, with absent corneal reflex and developmental delay PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:33439489|PMID:36647078 12066389 TMCC3 transmembrane and coiled-coil domain family 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1346901 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 12066406 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:0080978 arthrogryposis multiplex congenita-1 ISO RGD:1344124 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12066406 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:0080978 arthrogryposis multiplex congenita-1 ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 1, neurogenic, with myelin defect | ClinVar Annotator: match by term: LGI4-related condition PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28318499|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:32860008 12066406 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:0090124 neurogenic-type arthrogryposis multiplex congenita-2 ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 2, neurogenic type PMID:25741868 12066406 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 12066406 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1344124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :c.1914G>A (human) PMID:14505228|REF_RGD_ID:1302591 12066406 LGI4 leucine rich repeat LGI family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344124 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28318499|PMID:28490743|PMID:28492532 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0110815 hereditary spastic paraplegia 64 ISO RGD:733329 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:733329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:abdominal fascia: PMID:17469012|REF_RGD_ID:9685457 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:hippocampus: PMID:15811553|REF_RGD_ID:9685476 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity,altered location:liver: PMID:11383876|REF_RGD_ID:9685454 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:9634555|REF_RGD_ID:9685492 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17239402|REF_RGD_ID:9685485 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression,increased activity:cerebral cortex: PMID:16672190|REF_RGD_ID:9685448 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:733329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18485080|REF_RGD_ID:9685444 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19524108|REF_RGD_ID:9685491 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:733330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10656876|REF_RGD_ID:9685445 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lymphocyte: PMID:22645477|REF_RGD_ID:9685487 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:increased expression:glial cell, retina: PMID:18687327|REF_RGD_ID:9685473 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:enzyme activity:platelet PMID:17119848|REF_RGD_ID:9685486 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:enzyme activity:platelet PMID:17119848|REF_RGD_ID:9685486 12066459 ENTPD1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:733330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10470077|REF_RGD_ID:735004 12066501 RAP1GDS1 Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 gene DOID:9003388 ALFADHEL SYNDROME ISO RGD:1318400 D RGD:7240710 20240117 OMIM 12066501 RAP1GDS1 Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 gene DOID:9003388 ALFADHEL SYNDROME ISO RGD:1318400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alfadhel syndrome PMID:25741868|PMID:32431071|PMID:33875846 12066520 RNF39 ring finger protein 39 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1604283 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 12066520 RNF39 ring finger protein 39 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12066532 DFFB DNA fragmentation factor subunit beta gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620335 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus CA1 PMID:11425895|REF_RGD_ID:628524 12066532 DFFB DNA fragmentation factor subunit beta gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:731033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31401084 12066550 TNFAIP1 TNF alpha induced protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20665664 12066561 ACR acrosin gene DOID:0070586 spermatogenic failure 87 ISO RGD:736688 D RGD:7240710 20230906 OMIM 12066561 ACR acrosin gene DOID:0070586 spermatogenic failure 87 ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 87 PMID:37004249 12066581 INHBC inhibin subunit beta C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12066587 MORN1 MORN repeat containing 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 12066639 RIPPLY2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis ISO RGD:1318698 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:122600 | OMIM:277300 | OMIM:608681 | OMIM:609813 | OMIM:613686 12066639 RIPPLY2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1604749 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12066639 RIPPLY2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0112360 spondylocostal dysostosis 6 ISO RGD:1604749 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12066639 RIPPLY2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1604749 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12066653 TMEM121 transmembrane protein 121 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1606775 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 12066705 LYVE1 lymphatic vessel endothelial hyaluronan receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12066793 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732285 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12066793 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941474 12066793 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19084381 12066793 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:62073 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301 12066793 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries sexual_dimorphism ISO RGD:62073 D RGD:9068941 20210122 RGD in male rat; protein:increased expression:microglia PMID:29927790|REF_RGD_ID:40924654 12066793 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:62073 D RGD:9068941 20210122 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:29927790|REF_RGD_ID:40924654 12066844 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12066844 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1602120 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12066844 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 1 PMID:17576681|PMID:26077881|PMID:26130459|PMID:28492532|PMID:32815859|PMID:9536098 12066844 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:29068549 12066844 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12066844 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12066844 DYNC2LI1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYNC2LI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26077881|PMID:26130459|PMID:28492532|PMID:28857138|PMID:32815859|PMID:8960501|PMID:9536098 12066902 FBXO32 F-box protein 32 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 12066902 FBXO32 F-box protein 32 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:734419 D RGD:9068941 20230520 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis PMID:23972212|REF_RGD_ID:329812002 12066902 FBXO32 F-box protein 32 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:620373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11679633|REF_RGD_ID:633893 12066902 FBXO32 F-box protein 32 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:734419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21139329 12066940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder treatment ISO RGD:1306361 D RGD:9068941 20240627 RGD PMID:23763370|REF_RGD_ID:13432044 12066940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314934 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11543639|PMID:19404257|PMID:20609483 12066940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204 12066940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12066940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:23495136|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25884337|PMID:28492532|PMID:29162042 12066940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome treatment ISO RGD:1314935 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25470045|PMID:25866966|REF_RGD_ID:12859273|REF_RGD_ID:12859274 12066940 UBE3A ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1314934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204 12066983 BAIAP2L1 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 12067005 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 12067005 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0060872 isolated growth hormone deficiency type II ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGHD II PMID:25741868 12067005 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0061034 autosomal dominant intellectual developmental disorder 61 ISO RGD:1312495 D RGD:7240710 20200226 OMIM 12067005 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0061034 autosomal dominant intellectual developmental disorder 61 ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 61 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 61 | ClinVar Annotator: match by term: MED13-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29740699|PMID:29758562 12067005 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0070043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 13 PMID:25741868 12067005 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 12067005 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868 12067005 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12067005 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12067005 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1304829 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary PMID:25287062|REF_RGD_ID:9681715 12067005 MED13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0070519 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy 4 ISO RGD:1318489 D RGD:7240710 20240131 OMIM 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0070519 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy 4 ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, EARLY-ONSET, 4, VITAMIN B6-DEPENDENT PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:22371912|PMID:22529283|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:24122892|PMID:24184718|PMID:24748525|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26026794|PMID:26224730|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27324284|PMID:27438048|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:30043187|PMID:31990480|PMID:33748042|PMID:9536098 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1318489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25004007 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13 PMID:20554659|PMID:24184718|PMID:25741868|PMID:28492532 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:23953072|PMID:25741868|PMID:28492532 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine dependency with seizures | ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:16159904|PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17433748|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18414213|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:19142996|PMID:19294602|PMID:19433287|PMID:20207735|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:21733724|PMID:22305855|PMID:22371912|PMID:22529283|PMID:22728861|PMID:22784480|PMID:22804844|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:23683770|PMID:23714749|PMID:23916709|PMID:23925287|PMID:23953072|PMID:24122892|PMID:24184718|PMID:24613284|PMID:24664088|PMID:24664145|PMID:24748525|PMID:24789515|PMID:24848745|PMID:24942048|PMID:25123644|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:26026794|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26437932|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26544041|PMID:26555630|PMID:26891797|PMID:26995068|PMID:27186704|PMID:27324284|PMID:27342130|PMID:27438048|PMID:27882480|PMID:28087462|PMID:28131559|PMID:28492532|PMID:28962114|PMID:29045138|PMID:29056246|PMID:29286531|PMID:29547829|PMID:29655203|PMID:29661537|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:30043187|PMID:31302938|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31564432|PMID:31652343|PMID:31737911|PMID:31965297|PMID:31990480|PMID:32173089|PMID:32395249|PMID:32685344|PMID:32956737|PMID:33528079|PMID:33748042|PMID:33822359|PMID:33868381|PMID:34495967|PMID:34570182|PMID:34926809|PMID:35571021|PMID:35782612|PMID:37645600|PMID:9536098 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine dependency with seizures | ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:16159904|PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17433748|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18414213|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:19142996|PMID:19294602|PMID:19433287|PMID:20207735|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:21733724|PMID:22305855|PMID:22371912|PMID:22529283|PMID:22728861|PMID:22784480|PMID:22804844|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:23683770|PMID:23916709|PMID:23925287|PMID:23953072|PMID:24122892|PMID:24184718|PMID:24613284|PMID:24664088|PMID:24664145|PMID:24748525|PMID:24789515|PMID:24848745|PMID:24942048|PMID:25123644|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:26026794|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26544041|PMID:26555630|PMID:26891797|PMID:26995068|PMID:27186704|PMID:27324284|PMID:27342130|PMID:27438048|PMID:27882480|PMID:28087462|PMID:28131559|PMID:28492532|PMID:28962114|PMID:29045138|PMID:29056246|PMID:29286531|PMID:29547829|PMID:29655203|PMID:29661537|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:30043187|PMID:31302938|PMID:31388081|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31564432|PMID:31652343|PMID:31737911|PMID:31965297|PMID:31990480|PMID:32173089|PMID:32395249|PMID:32685344|PMID:32956737|PMID:33528079|PMID:33748042|PMID:33822359|PMID:33868381|PMID:34495967|PMID:34570182|PMID:34926809|PMID:35571021|PMID:35782612|PMID:36198807|PMID:37645600|PMID:9536098 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:17068770|PMID:17576681|PMID:23350806|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:31990480|PMID:9536098 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187|PMID:9536098 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1318489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25004007 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal seizure PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:21733724|PMID:25741868|PMID:28492532 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23430810|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187|PMID:31564432|PMID:31990480|PMID:9536098 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:24848745|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:27324284|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187|PMID:31564432|PMID:31990480|PMID:9536098 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17433748|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:19142996|PMID:20207735|PMID:20301659|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:22371912|PMID:22529283|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:24122892|PMID:24184718|PMID:24613284|PMID:24664088|PMID:24748525|PMID:24848745|PMID:24942048|PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:26026794|PMID:26101365|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:26995068|PMID:27324284|PMID:27342130|PMID:27438048|PMID:27882480|PMID:28087462|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:30043187|PMID:31440721|PMID:31564432|PMID:31737911|PMID:32956737|PMID:33868381|PMID:34926809|PMID:9536098 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1318489 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16491085|PMID:25741868|PMID:27186704|PMID:28492532 12067040 ALDH7A1 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1318489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:17068770|PMID:17576681|PMID:23350806|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:31990480|PMID:9536098 12067081 WNT9A Wnt family member 9A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1312797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor, cell line:up-regulated in 1/9 primary breast tumors and 2/3 breast cancer cell lines (T-47D, MCF-7) PMID:11713592|REF_RGD_ID:2299944 12067081 WNT9A Wnt family member 9A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1312797 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966 12067081 WNT9A Wnt family member 9A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312797 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 12067089 SDCBP syndecan binding protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 12067119 SUMF1 sulfatase modifying factor 1 gene DOID:0050441 mucosulfatidosis ISO RGD:1553352 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:272200 12067119 SUMF1 sulfatase modifying factor 1 gene DOID:1927 sphingolipidosis ISO RGD:1320552 D RGD:9068941 20200609 RGD Multiple Sulfatase Deficiency Disease PMID:12757705|REF_RGD_ID:1599192 12067133 MADCAM1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1344591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16917232 12067133 MADCAM1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:3029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14670821|REF_RGD_ID:2311549 12067133 MADCAM1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1344591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 12067133 MADCAM1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:3029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11703369|REF_RGD_ID:2311550 12067133 MADCAM1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17827401|PMID:9313747|REF_RGD_ID:2311544|REF_RGD_ID:2311545 12067155 ZNF683 zinc finger protein 683 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601926 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 12067155 ZNF683 zinc finger protein 683 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1601926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203 12067201 POGLUT1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:1604326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12067201 POGLUT1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0080762 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z ISO RGD:1604326 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12067201 POGLUT1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0080762 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2z | ClinVar Annotator: match by term: POGLUT1-related condition PMID:24387993|PMID:25741868|PMID:27807076|PMID:28492532|PMID:29569780|PMID:30414910|PMID:31897643|PMID:32528171 12067201 POGLUT1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532 12067201 POGLUT1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:9003079 Dowling-Degos Disease 4 ISO RGD:1604326 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12067201 POGLUT1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:9003079 Dowling-Degos Disease 4 ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 4 PMID:20664185|PMID:21270786|PMID:21971768|PMID:24387993|PMID:25741868|PMID:27479915|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:30414910 12067224 B3GNT9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 12067230 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868 12067230 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: F13B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Factor XIII deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XIII deficiency disease PMID:22353194|PMID:25044882|PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566 12067230 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 12067230 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma 12067230 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thrombosis, susceptibility to PMID:12456499|PMID:16241947|PMID:25741868 12067230 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:9008281 Factor XIII, B Subunit, Deficiency Of ISO RGD:1323246 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12067230 F13B coagulation factor XIII B chain gene DOID:9008281 Factor XIII, B Subunit, Deficiency Of ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor XIII, b subunit, deficiency of PMID:11313256|PMID:12456499|PMID:14695539|PMID:16241947|PMID:20331752|PMID:22353194|PMID:2334637|PMID:25044882|PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:2891592|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8324218|PMID:8639893|PMID:9716138 12067246 FMO4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731768 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12067246 FMO4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:0080361 trimethylaminuria ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trimethylaminuria PMID:25741868 12067333 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733959 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 12067333 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:733960 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 12067333 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 12067333 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 susceptibility ISO RGD:733960 D RGD:9068941 20250206 RGD PMID:20080492|REF_RGD_ID:155630601 12067333 NME7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733959 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 12067355 LOC100687054 immunoglobulin lambda-like polypeptide 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:3362168 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12067372 CD320 CD320 molecule gene DOID:0060741 methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect ISO RGD:1352822 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12067372 CD320 CD320 molecule gene DOID:0060741 methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect ISO RGD:1352822 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34978764|PMID:9536098 12067388 STAB1 stabilin 1 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1321166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 12067388 STAB1 stabilin 1 gene DOID:9008122 ISOLATED HYPERFERRITINEMIA ISO RGD:1321166 D RGD:7240710 20240529 OMIM 12067388 STAB1 stabilin 1 gene DOID:9008122 ISOLATED HYPERFERRITINEMIA ISO RGD:1321166 D RGD:8554872 20240528 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated hyperferritinemia PMID:37490907 12067552 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:0060332 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATP6V0A4-related condition PMID:25741868|PMID:26208211|PMID:27247958|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:31738409 12067552 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:0060346 congenital myopathy 13 ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bailey-Bloch congenital myopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12067552 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:0061166 autosomal recessive distal renal tubular acidosis 3 with or without sensorineural hearing loss ISO RGD:1312856 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12067552 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:0061166 autosomal recessive distal renal tubular acidosis 3 with or without sensorineural hearing loss ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal Renal Tubular Acidosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss PMID:10973252|PMID:12414817|PMID:16199547|PMID:16611712|PMID:17576681|PMID:18632794|PMID:19364879|PMID:22093743|PMID:23754897|PMID:24252324|PMID:25285676|PMID:25741868|PMID:26208211|PMID:26787776|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:29024829|PMID:29202719|PMID:29311258|PMID:29398133|PMID:29627839|PMID:29725771|PMID:30230413|PMID:31328266|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31959358|PMID:32613277|PMID:34159584|PMID:35738466|PMID:35822476|PMID:35990030|PMID:39382926|PMID:9536098 12067552 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1312857 D RGD:9068941 20250306 MouseDO OMIM:179830 | OMIM:267200 | OMIM:602722 12067552 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis susceptibility ISO RGD:1312856 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense,deletion,splice-site PMID:10973252|REF_RGD_ID:1599383 12067552 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12067552 ATP6V0A4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:12414817|PMID:25285676|PMID:25741868|PMID:26787776|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:29311258|PMID:29725771|PMID:31959358|PMID:35822476|PMID:35990030 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:736782 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of ferroxidase | ClinVar Annotator: match by term: Hypoceruloplasminemia PMID:10997552|PMID:11756598|PMID:11909923|PMID:12351628|PMID:15082597|PMID:15557511|PMID:15654567|PMID:15885371|PMID:16150804|PMID:16199547|PMID:16629161|PMID:16775387|PMID:16831606|PMID:17013908|PMID:17576681|PMID:17710675|PMID:18408989|PMID:18414213|PMID:19095659|PMID:2016084|PMID:20301666|PMID:20430895|PMID:20655381|PMID:22281056|PMID:25247888|PMID:25741868|PMID:25864092|PMID:26777753|PMID:27753142|PMID:28012953|PMID:28431603|PMID:28492532|PMID:29482220|PMID:30901137|PMID:32235485|PMID:32753443|PMID:33774058|PMID:34347207|PMID:35585918|PMID:3574673|PMID:36595688|PMID:5675426|PMID:5912351|PMID:7539672|PMID:7708681|PMID:7755360|PMID:7820540|PMID:8641692|PMID:8789443|PMID:9536098 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:12351628|PMID:15885371|PMID:16629161|PMID:18408989|PMID:18414213|PMID:19095659|PMID:20655381|PMID:25089372|PMID:25741868|PMID:28012953|PMID:28431603|PMID:28492532|PMID:30901137|PMID:32235485|PMID:34014900|PMID:34347207|PMID:35585918 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679377 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19188839|REF_RGD_ID:2314687 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:12119 hemosiderosis susceptibility ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:7539672|REF_RGD_ID:1599626 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15363659 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:1307 dementia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:29523470|REF_RGD_ID:14401716 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159062|PMID:25758665 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7914452|REF_RGD_ID:1358523 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:18273071|REF_RGD_ID:2314688 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16988052 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17258727 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15668637|PMID:18091701 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20230923 RGD protein:increased expression:serum PMID:32630589|REF_RGD_ID:401827129 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16671455|REF_RGD_ID:1599627 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513|PMID:26396155 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:5113 nutritional deficiency disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12514262 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16842975 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16629161|PMID:16775387|PMID:18414213|PMID:20655381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32235485|PMID:36595688 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19229483 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26001728 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18210749|REF_RGD_ID:2314689 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12559600 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965|PMID:23519153|PMID:7849148 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:18556333|REF_RGD_ID:14401715 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:893 Wilson disease treatment ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15511628|REF_RGD_ID:1554300 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymph, plasma PMID:19526092|REF_RGD_ID:2314684 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21752484 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20230923 RGD associated with systemic scleroderma;protein:increased expression:serum PMID:32630589|REF_RGD_ID:401827129 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19205849|REF_RGD_ID:2314686 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330884 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18804145 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland PMID:19298605|REF_RGD_ID:2314685 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:plasma PMID:16947119|REF_RGD_ID:1599198 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801540 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9008746 Pasteurellaceae Infections ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755360 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19834873|REF_RGD_ID:2314681 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19005224 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20012460 12067598 CP ceruloplasmin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17603912|REF_RGD_ID:2314682 12067632 P2RX2 purinergic receptor P2X 2 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:733979 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss PMID:30311386 12067632 P2RX2 purinergic receptor P2X 2 gene DOID:0110567 autosomal dominant nonsyndromic deafness 41 ISO RGD:733979 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12067632 P2RX2 purinergic receptor P2X 2 gene DOID:0110567 autosomal dominant nonsyndromic deafness 41 ISO RGD:733979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 41 | ClinVar Annotator: match by term: P2RX2-related condition PMID:12161595|PMID:23345450|PMID:24033266|PMID:24211385|PMID:25741868|PMID:25788561|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31636190 12067632 P2RX2 purinergic receptor P2X 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733979 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:19461658|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34652575 12067632 P2RX2 purinergic receptor P2X 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941474 12067632 P2RX2 purinergic receptor P2X 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19383439 12067691 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0111459 classic galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:7240710 20191106 OMIM 12067691 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0111459 classic galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALT-related condition PMID:10037750|PMID:10070616|PMID:10220154|PMID:10384398|PMID:10408771|PMID:10424825|PMID:10439960|PMID:10573007|PMID:10649501|PMID:10884393|PMID:10952646|PMID:10960497|PMID:11152465|PMID:11261429|PMID:11286503|PMID:11397328|PMID:11479743|PMID:11511927|PMID:11596650|PMID:11754113|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:12552079|PMID:12595586|PMID:1301925|PMID:1373122|PMID:14518827|PMID:14728988|PMID:15172000|PMID:15633893|PMID:15841485|PMID:1610789|PMID:16838075|PMID:17041746|PMID:17079880|PMID:17486650|PMID:17576681|PMID:1766867|PMID:17876724|PMID:18956253|PMID:1897530|PMID:19224951|PMID:19375122|PMID:19418241|PMID:19581158|PMID:20008339|PMID:2011574|PMID:20151200|PMID:20213376|PMID:20301691|PMID:20348403|PMID:20351709|PMID:21188552|PMID:21228398|PMID:21501963|PMID:21779791|PMID:22461411|PMID:22743281|PMID:22944367|PMID:22963887|PMID:23690308|PMID:23924834|PMID:24718839|PMID:25087612|PMID:25268296|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25681079|PMID:25741868|PMID:25814382|PMID:27005423|PMID:27176039|PMID:27308838|PMID:28065439|PMID:28492532|PMID:29653003|PMID:30172461|PMID:30275481|PMID:31029175|PMID:31194895|PMID:31267113|PMID:31395954|PMID:31954591|PMID:33636947|PMID:34030713|PMID:34040713|PMID:34426522|PMID:35432193|PMID:4759900|PMID:7550229|PMID:7887416|PMID:7887417|PMID:8040766|PMID:8198125|PMID:8421669|PMID:8551426|PMID:8598637|PMID:8892021|PMID:8943248|PMID:9012409|PMID:9202622|PMID:9222760|PMID:9323558|PMID:9450900|PMID:9536098|PMID:9635294|PMID:9772178 12067691 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:17876724|PMID:22461411|PMID:25741868|PMID:28492532 12067691 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10037750|PMID:10070616|PMID:10408771|PMID:10439960|PMID:10649501|PMID:10884393|PMID:11152465|PMID:11511927|PMID:11754113|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:15841485|PMID:1610789|PMID:16199547|PMID:16838075|PMID:17041746|PMID:17079880|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:18956253|PMID:1897530|PMID:19375122|PMID:19418241|PMID:2011574|PMID:20301691|PMID:20547145|PMID:21188552|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:23924834|PMID:24045215|PMID:25124065|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25681079|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27176039|PMID:28065439|PMID:28492532|PMID:29653003|PMID:30718057|PMID:31029175|PMID:31954591|PMID:34030713|PMID:34040713|PMID:34233069|PMID:7550229|PMID:7887416|PMID:7887417|PMID:8040766|PMID:8198125|PMID:8421669|PMID:8551426|PMID:8943248|PMID:9202622|PMID:9222760|PMID:9323558|PMID:9635294|PMID:9772178 12067691 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:17876724|PMID:22461411|PMID:25741868|PMID:28492532 12067691 GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase | ClinVar Annotator: match by term: Galactosemia PMID:10037750|PMID:10070616|PMID:10220154|PMID:10384398|PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:10424825|PMID:10439960|PMID:10529216|PMID:10535394|PMID:10573007|PMID:10649501|PMID:10811638|PMID:10884393|PMID:10952646|PMID:10960497|PMID:11113841|PMID:11152465|PMID:11216901|PMID:11261429|PMID:11286503|PMID:11286505|PMID:11397328|PMID:11479743|PMID:11511927|PMID:11596650|PMID:11678552|PMID:11754113|PMID:11919338|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:12491926|PMID:12552079|PMID:12595586|PMID:12872845|PMID:1301925|PMID:1373122|PMID:1427861|PMID:14518827|PMID:14728988|PMID:15172000|PMID:15633893|PMID:15749517|PMID:15775761|PMID:15841485|PMID:15986423|PMID:1610789|PMID:16167124|PMID:16199547|PMID:16540753|PMID:16765930|PMID:16838075|PMID:17041746|PMID:17079880|PMID:17143577|PMID:17221873|PMID:17486650|PMID:17576681|PMID:1766867|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:17957157|PMID:18207281|PMID:18210213|PMID:18684449|PMID:18813948|PMID:18956253|PMID:1897530|PMID:19181333|PMID:19224951|PMID:19375122|PMID:19418241|PMID:19581158|PMID:19904210|PMID:20008339|PMID:20100763|PMID:2011574|PMID:20151200|PMID:20213376|PMID:20301691|PMID:20348403|PMID:20351709|PMID:20547145|PMID:20663501|PMID:20863731|PMID:21150919|PMID:21188552|PMID:21228398|PMID:21501963|PMID:21779791|PMID:2233247|PMID:22461411|PMID:22693313|PMID:22729817|PMID:22743281|PMID:22870861|PMID:22944367|PMID:22963887|PMID:22975760|PMID:23022339|PMID:23151865|PMID:23319291|PMID:23418865|PMID:23430559|PMID:23583749|PMID:23690308|PMID:23749220|PMID:23924834|PMID:24045215|PMID:24304607|PMID:24718839|PMID:24973740|PMID:25052314|PMID:25087612|PMID:25124065|PMID:25268296|PMID:25525159|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25622686|PMID:25681079|PMID:25741868|PMID:25814382|PMID:25936995|PMID:26565537|PMID:26783274|PMID:27005423|PMID:27176039|PMID:27308838|PMID:27363831|PMID:27415407|PMID:27578510|PMID:27603904|PMID:27629047|PMID:27878435|PMID:28065439|PMID:28173647|PMID:28391442|PMID:28492532|PMID:28644047|PMID:28649529|PMID:29252199|PMID:29261178|PMID:29350350|PMID:29653003|PMID:29892033|PMID:30143026|PMID:30172461|PMID:30231941|PMID:30275481|PMID:30718057|PMID:30808388|PMID:30987402|PMID:30994193|PMID:31029175|PMID:31042289|PMID:31194252|PMID:31194682|PMID:31194895|PMID:31267113|PMID:31358168|PMID:31395954|PMID:31450232|PMID:31589614|PMID:31637888|PMID:31845337|PMID:31954591|PMID:31980526|PMID:32072977|PMID:32903656|PMID:32954279|PMID:33101984|PMID:33113773|PMID:33335841|PMID:33636947|PMID:34030713|PMID:34040713|PMID:34233069|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34485021|PMID:35118398|PMID:35134457|PMID:35432193|PMID:35464534|PMID:35665479|PMID:35677809|PMID:37563963|PMID:38139222|PMID:38262132|PMID:4759900|PMID:7550229|PMID:7573066|PMID:7671959|PMID:7887416|PMID:7887417|PMID:8040766|PMID:8051928|PMID:8198125|PMID:8421669|PMID:8499924|PMID:8522334|PMID:8551426|PMID:8598637|PMID:8692963|PMID:8741038|PMID:8869397|PMID:8892021|PMID:8943248|PMID:8956044|PMID:9012409|PMID:9202622|PMID:9222760|PMID:9323558|PMID:9396569|PMID:9450900|PMID:9536098|PMID:9635294|PMID:9686364|PMID:9766850|PMID:9772178 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0050741 alcohol dependence severity ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20241031 RGD DNA:SNP:5'utr: T137346C (human) PMID:14675807|REF_RGD_ID:408345249 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20241031 RGD DNA:SNP:5'utr: -93A>G (rs45490695) (human) PMID:18849153|REF_RGD_ID:408345238 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14999081|REF_RGD_ID:1358600 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, soluble fraction (human) PMID:15708437|REF_RGD_ID:1358602 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:731930 D RGD:9068941 20240425 MouseDO 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:37 skin disease ISO RGD:731930 D RGD:9068941 20240425 MouseDO 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30658076 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12670706|REF_RGD_ID:1358593 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16407246 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation, decreased activity:T cell (rat) PMID:9551931|REF_RGD_ID:2324866 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ameliorates ISO RGD:731930 D RGD:9068941 20250130 RGD PMID:28818835|REF_RGD_ID:597538594 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ameliorates ISO RGD:731930 D RGD:9068941 20241031 RGD PMID:35185557|REF_RGD_ID:408345254 12067709 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation, decreased activity:T cell (rat) PMID:12353920|REF_RGD_ID:2324864 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0040083 Chlamydia pneumonia ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20251108 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:31249813|REF_RGD_ID:39938856 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:20385761|REF_RGD_ID:39938865 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:26914138|REF_RGD_ID:11529541 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0050211 swine influenza ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:24799604|REF_RGD_ID:39939082 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0050211 swine influenza disease_progression ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:23785507|REF_RGD_ID:39939079 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:11263 chlamydia treatment ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:30832593|REF_RGD_ID:38455984 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:12205 dengue disease treatment ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:31821895|REF_RGD_ID:39939074 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:12385 shigellosis treatment ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:30615126|REF_RGD_ID:39938959 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201029 RGD mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:lung,plasmacytoid dendritic cell (mouse) PMID:27992577|REF_RGD_ID:39939072 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365156 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201029 RGD protein:increased activity, increased expression:plasma, heart (human) PMID:21765346|REF_RGD_ID:39939075 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:2122 pneumonic tularemia ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:20385761|REF_RGD_ID:39938865 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:2272 vulvovaginal candidiasis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:23853597|REF_RGD_ID:39938863 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:32369456|REF_RGD_ID:39939073 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201029 RGD associated with pulmonary tuberculosis;protein:increased expression:blood (human) PMID:32369456|REF_RGD_ID:39939073 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:30770561|REF_RGD_ID:39939045 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:26914138|REF_RGD_ID:11529541 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:24844751|REF_RGD_ID:39939118 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:31416389|REF_RGD_ID:39939047 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201029 RGD associated with Pneumococcal Meningitis PMID:24844751|REF_RGD_ID:39939118 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201029 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:monocytes,myeloid dendritic cells,serum (human) PMID:25605587|REF_RGD_ID:39939081 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:25114116|REF_RGD_ID:39938864 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:25278421|REF_RGD_ID:39939031 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal susceptibility ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:24930766|REF_RGD_ID:39939032 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:31231617|REF_RGD_ID:39939039 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365156 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:731346 D RGD:9068941 20201029 RGD PMID:24930766|PMID:28077574|REF_RGD_ID:39939032|REF_RGD_ID:39939117 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9123 eczema herpeticum severity ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20201022 RGD associated with atopic dermatitis; protein:increased activity:serum (human) PMID:26198597|REF_RGD_ID:11528429 12067734 IDO1 indoleamine 2,3-dioxygenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609 12067748 ITIH1 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1314518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 12067748 ITIH1 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1314518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 12067748 ITIH1 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 12067778 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:0050633 ocular albinism 1 ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism PMID:25741868 12067778 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1553020 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:203300 12067778 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:28492532 12067778 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|PMID:36430862 12067778 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1553020 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 12067778 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1318559 D RGD:9068941 20250410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12067778 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997|PMID:9536098 12067778 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:9006228 Hermansky-Pudlak Syndrome 10 ISO RGD:1318559 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12067778 AP3D1 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 gene DOID:9006228 Hermansky-Pudlak Syndrome 10 ISO RGD:1318559 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AP3D1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 10 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26744459|PMID:28492532|PMID:32935436|PMID:36430862|PMID:9536098 12067818 RRP1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 12067818 RRP1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal 12067850 UHMK1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 12067864 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:31616000 12067864 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:0081430 intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures ISO RGD:1603312 D RGD:7240710 20201216 OMIM 12067864 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:0081430 intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY WITH SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures | ClinVar Annotator: match by term: TANC2-related condition PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28754924|PMID:30021165|PMID:31616000 12067864 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28754924|PMID:30021165|PMID:31616000 12067864 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:17 musculoskeletal system disease ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20250415 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the musculoskeletal system PMID:25741868 12067864 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:31616000 12067864 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:31616000 12067864 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28518168|PMID:28754924|PMID:30021165|PMID:31616000|PMID:32461654 12067864 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31616000 12067864 TANC2 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:31616000 12067907 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:0110488 autosomal recessive nonsyndromic deafness 3 ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 3 PMID:28492532 12067907 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:21264299|PMID:24360804|PMID:25741868|PMID:27021474|PMID:28357284|PMID:28489334|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:33644862 12067907 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:0110740 neurodegeneration with brain iron accumulation 6 ISO RGD:1354088 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12067907 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:0110740 neurodegeneration with brain iron accumulation 6 ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21264299|PMID:24360804|PMID:25741868|PMID:27021474|PMID:28106320|PMID:28357284|PMID:28489334|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:30089828|PMID:31130284|PMID:33644862|PMID:34269512|PMID:36495139|PMID:36939041|PMID:38413569|PMID:9536098 12067907 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:0112327 pontocerebellar hypoplasia type 12 ISO RGD:1354088 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12067907 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:0112327 pontocerebellar hypoplasia type 12 ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COASY-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 12 PMID:16199547|PMID:24360804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089828|PMID:34269512|PMID:35499143|PMID:36495139|PMID:36939041 12067907 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III susceptibility ISO RGD:1354088 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation, splice-site mutation, missense mutations:multiple PMID:11153910|REF_RGD_ID:1642057 12067907 COASY Coenzyme A synthase gene DOID:9002543 Myopathy with Abnormal Lipid Metabolism ISO RGD:1354088 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipid storage myopathy PMID:28492532|PMID:38413569 12067927 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:28492532 12067927 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12067927 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:0080516 Meier-Gorlin syndrome 5 ISO RGD:1319341 D RGD:7240710 20190424 OMIM 12067927 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:0080516 Meier-Gorlin syndrome 5 ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDC6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 5 PMID:11477602|PMID:18414213|PMID:21358632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35023948 12067927 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12067927 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 12067927 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 12067927 CDC6 cell division cycle 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:21864296|REF_RGD_ID:5685671 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia 17 ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:brain PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211530 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21937694|REF_RGD_ID:11354915 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis disease_progression ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20240727 RGD mRNA,protein:increased expression:liver (rat) PMID:28951310|REF_RGD_ID:407420265 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0090145 dopamine beta-hydroxylase deficiency ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21209083|REF_RGD_ID:5685690 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:21094208|REF_RGD_ID:5686293 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25331812|REF_RGD_ID:13782181 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25632565|REF_RGD_ID:11354959 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:21112319|REF_RGD_ID:5685704 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lungs PMID:22227563|REF_RGD_ID:5685632 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25707520|REF_RGD_ID:13782175 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284|PMID:29698666 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial joint PMID:11315915|REF_RGD_ID:5685639 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23777986 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression PMID:21933012|REF_RGD_ID:5685666 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex, kidney medulla, liver (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression PMID:21940431|REF_RGD_ID:5685664 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:24463125|REF_RGD_ID:11354961 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney PMID:19301230|REF_RGD_ID:2311449 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21927577|REF_RGD_ID:5685668 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:21436843|REF_RGD_ID:5685686 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, experimental (D003921): protein:increased expression:brain PMID:22075494|REF_RGD_ID:5685650 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27781957|REF_RGD_ID:13782262 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23777986 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20241214 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:25219120|REF_RGD_ID:11354919 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22143970|REF_RGD_ID:5685640 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neutrophil: PMID:26464680|REF_RGD_ID:11354914 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24129401|PMID:25547710|REF_RGD_ID:11354962|REF_RGD_ID:13782178 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:20957756|REF_RGD_ID:5686342 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:liver: PMID:23647685|REF_RGD_ID:11354957 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:27813192|REF_RGD_ID:401842386 12067945 HSPA5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26655953 12067958 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:30143558 12067958 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, susceptibility to PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:30143558 12067958 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348930 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12067958 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:30143558 12067958 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:30143558 12067958 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1557733 D RGD:9068941 20230323 MouseDO 12067958 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1348930 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 12067958 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:3962 follicular thyroid carcinoma ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THYROID CARCINOMA, FOLLICULAR PMID:23539728 12067958 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia exacerbates ISO RGD:1566260 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31356825|REF_RGD_ID:242905191 12067958 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:1348930 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12067958 SRGAP1 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:1348930 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SRGAP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:23539728|PMID:25741868|PMID:28492532 12067986 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:7581368 12067986 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance, susceptibility to PMID:25741868|PMID:7581368 12067986 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:12118251|PMID:25741868|PMID:28492532 12067986 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343572 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12067986 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INSULIN RESISTANCE, SEVERE, DIGENIC | ClinVar Annotator: match by term: PPP1R3A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:12118251|PMID:25741868|PMID:7581368 12067986 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1343572 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.D905Y (human) PMID:10868947|PMID:9653600|REF_RGD_ID:2311515|REF_RGD_ID:2311552 12067986 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:1343572 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion PMID:12831406|REF_RGD_ID:2311596 12067986 PPP1R3A protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1343572 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:insertion/deletion:3' UTR (human) PMID:9814479|REF_RGD_ID:1601469 12068057 DENND1B DENN domain containing 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 12068057 DENND1B DENN domain containing 1B gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 12068057 DENND1B DENN domain containing 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 12068057 DENND1B DENN domain containing 1B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 12068083 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:0110195 Charcot-Marie-Tooth disease type 4E ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4E PMID:25741868 12068083 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123 12068083 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28374019|PMID:32214227 12068083 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27668699|PMID:28492532|PMID:29882456|PMID:31395954 12068083 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:9000854 Lethal Congenital Contracture Syndrome 7 ISO RGD:734159 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12068083 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:9000854 Lethal Congenital Contracture Syndrome 7 ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 7 PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:27668699|PMID:27818385|PMID:28254648|PMID:28374019|PMID:28492532|PMID:29882456|PMID:30686628|PMID:30919572|PMID:31395954|PMID:31397905|PMID:32328110|PMID:34645488|PMID:34930662 12068083 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:9003308 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 3 ISO RGD:734159 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12068083 CNTNAP1 contactin associated protein 1 gene DOID:9003308 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 3 ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CNTNAP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital hypomyelinating, 3 PMID:24319099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:27668699|PMID:27782105|PMID:27818385|PMID:28374019|PMID:28492532|PMID:29511323|PMID:29882456|PMID:31395954|PMID:31397905|PMID:32214227|PMID:32328110|PMID:33148880|PMID:34570182|PMID:34930662|PMID:37862170 12068114 SNF8 SNF8 subunit of ESCRT-II gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1604833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 12068114 SNF8 SNF8 subunit of ESCRT-II gene DOID:9005995 Developmental and Epileptic Encephalopathy 115 ISO RGD:1604833 D RGD:7240710 20240515 OMIM 12068114 SNF8 SNF8 subunit of ESCRT-II gene DOID:9005995 Developmental and Epileptic Encephalopathy 115 ISO RGD:1604833 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SNF8-associated disease PMID:38423010 12068114 SNF8 SNF8 subunit of ESCRT-II gene DOID:9009104 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER PLUS OPTIC ATROPHY ISO RGD:1604833 D RGD:7240710 20240529 OMIM 12068114 SNF8 SNF8 subunit of ESCRT-II gene DOID:9009104 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER PLUS OPTIC ATROPHY ISO RGD:1604833 D RGD:8554872 20240528 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder plus optic atrophy PMID:38423010 12068126 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0051064 left ventricular failure susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20230518 RGD associated with Myocardial Ischemia; DNA:SNP:exon 2:34C>T (human) PMID:15309698|REF_RGD_ID:329412474 12068126 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11102975|PMID:18380285 12068126 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25155876|PMID:28492532 12068126 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:25741868|PMID:28492532 12068126 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:SNP:exon 2:34C>T (human) PMID:11028479|REF_RGD_ID:329349360 12068126 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:SNP:exon:34C>T (human) PMID:24508110|REF_RGD_ID:329412480 12068126 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20250724 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:34517527|REF_RGD_ID:617256321 12068126 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:SNP:exon 2:CT (human) PMID:16875916|REF_RGD_ID:329412475 12068126 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9007712 Adenosine Monophosphate Deaminase Deficiency ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10996775|PMID:11102975|PMID:1631143 12068126 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9008558 MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY ISO RGD:735799 D RGD:7240710 20190717 OMIM 12068126 AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9008558 MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle AMP deaminase deficiency PMID:10996775|PMID:11102975|PMID:12117480|PMID:14499869|PMID:15173240|PMID:15378456|PMID:16040263|PMID:16199547|PMID:1631143|PMID:17576681|PMID:18619730|PMID:1922051|PMID:19353846|PMID:21343608|PMID:24503134|PMID:25155876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095874|PMID:31847883|PMID:34077496|PMID:34490048|PMID:8335021|PMID:9536098 12068146 NUDCD3 NudC domain containing 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 12068147 IL20 interleukin 20 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1353403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18496552 12068147 IL20 interleukin 20 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353403 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16947773|REF_RGD_ID:5147395 12068147 IL20 interleukin 20 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1353403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18639518|REF_RGD_ID:5147394 12068147 IL20 interleukin 20 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1583578 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple organs PMID:18639518|REF_RGD_ID:5147394 12068147 IL20 interleukin 20 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1353403 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Tract Infections;DNA:SNP:enhancer:-1723C>G (rs1713239) (human) PMID:21109726|REF_RGD_ID:5147391 12068147 IL20 interleukin 20 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1583578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20722035|REF_RGD_ID:5147393 12068147 IL20 interleukin 20 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:12497033|REF_RGD_ID:2289404 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thymus PMID:10321446|REF_RGD_ID:2289422 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17290345|REF_RGD_ID:2289391 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:14706010|REF_RGD_ID:2289401 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, decreased expression:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1617636 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, decreased expression:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, decreased expression:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17393117|REF_RGD_ID:2289390 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12684410|REF_RGD_ID:2289403 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:15958618|REF_RGD_ID:2289398 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:15642213|REF_RGD_ID:2289399 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075392 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Infiltrating Duct;mRNA:decreased expression:brain PMID:15592684|REF_RGD_ID:2289400 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;DNA:loss of heterozygosity PMID:9254900|REF_RGD_ID:2289425 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:decreased expression:bone PMID:12806379|REF_RGD_ID:2289402 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:decreased expression PMID:11275982|REF_RGD_ID:2289407 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:decreased expression PMID:9831222|REF_RGD_ID:68869 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20075392 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075392 12068187 CD82 CD82 molecule gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:15277499|REF_RGD_ID:2289406 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:growth plate: PMID:26943473|REF_RGD_ID:11573409 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:730941 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary: PMID:9822798|REF_RGD_ID:12904721 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:0080222 pseudohypoparathyroidism type 1B ISO RGD:730941 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism type 1B PMID:17595244 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737310 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:24760503|REF_RGD_ID:12910115 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:730941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23977009 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus: PMID:23129314|REF_RGD_ID:12907502 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain: PMID:17560544|REF_RGD_ID:12907500 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26512025|REF_RGD_ID:12904888 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19352052|REF_RGD_ID:9850083 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:19789204|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25261791|REF_RGD_ID:12907564 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation disease_progression ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20637157|REF_RGD_ID:12904883 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21642627|REF_RGD_ID:12904963 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:myocardia: PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:730941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18064392 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15155262|REF_RGD_ID:12905047 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Arcuate nucleus : PMID:23965296|REF_RGD_ID:12905048 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9006324 Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial ISO RGD:730941 D RGD:7240710 20200122 OMIM 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9006324 Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial ISO RGD:730941 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GHSR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:19789204|PMID:21084395|PMID:21646290|PMID:24651458|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:28492532|PMID:31726455 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621397 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:myocardia: PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:730941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone, insensitivity to, partial 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730941 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7968381|REF_RGD_ID:12910126 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:21084395|REF_RGD_ID:12904884 12068225 GHSR growth hormone secretagogue receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon:F279L PMID:16511600|REF_RGD_ID:1625270 12068297 FDX1 ferredoxin 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:62036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic acinar cell (rat) PMID:12709512|REF_RGD_ID:4145666 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0050885 IMAGe syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:7240710 20210113 OMIM 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0050885 IMAGe syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMAGe syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies PMID:15769992|PMID:17576681|PMID:20503313|PMID:22634751|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25057881|PMID:25262539|PMID:25614875|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:34098225|PMID:9536098 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22064387 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210115 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1322981 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD DNA:hypermethylation:promoter (rat) PMID:20512841|REF_RGD_ID:152998913 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:20512841|REF_RGD_ID:152998913 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210115 RGD DNA:loss of heterozygosity:pancreatic islet PMID:11723059|REF_RGD_ID:2311334 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:7240710 20210113 OMIM 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:10323243|PMID:10424811|PMID:11106355|PMID:11414765|PMID:15150778|PMID:17576681|PMID:18395877|PMID:18414213|PMID:19386358|PMID:20503313|PMID:21910219|PMID:22634751|PMID:23197429|PMID:24033266|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25427884|PMID:25741868|PMID:25861374|PMID:26061650|PMID:26077438|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31804259|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:33443097|PMID:34065128|PMID:34098225|PMID:8841187|PMID:9341892|PMID:9536098 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Exomphalos macroglossia gigantism syndrome PMID:10323243|PMID:10424811|PMID:11106355|PMID:11414765|PMID:15150778|PMID:17576681|PMID:18395877|PMID:18414213|PMID:19386358|PMID:19843502|PMID:20503313|PMID:21910219|PMID:22140035|PMID:22634751|PMID:23197429|PMID:24033266|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25427884|PMID:25741868|PMID:25861374|PMID:26061650|PMID:26077438|PMID:27436784|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31804259|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:33443097|PMID:34065128|PMID:34098225|PMID:34299047|PMID:36315513|PMID:37204857|PMID:8841187|PMID:9311733|PMID:9341892|PMID:9536098 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20503313|PMID:22634751|PMID:24033266|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:34098225|PMID:36315513|PMID:37204857|PMID:9536098 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:3965145|REF_RGD_ID:152998958 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:3965145|REF_RGD_ID:152998958 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20512841|PMID:21552421 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 PMID:24065356|PMID:24624461|PMID:28492532|PMID:31976094|PMID:33076988 12068328 CDKN1C cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22064387 12068365 ZFP91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1354161 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:31046116|REF_RGD_ID:151665744 12068365 ZFP91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1354161 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34942311 12068365 ZFP91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:628736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12738986|REF_RGD_ID:727221 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:15090596|PMID:25741868 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis C virus, susceptibility to PMID:11372009|PMID:15090596|PMID:15235035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20538000 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11372009|REF_RGD_ID:1600062 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) PMID:15368451|REF_RGD_ID:14401583 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) PMID:15368451|REF_RGD_ID:14401583 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20538000 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:9005167 Cryptogenic Cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, cryptogenic PMID:11372009|PMID:12724528|PMID:15235035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19409407|PMID:19796649 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S73A (human gene in a mouse model) PMID:16818723|REF_RGD_ID:14398758 12068382 KRT8 keratin 8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061804 12068395 MIR133A microRNA mir-133a gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:2325571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26512955|REF_RGD_ID:11564338 12068395 MIR133A microRNA mir-133a gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352770 D RGD:9068941 20230202 RGD miRNA:decreased expression:blood plasma (human) PMID:25728840|REF_RGD_ID:11056497 12068395 MIR133A microRNA mir-133a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352770 D RGD:9068941 20220819 RGD human cells in mouse model PMID:30086463|REF_RGD_ID:153344517 12068395 MIR133A microRNA mir-133a gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352770 D RGD:9068941 20220819 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30086463|REF_RGD_ID:153344517 12068395 MIR133A microRNA mir-133a gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1352770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19893015 12068422 CCNC cyclin C gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:70905 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:16271231|REF_RGD_ID:2315993 12068442 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia disease_progression ISO RGD:737243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26891149|REF_RGD_ID:14348967 12068442 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:737243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21918680|REF_RGD_ID:14348959 12068442 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737243 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12068442 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:70988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:19937403|REF_RGD_ID:14348968 12068442 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21334414|REF_RGD_ID:14348963 12068442 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:osteoblast: PMID:19825367|REF_RGD_ID:5147850 12068442 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:70988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:23925424|REF_RGD_ID:14348971 12068442 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:737243 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs756009(human) PMID:19724895|REF_RGD_ID:14349027 12068442 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:70988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord PMID:20155814|REF_RGD_ID:14348972 12068442 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:70988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:23912647|REF_RGD_ID:14348970 12068442 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:70988 D RGD:9068941 20250206 RGD mRNA,protein:altered expression:sciatic nerve, dorsal root ganglion PMID:24623461|REF_RGD_ID:597621554 12068442 AKAP12 A-kinase anchoring protein 12 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 12068456 PLEKHA1 pleckstrin homology domain containing A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345011 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12068456 PLEKHA1 pleckstrin homology domain containing A1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 12068480 GPX8 glutathione peroxidase 8 (putative) gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1603792 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 12068480 GPX8 glutathione peroxidase 8 (putative) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12068541 BCL7C BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7C gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1318207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792 12068551 DYM dymeclin gene DOID:0060247 Smith-McCort dysplasia ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20221122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 12068551 DYM dymeclin gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1350887 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12068551 DYM dymeclin gene DOID:0081270 Smith-McCort dysplasia 1 ISO RGD:1350887 D RGD:7240710 20221123 OMIM 12068551 DYM dymeclin gene DOID:0081270 Smith-McCort dysplasia 1 ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYM-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia 1 PMID:12491225|PMID:16097008|PMID:19005420|PMID:25741868|PMID:28492532 12068551 DYM dymeclin gene DOID:0111167 Dyggve-Melchior-Clausen disease ISO RGD:1350887 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12068551 DYM dymeclin gene DOID:0111167 Dyggve-Melchior-Clausen disease ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyggve-Melchior-Clausen syndrome PMID:12161821|PMID:12491225|PMID:12554689|PMID:16097008|PMID:16199547|PMID:16326827|PMID:18996921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32886330 12068551 DYM dymeclin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12068551 DYM dymeclin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12068551 DYM dymeclin gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1350887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12491225|REF_RGD_ID:1598787 12068551 DYM dymeclin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 12068551 DYM dymeclin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12491225|PMID:12554689|PMID:18996921|PMID:25741868|PMID:28492532 12068551 DYM dymeclin gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 12068592 MOXD2 monooxygenase DBH like 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1558176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3814904 12068617 KCTD15 potassium channel tetramerization domain containing 15 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261 12068696 TMEM132D transmembrane protein 132D gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1606177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 12068696 TMEM132D transmembrane protein 132D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1606177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 12068696 TMEM132D transmembrane protein 132D gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1606177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 12068745 ECT2 epithelial cell transforming 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12068745 ECT2 epithelial cell transforming 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12068805 MYBPH myosin binding protein H gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620287 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I?T, p.R?K (rat) PMID:23460292|REF_RGD_ID:12802369 12068859 TWSG1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322557 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15013800 12068859 TWSG1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:1322557 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15013800 12068882 DNAAF6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:0111850 primary ciliary dyskinesia 36 ISO RGD:1353450 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12068882 DNAAF6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:0111850 primary ciliary dyskinesia 36 ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: DNAAF6-related condition PMID:25741868|PMID:28041644|PMID:28492532|PMID:32170493 12068882 DNAAF6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12068882 DNAAF6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:30067075 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17183066|REF_RGD_ID:14696794 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0070225 progressive familial intrahepatic cholestasis 5 ISO RGD:734103 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0070225 progressive familial intrahepatic cholestasis 5 ISO RGD:734103 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5 | ClinVar Annotator: match by term: NR1H4-related condition PMID:11030617|PMID:17519356|PMID:17681172|PMID:21633855|PMID:24806754|PMID:25741868|PMID:26888176|PMID:28492532|PMID:31201556 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:734103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Byler disease PMID:11030617|PMID:21633855|PMID:26888176|PMID:28492532 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166|PMID:32062620 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29743187|REF_RGD_ID:14696797 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease severity ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD cholic acid fed FXR-/- mouse PMID:12971955|REF_RGD_ID:15045573 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease susceptibility ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds:exon 9 (mouse) PMID:23700488|REF_RGD_ID:14701033 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:30257410|REF_RGD_ID:15090799 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28774887|REF_RGD_ID:15045601 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37888683 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:19418582|REF_RGD_ID:15042868 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver (human) PMID:29968724|REF_RGD_ID:14928336 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30245210 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum (rat) PMID:30077711|REF_RGD_ID:15045597 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20250508 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449|PMID:23178280|PMID:39030772 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13580 cholestasis severity ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD mutant FXR-/- mouse PMID:12949728|REF_RGD_ID:14701031 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30061734|PMID:30223280|REF_RGD_ID:15045612|REF_RGD_ID:15092071 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) PMID:29235094|REF_RGD_ID:15042872 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14623915|REF_RGD_ID:1625205 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:22057115|REF_RGD_ID:14928333 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:29138817|REF_RGD_ID:15042871 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:29360226|REF_RGD_ID:14995480 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15644430|REF_RGD_ID:1625202 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30996006 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22130247 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:24255171|REF_RGD_ID:15090822 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (mouse) PMID:19418582|REF_RGD_ID:15042868 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver, kidney (rat) PMID:30308196|REF_RGD_ID:15042865 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734103 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811326|PMID:25496033 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 RGD intestinally expressed human gene in mouse model PMID:24954587|REF_RGD_ID:14928334 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant(s):liver (human) PMID:23213087|REF_RGD_ID:14928330 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23811326|REF_RGD_ID:14696796 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30996006 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with portal hypertension;mRNA;decreased expression;liver (rat) PMID:24259407|REF_RGD_ID:15045598 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27993716|REF_RGD_ID:14701034 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:15980055|REF_RGD_ID:1625201 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms susceptibility ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17283114|REF_RGD_ID:14701032 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23178280 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:15047603|REF_RGD_ID:1625080 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30996006 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166|PMID:32062620 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23178280|PMID:24091600|PMID:24189133|PMID:29142166|PMID:30556042 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:28827769|REF_RGD_ID:15045609 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12875239 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:30068870|REF_RGD_ID:15042870 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22711662|REF_RGD_ID:14701036 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20573685|PMID:29091898|REF_RGD_ID:14701035|REF_RGD_ID:15090820 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16557297|REF_RGD_ID:1625076 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:23331901|REF_RGD_ID:15042883 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22135065 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:734103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29142166 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9452 steatotic liver disease severity ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD knockout eliminates treatment effectiveness PMID:23104131|REF_RGD_ID:14696795 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:734104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12971955|REF_RGD_ID:15045573 12069057 NR1H4 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:628831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599 12069097 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D2 PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32581362|PMID:34308104|PMID:34585473|PMID:36463940|PMID:9536098 12069097 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:23285130|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:27041517|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:34308104|PMID:34585473|PMID:36463940|PMID:36622392|PMID:9536098 12069097 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:11543633|RGD:11551143|RGD:12889512|RGD:152031749 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 12069097 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:11544933|RGD:11550818|RGD:11586851|RGD:11591078|RGD:150546128|RGD:152031735|RGD:152031738|RGD:152031742|RGD:152031745|RGD:152031753 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 12069097 FANCD2OS FANCD2 opposite strand gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:11544933|RGD:11550818|RGD:11586851|RGD:11591078|RGD:150546128|RGD:152031735|RGD:152031738|RGD:152031742|RGD:152031745|RGD:152031753|RGD:152031755 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 12069184 PARP2 poly(ADP-ribose) polymerase 2 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1602134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21417348 12069184 PARP2 poly(ADP-ribose) polymerase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1310568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25281201|REF_RGD_ID:13514043 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0112050 non-syndromic X-linked intellectual disability 63 ISO RGD:1344693 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0112050 non-syndromic X-linked intellectual disability 63 ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACSL4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 63 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 68 PMID:11889465|PMID:12525535|PMID:25741868|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:39825153 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108178 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988084 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69401 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:14622223|REF_RGD_ID:2315920 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12069204 ACSL4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108178 12069241 LGALS9 galectin 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310 12069241 LGALS9 galectin 9 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:736794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11044214 12069241 LGALS9 galectin 9 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:3005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17706429|REF_RGD_ID:9685206 12069241 LGALS9 galectin 9 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ameliorates ISO RGD:3005 D RGD:9068941 20250925 RGD PMID:25218666|REF_RGD_ID:628359046 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081860 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:28438623|REF_RGD_ID:126779596 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050860 colorectal adenoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:increased expression:large intestine PMID:30214616|REF_RGD_ID:126779593 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNP: rs3757441 (human) PMID:21926398|REF_RGD_ID:126779594 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:24122997|REF_RGD_ID:126779588 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD associated with oral mucosa leukoplakia PMID:21697275|REF_RGD_ID:126781699 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:26807327|REF_RGD_ID:126779606 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601954 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:22869879|REF_RGD_ID:10450880 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:21125401|REF_RGD_ID:10450887 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22233633|REF_RGD_ID:10450869 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:21339759|REF_RGD_ID:10450882 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:increased expression:large intestine PMID:30214616|REF_RGD_ID:126779593 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24351808|REF_RGD_ID:9588320 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland (human) PMID:17134822|REF_RGD_ID:10755355 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:16734726|REF_RGD_ID:126781698 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22228224|REF_RGD_ID:126779605 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25595591|REF_RGD_ID:14928319 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:21539681|REF_RGD_ID:126781700 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22504913|REF_RGD_ID:9588321 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs6950683, rs3757441 (human) PMID:19901851|REF_RGD_ID:126781717 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EZH2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22177091|PMID:22190405|PMID:23239504|PMID:24214728|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26380986|PMID:26694085|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29244146|PMID:29620724|PMID:29802153|PMID:30613354|PMID:31785789|PMID:32243864|PMID:4366187|PMID:9536098 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:22222375|REF_RGD_ID:9588324 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:19773751|REF_RGD_ID:126781702 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26424790 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:32651901|REF_RGD_ID:126781723 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14532106|REF_RGD_ID:9588325 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25595591|REF_RGD_ID:14928319 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:26265454|REF_RGD_ID:11532507 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:21165554|PMID:25613619|REF_RGD_ID:126781697|REF_RGD_ID:126781701 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:21539681|PMID:23300840|REF_RGD_ID:126781700|REF_RGD_ID:126781715 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:24097870|REF_RGD_ID:126781716 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNP: :g.148505302C>T (rs887569) (human) PMID:24179546|REF_RGD_ID:126779604 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4947 cholangiocarcinoma no_association ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs: :g.148525904C>G, (rs2302427), g.148519011C>T (rs6464926), g.148517456T>G (rs17171119) (human) PMID:24179546|REF_RGD_ID:126779604 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601953 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4971 myelofibrosis severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons, introns:multiple (human) PMID:21921040|REF_RGD_ID:10450870 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4972 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601953 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4972 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218139|REF_RGD_ID:11038772 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22431509|REF_RGD_ID:10755340 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:mutations: : PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:24211739|REF_RGD_ID:10755339 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:25226601|REF_RGD_ID:126779608 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:26517514|REF_RGD_ID:11537550 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560|PMID:34545456 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:24040354|REF_RGD_ID:126779595 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:707 B-cell lymphoma severity ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23982173|REF_RGD_ID:10755356 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:707 B-cell lymphoma treatment ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:29456795|REF_RGD_ID:126781726 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA, protein:increased expression:pleura PMID:22028491|REF_RGD_ID:126781718 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20231214 RGD mRNA:decreased expression:aorta (human) PMID:31028191|REF_RGD_ID:401938604 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow mononuclear cells (human) PMID:27070757|REF_RGD_ID:13782088 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Down Syndrome;DNA:mutations:multiple (human) PMID:24056718|REF_RGD_ID:10450890 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:31160593|REF_RGD_ID:126779602 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD associated with lung non-small cell carcinoma PMID:24097870|REF_RGD_ID:126781716 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD associated with osteosarcoma PMID:26265454|REF_RGD_ID:11532507 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD associated with stomach cancer;protein:increased expression:stomach PMID:20132185|REF_RGD_ID:126779607 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003774|PMID:17173048|PMID:21903722 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35442568 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:27784285|REF_RGD_ID:126781722 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004402 Congenital Upper Extremity Deformities ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26424790 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:23727574|REF_RGD_ID:9588322 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30971429 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:23508046|REF_RGD_ID:9587808 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital abnormality PMID:25741868 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:increased expression:peritoneum PMID:27690696|REF_RGD_ID:126781724 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21903722 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21903722 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:21125401|REF_RGD_ID:10450887 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22677129|REF_RGD_ID:10450874 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) PMID:23099237|REF_RGD_ID:10450876 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:21539681|REF_RGD_ID:126781700 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:26871294|REF_RGD_ID:126779590 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNP: :rs3757441 (human) PMID:21926398|REF_RGD_ID:126779594 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs: :rs2302427, rs41277434, rs6958683 (human) PMID:21926398|REF_RGD_ID:126779594 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA, protein:increased expression:ventral nasal meatus PMID:21300475|REF_RGD_ID:126779603 12069277 EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545 12069328 STARD7 StAR related lipid transfer domain containing 7 gene DOID:0111692 familial adult myoclonic epilepsy 2 ISO RGD:1316908 D RGD:7240710 20191127 OMIM 12069328 STARD7 StAR related lipid transfer domain containing 7 gene DOID:0111692 familial adult myoclonic epilepsy 2 ISO RGD:1316908 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 2 PMID:25741868 12069340 SCG5 secretogranin V gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:731406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334394 12069340 SCG5 secretogranin V gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:731407 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12069340 SCG5 secretogranin V gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084292 12069340 SCG5 secretogranin V gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532|PMID:29804199 12069340 SCG5 secretogranin V gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:26947005|PMID:28492532|PMID:29804199 12069352 PPM1K protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:0061205 mild variant of maple syrup urine disease ISO RGD:1353112 D RGD:7240710 20251105 OMIM 12069352 PPM1K protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:0061205 mild variant of maple syrup urine disease ISO RGD:1353112 D RGD:8554872 20251104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant | ClinVar Annotator: match by term: PPM1K-related condition PMID:17576681|PMID:23086801|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36706222|PMID:9536098 12069352 PPM1K protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353112 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 12069352 PPM1K protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353112 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:17576681|PMID:23086801|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12069352 PPM1K protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353112 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant | ClinVar Annotator: match by term: PPM1K-related condition PMID:17576681|PMID:23086801|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36706222|PMID:9536098 12069397 GSX2 GS homeobox 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1602642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 12069397 GSX2 GS homeobox 2 gene DOID:9007719 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1602642 D RGD:7240710 20191127 OMIM 12069397 GSX2 GS homeobox 2 gene DOID:9007719 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1602642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 2 PMID:25741868|PMID:31412107 12069456 PRODH2 proline dehydrogenase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12069494 NHLRC2 NHL repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 12069494 NHLRC2 NHL repeat containing 2 gene DOID:9008399 FINCA Syndrome ISO RGD:1316494 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12069494 NHLRC2 NHL repeat containing 2 gene DOID:9008399 FINCA Syndrome ISO RGD:1316494 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis | ClinVar Annotator: match by term: NHLRC2-related condition PMID:25741868|PMID:29423877|PMID:30138417|PMID:30239752|PMID:32435055|PMID:34165204|PMID:37188825 12069512 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3812 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12490601|PMID:18715640|REF_RGD_ID:2304260|REF_RGD_ID:5147478 12069512 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:1176 bronchial disease ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15774269 12069512 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19880429|REF_RGD_ID:5147641 12069512 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.G231E (human) PMID:20175803|REF_RGD_ID:5147640 12069512 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3812 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12662901|REF_RGD_ID:5147638 12069512 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:3812 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11342967|REF_RGD_ID:5147480 12069512 TACR2 tachykinin receptor 2 gene DOID:9007073 Cough susceptibility ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.G231E (human) PMID:19583679|REF_RGD_ID:5147627 12069519 BLZF1 basic leucine zipper nuclear factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349052 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26342799|REF_RGD_ID:14398326 12069533 SYT11 synaptotagmin 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343002 D RGD:9068941 20250724 RGD mRNA,protein:decreased expression:islet PMID:22939844|REF_RGD_ID:617256322 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220624 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:31874165|REF_RGD_ID:152995482 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942926 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20250529 RGD PMID:25400560|PMID:25813713|PMID:26168897|REF_RGD_ID:598147069|REF_RGD_ID:598147077|REF_RGD_ID:616363034 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0051061 stroke disease_progression ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19440551|REF_RGD_ID:5509077 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0051064 left ventricular failure ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20250710 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:39477182 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12556562 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20363892|REF_RGD_ID:5509101 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease treatment ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20241010 RGD PMID:28987868|REF_RGD_ID:407574728 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease treatment ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20241031 RGD PMID:35926779|REF_RGD_ID:408345226 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20240725 RGD DNA:SNPs:intron, enhancer: (rs2494732, rs2494752) PMID:37525829|REF_RGD_ID:407419881 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20241010 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:30186875|REF_RGD_ID:14401598 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20241024 RGD PMID:33865013|REF_RGD_ID:407987425 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081002 Cowden syndrome 6 ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20180704 OMIM 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081002 Cowden syndrome 6 ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17611497|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:23134728|PMID:23237847|PMID:23246288|PMID:23884910|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28459198|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:31792197|PMID:9536098 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25658812 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cholangiocyte PMID:24498161|REF_RGD_ID:10040950 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, intron: (rs1130214, rs2494738) (human) PMID:21430300|REF_RGD_ID:5509093 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:cerebral cortex PMID:18023354|REF_RGD_ID:5509085 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:23323219|REF_RGD_ID:10041025 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18190825|REF_RGD_ID:2291891 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1107 esophageal carcinoma severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20241024 RGD DNA:SNPs:introns: (rs3803304, rs1130214) PMID:19164214|REF_RGD_ID:408345192 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20241024 RGD protein:increased expression:liver PMID:28089901|REF_RGD_ID:407987426 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1245 vulva cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Papillomavirus Infections PMID:22685591|REF_RGD_ID:38676500 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GIGANTISM, PARTIAL, OF HANDS AND FEET, NEVI, HEMIHYPERTROPHY, AND MACROCEPHALY | ClinVar Annotator: match by term: Proteus syndrome PMID:17576681|PMID:17611497|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:23237847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:introns:multiple (human) PMID:18395980|REF_RGD_ID:5509076 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:brain PMID:19800394|REF_RGD_ID:5509074 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:multiple (human) PMID:21741444|REF_RGD_ID:5509064 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:17611497|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:23237847|PMID:25741868|PMID:28492532 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20180711 OMIM 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:pancreas (human) PMID:20697673|REF_RGD_ID:13450953 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:11595724|REF_RGD_ID:13452388 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064661 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18054314|REF_RGD_ID:5509083 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220623 RGD human cells in mouse model PMID:31932471|REF_RGD_ID:152995462 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:31932471|REF_RGD_ID:152995462 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:cerebral cortex PMID:21596097|REF_RGD_ID:5509066 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20190213 OMIM 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20638364|REF_RGD_ID:13504677 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2559 opiate dependence sexual_dimorphism ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20240704 RGD mRNA:increased expression:hippocampal formation PMID:31071414|REF_RGD_ID:405866388 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200924 RGD DNA:SNP,haplotype:intron: IVS3+18 C/C (human) PMID:20141546|REF_RGD_ID:38676498 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:p.E17K (human) PMID:18392055|REF_RGD_ID:13209138 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10802656|REF_RGD_ID:734543 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19240976|REF_RGD_ID:5509079 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :multiple (human) PMID:20214684|REF_RGD_ID:5509071 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:18273716|REF_RGD_ID:5509081 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18054314|REF_RGD_ID:5509083 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma PMID:17611497|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:23237847|PMID:25741868|PMID:28492532 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334667 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:32642408|REF_RGD_ID:152995512 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:32276600|REF_RGD_ID:151357000 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:17681738|REF_RGD_ID:1643331 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:27188433|REF_RGD_ID:152995510 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22085202|REF_RGD_ID:10041001 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868|PMID:28492532 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20250109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23873848 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:heart PMID:20352476|REF_RGD_ID:10041035 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:platelet PMID:20467748|REF_RGD_ID:5509094 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:soleus PMID:18236467|REF_RGD_ID:5509082 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15982448 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse no_association ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20240725 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2494743, 2498794) PMID:31654273|REF_RGD_ID:407419880 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20240725 RGD DNA:SNP:intron: (rs3730358) PMID:15982448|REF_RGD_ID:407419878 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20250109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20241107 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:37460115|REF_RGD_ID:408364960 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|PMID:31801250|REF_RGD_ID:151893509|REF_RGD_ID:152177911 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:7575 pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E17K (human) PMID:24132918|REF_RGD_ID:13462042 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18467435 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:blood PMID:17900686|REF_RGD_ID:13674160 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21041608 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD ductal carcinoma in situ;protein:increased phosphorylation:breast PMID:16341149|REF_RGD_ID:1643333 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:platelet PMID:20467748|REF_RGD_ID:5509094 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20678995|REF_RGD_ID:10040962 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20251009 RGD protein:decreased expression:lung PMID:26203915|REF_RGD_ID:11343222 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17084039 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:736689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19124556|REF_RGD_ID:5509080 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain, neuron PMID:16234845|REF_RGD_ID:5509090 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain, neuron PMID:16234845|REF_RGD_ID:5509090 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia treatment ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:23613163|REF_RGD_ID:38676477 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20241024 RGD protein:increased phosphorylation:liver PMID:31671832|REF_RGD_ID:407987423 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20530298 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD clear cell sarcoma of kidney;protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:17646270|REF_RGD_ID:1643332 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20250109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15682402|PMID:29610475|PMID:33129824 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22391142|REF_RGD_ID:10041007 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:25751394|REF_RGD_ID:329328927 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:17611497|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:23237847|PMID:25741868|PMID:28492532 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12237475|REF_RGD_ID:734544 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21351045|REF_RGD_ID:5509067 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23308213 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21351258 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:23904165|REF_RGD_ID:38676478 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20251009 RGD protein:decreased expression:lung PMID:26203915|REF_RGD_ID:11343222 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12511591|PMID:21911043|PMID:22619562 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17210696|REF_RGD_ID:2315600 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315|PMID:26297436 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19622728|REF_RGD_ID:5509095 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Staphylococcal Infections PMID:23904165|REF_RGD_ID:38676478 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cortex of kidney PMID:18599524|REF_RGD_ID:8657153 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20241031 RGD PMID:29379801|REF_RGD_ID:408346751 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:22824368|REF_RGD_ID:38676479 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21590431|REF_RGD_ID:5509092 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21357504|REF_RGD_ID:10041003 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25658812|PMID:32045588 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20250313 RGD PMID:30221701|REF_RGD_ID:597931096 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006361 Macrocephaly Mesodermal Hamartoma Spectrum ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly mesodermal hamartoma spectrum PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20250710 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:39477182 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20240725 RGD PMID:18656339|REF_RGD_ID:407419882 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:heart left ventricle PMID:20217242|REF_RGD_ID:5509104 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:29157831|REF_RGD_ID:401940181 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20250109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:9536098 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20200226 OMIM 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220421 RGD human cells in mouse model PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:colon PMID:21425139|REF_RGD_ID:13209139 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:vascular associated smooth muscle cell PMID:19052261|REF_RGD_ID:2313556 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31626838 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19289493|REF_RGD_ID:2311130 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:24735788|REF_RGD_ID:39128151 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20241010 RGD PMID:25160038|REF_RGD_ID:14700926 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21041608 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20241107 RGD protein:increased phosphorylation:aorta PMID:19293429|REF_RGD_ID:408364952 12069545 AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9976 heroin dependence ameliorates ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20241031 RGD PMID:33619816|REF_RGD_ID:408346756 12069567 IFI35 interferon induced protein 35 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1312056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 12069567 IFI35 interferon induced protein 35 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12069567 IFI35 interferon induced protein 35 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1312056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 12069578 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:408382650 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:38922859 12069578 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12069578 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:9001799 Hereditary Congenital Facial Paresis ISO RGD:1321119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177 12069578 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:9004319 Ventricular Outflow Obstruction ISO RGD:1321120 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:26284287|REF_RGD_ID:11052805 12069578 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10529420 12069578 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:9008662 Hereditary Congenital Facial Paresis 3 ISO RGD:1321119 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12069578 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:9008662 Hereditary Congenital Facial Paresis 3 ISO RGD:1321119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial paresis, hereditary congenital, 3 | ClinVar Annotator: match by term: HOXB1-related condition PMID:22770981|PMID:25741868|PMID:26007620|PMID:26467025|PMID:27144914|PMID:28492532 12069578 HOXB1 homeobox B1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1321119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10529420 12069586 PHF12 PHD finger protein 12 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 12069635 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with lower extremity predominant 2A ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gower's muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:28490364|PMID:28492532|PMID:28817800|PMID:29970176|PMID:31996268|PMID:36112647|PMID:36861178|PMID:37926714 12069635 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:0081380 amyotrophic lateral sclerosis type 26 ISO RGD:1313955 D RGD:7240710 20210113 OMIM 12069635 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:0081380 amyotrophic lateral sclerosis type 26 ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 26 with or without frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:28490364|PMID:28492532|PMID:28817800|PMID:29216908|PMID:29886022|PMID:29970176|PMID:36112647|PMID:36861178|PMID:37926714 12069635 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1305742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16055272|REF_RGD_ID:10059581 12069635 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12069635 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:9008982 Welander Distal Myopathy, Swedish Type ISO RGD:1313955 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12069635 TIA1 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein gene DOID:9008982 Welander Distal Myopathy, Swedish Type ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Welander distal myopathy PMID:10482271|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23348830|PMID:23401021|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:27282841|PMID:28221306|PMID:28490364|PMID:28492532|PMID:28817800|PMID:29216908|PMID:29886022|PMID:29970176|PMID:31321302|PMID:31996268|PMID:33144682|PMID:33726816|PMID:35163320|PMID:35269506|PMID:36112647|PMID:36628841|PMID:36861178|PMID:37273706|PMID:37926714|PMID:9536098 12069668 MED27 mediator complex subunit 27 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 12069668 MED27 mediator complex subunit 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12069668 MED27 mediator complex subunit 27 gene DOID:9003448 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY, CATARACTS, AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1349942 D RGD:7240710 20210519 OMIM 12069668 MED27 mediator complex subunit 27 gene DOID:9003448 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY, CATARACTS, AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia PMID:33443317 12069680 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive PMID:28492532 12069680 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:736859 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12069680 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:0110863 congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, RAMBUSCH TYPE PMID:12037007|PMID:20850105|PMID:25741868|PMID:26822852|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843 12069680 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:0110868 congenital stationary night blindness 1D ISO RGD:736859 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12069680 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:0110868 congenital stationary night blindness 1D ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1D | ClinVar Annotator: match by term: SLC24A1-related condition PMID:12037007|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20850105|PMID:25741868|PMID:26822852|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:35486108|PMID:9536098 12069680 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:12037007|PMID:20850105|PMID:25741868|PMID:26822852|PMID:28492532 12069680 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:12037007|PMID:20850105|PMID:25741868|PMID:26822852|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:35486108 12069680 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12069680 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736859 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12037007|PMID:20850105|PMID:25741868|PMID:26822852|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843 12069680 SLC24A1 solute carrier family 24 member 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620080 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebrum PMID:23564126|REF_RGD_ID:9685494 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:32576985|PMID:34445196 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease IAGP D RGD:12801476 20251217 OMIA Krabbe disease PMID:4721757|PMID:1158775|PMID:970445|PMID:5099954|PMID:5538703|PMID:5484847|PMID:5167788|PMID:8661004|PMID:9741878|PMID:9987921|PMID:10752900|PMID:11074371|PMID:16490723|PMID:20839990|PMID:18808060|PMID:3895053|PMID:25260228|PMID:27638585|PMID:27491217|PMID:32219101|PMID:31794880|PMID:29316812|PMID:35333110|PMID:5950438|PMID:4327663|PMID:3372337|PMID:27638617|PMID:33851745|PMID:37593836|PMID:37952085|PMID:38003185|PMID:41381017 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32295525|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34445196|PMID:35419325|PMID:36113749|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Globoid Cell PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28855403|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32295525|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34445196|PMID:35013804|PMID:35419325|PMID:36113749|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Globoid Cell PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28855403|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32064984|PMID:32089546|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32677356|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:32973651|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:33832819|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34445196|PMID:34449528|PMID:35013804|PMID:35419325|PMID:35654103|PMID:36113749|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28855403|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32064984|PMID:32089546|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32677356|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:32973651|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:33832819|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34445196|PMID:34449528|PMID:35013804|PMID:35286032|PMID:35419325|PMID:35654103|PMID:36113749|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Globoid Cell PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28855403|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32064984|PMID:32089546|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32677356|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:32973651|PMID:33178108|PMID:33190188|PMID:3362311|PMID:33832819|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34445196|PMID:34449528|PMID:35013804|PMID:35286032|PMID:35419325|PMID:35654103|PMID:36113749|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALC DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Globoid Cell PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28855403|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29691679|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31589614|PMID:31885218|PMID:31980526|PMID:32036093|PMID:32064984|PMID:32089546|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32677356|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:32973651|PMID:33178108|PMID:33190188|PMID:33547378|PMID:3362311|PMID:33832819|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34071213|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34449528|PMID:35013804|PMID:35212100|PMID:35286032|PMID:35419325|PMID:35654103|PMID:36113749|PMID:36380532|PMID:37597066|PMID:39825153|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALC DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28855403|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29691679|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31589614|PMID:31885218|PMID:31980526|PMID:32036093|PMID:32064984|PMID:32089546|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32677356|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:32973651|PMID:33178108|PMID:33190188|PMID:33547378|PMID:3362311|PMID:33832819|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34071213|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34449528|PMID:35013804|PMID:35212100|PMID:35286032|PMID:35419325|PMID:35654103|PMID:36113749|PMID:37597066|PMID:38693247|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALC DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28855403|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29691679|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31589614|PMID:31885218|PMID:31980526|PMID:32036093|PMID:32064984|PMID:32089546|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32677356|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:32973651|PMID:33178108|PMID:33190188|PMID:33547378|PMID:3362311|PMID:33832819|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34071213|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34449528|PMID:35013804|PMID:35212100|PMID:35286032|PMID:35419325|PMID:35654103|PMID:36113749|PMID:36380532|PMID:37597066|PMID:38693247|PMID:39825153|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200911 RGD mRNA:decreased expression:frontal cortex (human) PMID:30009661|REF_RGD_ID:38599170 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with Guillain-Barre syndrome; protein:increased expression:Cerebrospinal fluid, serum (human) PMID:29301655|REF_RGD_ID:38599172 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with Guillain-Barre syndrome; protein:increased expression:serum (human) PMID:12225900|PMID:27490360|REF_RGD_ID:38599168|REF_RGD_ID:38599169 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200911 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30396892|REF_RGD_ID:38599171 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1552188 D RGD:9068941 20200911 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:30396892|REF_RGD_ID:38599171 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:25741868|PMID:33547378|PMID:37597066 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16607461|PMID:17576681|PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:23319190|PMID:23462331|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30777126|PMID:31240153|PMID:31589614|PMID:31885218|PMID:31980526|PMID:32089546|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34071213|PMID:35419325|PMID:38693247|PMID:7437911|PMID:8281145|PMID:8399327|PMID:8940268|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9536098 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12069955 GALC galactosylceramidase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171 12069991 INPP5A inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212 12069991 INPP5A inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1314631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212 12069991 INPP5A inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 12069991 INPP5A inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1314631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212 12070012 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:621149 D RGD:9068941 20250130 RGD PMID:32429274|REF_RGD_ID:597538527 12070012 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:621149 D RGD:9068941 20250130 RGD PMID:32707498|REF_RGD_ID:597538521 12070012 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis | ClinVar Annotator: match by term: SLC22A4-related condition PMID:14608356|PMID:25741868|PMID:28492532 12070012 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:733281 D RGD:7240710 20191218 OMIM 12070012 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:733281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 12070012 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:733281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 12070012 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:27023905|PMID:28492532|PMID:33643381|PMID:34194829 12070012 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:733281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380 12070012 SLC22A4 solute carrier family 22 member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0040091 autoimmune pancreatitis severity ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0302 (human) PMID:18155707|REF_RGD_ID:5147621 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0050012 chikungunya susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds: HLA-DQB1*03:03 (human) PMID:23710940|REF_RGD_ID:36049872 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0050168 autoimmune polyendocrine syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*02, HLA-DQB1*05 (human) PMID:21388354|REF_RGD_ID:5147565 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0050185 erythema multiforme ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:9627123|REF_RGD_ID:5147868 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0601 (human) PMID:8841298|REF_RGD_ID:7483570 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0050748 marginal zone lymphoma ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*0601 (human) PMID:16234023|REF_RGD_ID:5147794 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis severity ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*0602 (human) PMID:19616314|REF_RGD_ID:5147610 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*08 (human) PMID:17578051|REF_RGD_ID:5147630 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0050840 cervical dystonia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:20843162|REF_RGD_ID:5147570 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0051061 stroke susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0402 (human) PMID:12373032|REF_RGD_ID:5147804 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:10931389|PMID:22291608|REF_RGD_ID:11041755|REF_RGD_ID:11041756 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism, haplotype PMID:12070003|REF_RGD_ID:11041765 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0060532 latex allergy ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:15536412|REF_RGD_ID:5147656 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:30487703|REF_RGD_ID:14865010 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0060851 pemphigus vulgaris ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:28197992|REF_RGD_ID:14747041 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:25975240|REF_RGD_ID:11074090 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:10432437|REF_RGD_ID:5147858 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0303 (human) PMID:15996167|REF_RGD_ID:5147650 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1019 osteomyelitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-DQB1*050101, HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0302 (human) PMID:18312480|REF_RGD_ID:11041747 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*06, HLA-DQB1*08, HLA-DQB1*09 (human) PMID:16188098|REF_RGD_ID:7421557 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*0402(human) PMID:11776400|REF_RGD_ID:36049758 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:104 bacterial infectious disease onset ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:polymorphism (human) PMID:16987934|REF_RGD_ID:5147635 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*04 (human) PMID:10960630|REF_RGD_ID:36174024 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20251225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20251225 RGD PMID:28247576|PMID:30013750|REF_RGD_ID:14865008|REF_RGD_ID:14928328 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20251225 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:19494267|REF_RGD_ID:5147789 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20251225 RGD DNA:polymorphisms PMID:29793442|REF_RGD_ID:14974234 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20251225 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:multiple (human) PMID:18509540|REF_RGD_ID:5147791 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20251225 RGD associated with Down Syndrome;DNA:polymorphisms, haplotype:HLA-DQB1*0201 (human) PMID:11426458|REF_RGD_ID:5147854 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20251225 RGD associated with Thyroiditis, Autoimmune;DNA:polymorphisms, haplotype:HLA-DQB1*02 (human) PMID:11713456|REF_RGD_ID:5147808 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7240710 20251224 OMIM 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0301 (human) PMID:19922436|REF_RGD_ID:11041754 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism, haplotype PMID:19254255|REF_RGD_ID:11041761 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:11165 common wart susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*0301 PMID:15257408|REF_RGD_ID:36049812 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DQBl*O603, DQB1*0604(human) PMID:9659531|REF_RGD_ID:36174017 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:11336 rhinoscleroma susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:haplotype: : PMID:17321882|REF_RGD_ID:8547664 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:3469 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:20377877|REF_RGD_ID:4144112 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0301 (human) PMID:9008223|REF_RGD_ID:7483589 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-DQB1*0301, HLA-DQB1*0201 (human) PMID:9683867|REF_RGD_ID:7365096 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:11829 degenerative myopia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:multiple (human) PMID:10887689|REF_RGD_ID:7483572 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:11829 degenerative myopia susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:multiple (human) PMID:11864433|REF_RGD_ID:7421542 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20251225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7240710 20251224 OMIM 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8725357 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:10689122|PMID:16112029|REF_RGD_ID:5147814|REF_RGD_ID:5147826 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:10202362|REF_RGD_ID:5147866 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:15853900|PMID:20684489|REF_RGD_ID:5147606|REF_RGD_ID:5147651 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1210 optic neuritis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0602 (human) PMID:9006417|REF_RGD_ID:7483596 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12148 alveolar echinococcosis disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*02(human) PMID:9756400|REF_RGD_ID:36174003 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:10361244|REF_RGD_ID:5147864 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:12513847|REF_RGD_ID:11041746 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:multiple (human) PMID:17605936|REF_RGD_ID:7421525 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:snps:promoter:g.-227G>A, g.-189C>A (human) PMID:19176112|REF_RGD_ID:7421581 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:16420246|REF_RGD_ID:5147644 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:HLA-DQB1*0201(human) PMID:9653015|REF_RGD_ID:36174006 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0602 (human) PMID:11272094|REF_RGD_ID:7483568 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0303, HLA-DQB1*201 (human) PMID:10468909|REF_RGD_ID:7421572 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism, haplotype PMID:12070003|REF_RGD_ID:11041765 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia severity ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:24979673|REF_RGD_ID:11041757 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia treatment ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism, haplotype PMID:7994040|REF_RGD_ID:11041775 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1245 vulva cancer susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:polymorphisms: :HLA-DQB1*03032,DQB1*5(human) PMID:12543794|REF_RGD_ID:2314696 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Rheumatic Fever;DNA:polymorphism (human) PMID:17559688|REF_RGD_ID:5147792 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0401, HLA-DQB1*0601 (human) PMID:8468491|REF_RGD_ID:7483566 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0201 (human) PMID:21315052|REF_RGD_ID:7421543 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*02 (human) PMID:17489060|REF_RGD_ID:36174022 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:9220309|REF_RGD_ID:13702906 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:SNP: :6672G>C (human) PMID:20868635|REF_RGD_ID:11041752 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:3469 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental PMID:16723470|REF_RGD_ID:5147639 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:polymorphisms: :DQB1*06:02, DQB1*02:01(human) PMID:23278646|REF_RGD_ID:36049760 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:multiple (human) PMID:23396137|REF_RGD_ID:7483565 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:: PMID:11120931|REF_RGD_ID:36049756 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1340 pure red-cell aplasia susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0309 (human) PMID:18689790|REF_RGD_ID:11041748 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:20455895|REF_RGD_ID:5147608 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:repeat (human) PMID:12072047|REF_RGD_ID:5147829 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0401 (human) PMID:16254435|REF_RGD_ID:5147646 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0501 (human) PMID:11076705|REF_RGD_ID:11041780 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1459 hypothyroidism susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*03, HLA-DQB1*05 (human) PMID:17588142|REF_RGD_ID:5147628 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1495 cystic echinococcosis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DQB1*0.9, DQB1*02(human) PMID:22308705|REF_RGD_ID:36174019 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15784113 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1586 rheumatic fever ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:multiple PMID:17559688|REF_RGD_ID:5147792 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0302 (human) PMID:10511023|REF_RGD_ID:7365116 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Beta-Thalassemia PMID:22155912|REF_RGD_ID:11041750 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:27340680|PMID:27599887|REF_RGD_ID:14928326|REF_RGD_ID:14928327 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*03, *0501 (human) PMID:21535077|REF_RGD_ID:40902997 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:29979894|REF_RGD_ID:14865006 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:29042702|REF_RGD_ID:14865007 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:17050030|PMID:20007077|REF_RGD_ID:5147584|REF_RGD_ID:5147634 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:216 dental caries ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:29594988|REF_RGD_ID:14928324 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20251225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:7240710 20251224 OMIM 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10792356 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD Alternaria sensitive asthma PMID:20298583|REF_RGD_ID:4144113 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:11802952|PMID:12890388|PMID:19052351|REF_RGD_ID:5147617|REF_RGD_ID:5147799|REF_RGD_ID:5147831 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:20214848|REF_RGD_ID:4144181 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:23331206|REF_RGD_ID:13506906 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:20159242|REF_RGD_ID:13506913 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*3:03(human) PMID:28612994|REF_RGD_ID:36049765 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:19230186|REF_RGD_ID:5147614 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0201(human) PMID:24024195|REF_RGD_ID:36049753 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25305756 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*0301(human) PMID:7638860|REF_RGD_ID:36174018 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:11157139|REF_RGD_ID:5147862 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:321 HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:25729550|REF_RGD_ID:36174012 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with acquired immunodeficiency syndrome;DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*05 PMID:19030725|REF_RGD_ID:36049809 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:401 multidrug-resistant tuberculosis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:14522182|REF_RGD_ID:5147828 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:21744463|REF_RGD_ID:5147554 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Neutropenia PMID:19210322|REF_RGD_ID:11041759 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20383147 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms::HLA-DQB1*050201, DQB1*060101, DQB1*0602(human) PMID:16425277|REF_RGD_ID:36174023 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:polymorphism: :HLA-DQB1 G > A (rs6457617)(human) PMID:25893807|REF_RGD_ID:36174015 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism, haplotype:cds:HLA-DQB1*0302 (human) PMID:10593018|REF_RGD_ID:5147855 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:437 myasthenia gravis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DBQ1*0301, HLA-DBQ1*0502, HLA-DBQ1*0602/3 (human) PMID:19561379|REF_RGD_ID:5147612 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0602 (human) PMID:14990915|REF_RGD_ID:5147798 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Schistosomiasis Japonica;DNA:polymorphisms: :HLA-DQB1*0303, HLA-DQB1*0601, HLA-DQB1*0609(human) PMID:11336748|REF_RGD_ID:36049755 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:18427198|REF_RGD_ID:5147817 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:20345872|REF_RGD_ID:5147659 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:633 myositis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism, haplotype:cds:HLA-DQB1*02 (human) PMID:17586554|REF_RGD_ID:5147629 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:639 acute disseminated encephalomyelitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:19722042|REF_RGD_ID:5147662 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:639 acute disseminated encephalomyelitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism, haplotype: : PMID:22786832|REF_RGD_ID:36049763 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:10457895|REF_RGD_ID:5147863 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNPs,haplotypes PMID:28921602|REF_RGD_ID:14974233 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with hepatitis B PMID:27288300|REF_RGD_ID:14928325 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis severity ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0603 (human) PMID:19565552|REF_RGD_ID:5147611 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:11454644|REF_RGD_ID:5147860 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0401 (human) PMID:20825955|REF_RGD_ID:5147571 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:76 stomach disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*03 (human) PMID:20405713|REF_RGD_ID:5147609 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism, haplotype:cds:HLA-DQB1*0602 (human) PMID:17194971|REF_RGD_ID:7421571 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0303 (human) PMID:19127454|REF_RGD_ID:5147615 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:20472930|REF_RGD_ID:5147787 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism, haplotype PMID:17893434|REF_RGD_ID:11041777 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:31038770|REF_RGD_ID:14865009 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:8691 mycosis fungoides susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*03 (human) PMID:15761416|REF_RGD_ID:7483574 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:29358886|REF_RGD_ID:14974239 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:8869 neuromyelitis optica susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:: HLA-DQB1*02:02 (human) PMID:27049564|REF_RGD_ID:11530523 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:8869 neuromyelitis optica susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0402 (human) PMID:21908482|REF_RGD_ID:7421588 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0303 (human) PMID:15009387|REF_RGD_ID:5147797 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0401 (human) PMID:10435723|REF_RGD_ID:11041758 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:20082482|REF_RGD_ID:5147582 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:8929 atrophic gastritis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Helicobacter Infections; DNA:polymorphism: :HLA- DQB1*0401(human) PMID:10616761|REF_RGD_ID:36174021 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0302 (human) PMID:8932997|REF_RGD_ID:7483573 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0501, HLA-DQB1*0504 (human) PMID:19551681|REF_RGD_ID:7421552 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711174 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9000877 Rhinosinusitis, Allergic Fungal ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-DQB1*0301, HLA-DQB1*0302 (human) PMID:15577839|REF_RGD_ID:5147654 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9000906 Oropharyngeal Neoplasms ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9001365 Amebic Liver Abscess susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :HLA-DQB1*04, HLA-DQB1*02 PMID:25938667|REF_RGD_ID:36049810 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with intrinsic asthma;DNA:polymorphism, haplotype:cds:HLA-DQB1*0202 (human) PMID:10718431|REF_RGD_ID:5147813 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:haplotype: : HLA-DQB1*0201; PMID:16890076|REF_RGD_ID:8547658 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9002272 Small Fiber Neuropathy ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with sarcoidosis;DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0602 (human) PMID:16053028|REF_RGD_ID:5147648 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:3469 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:9834080|REF_RGD_ID:5147666 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9002695 Cataplexy ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Narcolepsy;DNA:polymorphism (human) PMID:17297265|REF_RGD_ID:5147632 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:16194572|REF_RGD_ID:5147647 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3469 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:16723470|PMID:9834080|REF_RGD_ID:5147639|REF_RGD_ID:5147666 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis severity ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*0602(human) PMID:19861144|REF_RGD_ID:36174013 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis severity ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0602 (human) PMID:15336778|REF_RGD_ID:5147657 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*02 (human) PMID:17489060|REF_RGD_ID:36174022 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9004096 Veno-Occlusive Disease ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Anemia, Sickle Cell PMID:18272668|REF_RGD_ID:11041760 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9004136 Cataplexy and Narcolepsy susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20251213 RGD DNA:polymorphisms:cds:multiple PMID:11179016|REF_RGD_ID:5147861 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3469 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:1547813|REF_RGD_ID:7421554 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:27400856|REF_RGD_ID:14928329 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders severity ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0602 (human) PMID:21292329|REF_RGD_ID:5147604 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9004735 Idiopathic Hypersomnolence ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:19927159|REF_RGD_ID:5147660 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9006096 Uterine Cervical Dysplasia susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms: :DQB1*0302, DQB1*0301, DQB1*0601 (human) PMID:16803516|REF_RGD_ID:36049759 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9006404 Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*05, HLA-DQB1*0501 (human) PMID:12556395|REF_RGD_ID:5147802 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:19254248|REF_RGD_ID:5147613 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0302 (human) PMID:8157715|REF_RGD_ID:7483569 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570397 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism, haplotype PMID:26959717|REF_RGD_ID:11573514 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*05(human) PMID:25250564|REF_RGD_ID:36174016 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with hepatitis C;DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*03(human) PMID:11302974|REF_RGD_ID:36174014 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*05 (human) PMID:22032123|REF_RGD_ID:7421561 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0301, HLA-DQB1*0501 (human) PMID:9641569|REF_RGD_ID:7421576 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Purpura, Thrombocytopenic, Idiopathic;DNA:polymorphisms (human) PMID:16011982|REF_RGD_ID:5147649 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DQB1*301, HLA-DQB1*04(human) PMID:15833172|REF_RGD_ID:36049761 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:16893387|REF_RGD_ID:5147637 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:29287219|REF_RGD_ID:14865012 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B no_association ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:SNP: :rs2856718 (human) PMID:28267888|REF_RGD_ID:14974232 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DQB1*07(human) PMID:16237774|REF_RGD_ID:36049762 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:18552411|PMID:21658414|REF_RGD_ID:5147560|REF_RGD_ID:5147620 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0201 (human) PMID:12651073|REF_RGD_ID:40902999 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:17237562|PMID:20051322|REF_RGD_ID:11041763|REF_RGD_ID:11041776 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997987 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:SNP::rs28688207 (human) PMID:30788115|REF_RGD_ID:14974238 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:11837716|REF_RGD_ID:5147806 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism, haplotype PMID:30092016|REF_RGD_ID:14865011 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*0302, HLA-DQB1*0502 (human) PMID:18780165|REF_RGD_ID:5147619 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:CNVs PMID:31001878|REF_RGD_ID:14974237 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9383 iridocyclitis susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Juvenile pauciarticular chronic arthritis;DNA:polymorphism:cds:HLA-DQB1*0301 (human) PMID:1625093|REF_RGD_ID:7421584 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168013 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:28247576|REF_RGD_ID:14865008 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0502 (human) PMID:17728790|REF_RGD_ID:5147626 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Sclerosing Lymphocytic Lobulitis PMID:10562813|REF_RGD_ID:11041764 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:multiple (human) PMID:20510319|REF_RGD_ID:5147575 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:multiple (human) PMID:20858521|REF_RGD_ID:5147569 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:986 alopecia areata susceptibility ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphism: : HLA-DQB1*0604; PMID:16231148|REF_RGD_ID:8547568 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds:HLA-DQB1*0501 (human) PMID:9744491|REF_RGD_ID:11041762 12070031 DLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1353906 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:multiple PMID:22434102|REF_RGD_ID:11041749 12070038 NDUFB9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1316117 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 12070038 NDUFB9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:0112079 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 24 ISO RGD:1316117 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12070038 NDUFB9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:0112079 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 24 ISO RGD:1316117 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 24 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFB9-related condition PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38129218 12070038 NDUFB9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1316117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 12070051 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0050721 serine deficiency ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20250527 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurometabolic disorder due to serine deficiency PMID:16199547|PMID:17436247|PMID:25152457|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579715 12070051 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0050723 PSAT deficiency ISO RGD:1607031 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12070051 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0050723 PSAT deficiency ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSAT deficiency PMID:17436247|PMID:17576681|PMID:25152457|PMID:25741868|PMID:26610677|PMID:28492532|PMID:29269105|PMID:32077105|PMID:34077496|PMID:34089226|PMID:9536098 12070051 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1607031 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12070051 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1607031 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12070051 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: PSAT1-related disorder PMID:16199547|PMID:17436247|PMID:17576681|PMID:25152457|PMID:25741868|PMID:26960553|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:31903955|PMID:32077105|PMID:32579715|PMID:34077496|PMID:34089226|PMID:9536098 12070051 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:0080076 Neu-Laxova syndrome 1 ISO RGD:1607031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12070051 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32077105|PMID:34089226 12070051 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1607031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482881 12070051 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1607031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12070051 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12070051 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1607031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532|PMID:32077105 12070051 PSAT1 phosphoserine aminotransferase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1607031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 12070064 PARP4 poly(ADP-ribose) polymerase family member 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1606845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16204055 12070064 PARP4 poly(ADP-ribose) polymerase family member 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms exacerbates ISO RGD:1553510 D RGD:9068941 20220602 RGD PMID:16204055|REF_RGD_ID:152977751 12070135 TCERG1 transcription elongation regulator 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 12070170 RIOX2 ribosomal oxygenase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15897898 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32368696|PMID:36675162 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081268 pulmonary venoocclusive disease 1 ISO RGD:735373 D RGD:7240710 20180718 OMIM 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081268 pulmonary venoocclusive disease 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary venoocclusive disease 1 PMID:10903931|PMID:11115378|PMID:12045205|PMID:12446270|PMID:15591269|PMID:15965979|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:18626305|PMID:19555857|PMID:20096498|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:23298310|PMID:24292273|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:34400635 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081269 pulmonary venoocclusive disease 2 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pulmonary capillary hemangiomatosis PMID:18626305|PMID:24292273 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:11613 hyperandrogenism ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22825968 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myositis ossificans 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, dexfenfluramine-associated | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine-associated PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12139571|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12821254|PMID:14985116|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15687131|PMID:15775752|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:16717148|PMID:16728714|PMID:17515463|PMID:17576681|PMID:18159113|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18364108|PMID:18503968|PMID:19206171|PMID:19223935|PMID:19324947|PMID:19555857|PMID:19844076|PMID:20002458|PMID:20096498|PMID:20534176|PMID:21070126|PMID:21228398|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:21920918|PMID:22632830|PMID:22995991|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23590310|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24033266|PMID:24583436|PMID:24591673|PMID:24853021|PMID:24936649|PMID:25187962|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25640679|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:26699722|PMID:26820968|PMID:27002414|PMID:27453251|PMID:27613157|PMID:27630060|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28480048|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29718794|PMID:29743074|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30084161|PMID:30578397|PMID:30679663|PMID:30809644|PMID:30957726|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32368696|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:33066286|PMID:33380512|PMID:34400635|PMID:34589526|PMID:34697415|PMID:34966542|PMID:35346192|PMID:36675162|PMID:9536098 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21070126|REF_RGD_ID:5129230 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bronchus PMID:18292470|REF_RGD_ID:5129470 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:735374 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18723761|REF_RGD_ID:5129473 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32368696 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32368696|PMID:36675162 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15146475|PMID:20002458|PMID:24033266|PMID:24936649|PMID:25741868|PMID:27630060|PMID:28391780|PMID:28492532|PMID:28507310 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension PMID:25741868 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations (human) PMID:19785764|REF_RGD_ID:5129239 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:21737550|REF_RGD_ID:38500243 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus, neuron PMID:9080432|REF_RGD_ID:5129488 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12821254|PMID:14985116|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15687131|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:16728714|PMID:17515463|PMID:17576681|PMID:18159113|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18364108|PMID:18503968|PMID:19223935|PMID:19324947|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20095988|PMID:20096498|PMID:20496075|PMID:20534176|PMID:21070126|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:22632830|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23590310|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24033266|PMID:24583436|PMID:24591673|PMID:24936649|PMID:25187962|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:27002414|PMID:27453251|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28480048|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29718794|PMID:29743074|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30084161|PMID:30578397|PMID:30809644|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:33380512|PMID:34400635|PMID:34589526|PMID:36675162|PMID:9536098|PMID:9886286 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:735374 D RGD:9068941 20230608 RGD PMID:23867624|REF_RGD_ID:329848996 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus, granule cell PMID:10996456|REF_RGD_ID:5129486 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9005151 Selective Tooth Agenesis 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 1 PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:36675162 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21521772|REF_RGD_ID:5135278 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9626398|REF_RGD_ID:2289041 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9009117 primary pulmonary hypertension 1 ISO RGD:735373 D RGD:7240710 20180905 OMIM 12070199 BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9009117 primary pulmonary hypertension 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BMPR2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1, with hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12139571|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12446270|PMID:12821254|PMID:14516151|PMID:14583445|PMID:14985116|PMID:15055271|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15170098|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15687131|PMID:15775752|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:16717148|PMID:16728714|PMID:17515463|PMID:17576681|PMID:18159113|PMID:18221724|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18364108|PMID:18386374|PMID:18503968|PMID:18792970|PMID:19206171|PMID:19223935|PMID:19324947|PMID:19555857|PMID:19844076|PMID:20002458|PMID:20095988|PMID:20096498|PMID:20496075|PMID:20534176|PMID:21070126|PMID:21228398|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:22632830|PMID:22995991|PMID:23139147|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23590310|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24033266|PMID:24583436|PMID:24591673|PMID:24853021|PMID:24936649|PMID:25187962|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25640679|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:26699722|PMID:27002414|PMID:27453251|PMID:27630060|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28391780|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29718794|PMID:29743074|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30084161|PMID:30578397|PMID:30679663|PMID:30809644|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:33066286|PMID:33380512|PMID:34400635|PMID:34589526|PMID:34697415|PMID:36675162|PMID:9536098|PMID:9886286 12070215 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0090040 torsion dystonia 7 ISO RGD:1313304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22447717 12070215 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0090051 dystonia 23 ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 23 PMID:25741868 12070215 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1313304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508423 12070215 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22447717|PMID:25741868|PMID:25778706|PMID:28492532|PMID:35041927|PMID:9536098 12070215 CIZ1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17294728 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:altered methylation: : PMID:20658957|REF_RGD_ID:11251750 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:23683424|REF_RGD_ID:11252195 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:altered methylation:promoter: PMID:17611569|REF_RGD_ID:11252169 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9488045 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion (human) PMID:20118908|REF_RGD_ID:8552306 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hyprmethylation:promoter: PMID:12750706|REF_RGD_ID:11252187 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:altered methylation:5'UTR: PMID:12750705|REF_RGD_ID:11252180 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:731792 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14681685|REF_RGD_ID:11252167 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:16799475|REF_RGD_ID:2289684 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:731792 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:10602427|REF_RGD_ID:11252194 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1067 open-angle glaucoma disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1063192 (human) PMID:22840486|REF_RGD_ID:8548689 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:16624482|REF_RGD_ID:7248757 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:urinary bladder PMID:15590562|REF_RGD_ID:2289696 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:2324 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion (rat) PMID:18558284|REF_RGD_ID:2316081 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532571 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:18564286|REF_RGD_ID:8548686 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bladder Neoplasms;DNA, mRNA:deletion, decreased expression:urinary bladder urothelium PMID:11720438|REF_RGD_ID:2289697 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12203782|REF_RGD_ID:2296066 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578366|PMID:19578367 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104008|PMID:34961328 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs615552, rs573687 (human) PMID:23361049|REF_RGD_ID:7248756 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:11445839|REF_RGD_ID:13673922 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2324 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, deletion PMID:10391689|REF_RGD_ID:7248758 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:8743 erythema infectiosum ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute;DNA:hypermethylation:promoter: PMID:18384396|REF_RGD_ID:11252189 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17632454|REF_RGD_ID:2289695 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20044985 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:promoter, ovary PMID:16000597|REF_RGD_ID:2296065 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17632454|REF_RGD_ID:2289695 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:2324 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:20065947|REF_RGD_ID:7248760 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2324 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:16527513|REF_RGD_ID:1578522 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs615552, rs573687 (human) PMID:23361049|REF_RGD_ID:7248756 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:granulocyte,monocyte: PMID:9001419|REF_RGD_ID:11252196 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731792 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14681685|REF_RGD_ID:11252167 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:11064355|REF_RGD_ID:11251749 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:15863205|REF_RGD_ID:11252161 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:25616284|REF_RGD_ID:11251739 12070267 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:27168825|REF_RGD_ID:11252164 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:22321048|REF_RGD_ID:150530470 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:24438193|REF_RGD_ID:150530467 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:28378641|REF_RGD_ID:150530469 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:28378641|REF_RGD_ID:150530469 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD associated with hepatitis B; PMID:31100710|REF_RGD_ID:150530465 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs1010273(human) PMID:31376415|REF_RGD_ID:150530466 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898481|PMID:20453842|PMID:23143596|PMID:36181686 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36181686 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33109608 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:31100710|REF_RGD_ID:150530465 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323392 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 12070277 PRDM1 PR/SET domain 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD mRNA:increased expression:colorectum: PMID:32393998|REF_RGD_ID:150530478 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:21917145|PMID:24033266 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:16134132|PMID:16287143|PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26879195|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:29654653|PMID:30303587|PMID:33524517|PMID:34416374|PMID:34523024|PMID:36597107 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:16134132|PMID:16287143|PMID:17576681|PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:21252500|PMID:21917145|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24949729|PMID:25491636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26879195|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:29654653|PMID:30303587|PMID:31814694|PMID:33524517|PMID:34416374|PMID:34523024|PMID:35407445|PMID:36597107|PMID:9536098 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11850618|PMID:16134132|PMID:16199547|PMID:17877751|PMID:18414213|PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:20373850|PMID:21250555|PMID:21917145|PMID:22105175|PMID:22607986|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24949729|PMID:25074487|PMID:25491636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:31028865|PMID:31379920|PMID:31541171|PMID:31854501|PMID:32747562|PMID:34523024 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110520 autosomal recessive nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1318596 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110520 autosomal recessive nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 11 PMID:11850618|PMID:15605408|PMID:16134132|PMID:16199547|PMID:16287143|PMID:17576681|PMID:17877751|PMID:18259073|PMID:18414213|PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:20373850|PMID:21117948|PMID:21250555|PMID:21252500|PMID:21917145|PMID:22105175|PMID:22607986|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24875298|PMID:24933710|PMID:24949729|PMID:25074487|PMID:25423259|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26879195|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:29178603|PMID:29533536|PMID:29654653|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30896630|PMID:31028865|PMID:31541171|PMID:31814694|PMID:31854501|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33095980|PMID:33111345|PMID:33168709|PMID:33524517|PMID:33724713|PMID:34416374|PMID:34523024|PMID:34857896|PMID:35407445|PMID:36515421|PMID:36597107|PMID:9536098 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110520 autosomal recessive nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 11 PMID:11850618|PMID:15605408|PMID:16134132|PMID:16199547|PMID:16287143|PMID:17576681|PMID:17877751|PMID:18259073|PMID:18414213|PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:20373850|PMID:21117948|PMID:21250555|PMID:21252500|PMID:21917145|PMID:22105175|PMID:22607986|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24875298|PMID:24933710|PMID:24949729|PMID:25074487|PMID:25423259|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26879195|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:29178603|PMID:29533536|PMID:29654653|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30896630|PMID:31028865|PMID:31541171|PMID:31814694|PMID:31854501|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33095980|PMID:33111345|PMID:33168709|PMID:33524517|PMID:33724713|PMID:34416374|PMID:34523024|PMID:34857896|PMID:35407445|PMID:36515421|PMID:36597107|PMID:40377830|PMID:9536098 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110563 autosomal dominant nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:1318596 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110563 autosomal dominant nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20250723 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36 | ClinVar Annotator: match by term: TMC1-related condition PMID:11850618|PMID:15354000|PMID:15605408|PMID:16134132|PMID:16199547|PMID:16287143|PMID:17250663|PMID:17576681|PMID:17877751|PMID:18259073|PMID:18414213|PMID:18616530|PMID:19180119|PMID:19187973|PMID:20373850|PMID:21250555|PMID:21252500|PMID:21917145|PMID:22105175|PMID:22607986|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24827932|PMID:24933710|PMID:24949729|PMID:25074487|PMID:25388789|PMID:25423259|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26879195|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29533536|PMID:29654653|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30896630|PMID:31028865|PMID:31541171|PMID:31814694|PMID:31854501|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33095980|PMID:33111345|PMID:33168709|PMID:33524517|PMID:33724713|PMID:34416374|PMID:34523024|PMID:34857896|PMID:35407445|PMID:36515421|PMID:36597107|PMID:38066485|PMID:9536098 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110909 inflammatory bowel disease 25 ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:28492532 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:40377830 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11850623|PMID:23871232|PMID:24033266|PMID:24827932|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36515421 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:11850618|PMID:16134132|PMID:16199547|PMID:16287143|PMID:17877751|PMID:18414213|PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:20373850|PMID:21250555|PMID:21917145|PMID:22105175|PMID:22607986|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24949729|PMID:25074487|PMID:25491636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:31028865|PMID:31379920|PMID:31541171|PMID:31854501|PMID:32747562|PMID:33524517|PMID:34523024 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant 12070351 TMC1 transmembrane channel like 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:11850618|PMID:16199547|PMID:22105175|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:31379920 12070396 IER2 immediate early response 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22120713|REF_RGD_ID:153323322 12070396 IER2 immediate early response 2 gene DOID:0070323 childhood acute myeloid leukemia ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:34702297|REF_RGD_ID:153323323 12070396 IER2 immediate early response 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 12070396 IER2 immediate early response 2 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:skin (human) PMID:34611309|REF_RGD_ID:153323325 12070396 IER2 immediate early response 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD human cells in mouse model PMID:32009420|REF_RGD_ID:153323326 12070396 IER2 immediate early response 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1359581 D RGD:9068941 20220818 RGD PMID:22120713|REF_RGD_ID:153323322 12070396 IER2 immediate early response 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 12070396 IER2 immediate early response 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:34311674|REF_RGD_ID:153323328 12070401 SLC35G2 solute carrier family 35 member G2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180 12070459 RERGL RERG like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12070459 RERGL RERG like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602860 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:0060186 chemical colitis treatment ISO RGD:1553182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28740344|REF_RGD_ID:13782278 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:1002 endometritis treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26920733|REF_RGD_ID:13782281 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1553182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23470535|REF_RGD_ID:8548491 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12633148|REF_RGD_ID:13782269 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype PMID:26621834|REF_RGD_ID:11344490 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:29659443|REF_RGD_ID:13782273 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23979166|REF_RGD_ID:13209143 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23979166|REF_RGD_ID:13209143 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25872160|REF_RGD_ID:13782285 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2227310 (human) PMID:20661084|REF_RGD_ID:13434908 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29781318|REF_RGD_ID:13782341 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18785314|REF_RGD_ID:5684540 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20702827|REF_RGD_ID:5684535 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17646170|REF_RGD_ID:5684537 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:28456626|REF_RGD_ID:13782304 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29621761|REF_RGD_ID:13782275 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms disease_progression ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23979166|REF_RGD_ID:13209143 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23979166|REF_RGD_ID:13209143 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23404339|PMID:26699876|REF_RGD_ID:10053670|REF_RGD_ID:13782283 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1553182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19168786|REF_RGD_ID:5684539 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17596683|REF_RGD_ID:5684536 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29538428|REF_RGD_ID:13782276 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16583263 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1298347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23032698|REF_RGD_ID:10053698 12070468 CASP7 caspase 7 gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:620944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26550220|REF_RGD_ID:13782284 12070501 ZBTB11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:0081230 autosomal recessive intellectual developmental disorder 69 ISO RGD:1317955 D RGD:7240710 20190424 OMIM 12070501 ZBTB11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:0081230 autosomal recessive intellectual developmental disorder 69 ISO RGD:1317955 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69 | ClinVar Annotator: match by term: ZBTB11-related condition PMID:25741868|PMID:29893856|PMID:35104841|PMID:38899514|PMID:7586637 12070501 ZBTB11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:0111278 histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome ISO RGD:1351725 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:0111278 histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asrar Facharzt Haque syndrome | ClinVar Annotator: match by term: H syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome PMID:16118898|PMID:16155931|PMID:16199547|PMID:16650224|PMID:17461801|PMID:17576681|PMID:18410979|PMID:18414213|PMID:18940313|PMID:18947330|PMID:19175903|PMID:19336477|PMID:19889517|PMID:20140240|PMID:20199539|PMID:20595384|PMID:20619369|PMID:21178579|PMID:21888995|PMID:22238637|PMID:22653152|PMID:22679148|PMID:22875837|PMID:22989030|PMID:23406517|PMID:23530176|PMID:23789599|PMID:24172204|PMID:24894595|PMID:25741868|PMID:25963354|PMID:25967258|PMID:26074390|PMID:27143505|PMID:27215564|PMID:27364927|PMID:28492532|PMID:28554179|PMID:28729424|PMID:29041934|PMID:29751792|PMID:29808591|PMID:30537558|PMID:30783801|PMID:31276222|PMID:31464584|PMID:32151906|PMID:33837634|PMID:33947670|PMID:34657628|PMID:37529453|PMID:9536098|PMID:9545394 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29751792|PMID:31464584 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:3405 histiocytosis ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22238637 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:420 hypertrichosis ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336477|PMID:20140240 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28729424 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9001904 Sinus Histiocytosis ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336477|PMID:20140240 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9006667 Dysosteosclerosis ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysosteosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33837634 12070519 SLC29A3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336477|PMID:20140240 12070553 KAT7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12070553 KAT7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737003 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12070553 KAT7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:737003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:21040551|REF_RGD_ID:9681004 12070553 KAT7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:737003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testes (human) PMID:23707616|REF_RGD_ID:9681005 12070553 KAT7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737003 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:38922859 12070577 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111862 congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:9068941 20200619 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12070577 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111863 X-linked congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:7240710 20200619 OMIM 12070577 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111863 X-linked congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADGRG2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked PMID:25741868|PMID:27476656|PMID:28492532 12070577 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:25741868|PMID:27476656 12070577 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12070577 ADGRG2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735317 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 12070621 SLC24A3 solute carrier family 24 member 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:735914 D RGD:9068941 20250814 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 12070621 SLC24A3 solute carrier family 24 member 3 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:735914 D RGD:9068941 20250814 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia PMID:21664875|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:28492532 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:21664875|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:28492532 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency 104 ISO RGD:1320295 D RGD:7240710 20250305 OMIM 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency 104 ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IL7R-related condition | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 104, SEVERE COMBINED | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:10899029|PMID:11023514|PMID:15615257|PMID:15661025|PMID:16199547|PMID:16492442|PMID:17201233|PMID:17576681|PMID:17827065|PMID:18403192|PMID:18442948|PMID:18641513|PMID:19763152|PMID:19890784|PMID:20021794|PMID:20307669|PMID:21184155|PMID:21664875|PMID:22039266|PMID:22406018|PMID:23810098|PMID:24033266|PMID:24578017|PMID:24728327|PMID:24759676|PMID:25046553|PMID:25255367|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:27577878|PMID:27807805|PMID:27833609|PMID:28436970|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29551298|PMID:30290665|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:31031743|PMID:31379863|PMID:32373116|PMID:32445296|PMID:32576985|PMID:32765500|PMID:32888943|PMID:33084842|PMID:33628209|PMID:35418989|PMID:38274105|PMID:9536098|PMID:9843216 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:SNPs,haplotype:IVS,exon:1560 G>A (rs1389832),33 A>G(rs1494555), 1472 A>C (rs1494556)(human) PMID:18687755|REF_RGD_ID:151347690 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:deletion: : PMID:29755661|REF_RGD_ID:126779581 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to, 3 PMID:21664875|PMID:24759676|PMID:25046553|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:27577878|PMID:28436970|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:32765500 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1309776 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:brain: PMID:30676545|REF_RGD_ID:151347693 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:21159243|REF_RGD_ID:151347686 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:SNPs:: rs1494555,rs7737000(human) PMID:19505916|REF_RGD_ID:4142793 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892159 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:15661025|PMID:16492442|PMID:17201233|PMID:17827065|PMID:18403192|PMID:18442948|PMID:18641513|PMID:21664875|PMID:22039266|PMID:23810098|PMID:24728327|PMID:24759676|PMID:25046553|PMID:25255367|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:27577878|PMID:27833609|PMID:28436970|PMID:28492532|PMID:30778343|PMID:32373116|PMID:32576985|PMID:32765500|PMID:33084842|PMID:38274105 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26155428|REF_RGD_ID:151347688 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1320295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892159 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm 12070652 IL7R interleukin 7 receptor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1320295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 12070682 CELF3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:25741868 12070703 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0050694 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PONTOBULBAR PALSY WITH DEAFNESS PMID:22718020|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:27702554|PMID:28492532|PMID:29501408|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34426522|PMID:34662687 12070703 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1312203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 12070703 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080632 Fazio-Londe disease ISO RGD:1312203 D RGD:7240710 20200311 OMIM 12070703 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080632 Fazio-Londe disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood Progressive Bulbar Palsy | ClinVar Annotator: match by term: Progressive bulbar palsy of childhood PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:22273710|PMID:22824638|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053833|PMID:29950502|PMID:29961494|PMID:34662687 12070703 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1312203 D RGD:7240710 20190320 OMIM 12070703 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:16122634|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2020633|PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:21512156|PMID:22273710|PMID:22633641|PMID:22718020|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:23107375|PMID:23506902|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:26443808|PMID:27702554|PMID:27777325|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28856173|PMID:29053833|PMID:29501408|PMID:29950502|PMID:29961494|PMID:32579787|PMID:33087424|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34395718|PMID:34426522|PMID:34662687|PMID:37116404|PMID:9536098 12070703 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Madras motor neuron disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 12070703 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729853 12070703 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:21512156|PMID:22718020|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:23506902|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:26443808|PMID:27702554|PMID:27777325|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28856173|PMID:29053833|PMID:29501408|PMID:29961494|PMID:32579787|PMID:33087424|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34395718|PMID:34426522|PMID:34662687|PMID:37116404 12070703 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:681 progressive bulbar palsy ISO RGD:1312203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12070703 SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 12070819 CD58 CD58 molecule gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1343400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734 12070819 CD58 CD58 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525955|PMID:24076602 12070852 CAPN6 calpain 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12070852 CAPN6 calpain 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734276 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12070852 CAPN6 calpain 6 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70960 D RGD:9068941 20240404 RGD associated with high salt diet; mRNA:decreased expression:heart (rat) PMID:15665521|REF_RGD_ID:405101696 12070872 TMEM135 transmembrane protein 135 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603382 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 12070872 TMEM135 transmembrane protein 135 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1603382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 12070872 TMEM135 transmembrane protein 135 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1603382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 12070891 GSC goosecoid homeobox gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:736937 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12070891 GSC goosecoid homeobox gene DOID:9007856 Short Stature, Auditory Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, Skeletal Abnormalities ISO RGD:736937 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12070891 GSC goosecoid homeobox gene DOID:9007856 Short Stature, Auditory Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, Skeletal Abnormalities ISO RGD:736937 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities PMID:24290375|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9475592 12070891 GSC goosecoid homeobox gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10433910 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism treatment ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21162131|REF_RGD_ID:10003146 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD Laron syndrome,OMIM:262500;DNA:deletion PMID:2813379|REF_RGD_ID:1601315 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:19424739|REF_RGD_ID:10003131 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia;protein:altered expression:osteoblast, osteoclast, chondroblast PMID:17647196|REF_RGD_ID:10003128 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17547689 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:osteoclast PMID:14632687|REF_RGD_ID:2307374 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver, skeletal muscle: PMID:15604202|REF_RGD_ID:11567216 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69149 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia PMID:12910492|PMID:17462934|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7565946|PMID:8504296 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:11502828|PMID:12910492|PMID:17462934|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7565946|PMID:8504296|PMID:9360502 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum:cases versus controls (p<0.01) PMID:17287408|REF_RGD_ID:2301716 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17326724|REF_RGD_ID:10003139 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:5353 colonic disease ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon PMID:19864451|REF_RGD_ID:10003142 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:soleus PMID:12865352|REF_RGD_ID:2307376 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:14638460|REF_RGD_ID:151361116 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:23740230|REF_RGD_ID:10003113 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:12679928|REF_RGD_ID:2307378 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:10541297|REF_RGD_ID:2307370 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15066219|REF_RGD_ID:2307364 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:10990443|REF_RGD_ID:2307368 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:10614635|REF_RGD_ID:2307369 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17220348 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19524466|REF_RGD_ID:2315620 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon PMID:19864451|REF_RGD_ID:10003142 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11126270|REF_RGD_ID:2307382 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9004552 Genu Varum ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genu varum PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia PMID:11502828|PMID:12910492|PMID:17462934|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7565946|PMID:8504296|PMID:9360502 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12529387|REF_RGD_ID:2307365 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7964296|REF_RGD_ID:11567222 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:12654216|REF_RGD_ID:2307380 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon: PMID:19864451|REF_RGD_ID:10003142 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9006324 Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency PMID:10984309|PMID:11502828|PMID:12217488|PMID:12910492|PMID:16199547|PMID:17274879|PMID:17462934|PMID:1999489|PMID:21525302|PMID:21846964|PMID:21900382|PMID:24150201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27408750|PMID:28492532|PMID:28498917|PMID:32171629|PMID:32502767|PMID:36123965|PMID:7565946|PMID:8488849|PMID:8504296|PMID:9140387|PMID:9360502|PMID:9814495 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:69149 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone, insensitivity to, partial PMID:10984309|PMID:11502828|PMID:12217488|PMID:12910492|PMID:16199547|PMID:17274879|PMID:17462934|PMID:1999489|PMID:21525302|PMID:21846964|PMID:21900382|PMID:24150201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27408750|PMID:28492532|PMID:28498917|PMID:32171629|PMID:32502767|PMID:36123965|PMID:7565946|PMID:8488849|PMID:8504296|PMID:9140387|PMID:9360502|PMID:9814495 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9007661 Dwarfism treatment ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:22026923|REF_RGD_ID:11566042 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon (human) PMID:17537658|REF_RGD_ID:2307363 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9521 Laron syndrome ISO RGD:69149 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9521 Laron syndrome ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Laron dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Laron syndrome with elevated serum GH-binding protein | ClinVar Annotator: match by term: Laron syndrome with undetectable serum GH-binding protein | ClinVar Annotator: match by term: Laron-type isolated somatotropin defect PMID:10084588|PMID:10984309|PMID:11395710|PMID:11468686|PMID:11502828|PMID:11785980|PMID:11836282|PMID:12181638|PMID:12217488|PMID:12423626|PMID:12679461|PMID:1284474|PMID:12910492|PMID:15001620|PMID:15055350|PMID:15536163|PMID:16199547|PMID:16213173|PMID:16381017|PMID:17148568|PMID:1719554|PMID:17405847|PMID:17462934|PMID:17547682|PMID:17576681|PMID:17706034|PMID:19344888|PMID:19447840|PMID:19815155|PMID:1999489|PMID:20962506|PMID:21525302|PMID:21846964|PMID:21900382|PMID:2233903|PMID:24150201|PMID:24335149|PMID:24664892|PMID:25101218|PMID:25411237|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27408750|PMID:2779634|PMID:2813379|PMID:28492532|PMID:28498917|PMID:28743110|PMID:28870985|PMID:31690835|PMID:34218547|PMID:36110220|PMID:36943306|PMID:7565946|PMID:8137822|PMID:8421103|PMID:8450064|PMID:8488849|PMID:8504296|PMID:8521189|PMID:8626815|PMID:8664975|PMID:9024232|PMID:9024234|PMID:9360502|PMID:9360529|PMID:9467570|PMID:9536098|PMID:9626125|PMID:9661611|PMID:9661642|PMID:9814495|PMID:9851797 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16129095|REF_RGD_ID:10003112 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney, liver PMID:11469393|REF_RGD_ID:2307367 12070912 GHR growth hormone receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12054124|REF_RGD_ID:2307366 12070939 TJP3 tight junction protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319483 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12070939 TJP3 tight junction protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319483 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12070939 TJP3 tight junction protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:0090060 Wolcott-Rallison syndrome ISO RGD:1354090 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:0090060 Wolcott-Rallison syndrome ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EIF2AK3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Wolcott-Rallison dysplasia PMID:10932183|PMID:11997520|PMID:15220213|PMID:16199547|PMID:16813601|PMID:17576681|PMID:19837917|PMID:23771172|PMID:24411943|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26860746|PMID:28492532|PMID:28652565|PMID:28843469|PMID:31264968|PMID:31638168|PMID:34426871|PMID:9536098 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16492139 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:70884 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685912 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:hypophosphorylation:liver: PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:736260 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70884 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney PMID:15936177|REF_RGD_ID:1581062 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19041636 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:70884 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:736260 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:27813192|REF_RGD_ID:401842386 12070998 EIF2AK3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15483661|REF_RGD_ID:1601017 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:27306699|REF_RGD_ID:13792796 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26576191|REF_RGD_ID:13792804 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28164769|REF_RGD_ID:13792824 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:26963025|REF_RGD_ID:13792798 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12634421|REF_RGD_ID:737718 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28157092|PMID:28553348|PMID:29948724|REF_RGD_ID:13792792|REF_RGD_ID:13792800|REF_RGD_ID:13792829 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Insulin Resistance PMID:28447730|REF_RGD_ID:13792793 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:732802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30224067|REF_RGD_ID:13792790 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:732802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:27102787|REF_RGD_ID:13792826 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:29940507|REF_RGD_ID:13792791 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:exon:p.H18R, p.A890V (rat) PMID:10958757|REF_RGD_ID:737717 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype::CC haplotype of SNPs rs2209972 and rs1887922 in men of European descent from the Framingham Heart Study PMID:12765971|REF_RGD_ID:1626697 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:cds (rs6583813) (human) PMID:23776430|REF_RGD_ID:405650683 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12634421|REF_RGD_ID:737718 12071043 IDE insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype::no association with 21 single-marker SNPs or with 13 multi-marker haplotypes in 4206 individuals from Scandinavia and Canada PMID:16380485|REF_RGD_ID:1626698 12071080 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029 12071080 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1307843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19350281|REF_RGD_ID:8693412 12071080 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1317273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 12071080 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1307843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, nucleus PMID:21545521|REF_RGD_ID:8693413 12071080 PIAS1 protein inhibitor of activated STAT 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1317273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 12071131 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:736395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:26138391|REF_RGD_ID:11046268 12071131 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:736395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22608605|REF_RGD_ID:11046272 12071131 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:27965109|PMID:28368018|PMID:28492532|PMID:29127144|PMID:32499645 12071131 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:0112004 immunodeficiency 71 ISO RGD:736395 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12071131 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:0112004 immunodeficiency 71 ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARPC1B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease PMID:16019263|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27965109|PMID:28368018|PMID:28492532|PMID:29127144|PMID:30254128|PMID:30771411|PMID:31031743|PMID:32499645|PMID:33679784|PMID:9536098 12071131 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736395 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gastric epithelium (human) PMID:15279900|REF_RGD_ID:11046270 12071131 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532 12071131 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:736395 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 12071131 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:736395 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) PMID:23292007|REF_RGD_ID:11046273 12071131 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) PMID:15098003|REF_RGD_ID:11571619 12071131 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 12071131 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736395 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12071131 ARPC1B actin related protein 2/3 complex subunit 1B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12071187 ADAMTS15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:9008234 Distal Arthrogryposis Type 12 ISO RGD:1320284 D RGD:7240710 20231025 OMIM 12071187 ADAMTS15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:9008234 Distal Arthrogryposis Type 12 ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 12 PMID:35962790 12071198 MCF2 MCF.2 cell line derived transforming sequence gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1345996 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20250206 RGD DNA:SNP:cds:rs12529 (p.H5Q)(human) PMID:21323680|REF_RGD_ID:597621634 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myoepithelial cells: PMID:16735089|REF_RGD_ID:10053629 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:733290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1665987|REF_RGD_ID:11552589 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26116659|REF_RGD_ID:11541128 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25555457 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:epithelial cell: PMID:23196782|REF_RGD_ID:10053626 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352888 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelium: PMID:24571686|REF_RGD_ID:10053627 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood: PMID:19681734|REF_RGD_ID:10053633 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:708428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25876805|REF_RGD_ID:11541124 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16263811|PMID:21262361|PMID:22381227 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:708428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8402388|REF_RGD_ID:11541125 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs10508293 (human) PMID:18339682|REF_RGD_ID:11541126 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232532|PMID:25446850 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26116659|REF_RGD_ID:11541128 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507624|PMID:18306354 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19696165 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16338060 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:9008046 Neoplasms, Hormone-Dependent ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492 12071242 AKR1C3 aldo-keto reductase family 1, member C3 (3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type II) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 12071351 ACTR1B actin related protein 1B gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1316546 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome PMID:25741868 12071396 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20713027|REF_RGD_ID:13830881 12071396 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735592 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21223993|REF_RGD_ID:13830879 12071396 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1868402 (human) PMID:23727081|REF_RGD_ID:13830878 12071396 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15012912|REF_RGD_ID:1580709 12071396 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735592 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12071396 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735592 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 12071396 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344631 12071396 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:16688406|REF_RGD_ID:1580706 12071396 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:insertion/deletion:promoter: PMID:16209992|REF_RGD_ID:1580708 12071396 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12071396 PPP3R1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16214533|REF_RGD_ID:1580707 12071451 MIR26B microRNA mir-26b gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1350106 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 12071451 MIR26B microRNA mir-26b gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1350106 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 12071451 MIR26B microRNA mir-26b gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1350106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 12071451 MIR26B microRNA mir-26b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350106 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497 12071451 MIR26B microRNA mir-26b gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1350106 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 12071451 MIR26B microRNA mir-26b gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350106 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23922874 12071569 CCL14 C-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604060 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12071576 BET1L Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein like gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1602713 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:rs2280543(human) PMID:23892540|REF_RGD_ID:14394614 12071576 BET1L Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein like gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1602713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28654152|REF_RGD_ID:14394612 12071595 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 12071595 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:0050970 spinocerebellar ataxia 19/22 ISO RGD:68576 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12071595 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:0050970 spinocerebellar ataxia 19/22 ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 19/22 PMID:11284128|PMID:11310586|PMID:15563876|PMID:17576681|PMID:17581856|PMID:21349352|PMID:21703448|PMID:22284586|PMID:22402074|PMID:22457051|PMID:22584458|PMID:22840528|PMID:23280837|PMID:23280838|PMID:23400760|PMID:23414114|PMID:23834499|PMID:23838598|PMID:25175087|PMID:25401298|PMID:25410959|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26016905|PMID:26189493|PMID:26220970|PMID:26374734|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28362824|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28895081|PMID:29053796|PMID:29062094|PMID:29482223|PMID:29527639|PMID:29953624|PMID:30662450|PMID:30776697|PMID:30847666|PMID:31017293|PMID:31130284|PMID:31195250|PMID:31293010|PMID:31695177|PMID:31737537|PMID:32709127|PMID:32818936|PMID:32921676|PMID:33014011|PMID:33057194|PMID:34085946|PMID:34087979|PMID:34361012|PMID:34445196|PMID:35401678|PMID:35468861|PMID:35932045|PMID:35982159|PMID:37904629|PMID:38180701|PMID:39825153|PMID:9536098 12071595 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822|PMID:29892015|PMID:30061737 12071595 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:0110226 Brugada syndrome 9 ISO RGD:68576 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12071595 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:0110226 Brugada syndrome 9 ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: KCND3-related disorder PMID:15563876|PMID:21349352|PMID:21703448|PMID:22284586|PMID:22402074|PMID:22457051|PMID:22840528|PMID:23400760|PMID:23414114|PMID:23838598|PMID:25175087|PMID:25410959|PMID:25741868|PMID:26016905|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:28074886|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:29482223|PMID:30662450|PMID:30776697|PMID:31017293|PMID:31130284|PMID:31737537|PMID:32709127|PMID:32818936|PMID:32921676|PMID:33014011|PMID:33057194|PMID:34361012|PMID:35468861|PMID:35932045|PMID:35982159 12071595 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 12071595 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 12071595 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68576 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12071595 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:68577 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart: PMID:23747723|REF_RGD_ID:8847123 12071613 ATP12A ATPase H+/K+ transporting non-gastric alpha2 subunit gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:620569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9729517|REF_RGD_ID:13838663 12071613 ATP12A ATPase H+/K+ transporting non-gastric alpha2 subunit gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23320804|REF_RGD_ID:13838660 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:114750|REF_RGD_ID:5688374 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:aorta PMID:16371063|REF_RGD_ID:1625770 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19011682|REF_RGD_ID:5688340 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886573|REF_RGD_ID:5688368 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19540213|REF_RGD_ID:5688369 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782692 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:16524515|REF_RGD_ID:5688371 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex PMID:20974230|REF_RGD_ID:5688366 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:10841349|REF_RGD_ID:5688377 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17054657|REF_RGD_ID:1625775 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19133277 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12433595|REF_RGD_ID:1625780 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9006880 Urinary Incontinence ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16890732|REF_RGD_ID:5688352 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668454 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with brain injuries PMID:20974230|REF_RGD_ID:5688366 12071640 ADRA1A adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:SNP:exon 4: p.R347C (rs1048101) (human) PMID:33577997|REF_RGD_ID:401940110 12071677 AFDN afadin, adherens junction formation factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731514 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12071677 AFDN afadin, adherens junction formation factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731514 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: caudate-putamen, substantia nigra PMID:23393160|REF_RGD_ID:13838733 12071677 AFDN afadin, adherens junction formation factor gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:731514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16819513|REF_RGD_ID:13838725 12071803 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:12368219|REF_RGD_ID:2293535 12071803 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:15166229|REF_RGD_ID:2293534 12071803 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16580389|REF_RGD_ID:2293533 12071803 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:11561770|REF_RGD_ID:2293536 12071803 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:11161850|REF_RGD_ID:2293537 12071803 NCOA4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 12071862 RPL24 ribosomal protein L24 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:731427 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:165300 | OMIM:165500 | OMIM:258500 | OMIM:311050 | OMIM:605293 | OMIM:610708 12071862 RPL24 ribosomal protein L24 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 12071889 CMTM2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342693 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12071889 CMTM2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1342693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110130 Bardet-Biedl syndrome 8 ISO RGD:1317152 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110130 Bardet-Biedl syndrome 8 ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 8 | ClinVar Annotator: match by term: TTC8-related condition PMID:14520415|PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33532864|PMID:33964006|PMID:9536098 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1317152 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110398 retinitis pigmentosa 51 ISO RGD:1317152 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110398 retinitis pigmentosa 51 ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 51 PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:20451172|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25776555|PMID:25999674|PMID:26195043|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33964006|PMID:9536098 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:33964006 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:28492532 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:14520415|PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:31736247|PMID:31852928|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33587123|PMID:33964006|PMID:9536098 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome susceptibility ISO RGD:1317152 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:exon, splice junction :p.E187_Y188del, IVS10+2_+4delTGC PMID:14520415|REF_RGD_ID:1624198 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:8466 retinal degeneration IAGP D RGD:12801476 20250430 OMIA Retinal atrophy, progressive, TTC8-related PMID:22065099|PMID:26401321|PMID:26427412|PMID:32962042|PMID:36325094|PMID:37582787|PMID:38028226|PMID:38334230 12071899 TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:20451172|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25776555|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098 12071928 UBR7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 12071928 UBR7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 12071928 UBR7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:9003293 Li-Campeau Syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:7240710 20210303 OMIM 12071928 UBR7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:9003293 Li-Campeau Syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Campeau syndrome PMID:25741868|PMID:33340455 12071928 UBR7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15130911 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15130911|REF_RGD_ID:1582496 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0110367 retinitis pigmentosa 38 IAGP D RGD:12801476 20250430 OMIA Retinal atrophy, progressive, MERTK-related PMID:25198798|PMID:25517981|PMID:28813472|PMID:38334230 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0110367 retinitis pigmentosa 38 ISO RGD:731631 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0110367 retinitis pigmentosa 38 ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MERTK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 38 PMID:11062461|PMID:11727200|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:20300561|PMID:21677792|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26263531|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28462455|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29659094|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:30851773|PMID:31054281|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31690835|PMID:31725702|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32326409|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:33090715|PMID:33353011|PMID:34598035|PMID:34906470|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11062461|PMID:11592982|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:20300561|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26263531|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:9536098 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11062461|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:20300561|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25741913|PMID:25741914|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31725702|PMID:32036094|PMID:33353011|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:11062461|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:20300561|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31725702|PMID:32036094|PMID:33353011|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11062461|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:20300561|PMID:22180149|PMID:22581970|PMID:22939401|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32326409|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33353011|PMID:34598035|PMID:34906470|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028587 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:22939401|PMID:25741868|PMID:28492532 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17301963|PMID:24265693|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29659094|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32326409|PMID:32552793|PMID:34598035|PMID:36909829 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:69283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11592982|REF_RGD_ID:69668 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11062461|PMID:11727200|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:20300561|PMID:21677792|PMID:22180149|PMID:22581970|PMID:22939401|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28378820|PMID:28462455|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29555955|PMID:29659094|PMID:30416333|PMID:3055739|PMID:30557390|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32326409|PMID:32483926|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:33090715|PMID:33353011|PMID:33921607|PMID:34315337|PMID:34598035|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36036427|PMID:36284670|PMID:36460718|PMID:36524988|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17047157 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19028587 12071943 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:731632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15130911|REF_RGD_ID:1582496 12071979 CAPN5 calpain 5 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-onset cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 12071979 CAPN5 calpain 5 gene DOID:0050578 occult macular dystrophy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Occult macular dystrophy PMID:25741868 12071979 CAPN5 calpain 5 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:731758 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12071979 CAPN5 calpain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125 12071979 CAPN5 calpain 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:24463507|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12071979 CAPN5 calpain 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731758 D RGD:7240710 20200115 OMIM 12071979 CAPN5 calpain 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy | ClinVar Annotator: match by term: CAPN5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Proliferative vitreoretinopathy PMID:2234842|PMID:23055945|PMID:24381307|PMID:25741868|PMID:25994508|PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125 12072025 SLC16A12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:0070353 cataract 47 ISO RGD:1606094 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12072025 SLC16A12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:0070353 cataract 47 ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 47 | ClinVar Annotator: match by term: CATARACT, JUVENILE, WITH MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: SLC16A12-related condition PMID:17458810|PMID:18304496|PMID:21778275|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:26376857|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29088427 12072025 SLC16A12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of eye PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532 12072025 SLC16A12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:28492532 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile visceral myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome PMID:24033266|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28602422 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:28602422 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:missense mutations, silent mutation:CDS:p.H21P, p.P147S, p.T335T (human) PMID:18828194|REF_RGD_ID:4891491 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15621374 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:33895855|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27854218|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:32848021|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:36973604|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:32848021|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:36703223|PMID:36973604|PMID:37921548|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:32848021|PMID:33282382|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:36703223|PMID:36973604|PMID:37921548|PMID:38999368|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:32848021|PMID:33282382|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:36517271|PMID:36703223|PMID:36973604|PMID:37921548|PMID:38296580|PMID:38999368|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:31589614|PMID:32848021|PMID:33282382|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35830949|PMID:36517271|PMID:36703223|PMID:36973604|PMID:37921548|PMID:38296580|PMID:38999368|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:31589614|PMID:32848021|PMID:33282382|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35830949|PMID:36517271|PMID:36703223|PMID:36973604|PMID:37921548|PMID:38296580|PMID:38999368|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375339 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18511912 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29961567 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17472811|REF_RGD_ID:4891492 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10232591 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20230729 RGD associated with nicotine dependence; DNA:SNP: (rs16834817) PMID:19706030|REF_RGD_ID:329970276 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortic aneurysms PMID:26017485|PMID:28492532 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19943851 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15863634 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:27879251|PMID:28492532 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15621374 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000654 Aortic Aneurysm, Familial Abdominal 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial abdominal, 1 PMID:28492532 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20035030|REF_RGD_ID:4891489 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:1616651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20035030|REF_RGD_ID:4891489 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000719 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1 ISO RGD:1322095 D RGD:7240710 20210602 OMIM 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000719 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28602422|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:30755392|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:38999368|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21052790 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970723|PMID:18710790 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16399953|REF_RGD_ID:1581052 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10232591|PMID:12970723 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374788 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:16399953|REF_RGD_ID:1581052 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:25741868|PMID:28492532 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1322095 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AORTIC DISSECTION, FAMILIAL, WITH OR WITHOUT AORTIC ANEURYSM | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:11029314|PMID:11096123|PMID:16199547|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28401540|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28602422|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29925964|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30071989|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:31589614|PMID:32848021|PMID:33064175|PMID:33282382|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35830949|PMID:36517271|PMID:36580209|PMID:36703223|PMID:36973604|PMID:38296580|PMID:38999368|PMID:39185084|PMID:9536098 12072070 MYLK myosin light chain kinase gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Annuloaortic ectasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27879251|PMID:28492532 12072119 EIF4EBP2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321949 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12072119 EIF4EBP2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 12072136 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12072136 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria | ClinVar Annotator: match by term: SLC34A3-related condition PMID:16199547|PMID:16358214|PMID:16358215|PMID:16849419|PMID:17576681|PMID:17968493|PMID:18480181|PMID:18523928|PMID:18996815|PMID:19820004|PMID:20074341|PMID:21344632|PMID:22159077|PMID:22387237|PMID:22806288|PMID:24033266|PMID:24176905|PMID:24246249|PMID:24700880|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26399350|PMID:26789268|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:29505567|PMID:29809158|PMID:2983203|PMID:30798342|PMID:31440709|PMID:31672324|PMID:32524022|PMID:32963591|PMID:33223529|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34633109|PMID:34666334|PMID:34721296|PMID:34805638|PMID:35689455|PMID:36596813|PMID:36699160|PMID:37144129|PMID:38586466|PMID:9536098 12072136 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1348656 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12072136 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis PMID:25741868 12072136 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0080077 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324 12072136 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34633109|PMID:38586466 12072136 SLC34A3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalciuria 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0050925 small intestine carcinoid neuroendocrine tumor ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20250724 RGD mRNA:decreased expression:small intestine tumor PMID:29154080|REF_RGD_ID:617256274 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with heart valve disease;protein:increased expression:right atrial myocardium PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33120864 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:733021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:28492532 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:32213157|REF_RGD_ID:243048425 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:32213157|REF_RGD_ID:243048425 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with eye disease; protein:increased expression:vitreous PMID:28973045|REF_RGD_ID:243048421 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:25691540|REF_RGD_ID:243048427 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:27686659|REF_RGD_ID:243048429 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:26764532|REF_RGD_ID:11573340 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20153733 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230406 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19944214|REF_RGD_ID:243048459 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, glomerulus PMID:15215188|REF_RGD_ID:2316132 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733021 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19100240 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:retina PMID:28973045|REF_RGD_ID:243048421 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:19783284|REF_RGD_ID:2316127 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230401 RGD mRNA,protein:decreased expression:spinal cord: PMID:27893610|REF_RGD_ID:243048440 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries exacerbates ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230401 RGD PMID:26550694|REF_RGD_ID:243048437 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:left ventricle PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31356825|REF_RGD_ID:242905191 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230401 RGD mRNA:increased expression:carotid artery PMID:26841069|REF_RGD_ID:243048443 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20250724 RGD mRNA:decreased expression:liver tumor PMID:29154080|REF_RGD_ID:617256274 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9008104 Cancer Pain ameliorates ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230401 RGD PMID:26738857|REF_RGD_ID:243048441 12072172 SLIT2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12072219 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1604651 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 12072219 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:321 HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis ISO RGD:1604651 D RGD:9068941 20200831 RGD mRNA:decreased expression: T cell PMID:20945034|REF_RGD_ID:38549361 12072219 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:321 HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis disease_progression ISO RGD:1604651 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:28101786|REF_RGD_ID:38456004 12072219 TNFRSF18 TNF receptor superfamily member 18 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1604651 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20139272 12072231 CFAP46 cilia and flagella associated protein 46 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1350822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 12072231 CFAP46 cilia and flagella associated protein 46 gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 ISO RGD:1350822 D RGD:8554872 20250204 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 12072298 CADM3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12072298 CADM3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12072298 CADM3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12072298 CADM3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:9001481 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2FF ISO RGD:1315991 D RGD:7240710 20210929 OMIM 12072298 CADM3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:9001481 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2FF ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2FF PMID:25741868|PMID:33889941 12072315 CCDC160 coiled-coil domain containing 160 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3379453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12072321 AMTN amelotin gene DOID:0080243 amelogenesis imperfecta type 3B ISO RGD:1604908 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12072321 AMTN amelotin gene DOID:0080243 amelogenesis imperfecta type 3B ISO RGD:1604908 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMTN-related condition PMID:25741868|PMID:28492532 12072321 AMTN amelotin gene DOID:0110055 amelogenesis imperfecta type 3A ISO RGD:1604908 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 3A PMID:25741868 12072330 DRAM1 DNA damage regulated autophagy modulator 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12072330 DRAM1 DNA damage regulated autophagy modulator 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1598133 D RGD:9068941 20240926 RGD mRNA,protein:decreased expression:heart PMID:30144448|REF_RGD_ID:407571674 12072330 DRAM1 DNA damage regulated autophagy modulator 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1605066 D RGD:9068941 20240926 RGD PMID:30144448|REF_RGD_ID:407571674 12072349 SLAMF9 SLAM family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12072367 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 12072367 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 12072367 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1347920 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 12072367 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 12072367 MACROD2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1347920 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 12072396 MRPL15 mitochondrial ribosomal protein L15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312447 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12072473 NWD1 NACHT and WD repeat domain containing 1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1615572 D RGD:9068941 20250605 MouseDO 12072473 NWD1 NACHT and WD repeat domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12072473 NWD1 NACHT and WD repeat domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604179 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12072504 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1316180 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25417052 12072504 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:0080140 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 ISO RGD:1316180 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12072504 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:0080140 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 7 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: PIGT-related disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23636107|PMID:24906948|PMID:25741868|PMID:25943031|PMID:27916860|PMID:28327575|PMID:28492532|PMID:28728837|PMID:29868109|PMID:30049826|PMID:30813157|PMID:30976099|PMID:31130284|PMID:32220244|PMID:32404165|PMID:32581362|PMID:32725661|PMID:33620284|PMID:34046058|PMID:36177944|PMID:9536098|PMID:9934988 12072504 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27916860|PMID:30976099|PMID:32581362 12072504 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24906948|PMID:25741868|PMID:25943031|PMID:27916860|PMID:28492532|PMID:30976099|PMID:32581362|PMID:33620284|PMID:34046058|PMID:34077496 12072504 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 12072504 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 1 PMID:25741868 12072504 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27916860|PMID:30976099|PMID:32581362 12072504 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9008263 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 2 ISO RGD:1316180 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12072504 PIGT phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9008263 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 2 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2 PMID:23733340|PMID:25741868|PMID:28492532 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:cerebral cortex PMID:18463494|REF_RGD_ID:2293316 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with gastric adenocarcinoma PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29324390|REF_RGD_ID:13792598 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:0060186 chemical colitis treatment ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28740344|REF_RGD_ID:13782278 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28338241|REF_RGD_ID:13503338 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27016191|PMID:28881616|REF_RGD_ID:13503337|REF_RGD_ID:13503339 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18288275|REF_RGD_ID:2293324 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20230727 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:27614125|REF_RGD_ID:329961568 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:0081292 traumatic brain injury severity ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20241031 RGD PMID:15307896|REF_RGD_ID:5509821 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:1002 endometritis treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26920733|REF_RGD_ID:13782281 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18253123|REF_RGD_ID:2293304 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16443785|REF_RGD_ID:2311430 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20211029 RGD human cells in mouse model PMID:26432329|REF_RGD_ID:150520156 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20210625 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|PMID:32106377|REF_RGD_ID:127284846|REF_RGD_ID:127284886 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18077176 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10319819|PMID:12633148|REF_RGD_ID:13782269|REF_RGD_ID:734692 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29587274|PMID:29642617|PMID:29777699|REF_RGD_ID:13782186|REF_RGD_ID:13782188|REF_RGD_ID:13782291 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27929425|REF_RGD_ID:13782308 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20065158|REF_RGD_ID:10053702 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29339218|REF_RGD_ID:13792597 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:10854 salivary gland disease ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased activity:submandibular gland, acinar cell PMID:19356238|REF_RGD_ID:2311442 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17267327|REF_RGD_ID:2298949 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29606031|REF_RGD_ID:13792609 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26050606 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Trauma PMID:28825094|REF_RGD_ID:13782301 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:29659443|REF_RGD_ID:13782273 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:18192848|REF_RGD_ID:2293330 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:11996 spermatic cord torsion ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29250764|REF_RGD_ID:13782294 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15668790|REF_RGD_ID:10413886 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10888929|REF_RGD_ID:13432082 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16505307|REF_RGD_ID:13503345 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20250329 RGD PMID:30926569|REF_RGD_ID:598092600 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:23979166|REF_RGD_ID:13209143 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:18227733|REF_RGD_ID:2293092 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16679645|PMID:18571097 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20214503|REF_RGD_ID:10054104 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:29213335|REF_RGD_ID:13792600 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon PMID:23979166|REF_RGD_ID:13209143 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17805550|REF_RGD_ID:13209142 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21712070|REF_RGD_ID:10053706 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11756504|PMID:17901229 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18172282|REF_RGD_ID:2293093 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28496315|REF_RGD_ID:13782303 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:spinal cord PMID:16847061|REF_RGD_ID:2311466 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12107344|REF_RGD_ID:2293309 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21891976|PMID:23143152|PMID:26868427|REF_RGD_ID:10053704|REF_RGD_ID:10054501|REF_RGD_ID:13782346 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21972528 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :77G>A (human) PMID:20661084|REF_RGD_ID:13434908 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16231180|REF_RGD_ID:13434909 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18177927|REF_RGD_ID:2298948 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17513560|REF_RGD_ID:2293308 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16574987|REF_RGD_ID:2311467 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cholestasis PMID:29105510|REF_RGD_ID:13782297 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29781318|REF_RGD_ID:13782341 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24228095|REF_RGD_ID:10058972 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497877 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27921253|REF_RGD_ID:13782156 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29257007|REF_RGD_ID:13782293 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18836575|REF_RGD_ID:5490154 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:28622474|REF_RGD_ID:329333030 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27904666|REF_RGD_ID:13782309 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29746994|REF_RGD_ID:13792577 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:29133031|PMID:33841550|REF_RGD_ID:13782296|REF_RGD_ID:152998960 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20201002 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20250612 RGD protein:decreased expression:endometrium, myometrium PMID:17394799|REF_RGD_ID:2317698 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23508955|REF_RGD_ID:13782357 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29138829|REF_RGD_ID:13782343 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24055189 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12196588 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19013511|REF_RGD_ID:2311448 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expresssion:retina PMID:19187597|REF_RGD_ID:2311444 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20654064 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18378144|PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608|REF_RGD_ID:2293322 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14588118 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27256506|PMID:27339639|REF_RGD_ID:13782345|REF_RGD_ID:13792677 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24602480 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26163325|REF_RGD_ID:13782347 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21055654|REF_RGD_ID:13702877 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24303754|REF_RGD_ID:13702873 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27184135|PMID:27693786|PMID:29556195|REF_RGD_ID:13702867|REF_RGD_ID:13702870|REF_RGD_ID:13702871 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29977885|REF_RGD_ID:13702866 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24484682|REF_RGD_ID:13782354 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24939579|REF_RGD_ID:13782350 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18064531|REF_RGD_ID:2293306 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20888848|REF_RGD_ID:10054247 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26754107|REF_RGD_ID:11555349 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries, Traumatic PMID:29061477|REF_RGD_ID:13782298 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased activity:kidney PMID:19601660|REF_RGD_ID:2311440 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29606028|REF_RGD_ID:13792586 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:28456626|REF_RGD_ID:13782304 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22932950|REF_RGD_ID:10054114 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18063461|REF_RGD_ID:2293307 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23833961|REF_RGD_ID:13702874 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28903333|REF_RGD_ID:13702869 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002467 Mycoplasma Infections ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179380 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18466900|REF_RGD_ID:2293315 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17971790 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:31376096|REF_RGD_ID:329337378 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28096675|REF_RGD_ID:13782306 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:spinal cord PMID:18521931|REF_RGD_ID:2311436 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ameliorates ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:35445044|REF_RGD_ID:329812014 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18366456|REF_RGD_ID:13209144 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14999069 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23046993|REF_RGD_ID:13782359 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cerebral cortex, hippocampus PMID:18603371|REF_RGD_ID:2311455 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:21189961|PMID:24089674|PMID:27216999|PMID:29635023|REF_RGD_ID:10054502|REF_RGD_ID:13782279|REF_RGD_ID:13782292|REF_RGD_ID:155882465 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18490106|REF_RGD_ID:2293311 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23875703 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29568770|REF_RGD_ID:13792595 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20241010 RGD PMID:31828147|REF_RGD_ID:35316072 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29621761|REF_RGD_ID:13782275 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16003065|PMID:32062619 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29180187|REF_RGD_ID:13782295 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26238033|REF_RGD_ID:13782174 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29755641|REF_RGD_ID:13782288 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005020 Brain Contusion treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28140659|REF_RGD_ID:13782305 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20732338|REF_RGD_ID:10053708 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23404339|PMID:26699876|REF_RGD_ID:10053670|REF_RGD_ID:13782283 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hypothalamus PMID:19094082|REF_RGD_ID:2311447 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20654064 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843149|REF_RGD_ID:13782300 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27781957|REF_RGD_ID:13782262 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:diaphragm PMID:23940949|REF_RGD_ID:10054120 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23151253|REF_RGD_ID:10054101 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20250320 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:23102656|REF_RGD_ID:598092481 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20250313 RGD PMID:30221701|PMID:33574912|REF_RGD_ID:597830178|REF_RGD_ID:597931096 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23953793|REF_RGD_ID:10054119 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28992627|REF_RGD_ID:13782299 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20250329 RGD PMID:30926569|REF_RGD_ID:598092600 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29748970|REF_RGD_ID:13782289 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22153006|REF_RGD_ID:10054126 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23946597|REF_RGD_ID:13782356 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18470603|REF_RGD_ID:2293314 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10289 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:30259997|REF_RGD_ID:329337366 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29538428|REF_RGD_ID:13782276 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:ovary PMID:28412870|REF_RGD_ID:40400904 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:pancreatic B cell PMID:19100955|REF_RGD_ID:2311446 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26550220|REF_RGD_ID:13782284 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expresssion:sciatic nerve PMID:19555701|REF_RGD_ID:2311441 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:731002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12502508 12072547 CASP3 caspase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2275 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hippocampus PMID:15855338|REF_RGD_ID:2311451 12072574 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1348834 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12072574 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0111434 optic atrophy 10 ISO RGD:1348834 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12072574 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0111434 optic atrophy 10 ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 10 WITH OR WITHOUT ATAXIA, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures | ClinVar Annotator: match by term: RTN4IP1-related condition PMID:25741868|PMID:26593267|PMID:28492532|PMID:28638143|PMID:29181510|PMID:31077085|PMID:32392611|PMID:32855858|PMID:33315831|PMID:33841295 12072574 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:26593267|PMID:28492532|PMID:28638143|PMID:29181510|PMID:32392611|PMID:32855858|PMID:33315831|PMID:33841295 12072574 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29181510|PMID:33841295|PMID:9536098 12072574 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32855858 12072574 RTN4IP1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33037779 12072605 SNRPB2 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide B2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1320950 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:multiple (human) PMID:18519667|REF_RGD_ID:10755689 12072605 SNRPB2 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide B2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1320950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2968364|REF_RGD_ID:10448928 12072631 SIRT4 sirtuin 4 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1310413 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20651844|REF_RGD_ID:9586052 12072631 SIRT4 sirtuin 4 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1321303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27099261 12072631 SIRT4 sirtuin 4 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1321303 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35134463 12072631 SIRT4 sirtuin 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1321303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27099261 12072631 SIRT4 sirtuin 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1310413 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20651844|REF_RGD_ID:9586052 12072655 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:733936 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12072655 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:0110852 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 ISO RGD:733936 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12072655 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:0110852 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GNPAT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 PMID:11152660|PMID:11237722|PMID:1405476|PMID:17576681|PMID:21990100|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33337545|PMID:34229749|PMID:7530787|PMID:9536089|PMID:9536098|PMID:9843043 12072655 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12072655 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12072655 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:733937 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12072655 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:2580 rhizomelic chondrodysplasia punctata ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata PMID:11237722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536089 12072655 GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733936 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12072763 ZBTB32 zinc finger and BTB domain containing 32 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604369 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:736161 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMH-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Persistent Mullerian duct syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Persistent mullerian duct syndrome, type I PMID:11760020|PMID:14673134|PMID:1483695|PMID:1809231|PMID:2023927|PMID:22188863|PMID:24033266|PMID:2562843|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28505284|PMID:28528332|PMID:30668521|PMID:30786001|PMID:31277073|PMID:31291191|PMID:32172781|PMID:37004205|PMID:8162013 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17224152|REF_RGD_ID:1601181 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:25741868|PMID:28492532 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:1612 breast cancer onset ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19820206|REF_RGD_ID:2315637 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:1923 disorder of sexual development susceptibility ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 RGD Persistent Mullerian Duct Syndrome type I, OMIM:261550;DNA:deletion, nonsense mutation:exon PMID:1483695|REF_RGD_ID:1601180 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:2999 granulosa cell tumor disease_progression ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19359032|REF_RGD_ID:2315639 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:4001 ovarian carcinoma treatment ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:16533786|REF_RGD_ID:2315652 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:19424576|REF_RGD_ID:2315638 12072790 AMH anti-Mullerian hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736161 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17109858|REF_RGD_ID:1601182 12072815 GAS2L1 growth arrest specific 2 like 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 12072826 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12072826 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CPOX-related disorders | ClinVar Annotator: match by term: Coproporphyria | ClinVar Annotator: match by term: Coproporphyria, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary coproporphyria PMID:11309681|PMID:12181641|PMID:12227458|PMID:16159891|PMID:16398658|PMID:17576681|PMID:21103937|PMID:21231929|PMID:24078084|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30385147|PMID:30594473|PMID:31589614|PMID:33763395|PMID:6886003|PMID:7757079|PMID:7987309|PMID:8159699|PMID:8286403|PMID:8990017|PMID:9298818|PMID:9454777|PMID:9536098|PMID:9843038|PMID:9888388 12072826 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1323470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11831056 12072826 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria PMID:25741868|PMID:28492532 12072826 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:409 liver disease susceptibility ISO RGD:1323470 D RGD:9068941 20200609 RGD Hereditary coproporphyria, OMIM:121300;DNA:transition: :p.G89S PMID:7849704|REF_RGD_ID:1600955 12072826 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12072826 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9001983 Harderoporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:7240710 20200805 OMIM 12072826 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9001983 Harderoporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Harderoporphyria PMID:16159891|PMID:17576681|PMID:21103937|PMID:24078084|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6886003|PMID:7757079|PMID:7987309|PMID:8286403|PMID:9454777|PMID:9536098 12072826 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1311817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:9173682|REF_RGD_ID:1600958 12072826 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1311817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver, mitochondrial inner membrane (rat) PMID:19482825|REF_RGD_ID:4144824 12072826 CPOX coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1323471 D RGD:9068941 20240127 RGD protein:decreased activity:liver (mouse) PMID:2079105|REF_RGD_ID:19165350 12072836 PPP1R12B protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:1319551 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 12072836 PPP1R12B protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1319551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 12072836 PPP1R12B protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis 12072836 PPP1R12B protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484 12072894 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter | ClinVar Annotator: match by term: Vanishing white matter leukodystrophy PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:18263758|PMID:18519871|PMID:19625339|PMID:20301435|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:22992991|PMID:24033266|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042|PMID:37267771|PMID:39825153 12072894 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0070367 leukoencephalopathy with vanishing white matter 5 ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cree leukoencephalopathy PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:20301435|PMID:21560189|PMID:22729508|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31438897|PMID:39825153 12072894 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0070373 leukoencephalopathy with vanishing white matter 2 ISO RGD:731256 D RGD:7240710 20230505 OMIM 12072894 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0070373 leukoencephalopathy with vanishing white matter 2 ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 2 PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:18263758|PMID:18519871|PMID:19625339|PMID:20301435|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:22992991|PMID:24033266|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:27159321|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042|PMID:37267771|PMID:39825153 12072894 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0070374 leukoencephalopathy with vanishing white matter 1 ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1 PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:20301435|PMID:21560189|PMID:22729508|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31438897|PMID:39825153 12072894 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:11704758|PMID:15054402|PMID:19625339|PMID:21560189|PMID:22992991|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:29706645|PMID:31438897|PMID:34745209 12072894 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:11704758|PMID:15054402|PMID:19625339|PMID:21560189|PMID:22992991|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:29706645|PMID:31438897|PMID:34745209 12072894 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:11548303 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:25741868 12072894 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:15054402|PMID:19625339|PMID:21560189|PMID:22992991|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:29706645|PMID:31438897|PMID:34745209 12072894 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14566705|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:33432707 12072894 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:22992991|PMID:24033266|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042 12072894 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:18263758|PMID:18519871|PMID:19625339|PMID:20301435|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:22992991|PMID:24033266|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042|PMID:37267771|PMID:39825153 12072894 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042 12072911 LOC491803 melanoma-associated antigen B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350701 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 12072917 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:68470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146459|PMID:18285423|PMID:20647552 12072917 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 12072917 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0080487 peroxisome biogenesis disorder 13A ISO RGD:68470 D RGD:7240710 20191002 OMIM 12072917 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:0080487 peroxisome biogenesis disorder 13A ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEX14-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger) PMID:15146459|PMID:18285423|PMID:25741868|PMID:28492532 12072917 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:68470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 12072917 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12072917 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:15146459|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18285423|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26627464|PMID:28492532|PMID:33547378|PMID:9536098 12072917 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:68470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146459|PMID:18285423 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:731306 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:34130653|PMID:35441217|PMID:7630640|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:7630640|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:30455982|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:30455982|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:35441217|PMID:38141607|PMID:39279998|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas PMID:1459463|PMID:16199547|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:33397040|PMID:33493868|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:34750850|PMID:35441217|PMID:37529773|PMID:38141607|PMID:39279998|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: PARAGANGLIOMATA PMID:1459463|PMID:16199547|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:33397040|PMID:33493868|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:34750850|PMID:35441217|PMID:37529773|PMID:38141607|PMID:7630640|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:731306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:731306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:lung PMID:24362264|REF_RGD_ID:13793386 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:1459463|PMID:16199547|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:33397040|PMID:33493868|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:34750850|PMID:35441217|PMID:37529773|PMID:38141607|PMID:7630640|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:34130653|PMID:34169220|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34169220|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34169220|PMID:34439168|PMID:35441217|PMID:39279998|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:33493868|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34169220|PMID:34439168|PMID:35441217|PMID:37529773|PMID:39279998|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:33397040|PMID:33493868|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:34750850|PMID:35441217|PMID:37529773|PMID:7630640|PMID:9536098 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:9007131 Polydactyly-Macrocephaly Syndrome ISO RGD:731306 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12072931 MAX MYC associated factor X gene DOID:9007131 Polydactyly-Macrocephaly Syndrome ISO RGD:731306 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly-macrocephaly syndrome PMID:25741868|PMID:27903915|PMID:28492532|PMID:38141607 12072958 ELOVL5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:0050985 spinocerebellar ataxia 38 ISO RGD:1353049 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12072958 ELOVL5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:0050985 spinocerebellar ataxia 38 ISO RGD:1353049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELOVL5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 38 PMID:25065913|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31294938 12072958 ELOVL5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1332308 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839 12072958 ELOVL5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1353049 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 12072958 ELOVL5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353049 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12072958 ELOVL5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12072958 ELOVL5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:28492532|PMID:30718709 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868|PMID:30718709 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 IAGP D RGD:12801476 20250430 OMIA Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 1 PMID:1081095|PMID:13059279|PMID:13081944|PMID:1323314|PMID:8387203|PMID:8002249|PMID:7796608|PMID:7724547|PMID:7474961|PMID:8544201|PMID:7409013|PMID:6295790|PMID:2895011|PMID:8261797|PMID:9135869|PMID:2558906|PMID:9987922|PMID:15876657|PMID:15580972|PMID:22065099|PMID:24367709|PMID:24581223|PMID:26857842|PMID:29263354|PMID:33432105|PMID:35604672|PMID:34954206|PMID:38028226|PMID:38334230 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 IAGP D RGD:12801476 20250430 OMIA Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 1a PMID:22065099|PMID:11124530|PMID:38334230 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1322283 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDE6B-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40 PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18310263|PMID:18723146|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:21147909|PMID:21655355|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27898983|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29625443|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30609409|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31054281|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33302505|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35835773|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:7599633|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:8956055|PMID:9536098|PMID:9543643 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1322283 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0110863 congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 ISO RGD:1322283 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0110863 congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18723146|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26868535|PMID:27588261|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33177553|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9536098 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:0111009 cone-rod dystrophy 1 IAGP D RGD:12801476 20250430 OMIA Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 PMID:15064680|PMID:22065099|PMID:24045995|PMID:30050836|PMID:38028226|PMID:38334230 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:35272565|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:35272565|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30609409|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:3145629|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32483926|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33302505|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36464167|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9536098|PMID:9543643 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:32531858 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1322283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123450|PMID:17213800|PMID:24586289|PMID:8692941 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1322284 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18310263|PMID:18854872|PMID:21655355|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27898983|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30609409|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:3145629|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:31877759|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33177553|PMID:33302505|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:33691693|PMID:33946315|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36464167|PMID:36819107|PMID:37094557|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:8956055|PMID:9536098|PMID:9543643 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532 12073166 PDE6B phosphodiesterase 6B gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17213800 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:30108342|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JUVENILE NEPHRONOPHTHISIS WITH LEBER AMAUROSIS | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27004562|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:32483926|PMID:36090483|PMID:9536098 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:23559409|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:34090716 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:34090716 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:33083013|PMID:34031707|PMID:34090716 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:30143558 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1317734 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:28492532 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1317734 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome with renal defect PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:31822006|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:34090716|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis familial juvenile | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:10980528|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:31822006|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:33532864|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis familial juvenile | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:31822006|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:33532864|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31822006|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:31822006|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:31822006|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:35858853|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:25741868|PMID:28492532 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1316858|RGD:732435|RGD:1319511|RGD:1603660 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24746959|REF_RGD_ID:11352646 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24746959|REF_RGD_ID:11352646 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: renal disease PMID:25741868|PMID:28492532 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31822006|PMID:33193692|PMID:36090483|PMID:9536098 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:20434703|PMID:21258817|PMID:21658830|PMID:23559409|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25126106|PMID:25401970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26037636|PMID:26092869|PMID:26359340|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27491411|PMID:27788217|PMID:28002029|PMID:28041643|PMID:2825423|PMID:28347285|PMID:28492532|PMID:28509138|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29654215|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:30847201|PMID:31345219|PMID:31402777|PMID:32306954|PMID:33083013|PMID:33306870|PMID:33512896|PMID:33597717|PMID:34013113|PMID:34059960|PMID:34153329|PMID:34246230|PMID:34295353|PMID:35140360|PMID:35368817|PMID:36090483|PMID:37203120|PMID:8852662|PMID:9536098 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snijders Blok type PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:28492532 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:9004365 Senior-Loken Syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7240710 20190327 OMIM 12073192 NPHP1 nephrocystin 1 gene DOID:9004365 Senior-Loken Syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 1 PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:12888825|REF_RGD_ID:2298909 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:14614901|REF_RGD_ID:1625688 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330073 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:12888825|REF_RGD_ID:2298909 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:decreased expression:bile duct (human) PMID:26485275|REF_RGD_ID:11250478 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix PMID:16878360|REF_RGD_ID:2298904 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831601 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18097573|REF_RGD_ID:2298901 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16012948|REF_RGD_ID:1625686 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell PMID:16507131|REF_RGD_ID:1625684 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Ischemia;mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:12437578|REF_RGD_ID:632385 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11312157|REF_RGD_ID:634751 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastrocnemius PMID:12644450|REF_RGD_ID:2298924 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18381452|REF_RGD_ID:2298899 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:18356406|REF_RGD_ID:2298911 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17562326|REF_RGD_ID:2313787 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, skeletal muscle PMID:15169905|REF_RGD_ID:2298923 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15240880|REF_RGD_ID:1625677 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:15240880|REF_RGD_ID:1625677 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:17295835|REF_RGD_ID:2313789 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16804899 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hepatocyte PMID:12392283|REF_RGD_ID:730264 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression PMID:17405912|REF_RGD_ID:1625683 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:15331532|REF_RGD_ID:2313790 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17513737|REF_RGD_ID:2313788 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29110587|REF_RGD_ID:13506806 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15240880|REF_RGD_ID:1625677 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:white fat PMID:11027633|REF_RGD_ID:2298920 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:skeletal muscle, subcutaneous adipose tissue PMID:15331532|REF_RGD_ID:2313790 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:16920065|REF_RGD_ID:1625676 12073221 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:utr (rs4969170) (human) PMID:23900445|REF_RGD_ID:405650675 12073247 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 12073247 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 12073247 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 12073247 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation:cds: (human) PMID:10477737|REF_RGD_ID:9693698 12073247 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 12073247 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:39788167 12073247 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971 12073247 NUP98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929 12073295 PDCD6IP programmed cell death 6 interacting protein gene DOID:0051040 primary autosomal recessive microcephaly 29 ISO RGD:68505 D RGD:7240710 20221012 OMIM 12073295 PDCD6IP programmed cell death 6 interacting protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 12073319 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110155 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2A ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2A2A PMID:23141293|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28492532|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:30842647|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32768327|PMID:37091313 12073319 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110170 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q ISO RGD:1317663 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12073319 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110170 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2Q | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q PMID:16199547|PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29669943|PMID:35052424 12073319 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISO RGD:1317663 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12073319 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria | ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-AMINOADIPIC AND ALPHA-KETOADIPIC ACIDURIA | ClinVar Annotator: match by term: DHTKD1-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29127259|PMID:29653220|PMID:29669943|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:30842647|PMID:30896807|PMID:32005694|PMID:32303640|PMID:32633484|PMID:32695416|PMID:32768327|PMID:32860008|PMID:33369814|PMID:34169998|PMID:34946966|PMID:35052424|PMID:35897808|PMID:37091313|PMID:8069629|PMID:9536098 12073319 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28492532|PMID:29127259 12073319 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:30842647|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32768327|PMID:32860008|PMID:33369814|PMID:34946966|PMID:35052424|PMID:35897808|PMID:37091313|PMID:8069629|PMID:9536098 12073319 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy 12073319 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12073319 DHTKD1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:9004551 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A2 ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2A2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28492532|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:30842647|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32768327|PMID:37091313 12073341 TMEM45A transmembrane protein 45A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344791 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12073341 TMEM45A transmembrane protein 45A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs402710(human) PMID:28025427|REF_RGD_ID:150530487 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:0050921 pharynx squamous cell carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD in males;DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:31429604|REF_RGD_ID:150530637 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292274 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20211217 RGD PMID:24366883|REF_RGD_ID:150530483 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:27062701|REF_RGD_ID:150537097 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD in males;DNA:SNP: :rs370348(human) PMID:21771723|REF_RGD_ID:150530643 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs:: rs402710,rs451360 (human) PMID:25526467|REF_RGD_ID:150530494 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs::multiple (human) PMID:26852039|REF_RGD_ID:150530484 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:25422207|REF_RGD_ID:150530631 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD associated with smoking; DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:21622582|REF_RGD_ID:150530642 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA:increased expression:esophagus PMID:25480402|REF_RGD_ID:150530497 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:24386361|REF_RGD_ID:150537098 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:25007268|REF_RGD_ID:150530488 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs451360(human) PMID:26716642|REF_RGD_ID:11572962 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:24366883|REF_RGD_ID:150530483 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP::rs401681(human) PMID:24861918|REF_RGD_ID:150530499 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs31490(human) PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:24386361|REF_RGD_ID:150537098 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22675468 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNPs: :rs4975616,rs401681(human) PMID:24679952|REF_RGD_ID:150530644 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs:: rs401681,rs4975616(human) PMID:24175795|REF_RGD_ID:150530500 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs31490(human) PMID:27982019|REF_RGD_ID:150530632 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22675468 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:24366883|REF_RGD_ID:150530483 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD PMID:24366883|REF_RGD_ID:150530483 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP::rs401681(human) PMID:24861918|REF_RGD_ID:150530499 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs31490(human) PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs4975616(human) PMID:19955392|REF_RGD_ID:150530502 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:23738012|PMID:24386361|REF_RGD_ID:150530485|REF_RGD_ID:150537098 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP::rs77518573(human) PMID:31935503|REF_RGD_ID:150530635 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:4948 gallbladder carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs401681(human) PMID:29450669|REF_RGD_ID:150530629 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:29042796|REF_RGD_ID:150537100 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs::rs401681(human) PMID:25339005|REF_RGD_ID:150530496 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD associated with esophagus squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:esophagus PMID:25480402|REF_RGD_ID:150530497 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978787|PMID:19151717|PMID:23433592|PMID:24366883 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD protein:increased expression:nasopharynx PMID:26621837|REF_RGD_ID:11564613 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:26621837|REF_RGD_ID:11564613 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:26545403|REF_RGD_ID:11556976 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:31270100|REF_RGD_ID:150537099 12073366 CLPTM1L CLPTM1 like gene DOID:9675 pulmonary emphysema severity ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD associated with smoking; DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:21622582|REF_RGD_ID:150530642 12073387 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 12073387 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0080061 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2 ISO RGD:1346872 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12073387 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0080061 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2 | ClinVar Annotator: match by term: PMPCA-related condition PMID:10528257|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25808372|PMID:26657514|PMID:28492532|PMID:32369273|PMID:33272776|PMID:9536098 12073387 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Normal pressure hydrocephalus PMID:10528257|PMID:25808372 12073387 PMPCA peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25808372|PMID:26657514|PMID:27148589|PMID:28492532|PMID:9536098 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080493 ovarian dysgenesis 1 ISO RGD:735571 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080493 ovarian dysgenesis 1 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FSHR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 1 PMID:10022448|PMID:11754099|PMID:11889179|PMID:12915623|PMID:15249125|PMID:15579795|PMID:15886248|PMID:16084888|PMID:16864747|PMID:17826728|PMID:18159088|PMID:19400992|PMID:20087398|PMID:21752882|PMID:22401810|PMID:22414334|PMID:23419799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29157895|PMID:30691934|PMID:31830376|PMID:7553856|PMID:8855829|PMID:9020851|PMID:9769327|PMID:9851774 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22885925 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:14447 gonadal dysgenesis ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis PMID:10022448|PMID:22414334|PMID:28492532 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis, XX type | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis PMID:25741868|PMID:28492532 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:735571 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:significantly higher vs epithelial tumors or normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:735571 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian hyperstimulation syndrome PMID:10022448|PMID:11213123|PMID:12930927|PMID:12930928|PMID:15080154|PMID:15249125|PMID:15579795|PMID:15886248|PMID:16084888|PMID:16278261|PMID:16864747|PMID:17721928|PMID:17826728|PMID:18159088|PMID:19400992|PMID:21752882|PMID:22401810|PMID:22414334|PMID:23419799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8894317|PMID:9402264|PMID:9769327 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735571 D RGD:9068941 20200609 RGD sex cord-stromal tumors;DNA:point mutation:F591S PMID:9100567|REF_RGD_ID:1601234 12073407 FSHR follicle stimulating hormone receptor gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis XX type deafness PMID:25741868|PMID:28492532 12073435 PRKD2 protein kinase D2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1342931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 12073435 PRKD2 protein kinase D2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1342931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18758461 12073486 POLQ DNA polymerase theta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320324 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12073486 POLQ DNA polymerase theta gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 12073486 POLQ DNA polymerase theta gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer PMID:25741868 12073520 MELTF melanotransferrin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16704991 12073538 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:16492805|PMID:21156281|PMID:21156282|PMID:25741868|PMID:26769062|PMID:28492532|PMID:28562391|PMID:32619424|PMID:32932517|PMID:35165208|PMID:9450851 12073538 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:0070071 autosomal dominant intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1348910 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12073538 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:0070071 autosomal dominant intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 41 | ClinVar Annotator: match by term: TBL1XR1-related disorder PMID:16492805|PMID:18414213|PMID:21156281|PMID:21156282|PMID:23160955|PMID:25102098|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26769062|PMID:27221108|PMID:28492532|PMID:28562391|PMID:28588275|PMID:30365874|PMID:30544257|PMID:32619424|PMID:32932517|PMID:33527360|PMID:35165208|PMID:36474027|PMID:39825153|PMID:9450851 12073538 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:0081362 Pierpont syndrome ISO RGD:1348910 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12073538 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:0081362 Pierpont syndrome ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierpont syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TBL1XR1-related neurodevelopmental disorders, including Pierpont syndrome PMID:16492805|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21156281|PMID:21156282|PMID:23160955|PMID:25102098|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740553|PMID:26769062|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:28562391|PMID:28574232|PMID:28588275|PMID:30365874|PMID:30577886|PMID:31394400|PMID:31618753|PMID:32619424|PMID:32932517|PMID:33527360|PMID:35165208|PMID:9450851|PMID:9536098 12073538 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 12073538 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348910 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 12073538 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348910 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16893456|PMID:25102098|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740553|PMID:26769062|PMID:28492532 12073538 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 12073538 TBL1XR1 TBL1X/Y related 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348910 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 12073567 CAMSAP2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:732745 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous sebaceous neoplasms and keratoacanthomas multiple with gastrointestinal and other carcinomas | ClinVar Annotator: match by term: Muir-Torré syndrome PMID:10051005|PMID:10080150|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10612836|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11420466|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11920650|PMID:12112654|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:14871975|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15520370|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16807412|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16996571|PMID:17074586|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17473388|PMID:17531815|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18460031|PMID:18547406|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21387278|PMID:21598002|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:22034109|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22883484|PMID:22933731|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23229822|PMID:23329266|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24090359|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:25025451|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25795746|PMID:25980754|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28526081|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30833958|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31235699|PMID:31248605|PMID:31297992|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31444830|PMID:31491536|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous sebaceous neoplasms and keratoacanthomas multiple with gastrointestinal and other carcinomas | ClinVar Annotator: match by term: Muir-Torré syndrome PMID:32075053|PMID:32338768|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33726816|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34667028|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35449176|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:36073783|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36421850|PMID:36451132|PMID:36550560|PMID:36593122|PMID:36672847|PMID:36790526|PMID:36845387|PMID:38509102|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7713503|PMID:7726159|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8509102|PMID:8566964|PMID:8592341|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9217825|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732746 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:11604476|REF_RGD_ID:126790556 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23883737|REF_RGD_ID:10412318 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17720936|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:2695166|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31882575|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11524701|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11524701|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12414824|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31444830|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12414824|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22102614|PMID:22120844 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31444830|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35449176|PMID:35676339|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34326862 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34680242|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35370679|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36451132|PMID:3658675|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14518068|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35370679|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11007253|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14518068|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14871915|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35370679|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36672847|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:21946537|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22854115|PMID:22883484|PMID:22933731|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24293293|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:1|PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11007253|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14518068|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15951966|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16751773|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17014712|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17894833|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:2712738|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31484976|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31664942|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31939059|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32030746|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33003368|PMID:33015532|PMID:33048355|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34115236|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34482403|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34676052|PMID:34680242|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34897210|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35534704|PMID:35574377|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36293153|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36425062|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36531003|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36790526|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:37894291|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:38139220|PMID:38295319|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:38762859|PMID:39004446|PMID:39256447|PMID:39301527|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:777949|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8509102|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 PMID:11208710|PMID:11524701|PMID:11601928|PMID:11854906|PMID:12414824|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16116158|PMID:16237223|PMID:16616355|PMID:16807412|PMID:17229076|PMID:17312306|PMID:18270343|PMID:18566915|PMID:19723918|PMID:20215533|PMID:20233461|PMID:20587412|PMID:21598002|PMID:21879275|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:25430799|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27013479|PMID:27601186|PMID:28176205|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:30998989|PMID:31615790|PMID:31939059|PMID:34897210|PMID:9311737|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MMR DEFICIENCY PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11601928|PMID:11920650|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:16216036|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16830052|PMID:16996571|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17473388|PMID:17569143|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21387278|PMID:21598002|PMID:21642682|PMID:21788563|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:22034109|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22883484|PMID:23047549|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25194673|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26250988|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27863258|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29967336|PMID:30093976|PMID:30131383|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30521064|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:31491536|PMID:31569399|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:32075053|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34761457|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36073783|PMID:36593122|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:8566964|PMID:8592341|PMID:9288790 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16217293|REF_RGD_ID:2293513 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10196371|PMID:10432927|PMID:10495924|PMID:10793088|PMID:10874307|PMID:11151427|PMID:11859205|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:14970868|PMID:15235030|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:16143124|PMID:16451135|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:17312306|PMID:17414604|PMID:17453009|PMID:18033691|PMID:18781192|PMID:18841495|PMID:19459153|PMID:19698169|PMID:20223024|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:21239990|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:22883484|PMID:23047549|PMID:24240112|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24969397|PMID:25117503|PMID:25430799|PMID:25569433|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:27016151|PMID:27363726|PMID:27432916|PMID:27449771|PMID:27863258|PMID:28050010|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29238914|PMID:29752822|PMID:30044143|PMID:30376427|PMID:31054147|PMID:31207149|PMID:31857677|PMID:32068069|PMID:33015532|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:36073783|PMID:36522531|PMID:36988593|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:9002677|PMID:9288790|PMID:9634524|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:18389386|REF_RGD_ID:2293502 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:26385421|REF_RGD_ID:126790580 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with Lynch syndrome PMID:22883484|REF_RGD_ID:126790557 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:18254781|REF_RGD_ID:2293503 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:16395668|PMID:18383312|PMID:19389263|PMID:22290698|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29458332|PMID:30093976|PMID:30131383|PMID:30998989|PMID:31391288|PMID:31569399|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34426522|PMID:35264596 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:12192 sigmoid colon cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:10495924|PMID:12658575|PMID:15849733|PMID:17312306|PMID:18566915|PMID:20215533|PMID:23741719|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26177554|PMID:26659639|PMID:27013479|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28790115|PMID:31162827|PMID:33977078|PMID:34680242 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:28492532|PMID:33357406 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:732746 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12554681|REF_RGD_ID:10412317 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNP: :rs2303425 (human) PMID:25252909|REF_RGD_ID:126848798 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11691782|PMID:11772966|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14970868|PMID:15075785|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15527911|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21788563|PMID:22039344|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22371642|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23454724|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23612316|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24240112|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25025451|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25430799|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26177554|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29164703|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29345684|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31265121|PMID:31569399|PMID:31615790|PMID:31857677|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:32090079|PMID:32283892|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32660107|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33015532|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33746161|PMID:34347074|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:9002677|PMID:9125109|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9536098|PMID:9621522|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:29345684|PMID:29506128|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31265121|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31569399|PMID:31615790|PMID:31857677|PMID:31948886|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32283892|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33015532|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33977078|PMID:34178123|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34680242|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36421850|PMID:36522531|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8640829|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:9002677|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9536098|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11691782|PMID:11772966|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14970868|PMID:15075785|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15527911|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16807412|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17350822|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17473388|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18460031|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20850175|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21788563|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22371642|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23454724|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24090359|PMID:24240112|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24969397|PMID:25025451|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25307252|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25795746|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26177554|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29164703|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29345684|PMID:29506128 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31207149|PMID:31265121|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31569399|PMID:31615790|PMID:31857677|PMID:31948886|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32283892|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:33015532|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33848333|PMID:33858029|PMID:33977078|PMID:34178123|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34482403|PMID:34680242|PMID:34837403|PMID:35430768|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36421850|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:36593122|PMID:36624813|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:38136308|PMID:38355628|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8640829|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:9002677|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9288790|PMID:9311737|PMID:9536098|PMID:9621522|PMID:9718327|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11524701|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31569399|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32986223|PMID:33471991|PMID:8613431|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25117502|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31569399|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34755017|PMID:8613431|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:18990764|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25117502|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31569399|PMID:32019277|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34755017|PMID:8613431|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11524701|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:18990764|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31569399|PMID:32019277|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34755017|PMID:8613431|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11524701|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:18990764|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31569399|PMID:32019277|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34250417|PMID:34755017|PMID:35884469|PMID:36113988|PMID:8613431|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11524701|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:18990764|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:32019277|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32926152|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36113988|PMID:36451132|PMID:36672847|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:9259192|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11524701|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:18990764|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32926152|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36011265|PMID:36113988|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:38509102|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:9259192|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11524701|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:18990764|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32926152|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36011265|PMID:36113988|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:38509102|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:9259192|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10777691|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11524701|PMID:11606497|PMID:11782355|PMID:11879922|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14514376|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15943554|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17101317|PMID:17186090|PMID:17192056|PMID:17555131|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18781192|PMID:18803051|PMID:18951462|PMID:18990764|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21311894|PMID:21642682|PMID:21837758|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23733757|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29731845|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30723297|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32926152|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36011265|PMID:36113988|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:38509102|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:9259192|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.G322D PMID:16252083|REF_RGD_ID:2293512 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:1896 sigmoid neoplasm ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:10495924|PMID:12658575|PMID:15849733|PMID:17312306|PMID:18566915|PMID:20215533|PMID:23741719|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26177554|PMID:26659639|PMID:27013479|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28790115|PMID:31162827|PMID:33977078|PMID:34680242 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:218 ascending colon cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of ascending colon PMID:11208710|PMID:11524701|PMID:11601928|PMID:11854906|PMID:12414824|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16116158|PMID:16237223|PMID:16616355|PMID:16807412|PMID:17229076|PMID:17312306|PMID:18270343|PMID:18566915|PMID:19723918|PMID:20215533|PMID:20233461|PMID:20587412|PMID:21598002|PMID:21879275|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:25430799|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27013479|PMID:27601186|PMID:28176205|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:30998989|PMID:31615790|PMID:31939059|PMID:34897210|PMID:9311737|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:28411881|REF_RGD_ID:126790577 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA, mRNA:loss of heterogeneity, increased expression: :colon PMID:29715107|REF_RGD_ID:126790554 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:219 colon cancer no_association ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNP:intron:IVS10+12G>A (human) PMID:29715107|REF_RGD_ID:126790554 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:12376507|PMID:14514376|PMID:15046089|PMID:15613555|PMID:16425354|PMID:18383312|PMID:18726168|PMID:19419416|PMID:22006311|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23760103|PMID:25085752|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:27974047|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28767289|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30630526|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31235699|PMID:31248605|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:32019277|PMID:32255556|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|PMID:34755017 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited ovarian cancer (without breast cancer) | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:12376507|PMID:14514376|PMID:15046089|PMID:15613555|PMID:16425354|PMID:18383312|PMID:18726168|PMID:19419416|PMID:22006311|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23760103|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:27363726|PMID:27974047|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28580595|PMID:28706299|PMID:28767289|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30630526|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31235699|PMID:31248605|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31911633|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|PMID:34755017|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36896836|PMID:38509102|PMID:8509102 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD associated with Lynch syndrome PMID:22883484|REF_RGD_ID:126790557 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12115348|PMID:12362047|PMID:14504054|PMID:15235034|PMID:15342696|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:16451135|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17440950|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17665423|PMID:18383312|PMID:18772310|PMID:18822302|PMID:20305446|PMID:21239990|PMID:21642682|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:23047549|PMID:23729658|PMID:24033266|PMID:24278394|PMID:24362816|PMID:25081409|PMID:25117503|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25964535|PMID:25987035|PMID:26467025|PMID:26951660|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29967336|PMID:30998989|PMID:32295079|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:33259954|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:7585065|PMID:8640829|PMID:9222765|PMID:9536098|PMID:9718327|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA:decreased expression:larynx PMID:23787767|REF_RGD_ID:126848783 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:25741868 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma PMID:11726306|PMID:15849733|PMID:17101317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28785832|PMID:33357406|PMID:34359559 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250401 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma PMID:16395668|PMID:18383312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:33471991 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10080150|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:11151427|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16216036|PMID:16736289|PMID:16996571|PMID:18270343|PMID:19731080|PMID:21642682|PMID:22034109|PMID:23990280|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24851142|PMID:25117503|PMID:25194673|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:30521064|PMID:31054147|PMID:31615790|PMID:33359728|PMID:33484353|PMID:36593122|PMID:8592341 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3347 osteosarcoma disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:25503122|REF_RGD_ID:126848779 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10023327|PMID:10051005|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10978353|PMID:11291077|PMID:11601928|PMID:11726306|PMID:11920650|PMID:12112654|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12624141|PMID:15222003|PMID:15254659|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16830052|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18270343|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18460031|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:19130300|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20682701|PMID:21120944|PMID:21598002|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21788563|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23329266|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24415873|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25025451|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25795746|PMID:25980754|PMID:26096739|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28785832|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29659569|PMID:29769598|PMID:29889250|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30875412|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31444830|PMID:31491536|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:31857677|PMID:32075053|PMID:32658311|PMID:32926152|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33726816|PMID:34178123|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:35734982|PMID:36073783|PMID:36421850|PMID:36593122|PMID:6096739|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8566964|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:9036882|PMID:9288790|PMID:9536098 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10769643|REF_RGD_ID:2293524 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17394628|REF_RGD_ID:2293505 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:esophagus PMID:24366688|REF_RGD_ID:126790573 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, esophagus PMID:22265839|REF_RGD_ID:126790560 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, esophagus PMID:21674174|REF_RGD_ID:126790574 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:155342696|PMID:15571801|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33046448|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33046448|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33046448|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33746161|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33046448|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33746161|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:155342696|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:155342696|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10630344|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:155342696|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10630344|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10630344|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35666082|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35666082|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32923906|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35666082|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32923906|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35666082|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433521|PMID:31444830 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32923906|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34680242|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:3658675|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34680242|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35477782|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36451132|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10630344|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12519945|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12519945|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14518068|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10533476|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11007253|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12519945|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14518068|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10533476|PMID:10564582|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11007253|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12519945|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14518068|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34178123|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37314251|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10533476|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11007253|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12519945|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14518068|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15689448|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:21943391|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22933731|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33048355|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22933731|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22933731|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25073507|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33048355|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36790526|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33048355|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36790526|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:37894291|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22933731|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176205|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31939059|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33048355|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34897210|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36790526|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:37894291|PMID:38136308|PMID:38139220|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10533476|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11007253|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12519945|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14518068|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17014712|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722|PMID:17601929 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22883484|PMID:22933731|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833332|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176205|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31484976|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31664942|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31854063|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31939059|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33003368|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33048355|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34482403|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34676052|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34897210|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35534704|PMID:35574377|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36293153|PMID:36303034|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36531003|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36790526|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:37894291|PMID:38136308|PMID:38139220|PMID:38295319|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:38762859|PMID:39004446|PMID:39301527|PMID:39455978|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8509102|PMID:8521394 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10533476|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11007253|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12519945|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14518068|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16372347|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17014712|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22854115|PMID:22883484|PMID:22933731|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176205|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31484976|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31664942|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31854063|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31939059|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32030746|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33003368|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33048355|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34115236|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34482403|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34676052|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34897210|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35534704|PMID:35574377|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36293153|PMID:36303034|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36531003|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36790526|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:37894291|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:38139220|PMID:38295319|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:38762859|PMID:39004446|PMID:39301527|PMID:39455978|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8509102|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176205|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31484976|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31664942|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31854063|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31939059|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32030746|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33003368|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33048355|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34115236|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34482403|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34676052|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34897210|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35534704|PMID:35574377|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36293153|PMID:36303034|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36425062|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36531003|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36624813|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36790526|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:37894291|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:38139220|PMID:38295319|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:38762859|PMID:39004446|PMID:39301527|PMID:39455978|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:777949|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8509102|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:1|PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10533476|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970186|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11007253|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11830542|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11857745|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12519945|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12694232|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12910497|PMID:12938096|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14518068|PMID:14526391|PMID:14574006|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14729822|PMID:14871915|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14994245|PMID:15046089|PMID:15063132|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475941|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16003840|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16086322|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16251890|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16331552|PMID:16341550|PMID:16372347|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16528605|PMID:16534870|PMID:16541406|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17014712|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17228328|PMID:17229076|PMID:17250661|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17582678|PMID:17594722 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17894833|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18269114|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19098912|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19177550|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20864635|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21227399|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309036|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22243433|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22854115|PMID:22883484|PMID:22933731|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23801599|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24142340|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24293293|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25381466|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27144940|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27717089|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176205|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31484976|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31664942|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31854063|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31939059|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32030746|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33003368|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33048355|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34115236|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34482403|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34676052|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34897210|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449021|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35534704|PMID:35574377|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36293153|PMID:36303034|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36425062|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36531003|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36624813|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36790526|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:37894291|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:38139220|PMID:38295319|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:38762859|PMID:39004446|PMID:39256447|PMID:39301527|PMID:39455978|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:777949|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8509102|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17894833|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18181177|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572|PMID:18556772|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19173287|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20080788|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21145788|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21388660|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21454657|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22781090|PMID:22782591|PMID:22854115|PMID:22883484|PMID:22933731|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23595612|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24039744|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24293293|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117500|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25759555|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25801821|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26077460|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:26992266|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176205|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28349240|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28761921|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28818680|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29405992|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31433521|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31484976|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31664942|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31690835|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31854063|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31939059|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32030746|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33003368|PMID:33015532|PMID:33046448|PMID:33048355|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34115236|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34482403|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34676052|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34897210|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449021|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35534704|PMID:35574377|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36293153|PMID:36303034|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36425062|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36531003|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36624813|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36790526|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:37894291|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:38139220|PMID:38295319|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:38762859|PMID:39004446|PMID:39256447|PMID:39301527|PMID:39455978|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7557107|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:777949|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8509102|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:8581513|PMID:8589682|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9217825|PMID:9218993|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9748699|PMID:9774676|PMID:9777949|PMID:9843200 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome onset ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:10404063|REF_RGD_ID:11063948 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:32211850|REF_RGD_ID:126848780 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:lung PMID:16783774|REF_RGD_ID:126848791 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNP: :rs6544991 (human) PMID:28093084|REF_RGD_ID:126848786 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:20145178|PMID:20458443|REF_RGD_ID:126848789|REF_RGD_ID:126848800 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:polymorphisms:introns:IVS10+12A>G, IVS12-6T>C (human) PMID:16614121|REF_RGD_ID:11065547 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma no_association ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:polymorphisms:promoter, intron:-118T>C, IVS1+9G>C (human) PMID:16614121|REF_RGD_ID:11065547 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:18325052|PMID:21926548|PMID:24506336|PMID:24763289|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:27363726|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28828701|PMID:29887214|PMID:30306255|PMID:30998989|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36845387 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:25741868|PMID:33357406 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cyst PMID:10564582|PMID:15849733|PMID:15955785|PMID:16216036|PMID:17312306|PMID:17569143|PMID:19419416|PMID:21778331|PMID:22081473|PMID:24244552|PMID:24362816|PMID:25430799|PMID:25559809|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29360161|PMID:30787465|PMID:31615790|PMID:31664942|PMID:31692600|PMID:31948886|PMID:35430768|PMID:36293153|PMID:38295319|PMID:38762859|PMID:8872463 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10612827|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22039344|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9559627|PMID:9611074 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10080150|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:12070261|PMID:12522549|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16327991|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25110875|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30374176|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34347074|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:9298827|PMID:9559627|PMID:9611074 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8993976|PMID:9298827|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8993976|PMID:9298827|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8993976|PMID:9298827|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35449176|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8993976|PMID:9298827|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8993976|PMID:9298827|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32741062|PMID:32926152|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:33848333|PMID:33980423 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29506494|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33580181|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24933000|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29506494|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32652087|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34250417|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36135357|PMID:3616036 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:36243179|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29506494|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33580181 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29506494|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15689448|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:21943391|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29506494|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28765196|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29506494|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36845387|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24506336|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28765196|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29506494|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36845387|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24506336|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28765196|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29506494|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36845387|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24506336|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28765196|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35884469|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36845387|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24506336|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28765196|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34482403|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35534704|PMID:35884469|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24506336|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28765196|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33580181|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34482403|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35534704|PMID:35884469|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24506336|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28765196|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33580181 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34482403|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35534704|PMID:35884469|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36550560|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24506336|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28765196|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34482403|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35534704|PMID:35884469|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36550560|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:10024676|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10422993|PMID:10469597|PMID:10573010|PMID:10777691|PMID:10812001|PMID:10978353|PMID:11179758|PMID:11606497|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920650|PMID:12070261|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12792735|PMID:14499697|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14574163|PMID:14594944|PMID:15046089|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17350822|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18257912|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18636359|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781619|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20043121|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20388775|PMID:20587412|PMID:20672385|PMID:20965939|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21528233|PMID:21615986|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21788563|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22179786|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22739024|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23526924|PMID:23573243|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24078570|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24396821|PMID:24506336|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25032700|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26092435|PMID:26096739|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26991699|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27720647|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28537014|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28765196|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30613976|PMID:30798936|PMID:30850667|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31111311|PMID:31159747|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31970404|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32926152|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34482403|PMID:34570441|PMID:34837403|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35534704|PMID:35884469|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36550560|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:37262986|PMID:6096739|PMID:6951660|PMID:7726159|PMID:8613431|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9259192|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:15807307|REF_RGD_ID:2293515 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20210507 RGD associated with laryngeal squamous cell carcinoma PMID:24459922|REF_RGD_ID:126848797 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15492498|REF_RGD_ID:2293516 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17390069|REF_RGD_ID:2293506 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10375096|PMID:10413423|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16216036|PMID:17348456|PMID:19731080|PMID:20215533|PMID:21598002|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:31830689|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:17596548|REF_RGD_ID:2293504 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:15807307|REF_RGD_ID:2293515 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:31660093|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:36672847 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 1 PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:10970186|PMID:10978353|PMID:11151427|PMID:11291077|PMID:11601928|PMID:11920650|PMID:12132870|PMID:12362047|PMID:12522549|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:14580774|PMID:15235030|PMID:15254659|PMID:15365996|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:16216036|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16614121|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16830052|PMID:16929514|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17374836|PMID:17473388|PMID:17569143|PMID:17720936|PMID:18033691|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:18772310|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19669161|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:20007843|PMID:20176959|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21387278|PMID:21598002|PMID:21642682|PMID:21788563|PMID:21868491|PMID:21926548|PMID:22034109|PMID:22290698|PMID:22581703|PMID:22883484|PMID:22977643|PMID:23047549|PMID:23729658|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24933000|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26250988|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:27328445|PMID:27363726|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27863258|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28767289|PMID:28828701|PMID:28874130|PMID:28929227|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29302048|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29731845|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29967336|PMID:30093976|PMID:30131383|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30521064|PMID:30740824|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31237724|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:31491536|PMID:31569399|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:32075053|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34676052|PMID:34761457|PMID:35127508|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36073783|PMID:36243179|PMID:36531003|PMID:36593122|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:38139220|PMID:6096739|PMID:8261515|PMID:8566964|PMID:8592341|PMID:9288790|PMID:9748699 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon polyps PMID:15849733|PMID:16341550|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:30877237|PMID:31332305|PMID:32849802 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, mononuclear cytotrophoblast cell PMID:15338238|REF_RGD_ID:2293517 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9005761 Mismatch Repair Cancer Syndrome 2 ISO RGD:732745 D RGD:7240710 20201202 OMIM 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9005761 Mismatch Repair Cancer Syndrome 2 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 2 PMID:10051005|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10612836|PMID:10874307|PMID:10978353|PMID:11112663|PMID:11291077|PMID:11420466|PMID:11601928|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11920650|PMID:12112654|PMID:12200596|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12377806|PMID:12549480|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:14871975|PMID:14970868|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15520370|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15872200|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16372347|PMID:16395668|PMID:16574953|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16807412|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:17101317|PMID:17192056|PMID:17312306|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17720936|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18270343|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18460031|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18951462|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19698169|PMID:19760518|PMID:20007843|PMID:20301390|PMID:20682701|PMID:20937110|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21598002|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22480969|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23329266|PMID:23690608|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24090359|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24415873|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:25025451|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25142776|PMID:25194673|PMID:25370038|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25741868|PMID:25795746|PMID:25980754|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26824983|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28422960|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29706558|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30131383|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30875412|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31297992|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31444830|PMID:31491536|PMID:31569399|PMID:31615790|PMID:31660093|PMID:31742824|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:32338768|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33726816|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34837403|PMID:35224146|PMID:35264596|PMID:35734982|PMID:36073783|PMID:36421850|PMID:36451132|PMID:36593122|PMID:36988593|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8700523|PMID:8872463|PMID:8895729|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9536098|PMID:9718327 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vulva PMID:15870899|REF_RGD_ID:2293514 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250401 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma PMID:11726306|PMID:15849733|PMID:17101317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28785832|PMID:33357406|PMID:34359559 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9006657 Colon Diverticulum ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic diverticula PMID:12624141|PMID:25741868|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:33357406 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:18325052|PMID:21926548|PMID:24506336|PMID:24763289|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878173|PMID:26951660|PMID:27363726|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28828701|PMID:29887214|PMID:30306255|PMID:30998989|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36845387 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17128465|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:2695166|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27432916|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27628256|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32741062|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33357406|PMID:33383211|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11854906|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17128465|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:18033691|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31666926|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32741062|PMID:32849802|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33357406|PMID:33383211|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22086678|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27287813|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29506494|PMID:29568967|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30798936|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31881200|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34755017|PMID:34906448|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8723682|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18822302|PMID:18931482 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22039344|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34178123 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31822864|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:3616036|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22144684|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29174094|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:206672385|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33110269|PMID:33191490|PMID:33208383|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34680242|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36243179|PMID:3658675|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11007253|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11769729|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12519945|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14518068|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18550572|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22933731|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176205|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31673425 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31939059|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33015532|PMID:33048355|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34897210|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:36135357|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36790526|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:37894291|PMID:38136308|PMID:38139220|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11007253|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12519945|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14518068|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:1586275|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17014712|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18550572 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:187139|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:21255554|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22933731|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:261128|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:273149|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176205|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31484976|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790|PMID:31642931 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31664942|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31854063|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31939059|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32030746|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33003368|PMID:33015532|PMID:33048355|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34115236|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34482403|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34676052|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34897210|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35534704|PMID:35574377|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36293153|PMID:36303034|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36531003|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36790526|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:37894291|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:38139220|PMID:38295319|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:38762859|PMID:39004446|PMID:39301527|PMID:39455978|PMID:439855|PMID:580563|PMID:6096739|PMID:625353|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:777949|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8509102|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023327|PMID:10024676|PMID:10051005|PMID:10077621|PMID:10080150|PMID:10190329|PMID:10196371|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10397236|PMID:10404063|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10432927|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10469597|PMID:10471663|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10523644|PMID:10528862|PMID:10530344|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:10693791|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10812001|PMID:10874307|PMID:10874318|PMID:10970737|PMID:10978353|PMID:10992298|PMID:10995807|PMID:11007253|PMID:11048710|PMID:11074494|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11376800|PMID:11379475|PMID:11385712|PMID:11393127|PMID:11420466|PMID:11524701|PMID:11532035|PMID:11555625|PMID:11579115|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11691782|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11754112|PMID:11772966|PMID:11782355|PMID:11809679|PMID:11839723|PMID:11854906|PMID:11859205|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11910346|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11975096|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12115503|PMID:12124176|PMID:12132870|PMID:12200596|PMID:12324578|PMID:12352241|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12377806|PMID:12385013|PMID:12386821|PMID:12414824|PMID:12436451|PMID:12454801|PMID:12494471|PMID:12519945|PMID:12522549|PMID:12537652|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12626904|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12702580|PMID:12792735|PMID:12875840|PMID:12907901|PMID:12949792|PMID:14499697|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14518068|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14574162|PMID:14574163|PMID:14580774|PMID:14594944|PMID:14635101|PMID:14668545|PMID:14692024|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:15046089|PMID:15075785|PMID:15102357|PMID:15178966|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235030|PMID:15235034|PMID:15235038|PMID:15254659|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15340835|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15350299|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15516845|PMID:15520224|PMID:15520370|PMID:15527911|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15680406|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15786548|PMID:15824023|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15858146|PMID:15862756|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:1589646|PMID:15896463|PMID:15926618|PMID:15929773|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15945244|PMID:15947132|PMID:15955785|PMID:15959913|PMID:15991308|PMID:15991314|PMID:15996210|PMID:16007150|PMID:16015629|PMID:16034045|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16175654|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16199548|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16214425|PMID:16216036|PMID:16237223|PMID:16264161|PMID:16288214|PMID:16311127|PMID:16327991|PMID:16341550|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16408224|PMID:16425354|PMID:16426447|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16476474|PMID:16534870|PMID:16574953|PMID:16614121|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16639607|PMID:16736289|PMID:16803540|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16826164|PMID:16830052|PMID:16884359|PMID:16885385|PMID:16902769|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:16996571|PMID:17011982|PMID:17014712|PMID:17026620|PMID:17051350|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:1710317|PMID:17123147|PMID:17128465|PMID:17165155|PMID:17186090|PMID:17189986|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17229076|PMID:17250665|PMID:17250671|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17350822|PMID:17374836|PMID:17389002|PMID:17414604|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17483304|PMID:17505997|PMID:17531815|PMID:17555131|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17601929|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17665423|PMID:17720936|PMID:17846840|PMID:17894833|PMID:17939062|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18186571|PMID:18227862|PMID:18257912|PMID:18270343|PMID:18289827|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18406877|PMID:18415027|PMID:18446350|PMID:18460031|PMID:18470917|PMID:18547406 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18550572|PMID:18559331|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636359|PMID:18641418|PMID:18674656|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18781192|PMID:18781619|PMID:18803051|PMID:18805575|PMID:18809606|PMID:18822302|PMID:18841495|PMID:18931482|PMID:18951462|PMID:18951465|PMID:18987546|PMID:18990764|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19100506|PMID:19101824|PMID:19117025|PMID:19130300|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19367322|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19459153|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19659756|PMID:19669161|PMID:19669601|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19706203|PMID:19723918|PMID:19728162|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19930554|PMID:19931261|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20010080|PMID:20043121|PMID:20052760|PMID:20068152|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20223042|PMID:20223835|PMID:20233461|PMID:20301390|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20388775|PMID:20459533|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:20672385|PMID:20682701|PMID:20805886|PMID:20850175|PMID:20872076|PMID:20877318|PMID:20937110|PMID:20965939|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21156417|PMID:21225464|PMID:21239990|PMID:2126155|PMID:21286823|PMID:21309037|PMID:21311894|PMID:21360204|PMID:21387278|PMID:21419771|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21521882|PMID:21528233|PMID:21550136|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21684182|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21791569|PMID:21837758|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21926548|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22067334|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086974|PMID:22102614|PMID:22120844|PMID:22166501|PMID:22179786|PMID:22208277|PMID:22234272|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22321913|PMID:22322191|PMID:22371642|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22516243|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22669205|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22712459|PMID:22739024|PMID:22776989|PMID:22883484|PMID:22933731|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22977643|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23012121|PMID:23047549|PMID:23170986|PMID:23248292|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23443670|PMID:23454724|PMID:23523604|PMID:23526924|PMID:23537056|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23604856|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23690608|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23960188|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24078570|PMID:24082139|PMID:24090359|PMID:24100870|PMID:24114314|PMID:24194902|PMID:24240112|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24293293|PMID:24310308|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24396821|PMID:24415873|PMID:24474082|PMID:24501230|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24603434|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24737826|PMID:24763289|PMID:24767862|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24969397|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25032700|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117502|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25173403|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25200962|PMID:25203624|PMID:25213213|PMID:25224212|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25370038|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25648859|PMID:25673086|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25795746|PMID:25871441|PMID:25872134|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25987035|PMID:26053027|PMID:26076155|PMID:26092435|PMID:26094658|PMID:26096739|PMID:26116798|PMID:26177554|PMID:26182300|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26221039|PMID:2624141|PMID:26247049 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26248088|PMID:26249337|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26289772|PMID:26300997|PMID:26315971|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26380806|PMID:26381082|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26528695|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26718727|PMID:26743474|PMID:26810070|PMID:26811195|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26878173|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26951660|PMID:26976419|PMID:26991699|PMID:27007491|PMID:27013479|PMID:27016151|PMID:27064304|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27287813|PMID:27300758|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27413415|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27618451|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27713421|PMID:27720647|PMID:27863258|PMID:27873144|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27978560|PMID:28008009|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176205|PMID:28188963|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28206961|PMID:28258479|PMID:28376765|PMID:28422960|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28498244|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28537014|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687971|PMID:28706299|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28769567|PMID:28779002|PMID:28785832|PMID:28790115|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28929227|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29020732|PMID:29025352|PMID:29025590|PMID:29050249|PMID:29107668|PMID:29164703|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29302048|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383008|PMID:29439113|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29568967|PMID:29571084|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29684080|PMID:29690800|PMID:29703253|PMID:29706558|PMID:29706640|PMID:29718441|PMID:29731845|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29889250|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967336|PMID:29967423|PMID:29987844|PMID:30019097|PMID:30029678|PMID:30044143|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30131383|PMID:30152102|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30402230|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30553995|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30693488|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30788456|PMID:30798936|PMID:30802454|PMID:30803214|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30918532|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31028081|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31111311|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31162827|PMID:31197828|PMID:31205225|PMID:31207149|PMID:31235699|PMID:31237724|PMID:31248416|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31366136|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31396961|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31484976|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31512090|PMID:31552911|PMID:31569399|PMID:31588121|PMID:31592449|PMID:31615790 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31650731|PMID:31660093|PMID:31664942|PMID:31666926|PMID:31673425|PMID:31692600|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31854063|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31939059|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32030746|PMID:32068069|PMID:32075053|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32424176|PMID:32443704|PMID:32447321|PMID:32453797|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:3258778|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32637358|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32926152|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33003368|PMID:33015532|PMID:33048355|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33191490|PMID:33193653|PMID:33208383|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33326660|PMID:33357406|PMID:333574060|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33468175|PMID:33468869|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33580181|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33746161|PMID:33827469|PMID:33848333|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33866195|PMID:33939675|PMID:33977078|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34082788|PMID:34083606|PMID:34115236|PMID:34117267|PMID:34127009|PMID:34178123|PMID:34204722|PMID:34213665|PMID:34250417|PMID:34282249|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34330892|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34482403|PMID:34567566|PMID:34570441|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34676052|PMID:34680242|PMID:34712484|PMID:34755017|PMID:34761252|PMID:34761457|PMID:34837403|PMID:34897210|PMID:34906448|PMID:34964002|PMID:35039564|PMID:35100712|PMID:35127508|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35224146|PMID:35245693|PMID:35260566|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35358259|PMID:35370679|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35430768|PMID:35449021|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35477782|PMID:35487642|PMID:35534704|PMID:35574377|PMID:35638907|PMID:35666082|PMID:35676339|PMID:35734982|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36011265|PMID:36073783|PMID:36113988|PMID:3616036|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36293153|PMID:36303034|PMID:36356413|PMID:36359527|PMID:36421850|PMID:36425062|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36457512|PMID:36522531|PMID:36531003|PMID:36550560|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36624813|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36790526|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36875157|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37239438|PMID:37262986|PMID:37314251|PMID:37894291|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:38139220|PMID:38295319|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:38762859|PMID:39004446|PMID:39256447|PMID:39301527|PMID:39455978|PMID:6096739|PMID:6329717|PMID:6530882|PMID:6951660|PMID:7585065|PMID:7616541|PMID:7713503|PMID:7717919|PMID:7726159|PMID:777949|PMID:7874129|PMID:7881432|PMID:7937795|PMID:8062247|PMID:8261515|PMID:8484120|PMID:8509102|PMID:8521394|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8613431|PMID:8640829|PMID:8690195|PMID:8700523|PMID:8723682|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8931714|PMID:8952554|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9002677|PMID:9036882|PMID:9048925|PMID:9066723|PMID:9087566|PMID:9125109|PMID:9222765|PMID:9240418|PMID:9259192|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9621522|PMID:9630599|PMID:9634524|PMID:9709044|PMID:9718327|PMID:9774676|PMID:9777949 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:620786 D RGD:9068941 20241214 RGD protein:increased expression:hippocampus, neuron PMID:10625070|REF_RGD_ID:2293528 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:16288216|REF_RGD_ID:2293511 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11920468|REF_RGD_ID:2293523 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:mutation, decreased expression:endometrium PMID:17925543|REF_RGD_ID:2298951 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9007998 Hydatidiform Mole, Invasive ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mononuclear cytotrophoblast cell PMID:15338238|REF_RGD_ID:2293517 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949393 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:11074494|PMID:11782355|PMID:15235030|PMID:15365995|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:16395668|PMID:16807412|PMID:17576681|PMID:18033691|PMID:18805575|PMID:19669161|PMID:21360204|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:22949387|PMID:24362816|PMID:24903654|PMID:25025451|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26247049|PMID:26467025|PMID:27064304|PMID:27363726|PMID:28152038|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:30521064|PMID:31101557|PMID:36113988|PMID:9536098 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11208710|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16574953|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26648449|PMID:26951660|PMID:27153395|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29945567|PMID:30374176|PMID:30798936|PMID:31843900|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11208710|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16574953|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26648449|PMID:26951660|PMID:27153395|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29945567|PMID:30374176|PMID:30798936|PMID:31391288|PMID:31843900|PMID:33357406|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34906448|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11208710|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16574953|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:21520333|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26648449|PMID:26951660|PMID:27153395|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29945567|PMID:30374176|PMID:30798936|PMID:31391288|PMID:31843900|PMID:33357406|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34906448|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:11208710|PMID:15520370|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:16574953|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18383312|PMID:18822302|PMID:18951462|PMID:19389263|PMID:21520333|PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:26951660|PMID:27153395|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29945567|PMID:30374176|PMID:30798936|PMID:31297992|PMID:31391288|PMID:31843900|PMID:33357406|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33580181|PMID:33848333|PMID:34117267|PMID:34906448|PMID:35264596|PMID:8700523|PMID:9259192|PMID:9774676 12073611 MSH2 mutS homolog 2 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:732745 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:11859205|PMID:21642682|PMID:36988593|PMID:9634524 12073640 NLGN4X neuroligin 4 X-linked gene DOID:0050432 Asperger syndrome ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asperger syndrome, X-linked, susceptibility to, 2 PMID:18189281|PMID:18231125|PMID:19726642|PMID:23468870|PMID:24570023|PMID:25675530|PMID:25741868|PMID:26055424|PMID:28492532|PMID:34963808 12073640 NLGN4X neuroligin 4 X-linked gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 12073640 NLGN4X neuroligin 4 X-linked gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 12073640 NLGN4X neuroligin 4 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 2 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: NLGN4X-related condition PMID:11368788|PMID:12669065|PMID:14963808|PMID:15150161|PMID:15622415|PMID:18231125|PMID:19377476|PMID:21681106|PMID:23431752|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311 12073640 NLGN4X neuroligin 4 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 2 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: NLGN4X-related condition PMID:11368788|PMID:12669065|PMID:14963808|PMID:15150161|PMID:15622415|PMID:18231125|PMID:19377476|PMID:23431752|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 12073640 NLGN4X neuroligin 4 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1603020 D RGD:7240710 20251231 OMIM 12073640 NLGN4X neuroligin 4 X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18093521|PMID:19377476|PMID:23431752|PMID:24362370|PMID:25741868|PMID:28492532 12073640 NLGN4X neuroligin 4 X-linked gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED PMID:18231125 12073705 NSRP1 nuclear speckle splicing regulatory protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:34385670 12073705 NSRP1 nuclear speckle splicing regulatory protein 1 gene DOID:9005951 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1604770 D RGD:7240710 20240327 OMIM 12073705 NSRP1 nuclear speckle splicing regulatory protein 1 gene DOID:9005951 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NSRP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spasticity, seizures, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:34385670 12073722 CLRN2 clarin 2 gene DOID:9000321 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 117 ISO RGD:2291757 D RGD:7240710 20210303 OMIM 12073722 CLRN2 clarin 2 gene DOID:9000321 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 117 ISO RGD:2291757 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLRN2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 117 PMID:25741868|PMID:33496845|PMID:38243601 12073746 RIN1 Ras and Rab interactor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1348032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842 12073775 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1317808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 12073775 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 12073804 OSGEP O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:36063408 12073804 OSGEP O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:0080245 Galloway-Mowat syndrome 3 ISO RGD:1318432 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12073804 OSGEP O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:0080245 Galloway-Mowat syndrome 3 ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: OSGEP-related condition PMID:11519896|PMID:15966048|PMID:17897280|PMID:18019379|PMID:21791310|PMID:25741868|PMID:28272532|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:29127259|PMID:30141175|PMID:31481669|PMID:31564459|PMID:33333793|PMID:33532864|PMID:36063408|PMID:36856752|PMID:39825153 12073804 OSGEP O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome PMID:17897280|PMID:25741868|PMID:28272532|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:30141175|PMID:31481669 12073804 OSGEP O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:11519896|PMID:15966048|PMID:18019379|PMID:21791310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:29127259|PMID:31564459|PMID:33333793 12073804 OSGEP O-sialoglycoprotein endopeptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318432 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28272532|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:30141175 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787037|REF_RGD_ID:5129100 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:0051064 left ventricular failure ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertrophy, Left Ventricular;protein:increased expression:left heart ventricle PMID:17211253|REF_RGD_ID:1625225 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16226742 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8998253|REF_RGD_ID:1625366 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15257174|REF_RGD_ID:1625367 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus, experimental PMID:9597368|REF_RGD_ID:1625365 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23437309 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :1405C>T (human) PMID:19019667|REF_RGD_ID:4890386 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:17959644|REF_RGD_ID:5129097 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20400685|REF_RGD_ID:4145444 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18950269 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23437309 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17067559|REF_RGD_ID:1625229 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15630442|REF_RGD_ID:5129098 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12160945 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:18307414|REF_RGD_ID:5129095 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730818 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:20729330|REF_RGD_ID:5129093 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18289533|PMID:20065990|REF_RGD_ID:5129094|REF_RGD_ID:5129096 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:17853654|REF_RGD_ID:4890369 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20334814|REF_RGD_ID:2317910 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18950269 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092996 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19552053|REF_RGD_ID:2313803 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:20065990|REF_RGD_ID:5129094 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23437309 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:25720338|REF_RGD_ID:152995398 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9407998 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9004760 Paroxysmal Dyspnea ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21388992|REF_RGD_ID:5129099 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2167912|REF_RGD_ID:5129103 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11593763|REF_RGD_ID:2313808 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:16256246|REF_RGD_ID:2313805 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19276628|REF_RGD_ID:2313804 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:9597368|REF_RGD_ID:1625365 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640|PMID:18313046 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18313046 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:11703426|REF_RGD_ID:2313807 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15220221|REF_RGD_ID:1625243 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12151769|REF_RGD_ID:1625283 12073945 ADORA1 adenosine A1 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:visceral adipose tissue:increased density of ligand binding sites on VAT in African American women compared to Caucasian women PMID:16507638|REF_RGD_ID:1625369 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon, intron:no association with SNPs in codon 240 in exon 8, codon 398 in exon 12 or intron 6 PMID:15304560|REF_RGD_ID:1580969 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:exon, intron: (human) PMID:16221215|REF_RGD_ID:1580968 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, pyramidal cell PMID:15046873|REF_RGD_ID:1580967 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:significantly lower vs normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:significantly lower vs normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:3603 mucinous cystadenocarcinoma ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:significantly lower vs normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18768591 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:731028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 12073966 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:731028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16696316 12073994 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0060037 developmental disorder of mental health ISO RGD:1320669 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249 12073994 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF PMID:25741868|PMID:28492532 12073994 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320669 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12073994 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 12073994 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0112093 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 3 ISO RGD:1320669 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12073994 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:0112093 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 3 ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFS7-related condition PMID:10330338|PMID:10360771|PMID:11004438|PMID:15269216|PMID:17275378|PMID:17604671|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:28492532|PMID:30369941 12073994 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1320669 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) PMID:20368511|REF_RGD_ID:6484696 12073994 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10330338|PMID:10360771|PMID:11004438|PMID:15269216|PMID:17604671|PMID:25741868|PMID:26024641|PMID:28492532|PMID:30369941 12073994 NDUFS7 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320669 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12074006 LDHC lactate dehydrogenase C gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1349750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21565994|PMID:23486916 12074006 LDHC lactate dehydrogenase C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1349750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 12074068 VIM vimentin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 12074068 VIM vimentin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 12074068 VIM vimentin gene DOID:0110248 cataract 30 ISO RGD:733128 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12074068 VIM vimentin gene DOID:0110248 cataract 30 ISO RGD:733128 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 30, PULVERULENT | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 30 PMID:25741868|PMID:28450710|PMID:28492532 12074068 VIM vimentin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19728994|REF_RGD_ID:6480519 12074068 VIM vimentin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733129 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19728994|REF_RGD_ID:6480519 12074068 VIM vimentin gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22199233|REF_RGD_ID:6480538 12074068 VIM vimentin gene DOID:12140 Chagas disease severity ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22199233|REF_RGD_ID:6480538 12074068 VIM vimentin gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831193 12074068 VIM vimentin gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6352937|REF_RGD_ID:6480477 12074068 VIM vimentin gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3780056|REF_RGD_ID:6480476 12074068 VIM vimentin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 12074068 VIM vimentin gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with arthritis,rheumatoid PMID:21362765|REF_RGD_ID:6480618 12074068 VIM vimentin gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831193 12074068 VIM vimentin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:podocyte PMID:16418842|REF_RGD_ID:6480447 12074068 VIM vimentin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16418842 12074068 VIM vimentin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26801988 12074068 VIM vimentin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:21938407|REF_RGD_ID:6480617 12074068 VIM vimentin gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18802758|REF_RGD_ID:6480442 12074068 VIM vimentin gene DOID:4236 carcinosarcoma ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15132766 12074068 VIM vimentin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513|PMID:26396155|PMID:32659284 12074068 VIM vimentin gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15043115 12074068 VIM vimentin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31697999 12074068 VIM vimentin gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 12074068 VIM vimentin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 12074068 VIM vimentin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21792832|REF_RGD_ID:6480508 12074068 VIM vimentin gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:vein: PMID:26808710|REF_RGD_ID:11529441 12074068 VIM vimentin gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, hyperphosphorylation:testis PMID:17306450|REF_RGD_ID:6480446 12074068 VIM vimentin gene DOID:83 cataract ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19126778 12074068 VIM vimentin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16876394|PMID:18784066 12074068 VIM vimentin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21250919|REF_RGD_ID:6480511 12074068 VIM vimentin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10225952|REF_RGD_ID:6480471 12074068 VIM vimentin gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex, kidney medulla (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731 12074068 VIM vimentin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20251106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28450285|PMID:31697999 12074068 VIM vimentin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005 12074068 VIM vimentin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400 12074068 VIM vimentin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glial cell PMID:12834255|REF_RGD_ID:1304397 12074068 VIM vimentin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15527750|REF_RGD_ID:6480527 12074068 VIM vimentin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733129 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19728994|REF_RGD_ID:6480519 12074068 VIM vimentin gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:733129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10225952|REF_RGD_ID:6480471 12074068 VIM vimentin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216 12074068 VIM vimentin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12074068 VIM vimentin gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19199359|REF_RGD_ID:6480440 12074068 VIM vimentin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 12074068 VIM vimentin gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:increased phosphorylation:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 12074068 VIM vimentin gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 12074068 VIM vimentin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973|PMID:24763052 12074068 VIM vimentin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7516431|REF_RGD_ID:6480480 12074068 VIM vimentin gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with spinal cord injuries PMID:21250919|REF_RGD_ID:6480511 12074068 VIM vimentin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401 12074068 VIM vimentin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 12074068 VIM vimentin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 12074068 VIM vimentin gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:increased phosphorylation:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 12074068 VIM vimentin gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8833197|REF_RGD_ID:6480531 12074068 VIM vimentin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831193 12074068 VIM vimentin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 12074068 VIM vimentin gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcohol-induced disorders, nervous system;protein:increased expression:astrocyte PMID:21958862|REF_RGD_ID:6480622 12074068 VIM vimentin gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:621646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with head injuries, penetrating PMID:15684657|REF_RGD_ID:6480626 12074068 VIM vimentin gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025 12074068 VIM vimentin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21501481|PMID:24014025|PMID:25330770|PMID:27811057 12074068 VIM vimentin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3780056|REF_RGD_ID:6480476 12074068 VIM vimentin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733128 D RGD:9068941 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631 12074103 CARMIL2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:28112205 12074103 CARMIL2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:0111984 immunodeficiency 58 ISO RGD:1605284 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12074103 CARMIL2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:0111984 immunodeficiency 58 ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARMIL2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27647349|PMID:27896283|PMID:28112205|PMID:28492532|PMID:29479355 12074103 CARMIL2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined T and B cell immunodeficiency PMID:25741868 12074103 CARMIL2 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605284 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 12074140 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620189 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:7643220|REF_RGD_ID:632531 12074140 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620189 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17145927|REF_RGD_ID:1601020 12074140 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12074140 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:9007475 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 5 ISO RGD:1348418 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12074140 CSF2RB colony stimulating factor 2 receptor subunit beta gene DOID:9007475 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 5 ISO RGD:1348418 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CSF2RB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5 PMID:17576681|PMID:21075760|PMID:21205713|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27118405|PMID:28492532|PMID:9536098 12074185 SLC16A3 solute carrier family 16 member 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27224918 12074185 SLC16A3 solute carrier family 16 member 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22313602 12074214 LRTOMT leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:41410865 D RGD:9068941 20210521 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18953341 12074246 FAM210B family with sequence similarity 210 member B gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1322808 D RGD:9068941 20240808 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 12074252 CORO1C coronin 1C gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1314425 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:retina (human) PMID:35692390|REF_RGD_ID:401851065 12074252 CORO1C coronin 1C gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1314425 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 12074252 CORO1C coronin 1C gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1314425 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427 12074273 SFN stratifin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:urothelium (human) PMID:17645415|REF_RGD_ID:2299928 12074273 SFN stratifin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 12074273 SFN stratifin gene DOID:2101 vulva squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:vulva PMID:11896620|REF_RGD_ID:2299936 12074273 SFN stratifin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:16773180|REF_RGD_ID:2299930 12074273 SFN stratifin gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15102672|REF_RGD_ID:2299933 12074273 SFN stratifin gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16964403|REF_RGD_ID:2299929 12074273 SFN stratifin gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16271083|REF_RGD_ID:2299931 12074273 SFN stratifin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 12074273 SFN stratifin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 12074273 SFN stratifin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 12074273 SFN stratifin gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:vulva PMID:11896620|REF_RGD_ID:2299936 12074273 SFN stratifin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 12074273 SFN stratifin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 12074273 SFN stratifin gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332 12074273 SFN stratifin gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35357534 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:16076702|REF_RGD_ID:2317961 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005714 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20231026 RGD DNA:SNP:CDS:N700S, rs2228262 (human) PMID:34143713|REF_RGD_ID:401851036 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bladder PMID:20299037|REF_RGD_ID:13602099 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:16630453|REF_RGD_ID:2317959 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1615939 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16757110|REF_RGD_ID:2325023 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation (human) PMID:10766168|REF_RGD_ID:2325028 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20203415|REF_RGD_ID:2325021 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:19065635|REF_RGD_ID:2325022 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12429967|REF_RGD_ID:2325025 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16465407|REF_RGD_ID:2325024 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation (human) PMID:12213730|REF_RGD_ID:2325026 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11927969|REF_RGD_ID:2325027 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18407596 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1345942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:16179730|REF_RGD_ID:2317960 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17117553 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17117553|REF_RGD_ID:2317943 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10427124|REF_RGD_ID:2325029 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:19719963|REF_RGD_ID:2317939 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005714 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1615939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17878288|REF_RGD_ID:2317941 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20136391|REF_RGD_ID:2317938 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345942 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:15459484|REF_RGD_ID:1626167 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17640965|REF_RGD_ID:2317942 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35357534 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1588455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:16179730|REF_RGD_ID:2317960 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9309585 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20250724 RGD protein:increased expression:serum PMID:31502404|REF_RGD_ID:153344612 12074278 THBS1 thrombospondin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345942 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:mononuclear cell, adipose tissue: PMID:24086512|REF_RGD_ID:9681453 12074304 RAB7B RAB7B, member RAS oncogene family gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1346465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182 12074304 RAB7B RAB7B, member RAS oncogene family gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1346465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358 12074325 ALKBH8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:0081232 autosomal recessive intellectual developmental disorder 71 ISO RGD:1602194 D RGD:7240710 20190911 OMIM 12074325 ALKBH8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:0081232 autosomal recessive intellectual developmental disorder 71 ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALKBH8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 71 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31079898|PMID:33544954 12074325 ALKBH8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 12074325 ALKBH8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057 12074347 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:732989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908 12074347 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:0070615 autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome ISO RGD:732989 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12074347 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:0070615 autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation, plcg2-associated | ClinVar Annotator: match by term: PLCG2-related disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23000145|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29921932|PMID:30619256|PMID:34298581|PMID:9536098 12074347 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:0090061 familial cold autoinflammatory syndrome ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome PMID:25741868 12074347 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:0090064 familial cold autoinflammatory syndrome 3 ISO RGD:732989 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12074347 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:0090064 familial cold autoinflammatory syndrome 3 ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL ATYPICAL COLD URTICARIA | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22236196|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29921932|PMID:30273710|PMID:30344948|PMID:30619256|PMID:31853824|PMID:32047491|PMID:32185379|PMID:32671674|PMID:32894242|PMID:33859323|PMID:33936634|PMID:34329649|PMID:35753512|PMID:35955991|PMID:36703223|PMID:37769878|PMID:38790019|PMID:9536098 12074347 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28714976 12074347 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12074347 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic fever PMID:28492532 12074347 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:732989 D RGD:9068941 20250109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542411 12074347 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTIBODY DEFICIENCY AND IMMUNE DYSREGULATION, PLCG2-ASSOCIATED PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30619256 12074347 PLCG2 phospholipase C gamma 2 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:732989 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTIBODY DEFICIENCY AND IMMUNE DYSREGULATION, PLCG2-ASSOCIATED | ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29921932|PMID:30619256 12074392 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrogyria PMID:25741868 12074392 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868 12074392 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 12074392 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1343896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 12074392 KIF21B kinesin family member 21B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIF21B-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32415109|PMID:39033378 12074437 DTL denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1604818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 12074437 DTL denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604818 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12074437 DTL denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12074437 DTL denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1604818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 12074464 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1603372 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12074464 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:0060849 osteoporosis-pseudoglioma syndrome ISO RGD:1603372 D RGD:9068941 20251204 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12074464 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:0061197 BCARD syndrome ISO RGD:1603372 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12074464 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:0111266 geroderma osteodysplasticum ISO RGD:1603372 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12074464 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:0111266 geroderma osteodysplasticum ISO RGD:1603372 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GORAB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Geroderma osteodysplastica PMID:18997784|PMID:19681135|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28807865|PMID:31829210|PMID:631850 12074464 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1603372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18997784 12074464 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:1603372 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12074464 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603372 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18997784|PMID:19681135|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28807865 12074464 GORAB golgin, RAB6 interacting gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1603372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18997784 12074503 PPP6C protein phosphatase 6 catalytic subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:734407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 12074503 PPP6C protein phosphatase 6 catalytic subunit gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:734407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 12074584 PLB1 phospholipase B1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12074584 PLB1 phospholipase B1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346755 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12074584 PLB1 phospholipase B1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24520335 12074650 LEFTY1 left-right determination factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1558349 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:33409963|REF_RGD_ID:401794430 12074650 LEFTY1 left-right determination factor 1 gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis ameliorates ISO RGD:1558349 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:32065356|REF_RGD_ID:401824679 12074688 MIR340 microRNA mir-340 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1352110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 12074688 MIR340 microRNA mir-340 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25043973 12074688 MIR340 microRNA mir-340 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352110 D RGD:9068941 20200609 RGD miRNA:decreased expression:liver PMID:27998770|REF_RGD_ID:18936991 12074688 MIR340 microRNA mir-340 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 12074688 MIR340 microRNA mir-340 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1352110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25926378 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12855623|PMID:3287162 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3287162|REF_RGD_ID:734639 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050873 follicular lymphoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: ;t(14;18)(q32;q21) PMID:16671111|REF_RGD_ID:1599473 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26239085|PMID:3287162 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12628841|REF_RGD_ID:2289659 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27255231|PMID:29324390|REF_RGD_ID:13792502|REF_RGD_ID:13792598 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0111142 oligomeganephronia ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:16984224|PMID:18084610|REF_RGD_ID:2292512|REF_RGD_ID:2293015 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17850375|REF_RGD_ID:2293017 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16265626|PMID:17639989|REF_RGD_ID:10054047|REF_RGD_ID:2293073 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18077176 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex, membrane PMID:9507158|REF_RGD_ID:10053642 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21585051|PMID:26897372|PMID:29587274|PMID:29777699|REF_RGD_ID:10054049|REF_RGD_ID:11522767|REF_RGD_ID:13782186|REF_RGD_ID:13782188 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10075388 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20065158|REF_RGD_ID:10053702 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24378970|REF_RGD_ID:10053695 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10941 intracranial aneurysm treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25316629|REF_RGD_ID:11522723 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18094410|REF_RGD_ID:2293014 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18342927|REF_RGD_ID:2292910 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22648569|REF_RGD_ID:10054093 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:21062263|REF_RGD_ID:10054496 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062263 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiomyocyte PMID:25820375|REF_RGD_ID:13792650 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:25209900|REF_RGD_ID:11558015 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24723216 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:16962107|REF_RGD_ID:1643479 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23789224|REF_RGD_ID:10054112 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11814262|PMID:20375269 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11299004|REF_RGD_ID:10054041 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21473886|REF_RGD_ID:10054040 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27131981|REF_RGD_ID:13792503 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20610805 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:optic nerve, retina PMID:24357921|REF_RGD_ID:10054098 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:tongue;associated with mouth neoplasms PMID:16309543|REF_RGD_ID:1599477 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16850164 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:18076646|REF_RGD_ID:2293065 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22842798|REF_RGD_ID:11522734 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12394778|REF_RGD_ID:1579980 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1875 impotence ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12394778 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymph node (human) PMID:8783649|REF_RGD_ID:11526106 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20230615 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA, protein:increased expression:thoracic aorta (rat) PMID:33889291|REF_RGD_ID:329849122 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23381833|REF_RGD_ID:10054113 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21214291|REF_RGD_ID:10053668 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:18083315|REF_RGD_ID:2290557 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20250130 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:26607632|REF_RGD_ID:597538583 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732092|PMID:22509406|REF_RGD_ID:11522725|REF_RGD_ID:11561910 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17954590 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15585409|REF_RGD_ID:11522731 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model PMID:32504672|REF_RGD_ID:125097526 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24906198|REF_RGD_ID:10054248 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18047955|REF_RGD_ID:1643477 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:platelet (rat) PMID:26459859|REF_RGD_ID:11522763 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18357729 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17693084|REF_RGD_ID:2293018 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406865|PMID:25937801|REF_RGD_ID:11353846|REF_RGD_ID:7257718 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20037173|REF_RGD_ID:10053672 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10582606|REF_RGD_ID:13506907 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143152|REF_RGD_ID:10054501 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:3721 plasmacytoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:14695177|REF_RGD_ID:11526108 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18283311|REF_RGD_ID:2298896 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17482919|REF_RGD_ID:2293019 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9754764 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa (rat) PMID:15362690|REF_RGD_ID:11522724 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:12234300|REF_RGD_ID:1579984 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs720321, rs17757541) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24228095|REF_RGD_ID:10058972 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2279115(human) PMID:26311051|REF_RGD_ID:13673911 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16450387 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471820 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027736 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18097624|PMID:29746994|REF_RGD_ID:10054097|REF_RGD_ID:13792577 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart right ventricle PMID:18441466|REF_RGD_ID:2293022 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:657 adenoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192|PMID:10426811 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20210702 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20424483|REF_RGD_ID:11522730 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19217321|REF_RGD_ID:10053643 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:chondrocyte PMID:16864079|REF_RGD_ID:10054095 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:24166353|REF_RGD_ID:11522757 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8692941 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10704489|REF_RGD_ID:8554863 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967740 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:18561741|REF_RGD_ID:2298889 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16904648 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27256506|REF_RGD_ID:13792677 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:lymph node PMID:18217456|REF_RGD_ID:2293013 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12704018 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26769958|REF_RGD_ID:13792505 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000310 Lung Injury disease_progression ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20241031 RGD associated with Intestinal Reperfusion Injury PMID:17786556|REF_RGD_ID:408346753 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26163325|REF_RGD_ID:13782347 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686|PMID:21750559 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:16826579|REF_RGD_ID:2293020 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell PMID:12810203|REF_RGD_ID:2293021 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18093155|REF_RGD_ID:2293059 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20888848|REF_RGD_ID:10054247 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26754107|REF_RGD_ID:11555349 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:17938867|REF_RGD_ID:2293129 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218972|REF_RGD_ID:10054116 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811|PMID:28100771 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine PMID:17693937|REF_RGD_ID:2293072 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25535961|REF_RGD_ID:11522737 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21092002|REF_RGD_ID:5134995 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease PMID:22847887|REF_RGD_ID:10053710 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750559|PMID:23770605 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) PMID:17959858|REF_RGD_ID:11526105 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) PMID:16960146|REF_RGD_ID:11526104 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:B cell (human) PMID:20001236|REF_RGD_ID:11526110 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17296974|REF_RGD_ID:11522735 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22932950|REF_RGD_ID:10054114 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29713367|REF_RGD_ID:13792581 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16733517 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131282|REF_RGD_ID:6907382 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland ventral lobe (rat) PMID:25996932|REF_RGD_ID:10402397 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21199477|REF_RGD_ID:10054249 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22978269|REF_RGD_ID:10054498 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002644 Premature Aging treatment ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21359432|REF_RGD_ID:6480478 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721362 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18006758|REF_RGD_ID:2298897 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ameliorates ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:35445044|REF_RGD_ID:329812014 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:17404573|REF_RGD_ID:2293078 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192|PMID:17404573|PMID:19147571 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11146106|PMID:17967740 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:21189961|PMID:24089674|PMID:29635023|REF_RGD_ID:10054502|REF_RGD_ID:13782292|REF_RGD_ID:155882465 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15449323 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9004038 Kashin-Beck Disease ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:articular cartilage, chondrocyte PMID:16511931|REF_RGD_ID:10054094 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20241010 RGD PMID:31828147|REF_RGD_ID:35316072 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:20663300|REF_RGD_ID:10054109 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18938189|REF_RGD_ID:10054050 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22668016|PMID:23404339|REF_RGD_ID:10053670|REF_RGD_ID:10054128 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005562 AIDS-Related Kaposi Sarcoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10861090 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:embryo PMID:15649569|REF_RGD_ID:1599491 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18991018|REF_RGD_ID:2311240 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961|PMID:23090186 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11781163|PMID:16532269 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:diaphragm PMID:23940949|REF_RGD_ID:10054120 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18566236 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18221257|REF_RGD_ID:2293026 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29285062|REF_RGD_ID:13792599 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20250313 RGD PMID:33574912|REF_RGD_ID:597830178 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23953793|REF_RGD_ID:10054119 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:increased expression:natural killer cell, T cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased phosphorylation:myocardium (mouse) PMID:21474815|REF_RGD_ID:11522727 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21296063|REF_RGD_ID:10053697 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22014268|REF_RGD_ID:10054500 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007429 Soft Tissue Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16450387 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22666341|PMID:2543982|PMID:2848196 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18386458|REF_RGD_ID:2298890 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22153006|REF_RGD_ID:10054126 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16289365|REF_RGD_ID:1599484 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:20821058|PMID:23364609|PMID:31583047|REF_RGD_ID:10053674|REF_RGD_ID:11561911|REF_RGD_ID:155230831 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967740 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:optic nerve, retina PMID:24357921|REF_RGD_ID:10054098 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949393 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing;protein:decreased expression:adrenal cortex PMID:21161352|REF_RGD_ID:6482719 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:plantaris PMID:17029665|REF_RGD_ID:2325745 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517783|PMID:16954440|PMID:23621182 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:increased expression:breast PMID:18427947|REF_RGD_ID:2292909 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-938C>A PMID:17908970|REF_RGD_ID:2293016 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:18430249|REF_RGD_ID:2292908 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23906301 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.+21A>G (rs1801018) (human) PMID:19520430|REF_RGD_ID:11526111 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD ratio with Flt3, Kit;mRNA:decreased expression:mononuclear cell (human) PMID:25216797|REF_RGD_ID:11526109 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) PMID:25957891|REF_RGD_ID:11526107 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:12099337|REF_RGD_ID:11526103 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9286 priapism ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:erectile tissue (rat) PMID:21085184|REF_RGD_ID:10412315 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23032698|REF_RGD_ID:10053698 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961|PMID:31626838 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12429644 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:25982455|REF_RGD_ID:11076595 12074886 BCL2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart left ventricle PMID:18202171|REF_RGD_ID:2293027 12074928 LATS2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:1788 peritoneal mesothelioma ISO RGD:1314216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant peritoneal mesothelioma 12074928 LATS2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1314216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17049657 12074928 LATS2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1314216 D RGD:9068941 20220728 RGD Human cells in mouse model PMID:32682784|REF_RGD_ID:153297782 12074939 KCNJ13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0110118 Leber congenital amaurosis 16 ISO RGD:734216 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12074939 KCNJ13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:734216 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12074939 KCNJ13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:734216 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12074939 KCNJ13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0111570 snowflake vitreoretinal degeneration ISO RGD:734216 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12074954 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732202 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12074954 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACADS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:11134486|PMID:12736383|PMID:12872838|PMID:14506246|PMID:14568186|PMID:14595061|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16906473|PMID:1692038|PMID:16926354|PMID:17576681|PMID:18054510|PMID:185223805|PMID:18523805|PMID:18676165|PMID:18836889|PMID:18951053|PMID:19800078|PMID:19952864|PMID:20376488|PMID:20389114|PMID:21170680|PMID:21325261|PMID:21483766|PMID:21500142|PMID:21938826|PMID:22241096|PMID:22424739|PMID:23155713|PMID:23798014|PMID:24033266|PMID:24485985|PMID:25741868|PMID:26055667|PMID:26274329|PMID:27051597|PMID:27466294|PMID:27938594|PMID:28018444|PMID:2808706|PMID:28263315|PMID:28374236|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28516284|PMID:28532786|PMID:29519241|PMID:29678161|PMID:30035407|PMID:30612563|PMID:30626930|PMID:31813752|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32447334|PMID:32710939|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32802992|PMID:33391346|PMID:33895855|PMID:34394177|PMID:34426522|PMID:34869113|PMID:35095998|PMID:35193651|PMID:36207829|PMID:9499414|PMID:9536098|PMID:9582344 12074954 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532 12074954 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:732202 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:: (rs1799958) (human) PMID:20554694|REF_RGD_ID:401976551 12074954 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30827304 12074954 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11134486|PMID:12736383|PMID:14506246|PMID:16546179|PMID:1692038|PMID:16926354|PMID:18054510|PMID:18523805|PMID:18676165|PMID:19800078|PMID:19952864|PMID:21170680|PMID:21483766|PMID:21938826|PMID:22241096|PMID:22424739|PMID:23798014|PMID:24033266|PMID:24485985|PMID:25741868|PMID:26055667|PMID:27051597|PMID:2808706|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:31813752|PMID:32793418|PMID:9499414|PMID:9582344 12074954 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532 12074966 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:69491 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12074966 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:11413010|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23804563|PMID:23804577|PMID:24609975|PMID:24816432|PMID:25316601|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:27393345|PMID:27435091|PMID:27496670|PMID:27869329|PMID:28135719|PMID:28421333|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29163333|PMID:31440721|PMID:32461654|PMID:32613234|PMID:32707456|PMID:35861376|PMID:9536098 12074966 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:0080464 developmental and epileptic encephalopathy 53 ISO RGD:69491 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12074966 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:0080464 developmental and epileptic encephalopathy 53 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 53 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 53 PMID:23804563|PMID:23804577|PMID:24609975|PMID:24816432|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:27393345|PMID:27435091|PMID:27869329|PMID:28421333|PMID:28492532|PMID:29163333|PMID:32214227 12074966 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 PMID:25316601|PMID:25741868|PMID:27435091|PMID:28492532 12074966 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25639775|REF_RGD_ID:10450521 12074966 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:69491 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 12074966 SYNJ1 synaptojanin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11413010|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27393345|PMID:27435091|PMID:28421333|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:35861376 12075025 ESRRG estrogen related receptor gamma gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868 12075025 ESRRG estrogen related receptor gamma gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1349366 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35220427 12075072 NIT1 nitrilase 1 gene DOID:9009380 Brain Small Vessel Disease 4 ISO RGD:1349751 D RGD:7240710 20250903 OMIM 12075087 PYCR3 pyrroline-5-carboxylate reductase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12075087 PYCR3 pyrroline-5-carboxylate reductase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15148335|REF_RGD_ID:11049166 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:7513372|REF_RGD_ID:11049453 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: -670 G>A(human) PMID:17962369|REF_RGD_ID:11049147 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:villous trophoblast PMID:12700199|REF_RGD_ID:12904022 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473|PMID:10920071|PMID:17943461 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow: PMID:9557605|REF_RGD_ID:11049447 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:15686130|REF_RGD_ID:11049448 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0051064 left ventricular failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11809923 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with gastric adenocarcinoma PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29324390|REF_RGD_ID:13792598 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15148335|REF_RGD_ID:11049166 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions PMID:7539157|REF_RGD_ID:1600310 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte: PMID:26429926|REF_RGD_ID:14700711 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33632240|PMID:38555047 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23127599 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, deletions:cds:multiple (human) PMID:12466128|REF_RGD_ID:8662407 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9404931|REF_RGD_ID:11049160 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHORT RIB-POLYDACTYLY SYNDROME, TYPE IIA PMID:25741868 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9182923|REF_RGD_ID:8662437 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:17667965|REF_RGD_ID:2290050 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18237448|REF_RGD_ID:2289639 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-670A>G (human) PMID:15695771|REF_RGD_ID:12903973 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-670A>G(rs1800682)(human) PMID:30066360|REF_RGD_ID:14700669 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-670G>A (human) PMID:11129341|REF_RGD_ID:1358615 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, plaque (human) PMID:12742739|REF_RGD_ID:8663481 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29339218|REF_RGD_ID:13792597 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26590112 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9070496 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-1377G>A,-670A>G PMID:16538171|REF_RGD_ID:2290063 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12506060|REF_RGD_ID:8662416 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29606031|REF_RGD_ID:13792609 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29970988|REF_RGD_ID:13792563 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:15803113|REF_RGD_ID:2315753 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte: PMID:26429926|REF_RGD_ID:14700711 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis (rat) PMID:23441449|REF_RGD_ID:8663476 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:Leydig cell, spermatid PMID:16616089|REF_RGD_ID:1600348 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thyroid gland, thyrocyte (human) PMID:11422195|REF_RGD_ID:8662820 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:11876982|REF_RGD_ID:11049449 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CD34+ bone marrow cell PMID:7577642|REF_RGD_ID:11049159 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:putamen,caudate: PMID:11054182|REF_RGD_ID:12903948 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9890678|REF_RGD_ID:8662410 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9870874|REF_RGD_ID:8662451 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lacrimal gland, lymphocyte (mouse) PMID:11157873|REF_RGD_ID:8662436 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17943461 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cardiocyte PMID:16761189|REF_RGD_ID:1600334 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:altered expression:placenta, liver: PMID:28501275|REF_RGD_ID:14700673 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:13133 HELLP syndrome susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-670A>G(rs1800682)(human) PMID:30066360|REF_RGD_ID:14700669 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:13241 Behcet's disease severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9836498|REF_RGD_ID:8662438 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18427836|REF_RGD_ID:2315733 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18427836|REF_RGD_ID:2315733 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625619 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30172001|REF_RGD_ID:13792561 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neurones of the substantia nigra pars: PMID:11054182|REF_RGD_ID:12903948 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18685642|REF_RGD_ID:12903971 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17102953|REF_RGD_ID:12903974 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1377G>A PMID:17183065|REF_RGD_ID:2290054 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:optic nerve head, axon (human) PMID:19043361|REF_RGD_ID:8662440 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SQUAMOUS CELL CARCINOMA, BURN SCAR-RELATED, SOMATIC PMID:10620127 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-1377A>G,-670A>G(human) PMID:16538172|REF_RGD_ID:12903985 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:29213335|REF_RGD_ID:13792600 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:12526294|REF_RGD_ID:14700675 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte: PMID:26429926|REF_RGD_ID:14700711 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2048 autoimmune hepatitis treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28551553|REF_RGD_ID:14700710 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10972965|REF_RGD_ID:8662928 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18410517|REF_RGD_ID:2311437 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18981705|REF_RGD_ID:8686422 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:30301943|REF_RGD_ID:153297779 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:16796407|REF_RGD_ID:1600333 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:white matter of brain: PMID:8879222|REF_RGD_ID:12903947 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-670A>G (human) PMID:12098516|REF_RGD_ID:12903986 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:735T>C(human) PMID:15218339|REF_RGD_ID:12903953 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, peritoneal fluid, T cell PMID:17565840|REF_RGD_ID:2290084 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2475 chronic conjunctivitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctival epithelial cell (human) PMID:9990333|REF_RGD_ID:8662412 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2529 splenic disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38555047 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12470426|REF_RGD_ID:2290077 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:16091761|REF_RGD_ID:2290075 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:16541433|REF_RGD_ID:2290058 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:eosinophil PMID:16337971|REF_RGD_ID:1600350 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21880982|PMID:36999444 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9466307|REF_RGD_ID:8686428 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29844269|REF_RGD_ID:13792576 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal tubule (rat) PMID:21374789|REF_RGD_ID:8663469 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in a rat model PMID:11440439|REF_RGD_ID:8663460 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29208459|REF_RGD_ID:13792601 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma PMID:17075777|REF_RGD_ID:2315707 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:9450780|REF_RGD_ID:12903959 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:15792116|REF_RGD_ID:2290130 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9182923|REF_RGD_ID:8662437 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:29254206|REF_RGD_ID:151665107 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:409 liver disease treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29852394|REF_RGD_ID:13792574 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22536412|PMID:2545777|PMID:26590112 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15169653 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, T lymphocyte (human) PMID:23043710|REF_RGD_ID:8662430 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis PMID:17916181|REF_RGD_ID:2290049 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4448 macular degeneration severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:choroid, epithelioid cell (human) PMID:9488273|REF_RGD_ID:8662418 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17031406|REF_RGD_ID:2290099 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon PMID:12460460|REF_RGD_ID:2290131 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10654915|REF_RGD_ID:2290133 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11435457|REF_RGD_ID:2290132 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retinal ganglion cell, bipolar cell of retina, photoreceptor (rat) PMID:19039600|REF_RGD_ID:8662445 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:precentral gyrus (human) PMID:23372841|REF_RGD_ID:8663486 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Barrett Esophagus;protein:increased expression:esophageal mucosa (human) PMID:10340890|REF_RGD_ID:8662425 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11003620|REF_RGD_ID:14700701 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10200468|REF_RGD_ID:11049451 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:15557468|REF_RGD_ID:1600357 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:5327 retinal detachment treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17923548|REF_RGD_ID:8662409 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38555047 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26590112|PMID:33632240|PMID:36999444 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant:heart left ventricle (human) PMID:9367848|REF_RGD_ID:8686420 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29746994|REF_RGD_ID:13792577 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:18948840|PMID:21490157|PMID:25741868|PMID:27789675|PMID:28492532|PMID:32499645 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21490157|PMID:25741868|PMID:28492532 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:6376 hypersplenism ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877736 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome PMID:10090885|PMID:10515860|PMID:10575548|PMID:10875918|PMID:1090885|PMID:11830507|PMID:12657942|PMID:15459302|PMID:15459303|PMID:15870181|PMID:16199547|PMID:16537120|PMID:17336828|PMID:17576681|PMID:17999750|PMID:18223337|PMID:18948840|PMID:20301287|PMID:20682655|PMID:20935634|PMID:21183795|PMID:21233219|PMID:2149015|PMID:21490157|PMID:21625619|PMID:22237435|PMID:22752343|PMID:22983577|PMID:22983578|PMID:23407489|PMID:23840885|PMID:24033266|PMID:24043286|PMID:24728327|PMID:25502423|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26563159|PMID:26942442|PMID:27153395|PMID:27789675|PMID:27884173|PMID:28087326|PMID:28492532|PMID:28668589|PMID:31172514|PMID:32441320|PMID:32499645|PMID:32602471|PMID:32888943|PMID:33816397|PMID:33838017|PMID:33992756|PMID:34171534|PMID:34573280|PMID:35059842|PMID:35741037|PMID:35741048|PMID:35753512|PMID:35967554|PMID:37683818|PMID:4852259|PMID:7540117|PMID:9028321|PMID:9028957|PMID:9533447|PMID:9536098|PMID:9821419|PMID:9927496 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:11274632|REF_RGD_ID:14700677 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29634416|REF_RGD_ID:13792608 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30737368|REF_RGD_ID:14700700 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20875116|REF_RGD_ID:12903969 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:12148596|REF_RGD_ID:8662455 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-670A>G (human) PMID:23053964|REF_RGD_ID:8662433 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877736 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:768 retinoblastoma severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (human) PMID:14533029|REF_RGD_ID:8662811 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:83 cataract ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Retinopathy; mRNA,protein:increased expression:epithelial cell PMID:12658358|REF_RGD_ID:2315757 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter: -670 G>A, -1377 G>A (human) PMID:26563376|REF_RGD_ID:11049146 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:8568 infectious mononucleosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte, neutrophil, serum: PMID:11185989|REF_RGD_ID:11049152 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30122878|REF_RGD_ID:13792562 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10776692|REF_RGD_ID:11049162 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17703359|PMID:29738767|REF_RGD_ID:13792580|REF_RGD_ID:2290176 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cervical spinal cord PMID:17518537|REF_RGD_ID:2290177 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms;DNA:polymorphism:promoter:-1377G>A PMID:18068525|REF_RGD_ID:2298509 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22368862|REF_RGD_ID:10054108 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:esophageal mucosa: PMID:9605741|REF_RGD_ID:11049151 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000310 Lung Injury disease_progression ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20241031 RGD associated with Intestinal Reperfusion Injury PMID:17786556|REF_RGD_ID:408346753 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis (rat) PMID:9927315|REF_RGD_ID:8662886 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression:breast PMID:17352235|REF_RGD_ID:2290053 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms;protein:decreased expression:lung PMID:17918178|REF_RGD_ID:2290048 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000996 Chest Trauma ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:alveolar macrophage (rat) PMID:21330946|REF_RGD_ID:8663480 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:16078565|REF_RGD_ID:1600354 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nasal polyp (human) PMID:15283292|REF_RGD_ID:8662435 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:21490053|REF_RGD_ID:12904017 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16202410|REF_RGD_ID:8663485 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:16689665|REF_RGD_ID:1582444 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:17105443|REF_RGD_ID:2290284 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9001661 Taste Disorders ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22536412 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17235585|REF_RGD_ID:2290283 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:16222447|REF_RGD_ID:1600351 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18561025|REF_RGD_ID:14700680 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:kidney PMID:17851466|REF_RGD_ID:2315705 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:18287563|REF_RGD_ID:2312739 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:renal distal tubule (rat) PMID:12861046|REF_RGD_ID:8686421 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12901972|REF_RGD_ID:11049461 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with protein:increased expression:serum: PMID:16169656|REF_RGD_ID:12904025 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pre-Eclampsia;DNA:SNP:promoter:-670A>G (human) PMID:15695771|REF_RGD_ID:12903973 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29713367|REF_RGD_ID:13792581 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18265979|REF_RGD_ID:2290046 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34713381 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ischemic Attack, Transient; protein:decreased expression:brain (rat) PMID:18410517|REF_RGD_ID:2311437 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868|PMID:28492532 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:17102953|REF_RGD_ID:12903974 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms resistance ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:15796164|REF_RGD_ID:1600355 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21843499|REF_RGD_ID:9587791 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:12148596|REF_RGD_ID:8662455 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9003867 Lymphomatoid Papulosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29568770|REF_RGD_ID:13792595 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004038 Kashin-Beck Disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:articular cartilage, chondrocyte PMID:16511931|REF_RGD_ID:10054094 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17899301|REF_RGD_ID:2290175 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12828076 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28060213|REF_RGD_ID:14700678 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hepatocyte: PMID:10950056|REF_RGD_ID:14700697 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:25601293|REF_RGD_ID:14700667 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25601293|REF_RGD_ID:14700667 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11778176 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005144 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type IA ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE IA PMID:10090885|PMID:10200300|PMID:10515860|PMID:10709732|PMID:15459302|PMID:15459303|PMID:17576681|PMID:18223337|PMID:18948840|PMID:20935634|PMID:21490157|PMID:22237435|PMID:23407489|PMID:26942442|PMID:28087326|PMID:28492532|PMID:4165068|PMID:4852259|PMID:7539157|PMID:7540117|PMID:8929361|PMID:9028321|PMID:9533447|PMID:9536098|PMID:9821419|PMID:9927496 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18094967|REF_RGD_ID:2290047 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005627 Metabolic Brain Diseases ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, neuron; associated with diabetes mellitus, insulin-dependent PMID:15777748|REF_RGD_ID:1600356 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart ventricle PMID:19820199|REF_RGD_ID:2314021 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus onset ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20004692|REF_RGD_ID:2315698 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis susceptibility ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11067900|REF_RGD_ID:8662852 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15664267 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen (rat) PMID:20428798|REF_RGD_ID:8662930 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22536412|PMID:26590112 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29285062|REF_RGD_ID:13792599 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9006411 Testicular Injury ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis (rat) PMID:9112408|REF_RGD_ID:8662900 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:11934685|REF_RGD_ID:628329 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus, renal interstitium, renal tubule PMID:16152783|REF_RGD_ID:1600352 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9006890 Chronic Uveitis severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:peripheral blood, CD8-Positive T-Lymphocytes (human) PMID:8814751|REF_RGD_ID:8662442 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20241114 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:11435933|REF_RGD_ID:8662911 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007355 Hashimoto Disease severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, CD8-Positive T-Lymphocytes (human) PMID:15242568|REF_RGD_ID:8662824 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:16831245|REF_RGD_ID:8662853 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thalamus, cerebral cortex (rat) PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia susceptibility ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Kupffer cell: PMID:15797225|REF_RGD_ID:14700708 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis severity ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15797225|REF_RGD_ID:14700708 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypothalamic disease PMID:29522769|REF_RGD_ID:13792596 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21316771|REF_RGD_ID:8686424 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mandibular condyle, cartilage (rat) PMID:23934157|REF_RGD_ID:8663479 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30737368|REF_RGD_ID:14700700 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T lymphocyte: PMID:7531628|REF_RGD_ID:11049450 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9182923|REF_RGD_ID:8662437 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36999444 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter:g.-1377G>A, g.-670A>G (human) PMID:23053964|REF_RGD_ID:8662433 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7579353 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8870373|REF_RGD_ID:11049452 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:-1377 G>A, -670 G>A (human) PMID:12907599|REF_RGD_ID:11049150 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9206 Barrett's esophagus severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10821489|REF_RGD_ID:12903968 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina, microglial cell PMID:17045251|REF_RGD_ID:1600312 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9500 leukocyte disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38555047 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:insulin-secreting cells PMID:19120316|REF_RGD_ID:2315742 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9254659|REF_RGD_ID:2315754 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CD34+ bone marrow cell PMID:9711907|REF_RGD_ID:11049157 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10500800|REF_RGD_ID:11049148 12075184 FAS Fas cell surface death receptor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:14530904|REF_RGD_ID:8686423 12075198 SH3TC1 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037199 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20847317 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:0051064 left ventricular failure ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29753072 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934007 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:730889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12511592|REF_RGD_ID:1302556 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:10779 septic myocarditis treatment ISO RGD:730889 D RGD:9068941 20201008 RGD PMID:27621180|REF_RGD_ID:39456138 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:730889 D RGD:9068941 20201008 RGD mRNA:decreased expression:brain (mouse) PMID:29107705|REF_RGD_ID:39456137 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:730888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:620893 D RGD:9068941 20230713 RGD protein:decreased expression:serum, heart (rat) PMID:30644033|REF_RGD_ID:329955369 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20250710 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:40010574 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:620893 D RGD:9068941 20230713 RGD protein:decreased expression:serum, heart (rat) PMID:30644033|REF_RGD_ID:329955369 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18812163 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620893 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:32535406|REF_RGD_ID:401850547 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:730889 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934007 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:16567511|REF_RGD_ID:1625266 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620893 D RGD:9068941 20231221 RGD PMID:20501665|REF_RGD_ID:10003160 12075233 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730888 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:16567511|REF_RGD_ID:1625266 12075246 CDH16 cadherin 16 gene DOID:1781 thyroid cancer ISO RGD:1323200 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:Thyroid PMID:22028439|REF_RGD_ID:13792552 12075272 ARHGAP17 Rho GTPase activating protein 17 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:628767 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 12075296 LRRC7 leucine rich repeat containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 12075296 LRRC7 leucine rich repeat containing 7 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349743 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 12075296 LRRC7 leucine rich repeat containing 7 gene DOID:9975 cocaine dependence susceptibility ISO RGD:1349743 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP: (rs1938584) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917 12075378 HSD17B1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12075378 HSD17B1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815356 12075378 HSD17B1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ductal breast carcinoma (human) PMID:10682658|REF_RGD_ID:4890946 12075378 HSD17B1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507624 12075378 HSD17B1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 12075441 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 12075441 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:0081175 short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies ISO RGD:1315266 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12075441 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:0081175 short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSC2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SHORT STATURE, HEARING LOSS, RETINITIS PIGMENTOSA, AND DISTINCTIVE FACIES | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:16199547|PMID:24447024|PMID:25741868|PMID:26843489|PMID:28492532|PMID:31628467|PMID:34162742 12075441 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1315266 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12075441 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 12075441 EXOSC2 exosome component 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 12075465 SRGN serglycin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12075513 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0111263 combined malonic and methylmalonic acidemia ISO RGD:1604214 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12075513 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0111263 combined malonic and methylmalonic acidemia ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACSF3-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Combined malonic and methylmalonic acidemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21785126|PMID:21841779|PMID:22421630|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:26915364|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:29144512|PMID:29555771|PMID:29858964|PMID:30041674|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30642647|PMID:30740739|PMID:31376476|PMID:31462756|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32327331|PMID:32944792|PMID:33223529|PMID:33625768|PMID:33879512|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34547244|PMID:34900860|PMID:36413997|PMID:36717752|PMID:36978159|PMID:9030548|PMID:9536098 12075513 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:21785126|PMID:21841779|PMID:22421630|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:26915364|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29858964|PMID:30041674|PMID:30740739|PMID:31376476|PMID:31980526|PMID:32944792|PMID:33879512|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34900860|PMID:9030548 12075513 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21785126|PMID:21841779|PMID:22421630|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29858964|PMID:30740739|PMID:31376476|PMID:36413997|PMID:9030548 12075513 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:1604214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21841779 12075513 ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30410802|PMID:33798445|PMID:36539902|PMID:9536098 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14660671 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14660671 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:28492532 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30410802|PMID:36539902|PMID:9536098 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:631360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28469787|REF_RGD_ID:13513983 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798183 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14660671 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:631360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:28469787|REF_RGD_ID:13513983 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:28469787|REF_RGD_ID:13513983 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:737609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14660671 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9009196 Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay ISO RGD:737609 D RGD:7240710 20190814 OMIM 12075551 CACNA2D2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 gene DOID:9009196 Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay ISO RGD:737609 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACNA2D2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30410802|PMID:31402629|PMID:36539902|PMID:9536098 12075593 NKX6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:0080252 spastic ataxia 8 ISO RGD:1316381 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12075593 NKX6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:0080252 spastic ataxia 8 ISO RGD:1316381 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575651|PMID:28969374|PMID:29388673|PMID:30285346|PMID:31509304|PMID:32004679|PMID:32860008|PMID:39825153 12075593 NKX6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316381 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12075616 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:0110080 Leber congenital amaurosis 12 ISO RGD:1603852 D RGD:7240710 20210114 OMIM 12075616 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:0110080 Leber congenital amaurosis 12 ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 12 | ClinVar Annotator: match by term: RD3-related condition PMID:17186464|PMID:17576681|PMID:20301475|PMID:21928830|PMID:22531706|PMID:23301801|PMID:23308101|PMID:24265693|PMID:24516651|PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:27422788|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:31964843|PMID:32083505|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36460718|PMID:9536098 12075616 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:0110080 Leber congenital amaurosis 12 treatment ISO RGD:1614303 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:23740938|REF_RGD_ID:11560490 12075616 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1603852 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12075616 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:22531706|PMID:25741868|PMID:25787132 12075616 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12075616 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1603852 D RGD:9068941 20210122 RGD DNA:mutations:splice junction,cds: PMID:17186464|REF_RGD_ID:11560484 12075616 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1614303 D RGD:9068941 20210122 RGD DNA:nonsense mutation:cds: PMID:17186464|REF_RGD_ID:11560484 12075616 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32083505|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36460718 12075616 RD3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32083505|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36460718 12075682 LCN8 lipocalin 8 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 12075708 RAVER1 ribonucleoprotein, PTB binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12075734 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17416352|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:28492532 12075734 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17416352|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 12075734 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17416352|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:33932144|PMID:9536098 12075734 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17416352|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:33932144|PMID:9536098 12075734 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350947 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17416352|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572 12075734 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12075734 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1350947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25358972 12075734 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682292 12075734 FHL2 four and a half LIM domains 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 12075763 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptiblity to PMID:25741868 12075763 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362 12075763 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:29100085 12075763 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29100085|PMID:34020708 12075763 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 12075763 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362 12075763 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:9009099 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1318916 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12075763 DHX30 DExH-box helicase 30 gene DOID:9009099 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1318916 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHX30-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29100085|PMID:32581362|PMID:34020708 12075802 TNS2 tensin 2 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1615728 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609049 12075802 TNS2 tensin 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1322097 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773874 12075833 IRX4 iroquois homeobox 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 12075833 IRX4 iroquois homeobox 4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:25741868 12075833 IRX4 iroquois homeobox 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1319589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 12075833 IRX4 iroquois homeobox 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1319590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238910|REF_RGD_ID:1582289 12075833 IRX4 iroquois homeobox 4 gene DOID:9003959 Ventricular Septal Defect 1 ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 1 12075842 C8B complement C8 beta chain gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 6 deficiency PMID:14767900|PMID:19434484|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27183977|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31980526|PMID:7594510|PMID:8098723|PMID:8365729 12075842 C8B complement C8 beta chain gene DOID:0060302 type II complement component 8 deficiency ISO RGD:1352674 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12075842 C8B complement C8 beta chain gene DOID:0060302 type II complement component 8 deficiency ISO RGD:1352674 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C8B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type II complement component 8 deficiency PMID:14767900|PMID:17576681|PMID:19434484|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27183977|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31440263|PMID:31980526|PMID:7594510|PMID:8098723|PMID:8365729|PMID:9536098 12075842 C8B complement C8 beta chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2239 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7515561|REF_RGD_ID:1600501 12075842 C8B complement C8 beta chain gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1352674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098723 12075842 C8B complement C8 beta chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12075842 C8B complement C8 beta chain gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1352674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7980680 12075842 C8B complement C8 beta chain gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:1352674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098723 12075842 C8B complement C8 beta chain gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:1352674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098723 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0050671 female breast cancer disease_progression ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220211 RGD DNA:missense mutation, silent mutation:Q216H, S1455S, breast (human) PMID:32435142|REF_RGD_ID:151356743 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:733105 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CTCF-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-feeding difficulties-developmental delay-microcephaly syndrome PMID:23746550|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28529057|PMID:28619046|PMID:29076501|PMID:30893510|PMID:31239556|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33644862|PMID:34374989|PMID:34657170|PMID:36454652|PMID:37102286 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0080144 childhood acute lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD mRNA, protein:increased expression:bone marrow, blood (human) PMID:24393203|REF_RGD_ID:151356757 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23746550|PMID:25741868|PMID:30893510|PMID:31239556|PMID:33644862|PMID:34374989|PMID:36454652 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:alternative form, increased expression:breast tumor (human) PMID:19737964|REF_RGD_ID:151356756 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:altered expression:breast tumor (human) PMID:15354217|REF_RGD_ID:151356910 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18654629|PMID:19563753|PMID:22354838|PMID:23746550|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28529057|PMID:28619046|PMID:30893510|PMID:31239556|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33644862|PMID:34374989|PMID:36454652 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD human breast cancer cells in mouse model PMID:21896759|REF_RGD_ID:151356745 12075858 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:733106 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:21896759|REF_RGD_ID:151356745 12075900 KHDRBS2 KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1349535 D RGD:9068941 20250820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247 12075942 KHDC3L KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12075942 KHDC3L KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:1604735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole PMID:25741868 12075942 KHDC3L KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member gene DOID:9006297 Hydatidiform Mole, Recurrent, 2 ISO RGD:1604735 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12075942 KHDC3L KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member gene DOID:9006297 Hydatidiform Mole, Recurrent, 2 ISO RGD:1604735 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole, recurrent, 2 | ClinVar Annotator: match by term: KHDC3L-related condition PMID:11932746|PMID:19246479|PMID:21623199|PMID:21885028|PMID:23125094|PMID:23232697|PMID:24033266|PMID:25741868 12075953 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:0110923 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 ISO RGD:1604204 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12075953 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:0110923 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 | ClinVar Annotator: match by term: UNC13D-related condition PMID:10459864|PMID:14622600|PMID:15466010|PMID:15548590|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:16365863|PMID:16778144|PMID:16825436|PMID:17576681|PMID:17627755|PMID:17993578|PMID:18240215|PMID:18492689|PMID:18759271|PMID:19484379|PMID:19704116|PMID:19903216|PMID:20015888|PMID:20823128|PMID:21094958|PMID:21152410|PMID:21182842|PMID:21248318|PMID:21370424|PMID:21600143|PMID:21653941|PMID:21674762|PMID:21755595|PMID:21881043|PMID:21931115|PMID:22508512|PMID:23180437|PMID:23560006|PMID:23669735|PMID:23672263|PMID:23774160|PMID:23840885|PMID:24033266|PMID:24043286|PMID:24139496|PMID:24309606|PMID:24459464|PMID:24470399|PMID:24825797|PMID:24842371|PMID:24916509|PMID:24935083|PMID:25023975|PMID:25502423|PMID:25553300|PMID:25573973|PMID:25741868|PMID:25901543|PMID:26342526|PMID:26419432|PMID:26684649|PMID:26764160|PMID:27123661|PMID:27164702|PMID:27209435|PMID:27408432|PMID:27781387|PMID:27872624|PMID:27896523|PMID:27914778|PMID:28353193|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28848550|PMID:28973083|PMID:29113160|PMID:29262924|PMID:29312353|PMID:29357941|PMID:29409136|PMID:29415165|PMID:29549174|PMID:29665027|PMID:29783935|PMID:2978935|PMID:29864493|PMID:29930202|PMID:30220951|PMID:30899265|PMID:31388699|PMID:31664448|PMID:31681265|PMID:32100410|PMID:32135276|PMID:32222431|PMID:32245292|PMID:32327331|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32853466|PMID:32888943|PMID:33225392|PMID:33365035|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:34083498|PMID:34106167|PMID:34170459|PMID:34339548|PMID:34677667|PMID:34868048|PMID:35902954|PMID:36155879|PMID:36192439|PMID:36703223|PMID:36706356|PMID:37288985|PMID:37851074|PMID:9536098 12075953 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:0110923 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 susceptibility ISO RGD:1604204 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions, insertion, snps:exons, intron:multiple (human) PMID:14622600|REF_RGD_ID:1600451 12075953 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10459864|PMID:14622600|PMID:15466010|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:16825436|PMID:17576681|PMID:17993578|PMID:18240215|PMID:18492689|PMID:18759271|PMID:19484379|PMID:19704116|PMID:20823128|PMID:21094958|PMID:21152410|PMID:21248318|PMID:21370424|PMID:21600143|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:23180437|PMID:23840885|PMID:24033266|PMID:24459464|PMID:24470399|PMID:24916509|PMID:25023975|PMID:25502423|PMID:25573973|PMID:25741868|PMID:26342526|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28973083|PMID:29113160|PMID:29262924|PMID:29357941|PMID:29415165|PMID:29549174|PMID:30899265|PMID:32222431|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33746956|PMID:34170459|PMID:34339548|PMID:34677667|PMID:34868048|PMID:36155879|PMID:36192439|PMID:37288985|PMID:9536098 12075953 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10459864|PMID:14622600|PMID:15466010|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:16825436|PMID:17576681|PMID:17993578|PMID:18240215|PMID:18492689|PMID:18759271|PMID:19484379|PMID:19704116|PMID:20823128|PMID:21094958|PMID:21152410|PMID:21248318|PMID:21370424|PMID:21600143|PMID:21674762|PMID:21755595|PMID:21881043|PMID:23180437|PMID:23840885|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24459464|PMID:24470399|PMID:24916509|PMID:25023975|PMID:25502423|PMID:25573973|PMID:25741868|PMID:26342526|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28973083|PMID:29113160|PMID:29262924|PMID:29357941|PMID:29415165|PMID:29549174|PMID:30899265|PMID:32222431|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33746956|PMID:34170459|PMID:34339548|PMID:34677667|PMID:34868048|PMID:36155879|PMID:36192439|PMID:37288985|PMID:9536098 12075953 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34339548 12075953 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 12075953 UNC13D unc-13 homolog D gene DOID:9004404 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial histiocytic reticulosis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemophagocytic lymphohistiocytosis PMID:14622600|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:16778144|PMID:16825436|PMID:17576681|PMID:17627755|PMID:17993578|PMID:18492689|PMID:19484379|PMID:20823128|PMID:21248318|PMID:21931115|PMID:23180437|PMID:23560006|PMID:24470399|PMID:24825797|PMID:24842371|PMID:24935083|PMID:25023975|PMID:25553300|PMID:25573973|PMID:25741868|PMID:26342526|PMID:27123661|PMID:27164702|PMID:27896523|PMID:28492532|PMID:28848550|PMID:28973083|PMID:29262924|PMID:29312353|PMID:29549174|PMID:29665027|PMID:31388699|PMID:32327331|PMID:32542393|PMID:33746956|PMID:34083498|PMID:34339548|PMID:36703223|PMID:37851074|PMID:9536098 12075997 GAB1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:0110484 autosomal recessive nonsyndromic deafness 26 ISO RGD:1322354 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12075997 GAB1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:0110484 autosomal recessive nonsyndromic deafness 26 ISO RGD:1322354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 26 PMID:11101839|PMID:25741868|PMID:29408807 12075997 GAB1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1322354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 12075997 GAB1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322355 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation: : PMID:25617348|REF_RGD_ID:14995329 12075997 GAB1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:1322354 D RGD:9068941 20200925 RGD DNA:SNP:intron: PMID:17211494|REF_RGD_ID:39128202 12076031 ZNF143 zinc finger protein 143 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1313824 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:27349184 12076056 OLFM4 olfactomedin 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1323306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21048224 12076068 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736345 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs6080699) (human) PMID:20036365|REF_RGD_ID:6483554 12076068 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18039782|REF_RGD_ID:6483556 12076068 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19142196|REF_RGD_ID:6483555 12076068 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736346 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19142196|REF_RGD_ID:6483555 12076068 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14630714|REF_RGD_ID:2308900 12076068 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3273 D RGD:9068941 20241017 RGD mRNA:increased expression:lymph node PMID:27837406|REF_RGD_ID:407580520 12076068 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3273 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spleen PMID:11730986|REF_RGD_ID:2308905 12076068 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 12076068 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16337011|REF_RGD_ID:6483567 12076068 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 12076068 PCSK2 proprotein convertase subtilisin/kexin type 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736345 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS2CA (human) PMID:7698505|REF_RGD_ID:2308936 12076084 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33617879 12076084 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33617879 12076084 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33617879 12076084 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12076084 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9005765 Autoinflammation with Pulmonary and Cutaneous Vasculitis ISO RGD:732471 D RGD:7240710 20230505 OMIM 12076084 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9005765 Autoinflammation with Pulmonary and Cutaneous Vasculitis ISO RGD:732471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with pulmonary and cutaneous vasculitis PMID:34536415 12076084 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344919 12076101 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:735568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:15994881|PMID:17041943|PMID:18324688|PMID:20236118|PMID:28492532 12076101 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 12076101 CRYL1 crystallin lambda 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 12076122 PXN paxillin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21159652 12076122 PXN paxillin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492274 12076122 PXN paxillin gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1313984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492274 12076122 PXN paxillin gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1313984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100775 12076166 RHOBTB1 Rho related BTB domain containing 1 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1315735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31983221 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia-hypokalemia, primary renotubular, with hypocalciuria PMID:25741868|PMID:28492532 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:34935411 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32880476|PMID:35284542 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:28017374|PMID:28492532|PMID:39481677 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:35284542 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32826072 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0110445 dilated cardiomyopathy 1KK ISO RGD:1318320 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0110445 dilated cardiomyopathy 1KK ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1KK | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 22 | ClinVar Annotator: match by term: MYPN-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:22337857|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25163546|PMID:25448463|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28017374|PMID:28087566|PMID:28220527|PMID:28416588|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:29016939|PMID:29247119|PMID:29447731|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30260051|PMID:30471092|PMID:30531895|PMID:30764827|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31524317|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32140910|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33049752|PMID:33297573|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:33906374|PMID:34088380|PMID:34184449|PMID:34426522|PMID:34797172|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35284542|PMID:35581137|PMID:36178741|PMID:36935760|PMID:37904629|PMID:37936622|PMID:38540378|PMID:39481677|PMID:9536098 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0110933 nemaline myopathy 11 ISO RGD:1318320 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0110933 nemaline myopathy 11 ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYPN-related myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 11, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:18006477|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27896284|PMID:28017374|PMID:28220527|PMID:28416588|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29447731|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33906374|PMID:34088380|PMID:34184449|PMID:34797172|PMID:35026164|PMID:35581137|PMID:36178741|PMID:36935760|PMID:9536098 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:0110933 nemaline myopathy 11 ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYPN-related myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 11, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:18006477|PMID:22286171|PMID:22337857|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28017374|PMID:28087566|PMID:28220527|PMID:28416588|PMID:28427417|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29447731|PMID:29773157|PMID:30012837|PMID:30260051|PMID:30471092|PMID:30764827|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31524317|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32140910|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33906374|PMID:34088380|PMID:34184449|PMID:34797172|PMID:35026164|PMID:35581137|PMID:36178741|PMID:36935760|PMID:37904629|PMID:37936622|PMID:9536098 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:31513939 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:30012837|PMID:31333075|PMID:31568572 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:30012837|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27194543|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:30012837|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31524317|PMID:31568572|PMID:32880476|PMID:33049752|PMID:34797172|PMID:35581137|PMID:36178741|PMID:36935760|PMID:37936622 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18006477|PMID:20801532|PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27194543|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:30012837|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31524317|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33049752|PMID:34797172|PMID:35581137|PMID:36178741|PMID:36935760|PMID:37904629|PMID:37936622 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:25741868|PMID:28220527 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:31568572 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:22286171|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:9000552 Cap Myopathy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cap myopathy PMID:22286171|PMID:25741868|PMID:28017374|PMID:28220527|PMID:28492532 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532 12076208 MYPN myopalladin gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1318320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868|PMID:28492532 12076242 SDR42E1 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 1 gene DOID:0081238 acromesomelic dysplasia 4 ISO RGD:1601729 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 4 PMID:25741868 12076242 SDR42E1 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12076255 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532 12076255 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:0112213 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 4 ISO RGD:1347377 D RGD:7240710 20190911 OMIM 12076255 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:0112213 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 4 ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 77 | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: PIGQ-related condition PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908|PMID:32746448|PMID:38456468 12076255 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908|PMID:9536098 12076255 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908|PMID:32746448|PMID:9536098 12076255 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908|PMID:32746448|PMID:38456468|PMID:9536098 12076255 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908|PMID:32746448|PMID:38456468 12076255 PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347377 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 12076310 KRT20 keratin 20 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 12076310 KRT20 keratin 20 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 12076310 KRT20 keratin 20 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colorectal Neoplasms PMID:10931219|REF_RGD_ID:2317676 12076310 KRT20 keratin 20 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030 12076310 KRT20 keratin 20 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:23322277|REF_RGD_ID:151356994 12076339 CKLF chemokine like factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12076443 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12076443 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9001840 Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay ISO RGD:734318 D RGD:7240710 20210324 OMIM 12076443 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9001840 Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: TPP2-related condition PMID:25414442|PMID:25525876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30533531|PMID:33586135|PMID:36790564 12076443 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621584 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:extensor digitorum longus (rat) PMID:12147224|REF_RGD_ID:634435 12076443 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:33586135 12076443 TPP2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25414442|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30533531|PMID:33583942|PMID:33586135|PMID:36790564|PMID:9536098 12076486 MIR133B microRNA mir-133b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1352188 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:decreased expression:liver(human) PMID:30391496|REF_RGD_ID:155804298 12076486 MIR133B microRNA mir-133b gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:2325527 D RGD:9068941 20250814 RGD associated with end stage renal disease;RNA:increased expression:artery PMID:30973285|REF_RGD_ID:625787427 12076487 MIR208B microRNA mir-208b gene DOID:0060253 scapuloperoneal myopathy ISO RGD:9833146 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:31638223 12076487 MIR208B microRNA mir-208b gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:9833146 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:31638223 12076487 MIR208B microRNA mir-208b gene DOID:0111269 autosomal dominant hyaline body myopathy ISO RGD:9833146 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy, MYH7-related PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:31638223 12076490 MIR105B microRNA mir-105b gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:2314082 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060 12076570 GIMAP7 GTPase, IMAP family member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343694 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:1319451 D RGD:7240710 20251224 OMIM 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 PMID:11317354|PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16199547|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18414213|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25142776|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26542077|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:30573798|PMID:30614234|PMID:31043711|PMID:31297992|PMID:31745173|PMID:31921681|PMID:32469048|PMID:33294277|PMID:33821390|PMID:34106356|PMID:34408140|PMID:34646395|PMID:35292633|PMID:35475445|PMID:35534704|PMID:35988656|PMID:39789695|PMID:9536098 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:0080875 IDH-mutant anaplastic astrocytoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma IDH-mutant PMID:25741868 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1319451 D RGD:7240710 20251224 OMIM 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial cancer PMID:12702580|PMID:28492532|PMID:31297992 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:11317354|PMID:28492532|PMID:35292633 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16199547|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17656264|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:23960188|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26542077|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31745173|PMID:33606809|PMID:33821390|PMID:34408140|PMID:34646395|PMID:35475445|PMID:35534704|PMID:35988656 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:25741868 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:11586295|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29212164 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:11586295|PMID:12800209|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:35475445 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1319451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16981255 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31043711|PMID:31921681|PMID:32984025|PMID:33606809|PMID:33821390|PMID:9536098 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31043711|PMID:31921681|PMID:32984025|PMID:33294277|PMID:33606809|PMID:33821390|PMID:34106356|PMID:9536098 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:11317354|PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31043711|PMID:31297992|PMID:31921681|PMID:32469048|PMID:32984025|PMID:33294277|PMID:33606809|PMID:33821390|PMID:34106356|PMID:34408140|PMID:35292633|PMID:9536098 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35475445|PMID:35988656 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1319451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656264 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319451 D RGD:7240710 20251224 OMIM 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31745173 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26542077|PMID:28492532|PMID:29945567|PMID:31745173|PMID:35475445 12076576 MLH3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1319451 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs108621) PMID:29516665|REF_RGD_ID:153344543 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0050890 synucleinopathy ameliorates ISO RGD:1561168 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:24927544|REF_RGD_ID:13462057 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1557751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21983832|REF_RGD_ID:5508401 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20250807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17938369|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:1940|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:30760999 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060371 Parkinson's disease 8 ISO RGD:1353141 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060371 Parkinson's disease 8 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Parkinson disease 8 | ClinVar Annotator: match by term: LRRK2-related condition PMID:15541308|PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15925109|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16003110|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16157909|PMID:16172858|PMID:16199547|PMID:16240353|PMID:16247070|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16272164|PMID:16311269|PMID:16321986|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16616379|PMID:16622854|PMID:16633828|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16788020|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:16991141|PMID:17019612|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17095157|PMID:17149743|PMID:17179858|PMID:17200152|PMID:17215492|PMID:17222106|PMID:17353388|PMID:17419834|PMID:17427941|PMID:17442267|PMID:17447891|PMID:17482357|PMID:17523199|PMID:17540608|PMID:17576681|PMID:17584768|PMID:17622782|PMID:17623048|PMID:17659642|PMID:17803033|PMID:17804834|PMID:17914064|PMID:17938369|PMID:18098275|PMID:18197194|PMID:18213618|PMID:18230735|PMID:18265005|PMID:18337586|PMID:18358451|PMID:18412265|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18591067|PMID:18688798|PMID:18704525|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:18923807|PMID:18973254|PMID:18973807|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19006185|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19308469|PMID:19343804|PMID:19357115|PMID:1940|PMID:19405094|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:19625296|PMID:19667187|PMID:19699188|PMID:19735093|PMID:19741132|PMID:19781641|PMID:19800393|PMID:20008657|PMID:20177695|PMID:20186690|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20386743|PMID:20413974|PMID:20443975|PMID:20642453|PMID:20669299|PMID:20721913|PMID:21060682|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21406209|PMID:21494637|PMID:21538529|PMID:21632271|PMID:21641848|PMID:21658387|PMID:21661047|PMID:21753163|PMID:21796139|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22004453|PMID:22243833|PMID:22251894|PMID:22342962|PMID:22415848|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:22612223|PMID:22988866|PMID:22988870|PMID:23075850|PMID:23124679|PMID:23241358|PMID:23241745|PMID:23472874|PMID:23600457|PMID:23726462|PMID:23764467|PMID:23913756|PMID:23963289|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24351927|PMID:24357540|PMID:24360742|PMID:24375786|PMID:24470158|PMID:24488318|PMID:24496098|PMID:24565865|PMID:24695735|PMID:24816003|PMID:24821816|PMID:24973808|PMID:25009464|PMID:25027012|PMID:25127457|PMID:25133958|PMID:25174650|PMID:25174890|PMID:25243190|PMID:25316291|PMID:25330418|PMID:25355420|PMID:25360523|PMID:25378673|PMID:25466404|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25821816|PMID:25943890|PMID:26062626|PMID:26213354|PMID:26251043|PMID:26363496|PMID:26467025|PMID:26930193|PMID:27013965|PMID:27091104|PMID:27094865|PMID:27111571|PMID:27294386|PMID:27393345|PMID:27798102|PMID:27832104|PMID:28103901|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28453723|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29248340|PMID:29309488|PMID:29332010|PMID:29369408|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:29576439|PMID:29800472|PMID:29859640|PMID:29887346|PMID:30039155|PMID:30049590|PMID:30363439|PMID:30502028|PMID:30598256|PMID:30760999|PMID:30796162|PMID:32171587|PMID:32398759|PMID:32557143|PMID:32580205|PMID:32613234|PMID:32677286|PMID:32707456|PMID:32794657|PMID:33158606|PMID:33281709|PMID:33640967|PMID:33818904|PMID:33836114|PMID:34426522|PMID:34542912|PMID:35768426|PMID:35861376|PMID:35950872|PMID:36879366|PMID:37256495|PMID:37750340|PMID:38137339|PMID:38173558|PMID:38191580|PMID:38741190|PMID:7898705|PMID:9276200|PMID:9536098 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17938369|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:1940|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24660942|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:27111571|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:30760999 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060894 early-onset Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17938369|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:1940|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:30760999 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:25741868|PMID:26930193|PMID:28492532 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20729864|REF_RGD_ID:5508414 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20250807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23046578|PMID:25017139|PMID:26558463 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:25741868|PMID:26930193|PMID:28492532 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1561168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24927544|REF_RGD_ID:13462057 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16633828|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17019612|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17659642|PMID:17938369|PMID:18412265|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18688798|PMID:18704525|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19357115|PMID:1940|PMID:19699188|PMID:19741132|PMID:19800393|PMID:20008657|PMID:20186690|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:20642453|PMID:21048939|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21641848|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:21989859|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:22612223|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:25027012|PMID:25243190|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:26930193|PMID:28103901|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:30592623|PMID:30760999|PMID:31731261|PMID:32613234 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G2019S (human) PMID:21483109|REF_RGD_ID:5508406 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R1398H (human) PMID:21159540|REF_RGD_ID:5508409 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:162 cancer susceptibility ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease;DNA:missense mutation:cds:p.G2019S (human) PMID:20818610|REF_RGD_ID:5508410 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20250807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:21375368|REF_RGD_ID:5508417 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20250807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16622854|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17803033|PMID:17938369|PMID:18213618|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19357115|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:20669299|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24816003|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:30760999|PMID:33158606|PMID:33640967 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16311595|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16622854|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17803033|PMID:17938369|PMID:18213618|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19357115|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:20669299|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24816003|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:30760999|PMID:32613234|PMID:33158606|PMID:33640967 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16622854|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17803033|PMID:17938369|PMID:18213618|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19357115|PMID:1940|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:20669299|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24816003|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:30760999|PMID:32613234|PMID:33158606|PMID:33640967 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17082220|REF_RGD_ID:5508419 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :p.T2397M (rs3761863) (human) PMID:21983832|REF_RGD_ID:5508401 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9000071 Signs and Symptoms ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20250807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20250807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar atrophy PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:25741868|PMID:26930193|PMID:28492532 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20250807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19741132 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9008297 Motor Disorders ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20250807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20250807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 12076607 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1561168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:cerebellum, Purkinje cell PMID:24810053|REF_RGD_ID:13462056 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20508215|REF_RGD_ID:4144827 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:18330639|REF_RGD_ID:4144837 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:27129290|REF_RGD_ID:11073688 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26999660|REF_RGD_ID:11073618 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:26869361|REF_RGD_ID:11073686 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:27018336|REF_RGD_ID:11073616 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24999729|REF_RGD_ID:13208508 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa (rat) PMID:15878520|REF_RGD_ID:8547730 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11450024|REF_RGD_ID:4144847 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0060181 ischemic colitis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:25656775|REF_RGD_ID:13208543 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211530 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0060903 thrombosis no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:12632020|REF_RGD_ID:7394765 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0060903 thrombosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Nephritis;;DNA:insertion/deletion: : PMID:17469143|REF_RGD_ID:7175506 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25561792|REF_RGD_ID:11075083 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:25091195|REF_RGD_ID:13208545 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:17446839|REF_RGD_ID:8547894 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15257107|REF_RGD_ID:13208542 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graves Disease;protein:increased expression:tears (human) PMID:22385289|REF_RGD_ID:8547756 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease Treatment ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26414805|REF_RGD_ID:11343779 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18820218|REF_RGD_ID:13208509 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10247 pleurisy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human): PMID:23052617|REF_RGD_ID:13207414 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679377 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:16952198|REF_RGD_ID:2292128 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200903 RGD mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat) PMID:11907153|REF_RGD_ID:28912746 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829|PMID:22352330 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:8355419|REF_RGD_ID:8547753 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16645728|REF_RGD_ID:11081003 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19010488|REF_RGD_ID:4144867 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood (rat) PMID:23737601|REF_RGD_ID:10449432 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:15869603|REF_RGD_ID:11080963 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia, aspiration; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:16284739|REF_RGD_ID:4144039 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17667242|REF_RGD_ID:4144037 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25967608|REF_RGD_ID:11075075 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:19375763|REF_RGD_ID:13208505 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;protein:increased expression:blood: PMID:25140773|REF_RGD_ID:13208551 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11695 portal vein thrombosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion, haplotype:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:9844142|REF_RGD_ID:8547700 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17513194 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tears (human) PMID:22385289|REF_RGD_ID:8547756 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11980614|REF_RGD_ID:8547709 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19360663 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:14638747|REF_RGD_ID:8547810 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22303720|REF_RGD_ID:13208548 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23304115|REF_RGD_ID:8699497 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:16416371|REF_RGD_ID:8699494 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:18341631|REF_RGD_ID:8547693 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:18417194|REF_RGD_ID:13207412 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19004443|REF_RGD_ID:13207334 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta: PMID:23814118|REF_RGD_ID:13208504 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia; DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:20429897|REF_RGD_ID:4144828 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:15730388|REF_RGD_ID:13208597 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast, tumor (human) PMID:15448007|REF_RGD_ID:8547748 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:15710819|REF_RGD_ID:8547695 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:16244763|REF_RGD_ID:8547742 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:15213845|REF_RGD_ID:8547805 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26851971|REF_RGD_ID:11073692 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27108052|REF_RGD_ID:11073613 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:10739162|REF_RGD_ID:13208510 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:plasma, lung PMID:18594148|REF_RGD_ID:4144836 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:19604112|REF_RGD_ID:4144833 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19703828|REF_RGD_ID:4144831 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:19063817|REF_RGD_ID:4144832 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12897205|REF_RGD_ID:13208810 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:22736074|REF_RGD_ID:13207415 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14977830|REF_RGD_ID:13208546 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Cryptogenic Organizing Pneumonia; DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:12765340|REF_RGD_ID:4144846 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:17651644|REF_RGD_ID:6484146 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11929177|REF_RGD_ID:4144041 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:schwann cell PMID:14963743|REF_RGD_ID:13208544 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3355 fibrosarcoma severity ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11059781|REF_RGD_ID:8547752 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter: (human) PMID:9484978|REF_RGD_ID:1580190 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood: PMID:20686427|REF_RGD_ID:13207331 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14512838|REF_RGD_ID:1580876 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25702149|REF_RGD_ID:11075081 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9697825|REF_RGD_ID:8547863 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:16224526|REF_RGD_ID:4144842 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Idiopathic Pulmonary Fibrosis PMID:20061390|REF_RGD_ID:4143513 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22659625|REF_RGD_ID:8547927 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:26903689|REF_RGD_ID:11557202 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29684222 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis,microvessel: PMID:26414805|REF_RGD_ID:11343779 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:17675241|REF_RGD_ID:8547755 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa (mouse) PMID:21339035|REF_RGD_ID:8547809 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:19063817|REF_RGD_ID:4144832 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:11832778|REF_RGD_ID:8547912 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12365557|REF_RGD_ID:8547941 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Pneumonia, Ventilator-Associated; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:20473240|REF_RGD_ID:4143511 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:19387177|REF_RGD_ID:4143525 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:15878520|REF_RGD_ID:8547730 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16053971|REF_RGD_ID:8547882 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:12477941|REF_RGD_ID:1626626 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5845 anterolateral myocardial infarction ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:heart: PMID:12615902|REF_RGD_ID:13208541 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:5845 anterolateral myocardial infarction disease_progression ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12615902|REF_RGD_ID:13208541 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:6039 uveal melanoma treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:9326241|REF_RGD_ID:8547806 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3'utr PMID:20300292|REF_RGD_ID:4143527 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:18337154|REF_RGD_ID:4143529 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27115515|REF_RGD_ID:11073610 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20539915|REF_RGD_ID:11080965 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:muscle PMID:19574431|REF_RGD_ID:4144861 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20554458|REF_RGD_ID:4144856 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26903149|REF_RGD_ID:11073683 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:14512089|REF_RGD_ID:8547758 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia;mRNA:increased expression:heart right ventricle, heart left ventricle (rat) PMID:9405184|REF_RGD_ID:11080746 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury; protein:increased expression:plasma PMID:19855955|REF_RGD_ID:4143514 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury; mRNA, protein:increased expression, increased activity:Bronchoalveolar Lavage Fluid, plasma PMID:20110652|REF_RGD_ID:4143512 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; associated with Pulmonary Edema; protein:increased expression:lung, plasma PMID:12730079|REF_RGD_ID:4144040 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17032919|REF_RGD_ID:4144840 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:12660488|REF_RGD_ID:8547699 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;repeat, snp:intron, 3' utr:g.7844(CA)1-6, ? (human) PMID:7974340|REF_RGD_ID:8547740 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:23281898|REF_RGD_ID:8547697 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp, deletion:promoter:g.-844G>A, g.-676_-674delG (human) PMID:19419896|REF_RGD_ID:8547741 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9000367 Multiple Trauma ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:26632604|REF_RGD_ID:11073720 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9000613 Hyaline Membrane Disease ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8981909|REF_RGD_ID:4144850 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal skin (rat) PMID:25794881|REF_RGD_ID:11075080 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia, Pneumococcal;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (rat) PMID:18768578|REF_RGD_ID:11081010 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9000972 Fever susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human): PMID:23052617|REF_RGD_ID:13207414 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps treatment ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18258607|REF_RGD_ID:13208598 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:16221712|REF_RGD_ID:13208600 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18192922|REF_RGD_ID:13208601 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:12353078|REF_RGD_ID:8547901 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:renal glomerulus, mesangial cell (rat) PMID:15322501|REF_RGD_ID:1580123 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associate with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:10809802|REF_RGD_ID:8547711 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26712211|REF_RGD_ID:11073694 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pre-Eclampsia;protein:increased expression:plasma,placenta: PMID:8018914|REF_RGD_ID:13208595 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172807 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid: PMID:25530106|REF_RGD_ID:13208550 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:19574558|REF_RGD_ID:8547913 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:18091579|REF_RGD_ID:8547879 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:spinal cord, astrocyte: PMID:11733372|REF_RGD_ID:13208549 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16977483|REF_RGD_ID:11081009 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina (mouse) PMID:19443721|REF_RGD_ID:8547749 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy severity ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19443721|REF_RGD_ID:8547749 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11133880|REF_RGD_ID:13208592 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:11961044|REF_RGD_ID:8547914 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X PMID:15604340|REF_RGD_ID:8547923 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; protein:increased expression:lung PMID:17207889|REF_RGD_ID:4144038 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003248 Central Serous Chorioretinopathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:10218712|REF_RGD_ID:8547738 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003248 Central Serous Chorioretinopathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:24446892|REF_RGD_ID:8547804 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Adenomatous Polyposis Coli;DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:17160433|REF_RGD_ID:13208596 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003379 Radiation Nephropathy treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8995730|REF_RGD_ID:12880012 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:17549286|REF_RGD_ID:8547715 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:26857113|REF_RGD_ID:11073687 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19587273|REF_RGD_ID:2316117 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003758 Banti's Syndrome susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:18685811|REF_RGD_ID:10755472 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, haplotype:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:22672326|REF_RGD_ID:8547731 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003841 Acquired Protein C Deficiency ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis;protein:increased activity:lung (rat) PMID:18182560|REF_RGD_ID:11080962 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9535178|REF_RGD_ID:8547875 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:femoral vein (rat) PMID:26535698|REF_RGD_ID:11060966 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:14653439|REF_RGD_ID:1580132 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia; protein:increased expression:plasma PMID:19753144|REF_RGD_ID:4144830 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic;mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:10745022|REF_RGD_ID:11080967 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25934465|REF_RGD_ID:11075078 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:18182560|REF_RGD_ID:11080962 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:10909993|REF_RGD_ID:13208506 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling treatment ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26856544|REF_RGD_ID:11073690 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9004874 Dermal Fibrosis treatment ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26414805|REF_RGD_ID:11343779 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (mouse) PMID:20630999|REF_RGD_ID:8547862 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21757225 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21396682|REF_RGD_ID:5147765 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25396762|REF_RGD_ID:10449434 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa (human) PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid (rat) PMID:26419644|REF_RGD_ID:11073723 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26790972|REF_RGD_ID:11073682 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) PMID:12766088|REF_RGD_ID:8547735 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:11292663|REF_RGD_ID:8547737 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental severity ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12766088|REF_RGD_ID:8547735 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26610445|REF_RGD_ID:11073722 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (rat) PMID:25617690|REF_RGD_ID:11075082 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:24920753|REF_RGD_ID:329845564 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26084260|REF_RGD_ID:11073736 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11606484|REF_RGD_ID:11080966 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with precursor lymphoblastic lymphoma/leukemia;DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:23183238|REF_RGD_ID:14696750 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:white adipose tissue (rat) PMID:19776253|REF_RGD_ID:8547949 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26188590|REF_RGD_ID:11073726 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007752 Chronic Relapsing Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17983428|REF_RGD_ID:13208507 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:12717359|REF_RGD_ID:11081012 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007783 Vascular Depression treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26286041|REF_RGD_ID:11073724 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26958805|REF_RGD_ID:11073621 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9263399|REF_RGD_ID:11080960 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:69014 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:12856128|PMID:15650551|PMID:17656673|PMID:20549826|PMID:21486382|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771291 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:17846288|REF_RGD_ID:8547720 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal hemorrhage PMID:25741868 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9009023 Aortic Remodeling treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:26693246|REF_RGD_ID:11073698 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9120 amyloidosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human): PMID:23052617|REF_RGD_ID:13207414 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10910004|REF_RGD_ID:2312393 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:19706694|REF_RGD_ID:2316116 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:8236167|REF_RGD_ID:8547723 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: PMID:16855181|REF_RGD_ID:1624959 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14614217|REF_RGD_ID:2312394 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18641190|PMID:29684222 12076681 SERPINE1 serpin family E member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23819014 12076700 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347906 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 12076700 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868 12076700 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:0112245 focal segmental glomerulosclerosis 3 ISO RGD:1347906 D RGD:7240710 20180307 OMIM 12076700 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:0112245 focal segmental glomerulosclerosis 3 ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD2AP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 3, susceptibility to PMID:10514378|PMID:12764198|PMID:17576681|PMID:17713465|PMID:18443213|PMID:19131354|PMID:22971997|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467726|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:30406062|PMID:30612599|PMID:31027891|PMID:33712733|PMID:34408996|PMID:36134775|PMID:9536098 12076700 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:28492532 12076700 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1347906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460840|PMID:21460841|PMID:30320580 12076700 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20250527 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Inherited focal segmental glomerulosclerosis PMID:18443213|PMID:25741868|PMID:28492532 12076700 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: renal disease PMID:25741868|PMID:28492532 12076700 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12076700 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1550249 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12076700 CD2AP CD2 associated protein gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:727803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16088078|REF_RGD_ID:1581187 12076722 SH3BGRL2 SH3 domain binding glutamate rich protein like 2 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314135 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 12076840 KIF15 kinesin family member 15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351410 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12076840 KIF15 kinesin family member 15 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1351410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 12076840 KIF15 kinesin family member 15 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:35417304 12076840 KIF15 kinesin family member 15 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12076840 KIF15 kinesin family member 15 gene DOID:9000152 Braddock-Carey Syndrome 2 ISO RGD:1351410 D RGD:7240710 20220810 OMIM 12076840 KIF15 kinesin family member 15 gene DOID:9000152 Braddock-Carey Syndrome 2 ISO RGD:1351410 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Braddock-carey syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28150392 12076881 ALG5 ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase gene DOID:0060952 polycystic kidney disease 7 ISO RGD:1318934 D RGD:7240710 20221012 OMIM 12076881 ALG5 ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase gene DOID:0060952 polycystic kidney disease 7 ISO RGD:1318934 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG5-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 7 PMID:25741868|PMID:35896117|PMID:39081747 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 1 PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:11532987|PMID:11914408|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:14988809|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15668422|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:15994863|PMID:16199547|PMID:16299064|PMID:16303888|PMID:16417552|PMID:16596676|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:17152064|PMID:17264970|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:18854860|PMID:19773341|PMID:20014127|PMID:20186808|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:21520333|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22366253|PMID:22522697|PMID:23873601|PMID:24088041|PMID:24098143|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25614868|PMID:25649377|PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:25817843|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26188975|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27193221|PMID:27457812|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28425981|PMID:28428218|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29024177|PMID:29168297|PMID:29706646|PMID:29738522|PMID:30089473|PMID:30115950|PMID:30561107|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:3658675|PMID:8290091|PMID:9071288|PMID:9536098|PMID:9800904|PMID:9883725 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 1 PMID:10480214|PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:11532987|PMID:11748843|PMID:11914408|PMID:11968085|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:14988809|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15668422|PMID:15689435|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:15994863|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:16299064|PMID:16303888|PMID:16417552|PMID:16427346|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17152064|PMID:17264970|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:18854860|PMID:19377476|PMID:19396829|PMID:19773341|PMID:19846429|PMID:20014127|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20871226|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:21821884|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22281021|PMID:22366253|PMID:22382802|PMID:22522697|PMID:23032111|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23873601|PMID:24088041|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25167861|PMID:25614868|PMID:25649377|PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:25817843|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26188975|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27193221|PMID:27457812|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28411558|PMID:28428218|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28898549|PMID:29024177|PMID:29168297|PMID:29334594|PMID:29650765|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29738522|PMID:30089473|PMID:30115950|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30561107|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31625567|PMID:31919883|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:33994118|PMID:3658675|PMID:8290091|PMID:9071288|PMID:9384614|PMID:9536098|PMID:9800904|PMID:9883725 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 1 PMID:10480214|PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11748843|PMID:11914408|PMID:11968085|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:14988809|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15668422|PMID:15689435|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:15994863|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:16299064|PMID:16303888|PMID:16417552|PMID:16427346|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17152064|PMID:17264970|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:18854860|PMID:19006219|PMID:19377476|PMID:19396829|PMID:19773341|PMID:19846429|PMID:20014127|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20871226|PMID:20979190|PMID:21031081|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:21821884|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22281021|PMID:22366253|PMID:22382802|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:23032111|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23873601|PMID:24088041|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25167861|PMID:25614868|PMID:25649377|PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:25817843|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26188975|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27193221|PMID:27457812|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28411558|PMID:28428218|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28660794|PMID:28798025|PMID:28898549|PMID:28983057|PMID:29024177|PMID:29168297|PMID:29334594|PMID:29650765|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29738522|PMID:30089473|PMID:30115950|PMID:30143558|PMID:30224736|PMID:30293987|PMID:30561107|PMID:30675029|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31919883|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:33994118|PMID:34858435|PMID:35000503|PMID:36110220|PMID:3658675|PMID:6019437|PMID:8290091|PMID:9071288|PMID:9384614|PMID:9536098|PMID:9800904|PMID:9883725 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked periventricular heterotopia PMID:10480214|PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11748843|PMID:11914408|PMID:11968085|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:14988809|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15668422|PMID:15689435|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:15994863|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:16299064|PMID:16303888|PMID:16417552|PMID:16427346|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17152064|PMID:17264970|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:18854860|PMID:19006219|PMID:19377476|PMID:19396829|PMID:19773341|PMID:19846429|PMID:20014127|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20871226|PMID:20979190|PMID:21031081|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:21821884|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22281021|PMID:22366253|PMID:22382802|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:23032111|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23873601|PMID:24088041|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25167861|PMID:25614868|PMID:25649377|PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:25817843|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26188975|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27193221|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28411558|PMID:28428218|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28660794|PMID:28798025|PMID:28898549|PMID:28953922|PMID:28983057|PMID:29024177|PMID:29168297|PMID:29334594|PMID:29650765|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29738522|PMID:30089473|PMID:30115950|PMID:30143558|PMID:30224736|PMID:30293987|PMID:30561107|PMID:30675029|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31919883|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:33994118|PMID:34858435|PMID:35000503|PMID:36110220|PMID:3658675|PMID:6019437|PMID:8290091|PMID:9071288|PMID:9384614|PMID:9536098|PMID:9800904|PMID:9883725 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 1 PMID:10480214|PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11748843|PMID:11914408|PMID:11968085|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:14988809|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15668422|PMID:15689435|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:15994863|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:16299064|PMID:16303888|PMID:16417552|PMID:16427346|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17152064|PMID:17264970|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:18854860|PMID:19006219|PMID:19377476|PMID:19396829|PMID:19773341|PMID:19846429|PMID:20014127|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20871226|PMID:20979190|PMID:21031081|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:21821884|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22281021|PMID:22366253|PMID:22382802|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:23032111|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23873601|PMID:24088041|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25614868|PMID:25649377|PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:25817843|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26188975|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27193221|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28411558|PMID:28428218|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28660794|PMID:28798025|PMID:28898549|PMID:28953922|PMID:28983057|PMID:29024177|PMID:29168297|PMID:29334594|PMID:29650765|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29738522|PMID:30089473|PMID:30115950|PMID:30143558|PMID:30224736|PMID:30293987|PMID:30561107|PMID:30675029|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31919883|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:33994118|PMID:34858435|PMID:35000503|PMID:36110220|PMID:3658675|PMID:6019437|PMID:8290091|PMID:9071288|PMID:9384614|PMID:9536098|PMID:9800904|PMID:9883725 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 1 PMID:10480214|PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11748843|PMID:11914408|PMID:11968085|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:14988809|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15668422|PMID:15689435|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:15994863|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:16299064|PMID:16303888|PMID:16417552|PMID:16427346|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17152064|PMID:17264970|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:18854860|PMID:19006219|PMID:19377476|PMID:19396829|PMID:19773341|PMID:19846429|PMID:20014127|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20871226|PMID:20979190|PMID:21031081|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:21821884|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22281021|PMID:22366253|PMID:22382802|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:23032111|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23873601|PMID:24088041|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25614868|PMID:25649377|PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:25817843|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26188975|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27193221|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28411558|PMID:28428218|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28660794|PMID:28798025|PMID:28898549|PMID:28953922|PMID:28983057|PMID:29024177|PMID:29168297|PMID:29334594|PMID:29650765|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29738522|PMID:30089473|PMID:30115950|PMID:30143558|PMID:30224736|PMID:30293987|PMID:30561107|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31919883|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:33994118|PMID:34858435|PMID:35000503|PMID:36110220|PMID:3658675|PMID:6019437|PMID:8290091|PMID:9071288|PMID:9384614|PMID:9536098|PMID:9800904|PMID:9883725 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked periventricular heterotopia PMID:10480214|PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11748843|PMID:11914408|PMID:11968085|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:14988809|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15668422|PMID:15689435|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:15994863|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:16299064|PMID:16303888|PMID:16417552|PMID:16427346|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17152064|PMID:17190868|PMID:17264970|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:18854860|PMID:19006219|PMID:19377476|PMID:19396829|PMID:19773341|PMID:19846429|PMID:20014127|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20871226|PMID:20979190|PMID:21031081|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:21821884|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22281021|PMID:22366253|PMID:22382802|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:23032111|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23873601|PMID:24088041|PMID:24098143|PMID:24200678|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25167861|PMID:25614868|PMID:25649377|PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:25755106|PMID:25817843|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26188975|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27193221|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28411558|PMID:28428218|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28660794|PMID:28798025|PMID:28898549|PMID:28953922|PMID:28983057|PMID:29020406|PMID:29024177|PMID:29168297|PMID:29334594|PMID:29650765|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29738522|PMID:30029678|PMID:30089473|PMID:30115950|PMID:30143558|PMID:30224736|PMID:30293987|PMID:30476936|PMID:30561107|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31919883|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:33994118|PMID:34858435|PMID:35660364|PMID:36110220|PMID:36372407|PMID:3658675|PMID:36734119|PMID:36937954|PMID:37175682|PMID:6019437|PMID:8230166|PMID:8290091|PMID:9071288|PMID:9384614|PMID:9536098|PMID:9800904|PMID:9883725 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked periventricular heterotopia PMID:10480214|PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11748843|PMID:11914408|PMID:11968085|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:14988809|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15668422|PMID:15689435|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:15994863|PMID:16080119|PMID:16199547|PMID:16299064|PMID:16303888|PMID:16417552|PMID:16427346|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17152064|PMID:17190868|PMID:17264970|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:18854860|PMID:19006219|PMID:19377476|PMID:19396829|PMID:19773341|PMID:19846429|PMID:20014127|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20871226|PMID:20979190|PMID:21031081|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:21821884|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22281021|PMID:22366253|PMID:22382802|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:23032111|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:23873601|PMID:24088041|PMID:24098143|PMID:24200678|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25614868|PMID:25649377|PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:25755106|PMID:25817843|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26188975|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27193221|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28411558|PMID:28428218|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28660794|PMID:28798025|PMID:28898549|PMID:28953922|PMID:28983057|PMID:29020406|PMID:29024177|PMID:29168297|PMID:29334594|PMID:29650765|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29738522|PMID:30029678|PMID:30089473|PMID:30115950|PMID:30143558|PMID:30224736|PMID:30293987|PMID:30476936|PMID:30561107|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31919883|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:33994118|PMID:34858435|PMID:35660364|PMID:36110220|PMID:36372407|PMID:3658675|PMID:36734119|PMID:36937954|PMID:37175682|PMID:6019437|PMID:8230166|PMID:8290091|PMID:9071288|PMID:9384614|PMID:9536098|PMID:9800904|PMID:9883725 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked periventricular heterotopia PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11914408|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:14988809|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15668422|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:15994863|PMID:16199547|PMID:16299064|PMID:16303888|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17152064|PMID:17190868|PMID:17264970|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19006219|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20014127|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21031081|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:21821884|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22366253|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:23032111|PMID:23873601|PMID:24088041|PMID:24098143|PMID:24200678|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25614868|PMID:25649377|PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:25755106|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26188975|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27193221|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28411558|PMID:28428218|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28660794|PMID:28798025|PMID:28898549|PMID:28953922|PMID:28983057|PMID:29020406|PMID:29024177|PMID:29168297|PMID:29334594|PMID:29650765|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29738522|PMID:30029678|PMID:30089473|PMID:30115950|PMID:30143558|PMID:30224736|PMID:30293987|PMID:30476936|PMID:30561107|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31919883|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:33994118|PMID:34858435|PMID:35660364|PMID:36110220|PMID:36372407|PMID:3658675|PMID:36734119|PMID:36937954|PMID:37175682|PMID:6019437|PMID:8230166|PMID:8290091|PMID:9071288|PMID:9536098|PMID:9800904|PMID:9883725 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial clefting PMID:25741868 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity PMID:25741868 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0060889 prune belly syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prune belly syndrome 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20250904 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37740811 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0080681 X-linked chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0080681 X-linked chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction | ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION, NEURONAL, CHRONIC IDIOPATHIC, WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked PMID:10982489|PMID:12612583|PMID:15523633|PMID:15917206|PMID:16417552|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:18414213|PMID:22522697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30089473|PMID:30712057|PMID:30986657|PMID:37175682|PMID:9071288 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0081341 congenital myopathy 5 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salih Myopathy PMID:25326637|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0110275 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calpainopathy PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10 PMID:25326637|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A PMID:25326637|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35660364 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111765 X-linked cardiac valvular dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111765 X-linked cardiac valvular dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular dysplasia, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Myxomatous valvular dystrophy, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: VALVULAR HEART DISEASE, CONGENITAL PMID:10982489|PMID:12612583|PMID:15523633|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17190868|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:1854572|PMID:19006219|PMID:20301567|PMID:22522697|PMID:240645|PMID:24088041|PMID:24200678|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:27739212|PMID:28492532|PMID:29020406|PMID:29168297|PMID:29237676|PMID:30089473|PMID:30712057|PMID:30986657|PMID:32738303|PMID:35660364|PMID:37175682|PMID:37745857|PMID:39825153|PMID:8230166|PMID:9071288|PMID:9497244|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111782 otopalatodigital syndrome spectrum disorder ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital syndrome spectrum disorder PMID:15654694|PMID:16596676 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111783 otopalatodigital syndrome type 1 ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111783 otopalatodigital syndrome type 1 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPD SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: OPD syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Oto-palato-digital syndrome, type I | ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type I PMID:10982489|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15917206|PMID:15940695|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:17264970|PMID:18414213|PMID:20301567|PMID:20979190|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28492532|PMID:29300383|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30712057|PMID:30986657|PMID:31942422|PMID:3265608|PMID:37175682|PMID:6019437|PMID:9071288 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Faciopalatoosseous syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OPD II SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15689435|PMID:15917206|PMID:16080119|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17431908|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:27193221|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:29720203|PMID:30029678|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30476936|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:36110220|PMID:36734119|PMID:37175682|PMID:6019437|PMID:9071288|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Faciopalatoosseous syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OPD II SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17431908|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:27193221|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:29720203|PMID:30029678|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30476936|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:36110220|PMID:36734119|PMID:37175682|PMID:6019437|PMID:9071288|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:27193221|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:29720203|PMID:30029678|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30476936|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:36110220|PMID:36734119|PMID:37175682|PMID:6019437|PMID:9071288|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111786 frontometaphyseal dysplasia 1 ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111786 frontometaphyseal dysplasia 1 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FRONTOMETAPHYSEAL DYSPLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia 1 PMID:10982489|PMID:12612583|PMID:15523633|PMID:15917206|PMID:16417552|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:18414213|PMID:22522697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30089473|PMID:30712057|PMID:30986657|PMID:37175682|PMID:9071288 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20200408 OMIM 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Needles osteodysplasty | ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Needles syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OSTEODYSPLASTY OF MELNICK AND NEEDLES | ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20186808|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26404489|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:27193221|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:29334594|PMID:29575627|PMID:29720203|PMID:30029678|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30476936|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:36110220|PMID:36734119|PMID:37175682|PMID:6019437|PMID:9071288|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0112149 terminal osseous dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12076910 FLNA filamin A gene DOID:0112149 terminal osseous dysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TERMINAL OSSEOUS DYSPLASIA AND PIGMENTARY DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome PMID:10982489|PMID:10982965|PMID:12612583|PMID:15523633|PMID:15864382|PMID:15917206|PMID:16417552|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:17152064|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:22522697|PMID:25614868|PMID:25741868|PMID:26059211|PMID:26061098|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30561107|PMID:30712057|PMID:30986657|PMID:31919883|PMID:37175682|PMID:9071288|PMID:9536098|PMID:9800904 12076910 FLNA filamin A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (human) PMID:25277454|REF_RGD_ID:11565117 12076910 FLNA filamin A gene DOID:13620 patent foramen ovale ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale PMID:25741868 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16538226|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:20979190|PMID:21320118|PMID:22076441|PMID:22465605|PMID:22740120|PMID:23032111|PMID:23487190|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:6019437|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16538226|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:20979190|PMID:21320118|PMID:22076441|PMID:22465605|PMID:22740120|PMID:23032111|PMID:23487190|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30675029|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:35000503|PMID:36110220|PMID:6019437|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16538226|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:20979190|PMID:21320118|PMID:22076441|PMID:22465605|PMID:22740120|PMID:23032111|PMID:23487190|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30675029|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31069529|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:35000503|PMID:36110220|PMID:6019437|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10982489|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16822260|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21320118|PMID:21836662|PMID:22076441|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:22740120|PMID:23032111|PMID:23487190|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30391507|PMID:30675029|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:34863227|PMID:35000503|PMID:36110220|PMID:6019437|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10982489|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16822260|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21320118|PMID:21836662|PMID:22076441|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:22740120|PMID:23032111|PMID:23487190|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30391507|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:34863227|PMID:35000503|PMID:36110220|PMID:6019437|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilatation of the sinus of Valsalva | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10982489|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16822260|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21320118|PMID:21836662|PMID:22076441|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:22740120|PMID:23032111|PMID:23487190|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30391507|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:34863227|PMID:35000503|PMID:36110220|PMID:6019437|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10982489|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16822260|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21320118|PMID:21836662|PMID:22076441|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:22740120|PMID:23032111|PMID:23487190|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30391507|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:34863227|PMID:35000503|PMID:36110220|PMID:36734119|PMID:37175682|PMID:6019437|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10982489|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:1854572|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21320118|PMID:21836662|PMID:22076441|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:22740120|PMID:23032111|PMID:23487190|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:29237676|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30391507|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:34863227|PMID:36110220|PMID:36734119|PMID:37175682|PMID:37745857|PMID:6019437|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10982489|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:1854572|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21320118|PMID:21836662|PMID:22076441|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:22740120|PMID:23032111|PMID:23487190|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:29237676|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30391507|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:34863227|PMID:36110220|PMID:36734119|PMID:37175682|PMID:37745857|PMID:39825153|PMID:6019437|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10982489|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:1854572|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21320118|PMID:21836662|PMID:22076441|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:22740120|PMID:23032111|PMID:23487190|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:29237676|PMID:29720203|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30391507|PMID:30476936|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:34863227|PMID:36110220|PMID:36734119|PMID:37175682|PMID:37745857|PMID:39825153|PMID:6019437|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10982489|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16822260|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:1854572|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21320118|PMID:21836662|PMID:22076441|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:22740120|PMID:23032111|PMID:23487190|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:29237676|PMID:29720203|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30391507|PMID:30476936|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:34863227|PMID:36110220|PMID:36734119|PMID:37745857|PMID:39825153|PMID:6019437|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14711 FG syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632775 12076910 FLNA filamin A gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type 12076910 FLNA filamin A gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250513 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868 12076910 FLNA filamin A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 12076910 FLNA filamin A gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia | ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34858435|PMID:36110220 12076910 FLNA filamin A gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12612583 12076910 FLNA filamin A gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 RGD Melnick-Needles syndrome;DNA:missense mutations:cds:p.A1188T, p.S1199L (human) PMID:12612583|REF_RGD_ID:1598954 12076910 FLNA filamin A gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Periventricular Nodular Heterotopia;DNA:missense mutation:cds:p.G208R (human) PMID:25755106|REF_RGD_ID:11565455 12076910 FLNA filamin A gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:25873011|REF_RGD_ID:11531800 12076910 FLNA filamin A gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dilatation PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26404489|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12076910 FLNA filamin A gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34858435|PMID:36110220 12076910 FLNA filamin A gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16538226|PMID:20979190|PMID:22465605|PMID:25741868|PMID:27193221|PMID:28492532|PMID:30089473|PMID:31942422|PMID:3265608|PMID:6019437 12076910 FLNA filamin A gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:18414213|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:25741868 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9002387 FG Syndrome 2 ISO RGD:1354471 D RGD:7240710 20200226 OMIM 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9002387 FG Syndrome 2 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 2 PMID:10982489|PMID:12612583|PMID:15523633|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16596676|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30089473|PMID:30712057|PMID:30986657|PMID:37175682|PMID:9071288 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood PMID:25741868|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial thrombosis PMID:25741868 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PERIVENTRICULAR NODULAR HETEROTOPIA 4 PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15917206|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:27193221|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:29720203|PMID:30029678|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30476936|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:36110220|PMID:36734119|PMID:37175682|PMID:6019437|PMID:9071288|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9005190 Juberg-Hayward Syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15689435|PMID:15917206|PMID:16080119|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17431908|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21620354|PMID:21836662|PMID:21960593|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:27193221|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:30029678|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:36110220|PMID:36734119|PMID:37175682|PMID:6019437|PMID:9071288|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9005190 Juberg-Hayward Syndrome ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250610 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip/palate with abnormal thumbs and microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:10982489|PMID:11532987|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12410386|PMID:12612583|PMID:15194946|PMID:15523633|PMID:15689435|PMID:15917206|PMID:16080119|PMID:16299064|PMID:16417552|PMID:16538226|PMID:16596676|PMID:16684786|PMID:16822260|PMID:16835913|PMID:16875750|PMID:17264970|PMID:17431908|PMID:17576681|PMID:17632775|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:19377476|PMID:19773341|PMID:20301567|PMID:20598277|PMID:20730588|PMID:20844545|PMID:20979190|PMID:21620354|PMID:21960593|PMID:22465605|PMID:22522697|PMID:25167861|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:27193221|PMID:27724990|PMID:28133863|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28798025|PMID:29168297|PMID:29720203|PMID:30029678|PMID:30089473|PMID:30143558|PMID:30293987|PMID:30476936|PMID:30675029|PMID:30712057|PMID:30755392|PMID:30986657|PMID:31064749|PMID:31069529|PMID:31625567|PMID:31942422|PMID:32410215|PMID:3265608|PMID:32738303|PMID:33077954|PMID:33448881|PMID:34858435|PMID:36110220|PMID:36734119|PMID:37175682|PMID:6019437|PMID:9071288|PMID:9536098 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9005315 Laterality Defects, Autosomal Dominant ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality defects, autosomal dominant 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12612583|PMID:15917206|PMID:16538226|PMID:20979190|PMID:22465605|PMID:25741868|PMID:27193221|PMID:28492532|PMID:30089473|PMID:31942422|PMID:3265608|PMID:6019437 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16684786|PMID:20730588|PMID:25741868|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:36937954 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033 12076910 FLNA filamin A gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:1354471 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 PMID:25741868|PMID:28492532 12076910 FLNA filamin A gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1354471 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G288R (human) PMID:24243761|REF_RGD_ID:11565119 12076962 TCF7 transcription factor 7 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1314197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28220803|REF_RGD_ID:13506820 12076962 TCF7 transcription factor 7 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1314197 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376 12076962 TCF7 transcription factor 7 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24994854 12076962 TCF7 transcription factor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:14698291 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CNOT9-associated neurodevelopmental disorder PMID:25741868 12076962 TCF7 transcription factor 7 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:11112658|PMID:18946009|PMID:24502542|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28468609|PMID:28492532|PMID:30541476 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1323571 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1323571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19759027 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:11112658|PMID:11950061|PMID:18946009|PMID:24502542|PMID:25792522|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:30541476 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0080376 trichorhinophalangeal syndrome type III ISO RGD:1323571 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:0080376 trichorhinophalangeal syndrome type III ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal syndrome, type III PMID:10615131|PMID:11112658|PMID:11807863|PMID:11950061|PMID:14560312|PMID:15367484|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17854380|PMID:18946009|PMID:19694891|PMID:20394624|PMID:21850686|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:23572024|PMID:23621477|PMID:23691375|PMID:24357341|PMID:24502542|PMID:24945424|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:26113321|PMID:27826100|PMID:28050602|PMID:28170084|PMID:28244134|PMID:28426188|PMID:28468609|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29499646|PMID:30143558|PMID:30458885|PMID:30541476|PMID:30914275|PMID:31502745|PMID:31884116|PMID:32844440|PMID:33073934|PMID:9536098 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1323571 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRPS1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:10615131|PMID:11112658|PMID:11359471|PMID:11807863|PMID:11950061|PMID:14560312|PMID:17854380|PMID:18946009|PMID:19694891|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:23621477|PMID:24357341|PMID:24502542|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:26380986|PMID:27826100|PMID:28050602|PMID:28170084|PMID:28244134|PMID:28426188|PMID:28468609|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:30541476|PMID:30914275|PMID:31502745|PMID:31884116 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1323571 D RGD:9068941 20200609 RGD trichorhinophalangeal syndrome type I, OMIM:190350 PMID:10615131|REF_RGD_ID:1599670 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1323571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:4998 trichorhinophalangeal syndrome type II ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Langer-Giedion syndrome PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10615131|PMID:11112658|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:26113321|PMID:28004029|PMID:28492532|PMID:30914275 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9000073 Metaphyseal Chondrodysplasia ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28426188|PMID:28492532|PMID:31502745 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1323571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1323571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9005517 Trichorhinophalangeal Syndrome ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20230103 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal syndrome type I or III PMID:25333908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095814 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1323571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome 12076975 TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11708946|PMID:19759027 12077010 NAP1L4 nucleosome assembly protein 1 like 4 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1305391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased dimerization:hippocampus (rat) PMID:24893663|REF_RGD_ID:9590077 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 RGD familial expansile osteolysis, OMIM:174810 PMID:10615125|REF_RGD_ID:1599463 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0081365 Paget's disease of bone 2 ISO RGD:1321639 D RGD:7240710 20190327 OMIM 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0081365 Paget's disease of bone 2 ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 2 | ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 2, early-onset PMID:10615125|PMID:11771666|PMID:12568416|PMID:17447113|PMID:17576681|PMID:21472776|PMID:25063546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31923705|PMID:36597107|PMID:9536098 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0110946 autosomal recessive osteopetrosis 7 ISO RGD:1321639 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0110946 autosomal recessive osteopetrosis 7 ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 7 PMID:15231021|PMID:17576681|PMID:18606301|PMID:19940926|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36597107|PMID:9536098 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0111542 familial expansile osteolysis ISO RGD:1321639 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0111542 familial expansile osteolysis ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial expansile osteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Mccabe disease PMID:10615125|PMID:12362049|PMID:12568416|PMID:17447113|PMID:21472776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7911698 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone Paget disease | ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1563614 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;mRNA:increased expression:heart myocardium PMID:18417124|REF_RGD_ID:2302361 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:1563614 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression:bone, lymph node PMID:16752412|REF_RGD_ID:2302322 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:1563614 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18592139|REF_RGD_ID:2302324 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16270354 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321640 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908 12077036 TNFRSF11A TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast PMID:18248671|REF_RGD_ID:2302321 12077049 DAND5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:25741868|PMID:36316122 12077049 DAND5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:0051027 visceral heterotaxy 13 ISO RGD:1342724 D RGD:7240710 20250205 OMIM 12077049 DAND5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:0051027 visceral heterotaxy 13 ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 13, autosomal PMID:25741868|PMID:36316122 12077049 DAND5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:25741868|PMID:36316122 12077078 SLC18A1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:737319 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:16189177|REF_RGD_ID:5131200 12077078 SLC18A1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737319 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, cds:g.-584A>G (rs988713), p.T136I (rs1390938) (human) PMID:16936705|REF_RGD_ID:5131197 12077078 SLC18A1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737319 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.T4P (human) PMID:18451639|REF_RGD_ID:5131198 12077124 ST3GAL4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1353529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 12077124 ST3GAL4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1353529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 12077124 ST3GAL4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1353529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605 12077141 ISOC2 isochorismatase domain containing 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 12077159 PRRG4 proline rich and Gla domain 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1346309 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 12077172 TRIM24 tripartite motif containing 24 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1350727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27238081 12077172 TRIM24 tripartite motif containing 24 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1350727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 12077172 TRIM24 tripartite motif containing 24 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18026104 12077172 TRIM24 tripartite motif containing 24 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18728072|PMID:18954413|PMID:20466733|PMID:20603323|PMID:22408144|PMID:24510153|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30517687|PMID:30744660 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18728072|PMID:18954413|PMID:20466733|PMID:20603323|PMID:22408144|PMID:24510153|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:33649541 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:25741868|PMID:26130693 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:30517687|PMID:31269740|PMID:33649541 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:0080924 complex cortical dysplasia with other brain malformations 14B ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral perisylvian syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33649541 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D PMID:17584854|PMID:18414213|PMID:18728072|PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30517687|PMID:30744660 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:0112227 tubulinopathy ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tubulinopathy PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18669490|PMID:18728072|PMID:18954413|PMID:20466733|PMID:20603323|PMID:21403111|PMID:22408144|PMID:22495306|PMID:22948023|PMID:23317684|PMID:24088041|PMID:24510153|PMID:24860126|PMID:25059107|PMID:25131622|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:26130693|PMID:26350204|PMID:26493046|PMID:26633545|PMID:26663670|PMID:27431206|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:28973083|PMID:29158550|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:29758562|PMID:29907476|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:31696992|PMID:31833200|PMID:32149430|PMID:32581362|PMID:32989326|PMID:33077954|PMID:33604570|PMID:33649541|PMID:34246755|PMID:35511030|PMID:36403095|PMID:36658419|PMID:3680207|PMID:6945576 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:0112232 lissencephaly 3 ISO RGD:1607082 D RGD:7240710 20190710 OMIM 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:0112232 lissencephaly 3 ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 3 | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly due to TUBA1A mutation | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly type 3 | ClinVar Annotator: match by term: TUBA1A-associated tubulinopathy | ClinVar Annotator: match by term: TUBA1A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tubulinopathy-associated dysgyria PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18669490|PMID:18728072|PMID:18954413|PMID:20466733|PMID:20603323|PMID:21403111|PMID:22408144|PMID:22495306|PMID:22948023|PMID:23317684|PMID:24088041|PMID:24510153|PMID:24860126|PMID:25059107|PMID:25131622|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:26130693|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26493046|PMID:26633545|PMID:26663670|PMID:27431206|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:28973083|PMID:29158550|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:29758562|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30679432|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:31696992|PMID:31833200|PMID:32149430|PMID:32581362|PMID:32989326|PMID:33077954|PMID:33604570|PMID:33649541|PMID:34246755|PMID:34906502|PMID:35229910|PMID:35511030|PMID:36403095|PMID:36658419|PMID:39033378 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1607082 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lissencephaly;DNA:missense mutations:cds: PMID:18728072|REF_RGD_ID:11069114 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1607082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:21262400|REF_RGD_ID:12859084 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:20466733|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:24860126|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32989326 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:2490 congenital nervous system abnormality ISO RGD:1550064 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1607082 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:33077954 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:25741868|PMID:30744660|PMID:32989326 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18669490|PMID:18728072|PMID:19344873|PMID:20466733|PMID:22495306|PMID:24860126|PMID:25059107|PMID:25131622|PMID:25363768|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:25956360|PMID:26130693|PMID:26350204|PMID:26493046|PMID:26663670|PMID:27129203|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:29158550|PMID:29671837|PMID:29907476|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:32989326|PMID:33077954|PMID:3316988|PMID:33604570|PMID:33649541|PMID:35404502|PMID:3680207|PMID:6945576 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:25741868 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:33077954 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:18414213|PMID:20466733|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:9005501 Abnormal Cortical Gyration ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cortical gyration PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35229910 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1607082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1607082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 12077197 LOC610636 tubulin alpha-1B chain gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1607082 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18414213|PMID:20466733|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570 12077205 TNFRSF12A TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1343569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191 12077205 TNFRSF12A TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1343569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20082609 12077205 TNFRSF12A TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ameliorates ISO RGD:1550230 D RGD:9068941 20241219 RGD PMID:23325387|REF_RGD_ID:596933101 12077205 TNFRSF12A TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12077205 TNFRSF12A TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:631329 D RGD:9068941 20241219 RGD mRNA:increased expression:right ventricle PMID:23325387|REF_RGD_ID:596933101 12077230 CTBP2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096 12077230 CTBP2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:68535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28414304 12077230 CTBP2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:68535 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia PMID:25741868 12077230 CTBP2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28414304 12077263 MIR196B microRNA mir-196b gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1350479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 12077263 MIR196B microRNA mir-196b gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1350479 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model;RNA:decreased expression:colon,exosome (human) PMID:28211508|REF_RGD_ID:153344546 12077263 MIR196B microRNA mir-196b gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1350479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 12077263 MIR196B microRNA mir-196b gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1350479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707 12077266 MIRLET7E microRNA let-7e gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21035526 12077266 MIRLET7E microRNA let-7e gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352382 D RGD:9068941 20220811 RGD miRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793 12077386 PSTPIP2 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 2 gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1558463 D RGD:9068941 20230202 MouseDO OMIM:259680 12077386 PSTPIP2 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 2 gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1352589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250 12077408 JPH4 junctophilin 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315305 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17949965|REF_RGD_ID:4145494 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17641031|REF_RGD_ID:4145495 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:17898016|REF_RGD_ID:4145612 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:neutrophil PMID:18026571|REF_RGD_ID:4145491 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18785972|REF_RGD_ID:4145604 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20237293|REF_RGD_ID:4145486 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11160256|PMID:15947487|REF_RGD_ID:4145513|REF_RGD_ID:4145603 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733477 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:20074456|REF_RGD_ID:4145487 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15491423|REF_RGD_ID:1626251 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18276722|REF_RGD_ID:4145606 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa, respiratory system fluid/secretion PMID:18684970|REF_RGD_ID:4145489 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19715610|REF_RGD_ID:4145488 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:619924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:17517104|REF_RGD_ID:4145498 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:619924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:20071465|REF_RGD_ID:4145614 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:619924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:9001371 Eosinophilia severity ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lymphoma, T-Cell PMID:18395252|REF_RGD_ID:11354898 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:733477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15466387|REF_RGD_ID:4145515 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:16387607|REF_RGD_ID:4145500 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:619924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, alveolar macrophage PMID:15293604|REF_RGD_ID:4145517 12077453 CCL17 C-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1349365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:11956056|REF_RGD_ID:4145602 12077464 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349499 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 12077464 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1349499 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs2070959(human) PMID:29239247|REF_RGD_ID:14401574 12077464 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:2739 Gilbert syndrome ISO RGD:1349499 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gilbert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gilbert's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERBILIRUBINEMIA, GILBERT TYPE PMID:10412811|PMID:10472535|PMID:10975608|PMID:11013440|PMID:11061796|PMID:11156391|PMID:11182932|PMID:11316168|PMID:11906189|PMID:11968090|PMID:11983459|PMID:12105841|PMID:12181437|PMID:12208142|PMID:12402338|PMID:12485959|PMID:12502904|PMID:14550264|PMID:14616765|PMID:15007088|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:15378351|PMID:15712364|PMID:16269258|PMID:16504606|PMID:16610035|PMID:1692835|PMID:16952560|PMID:17510208|PMID:17850628|PMID:18004206|PMID:18058623|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:19243019|PMID:19325249|PMID:19397531|PMID:19414484|PMID:19450125|PMID:19830808|PMID:20530282|PMID:20975617|PMID:21272068|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:21342357|PMID:21726413|PMID:22169899|PMID:22325916|PMID:22514612|PMID:22983686|PMID:22992668|PMID:23014115|PMID:23089802|PMID:23099197|PMID:23290513|PMID:23386248|PMID:23403257|PMID:23875061|PMID:23997956|PMID:24033266|PMID:24033692|PMID:24390994|PMID:24492252|PMID:24749086|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:25755387|PMID:25869015|PMID:25993113|PMID:26039129|PMID:26200705|PMID:26250421|PMID:26467025|PMID:26604633|PMID:26697581|PMID:26716871|PMID:26727668|PMID:26830078|PMID:26857783|PMID:27220761|PMID:27264814|PMID:27845419|PMID:28492532|PMID:28520360|PMID:28585035|PMID:29137095|PMID:29607327|PMID:30544479|PMID:30669781|PMID:31145902|PMID:31450232|PMID:31467903|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:32860008|PMID:33083013|PMID:34953813|PMID:35257483|PMID:35426266|PMID:35436954|PMID:35781232|PMID:35942604|PMID:36274106|PMID:36350824|PMID:36574877|PMID:37671043|PMID:38279097|PMID:6480579|PMID:7715297|PMID:7906695|PMID:7989045|PMID:8102509|PMID:8276413|PMID:8528206|PMID:8706880|PMID:9435989|PMID:9621515|PMID:9630669|PMID:9784835|PMID:9929972 12077464 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1349499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 12077464 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:3803 Crigler-Najjar syndrome ISO RGD:8563020 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crigler-Najjar syndrome PMID:11061796|PMID:11983459|PMID:12181437|PMID:12485959|PMID:15304109|PMID:15304120|PMID:18004206|PMID:18414213|PMID:18419642|PMID:21297505|PMID:21319362|PMID:22169899|PMID:24033266|PMID:24749086|PMID:25741868|PMID:26250421|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:9630669 12077464 UGT1A6 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620949 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:intestine, colon: PMID:23545594|REF_RGD_ID:10769362 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18342293 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity,protein:renal glomerulus: PMID:18178252|REF_RGD_ID:10412641 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortex,striatum,nucleus: PMID:19646509|REF_RGD_ID:10412311 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 RGD DNa:SNO:promoter:rs5880308(human) PMID:18327563|REF_RGD_ID:10412314 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19646509|REF_RGD_ID:10412311 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21815648 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Cerebral Hypoperfusion; PMID:24371084|REF_RGD_ID:10412307 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197930 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased nitrosylation, activity:hippocampus: PMID:23137546|REF_RGD_ID:10412334 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:motor neuron: PMID:15910777|REF_RGD_ID:10412312 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23968852|REF_RGD_ID:10412642 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22635076|REF_RGD_ID:10412335 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart: PMID:17562954|REF_RGD_ID:10412331 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine: PMID:20716917|REF_RGD_ID:10412640 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:white matter and grey matter: PMID:10331432|REF_RGD_ID:10412645 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:lung: PMID:24126891|REF_RGD_ID:10412643 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002056 Arterial Injury ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14638553|REF_RGD_ID:10412321 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16331767|REF_RGD_ID:10412332 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14638553|REF_RGD_ID:10412321 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21843499|REF_RGD_ID:9587791 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18342293 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:carotid artery: PMID:14638553|REF_RGD_ID:10412321 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23952292|REF_RGD_ID:10412647 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20241214 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: PMID:12786973|REF_RGD_ID:2298728 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18700144 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:brain: PMID:24371084|REF_RGD_ID:10412307 12077495 MAP3K5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16731828 12077495 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14665690|REF_RGD_ID:10412322 12077555 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1314103 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12077555 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:0110408 retinitis pigmentosa 11 ISO RGD:1314103 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12077555 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:0110408 retinitis pigmentosa 11 ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PRPF31-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 11 PMID:11545739|PMID:16199547|PMID:16708387|PMID:16799052|PMID:17325180|PMID:17412961|PMID:17576681|PMID:18317597|PMID:19293337|PMID:19506198|PMID:19618371|PMID:20861475|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:24595387|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26781568|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:27391102|PMID:27596865|PMID:28157192|PMID:28192796|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:29847639|PMID:29957067|PMID:30029497|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31690835|PMID:31892304|PMID:32014492|PMID:32037395|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:33085829|PMID:33090715|PMID:33608557|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34148116|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:36317469|PMID:36338669|PMID:36819107|PMID:38927702|PMID:5764686|PMID:8004108|PMID:8025041|PMID:8808602|PMID:9345108|PMID:9536098 12077555 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30337596|PMID:30582903|PMID:30718709|PMID:30921587|PMID:33095315 12077555 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29260190|PMID:29847639|PMID:30337596|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:30921587|PMID:33090715|PMID:33095315|PMID:34906470 12077555 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29260190|PMID:29847639|PMID:30337596|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:30921587|PMID:31814694|PMID:33090715|PMID:33095315|PMID:34906470|PMID:36909829 12077555 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:30921587|PMID:31213501|PMID:31814694|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33095315|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:35836572|PMID:36819107|PMID:36909829 12077555 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30921587|PMID:31213501|PMID:31814694|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33095315|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:35836572|PMID:36819107|PMID:36909829 12077555 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30921587|PMID:31213501|PMID:31814694|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33095315|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:35836572|PMID:36819107 12077555 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:30718709 12077555 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38927702 12077555 PRPF31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11545739|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16917484|PMID:17003455|PMID:17325180|PMID:17576681|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:20861475|PMID:23288994|PMID:23343310|PMID:23950152|PMID:24202059|PMID:24265693|PMID:24664689|PMID:25356976|PMID:2552515|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26781568|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27898983|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28192796|PMID:2825385|PMID:28492532|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:29957067|PMID:30029497|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31892304|PMID:32014492|PMID:32037395|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33608557|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34148116|PMID:34198599|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:3513802|PMID:35138024|PMID:35836572|PMID:36338669|PMID:36819107|PMID:8808602|PMID:9536098 12077573 HLTF helicase like transcription factor gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1319146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762066 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:10079 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:108010 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737253 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:11062473|PMID:11484689|PMID:15879500|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16540754|PMID:16829353|PMID:20056902|PMID:24001356|PMID:24603890|PMID:25741868|PMID:25892364|PMID:28492532|PMID:32573726|PMID:8640225 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:10079 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11062473|REF_RGD_ID:1300250 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: HEMOPHILIA, CLASSIC PMID:11062473|PMID:11484689|PMID:15879500|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16540754|PMID:16829353|PMID:20056902|PMID:24001356|PMID:24603890|PMID:25741868|PMID:25892364|PMID:28492532|PMID:32573726|PMID:8640225 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:16705692|PMID:21158752|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26176610|PMID:28166811|PMID:28492532 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome PMID:10187774|PMID:10767348|PMID:10946360|PMID:11062473|PMID:11484689|PMID:12114496|PMID:12700602|PMID:12843319|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15266205|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:16051269|PMID:16123970|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16540754|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16829353|PMID:16861286|PMID:17095602|PMID:17219009|PMID:17384219|PMID:17576681|PMID:17786384|PMID:18285823|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19115559|PMID:19357124|PMID:19508727|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20301525|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:20609011|PMID:21158752|PMID:22377182|PMID:22553411|PMID:22991266|PMID:23535011|PMID:23722869|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24196379|PMID:24603890|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25892364|PMID:25970827|PMID:26176610|PMID:26387786|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29398197|PMID:30578397|PMID:31220907|PMID:31400083|PMID:31450639|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:33919892|PMID:35628811|PMID:8640225|PMID:9245985|PMID:9536098 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heritable pulmonary arterial hypertension PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727138 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:20501893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:20501893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2029 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15781474|REF_RGD_ID:1579751 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADA deficiency PMID:10187774|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15880681|PMID:16429404|PMID:16706966|PMID:17786384|PMID:18285823|PMID:18498373|PMID:19508727|PMID:22377182|PMID:22553411|PMID:23722869|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31400083|PMID:31450639|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:33919892|PMID:35628811|PMID:9245985 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2029 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17392319|REF_RGD_ID:1601116 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26540443 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:737253 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations (human) PMID:20056902|REF_RGD_ID:5128837 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:737253 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hereditary haemorrhagic telangiectasia;DNA:missense mutations PMID:14684682|REF_RGD_ID:1601117 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9001227 Pulmonary Arterial Hypertension, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia-Related ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION, HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA-RELATED PMID:10187774|PMID:10767348|PMID:11062473|PMID:11170071|PMID:11484689|PMID:12114496|PMID:12700602|PMID:12843319|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15687131|PMID:15712271|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:16123970|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16829353|PMID:16861286|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18285823|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19115559|PMID:19357124|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:20609011|PMID:21158752|PMID:21378382|PMID:21651515|PMID:22377182|PMID:22553411|PMID:22632830|PMID:22991266|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23722869|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24196379|PMID:24603890|PMID:25318803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25892364|PMID:25970827|PMID:26176610|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:27587546|PMID:27613157|PMID:27869117|PMID:28492532|PMID:29449337|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30260738|PMID:30303062|PMID:30578383|PMID:31019026|PMID:31220907|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31511490|PMID:31630786|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33201366|PMID:33919892|PMID:34008892|PMID:34872578|PMID:36993588|PMID:8640225|PMID:9245985 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:10767348|PMID:11484689|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15517393|PMID:15687131|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:16429404|PMID:16470787|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:24033266|PMID:24753439|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29449337|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30260738|PMID:30303062|PMID:30578383|PMID:31019026|PMID:31511490|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32581362|PMID:32899377|PMID:37568404 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:737253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26540443 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 PMID:10187774|PMID:10694922|PMID:10767348|PMID:10946360|PMID:11062473|PMID:11170071|PMID:11484689|PMID:11865300|PMID:12079393|PMID:12114496|PMID:12700602|PMID:12843319|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15687131|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15993872|PMID:16123970|PMID:16199547|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16611099|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16829353|PMID:16861286|PMID:17219009|PMID:17384219|PMID:17425869|PMID:17576681|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18285823|PMID:18312453|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19115559|PMID:19357124|PMID:19508727|PMID:19555857|PMID:19763152|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20301525|PMID:20307669|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:20609011|PMID:20971646|PMID:21132305|PMID:21158752|PMID:21378382|PMID:21398687|PMID:21488239|PMID:21536610|PMID:21546842|PMID:22028876|PMID:22377182|PMID:22406018|PMID:22553411|PMID:22632830|PMID:22718755|PMID:22781769|PMID:22799562|PMID:22977237|PMID:22991266|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23535011|PMID:23568730|PMID:23653583|PMID:23722869|PMID:23729109|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24603890|PMID:24753439|PMID:25312062|PMID:25318803|PMID:25326635|PMID:25557927|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778885|PMID:25892364|PMID:25970827|PMID:26176610|PMID:26245826|PMID:26387786|PMID:26401274|PMID:26986070|PMID:27077548|PMID:27081284|PMID:27291782|PMID:27316748|PMID:27587546|PMID:27613157|PMID:27630060|PMID:27869117|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28918311|PMID:29171923|PMID:29398197|PMID:29449337|PMID:29515340|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:29923633|PMID:30120215|PMID:30244195|PMID:30251589|PMID:30260738|PMID:30303062|PMID:30578383|PMID:30578397|PMID:31019026|PMID:31220907|PMID:31327192|PMID:31400083|PMID:31450639|PMID:31455059|PMID:31511490|PMID:31594285|PMID:31618753|PMID:31630786|PMID:31727138|PMID:31875044|PMID:32300199|PMID:32341592|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:32899377|PMID:33201366|PMID:33754658|PMID:33919892|PMID:34008892|PMID:34501220|PMID:34872578|PMID:34966542|PMID:35346192|PMID:35620871|PMID:35628811|PMID:35753512|PMID:35997807|PMID:36993588|PMID:37568404|PMID:37776659|PMID:40225928|PMID:4603890|PMID:6470589|PMID:8640225|PMID:8782041|PMID:9245985|PMID:9536098 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9008421 Epistaxis ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362 12077612 ACVRL1 activin A receptor like type 1 gene DOID:9009117 primary pulmonary hypertension 1 ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20240604 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:12700602|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:16429404|PMID:16470787|PMID:16540754|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:17384219|PMID:18159113|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:19555857|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:21158752|PMID:22632830|PMID:23298310|PMID:23535011|PMID:23722869|PMID:24753439|PMID:25557927|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:28918311|PMID:29449337|PMID:29515340|PMID:31400083|PMID:31727138|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32581362|PMID:34872578|PMID:9245985 12077637 PLA2G5 phospholipase A2 group V gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration 12077637 PLA2G5 phospholipase A2 group V gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:735328 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12077637 PLA2G5 phospholipase A2 group V gene DOID:0111677 familial benign fleck retina ISO RGD:735328 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12077637 PLA2G5 phospholipase A2 group V gene DOID:0111677 familial benign fleck retina ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial benign flecked retina PMID:17502520|PMID:22137173|PMID:25549071|PMID:28492532 12077672 RNF111 ring finger protein 111 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1320806 D RGD:9068941 20250313 MouseDO 12077711 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0080283 developmental and epileptic encephalopathy 55 ISO RGD:1316260 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12077711 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0080283 developmental and epileptic encephalopathy 55 ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 55 | ClinVar Annotator: match by term: PIGP-related condition PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915 12077711 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915 12077711 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12077711 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 12077729 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1312355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 12077729 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1312355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 12077729 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1312355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 12077729 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1312355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499 12077729 UBE4B ubiquitination factor E4B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bulbar conjunctiva: PMID:22801834|REF_RGD_ID:8548457 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:0050580 hereditary lymphedema ISO RGD:732215 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:153100 | OMIM:153200 | OMIM:247440 | OMIM:611944 | OMIM:613480 | OMIM:615907 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:0070209 hereditary lymphedema ID ISO RGD:732214 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:0070209 hereditary lymphedema ID ISO RGD:732214 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, hereditary, ID PMID:23410910|PMID:24744435|PMID:25741868 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17094484|REF_RGD_ID:2315482 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17562445 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732215 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypercholesterolemia;protein:increased expression:serum: PMID:22206010|REF_RGD_ID:7483588 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17257131|REF_RGD_ID:2315481 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:619800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:18424890|REF_RGD_ID:2315488 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19911196|REF_RGD_ID:2315470 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19885590|REF_RGD_ID:2315471 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:3113 papillary carcinoma disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thyroid diseases;mRNA:increased expression:thyroid gland: PMID:12203051|REF_RGD_ID:7483611 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19382240|REF_RGD_ID:2315477 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:22082308|REF_RGD_ID:155630643 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19500329|REF_RGD_ID:2315476 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:18544126|REF_RGD_ID:15003200 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732214 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; protein:increased expression:liver: PMID:18544126|REF_RGD_ID:15003200 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:19923084|REF_RGD_ID:2315469 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Transitional Cell;protein:increased expression:urinary bladder PMID:17034609|REF_RGD_ID:2315484 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:19589137|REF_RGD_ID:2315475 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lymphatic Metastasis; PMID:15289890|REF_RGD_ID:7488946 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:19608016|REF_RGD_ID:2315474 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thyroid diseases;mRNA:increased expression:thyroid gland: PMID:12203051|REF_RGD_ID:7483611 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis exacerbates ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20221027 RGD associated with pancreatic adenocarcinoma;protein:increased expression:pancreas (human) PMID:18061373|REF_RGD_ID:155630642 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26124351 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18704465|REF_RGD_ID:2315487 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15289890|REF_RGD_ID:7488946 12077824 VEGFC vascular endothelial growth factor C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18509974|PMID:26124351 12077867 THSD4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:0111595 congenital contractural arachnodactyly ISO RGD:1605622 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12077867 THSD4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868 12077867 THSD4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1605622 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12077867 THSD4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1605622 D RGD:9068941 20251009 RGD DNA:SNP: :rs34631960 PMID:32119686|REF_RGD_ID:628374358 12077867 THSD4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 12077867 THSD4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:9008628 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 12 ISO RGD:1605622 D RGD:7240710 20220413 OMIM 12077867 THSD4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:9008628 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 12 ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 12 | ClinVar Annotator: match by term: THSD4-related condition PMID:25741868|PMID:32855533 12077883 CRYBA2 crystallin beta A2 gene DOID:0110237 cataract 42 ISO RGD:1343426 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12077883 CRYBA2 crystallin beta A2 gene DOID:0110237 cataract 42 ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRYBA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 42 PMID:25741868 12077883 CRYBA2 crystallin beta A2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 12077883 CRYBA2 crystallin beta A2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1343426 D RGD:8554872 20250527 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset anterior polar cataract PMID:25741868 12077895 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25656644 12077895 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941|PMID:25656644 12077895 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1344163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22726846 12077895 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:13580 cholestasis disease_progression ISO RGD:621400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29204052|REF_RGD_ID:13782189 12077895 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17172636|PMID:24769335|PMID:25656644 12077895 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:23607986|PMID:23721867|PMID:25656644|PMID:32320717|PMID:32435917 12077895 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20636876|REF_RGD_ID:9835393 12077895 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 12077895 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941|PMID:19482888|PMID:22293087|PMID:24449422|PMID:28218408 12077895 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14742670|PMID:25656644|PMID:28058446 12077895 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 12077895 NR1I3 nuclear receptor subfamily 1 group I member 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 12077911 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease severity ISO RGD:1320086 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17356695|REF_RGD_ID:2313172 12077911 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12077911 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:9005648 Glycogen Storage Disease 0, Muscle ISO RGD:1320086 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12077911 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:9005648 Glycogen Storage Disease 0, Muscle ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD 0b | ClinVar Annotator: match by term: MUSCLE GLYCOGEN SYNTHASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Muscle glycogen synthase deficiency PMID:10102713|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17928598|PMID:19699667|PMID:21958591|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:35641353|PMID:9267990|PMID:9389424|PMID:9536098 12077911 GYS1 glycogen synthase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:1320086 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:missense mutation:exon:p.M416V (human) PMID:9267990|REF_RGD_ID:2313176 12077942 IRX1 iroquois homeobox 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1349465 D RGD:9068941 20230706 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.Q240E, p.S298N, p.A381E ( , , rs530506520) (human) PMID:28358424|REF_RGD_ID:329950497 12077942 IRX1 iroquois homeobox 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1349465 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 12077942 IRX1 iroquois homeobox 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1309060 D RGD:9068941 20230706 RGD PMID:31640472|REF_RGD_ID:329950496 12077942 IRX1 iroquois homeobox 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1349465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641 12078060 KERA keratocan gene DOID:0060287 cornea plana ISO RGD:1314079 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:121400 | OMIM:217300 12078060 KERA keratocan gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1314078 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA,protein:increased_expression:corneal_stroma:specific to keratoconus corneas PMID:11683372|REF_RGD_ID:1600400 12078060 KERA keratocan gene DOID:11342 arcus senilis ISO RGD:1314078 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal recessive cornea plana, OMIM:217300 DNA:point_mutation:CDS:amino acid N247S PMID:10802664|REF_RGD_ID:1600335 12078060 KERA keratocan gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1314078 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal recessive cornea plana, OMIM:217300 DNA:point_mutation:CDS:amino acid N247S PMID:10802664|REF_RGD_ID:1600335 12078060 KERA keratocan gene DOID:9002263 Cornea Plana 2 ISO RGD:1314078 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12078060 KERA keratocan gene DOID:9002263 Cornea Plana 2 ISO RGD:1314078 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornea plana 2 | ClinVar Annotator: match by term: KERA-related disorder PMID:10802664|PMID:11726611|PMID:11754099|PMID:15370545|PMID:16234475|PMID:17679937|PMID:23834557|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677912|PMID:28799822|PMID:31059048 12078076 BYSL bystin like gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:727959 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:substantia nigra, striatum (rat) PMID:15305856|REF_RGD_ID:2316201 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730995 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24256636 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellum (rat) PMID:23665061|REF_RGD_ID:10402771 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:promoter (mouse) PMID:24849358|REF_RGD_ID:10402385 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, spermatocyte, nucleus (rat) PMID:21480429|REF_RGD_ID:10402945 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730995 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:16051598|REF_RGD_ID:10402372 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:19443488|REF_RGD_ID:10402387 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24381308|REF_RGD_ID:10402386 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:midbrain (rat) PMID:24296154|REF_RGD_ID:10402753 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24852355|REF_RGD_ID:10402545 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730995 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22885793 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, nucleus (rat) PMID:26070787|REF_RGD_ID:10402389 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Arrest PMID:23528677|REF_RGD_ID:10402772 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:heart left ventricle (rat) PMID:24285117|REF_RGD_ID:10402754 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:767 muscular atrophy treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21983076|REF_RGD_ID:10402941 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased acetylation:colon (rat) PMID:25608526|REF_RGD_ID:10402402 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;protein:altered localization:preoptic area, anterior hypothalamus, nucleus (rat) PMID:22427437|REF_RGD_ID:10402781 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland ventral lobe (rat) PMID:25996932|REF_RGD_ID:10402397 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastric mucosa (rat) PMID:22156356|REF_RGD_ID:10402813 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25804640|REF_RGD_ID:10402399 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9004562 Smoke Inhalation Injury treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23499678|REF_RGD_ID:10402773 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23219797|REF_RGD_ID:10402774 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25571843|REF_RGD_ID:10402404 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:23102208|REF_RGD_ID:10402775 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22426029|REF_RGD_ID:10402789 12078088 HSF1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (mouse) PMID:24496227|REF_RGD_ID:10402557 12078110 PDZK1IP1 PDZK1 interacting protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 12078126 ETFB electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347524 D RGD:7240710 20211006 OMIM 12078126 ETFB electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia IIb | ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:12706375|PMID:12815589|PMID:16199547|PMID:16510302|PMID:17576681|PMID:17638024|PMID:18289905|PMID:19088074|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20674745|PMID:22406018|PMID:22588007|PMID:23785301|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:27081516|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31418342|PMID:31589614|PMID:32778825|PMID:35095998|PMID:35281663|PMID:37344829|PMID:7912128|PMID:9350306|PMID:9536098 12078126 ETFB electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532 12078126 ETFB electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532 12078145 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 12078145 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:0060169 benign familial infantile epilepsy ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial infantile epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532 12078145 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1320591 D RGD:9068941 20250814 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 12078145 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:31954878 12078145 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320591 D RGD:9068941 20250814 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290275 12078145 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22495311|PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:31954878|PMID:9536098 12078145 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:31954878|PMID:9536098 12078145 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320591 D RGD:9068941 20250814 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 12078145 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 12078145 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-associated Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:28492532|PMID:31954878 12078145 JMJD1C jumonji domain containing 1C gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31954878 12078186 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency 104 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:25741868|PMID:28492532 12078186 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:736987 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12078186 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:10935641|PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21883749|PMID:21926461|PMID:22039266|PMID:23336327|PMID:24290291|PMID:25344390|PMID:25741868|PMID:27807805|PMID:28492532|PMID:31031743|PMID:9536098 12078186 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 12078186 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935 12078186 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 12078186 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:736987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 12078186 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 12078186 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12078186 CD3D CD3 delta subunit of T-cell receptor complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 12078195 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:731697 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12078195 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 6 PMID:16199547|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:25741868|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:30503522 12078195 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1 PMID:25741868|PMID:28492532 12078195 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia | ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROGENESIS IMPERFECTA PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:20378560|PMID:20960466|PMID:25741868|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:30503522|PMID:33718801|PMID:9536098 12078195 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:731697 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532 12078195 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731697 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:26892688|REF_RGD_ID:11535147 12078195 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:731697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 12078195 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:731697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263491 12078195 RPL5 ribosomal protein L5 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:731697 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, insertion, deletion:cds:multiple (human) PMID:23263491|REF_RGD_ID:11535135 12078208 HHAT hedgehog acyltransferase gene DOID:0060644 chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome ISO RGD:1351064 D RGD:7240710 20201223 OMIM 12078208 HHAT hedgehog acyltransferase gene DOID:0060644 chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HHAT-related condition PMID:24784881|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30912300 12078208 HHAT hedgehog acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15075292|PMID:18534984|PMID:23055936|PMID:24784881 12078208 HHAT hedgehog acyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351064 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11723072|PMID:15509590|PMID:15596543|PMID:16423628|PMID:18414213|PMID:21263211|PMID:25741868|PMID:25951767|PMID:27334367|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:32801813|PMID:33031055 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11723072|PMID:15596543|PMID:16423628|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21263211|PMID:25741868|PMID:25951767|PMID:27334367|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:32801813|PMID:33031055|PMID:9536098 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:0111107 maturity-onset diabetes of the young type 9 ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 9 PMID:15509590|PMID:17426099|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25951767|PMID:28492532|PMID:32801813|PMID:34135026|PMID:9536098 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:0111107 maturity-onset diabetes of the young type 9 susceptibility ISO RGD:1347682 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, ketosis-prone | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, ketosis-prone, susceptibility to PMID:15509590|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis susceptibility ISO RGD:1347682 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949370 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycemia PMID:15509590|PMID:25741868|PMID:28492532 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:15509590|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11723072|PMID:15596543|PMID:16423628|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21263211|PMID:25741868|PMID:25951767|PMID:27334367|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:32801813|PMID:33031055|PMID:9536098 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:1347682 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :p.R121W (human) PMID:12604352|REF_RGD_ID:2311635 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1347682 D RGD:7240710 20260107 OMIM 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347682 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R133W (human) PMID:15509590|REF_RGD_ID:2311634 12078286 PAX4 paired box 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1347682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15834548|REF_RGD_ID:2311633 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9466558 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20846698|REF_RGD_ID:6483014 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733473 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11775217|PMID:12679424|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10816 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:hippocampus PMID:22476196|REF_RGD_ID:6482861 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus: PMID:22527777|REF_RGD_ID:10045939 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased serine phosphorylation, increased tyrosine phosphorylation:hippocampus CA1 PMID:22476197|REF_RGD_ID:6482860 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:rs1801278(human) PMID:24589556|REF_RGD_ID:10045932 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:temporal cortex: PMID:18479783|REF_RGD_ID:10045894 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23011726|PMID:23660953|REF_RGD_ID:10045935|REF_RGD_ID:10403036 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:multiple PMID:22820932|REF_RGD_ID:7207063 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10591678 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:hypomethylation:uterus (human) PMID:23818951|REF_RGD_ID:401851920 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734900 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10591678 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:G972R PMID:10591678|REF_RGD_ID:1624974 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30594912 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1311924|PMID:23958494 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:aorta PMID:22942179|REF_RGD_ID:7207055 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20241010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:growth plate: PMID:22995397|REF_RGD_ID:8661261 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15678496 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex severity ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:cerebrospinal fluid, leukocyte PMID:22629383|REF_RGD_ID:10403033 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation, increased serine phosphorylation:gastrocnemius PMID:19781177|REF_RGD_ID:6482862 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:multiple PMID:22820932|REF_RGD_ID:7207063 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138235 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22983684|REF_RGD_ID:7207061 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:10816 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine nitration, decreased tyrosine phosphorylation:skeletal muscle PMID:21206533|REF_RGD_ID:6483008 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:10842668|REF_RGD_ID:6482864 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:10816 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23748240 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance, susceptibility to PMID:10084586|PMID:10430617|PMID:10591678|PMID:10843189|PMID:12843189|PMID:1311924|PMID:14671192|PMID:14707024|PMID:15240653|PMID:7623569|PMID:8104271|PMID:8647950 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10591678 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733473 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IRS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11775217|PMID:12679424|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.P512A, p.G971R (human) PMID:15561966|REF_RGD_ID:6482863 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733473 D RGD:7240710 20240918 OMIM 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2922 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation, increased serine phosphorylation:skeletal muscle PMID:22982470|REF_RGD_ID:7207062 12078342 IRS1 insulin receptor substrate 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 12078354 DISP1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:0110876 holoprosencephaly 7 ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 7 PMID:25741868 12078354 DISP1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia PMID:25741868|PMID:36135330 12078354 DISP1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28640243 12078354 DISP1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:9008280 Holoprosencephaly 10 ISO RGD:1317002 D RGD:7240710 20250423 OMIM 12078354 DISP1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:9008280 Holoprosencephaly 10 ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20250610 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY 10 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38529886 12078354 DISP1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317002 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12161502|REF_RGD_ID:1581033 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9168786|REF_RGD_ID:1581034 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21907177 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14705148|REF_RGD_ID:1302269 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:20541575|REF_RGD_ID:5490126 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037076 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374729 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12717003|REF_RGD_ID:7387270 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11877315|REF_RGD_ID:7387271 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia severity ISO RGD:10556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19674841|REF_RGD_ID:7387269 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:10556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19674841|REF_RGD_ID:7387269 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:10556 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:24866378|REF_RGD_ID:40924630 12078373 F2R coagulation factor II thrombin receptor gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:735960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134|PMID:21907177|PMID:22841818 12078388 PPL periplakin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 12078461 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0050871 fibroma ISO RGD:1311158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18456653|REF_RGD_ID:9586716 12078461 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1322467 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12078461 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0080898 cerebellofaciodental syndrome ISO RGD:1322467 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12078461 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0080898 cerebellofaciodental syndrome ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar-facial-dental syndrome PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:27748960|PMID:28492532 12078461 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 12078461 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 12078461 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33645901 12078461 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1322468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18420946|REF_RGD_ID:9686423 12078461 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322467 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32198086 12078461 BRF1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 12078492 ACBD4 acyl-CoA binding domain containing 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318153 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 12078492 ACBD4 acyl-CoA binding domain containing 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318153 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12078514 RAB11FIP4 RAB11 family interacting protein 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12078514 RAB11FIP4 RAB11 family interacting protein 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348691 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12078562 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1602852 D RGD:7240710 20190313 OMIM 12078562 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: WDR73-related condition PMID:11391656|PMID:12030328|PMID:16217710|PMID:20531441|PMID:25466283|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:25954003|PMID:26070982|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30315938|PMID:31130284|PMID:33742171|PMID:36413997|PMID:36964991|PMID:39825153 12078562 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome PMID:25741868 12078562 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:16217710|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:29127259|PMID:39825153 12078562 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:32581362 12078562 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 12078562 WDR73 WD repeat domain 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25466283|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:25954003|PMID:26123727|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:36413997|PMID:9536098 12078594 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:0060755 familial temporal lobe epilepsy 2 ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 2 12078594 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:0081421 familial focal epilepsy with variable foci 1 ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 1 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:28492532 12078594 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:0081423 familial focal epilepsy with variable foci 3 ISO RGD:1606330 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12078594 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:0081423 familial focal epilepsy with variable foci 3 ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 3 | ClinVar Annotator: match by term: NPRL3-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:26786403|PMID:27173016|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:30093711|PMID:31440721|PMID:31594065|PMID:31639411|PMID:32086284|PMID:33749980|PMID:35136953|PMID:36324633|PMID:36937533|PMID:37422919|PMID:9536098 12078594 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:28492532 12078594 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:31639411|PMID:32086284 12078594 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532 12078594 NPRL3 NPR3 like, GATOR1 complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606330 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:28492532|PMID:9536098 12078621 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12078621 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 12078621 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737426 D RGD:7240710 20230505 OMIM 12078621 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737426 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 12078621 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 12078621 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 12078621 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17922014 12078621 HMMR hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:737426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 12078647 LOC100049001 tryptase gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1605426 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 12078647 LOC100049001 tryptase gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1605426 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749843 12078647 LOC100049001 tryptase gene DOID:9003171 Primary Dysautonomias ISO RGD:1605426 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749843 12078647 LOC100049001 tryptase gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:1605426 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749843 12078647 LOC100049001 tryptase gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:1605426 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749843 12078647 LOC100049001 tryptase gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:1605426 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749843 12078657 LCN10 lipocalin 10 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 12078667 OR2W3 olfactory receptor family 2 subfamily W member 3 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1343372 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12078703 PATL2 PAT1 homolog 2 gene DOID:1100 ovarian disease ISO RGD:1317343 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12078703 PATL2 PAT1 homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12078703 PATL2 PAT1 homolog 2 gene DOID:9000602 Oocyte Maturation Defect 4 ISO RGD:2303478 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12078703 PATL2 PAT1 homolog 2 gene DOID:9000602 Oocyte Maturation Defect 4 ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 4 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28965844|PMID:28965849|PMID:29661911|PMID:32552793|PMID:35091966 12078703 PATL2 PAT1 homolog 2 gene DOID:9008845 Oocyte Maturation Defect 2 ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28965844|PMID:29661911|PMID:32552793 12078720 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:28760781|REF_RGD_ID:153002560 12078720 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:26942465|REF_RGD_ID:152999419 12078720 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:26942465|REF_RGD_ID:152999419 12078720 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 12078720 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:cervical region (human) PMID:33603486|REF_RGD_ID:152999025 12078720 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:25797263|REF_RGD_ID:11087457 12078720 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25797263|PMID:33675609|REF_RGD_ID:11087457|REF_RGD_ID:152999436 12078720 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30086881|REF_RGD_ID:152999437 12078720 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:33717244|REF_RGD_ID:152999433 12078720 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 12078720 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25105010 12078720 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:33717244|REF_RGD_ID:152999433 12078720 MIR432 microRNA mir-432 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 12078834 MYORG myogenesis regulating glycosidase gene DOID:0060230 basal ganglia calcification ISO RGD:1320365 D RGD:9068941 20241226 MouseDO OMIM:114100 | OMIM:213600 | OMIM:615007 | OMIM:615483 12078834 MYORG myogenesis regulating glycosidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30649222|PMID:31009047|PMID:31951047|PMID:32211515 12078834 MYORG myogenesis regulating glycosidase gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:25741868 12078834 MYORG myogenesis regulating glycosidase gene DOID:9007487 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 7 ISO RGD:1320364 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12078834 MYORG myogenesis regulating glycosidase gene DOID:9007487 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 7 ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: MYORG-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29910000|PMID:30460687|PMID:30589467|PMID:30649222|PMID:30656188|PMID:31009047|PMID:31440850|PMID:31951047|PMID:32211515 12078834 MYORG myogenesis regulating glycosidase gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:25741868 12078870 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1323029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26878725 12078870 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:0080387 nephrotic syndrome type 12 ISO RGD:1323029 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12078870 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:0080387 nephrotic syndrome type 12 ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NUP93-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 12 PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864 12078870 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:31315584|PMID:33532864 12078870 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:32581362 12078870 NUP93 nucleoporin 93 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323029 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 12078940 IL20RA interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1618138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple PMID:18246602|REF_RGD_ID:5037232 12078940 IL20RA interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1316471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:deletions:multiple: (human) PMID:28464518|REF_RGD_ID:155663379 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:nonsense mutation:exon:c.1039 C>T, p.R347X (human) PMID:29700987|REF_RGD_ID:155663377 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28386937|PMID:28492532|PMID:31250519|PMID:34906501 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20251204 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221111 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) PMID:36229919|REF_RGD_ID:155663359 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer susceptibility ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:SNP:CDS:rs237028 (human) PMID:31485280|REF_RGD_ID:155663376 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1319912 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:34331613|REF_RGD_ID:155663371 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:1319912 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:32506869|REF_RGD_ID:155663374 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:34551195|REF_RGD_ID:155663369 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868|PMID:28386937|PMID:28492532|PMID:29700987|PMID:31250519 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1319912 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:22972987|REF_RGD_ID:155663421 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:9007753 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 2 ISO RGD:1319911 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:9007753 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 2 ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 2 | ClinVar Annotator: match by term: TAB2-related disorder PMID:20493459|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27452334|PMID:28386937|PMID:28492532|PMID:29700987|PMID:31250519|PMID:31959127|PMID:32860008|PMID:34741306|PMID:34906501|PMID:34995729|PMID:36229919 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:9008565 Congenital Heart Defects, Multiple Types ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:mutation, translocation:cds:c.622C>T p.Pro208Ser|c.688C>A p.Gln230Lys, t(2;6)(q21;q25) PMID:20493459|REF_RGD_ID:155663487 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483 12078953 TAB2 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1319911 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25326635|PMID:25741868 12078974 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 12078974 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 12078974 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:25558065|PMID:25741868 12078974 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:9002634 DENTICI-NOVELLI NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1602838 D RGD:7240710 20220615 OMIM 12078974 ZNF526 zinc finger protein 526 gene DOID:9002634 DENTICI-NOVELLI NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1602838 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentici-Novelli neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ZNF526-related condition PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33397746 12079017 DDX11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:0060535 Warsaw breakage syndrome ISO RGD:1315426 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12079017 DDX11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:0060535 Warsaw breakage syndrome ISO RGD:1315426 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warsaw breakage syndrome PMID:20137776|PMID:20696886|PMID:23033317|PMID:25741868|PMID:26089203|PMID:28492532|PMID:30216658|PMID:31169992|PMID:31287223|PMID:32855419|PMID:34906519 12079017 DDX11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 12079017 DDX11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315426 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28960803|PMID:32855419 12079017 DDX11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1315426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25561740 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP::-243A>G (rs2236418) PMID:17034009|REF_RGD_ID:401900120 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:2653 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with alcohol dependence:protein:increased expression:cerebral cortex PMID:15976529|REF_RGD_ID:1643202 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder sexual_dimorphism ISO RGD:2653 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:27353514|REF_RGD_ID:401900600 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18588707|REF_RGD_ID:2313295 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20260108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8954991|PMID:8985701 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:1742 drug psychosis susceptibility ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with amphetamine abuse; DNA:SNP: :rs2236418(human) PMID:27967329|REF_RGD_ID:401900122 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2653 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:14620876|REF_RGD_ID:401900594 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia disease_progression ISO RGD:2653 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:20659561|REF_RGD_ID:401900597 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:2653 D RGD:9068941 20240504 RGD PMID:34189720|REF_RGD_ID:405650687 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956|PMID:18923069 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:posterior subiculum, parahippocampal gyrus PMID:21250934|REF_RGD_ID:6480427 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:670 amphetamine abuse susceptibility ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP: :rs2236418(human) PMID:27967329|REF_RGD_ID:401900122 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21412422 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9007090 Experimental Seizures susceptibility ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20241114 RGD PMID:8954991|REF_RGD_ID:1302511 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19188044|REF_RGD_ID:2313292 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19085183|REF_RGD_ID:2313294 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18005036|REF_RGD_ID:2313296 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19741189|REF_RGD_ID:2313289 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:22253714|REF_RGD_ID:401900163 12079052 GAD2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP: ::rs8190646(human) PMID:19500151|REF_RGD_ID:5509583 12079085 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317072 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12079085 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to defect in CD3-gamma PMID:16199547|PMID:1635567|PMID:1709425|PMID:17277165|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24910257|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29653965|PMID:31921117|PMID:9536098 12079085 CD3G CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24910257|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31921117 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1344610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:19878917|REF_RGD_ID:7175555 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:0111708 focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma PMID:17576681|PMID:21285946|PMID:24452206|PMID:25285920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28587736|PMID:32795529|PMID:9536098 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:0111711 focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma 2 ISO RGD:1344610 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:0111711 focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma 2 ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRPV3-related condition PMID:25741868|PMID:28492532 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:0112013 autosomal dominant mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1344610 D RGD:7240710 20200826 OMIM 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:0112013 autosomal dominant mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 1 PMID:22405088|PMID:24452206|PMID:25741868|PMID:27273692|PMID:28492532|PMID:28587736|PMID:32795529 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:1344610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.36670T>C rs7217270 (human) PMID:22162417|REF_RGD_ID:7175557 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1557695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22284622|REF_RGD_ID:7175554 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1564531 D RGD:9068941 20211029 RGD DNA:missense mutation:cds:G1717T (rat) PMID:16858425|REF_RGD_ID:150520053 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1557695 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:g.109277T>C, g.110078T>C (rs10162727, rs1035706) (human) PMID:21970977|REF_RGD_ID:7175558 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344610 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:8881 rosacea ISO RGD:1344610 D RGD:9068941 20200609 RGD Erythematotelangiectatic Rosacea, Phymatous Rosacea; protein:increased expression:dermis (human) PMID:22189789|REF_RGD_ID:7175556 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1344610 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32535744 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.558A>C rs11078458 (human) PMID:20042636|REF_RGD_ID:7183081 12079098 TRPV3 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1564531 D RGD:9068941 20211029 RGD DNA:missense mutation:cds:G1717T (rat) PMID:16858425|REF_RGD_ID:150520053 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:19360458|REF_RGD_ID:11040460 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:c.859C>T, p.Gln287X(human) PMID:24325358|REF_RGD_ID:11040508 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0111049 platelet-type bleeding disorder 17 ISO RGD:1323334 D RGD:7240710 20190320 OMIM 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0111049 platelet-type bleeding disorder 17 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GFI1B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 17 PMID:1065298|PMID:20861919|PMID:23927492|PMID:24325358|PMID:25258084|PMID:25741868|PMID:27651169|PMID:28041820|PMID:28492532|PMID:28550182|PMID:28880435|PMID:29143464|PMID:30349881|PMID:30573501|PMID:31064749|PMID:31207059|PMID:31992710|PMID:32633597|PMID:32935436|PMID:34355501|PMID:34662886|PMID:36833422|PMID:37647632|PMID:5681484 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow cell: PMID:17156408|REF_RGD_ID:11040507 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:31064749 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Storage pool disease of platelets PMID:25741868 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow cell: PMID:17156408|REF_RGD_ID:11040507 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow cell: PMID:17156408|REF_RGD_ID:11040507 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:19360458|REF_RGD_ID:11040460 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow cell: PMID:17156408|REF_RGD_ID:11040507 12079122 GFI1B growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:19360458|REF_RGD_ID:11040460 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:11160144|PMID:31402495 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma severity ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:missense mutation:multiple, exon 5 (human) PMID:31609782|REF_RGD_ID:151665203 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:25708834|REF_RGD_ID:151665133 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) PMID:10329919|REF_RGD_ID:11531139 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD human cells in mouse model PMID:17374736|REF_RGD_ID:151665154 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050750 splenic marginal zone lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) PMID:10329919|REF_RGD_ID:11531139 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:0050873 follicular lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD human cells in mouse model PMID:17374736|REF_RGD_ID:151665154 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD human cells in mouse model PMID:19633198|REF_RGD_ID:151665149 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:0081138 agammaglobulinemia 6 ISO RGD:730908 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:0081138 agammaglobulinemia 6 ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, DUE TO CD79B DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 6, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:17675462|PMID:17709424|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD protein:decreased expression:blood cells (human) PMID:10753858|REF_RGD_ID:151665152 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD protein:decreased expression:peripheral blood cells (human) PMID:10516749|REF_RGD_ID:151665125 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA, protein:splice variants, alternative forms:exon 3 (human) PMID:10090943|REF_RGD_ID:151665190 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) PMID:10329919|REF_RGD_ID:11531139 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:3234 central nervous system lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:28619981|REF_RGD_ID:151665208 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD human cells in mouse model PMID:17374736|REF_RGD_ID:151665154 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:B lymphocyte, cell surface (human) PMID:9269755|REF_RGD_ID:11250403 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:polymorphism:multiple (human) PMID:10552962|REF_RGD_ID:151665202 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA, protein:splice variants, alternative forms:exon 3 (human) PMID:10090943|REF_RGD_ID:151665190 12079253 CD79B CD79b molecule gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:21487112|REF_RGD_ID:11250414 12079269 CMPK1 cytidine/uridine monophosphate kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1604360 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:IVS1+1057C>A rs4492666, IVS1-928C>A rs11211524 (human) PMID:21642870|REF_RGD_ID:5133252 12079305 CPM carboxypeptidase M gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1321490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24986923 12079305 CPM carboxypeptidase M gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321490 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 12079305 CPM carboxypeptidase M gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 12079320 REC114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:9002039 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 10 ISO RGD:2307386 D RGD:7240710 20210303 OMIM 12079320 REC114 REC114 meiotic recombination protein gene DOID:9002039 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 10 ISO RGD:2307386 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 10 | ClinVar Annotator: match by term: REC114-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31704776 12079335 TAF13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0070296 autosomal recessive primary microcephaly ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:25741868 12079335 TAF13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0081222 autosomal recessive intellectual developmental disorder 60 ISO RGD:1313406 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12079335 TAF13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0081222 autosomal recessive intellectual developmental disorder 60 ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 60 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 60 | ClinVar Annotator: match by term: TAF13-related condition PMID:25741868|PMID:28257693 12079335 TAF13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 12079335 TAF13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12079416 MIR421 microRNA mir-421 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1603134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 12079416 MIR421 microRNA mir-421 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 12079419 MIR153 microRNA mir-153 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1608320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363424 12079419 MIR153 microRNA mir-153 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2325563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25089700|REF_RGD_ID:11576302 12079441 GNA12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 12079441 GNA12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12079455 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 12079455 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 12079455 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16134180|PMID:16367923 12079455 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 12079455 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488 12079455 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3543 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:12376462|REF_RGD_ID:2292404 12079455 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 12079455 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 12079455 RBP1 retinol binding protein 1 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:23699600|REF_RGD_ID:11073605 12079506 INO80 INO80 complex ATPase subunit gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25558065|PMID:25741868 12079506 INO80 INO80 complex ATPase subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder PMID:25558065|PMID:25741868 12079506 INO80 INO80 complex ATPase subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly PMID:25558065|PMID:25741868 12079506 INO80 INO80 complex ATPase subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25558065|PMID:25741868 12079546 BRD3 bromodomain containing 3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1318974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24231268 12079546 BRD3 bromodomain containing 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 12079586 INSL3 insulin like 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:736797 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12079586 INSL3 insulin like 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism | ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:11095425|PMID:11746019|PMID:12601553|PMID:12970298|PMID:25741868 12079586 INSL3 insulin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11095425|PMID:25741868 12079590 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20127710 12079590 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233834 12079590 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233834 12079590 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 12079590 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443689 12079590 RECK reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20127710 12079627 GCG glucagon gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22323126 12079627 GCG glucagon gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23035082|REF_RGD_ID:10402366 12079627 GCG glucagon gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 12079627 GCG glucagon gene DOID:114 heart disease ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3277781 12079627 GCG glucagon gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:69995 12079627 GCG glucagon gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19654434|REF_RGD_ID:2313224 12079627 GCG glucagon gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:13610798 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:18414213 12079627 GCG glucagon gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10464538 12079627 GCG glucagon gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3019152 12079627 GCG glucagon gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18669601|PMID:3019152 12079627 GCG glucagon gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7608802 12079627 GCG glucagon gene DOID:76 stomach disease ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17891687 12079627 GCG glucagon gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7629900 12079627 GCG glucagon gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21824258|PMID:28633506 12079627 GCG glucagon gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12107204 12079627 GCG glucagon gene DOID:9001661 Taste Disorders ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21824258 12079627 GCG glucagon gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9798264 12079627 GCG glucagon gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10464538 12079627 GCG glucagon gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7629900 12079627 GCG glucagon gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22323126 12079627 GCG glucagon gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9798264 12079627 GCG glucagon gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22323126 12079627 GCG glucagon gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18996945|REF_RGD_ID:10402370 12079627 GCG glucagon gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3277781|PMID:8517581 12079627 GCG glucagon gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10464538 12079627 GCG glucagon gene DOID:9006638 Sinus Tachycardia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7359351 12079627 GCG glucagon gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:10626 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595 12079627 GCG glucagon gene DOID:9006743 Spasm ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7192515 12079627 GCG glucagon gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3277781|PMID:3736332|PMID:6542785|PMID:7787496|PMID:9674488 12079627 GCG glucagon gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24125539|REF_RGD_ID:10402369 12079627 GCG glucagon gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23466488 12079627 GCG glucagon gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20065960 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220526 RGD PMID:21176871|REF_RGD_ID:152600900 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220526 RGD DNA:SNP: :rs989902(human) PMID:24338422|REF_RGD_ID:152599188 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220527 RGD PMID:29899829|REF_RGD_ID:152975627 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1563360 D RGD:9068941 20220527 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex: PMID:18096138|REF_RGD_ID:4142863 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349944 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220526 RGD protein:increased expression:stomach PMID:10660140|REF_RGD_ID:152599189 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220527 RGD PMID:32536826|REF_RGD_ID:152975628 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung PMID:22245727|REF_RGD_ID:152176663 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD PMID:23906871|REF_RGD_ID:152176664 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human) PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung PMID:22245727|REF_RGD_ID:152176663 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220527 RGD PMID:33536603|REF_RGD_ID:152975626 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human) PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung PMID:22245727|REF_RGD_ID:152176663 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:SNPs:cds:c.4566 A>G(I1522M)(rs2230600), c.6241 T>G (Y2081D)(rs989902)(human) PMID:19892796|REF_RGD_ID:152176661 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human) PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220526 RGD PMID:26801674|REF_RGD_ID:152176666 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220526 RGD DNA:SNP: :p.Y2081D(human) PMID:16489062|REF_RGD_ID:152599190 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; protein:decreased expression:lymph node PMID:23906871|REF_RGD_ID:152176664 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1349944 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human) PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665 12079637 PTPN13 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1349944 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:increased expression:lung,natural killer cell (mouse) PMID:21887255|REF_RGD_ID:40818252 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10374863|REF_RGD_ID:11060275 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18159174|REF_RGD_ID:2317165 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050685 small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20592377|REF_RGD_ID:4143263 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;protein:increased expression:tracheal aspirate fluid: PMID:25011638|REF_RGD_ID:12791291 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: cervicovaginal fluid : PMID:25687566|REF_RGD_ID:12792243 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15547537|REF_RGD_ID:5128667 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20241107 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28864214 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20668869|REF_RGD_ID:4143251 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24625449|REF_RGD_ID:9589120 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18319729 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14512079|REF_RGD_ID:1580486 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0051064 left ventricular failure ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16286589 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22410118|PMID:24548422 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394133 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20251126 OMIM 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6952003, rs7801617, rs10156056 (human) PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma no_association ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease sexual_dimorphism ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250403 RGD protein:increased expression:liver PMID:12878926|REF_RGD_ID:598108047 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250424 RGD PMID:27576501|PMID:31116255|REF_RGD_ID:407424600|REF_RGD_ID:598148158 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29229353|REF_RGD_ID:127284843 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:rs10499563, rs1800795 (human) PMID:27730688|REF_RGD_ID:14975293 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,plasma PMID:18510618|REF_RGD_ID:7829808 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23969418|REF_RGD_ID:12792206 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) PMID:28852433|REF_RGD_ID:14975143 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ameliorates ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250410 RGD PMID:31861497|REF_RGD_ID:598130071 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome;protein:increased expression:lung PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32026671|PMID:32161940|PMID:32171193|PMID:32534021 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:32407836|REF_RGD_ID:30309206 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with cardiovascular system disease;protein:increased expression:blood (human) PMID:32456948|REF_RGD_ID:30309957 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:32181911|REF_RGD_ID:30310230 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200723 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32125452|PMID:32164089|PMID:32227274|PMID:32297828|PMID:32365221|PMID:32427582|PMID:32434211|REF_RGD_ID:27095965|REF_RGD_ID:27226695|REF_RGD_ID:30309200|REF_RGD_ID:30310229|REF_RGD_ID:30310238|REF_RGD_ID:32716368|REF_RGD_ID:36049814 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum: PMID:30634407|REF_RGD_ID:30309958 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080743 transverse myelitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, cerebral spinal fluid: PMID:20128675|REF_RGD_ID:7829722 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:19050604|REF_RGD_ID:11062108 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11780340|REF_RGD_ID:11062058 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:0111157 Castleman disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15182131 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10140 dry eye syndrome susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with arthritis,rehumatoid arthritis;DNA:polymorphims:promoter:-174G>C(human) PMID:18419107|REF_RGD_ID:7829751 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8428540 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30610790|REF_RGD_ID:14975253 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2069837 (human) PMID:27049718|REF_RGD_ID:14975290 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1800796, rs10499563 (human) PMID:28442395|REF_RGD_ID:14975291 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model;associated with mental depression; protein:increased expression:blood serum, stomach (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6949149 (human) PMID:28442395|REF_RGD_ID:14975291 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:31203154|REF_RGD_ID:213230155 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) PMID:18692934|REF_RGD_ID:2307292 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27088818|REF_RGD_ID:11062148 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22188107|REF_RGD_ID:6907405 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:middle ear,inner ear: PMID:21271590|REF_RGD_ID:8547980 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:middle ear: PMID:11165648|REF_RGD_ID:7829801 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8766282 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10085040|REF_RGD_ID:11553900 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10754 otitis media susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:17908769|REF_RGD_ID:7365054 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19043252|REF_RGD_ID:2307283 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292124|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540|PMID:32165127 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20230720 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:26502942|REF_RGD_ID:329955577 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with end stage renal disease; DNA:polymorphisms:promoter: -174G>C (human) PMID:12846758|REF_RGD_ID:1580485 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor: PMID:22490043|REF_RGD_ID:7829793 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9189931 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16648144|REF_RGD_ID:1580488 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis Media;protein:increased expression:ear: PMID:21311206|REF_RGD_ID:7364848 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ear: PMID:8652157|REF_RGD_ID:7829727 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:9489833|REF_RGD_ID:7829742 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16613997|REF_RGD_ID:11049462 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:16932226|REF_RGD_ID:11062099 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemorrhagic Fever, Crimean PMID:16518755|REF_RGD_ID:10450536 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16810104|REF_RGD_ID:11060278 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:20519054|REF_RGD_ID:5128675 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15995586 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:11563 retinal vasculitis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19834028|REF_RGD_ID:11039401 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19408175|REF_RGD_ID:2307186 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19442860|REF_RGD_ID:2307180 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic;protein:increased expression:heart, kidney (rat) PMID:18808386|REF_RGD_ID:11062011 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:11758 iron deficiency anemia treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250327 RGD PMID:31524964|REF_RGD_ID:598092517 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20260108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12836160 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12157 aseptic meningitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10888991 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20240801 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:21275501|REF_RGD_ID:407420272 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23905873|REF_RGD_ID:11041617 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250417 RGD PMID:35733194|REF_RGD_ID:598130075 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-572C>G(human) PMID:21235536|REF_RGD_ID:7829719 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12361 Graves' disease disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:12818091|REF_RGD_ID:7829750 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21350317 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10638776 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26851119|REF_RGD_ID:11529801 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis media;protein:increased expression:serum: PMID:19352211|REF_RGD_ID:8142352 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:20622030|REF_RGD_ID:4143259 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12835 quadriplegia susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with males:DNA:SNPs, haplotype: : rs1800796, rs2069837(human) PMID:23415255|REF_RGD_ID:12792240 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8964908 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12849 autistic disorder treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26418275|REF_RGD_ID:12792236 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11860469|REF_RGD_ID:10402809 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12836160 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:11426023|REF_RGD_ID:7829718 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphims:promoter:-174G>C(human) PMID:11426023|REF_RGD_ID:7829718 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome;mRNA,protein:increased expression:conjunctiva: PMID:10487957|REF_RGD_ID:7829756 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1544781|REF_RGD_ID:7829806 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:serum: PMID:15209464|REF_RGD_ID:7387294 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor: PMID:10420202|REF_RGD_ID:7829723 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye PMID:1544781|REF_RGD_ID:7829806 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:13197 nodular goiter ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:monocyte: PMID:8164212|REF_RGD_ID:7829752 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:13593 eclampsia treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27106269|REF_RGD_ID:11062145 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19131463|REF_RGD_ID:2307274 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20250123 RGD PMID:21236309|REF_RGD_ID:597538491 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250417 RGD PMID:28320086|REF_RGD_ID:598130086 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2124237|REF_RGD_ID:11060276 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318773 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP, haplotype:promoter:-174G>C (human) PMID:30734130|REF_RGD_ID:14975122 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) PMID:28662328|REF_RGD_ID:14975139 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:16403491|REF_RGD_ID:5128672 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20438838|REF_RGD_ID:4143275 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357438 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20250123 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:26208141|REF_RGD_ID:11342768 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250417 RGD PMID:28320086|PMID:29685140|PMID:30926569|PMID:31524964|PMID:31840601|REF_RGD_ID:598092517|REF_RGD_ID:598092587|REF_RGD_ID:598092600|REF_RGD_ID:598130077|REF_RGD_ID:598130086 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1580 diffuse scleroderma treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20338043|REF_RGD_ID:12792275 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1588 thrombocytopenia severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria, Vivax PMID:25128199|REF_RGD_ID:11041893 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression:serum, hippocampus (mouse) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458677 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Chronic Hepatitis C; DNA:insertion/deletion:promoter: PMID:23571152|REF_RGD_ID:38676480 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with gastric adenocarcinoma; protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:23589140|REF_RGD_ID:10402829 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:27106565|REF_RGD_ID:11062144 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) PMID:28083615|REF_RGD_ID:14975286 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::rs2069832(human) PMID:17594514|REF_RGD_ID:7829720 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1687 neovascular glaucoma disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retinal Vein Occlusion;protein:increased expression:aqueous humor: PMID:10509659|REF_RGD_ID:7829814 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26372664 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30610790|REF_RGD_ID:14975253 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30304975|REF_RGD_ID:14975257 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain,plasma PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21492407|REF_RGD_ID:10402827 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:24467772|REF_RGD_ID:9495931 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1474348, rs1800796, rs1800797 (human) PMID:28340949|REF_RGD_ID:14975144 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1883 hepatitis C no_association ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:28340949|REF_RGD_ID:14975144 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:20221887|REF_RGD_ID:2317160 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330073 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:1993 rectum cancer treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28272402|REF_RGD_ID:14975288 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19375766|REF_RGD_ID:2307250 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-174C>G (human) PMID:27268603|REF_RGD_ID:14975295 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914|PMID:17394460 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colonic Neoplasms;protein:increased expression:serum (mouse) PMID:19265263|REF_RGD_ID:11060277 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:24357729|REF_RGD_ID:11041614 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24155968|REF_RGD_ID:12792202 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-572 G>C(human) PMID:23202972|REF_RGD_ID:12791288 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:26285213|REF_RGD_ID:11079567 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22108589 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD insulitis associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (mouse) PMID:18772604|REF_RGD_ID:2307287 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (rat) PMID:10988147|REF_RGD_ID:11062092 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20393404|REF_RGD_ID:4143277 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20840469|PMID:21115736|REF_RGD_ID:4143265|REF_RGD_ID:5128630 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29902480 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;protein:increased expression:sputum PMID:20816188|REF_RGD_ID:4143266 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:lung PMID:20658762|REF_RGD_ID:4143271 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) PMID:15718915|REF_RGD_ID:11049178 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9403216 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:15888207|REF_RGD_ID:34201108 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15271897|REF_RGD_ID:32716401 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum, Bronchoalveolar Lavage fluid (rat) PMID:16409721|REF_RGD_ID:32726073 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:15472864|REF_RGD_ID:34888224 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15657466|REF_RGD_ID:30309219 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:15865221|REF_RGD_ID:33769580 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20624776|REF_RGD_ID:4143257 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20518740|REF_RGD_ID:5686880 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21570986 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Lung Injury;protein:increased expression:plasma PMID:18074478|REF_RGD_ID:5128661 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28864214|PMID:29329563|PMID:31349846 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20819268|REF_RGD_ID:4143243 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3087 gingivitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19186972|REF_RGD_ID:2307265 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:30327453|REF_RGD_ID:14975119 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3229 gastric dilatation ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30249047|REF_RGD_ID:14975138 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18091701 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:331 central nervous system disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Snydorme;protein:increased activity:cerebral spinal fluid: PMID:9000037|REF_RGD_ID:7829731 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) PMID:19017034|REF_RGD_ID:2307284 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3388 periodontal disease severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17286759|REF_RGD_ID:1601585 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19368923|REF_RGD_ID:2307251 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19397692|REF_RGD_ID:2307191 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626|PMID:21940958|PMID:25257527 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29498696|REF_RGD_ID:13792833 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:29111308|REF_RGD_ID:155260331 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20846163|REF_RGD_ID:4143241 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17266442|PMID:25216247 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:3825 Shwartzman phenomenon treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1381315|REF_RGD_ID:11060272 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19077085 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:418 systemic scleroderma treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406616|REF_RGD_ID:12792238 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:18608123|REF_RGD_ID:2307291 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD fasting glucose associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) PMID:18752089|REF_RGD_ID:2307290 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:4251 conjunctival disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD conjunctivochalasis;protein:increased expression:tear: PMID:19158563|REF_RGD_ID:7829815 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retinal vein occlusion;protein:increased expression:vitreous: PMID:22066978|REF_RGD_ID:7829760 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20221014 RGD associated with central retinal vein occlusion;protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) PMID:35799735|REF_RGD_ID:155582223 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7834629 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:4677 keratitis susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:promoter:-174 G>C,−572 C/G(human) PMID:22503230|REF_RGD_ID:7829772 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20250724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17621267 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20250724 RGD PMID:15011822|REF_RGD_ID:2317167 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20250724 RGD protein:increased expression:serum PMID:28925763|REF_RGD_ID:14975292 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20250605 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12830005|PMID:38685136 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:1768380|REF_RGD_ID:10449449 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retinal vein occlusion;protein:increased expression:aqueous humor,vitreous fluid: PMID:21978265|REF_RGD_ID:7829821 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:1800167|REF_RGD_ID:7829748 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8067274 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, ascites (human) PMID:9322101|REF_RGD_ID:11062135 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29304389|REF_RGD_ID:13792837 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:20595152|REF_RGD_ID:4140400 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18270703 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:extracellular space (human) PMID:19377212|REF_RGD_ID:2307194 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28984080 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883752|PMID:16310260 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20241116 RGD PMID:31734577|REF_RGD_ID:408418726 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135663|PMID:16360360 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28939262|REF_RGD_ID:14975271 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:extracellular space (rat) PMID:18999900|REF_RGD_ID:2307285 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart PMID:18280594|REF_RGD_ID:5128682 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20693255|REF_RGD_ID:4143246 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ameliorates ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20240912 RGD PMID:38602915|REF_RGD_ID:407450417 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20713898|REF_RGD_ID:4142530 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250327 RGD mRNA:increased expression:ventral tegmental area PMID:31282647|REF_RGD_ID:598092520 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20251231 OMIM 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17615358|PMID:20818158|PMID:26297436|PMID:27022031 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2069852 (human) PMID:27368337|REF_RGD_ID:14975289 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20241205 RGD PMID:29486150|REF_RGD_ID:127285672 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:26339141|REF_RGD_ID:12792209 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274|PMID:22450443 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis severity ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (mouse) PMID:19301205|REF_RGD_ID:2307256 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:801 hemarthrosis treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemophilia A PMID:23413986|REF_RGD_ID:11060150 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25396421 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:824 periodontitis susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD chronic periodontitis PMID:17209781|REF_RGD_ID:1601588 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27795360|REF_RGD_ID:14975132 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26601826|REF_RGD_ID:14975296 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis,Rheumatoid;mRNA:increased expression:keratocyte: PMID:12714388|REF_RGD_ID:7829721 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8483 retinal artery occlusion ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19421412|REF_RGD_ID:7829809 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8483 retinal artery occlusion susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism>promoter:-174G>C(human) PMID:15604420|REF_RGD_ID:7829798 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury associated with Endotoxemia;protein:increased expression:lung PMID:20639460|REF_RGD_ID:4143256 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury associated with Sepsis PMID:20845074|REF_RGD_ID:4143242 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury;protein:increased expression:lung PMID:20683250|REF_RGD_ID:4143249 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15547537|REF_RGD_ID:5128667 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury associated with Pancreatitis PMID:20709317|REF_RGD_ID:5134961 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:lung PMID:20818231|REF_RGD_ID:4143244 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21466366|REF_RGD_ID:11049168 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8574 lichen disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18393961 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20251126 OMIM 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:20501441|REF_RGD_ID:2324672 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8680 alcoholic gastritis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250424 RGD PMID:24972622|REF_RGD_ID:10401897 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20251126 OMIM 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8869 neuromyelitis optica severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, cerebral spinal fluid: PMID:20128675|REF_RGD_ID:7829722 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844318 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8927 learning disability disease_progression ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9037082|REF_RGD_ID:7829733 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25002079 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:18988929|REF_RGD_ID:2307272 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Typpe 1;protein:increased expression:serum: PMID:17725274|REF_RGD_ID:7829749 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) PMID:19140096|REF_RGD_ID:2307267 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type1;DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:19542902|REF_RGD_ID:7829816 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27085942|PMID:29691718|REF_RGD_ID:11062150|REF_RGD_ID:14975124 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7537110 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16630696|REF_RGD_ID:8662978 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27096537|REF_RGD_ID:11062146 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16133010|REF_RGD_ID:11062139 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:25443778|REF_RGD_ID:9831197 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11581077|PMID:8943431|REF_RGD_ID:11060264|REF_RGD_ID:11062107 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ameliorates ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:28062499|REF_RGD_ID:329955458 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD diabetic macular edema associated with Diabetes Mellitus; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19118698|REF_RGD_ID:2306981 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593346 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25396421 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19762220 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis severity ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20231026 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:25998987|REF_RGD_ID:401850594 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000471 Vibrio Vulnificus Infection treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250123 RGD associated with Alcoholic Liver Diseases PMID:19781370|REF_RGD_ID:597538490 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000540 HIV Wasting Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937440|PMID:26101800 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210611 RGD associated with stomach cancer, human cells in mouse model PMID:28186964|REF_RGD_ID:127229952 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11852909|PMID:15384034|PMID:7537110 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:22042912|REF_RGD_ID:7241096 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19800810|PMID:21549006|PMID:23159883 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (rat) PMID:10027774|REF_RGD_ID:11049549 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001103 Heat Stress Disorders ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:23993269|REF_RGD_ID:11060279 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250327 RGD associated with binge drinking; mRNA:increased expression:hippocampus PMID:29458194|REF_RGD_ID:598092572 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD in males;protein:increased expression, increased activity:plasma (rat) PMID:19462680|REF_RGD_ID:11060270 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250327 RGD mRNA:increased expression:visceral adipose PMID:29089335|REF_RGD_ID:21410183 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21492407|REF_RGD_ID:10402827 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20731583|REF_RGD_ID:4143268 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17167242 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, serum PMID:30327453|REF_RGD_ID:14975119 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20201023 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:24383550|PMID:30346985|REF_RGD_ID:10450610|REF_RGD_ID:151665755 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001585 Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;protein:increased expression:serum: PMID:22906886|REF_RGD_ID:12792208 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20240808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34796763 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23305094 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21168948|REF_RGD_ID:5128673 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250424 RGD associated with Alcoholic Intoxication; protein:increased expression:serum PMID:24163503|REF_RGD_ID:598148159 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina: PMID:16530172|REF_RGD_ID:7829807 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002096 Foot Injuries ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:18988309|REF_RGD_ID:8662979 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20643849|REF_RGD_ID:4143255 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:34144219|PMID:34400126|REF_RGD_ID:329812011|REF_RGD_ID:329902072 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:32155285|REF_RGD_ID:155260323 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24752458|REF_RGD_ID:11062134 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250424 RGD associated with alcoholic hepatitis PMID:22019745|REF_RGD_ID:598147059 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250424 RGD associated with steatotic liver disease PMID:31483550|REF_RGD_ID:598147058 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:18716362|REF_RGD_ID:2307282 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19052104|REF_RGD_ID:2307281 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type1;DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:19542902|REF_RGD_ID:7829816 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401557|PMID:18652822|PMID:7582491 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Foot Injuries; protein:increased expression:serum: PMID:18988309|REF_RGD_ID:8662979 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:23953943|REF_RGD_ID:10402830 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:10870116|REF_RGD_ID:11522755 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15672864|PMID:17196171|PMID:19011039|PMID:19240160|PMID:25970160 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26339812|REF_RGD_ID:11062109 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20131233|PMID:20974942|PMID:22450443 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10381487|REF_RGD_ID:11049553 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23503893|PMID:24028507|PMID:8607900|REF_RGD_ID:10755447|REF_RGD_ID:11049551|REF_RGD_ID:11060267 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002633 Premature Obstetric Labor ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20610570|PMID:22122352 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:31376096|REF_RGD_ID:329337378 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401270 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23322593|REF_RGD_ID:12791289 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oligodendrocytes (rat) PMID:9358769|REF_RGD_ID:2307412 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16429448|REF_RGD_ID:7829818 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17617204|REF_RGD_ID:2317166 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter -174G>C(human) PMID:15331795|REF_RGD_ID:12792203 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :174G>C(human) PMID:22117975|REF_RGD_ID:12792241 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003688 Toxoplasma Chorioretinitis susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:23336844|REF_RGD_ID:7829805 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003737 Ascorbic Acid Deficiency ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:9566989|REF_RGD_ID:1643102 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:11189185|REF_RGD_ID:7394753 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.C572G(human) PMID:22385075|REF_RGD_ID:8547982 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003828 Klebsiella Infections treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8432613|REF_RGD_ID:11062093 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart PMID:15542404|REF_RGD_ID:1581939 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20659747|REF_RGD_ID:4143253 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914|PMID:17032661|PMID:18258783|PMID:19673871|PMID:21940958 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20680426|REF_RGD_ID:4143250 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:rs1800795 (human) PMID:27812403|REF_RGD_ID:14975294 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tympanic membrane: PMID:24012216|REF_RGD_ID:8547981 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27598601|REF_RGD_ID:14975121 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; mRNA, protein:increased expression:liver, extracellular space (rat) PMID:19079684|REF_RGD_ID:2307280 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25317848|REF_RGD_ID:11062009 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26101800|PMID:26284488 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27085796|REF_RGD_ID:11062151 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage, blood, lung (rat) PMID:19995278|REF_RGD_ID:11062103 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:7678052|REF_RGD_ID:11060262 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250417 RGD PMID:26081032|REF_RGD_ID:598130074 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284884 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9032749 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22025890|REF_RGD_ID:7829790 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004932 Eales Disease susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:22025890|REF_RGD_ID:7829790 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004965 opiate withdrawal syndrome treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250417 RGD PMID:37112606|REF_RGD_ID:598130076 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9004983 Fetal Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth; PMID:24832219|REF_RGD_ID:12801490 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:placenta: PMID:21923716|REF_RGD_ID:38501105 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26372664 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422|PMID:16227999|PMID:19762220|PMID:19803787|PMID:20056584|PMID:20578705|PMID:20816778|PMID:21467745|PMID:23159501|PMID:23371441|PMID:26297436 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25319517|REF_RGD_ID:11060261 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24582317|REF_RGD_ID:11049554 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138235 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:18976114|REF_RGD_ID:2306984 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:extracellular space (rat) PMID:19328014|REF_RGD_ID:2307252 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:20555424|REF_RGD_ID:4142788 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250410 RGD PMID:28085064|REF_RGD_ID:598130069 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7608651 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21396682|REF_RGD_ID:5147765 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; Protein:increased expression:extracellular space (rat) PMID:19449282|REF_RGD_ID:2307179 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:22227956|REF_RGD_ID:6893482 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250501 RGD protein:increased expression:plasma, pituitary, adrenal, spleen PMID:10235303|REF_RGD_ID:598148179 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15217654|PMID:15384034 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20230803 RGD associated with pulmonary arterial hypertension PMID:26959484|REF_RGD_ID:329969898 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ameliorates ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20240912 RGD PMID:38602915|REF_RGD_ID:407450417 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:24920753|REF_RGD_ID:329845564 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250322 RGD protein:increased expression:hypothalamic microglia PMID:30737481|REF_RGD_ID:598092506 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250327 RGD mRNA:increased expression:amygdala,hippocampus PMID:29458194|REF_RGD_ID:598092572 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006302 Binge Drinking treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250403 RGD PMID:29260441|REF_RGD_ID:598099561 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20240208 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:33390808|REF_RGD_ID:401965467 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250313 RGD PMID:28684969|PMID:30221701|REF_RGD_ID:597538492|REF_RGD_ID:597931096 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006607 Hemifacial Spasm ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30684712|REF_RGD_ID:14975126 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16644639 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis disease_progression ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006771 Chronic Rhinosinusitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20251106 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa PMID:33115854|REF_RGD_ID:629006538 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:14738241|REF_RGD_ID:5128668 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11349084|REF_RGD_ID:7829813 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16286589 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15044820 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, T-Cell;protein:increased activity:plasma (rat) PMID:9110147|REF_RGD_ID:11062106 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-572C>G(human) PMID:21235536|REF_RGD_ID:7829719 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007367 Septic Peritonitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:19897171|REF_RGD_ID:11062137 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15763341|PMID:7532385 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250329 RGD PMID:29091898|PMID:30926569|REF_RGD_ID:15090820|REF_RGD_ID:598092600 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:27175332|REF_RGD_ID:32733623 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20663297|REF_RGD_ID:4143252 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007588 Heart Injuries ameliorates ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with obesity PMID:32084395|REF_RGD_ID:242905211 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593346|PMID:26101800 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:extracellular space (rat) PMID:19328014|REF_RGD_ID:2307252 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:islet of Langerhans PMID:21826222|REF_RGD_ID:10402828 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10431976|PMID:18277951 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:11959089|PMID:22079846|REF_RGD_ID:11062110|REF_RGD_ID:401794136 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:27087891|PMID:31583047|REF_RGD_ID:11062149|REF_RGD_ID:155230831 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23906927|REF_RGD_ID:12792237 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) PMID:29085807|REF_RGD_ID:38549349 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36108500 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008414 Pulmonary Contusion ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (rat) PMID:16044083|REF_RGD_ID:11060268 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250327 RGD PMID:31666482|REF_RGD_ID:598092578 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008523 Subretinal Fibrosis ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24790857|REF_RGD_ID:10402815 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250306 RGD PMID:34036875|REF_RGD_ID:597830143 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18946567|REF_RGD_ID:9495910 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:16549690|REF_RGD_ID:11060263 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:27109160|REF_RGD_ID:11062142 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250403 RGD PMID:28358702|REF_RGD_ID:598099567 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21442011|REF_RGD_ID:5131471 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12919235|REF_RGD_ID:10045859 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17516992|PMID:19435922|PMID:19446661 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;DNA:polymorphism:promoter:-174G>C(human) PMID:11426023|REF_RGD_ID:7829718 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9008967 Brain Concussion treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27113205|REF_RGD_ID:11062140 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500730 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18158872 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23357299|REF_RGD_ID:11046264 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:8892684|REF_RGD_ID:11062010 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404324|PMID:22461696|PMID:7554475 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) PMID:28349833|REF_RGD_ID:14975287 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dendritic cell (mouse) PMID:19120268|REF_RGD_ID:2307278 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Dementia; protein:increased expression:brain (human) PMID:19139294|REF_RGD_ID:2307273 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19442860|REF_RGD_ID:2307180 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-174G>C (human) PMID:18689695|REF_RGD_ID:2307293 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20251126 OMIM 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9402 epididymitis ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29311626|REF_RGD_ID:13792835 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9415 allergic asthma susceptibility ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20251004 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2069832 PMID:25994869|REF_RGD_ID:628360924 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:10802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:increased expression:extracellular space (mouse) PMID:19205029|REF_RGD_ID:2307258 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:liver, extracellular space (rat) PMID:19076162|REF_RGD_ID:2307264 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12855565|PMID:19330649|PMID:8520508 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:1800167|REF_RGD_ID:7829748 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1352582 D RGD:7240710 20251126 OMIM 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20141834|PMID:24042701 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism>promoter:174G>C PMID:16493118|REF_RGD_ID:1601582 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:extracellular space (human) PMID:19228869|REF_RGD_ID:2307257 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:islet of Langerhans PMID:21826222|REF_RGD_ID:10402828 12079702 IL6 interleukin 6 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:2901 D RGD:9068941 20250417 RGD PMID:37112606|REF_RGD_ID:598130076 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:8543395|REF_RGD_ID:2292664 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11133810|REF_RGD_ID:2292662 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11507076|REF_RGD_ID:2292661 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267999 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16438846|REF_RGD_ID:2292658 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11237771 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:16469638|REF_RGD_ID:2289980 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15696081 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11523048|REF_RGD_ID:2292660 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8621257|REF_RGD_ID:2292668 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26817844 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427|PMID:16230376 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:14716741|REF_RGD_ID:2292659 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15723263|PMID:15940630|PMID:16367923 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:2149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:14716741|REF_RGD_ID:2292659 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15313392 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:16962163|REF_RGD_ID:2289950 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:10225449|REF_RGD_ID:2292663 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 12079711 AREG amphiregulin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11237771 12079772 PHF7 PHD finger protein 7 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1318527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 12079787 INTS6 integrator complex subunit 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 12079811 CLEC12A C-type lectin domain family 12 member A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605851 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 12079811 CLEC12A C-type lectin domain family 12 member A gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression ISO RGD:1615680 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:31451663|REF_RGD_ID:41412202 12079811 CLEC12A C-type lectin domain family 12 member A gene DOID:14069 cerebral malaria ameliorates ISO RGD:1615680 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:31269448|REF_RGD_ID:41412201 12079811 CLEC12A C-type lectin domain family 12 member A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1605851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789 12079821 HLCS holocarboxylase synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16134170|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:27604308|PMID:28492532|PMID:36890565|PMID:39194177 12079821 HLCS holocarboxylase synthetase gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1320489 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12079821 HLCS holocarboxylase synthetase gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1320489 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:10068510|PMID:10190325|PMID:10590022|PMID:10653324|PMID:11124959|PMID:11185745|PMID:11735028|PMID:12124727|PMID:12633764|PMID:15635070|PMID:16134170|PMID:16199547|PMID:16231399|PMID:17274881|PMID:17407983|PMID:17576681|PMID:18429047|PMID:18442489|PMID:18974016|PMID:19157941|PMID:19695181|PMID:19806568|PMID:20026029|PMID:20095979|PMID:21615476|PMID:21874615|PMID:21894551|PMID:22027809|PMID:24033266|PMID:24085707|PMID:24099927|PMID:24215330|PMID:24239178|PMID:25087612|PMID:25525159|PMID:25690727|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:27114915|PMID:27604308|PMID:28492532|PMID:29701239|PMID:32219826|PMID:32358368|PMID:32727382|PMID:33123633|PMID:36890565|PMID:39194177|PMID:6133032|PMID:7842009|PMID:8319716|PMID:8541348|PMID:8817339|PMID:9396568|PMID:9536098|PMID:9630604|PMID:9870216 12079853 LNP1 leukemia NUP98 fusion partner 1 gene DOID:9009221 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HYPOPLASIA OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:2291790 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum 12079893 LOC479649 chymostrypsinogen B1-like gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2444 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreas PMID:1716058|REF_RGD_ID:2303363 12079909 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1345087 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12079909 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 94, variable age at onset | ClinVar Annotator: match by term: SPATA7-related disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19268277|PMID:20104588|PMID:20301475|PMID:21310915|PMID:21602930|PMID:22136677|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26854980|PMID:27208204|PMID:28481129|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:29186038|PMID:29411205|PMID:30054919|PMID:31589614|PMID:31908400|PMID:31964843|PMID:32141364|PMID:32165824|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33173045|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37734845|PMID:9536098 12079909 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1345087 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12079909 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28481129|PMID:28492532|PMID:9536098 12079909 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28481129|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:31908400 12079909 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28481129|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:31908400|PMID:33576794|PMID:9536098 12079909 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:19268277|PMID:20104588|PMID:20301475|PMID:21310915|PMID:21602930|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26854980|PMID:28492532|PMID:29411205|PMID:31908400|PMID:32865313|PMID:36909829 12079909 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:19268277|PMID:20104588|PMID:20301475|PMID:21310915|PMID:21602930|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26854980|PMID:28492532|PMID:29411205|PMID:31589614|PMID:31908400|PMID:31964843|PMID:32141364|PMID:32865313|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:36909829|PMID:37734845 12079909 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532 12079909 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 12079909 SPATA7 spermatogenesis associated 7 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345087 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19268277|PMID:20104588|PMID:20301475|PMID:21310915|PMID:21602930|PMID:22136677|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29411205|PMID:31589614|PMID:31908400|PMID:31964843|PMID:32141364|PMID:32856788|PMID:33090715|PMID:33173045|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:3646071|PMID:36524988|PMID:36819107 12079930 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:25741868 12079930 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737583 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15345656|REF_RGD_ID:1580779 12079930 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12079930 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9000161 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 120 ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 120 12079930 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 12079930 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9009351 Rhabdomyolysis 1 ISO RGD:737583 D RGD:8554872 20250624 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OBSCN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis, susceptibility to, 1 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34957489|PMID:38159459 12079930 OBSCN obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF gene DOID:9009351 Rhabdomyolysis 1 susceptibility ISO RGD:737583 D RGD:7240710 20250625 OMIM 12080052 LRRN3 leucine rich repeat neuronal 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20678249 12080060 SLC22A15 solute carrier family 22 member 15 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19741150|REF_RGD_ID:2315083 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ severity ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:breast PMID:17060931|REF_RGD_ID:2315078 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17551092 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:11443610|REF_RGD_ID:150521545 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16529858|REF_RGD_ID:1581410 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18385429 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss treatment ISO RGD:8870238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24472721|REF_RGD_ID:11554193 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:prostate gland, membrane PMID:19447874|REF_RGD_ID:2315077 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16157790|REF_RGD_ID:1601372 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11723127|PMID:17093206 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:12528 lesion of sciatic nerve ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20250201 RGD protein:increased expression:neuron, schwann, sciatic nerve PMID:12655602|REF_RGD_ID:597538601 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD protein:increased phosphorylating activity:colon mucosa PMID:2436227|REF_RGD_ID:150521541 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16600505 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16600505|REF_RGD_ID:1581409 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:733401 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:194050 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer, advanced PMID:9988270 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:9988270|REF_RGD_ID:1601371 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:7678609|REF_RGD_ID:150521542 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15854740|REF_RGD_ID:1581411 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:21282564|REF_RGD_ID:150520218 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:12826049|REF_RGD_ID:150521546 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:12826049|REF_RGD_ID:150521546 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:5742 pancreatic acinar cell adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:8569183|REF_RGD_ID:150523792 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:9581679|REF_RGD_ID:150521543 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:9581679|REF_RGD_ID:150521543 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD associated with colon adenocarcinoma, PMID:21282564|REF_RGD_ID:150520218 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD associated with colorectal carcinoma;protein:increased activity:colorectum: PMID:7687314|REF_RGD_ID:150521537 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15486073|REF_RGD_ID:1581401 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20240629 RGD protein:increased phosphorylation:spinal cord PMID:27394444|REF_RGD_ID:405866373 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced treatment ISO RGD:8870238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21840347|REF_RGD_ID:11554196 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569062 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18194989 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus CA1 (rat) PMID:20197063|REF_RGD_ID:2325012 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18844224|PMID:21291860 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004763 Trauma and Stressor Related Disorders disease_progression ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20220428 RGD PMID:22078298|REF_RGD_ID:152023731 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9005009 Thrombocytopenia 6 ISO RGD:1350530 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9005009 Thrombocytopenia 6 ISO RGD:1350530 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SRC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 6 PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:28492532|PMID:32581362 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ameliorates ISO RGD:733401 D RGD:9068941 20250130 RGD PMID:28818835|REF_RGD_ID:597538594 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:33746000|REF_RGD_ID:150521727 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12819032|REF_RGD_ID:1580850 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD associated with colon cancer;protein:increased activity:colon PMID:7678609|REF_RGD_ID:150521542 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion treatment ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20250201 RGD PMID:32184165|REF_RGD_ID:597538600 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357651 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:19830888|REF_RGD_ID:2315076 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211119 RGD associated with nasopharynx carcinoma; PMID:27078847|REF_RGD_ID:150521726 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9009121 lung metastasis treatment ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211112 RGD associated with breast cancer; PMID:15753384|REF_RGD_ID:1581400 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350530 D RGD:7240710 20200226 OMIM 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:27078847|REF_RGD_ID:150521726 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350530 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:platelets PMID:15542065|REF_RGD_ID:1601373 12080083 SRC SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19230846|REF_RGD_ID:2307340 12080174 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability 12080174 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 12080174 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndrome PMID:32720330 12080174 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 PMID:25741868 12080174 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0070295 primary autosomal dominant microcephaly 18 ISO RGD:1316086 D RGD:7240710 20190315 OMIM 12080174 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0070295 primary autosomal dominant microcephaly 18 ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 18, primary, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: WDFY3-related disorder PMID:25741868|PMID:27008544|PMID:28492532|PMID:31327001 12080174 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula PMID:32641753 12080174 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383 12080174 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer 12080174 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 12080174 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32641753 12080174 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:31327001 12080174 WDFY3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26402605|PMID:27008544|PMID:27824329|PMID:31327001 12080254 SEPTIN2 septin 2 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1342947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967 12080277 ACOX3 acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:10634 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:202700 | OMIM:300299 | OMIM:610738 | OMIM:612541 | OMIM:613107 | OMIM:615285 | OMIM:616022 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:0050748 marginal zone lymphoma disease_progression ISO RGD:10634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15231650|REF_RGD_ID:1581305 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow: PMID:18371060|REF_RGD_ID:11040459 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:10634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22932805|REF_RGD_ID:11040453 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:733642 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:733642 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GFI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant PMID:11807637|PMID:12778173|PMID:17576681|PMID:20560965|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37216690|PMID:9536098 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:10634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11810106|REF_RGD_ID:11040449 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:10634 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon: PMID:22684987|REF_RGD_ID:11040456 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow mononuclear cell: PMID:20723283|REF_RGD_ID:11040452 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:10634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21732494|REF_RGD_ID:11040451 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16122429 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:mononuclea cell, CD34+ cell PMID:19887785|REF_RGD_ID:11040457 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase disease_progression ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23411466|REF_RGD_ID:11040461 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9006946 Nonimmune Chronic Idiopathic Neutropenia, Adult ISO RGD:733642 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9006946 Nonimmune Chronic Idiopathic Neutropenia, Adult ISO RGD:733642 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonimmune chronic idiopathic neutropenia of adults PMID:11807637|PMID:12778173|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37216690 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 12080338 GFI1 growth factor independent 1 transcriptional repressor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:733642 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:c.107G>A(rs34631763)(human) PMID:20075157|REF_RGD_ID:11040450 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:1313083 D RGD:7240710 20251105 OMIM 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enhanced S-cone syndrome PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:25741868|PMID:27732723|PMID:28492532|PMID:31456290 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:0110390 retinitis pigmentosa 1 ISO RGD:1313083 D RGD:9068941 20251009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1313083 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NRL-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 27 PMID:10192380|PMID:11039579|PMID:11385710|PMID:11694879|PMID:11879142|PMID:12796249|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:17374726|PMID:21981118|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:27732723|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:31456290|PMID:36819107 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:25741868|PMID:27081294|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:34906470|PMID:35693422 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:25741868|PMID:27081294|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:34906470|PMID:35693422 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:25741868|PMID:27081294|PMID:28492532 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1313083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15591106 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1313083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12796249|PMID:15591106 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11385710|PMID:11879142|PMID:15591106|PMID:15994872|PMID:17335|PMID:17335001|PMID:21981118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:33691693|PMID:36819107 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733 12080349 NRL neural retina leucine zipper gene DOID:9002610 Retinal Degeneration, Autosomal Recessive, Clumped Pigment Type ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532 12080355 MYOM2 myomesin 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1343651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 12080356 BAG4 BAG cochaperone 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350570 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:10799310|REF_RGD_ID:2325852 12080413 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guérin-Stern syndrome PMID:25741868|PMID:31680123 12080413 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:0090127 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome ISO RGD:1319063 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12080413 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:0090127 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PRG4-related condition PMID:10545950|PMID:25741868|PMID:29397575|PMID:31680123|PMID:32860008 12080413 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia sequence PMID:25741868|PMID:31680123 12080413 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:1787 pericarditis ISO RGD:1319063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545950 12080413 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:1787 pericarditis ISO RGD:1319063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16429407|REF_RGD_ID:1580712 12080413 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319063 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 12080413 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1319063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545950 12080413 PRG4 proteoglycan 4 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1319063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545950 12080566 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:732679 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,mRNA:hypomethylation,increased expression:promoter,breast PMID:19010819|REF_RGD_ID:6484520 12080566 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:299 adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:732680 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12119409|REF_RGD_ID:737746 12080566 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:732680 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E160D PMID:17589521|REF_RGD_ID:6484213 12080566 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 12080566 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms disease_progression ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haploinsufficiency: : PMID:12119409|REF_RGD_ID:737746 12080566 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28371273 12080566 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732680 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E160D PMID:17589521|REF_RGD_ID:6484213 12080566 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:732679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis 12080566 FEN1 flap structure-specific endonuclease 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 12080575 FLCN folliculin gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19116017|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25519458|PMID:25610687|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28839995|PMID:28873162|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30586397|PMID:30709382|PMID:31471370|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:33332384|PMID:34008892|PMID:34229741|PMID:34654685|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35477461|PMID:35578266|PMID:35639097|PMID:35946080|PMID:37520842|PMID:38552456 12080575 FLCN folliculin gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome IAGP D RGD:12801476 20250806 OMIA Renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis PMID:9335089|PMID:9403809|PMID:10759551|PMID:4049673|PMID:14532326|PMID:11032680|PMID:2251742|PMID:22871425|PMID:19387735|PMID:18984793|PMID:18219524|PMID:15366374|PMID:15157018|PMID:3793598|PMID:30672048|PMID:34861369|PMID:38450946|PMID:40723533 12080575 FLCN folliculin gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:7240710 20180130 OMIM 12080575 FLCN folliculin gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt Hogg Dubé syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: FIBROFOLLICULOMAS WITH TRICHODISCOMAS AND ACROCHORDONS PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19801896|PMID:19802896|PMID:19850877|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21412933|PMID:21506000|PMID:21520333|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22382802|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22725638|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23052100|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23414156|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24297131|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:24910976|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25302759|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25537564|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25655561|PMID:25741868|PMID:25807935|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26402642|PMI