!gaf-version: 2.2
!{ As of December 2016, the gene_association.rgd file only contains 'RGD' in column 1 and RGD gene identifiers in column 2. }
!{ The gene_protein_association.rgd file (available on the RGD ftp site) contains both RGD gene and UniProt protein IDs. }
!generated-by: RGD
!date-generated: 2024-08-24
RGD	10041075	CV185738		DOID:0111894	PMID:11424144|PMID:24942156|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058163.3(TSR2):c.191A>G (p.Glu64Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041075	CV185738		DOID:0111897	PMID:11424144|PMID:24942156|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058163.3(TSR2):c.191A>G (p.Glu64Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041076	CV185739		DOID:0111894	PMID:24942156|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001031.5(RPS28):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041077	CV185740		DOID:0111888	PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029.5(RPS26):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041077	CV185740		DOID:0111894	PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029.5(RPS26):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041077	CV185740		DOID:1339	PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029.5(RPS26):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041078	CV185751		DOID:0070540	PMID:25125611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.473C>A (p.Ala158Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041079	CV185798		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.-13-28_-13-27del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041080	CV185797		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.136C>T (p.Arg46Trp)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10041081	CV185796		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28241805|PMID:28492532|PMID:33125268|PMID:34214447|PMID:34845156|PMID:35008593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.137G>A (p.Arg46Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041081	CV185796		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28241805|PMID:28492532|PMID:33125268|PMID:34214447|PMID:34845156|PMID:35008593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.137G>A (p.Arg46Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041082	CV185795		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.176G>C (p.Trp59Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041083	CV185794		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:29246599|PMID:32451826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.202C>G (p.Arg68Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10041083	CV185794		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:29246599|PMID:32451826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.202C>G (p.Arg68Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041084	CV185793		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.244C>T (p.Arg82Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041085	CV185792		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.264_302dup (p.Leu89_Pro101dup)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10041086	CV185791		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.337G>A (p.Ala113Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041086	CV185791		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.337G>A (p.Ala113Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041087	CV185790		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:34214447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.379C>T (p.His127Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041088	CV185789		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.388T>C (p.Cys130Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041089	CV185788		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.440A>C (p.Gln147Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041089	CV185788		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.440A>C (p.Gln147Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041090	CV185787		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10041090	CV185787		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041091	CV185786		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.587G>A (p.Gly196Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041092	CV185785		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:27768236|PMID:28492532|PMID:31068897|PMID:32230794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.643_645del (p.Lys215del)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10041093	CV185784		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.673A>C (p.Ile225Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041095	CV185782		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.760C>T (p.Pro254Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041096	CV185781		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.764G>T (p.Gly255Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041097	CV185780		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.767T>A (p.Ile256Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041098	CV185779		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.769T>G (p.Phe257Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041099	CV185778		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.780+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041100	CV185777		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041100	CV185777		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041101	CV185776		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1042C>T (p.Pro348Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041102	CV185775		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1060C>T (p.His354Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041103	CV185774		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1088G>A (p.Arg363His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041104	CV185773		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1114A>G (p.Lys372Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041105	CV185772		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1167-2del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041105	CV185772		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1167-2del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041106	CV185771		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1262G>C (p.Trp421Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041106	CV185771		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1262G>C (p.Trp421Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041107	CV185770		DOID:0111907	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041107	CV185770		DOID:5419	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041107	CV185770		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041107	CV185770		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041108	CV185769		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1516T>G (p.Tyr506Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10041109	CV185768		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1530+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041110	CV185767		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1606G>T (p.Val536Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041111	CV185766		DOID:0111907	PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041111	CV185766		DOID:5419	PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041111	CV185766		DOID:9001648	PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041111	CV185766		DOID:9001989	PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041112	CV185765		DOID:0080074	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1683G>A (p.Trp561Ter)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10041112	CV185765		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1683G>A (p.Trp561Ter)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10041112	CV185765		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1683G>A (p.Trp561Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041113	CV185764		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1724T>G (p.Val575Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041114	CV185763		DOID:9001648	PMID:17576681|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1752+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041114	CV185763		DOID:9001989	PMID:17576681|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1752+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041115	CV185762		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1753-18G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041115	CV185762		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1753-18G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041116	CV185761		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1793T>C (p.Leu598Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041118	CV185759		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1808C>G (p.Ser603Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041119	CV185758		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1883T>C (p.Leu628Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041120	CV185757		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1969T>C (p.Ter657Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041120	CV185757		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1969T>C (p.Ter657Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041258	CV185938		DOID:0081048	PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052867.4(NALCN):c.3542G>A (p.Arg1181Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041258	CV185938		DOID:630	PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052867.4(NALCN):c.3542G>A (p.Arg1181Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041258	CV185938		DOID:9001769	PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052867.4(NALCN):c.3542G>A (p.Arg1181Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041259	CV185945		DOID:0112363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.-49+34G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041260	CV185949		DOID:0110781	PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26410750|PMID:28492532|PMID:29159194|PMID:31488895|PMID:32096284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10041260	CV185949		DOID:2476	PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26410750|PMID:28492532|PMID:29159194|PMID:31488895|PMID:32096284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041262	CV186070		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3876A>G (p.Ile1292Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041262	CV186070		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3876A>G (p.Ile1292Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041263	CV186166		DOID:6846	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005981.5(TSPAN31):c.*1230A>G		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041264	CV186195		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2074C>T (p.Leu692Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041264	CV186195		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2074C>T (p.Leu692Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041266	CV186050		DOID:0110599	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.1206T>A (p.Asn402Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041266	CV186050		DOID:9562	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.1206T>A (p.Asn402Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041267	CV186192		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5880G>T (p.Arg1960Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041268	CV185968		DOID:0110792	PMID:18410514|PMID:18701882|PMID:27260292|PMID:28492532|PMID:9695811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1637G>A (p.Gly546Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041269	CV186201		DOID:0060197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.4687A>G (p.Arg1563Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041269	CV186201		DOID:0110176	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.4687A>G (p.Arg1563Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041269	CV186201		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.4687A>G (p.Arg1563Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041269	CV186201		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.4687A>G (p.Arg1563Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041270	CV186051		DOID:0050541	PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3686A>T (p.Asp1229Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041270	CV186051		DOID:0110183	PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3686A>T (p.Asp1229Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041270	CV186051		DOID:10595	PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3686A>T (p.Asp1229Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041270	CV186051		DOID:630	PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3686A>T (p.Asp1229Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041270	CV186051		DOID:9005946	PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3686A>T (p.Asp1229Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:0110164	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:0111203	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:12377	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041272	CV186160		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.14C>G (p.Ser5Trp)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041272	CV186160		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.14C>G (p.Ser5Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041274	CV186129		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3995T>G (p.Leu1332Arg)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10041275	CV186264		DOID:0111096	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10041275	CV186264		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041275	CV186264		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10041276	CV186197		DOID:0110130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.484G>C (p.Gly162Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041276	CV186197		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.484G>C (p.Gly162Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041277	CV186053		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.31C>T (p.Arg11Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041277	CV186053		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.31C>T (p.Arg11Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041277	CV186053		DOID:571	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.31C>T (p.Arg11Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041277	CV186053		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.31C>T (p.Arg11Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041278	CV186127		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.2860G>A (p.Glu954Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041278	CV186127		DOID:0110087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.2860G>A (p.Glu954Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041279	CV186290		DOID:0050542	PMID:10521546|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.116C>T (p.Ala39Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041279	CV186290		DOID:10595	PMID:10521546|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.116C>T (p.Ala39Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041281	CV186193		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041281	CV186193		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041281	CV186193		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041282	CV186077		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.855C>G (p.Phe285Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041283	CV186278		DOID:9562	PMID:28492532|PMID:31765523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.2152C>T (p.Arg718Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041284	CV186068		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3263A>G (p.His1088Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0060316	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0080342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0110412	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0110981	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041286	CV186291		DOID:0050542	PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10848620|PMID:11571214|PMID:21291455|PMID:25741868|PMID:27544631|PMID:28071741|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31842800|PMID:32376792|PMID:33314704|PMID:8004109|PMID:9361298|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041286	CV186291		DOID:0110209	PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10848620|PMID:11571214|PMID:21291455|PMID:25741868|PMID:27544631|PMID:28071741|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31842800|PMID:32376792|PMID:33314704|PMID:8004109|PMID:9361298|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041286	CV186291		DOID:10595	PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10848620|PMID:11571214|PMID:21291455|PMID:25741868|PMID:27544631|PMID:28071741|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31842800|PMID:32376792|PMID:33314704|PMID:8004109|PMID:9361298|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041286	CV186291		DOID:630	PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10848620|PMID:11571214|PMID:21291455|PMID:25741868|PMID:27544631|PMID:28071741|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31842800|PMID:32376792|PMID:33314704|PMID:8004109|PMID:9361298|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041287	CV185964		DOID:0110766	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002156.5(HSPD1):c.794A>G (p.Asn265Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041287	CV185964		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002156.5(HSPD1):c.794A>G (p.Asn265Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041288	CV185966		DOID:0110792	PMID:10699187|PMID:15841487|PMID:18701882|PMID:19423133|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:23252998|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:26467025|PMID:26671083|PMID:27084228|PMID:27334366|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30476002|PMID:31594988|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:37144097|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1291C>T (p.Arg431Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041288	CV185966		DOID:2476	PMID:10699187|PMID:15841487|PMID:18701882|PMID:19423133|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:23252998|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:26467025|PMID:26671083|PMID:27084228|PMID:27334366|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30476002|PMID:31594988|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:37144097|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1291C>T (p.Arg431Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041291	CV186163		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1777C>A (p.Pro593Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041291	CV186163		DOID:0110192	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1777C>A (p.Pro593Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041291	CV186163		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1777C>A (p.Pro593Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041291	CV186163		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1777C>A (p.Pro593Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041292	CV186153		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.882C>G (p.Phe294Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041293	CV185965		DOID:0110792	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1165A>G (p.Thr389Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041294	CV186075		DOID:0050539	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.236G>A (p.Arg79Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041295	CV186161		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.3110G>C (p.Arg1037Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041296	CV186126		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.700C>T (p.Leu234Phe)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10041298	CV186205		DOID:0060245	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016630.7(SPG21):c.526A>G (p.Met176Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041299	CV185967		DOID:0110792	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1414-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041300	CV186049		DOID:0110599	PMID:18492703|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.7998G>T (p.Glu2666Asp)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10041300	CV186049		DOID:9562	PMID:18492703|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.7998G>T (p.Glu2666Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041301	CV186200		DOID:0110764	PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6224A>G (p.Asn2075Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10041301	CV186200		DOID:2476	PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6224A>G (p.Asn2075Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041301	CV186200		DOID:630	PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6224A>G (p.Asn2075Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041302	CV186020		DOID:0110129	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.2063A>G (p.Asn688Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041302	CV186020		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.2063A>G (p.Asn688Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041302	CV186020		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.2063A>G (p.Asn688Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041303	CV186091		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.7179C>A (p.Asn2393Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041304	CV186074		DOID:0110605	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.5185C>T (p.Pro1729Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041304	CV186074		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.5185C>T (p.Pro1729Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041305	CV186202		DOID:0060197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3988C>G (p.Gln1330Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041305	CV186202		DOID:0110176	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3988C>G (p.Gln1330Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041305	CV186202		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3988C>G (p.Gln1330Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041305	CV186202		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3988C>G (p.Gln1330Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041305	CV186202		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3988C>G (p.Gln1330Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041306	CV186203		DOID:0110764	PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:22154821|PMID:25741868|PMID:26556829|PMID:28492532|PMID:32383541|PMID:3283541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.2877C>A (p.Cys959Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041307	CV186060		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.818C>G (p.Thr273Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041307	CV186060		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.818C>G (p.Thr273Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041308	CV186092		DOID:7400	PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2165G>A (p.Trp722Ter)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041310	CV186226		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032444.4(SLX4):c.2153T>G (p.Ile718Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041311	CV186286		DOID:0110980	PMID:21763481|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030578.4(B9D2):c.156_163del (p.Asp53fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10041312	CV186088		DOID:0110823	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.3319G>A (p.Val1107Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041312	CV186088		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.3319G>A (p.Val1107Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041313	CV186225		DOID:0111092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032444.4(SLX4):c.3367T>C (p.Ser1123Pro)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041313	CV186225		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032444.4(SLX4):c.3367T>C (p.Ser1123Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041314	CV186024		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.*153A>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041315	CV186063		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1984A>G (p.Ile662Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041315	CV186063		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1984A>G (p.Ile662Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041315	CV186063		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1984A>G (p.Ile662Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041316	CV186094		DOID:6846	PMID:10338331|PMID:10491434|PMID:11058911|PMID:11556834|PMID:16470311|PMID:17625456|PMID:18299477|PMID:18363633|PMID:21462282|PMID:21672182|PMID:21893440|PMID:22841127|PMID:25023876|PMID:25741868|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:30274933|PMID:34664323|PMID:9168184|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.142C>A (p.Pro48Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041316	CV186094		DOID:9007071	PMID:10338331|PMID:10491434|PMID:11058911|PMID:11556834|PMID:16470311|PMID:17625456|PMID:18299477|PMID:18363633|PMID:21462282|PMID:21672182|PMID:21893440|PMID:22841127|PMID:25023876|PMID:25741868|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:30274933|PMID:34664323|PMID:9168184|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.142C>A (p.Pro48Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		DOID:9006972	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041318	CV186023		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2353G>T (p.Asp785Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041319	CV186095		DOID:6846	PMID:12072543|PMID:12556369|PMID:15860862|PMID:17047042|PMID:19260062|PMID:19759551|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:24659262|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:28492532|PMID:8595405|PMID:9425228|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.104G>A (p.Gly35Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041319	CV186095		DOID:9007071	PMID:12072543|PMID:12556369|PMID:15860862|PMID:17047042|PMID:19260062|PMID:19759551|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:24659262|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:28492532|PMID:8595405|PMID:9425228|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.104G>A (p.Gly35Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041320	CV186090		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1488dup (p.Pro497fs)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041322	CV186285		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.3400G>T (p.Val1134Leu)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041323	CV186236		DOID:0111095	PMID:12955722|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.283+3A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041323	CV186236		DOID:13636	PMID:12955722|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.283+3A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041324	CV186096		DOID:0111086	PMID:10567393|PMID:10961856|PMID:23613520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004629.2(FANCG):c.1747G>T (p.Glu583Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041324	CV186096		DOID:13636	PMID:10567393|PMID:10961856|PMID:23613520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004629.2(FANCG):c.1747G>T (p.Glu583Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041325	CV186162		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1078A>C (p.Asn360His)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041326	CV186052		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2691C>G (p.Asn897Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041326	CV186052		DOID:0110183	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2691C>G (p.Asn897Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041326	CV186052		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2691C>G (p.Asn897Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041326	CV186052		DOID:9005946	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2691C>G (p.Asn897Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041327	CV186265		DOID:0111096	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:30256826|PMID:31206626|PMID:31921681|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.492T>G (p.Phe164Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041327	CV186265		DOID:5683	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:30256826|PMID:31206626|PMID:31921681|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.492T>G (p.Phe164Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041327	CV186265		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:30256826|PMID:31206626|PMID:31921681|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.492T>G (p.Phe164Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041328	CV186131		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12556G>A (p.Glu4186Lys)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10041329	CV186194		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2887G>C (p.Val963Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041329	CV186194		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2887G>C (p.Val963Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041329	CV186194		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2887G>C (p.Val963Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041330	CV186022		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13000G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041331	CV186199		DOID:0110764	PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.7069C>T (p.Leu2357Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041331	CV186199		DOID:2476	PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.7069C>T (p.Leu2357Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041331	CV186199		DOID:630	PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.7069C>T (p.Leu2357Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041332	CV186025		DOID:0110859	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000297.4(PKD2):c.70C>T (p.Pro24Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041332	CV186025		DOID:898	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000297.4(PKD2):c.70C>T (p.Pro24Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041333	CV186263		DOID:0110135	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.233T>G (p.Ile78Ser)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10041333	CV186263		DOID:0110980	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.233T>G (p.Ile78Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10041334	CV186130		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10237C>G (p.Pro3413Ala)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10041335	CV186064		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2198C>T (p.Thr733Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041335	CV186064		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2198C>T (p.Thr733Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041336	CV186191		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10041336	CV186191		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041336	CV186191		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10041337	CV186167		DOID:6846	PMID:25741868|PMID:26252490|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.886C>T (p.His296Tyr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10041337	CV186167		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26252490|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.886C>T (p.His296Tyr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10041338	CV186097		DOID:0111087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041338	CV186097		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041338	CV186097		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041339	CV186010		DOID:0070121	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041339	CV186010		DOID:0111112	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041339	CV186010		DOID:0111114	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041339	CV186010		DOID:12712	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041339	CV186010		DOID:9001991	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041340	CV186078		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1568A>T (p.Asp523Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041341	CV186128		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3500A>G (p.His1167Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041341	CV186128		DOID:0110087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3500A>G (p.His1167Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		DOID:687	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041343	CV186237		DOID:0111095	PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28717661|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.97del (p.Glu33fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041343	CV186237		DOID:13636	PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28717661|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.97del (p.Glu33fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041345	CV186048		DOID:0110599	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.8757G>C (p.Glu2919Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041345	CV186048		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.8757G>C (p.Glu2919Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041346	CV186046		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.9218A>G (p.Tyr3073Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041347	CV186006		DOID:0110137	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.1315G>A (p.Val439Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041347	CV186006		DOID:0111591	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.1315G>A (p.Val439Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041347	CV186006		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.1315G>A (p.Val439Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041348	CV186165		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2560G>A (p.Val854Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041348	CV186165		DOID:0110192	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2560G>A (p.Val854Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041348	CV186165		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2560G>A (p.Val854Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041349	CV186089		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.331A>C (p.Met111Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041349	CV186089		DOID:0110186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.331A>C (p.Met111Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041349	CV186089		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.331A>C (p.Met111Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041349	CV186089		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.331A>C (p.Met111Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041350	CV185950		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1723C>T (p.Arg575Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041351	CV186196		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1184G>T (p.Gly395Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041351	CV186196		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1184G>T (p.Gly395Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041351	CV186196		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1184G>T (p.Gly395Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041352	CV186235		DOID:0111095	PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29098742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.2839dup (p.Ser947fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041352	CV186235		DOID:13636	PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29098742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.2839dup (p.Ser947fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041354	CV186047		DOID:9562	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:22416021|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.8998C>T (p.Arg3000Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041355	CV185958		DOID:0111112	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041355	CV185958		DOID:0111115	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041355	CV185958		DOID:12712	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041355	CV185958		DOID:9000511	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041356	CV186295		DOID:0060316	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.2(OFD1):c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10041357	CV186021		DOID:0110134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1139C>T (p.Thr380Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041357	CV186021		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1139C>T (p.Thr380Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041358	CV186164		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2122C>A (p.Pro708Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041358	CV186164		DOID:0110192	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2122C>A (p.Pro708Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041358	CV186164		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2122C>A (p.Pro708Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041358	CV186164		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2122C>A (p.Pro708Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:0050777	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:0050778	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:0070115	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:0110135	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:0110980	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:0110997	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:630	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041361	CV186701		DOID:0081438	PMID:11781871|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.400G>A (p.Asp134Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041361	CV186701		DOID:0110851	PMID:11781871|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.400G>A (p.Asp134Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041362	CV186893		DOID:893	PMID:10447265|PMID:11405812|PMID:11775208|PMID:12756138|PMID:14986826|PMID:16649058|PMID:17680703|PMID:17949296|PMID:18034201|PMID:21796144|PMID:22692182|PMID:23607698|PMID:24033266|PMID:24476933|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:26032686|PMID:26483271|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27982432|PMID:27982462|PMID:28123513|PMID:28492532|PMID:30655162|PMID:33668890|PMID:9829905|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2804C>T (p.Thr935Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041363	CV187026		DOID:0070113	PMID:10521290|PMID:11349231|PMID:16126423|PMID:16720792|PMID:19744920|PMID:21245028|PMID:23146215|PMID:25425405|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26790753|PMID:26981555|PMID:28105569|PMID:28492532|PMID:28710748|PMID:30285904|PMID:32138288|PMID:32732226|PMID:34712575|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2819C>T (p.Ser940Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041364	CV186674		DOID:9270	PMID:12501223|PMID:16085442|PMID:19862842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.11T>A (p.Leu4Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041365	CV186629		DOID:0080153	PMID:15832312|PMID:16121256|PMID:16199547|PMID:16291504|PMID:16763904|PMID:20036593|PMID:20434380|PMID:23028790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27308838|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:31033143|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.387+1del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041366	CV186888		DOID:893	PMID:10502776|PMID:15967699|PMID:17154398|PMID:17949296|PMID:18034201|PMID:18728530|PMID:22677543|PMID:22692182|PMID:23486543|PMID:24146181|PMID:24718822|PMID:25741868|PMID:27022412|PMID:28492532|PMID:30884209|PMID:31059521|PMID:33640437|PMID:34400371|PMID:35535059|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3053C>T (p.Ala1018Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041367	CV186894		DOID:630	PMID:19371217|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2731-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041367	CV186894		DOID:893	PMID:19371217|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2731-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041368	CV94515		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10447265|PMID:10502777|PMID:10994503|PMID:11093740|PMID:11690702|PMID:11857545|PMID:12557139|PMID:12955875|PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:15967699|PMID:16207219|PMID:16283883|PMID:16791614|PMID:17897870|PMID:18855987|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:23789284|PMID:23982005|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:26819605|PMID:27941192|PMID:28492532|PMID:30230192|PMID:31708252|PMID:32043565|PMID:32067425|PMID:34400371|PMID:35169583|PMID:7626145|PMID:8298640|PMID:8298641|PMID:8533760|PMID:8938442|PMID:9311736|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3402del (p.Ala1135fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041370	CV186689		DOID:2229	PMID:11127865|PMID:18024374|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1075del (p.Ile359fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:0050444	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:0080476	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:0080623	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:0081240	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:630	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:9006420	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:905	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041372	CV186899		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10790207|PMID:12376745|PMID:16283883|PMID:16998287|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2513del (p.Lys838fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041373	CV186982		DOID:0110278	PMID:10993494|PMID:11121445|PMID:14595658|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:22095924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9032047|PMID:9192266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.371T>C (p.Ile124Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10041374	CV187049		DOID:0080390	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:16199547|PMID:20507940|PMID:23949594|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:29676031|PMID:33089377|PMID:9915943|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.2335-1G>A		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041375	CV186669		DOID:9270	PMID:19862842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.1336T>C (p.Ter446Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041376	CV186656		DOID:0111670	PMID:15963748|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:22018727|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25620715|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26149463|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.481G>T (p.Gly161Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041377	CV186775		DOID:5204	PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.1013C>T (p.Ala338Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10041377	CV186775		DOID:9869	PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.1013C>T (p.Ala338Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10041378	CV186614		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:21801158|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.29-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041379	CV186638		DOID:2748	PMID:11924557|PMID:11977176|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:24495762|PMID:25741868|PMID:26984562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.100C>T (p.Arg34Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041380	CV186952		DOID:0080552	PMID:11058895|PMID:11715002|PMID:12297897|PMID:12529711|PMID:15844218|PMID:18093857|PMID:19168813|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.24del (p.Cys9fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10041381	CV187020		DOID:0070113	PMID:11182931|PMID:12955717|PMID:16138904|PMID:19206179|PMID:19252935|PMID:22676771|PMID:22704015|PMID:23430855|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:27581084|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3614C>A (p.Thr1205Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041382	CV186631		DOID:0080153	PMID:15832312|PMID:16121256|PMID:16199547|PMID:20434380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.850-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041383	CV186896		DOID:893	PMID:10441329|PMID:11690702|PMID:16199547|PMID:16283883|PMID:23518715|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2575+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041384	CV186943		DOID:0050726	PMID:12555948|PMID:23225041|PMID:23430822|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8723690|PMID:9101289|PMID:9633815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041385	CV186836		DOID:0110123	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:12920096|PMID:18327255|PMID:20177705|PMID:21052717|PMID:21520335|PMID:23432027|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.436C>T (p.Arg146Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041385	CV186836		DOID:1935	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:12920096|PMID:18327255|PMID:20177705|PMID:21052717|PMID:21520335|PMID:23432027|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.436C>T (p.Arg146Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		DOID:0060235	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		DOID:9001501	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		DOID:9007623	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		DOID:9007668	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		DOID:936	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041387	CV186944		DOID:0050726	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8557261|PMID:9101289|PMID:9633815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.607-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041389	CV186691		DOID:2229	PMID:16835901|PMID:17549289|PMID:19652879|PMID:21192253|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1186C>T (p.Arg396Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		DOID:0080390	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		DOID:0111128	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		DOID:1184	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		DOID:1312	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041391	CV186953		DOID:0080552	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12607543|PMID:12705494|PMID:15645285|PMID:17166182|PMID:17920054|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:24739649|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26502900|PMID:28492532|PMID:33340551|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.470T>C (p.Phe157Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041392	CV186610		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:12813757|PMID:15725250|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:8824879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1705C>T (p.Arg569Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041392	CV186610		DOID:0060738	PMID:11023379|PMID:12813757|PMID:15725250|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:8824879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1705C>T (p.Arg569Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041394	CV186957		DOID:14501	PMID:10577908|PMID:11408337|PMID:17998529|PMID:19124283|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.551C>T (p.Thr184Met)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10041395	CV187023		DOID:0070113	PMID:16098014|PMID:17160617|PMID:19223215|PMID:25131710|PMID:26666848|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3175C>T (p.Arg1059Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041398	CV186661		DOID:0111670	PMID:15110324|PMID:15464418|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:18282470|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.777-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041398	CV186661		DOID:2977	PMID:15110324|PMID:15464418|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:18282470|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.777-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		DOID:0111670	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		DOID:2977	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041400	CV186978		DOID:0081329	PMID:10070617|PMID:11949931|PMID:23046672|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:31508908|PMID:34258141|PMID:7573034|PMID:8182131|PMID:8733042|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.969C>A (p.Tyr323Ter)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10041400	CV186978		DOID:2749	PMID:10070617|PMID:11949931|PMID:23046672|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:31508908|PMID:34258141|PMID:7573034|PMID:8182131|PMID:8733042|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.969C>A (p.Tyr323Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041401	CV186832		DOID:2746	PMID:15979037|PMID:16786513|PMID:17404776|PMID:18067156|PMID:19670320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.78_79del (p.Glu27fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041402	CV186779		DOID:5204	PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:17576681|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.324G>A (p.Lys108=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041402	CV186779		DOID:9869	PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:17576681|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.324G>A (p.Lys108=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041403	CV186769		DOID:0110008	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041403	CV186769		DOID:13911	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		DOID:893	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041405	CV186777		DOID:5204	PMID:15880727|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:23114028|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8438046|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.612T>A (p.Tyr204Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041405	CV186777		DOID:9869	PMID:15880727|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:23114028|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8438046|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.612T>A (p.Tyr204Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041406	CV186966		DOID:3613	PMID:10407784|PMID:16138249|PMID:17194761|PMID:17391648|PMID:17999961|PMID:22219087|PMID:22850825|PMID:23233226|PMID:25741868|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:31839386|PMID:7668285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.820G>A (p.Gly274Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041407	CV186949		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:25129257|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:31816118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2250_2251insAAAT (p.Leu751fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041407	CV186949		DOID:9007071	PMID:17407155|PMID:25129257|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:31816118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2250_2251insAAAT (p.Leu751fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041408	CV186608		DOID:0060737	PMID:11907499|PMID:15373767|PMID:16473856|PMID:17916201|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005562.3(LAMC2):c.667C>T (p.Arg223Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041409	CV187031		DOID:0070113	PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11545687|PMID:12955717|PMID:19744920|PMID:22065762|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:27139891|PMID:27581084|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.1211G>A (p.Arg404Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10041410	CV186684		DOID:2229	PMID:14717969|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041411	CV186789		DOID:0080718	PMID:20059379|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.612G>A (p.Trp204Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041412	CV187065		DOID:0050167	PMID:11524731|PMID:16199547|PMID:17189144|PMID:17220063|PMID:25741868|PMID:26141571|PMID:28492532|PMID:35753512|PMID:9921903|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000383.4(AIRE):c.463+2T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10041413	CV186890		DOID:893	PMID:10790207|PMID:11243728|PMID:11690702|PMID:12885331|PMID:15811015|PMID:16207219|PMID:16684691|PMID:16791614|PMID:17433323|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23789284|PMID:24661374|PMID:25390358|PMID:25741868|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3007G>A (p.Ala1003Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041413	CV186890		DOID:9001793	PMID:10790207|PMID:11243728|PMID:11690702|PMID:12885331|PMID:15811015|PMID:16207219|PMID:16684691|PMID:16791614|PMID:17433323|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23789284|PMID:24661374|PMID:25390358|PMID:25741868|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3007G>A (p.Ala1003Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041414	CV186967		DOID:3613	PMID:10407784|PMID:12638939|PMID:16854607|PMID:17194761|PMID:22019069|PMID:22878930|PMID:23233226|PMID:25741868|PMID:26992473|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.859G>A (p.Ala287Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041415	CV186643		DOID:2748	PMID:16199547|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:27460348|PMID:28492532|PMID:34820282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.2309-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041415	CV186643		DOID:9000150	PMID:16199547|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:27460348|PMID:28492532|PMID:34820282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.2309-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041416	CV186829		DOID:2746	PMID:14748827|PMID:16786513|PMID:28492532|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1797del (p.Phe599fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041417	CV186885		DOID:893	PMID:16567646|PMID:20333758|PMID:22046264|PMID:22692182|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3301G>A (p.Gly1101Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041418	CV186681		DOID:2229	PMID:16835901|PMID:17576681|PMID:18327400|PMID:18446632|PMID:18515884|PMID:21824284|PMID:25158988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041419	CV186981		DOID:0110274	PMID:10993494|PMID:15833425|PMID:18285821|PMID:24464767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30345904|PMID:31069529|PMID:9455986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041419	CV186981		DOID:0110278	PMID:10993494|PMID:15833425|PMID:18285821|PMID:24464767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30345904|PMID:31069529|PMID:9455986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10041421	CV186900		DOID:893	PMID:17264425|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:2409472|PMID:24094725|PMID:24475083|PMID:25376582|PMID:25741868|PMID:26207595|PMID:27022412|PMID:27122662|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2383C>T (p.Leu795Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041422	CV187050		DOID:0080390	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:21672106|PMID:24682440|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.565G>T (p.Glu189Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041423	CV186637		DOID:2748	PMID:10655153|PMID:11949933|PMID:11977176|PMID:19299494|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.94C>T (p.Gln32Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041424	CV186644		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.3297G>A (p.Trp1099Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041425	CV186698		DOID:9008340	PMID:15670191|PMID:16544023|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.152G>C (p.Gly51Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041426	CV186770		DOID:0110008	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.391C>T (p.Gln131Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041426	CV186770		DOID:13911	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.391C>T (p.Gln131Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041427	CV186830		DOID:2746	PMID:11749054|PMID:12031624|PMID:14748827|PMID:16786513|PMID:17404776|PMID:18641458|PMID:19472443|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.808C>T (p.Arg270Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041428	CV186767		DOID:0110008	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:17576681|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.991-3T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041428	CV186767		DOID:14791	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:17576681|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.991-3T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041428	CV186767		DOID:8501	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:17576681|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.991-3T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041429	CV186771		DOID:0110008	PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.112C>T (p.Gln38Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041429	CV186771		DOID:13911	PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.112C>T (p.Gln38Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041430	CV186891		DOID:630	PMID:11690702|PMID:16649058|PMID:16696937|PMID:17717039|PMID:18034201|PMID:22240481|PMID:23235335|PMID:23843956|PMID:25741868|PMID:26032686|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27638368|PMID:28492532|PMID:9199563|PMID:9671269|PMID:9829905|PMID:9837819|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2975C>T (p.Pro992Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041430	CV186891		DOID:893	PMID:11690702|PMID:16649058|PMID:16696937|PMID:17717039|PMID:18034201|PMID:22240481|PMID:23235335|PMID:23843956|PMID:25741868|PMID:26032686|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27638368|PMID:28492532|PMID:9199563|PMID:9671269|PMID:9829905|PMID:9837819|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2975C>T (p.Pro992Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041431	CV186955		DOID:14501	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:21968182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.28C>T (p.Gln10Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:0070219	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:0111099	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:0112262	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:13317	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:2018	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:9002279	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:9005129	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:9352	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041433	CV186776		DOID:5204	PMID:15532022|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.625-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041433	CV186776		DOID:9869	PMID:15532022|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.625-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041434	CV186884		DOID:893	PMID:10544227|PMID:15147237|PMID:15205462|PMID:17949296|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:26215059|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:30655162|PMID:34428338|PMID:34620762|PMID:35245129|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3451C>T (p.Arg1151Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041435	CV186768		DOID:0110008	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041435	CV186768		DOID:13911	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10041436	CV186612		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:16971478|PMID:21801158|PMID:28492532|PMID:9242513|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.565-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041437	CV186788		DOID:0080718	PMID:18555875|PMID:22231866|PMID:22507750|PMID:24027297|PMID:24695763|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|PMID:29480215|PMID:29997562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.829C>T (p.Arg277Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041438	CV187029		DOID:0070113	PMID:11349231|PMID:19252935|PMID:25741868|PMID:26790753|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2761C>T (p.Gln921Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041439	CV186835		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:10477428|PMID:11589013|PMID:21990111|PMID:28492532|PMID:31059981|PMID:31283065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.972_979del (p.Ser324fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041441	CV186937		DOID:3320	PMID:16088929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.947dup (p.Tyr316Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		DOID:0050946	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		DOID:607	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041443	CV186623		DOID:0110721	PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:34906470|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10041443	CV186623		DOID:10584	PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:34906470|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10041443	CV186623		DOID:630	PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:34906470|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10041444	CV186878		DOID:893	PMID:10447265|PMID:11043508|PMID:14966923|PMID:15952988|PMID:17587212|PMID:17876883|PMID:18034201|PMID:20931554|PMID:21219664|PMID:21645214|PMID:22692182|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:26253413|PMID:26782526|PMID:27022412|PMID:28492532|PMID:29637721|PMID:30133932|PMID:30884209|PMID:31708252|PMID:32618023|PMID:34324271|PMID:34470610|PMID:35220961|PMID:35296237|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3646G>A (p.Val1216Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041446	CV186902		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10502777|PMID:16283883|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7726170|PMID:7833924|PMID:8298639|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2009_2015del (p.Ile669_Tyr670insTer)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041447	CV186815		DOID:0070219	PMID:16429405|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24750227|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30354297|PMID:32934261|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2797C>T (p.Arg933Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10041447	CV186815		DOID:0111099	PMID:16429405|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24750227|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30354297|PMID:32934261|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2797C>T (p.Arg933Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041447	CV186815		DOID:9005129	PMID:16429405|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24750227|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30354297|PMID:32934261|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2797C>T (p.Arg933Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041447	CV186815		DOID:9352	PMID:16429405|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24750227|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30354297|PMID:32934261|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2797C>T (p.Arg933Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041448	CV186672		DOID:9270	PMID:12501223|PMID:16085442|PMID:19862842|PMID:23430897|PMID:25741868|PMID:25804398|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.365C>T (p.Ala122Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041449	CV186653		DOID:0111670	PMID:18810341|PMID:19479957|PMID:23439734|PMID:23861508|PMID:25013605|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.302T>C (p.Leu101Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041450	CV186867		DOID:0050946	PMID:22816526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.12232C>T (p.Arg4078Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041450	CV186867		DOID:607	PMID:22816526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.12232C>T (p.Arg4078Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041452	CV186947		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.991_995del (p.Lys331fs)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10041452	CV186947		DOID:9007071	PMID:17407155|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.991_995del (p.Lys331fs)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:0050444	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:0080476	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:0080623	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:0081240	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:9006420	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:905	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		DOID:0050439	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		DOID:0110373	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		DOID:0110828	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		DOID:0110841	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		DOID:10584	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		DOID:8501	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041455	CV186898		DOID:893	PMID:10544227|PMID:17272994|PMID:20958917|PMID:20967755|PMID:22240481|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22720273|PMID:23843956|PMID:24253677|PMID:24661374|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30232804|PMID:34257423|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2519C>T (p.Pro840Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041456	CV186772		DOID:0111590	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5259dup (p.Gly1754fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041457	CV186786		DOID:0080718	PMID:12497639|PMID:16503651|PMID:20300792|PMID:20301439|PMID:21307865|PMID:22196754|PMID:22231866|PMID:24027297|PMID:24695763|PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26231298|PMID:26627873|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.1760T>C (p.Ile587Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041458	CV186897		DOID:893	PMID:10441329|PMID:11243728|PMID:15523622|PMID:16283883|PMID:18483695|PMID:20967755|PMID:21682854|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:23333878|PMID:24517292|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30230192|PMID:36096368|PMID:8533760|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2532del (p.Val845fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041459	CV186985		DOID:0080155	PMID:10384387|PMID:11590124|PMID:17999356|PMID:25741868|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:29552494|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041460	CV186886		DOID:893	PMID:10441329|PMID:12515040|PMID:15024742|PMID:15967699|PMID:16283883|PMID:20082719|PMID:20958917|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358271|PMID:32043565|PMID:34620762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3263T>A (p.Leu1088Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041461	CV186693		DOID:2213	PMID:11122101|PMID:20015217|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24982842|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1556G>A (p.Trp519Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041461	CV186693		DOID:2229	PMID:11122101|PMID:20015217|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24982842|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1556G>A (p.Trp519Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041462	CV186962		DOID:3613	PMID:10407784|PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:18978679|PMID:22611636|PMID:23233226|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8659549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.79G>A (p.Gly27Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041463	CV186821		DOID:9004035	PMID:20430833|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000360.4(TH):c.1282C>T (p.Gln428Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041464	CV186654		DOID:0111670	PMID:11562405|PMID:12768081|PMID:15464418|PMID:15961946|PMID:16971151|PMID:17460142|PMID:18448374|PMID:22018727|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.322T>C (p.Trp108Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041466	CV186759		DOID:0050444	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.643_647del (p.Thr215fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041466	CV186759		DOID:0080476	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.643_647del (p.Thr215fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041466	CV186759		DOID:0080623	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.643_647del (p.Thr215fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041466	CV186759		DOID:9006420	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.643_647del (p.Thr215fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041466	CV186759		DOID:905	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.643_647del (p.Thr215fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041467	CV186660		DOID:0111670	PMID:15110324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.752G>A (p.Trp251Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041468	CV186910		DOID:893	PMID:10441329|PMID:15952988|PMID:16283883|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708252|PMID:34381985|PMID:34400371|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.331C>T (p.Gln111Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041469	CV186881		DOID:630	PMID:10453196|PMID:10790207|PMID:15967699|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:18203200|PMID:18371106|PMID:20453399|PMID:20491539|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22940187|PMID:23556051|PMID:24010089|PMID:24253677|PMID:25130000|PMID:25741868|PMID:26269689|PMID:28492532|PMID:29930488|PMID:34400371|PMID:34866098|PMID:9452121|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3556G>A (p.Gly1186Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041469	CV186881		DOID:893	PMID:10453196|PMID:10790207|PMID:15967699|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:18203200|PMID:18371106|PMID:20453399|PMID:20491539|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22940187|PMID:23556051|PMID:24010089|PMID:24253677|PMID:25130000|PMID:25741868|PMID:26269689|PMID:28492532|PMID:29930488|PMID:34400371|PMID:34866098|PMID:9452121|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3556G>A (p.Gly1186Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041470	CV186814		DOID:0070219	PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041470	CV186814		DOID:0111099	PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041470	CV186814		DOID:9005129	PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041470	CV186814		DOID:9006828	PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041470	CV186814		DOID:9352	PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041471	CV186945		DOID:0050726	PMID:10508789|PMID:21764616|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.1190del (p.Gln397fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041472	CV186873		DOID:893	PMID:10544227|PMID:19937698|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:24094725|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34404389|PMID:37046505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.4088C>T (p.Ser1363Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041473	CV186833		DOID:0110726	PMID:17576681|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:23266810|PMID:25741868|PMID:26032578|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1551+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:0050444	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:0080476	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:0080623	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:0081240	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:630	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:9006420	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:905	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041475	CV186865		DOID:0050946	PMID:16944349|PMID:21665375|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:31475473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.12973C>T (p.Arg4325Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041475	CV186865		DOID:607	PMID:16944349|PMID:21665375|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:31475473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.12973C>T (p.Arg4325Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041476	CV186682		DOID:2213	PMID:10593931|PMID:16519703|PMID:18515884|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.400C>T (p.Gln134Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041476	CV186682		DOID:2229	PMID:10593931|PMID:16519703|PMID:18515884|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.400C>T (p.Gln134Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041477	CV186683		DOID:2213	PMID:15531455|PMID:16835901|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.408C>A (p.Cys136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041477	CV186683		DOID:2229	PMID:15531455|PMID:16835901|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.408C>A (p.Cys136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:0060639	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:0070219	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:0111099	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:11717	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:2018	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:9352	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041479	CV186787		DOID:0080718	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30390020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.1306C>T (p.Gln436Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041480	CV186761		DOID:0110723	PMID:16828266|PMID:19201763|PMID:19807737|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919163|PMID:33358637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.709G>A (p.Gly237Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041480	CV186761		DOID:14503	PMID:16828266|PMID:19201763|PMID:19807737|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919163|PMID:33358637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.709G>A (p.Gly237Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041481	CV186699		DOID:0081438	PMID:12325024|PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.74C>T (p.Ser25Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041481	CV186699		DOID:0110851	PMID:12325024|PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.74C>T (p.Ser25Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041482	CV186819		DOID:0060639	PMID:12166651|PMID:16367916|PMID:20849526|PMID:28492532|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1678G>A (p.Val560Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041482	CV186819		DOID:0070219	PMID:12166651|PMID:16367916|PMID:20849526|PMID:28492532|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1678G>A (p.Val560Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041482	CV186819		DOID:2018	PMID:12166651|PMID:16367916|PMID:20849526|PMID:28492532|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1678G>A (p.Val560Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041482	CV186819		DOID:9005129	PMID:12166651|PMID:16367916|PMID:20849526|PMID:28492532|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1678G>A (p.Val560Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041483	CV186686		DOID:2229	PMID:16835901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.751C>T (p.Gln251Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041484	CV186794		DOID:0111087	PMID:08844212|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:8844212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.65G>A (p.Trp22Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041484	CV186794		DOID:13636	PMID:08844212|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:8844212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.65G>A (p.Trp22Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041484	CV186794		DOID:9007071	PMID:08844212|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:8844212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.65G>A (p.Trp22Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041485	CV186936		DOID:3320	PMID:17576681|PMID:20100466|PMID:23035047|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7551830|PMID:9150157|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.986+3A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		DOID:9006435	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:0070219	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:0111099	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:13317	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:2018	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:9006828	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:9352	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		DOID:0070113	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041490	CV186628		DOID:0080153	PMID:11349232|PMID:15171998|PMID:15832312|PMID:16121256|PMID:20036593|PMID:20434380|PMID:22542437|PMID:23028790|PMID:23095120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.244dup (p.Trp82fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041491	CV187066		DOID:0050167	PMID:10677297|PMID:11524731|PMID:12050215|PMID:17118990|PMID:21724609|PMID:25741868|PMID:26141571|PMID:28492532|PMID:28919897|PMID:9837820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000383.4(AIRE):c.1249dup (p.Leu417fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10041492	CV186613		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8824879|PMID:9160387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.463dup (p.Ser155fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041492	CV186613		DOID:0110054	PMID:11023379|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8824879|PMID:9160387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.463dup (p.Ser155fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041494	CV186645		DOID:2748	PMID:11924557|PMID:22089644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.3444C>G (p.Tyr1148Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041495	CV186965		DOID:3613	PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:16802711|PMID:16854607|PMID:17194761|PMID:21907889|PMID:22750302|PMID:22850825|PMID:23233226|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.541C>A (p.Pro181Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041496	CV186979		DOID:0081329	PMID:10070617|PMID:10094563|PMID:10834516|PMID:11058903|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:12373566|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.1012G>T (p.Val338Phe)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10041496	CV186979		DOID:2749	PMID:10070617|PMID:10094563|PMID:10834516|PMID:11058903|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:12373566|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.1012G>T (p.Val338Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041497	CV186874		DOID:893	PMID:10441329|PMID:11180609|PMID:16283883|PMID:16635921|PMID:17154398|PMID:17272994|PMID:17433323|PMID:21454443|PMID:21610751|PMID:22677543|PMID:23885147|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:34400371|PMID:8|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.4051C>T (p.Gln1351Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041498	CV186762		DOID:0090028	PMID:12907280|PMID:15300460|PMID:20301419|PMID:25741868|PMID:26068213|PMID:27274910|PMID:28492532|PMID:8602747|PMID:9463307|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000370.3(TTPA):c.487del (p.Trp163fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041499	CV186887		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16199547|PMID:16283883|PMID:21796144|PMID:22484412|PMID:23518715|PMID:25086856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29356957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3244-2A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10041500	CV186933		DOID:3320	PMID:21567908|PMID:22789865|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:33547378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041501	CV187025		DOID:0070113	PMID:12955717|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2893C>T (p.Gln965Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041502	CV186651		DOID:0111670	PMID:15356974|PMID:17495019|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.106C>T (p.Arg36Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041503	CV186948		DOID:2717	PMID:10069810|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:17407155|PMID:17878217|PMID:22582397|PMID:22885301|PMID:23276657|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30044990|PMID:31253795|PMID:7585968|PMID:9840919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2015A>G (p.Gln672Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041503	CV186948		DOID:9007071	PMID:10069810|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:17407155|PMID:17878217|PMID:22582397|PMID:22885301|PMID:23276657|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30044990|PMID:31253795|PMID:7585968|PMID:9840919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2015A>G (p.Gln672Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041504	CV186679		DOID:0050461	PMID:11309371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000027.4(AGA):c.34G>T (p.Val12Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041505	CV186951		DOID:0080552	PMID:12626389|PMID:18948042|PMID:22223895|PMID:22814378|PMID:23430838|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:9710598|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041506	CV186977		DOID:0081329	PMID:10094563|PMID:10834516|PMID:11949931|PMID:12373566|PMID:23352793|PMID:28492532|PMID:34258141|PMID:7573034|PMID:8182131|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.189G>A (p.Trp63Ter)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10041506	CV186977		DOID:2749	PMID:10094563|PMID:10834516|PMID:11949931|PMID:12373566|PMID:23352793|PMID:28492532|PMID:34258141|PMID:7573034|PMID:8182131|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.189G>A (p.Trp63Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041507	CV186941		DOID:0080554	PMID:10980531|PMID:18928705|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002435.3(MPI):c.166dup (p.Arg56fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		DOID:0110008	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		DOID:13911	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		DOID:8501	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041509	CV186646		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:20490926|PMID:24824133|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.4197del (p.Ala1400fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		DOID:0050444	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		DOID:0080476	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		DOID:0080623	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		DOID:9006420	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		DOID:905	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041512	CV186780		DOID:5204	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041512	CV186780		DOID:9869	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041513	CV186700		DOID:0081438	PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:16199547|PMID:20301447|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.188+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041513	CV186700		DOID:0110851	PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:16199547|PMID:20301447|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.188+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041513	CV186700		DOID:10582	PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:16199547|PMID:20301447|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.188+1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041514	CV186658		DOID:0111670	PMID:12899834|PMID:15963748|PMID:16971151|PMID:18282470|PMID:20573805|PMID:22018727|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:28660284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.653C>T (p.Ser218Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041515	CV187067		DOID:0080316	PMID:11254442|PMID:16652334|PMID:21145992|PMID:25741868|PMID:27322623|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015166.4(MLC1):c.714+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041517	CV186696		DOID:9008340	PMID:16759034|PMID:20381582|PMID:22111336|PMID:25741868|PMID:26608600|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.334C>T (p.Arg112Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041518	CV186838		DOID:0110123	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:15770229|PMID:20177705|PMID:20876674|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:32165824|PMID:32451492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.1285C>T (p.Arg429Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041518	CV186838		DOID:1935	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:15770229|PMID:20177705|PMID:20876674|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:32165824|PMID:32451492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.1285C>T (p.Arg429Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041520	CV186652		DOID:0111670	PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:12899834|PMID:15802217|PMID:16971151|PMID:18282470|PMID:18448374|PMID:20133649|PMID:21176891|PMID:23229545|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8101040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.122G>T (p.Gly41Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041521	CV186663		DOID:0111670	PMID:15961945|PMID:18282470|PMID:22018727|PMID:22923379|PMID:23551880|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30341509|PMID:35149915|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1049G>A (p.Gly350Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041521	CV186663		DOID:2977	PMID:15961945|PMID:18282470|PMID:22018727|PMID:22923379|PMID:23551880|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30341509|PMID:35149915|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1049G>A (p.Gly350Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041522	CV186626		DOID:0060235	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1348A>T (p.Arg450Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041522	CV186626		DOID:9007668	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1348A>T (p.Arg450Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041523	CV186640		DOID:2748	PMID:12442284|PMID:16705713|PMID:17576681|PMID:21691223|PMID:25741868|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.664+3A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041523	CV186640		DOID:9000150	PMID:12442284|PMID:16705713|PMID:17576681|PMID:21691223|PMID:25741868|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.664+3A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041524	CV186909		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:17680703|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:29649982|PMID:31000363|PMID:31059521|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.524_525del (p.Lys175fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041525	CV186642		DOID:2748	PMID:18617770|PMID:19754354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.1391dup (p.Asp465fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:0050444	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:0080476	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:0080623	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:9006420	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:905	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041527	CV186611		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:16473856|PMID:22931927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9690563|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1365_1366del (p.Asn456fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041527	CV186611		DOID:0060738	PMID:11023379|PMID:16473856|PMID:22931927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9690563|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1365_1366del (p.Asn456fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041528	CV186964		DOID:3613	PMID:12638939|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.244_245del (p.Met82fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041528	CV186964		DOID:630	PMID:12638939|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.244_245del (p.Met82fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041529	CV186986		DOID:0080155	PMID:10077518|PMID:11590124|PMID:12122118|PMID:23480858|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:31620161|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.887_888del (p.Pro296fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041530	CV186960		DOID:14501	PMID:10577908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.1100del (p.Asn367fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041532	CV186877		DOID:893	PMID:16207219|PMID:16234011|PMID:17154398|PMID:17272994|PMID:19118915|PMID:19596473|PMID:20082719|PMID:22677543|PMID:25014046|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708252|PMID:34400371|PMID:35245129|PMID:7626145|PMID:8980283|PMID:9482578|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3649_3654del (p.Val1217_Leu1218del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041533	CV186634		DOID:0080153	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:23829193|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31033143|PMID:8198141|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1045C>T (p.Arg349Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041534	CV186632		DOID:0080153	PMID:18767270|PMID:23028790|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32793418|PMID:8198141|PMID:8535441|PMID:9158144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.977T>C (p.Met326Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041535	CV186655		DOID:0111670	PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:17460142|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26252291|PMID:28492532|PMID:33691640|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041536	CV186793		DOID:0111087	PMID:09452030|PMID:12670332|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9452030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041536	CV186793		DOID:13636	PMID:09452030|PMID:12670332|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9452030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041536	CV186793		DOID:9007071	PMID:09452030|PMID:12670332|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9452030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041538	CV186764		DOID:0110008	PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041538	CV186764		DOID:13911	PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041538	CV186764		DOID:9003656	PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041539	CV186946		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:18471088|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.581_582del (p.Phe193_Phe194insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041539	CV186946		DOID:9007071	PMID:17407155|PMID:18471088|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.581_582del (p.Phe193_Phe194insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041540	CV187028		DOID:0070113	PMID:12401890|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2764C>T (p.Gln922Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041541	CV186609		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:12813757|PMID:16473856|PMID:21801158|PMID:28492532|PMID:8824879|PMID:9160387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1978C>T (p.Arg660Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041542	CV186659		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.737G>A (p.Trp246Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041543	CV186630		DOID:0080153	PMID:15915086|PMID:16121256|PMID:18241067|PMID:19064330|PMID:19699128|PMID:20434380|PMID:21239873|PMID:22542437|PMID:22796001|PMID:24966162|PMID:25503862|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26947917|PMID:27856190|PMID:28492532|PMID:33841490|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.449_452del (p.Thr150fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041544	CV186912		DOID:893	PMID:14986826|PMID:17919502|PMID:19937698|PMID:22240481|PMID:22308153|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:32043565|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.254G>T (p.Gly85Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041546	CV186625		DOID:0060235	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:18550408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.38del (p.Gly13fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041546	CV186625		DOID:9007668	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:18550408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.38del (p.Gly13fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041547	CV186751		DOID:0050444	PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2916del (p.Gly973fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041547	CV186751		DOID:0080476	PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2916del (p.Gly973fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041547	CV186751		DOID:0080623	PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2916del (p.Gly973fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041547	CV186751		DOID:0081240	PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2916del (p.Gly973fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041547	CV186751		DOID:9006420	PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2916del (p.Gly973fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041547	CV186751		DOID:905	PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2916del (p.Gly973fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041548	CV186639		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:23430941|PMID:25451272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31661040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.118C>T (p.Gln40Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041549	CV186934		DOID:3320	PMID:1833974|PMID:22441121|PMID:28492532|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.1307_1308del (p.Ile436fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041550	CV186657		DOID:0111670	PMID:10541294|PMID:15849466|PMID:15961946|PMID:17460142|PMID:18282470|PMID:23810941|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:27568336|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.568G>A (p.Gly190Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10041551	CV186950		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31816118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.3028del (p.Asp1010fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041551	CV186950		DOID:9007071	PMID:17407155|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31816118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.3028del (p.Asp1010fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041552	CV186961		DOID:3613	PMID:28101991|PMID:8659549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.32del (p.Ile11fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10041553	CV186883		DOID:893	PMID:10544227|PMID:11043508|PMID:11405812|PMID:11775208|PMID:14986826|PMID:17317524|PMID:17680703|PMID:18034201|PMID:20333758|PMID:22692182|PMID:23275100|PMID:23843956|PMID:24718822|PMID:25741868|PMID:27022412|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:35245129|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3517G>A (p.Glu1173Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041554	CV186647		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9584265|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.4221dup (p.Leu1408fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041555	CV186792		DOID:0111087	PMID:17924555|PMID:22720145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:31589614|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.844-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041555	CV186792		DOID:13636	PMID:17924555|PMID:22720145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:31589614|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.844-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041555	CV186792		DOID:9007071	PMID:17924555|PMID:22720145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:31589614|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.844-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041556	CV186880		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16199547|PMID:16283883|PMID:17629589|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:35444691|PMID:7626145|PMID:7762553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3556+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041557	CV186879		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:23235335|PMID:28492532|PMID:29649982|PMID:31059521|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3598C>T (p.Gln1200Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041558	CV186892		DOID:893	PMID:10942420|PMID:11043508|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:14966923|PMID:16603785|PMID:16696937|PMID:18034201|PMID:20931554|PMID:21034864|PMID:21610751|PMID:21645214|PMID:21796144|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:25741868|PMID:26483271|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27930511|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:30655162|PMID:7626145|PMID:9829905|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2828G>A (p.Gly943Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041559	CV187064		DOID:0050167	PMID:11524733|PMID:11836330|PMID:14974083|PMID:15712268|PMID:1836330|PMID:18616706|PMID:20185822|PMID:20407228|PMID:20718774|PMID:21295522|PMID:21508664|PMID:22104652|PMID:25741868|PMID:27048654|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000383.4(AIRE):c.232T>C (p.Trp78Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10041560	CV186671		DOID:9270	PMID:11001939|PMID:12501223|PMID:16085442|PMID:19862842|PMID:23519186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.652del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041561	CV186697		DOID:9008340	PMID:15941866|PMID:19128366|PMID:20381582|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.310del (p.Arg104fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041562	CV187033		DOID:3413	PMID:17979865|PMID:19958498|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9915946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1383C>G (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041563	CV187046		DOID:0080390	PMID:11317351|PMID:11562357|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:20172850|PMID:23949594|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:28117080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.3442C>T (p.Gln1148Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041564	CV186702		DOID:0081438	PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:22057399|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.618G>A (p.Trp206Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041564	CV186702		DOID:0110851	PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:22057399|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.618G>A (p.Trp206Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041565	CV186695		DOID:0070300	PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7923357|PMID:8528239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.451del (p.Tyr151fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041565	CV186695		DOID:0080055	PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7923357|PMID:8528239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.451del (p.Tyr151fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041565	CV186695		DOID:14687	PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7923357|PMID:8528239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.451del (p.Tyr151fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041565	CV186695		DOID:9006897	PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7923357|PMID:8528239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.451del (p.Tyr151fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041566	CV186818		DOID:0050524	PMID:16199547|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:21738553|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2116+2T>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041566	CV186818		DOID:0070219	PMID:16199547|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:21738553|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2116+2T>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041566	CV186818		DOID:11717	PMID:16199547|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:21738553|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2116+2T>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041567	CV186958		DOID:14501	PMID:10577908|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.798+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041568	CV186641		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.1384del (p.Trp461_Val462insTer)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041569	CV186942		DOID:0050726	PMID:16199547|PMID:25681080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9101289|PMID:9633815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.192+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041570	CV187075		DOID:0050640	PMID:12107819|PMID:14569125|PMID:16244706|PMID:17189938|PMID:17701897|PMID:20375313|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NR_003051.3(RMRP):n.64C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041570	CV187075		DOID:0080942	PMID:12107819|PMID:14569125|PMID:16244706|PMID:17189938|PMID:17701897|PMID:20375313|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NR_003051.3(RMRP):n.64C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041570	CV187075		DOID:14773	PMID:12107819|PMID:14569125|PMID:16244706|PMID:17189938|PMID:17701897|PMID:20375313|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NR_003051.3(RMRP):n.64C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041571	CV186904		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20967755|PMID:22940187|PMID:24661374|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8533760|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1782del (p.Thr593_Tyr594insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041572	CV186685		DOID:2229	PMID:16787881|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24982842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.730C>T (p.Gln244Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		DOID:0050524	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		DOID:0060334	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		DOID:0070219	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		DOID:0111099	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		DOID:13317	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		DOID:9352	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		DOID:0050560	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		DOID:0110292	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		DOID:0111236	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		DOID:0112374	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		DOID:8501	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041576	CV186760		DOID:0080476	PMID:21031596|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041576	CV186760		DOID:9006420	PMID:21031596|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041576	CV186760		DOID:905	PMID:21031596|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041577	CV186882		DOID:893	PMID:21707886|PMID:23518715|PMID:25130000|PMID:25741868|PMID:31059521|PMID:8298641|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3552dup (p.Asp1185Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041578	CV186903		DOID:893	PMID:17919502|PMID:18203200|PMID:18483695|PMID:21610751|PMID:21682854|PMID:22308153|PMID:24706876|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540233|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1924G>C (p.Asp642His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041579	CV186905		DOID:0050952	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:34240825|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1745_1746del (p.Ile582fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041579	CV186905		DOID:630	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:34240825|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1745_1746del (p.Ile582fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041579	CV186905		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:34240825|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1745_1746del (p.Ile582fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041580	CV186963		DOID:3613	PMID:12638939|PMID:16199547|PMID:16854607|PMID:23253610|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.237-2A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041581	CV186690		DOID:2229	PMID:14508802|PMID:23929304|PMID:25681615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32220196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1107C>A (p.Tyr369Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041583	CV187027		DOID:0070113	PMID:10521290|PMID:11333381|PMID:12955717|PMID:12974729|PMID:15465421|PMID:16126423|PMID:17160617|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3378364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2801G>A (p.Arg934Gln)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10041584	CV187034		DOID:3413	PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9915946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1109G>A (p.Trp370Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10041585	CV186906		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:16199547|PMID:16283883|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1285+2T>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		DOID:0050524	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		DOID:0060334	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		DOID:0070219	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		DOID:13317	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041587	CV186895		DOID:893	PMID:11216666|PMID:14986826|PMID:20517649|PMID:20958917|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:23235335|PMID:23486543|PMID:25741868|PMID:27022412|PMID:27982432|PMID:28492532|PMID:28753182|PMID:29637721|PMID:29979436|PMID:30230192|PMID:33879678|PMID:34002136|PMID:34240825|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2668G>A (p.Val890Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041588	CV186680		DOID:2229	PMID:21649796|PMID:23929304|PMID:24112640|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.67C>T (p.Gln23Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041589	CV186940		DOID:3320	PMID:11161796|PMID:16088929|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3837850|PMID:8445615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10041590	CV186673		DOID:9270	PMID:10482952|PMID:12501223|PMID:16199547|PMID:19862842|PMID:21720873|PMID:25681086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9529363|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.342+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041591	CV186822		DOID:12241	PMID:17576681|PMID:2446680|PMID:27263053|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:7151176|PMID:8718703|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.315+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041592	CV186687		DOID:2229	PMID:11895778|PMID:23929304|PMID:24112640|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178608|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.908del (p.Gly303fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041593	CV186831		DOID:2746	PMID:16786513|PMID:18162322|PMID:19232494|PMID:22250184|PMID:28492532|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.407del (p.Gly136fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041594	CV187078		DOID:9003733	PMID:1644925|PMID:2845408|PMID:8081391|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28697972C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041595	CV187079		DOID:9003733	PMID:19750867|PMID:21098686|PMID:22270556|PMID:23359698|PMID:24667412|PMID:24671123|PMID:3257825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28698317T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041596	CV187080		DOID:9003733	PMID:14513879|PMID:1644925|PMID:1864962|PMID:20661889|PMID:20926536|PMID:2249999|PMID:23359698|PMID:23359706|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28699001G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041597	CV187081		DOID:9003733	PMID:16427797|PMID:1644925|PMID:2072928|PMID:23142378|PMID:23359698|PMID:9215318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28697405C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041598	CV187082		DOID:9003733	PMID:14715874|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:3267225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28699312C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041599	CV187083		DOID:9003733	PMID:10496074|PMID:21134444|PMID:2303461|PMID:23359698|PMID:24077358|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28699426C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041600	CV187084		DOID:9003733	PMID:20233785|PMID:20661889|PMID:21117955|PMID:23359698|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28699080dupT		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041601	CV186692		DOID:2229	PMID:22159456|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1313C>A (p.Ser438Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041602	CV186876		DOID:893	PMID:11874474|PMID:15024742|PMID:15967699|PMID:16283883|PMID:16696937|PMID:17154398|PMID:17272994|PMID:17587212|PMID:18034201|PMID:18483695|PMID:20485189|PMID:21610751|PMID:21645214|PMID:21682854|PMID:22240481|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23885147|PMID:23982005|PMID:25741868|PMID:27022412|PMID:28492532|PMID:29085216|PMID:29637721|PMID:29930488|PMID:30230192|PMID:32618023|PMID:33640437|PMID:34773664|PMID:8931691|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3818C>T (p.Pro1273Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041603	CV186954		DOID:0080552	PMID:11058896|PMID:12705494|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:23430838|PMID:25741868|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:32635232|PMID:34420056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.620T>C (p.Phe207Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041604	CV187085		DOID:9003733	PMID:12788880|PMID:23359698|PMID:25121463|PMID:25227725|PMID:8081391|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28698024_*28698031del8		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10041606	CV187047		DOID:0080390	PMID:19406966|PMID:23949594|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.3312-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041607	CV186875		DOID:893	PMID:17264425|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3895C>T (p.Leu1299Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041608	CV187032		DOID:0060737	PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198129.4(LAMA3):c.8177+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041609	CV186694		DOID:2229	PMID:15953011|PMID:17229051|PMID:19652879|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1613C>T (p.Pro538Leu)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10041610	CV186790		DOID:0080718	PMID:15136692|PMID:16372135|PMID:19917666|PMID:22507750|PMID:23127962|PMID:24695763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20180904	ClinVar		
RGD	10041611	CV186870		DOID:0050946	PMID:12873855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.3328dup (p.Ile1110fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041611	CV186870		DOID:607	PMID:12873855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.3328dup (p.Ile1110fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041612	CV186984		DOID:0080155	PMID:10384387|PMID:11590124|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.433C>T (p.Gln145Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041613	CV186662		DOID:0111670	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:12768081|PMID:19479957|PMID:22844106|PMID:24385516|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:27915025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.976del (p.Val326fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041613	CV186662		DOID:2977	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:12768081|PMID:19479957|PMID:22844106|PMID:24385516|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:27915025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.976del (p.Val326fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041614	CV186956		DOID:14501	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:15931689|PMID:21872273|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.471+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041616	CV186935		DOID:3320	PMID:16088929|PMID:16698036|PMID:1833974|PMID:23820084|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.1123del (p.Glu375fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041617	CV187068		DOID:0080316	PMID:11254442|PMID:16470554|PMID:24824219|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015166.4(MLC1):c.324del (p.Asn110fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041618	CV186670		DOID:9270	PMID:11001939|PMID:12872836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9529363|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041619	CV187022		DOID:0070113	PMID:19900398|PMID:20718790|PMID:22326530|PMID:24386122|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:28105569|PMID:28472934|PMID:28492532|PMID:30923329|PMID:31743419|PMID:32248828|PMID:34489640|PMID:9211849|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3557G>A (p.Arg1186His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041620	CV186869		DOID:0050946	PMID:19892370|PMID:20876471|PMID:21745802|PMID:23280630|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.7276C>T (p.Arg2426Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041620	CV186869		DOID:607	PMID:19892370|PMID:20876471|PMID:21745802|PMID:23280630|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.7276C>T (p.Arg2426Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041621	CV186834		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:11339651|PMID:12125808|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1379G>A (p.Trp460Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041622	CV186939		DOID:3320	PMID:10083731|PMID:16199547|PMID:1833974|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7749419|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.570+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041623	CV187030		DOID:0070113	PMID:12955717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.1947+2T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041625	CV186763		DOID:0090028	PMID:10360777|PMID:16819822|PMID:17049453|PMID:23599266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31970222|PMID:3837850|PMID:9463307|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000370.3(TTPA):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041627	CV187074		DOID:8501	PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041627	CV187074		DOID:9821	PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041628	CV186765		DOID:0110008	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1119G>A (p.Trp373Ter)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041628	CV186765		DOID:8501	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1119G>A (p.Trp373Ter)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041629	CV186901		DOID:893	PMID:14962673|PMID:17949296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2035del (p.His679fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041630	CV186911		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:16283883|PMID:16510432|PMID:18034201|PMID:18760268|PMID:21796144|PMID:23843956|PMID:25089800|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29321352|PMID:29914392|PMID:34002136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.314C>A (p.Ser105Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041631	CV187086		DOID:0110917	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001355436.2(SPTB):c.1795+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041632	CV185732		DOID:0050990	PMID:25735478|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2865del (p.Arg956fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:0050990	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:0080454	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10041634	CV185756		DOID:0060949	PMID:24299452|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.950G>A (p.Gly317Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041635	CV185944		DOID:0112363	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.844C>T (p.Arg282Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041636	CV185948		DOID:0060249	PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.434C>T (p.Pro145Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041636	CV185948		DOID:0112363	PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.434C>T (p.Pro145Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041638	CV186747		DOID:0080526	PMID:12938099|PMID:16049310|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:19540513|PMID:23974870|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:26574590|PMID:26708955|PMID:28492532|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3368-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041638	CV186747		DOID:0111864	PMID:12938099|PMID:16049310|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:19540513|PMID:23974870|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:26574590|PMID:26708955|PMID:28492532|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3368-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041638	CV186747		DOID:1485	PMID:12938099|PMID:16049310|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:19540513|PMID:23974870|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:26574590|PMID:26708955|PMID:28492532|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3368-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041638	CV186747		DOID:9563	PMID:12938099|PMID:16049310|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:19540513|PMID:23974870|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:26574590|PMID:26708955|PMID:28492532|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3368-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041639	CV186746		DOID:1485	PMID:1284478|PMID:16714368|PMID:21474639|PMID:22427236|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1519A>G (p.Ile507Val)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10041640	CV186851		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:20472660|PMID:21209035|PMID:22773737|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1184dup (p.His395fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041640	CV186851		DOID:1935	PMID:16582908|PMID:20472660|PMID:21209035|PMID:22773737|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1184dup (p.His395fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041641	CV186850		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21157496|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261186|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1241T>C (p.Leu414Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041641	CV186850		DOID:1935	PMID:16582908|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21157496|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261186|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1241T>C (p.Leu414Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041642	CV186745		DOID:0080526	PMID:12815607|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30244528|PMID:7537150|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1327_1330dup (p.Ile444fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041642	CV186745		DOID:0111864	PMID:12815607|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30244528|PMID:7537150|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1327_1330dup (p.Ile444fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041642	CV186745		DOID:1485	PMID:12815607|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30244528|PMID:7537150|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1327_1330dup (p.Ile444fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041642	CV186745		DOID:9008999	PMID:12815607|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30244528|PMID:7537150|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1327_1330dup (p.Ile444fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041642	CV186745		DOID:9563	PMID:12815607|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30244528|PMID:7537150|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1327_1330dup (p.Ile444fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041643	CV186848		DOID:0110132	PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:21642631|PMID:24611592|PMID:25741868|PMID:27788217|PMID:28492532|PMID:28808579|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1599_1602del (p.Thr534fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041643	CV186848		DOID:1935	PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:21642631|PMID:24611592|PMID:25741868|PMID:27788217|PMID:28492532|PMID:28808579|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1599_1602del (p.Thr534fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041644	CV186743		DOID:1485	PMID:11788090|PMID:23470247|PMID:23810505|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.-461A>G		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041644	CV186743		DOID:9008999	PMID:11788090|PMID:23470247|PMID:23810505|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.-461A>G		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		DOID:1935	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041646	CV186744		DOID:0080526	PMID:16488363|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:26436105|PMID:28492532|PMID:7521710|PMID:7684644|PMID:7691345|PMID:8680406|PMID:9067754|PMID:9259197|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.850dup (p.Met284fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041646	CV186744		DOID:1485	PMID:16488363|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:26436105|PMID:28492532|PMID:7521710|PMID:7684644|PMID:7691345|PMID:8680406|PMID:9067754|PMID:9259197|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.850dup (p.Met284fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041646	CV186744		DOID:9563	PMID:16488363|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:26436105|PMID:28492532|PMID:7521710|PMID:7684644|PMID:7691345|PMID:8680406|PMID:9067754|PMID:9259197|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.850dup (p.Met284fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041647	CV186849		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:20472660|PMID:22773737|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1448_1452del (p.Thr483fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041647	CV186849		DOID:1935	PMID:16582908|PMID:20472660|PMID:22773737|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1448_1452del (p.Thr483fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041648	CV187087		DOID:0090051	PMID:21370267|PMID:25296916|PMID:26157024|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000718.4(CACNA1B):c.4166G>A (p.Arg1389His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041649	CV187089		DOID:0110818	PMID:25751282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199753.2(CPT1C):c.109C>T (p.Arg37Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041650	CV187090		DOID:0070244	PMID:25658047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.433C>G (p.Arg145Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041651	CV187091		DOID:0070244	PMID:25658047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.421C>T (p.Arg141Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041652	CV187092		DOID:0050952	PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041652	CV187092		DOID:0070244	PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041652	CV187092		DOID:630	PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041653	CV187093		DOID:0070244	PMID:25658047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.155T>C (p.Leu52Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041654	CV165949		DOID:0111331	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1267_1268del (p.Val423fs)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10041656	CV185749		DOID:0110173	PMID:24354524|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004990.4(MARS1):c.2398C>A (p.Pro800Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041657	CV186839		DOID:0090129	PMID:21962599|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001876.4(CPT1A):c.1364A>C (p.Lys455Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041658	CV187095		DOID:0070244	PMID:25658047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.190C>T (p.Pro64Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041659	CV187135		DOID:0050724	PMID:25080166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004577.4(PSPH):c.103G>A (p.Ala35Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		DOID:9007674	PMID:19610118|PMID:25620207|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041661	CV187138		DOID:0080686	PMID:25227914|PMID:25741868|PMID:28058752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032790.4(ORAI1):c.292G>A (p.Gly98Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041661	CV187138		DOID:9002092	PMID:25227914|PMID:25741868|PMID:28058752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032790.4(ORAI1):c.292G>A (p.Gly98Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041662	CV187149		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.3(ZEB2):c.404-?_(*5076_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041663	CV187173		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.3(ZEB2):c.(?_-522)_(*5076_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041664	CV185715		DOID:0112304	PMID:24786642|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016069.11(PAM16):c.226A>G (p.Asn76Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041669	CV185720		DOID:0060485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2004G>T (p.Glu668Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041671	CV185722		DOID:0080468	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.260G>C (p.Arg87Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041679	CV185737		DOID:0111066	PMID:25168382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002858.4(ABCD3):c.1903-573_*1108del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041680	CV185741		DOID:0111888	PMID:17483715|PMID:24942156|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029.5(RPS26):c.4-2A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041680	CV185741		DOID:0111894	PMID:17483715|PMID:24942156|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029.5(RPS26):c.4-2A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041681	CV185742		DOID:0110259	PMID:24549050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267052.2(UNC45B):c.2407C>T (p.Arg803Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041682	CV185748		DOID:0070542	PMID:24901346|PMID:25758935|PMID:27601654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133443.4(GPT2):c.459C>G (p.Ser153Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10041682	CV185748		DOID:630	PMID:24901346|PMID:25758935|PMID:27601654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133443.4(GPT2):c.459C>G (p.Ser153Arg)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10041683	CV185752		DOID:0070540	PMID:25125611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.414+3G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041684	CV185946		DOID:0112363	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.1250dup (p.Leu419fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041685	CV185947		DOID:0112363	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.266dup (p.Val91fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041686	CV186198		DOID:0110764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.3(SPG11):c.(?_-1)_3520+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041688	CV186551		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.212+23T>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041688	CV186551		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.212+23T>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041689	CV186547		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1598A>G (p.Asn533Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041689	CV186547		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1598A>G (p.Asn533Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041690	CV186545		DOID:5683	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3093T>A (p.Ile1031=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041690	CV186545		DOID:9007071	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3093T>A (p.Ile1031=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041691	CV186544		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041691	CV186544		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041691	CV186544		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041692	CV186540		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30209399|PMID:30765603|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4955T>A (p.Met1652Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041693	CV186539		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5042C>T (p.Thr1681Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041693	CV186539		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5042C>T (p.Thr1681Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041694	CV186538		DOID:5683	PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5126G>A (p.Gly1709Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041695	CV186537		DOID:5683	PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+22C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041696	CV186536		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5260G>A (p.Glu1754Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041697	CV186437		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+108A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10041697	CV186437		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+108A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041699	CV186439		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.476-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041700	CV186440		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.516+21A>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041700	CV186440		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.516+21A>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041701	CV186442		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31451522|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041701	CV186442		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31451522|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041702	CV186443		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041702	CV186443		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041702	CV186443		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041703	CV186444		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4898T>C (p.Ile1633Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041703	CV186444		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4898T>C (p.Ile1633Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041704	CV186445		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5173G>A (p.Ala1725Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041704	CV186445		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5173G>A (p.Ala1725Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041705	CV186446		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5394T>C (p.Asn1798=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041705	CV186446		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5394T>C (p.Asn1798=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041706	CV186447		DOID:5683	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5465A>G (p.Asn1822Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041706	CV186447		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5465A>G (p.Asn1822Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041707	CV186448		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5926G>A (p.Gly1976Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041707	CV186448		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5926G>A (p.Gly1976Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041708	CV186449		DOID:5683	PMID:21671020|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6017G>C (p.Ser2006Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041708	CV186449		DOID:9007071	PMID:21671020|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6017G>C (p.Ser2006Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041708	CV186449		DOID:9008952	PMID:21671020|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6017G>C (p.Ser2006Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041709	CV186454		DOID:0081277	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7563C>A (p.Ile2521=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041709	CV186454		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7563C>A (p.Ile2521=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041709	CV186454		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7563C>A (p.Ile2521=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041710	CV186455		DOID:5683	PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:31191615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8007A>G (p.Arg2669=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041710	CV186455		DOID:9007071	PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:31191615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8007A>G (p.Arg2669=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041711	CV186457		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31853058|PMID:31921681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9472A>G (p.Thr3158Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041711	CV186457		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31853058|PMID:31921681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9472A>G (p.Thr3158Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041712	CV186458		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.10051G>C (p.Ala3351Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041713	CV186564		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.-41_-21del		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041717	CV186571		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+24del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041717	CV186571		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+24del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041718	CV186569		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+20T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		DOID:0050431	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		DOID:0050700	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		DOID:0110081	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		DOID:0110458	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		DOID:11984	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041720	CV186573		DOID:0050431	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041720	CV186573		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041720	CV186573		DOID:0110081	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041721	CV186574		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1643G>A (p.Arg548His)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041721	CV186574		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1643G>A (p.Arg548His)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041721	CV186574		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1643G>A (p.Arg548His)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041724	CV186323		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.897C>T (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041724	CV186323		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.897C>T (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041724	CV186323		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.897C>T (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041726	CV186326		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31194698|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041726	CV186326		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31194698|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041726	CV186326		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31194698|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041727	CV186327		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1419+27_1419+28del		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041729	CV186329		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2121C>T (p.Asn707=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041729	CV186329		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2121C>T (p.Asn707=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041729	CV186329		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2121C>T (p.Asn707=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041731	CV186331		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3134G>C (p.Arg1045Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041731	CV186331		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3134G>C (p.Arg1045Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:0070554	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:0081109	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:9002630	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:9004026	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041733	CV186333		DOID:0050700	PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041733	CV186333		DOID:0090128	PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041733	CV186333		DOID:0110076	PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		DOID:0110070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		DOID:0070554	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		DOID:0081109	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		DOID:0090128	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		DOID:0110076	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		DOID:9002630	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		DOID:9004026	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0070554	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0081109	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0090128	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0110076	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:9002630	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:9004026	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041741	CV186552		DOID:2752	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.11G>A (p.Arg4Lys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10041742	CV186553		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.676C>G (p.Leu226Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041742	CV186553		DOID:9000184	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.676C>G (p.Leu226Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041742	CV186553		DOID:9001828	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.676C>G (p.Leu226Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041743	CV186554		DOID:2752	PMID:17616415|PMID:18425781|PMID:22676651|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.852G>A (p.Ala284=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041743	CV186554		DOID:9001828	PMID:17616415|PMID:18425781|PMID:22676651|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.852G>A (p.Ala284=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041744	CV186555		DOID:2752	PMID:17027861|PMID:25626711|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.915G>A (p.Gly305=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041744	CV186555		DOID:9001828	PMID:17027861|PMID:25626711|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.915G>A (p.Gly305=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041745	CV186556		DOID:2752	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1069G>T (p.Val357Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041745	CV186556		DOID:9001828	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1069G>T (p.Val357Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041746	CV186557		DOID:2752	PMID:18458862|PMID:21484825|PMID:21757382|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29061980|PMID:33073027|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1375G>A (p.Asp459Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041749	CV186560		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2092G>A (p.Ala698Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041750	CV186561		DOID:2752	PMID:18425781|PMID:18458862|PMID:21232767|PMID:21757382|PMID:22081099|PMID:22644586|PMID:23430493|PMID:24169249|PMID:25093132|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:27099502|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:29325298|PMID:30275481|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2237G>C (p.Trp746Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041751	CV186562		DOID:2752	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2459C>T (p.Ala820Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041752	CV186563		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2845G>A (p.Val949Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		DOID:0110475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		DOID:0110476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		DOID:0110565	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		DOID:14693	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		DOID:2121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041754	CV186435		DOID:0110475	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041754	CV186435		DOID:0110476	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041754	CV186435		DOID:0110565	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041754	CV186435		DOID:14693	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041754	CV186435		DOID:2121	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041758	CV186591		DOID:0111932	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.619G>A (p.Gly207Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041760	CV186595		DOID:0111932	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1049C>G (p.Thr350Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041764	CV186320		DOID:0070274	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.2251A>T (p.Lys751Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041768	CV186312		DOID:3883	PMID:14635101|PMID:14729822|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16203774|PMID:16451135|PMID:17250661|PMID:22781090|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1278_1386+1del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		DOID:0070271	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		DOID:1520	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		DOID:3883	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		DOID:9007071	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041771	CV186416		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.67G>C (p.Ala23Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		DOID:0081158	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041777	CV186410		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.339C>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041777	CV186410		DOID:11984	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.339C>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041778	CV186409		DOID:0050700	PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:29192238|PMID:33588347|PMID:38296580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>T (p.Ala149Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041778	CV186409		DOID:11984	PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:29192238|PMID:33588347|PMID:38296580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>T (p.Ala149Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041780	CV186408		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-24G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041782	CV186405		DOID:0110310	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041782	CV186405		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041783	CV186404		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041783	CV186404		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041784	CV186403		DOID:11984	PMID:15519027|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.655G>T (p.Val219Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041785	CV186400		DOID:0110310	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.676_701dup (p.Gly235fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041785	CV186400		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.676_701dup (p.Gly235fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		DOID:0081158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041790	CV186397		DOID:0050700	PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041790	CV186397		DOID:11984	PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041794	CV186392		DOID:0081158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-24C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041794	CV186392		DOID:0110310	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-24C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041796	CV186391		DOID:0081158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+29G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041796	CV186391		DOID:0110310	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+29G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		DOID:0081158	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041800	CV186387		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351G>T (p.Glu451Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		DOID:0050700	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041802	CV186384		DOID:0110310	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041802	CV186384		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041804	CV186383		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1467C>G (p.Asp489Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041808	CV186380		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-12C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041808	CV186380		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041809	CV186378		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041809	CV186378		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041810	CV186377		DOID:11984	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-15A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041815	CV186372		DOID:11984	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2030C>T (p.Pro677Leu)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10041816	CV186371		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2189C>T (p.Thr730Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041817	CV186370		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2200A>G (p.Ser734Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041817	CV186370		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2200A>G (p.Ser734Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041818	CV186369		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041818	CV186369		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041819	CV186368		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041819	CV186368		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041820	CV186367		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-27G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041822	CV186365		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2435A>G (p.Lys812Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041823	CV186364		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041825	CV186362		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2846dup (p.Met949fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041826	CV186361		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2860G>A (p.Ala954Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041828	CV186359		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36328362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3103G>A (p.Ala1035Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041828	CV186359		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36328362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3103G>A (p.Ala1035Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041834	CV186353		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>T (p.Val1125Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041834	CV186353		DOID:11984	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>T (p.Val1125Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041835	CV186352		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041835	CV186352		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041836	CV186351		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3486A>T (p.Arg1162Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10041838	CV186349		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3547T>C (p.Phe1183Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041841	CV186346		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3737T>C (p.Phe1246Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041841	CV186346		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3737T>C (p.Phe1246Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		DOID:0081158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041844	CV186343		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3803T>C (p.Leu1268Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041849	CV186513		DOID:0050700	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041849	CV186513		DOID:0110307	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041849	CV186513		DOID:11984	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041850	CV186512		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.530+9A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041850	CV186512		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.530+9A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041852	CV186510		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.639+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041853	CV186509		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.733-16del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041854	CV186508		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.797-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041855	CV186507		DOID:11984	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.829C>G (p.Leu277Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041856	CV186506		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.895+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041858	CV186504		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.934T>G (p.Phe312Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041859	CV186503		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041859	CV186503		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041860	CV186500		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1579-17C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041867	CV186495		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2162+9G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041868	CV186494		DOID:11984	PMID:11748309|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:21896538|PMID:22112859|PMID:25543971|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2334C>A (p.Asp778Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041873	CV186489		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2923-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041873	CV186489		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2923-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041876	CV186486		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3270C>T (p.Leu1090=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041876	CV186486		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3270C>T (p.Leu1090=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041877	CV186485		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3345C>T (p.Ile1115=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041877	CV186485		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3345C>T (p.Ile1115=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041878	CV186484		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3612C>T (p.Gly1204=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041878	CV186484		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3612C>T (p.Gly1204=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041879	CV186483		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3726+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:0060253	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:0070197	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:0111267	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190723	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:0111269	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:9000497	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041883	CV186479		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3861G>C (p.Leu1287=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041883	CV186479		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3861G>C (p.Leu1287=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041885	CV186477		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4182C>T (p.Ala1394=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041885	CV186477		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4182C>T (p.Ala1394=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041886	CV186476		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041886	CV186476		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041887	CV186475		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4353+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041889	CV186473		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4520-25C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041889	CV186473		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4520-25C>T		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041890	CV186472		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4644+24G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041890	CV186472		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4644+24G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041891	CV186471		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041891	CV186471		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041893	CV186469		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5017A>T (p.Ile1673Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041894	CV186468		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10041894	CV186468		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041897	CV186465		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041897	CV186465		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041901	CV186461		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5771G>T (p.Ser1924Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:0060253	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:0070197	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:0110307	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:0111267	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20190723	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:0111269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:11720	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:11984	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:12930	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:9000497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041904	CV186431		DOID:0110077	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.-22C>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041905	CV186430		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30161220|PMID:30830208|PMID:36138163|PMID:37418234|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.224-3C>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041905	CV186430		DOID:0110077	PMID:17576681|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30161220|PMID:30830208|PMID:36138163|PMID:37418234|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.224-3C>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041906	CV186428		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.337-19T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041907	CV186426		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.804C>T (p.Val268=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041907	CV186426		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.804C>T (p.Val268=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041907	CV186426		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.804C>T (p.Val268=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041908	CV186423		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2121G>A (p.Ser707=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041908	CV186423		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2121G>A (p.Ser707=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041908	CV186423		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2121G>A (p.Ser707=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041909	CV186422		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-21del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041910	CV186421		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-21_2168-20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041911	CV186418		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041911	CV186418		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041911	CV186418		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041913	CV186586		DOID:0110313	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-98C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041913	CV186586		DOID:0110460	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-98C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041913	CV186586		DOID:0111425	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-98C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041913	CV186586		DOID:384	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-98C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:0110313	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:0110460	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:0111425	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:384	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041917	CV186582		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.151-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041918	CV186581		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.232A>T (p.Thr78Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041921	CV186578		DOID:0050700	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041921	CV186578		DOID:0110460	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041921	CV186578		DOID:11984	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041924	CV186575		DOID:0110313	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041924	CV186575		DOID:0110460	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041924	CV186575		DOID:0111425	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041924	CV186575		DOID:384	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20190709	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		DOID:0110308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		DOID:0110426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		DOID:0111427	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041928	CV186306		DOID:0110308	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-29C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041928	CV186306		DOID:0110426	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-29C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041928	CV186306		DOID:0111427	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-29C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		DOID:0110308	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		DOID:0110426	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		DOID:0111427	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041931	CV186303		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.406A>T (p.Arg136Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041932	CV186302		DOID:0110308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.453G>C (p.Arg151=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041932	CV186302		DOID:0110426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.453G>C (p.Arg151=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041932	CV186302		DOID:0111427	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.453G>C (p.Arg151=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041935	CV186299		DOID:0110308	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.736C>T (p.Leu246=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041939	CV186517		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.82G>T (p.Asp28Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041947	CV186525		DOID:11984	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.603G>A (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041951	CV186529		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.746T>G (p.Leu249Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041951	CV186529		DOID:0080326	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.746T>G (p.Leu249Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041952	CV186531		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.773-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041955	CV186532		DOID:11984	PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.851T>C (p.Ile284Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041956	CV186534		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.*5_*8del		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041957	CV187076		DOID:0080154	PMID:12736383|PMID:14568186|PMID:18523805|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.409C>T (p.Gln137Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041958	CV187077		DOID:0080154	PMID:12736383|PMID:18523805|PMID:22241096|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.682_683del (p.Glu228fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041959	CV187088		DOID:0111590	PMID:11169562|PMID:19190672|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.9331-1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041961	CV187139		DOID:0080686	PMID:25227914|PMID:28492532|PMID:30382595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032790.4(ORAI1):c.412C>T (p.Leu138Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041961	CV187139		DOID:0111976	PMID:25227914|PMID:28492532|PMID:30382595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032790.4(ORAI1):c.412C>T (p.Leu138Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041962	CV187147		DOID:9000854	PMID:24319099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003632.3(CNTNAP1):c.2993-1_2995del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041963	CV187164		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1257del (p.Gly421fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041964	CV187172		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.20_21insT (p.Asp8fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041965	CV187155		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1944del (p.Ile649fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041968	CV187168		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.660C>G (p.Tyr220Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041969	CV187161		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1541_1542insA (p.Val515fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041970	CV187167		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.703del (p.Glu235fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041971	CV187163		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1277T>G (p.Leu426Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041972	CV187158		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1749C>A (p.Cys583Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041973	CV187157		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1754del (p.Phe585fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041974	CV187152		DOID:0060485	PMID:11592033|PMID:16053902|PMID:19842203|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2179_2180del (p.Leu727fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041975	CV187156		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1884del (p.Phe628fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041976	CV187170		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.227_233del (p.Gln76fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041977	CV187171		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.73+1del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041978	CV187162		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1416_1420del (p.Arg473fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041979	CV187166		DOID:0060485	PMID:12784289|PMID:15121779|PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:19842203|PMID:24715670|PMID:25608121|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376723|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1027C>T (p.Arg343Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041979	CV187166		DOID:630	PMID:12784289|PMID:15121779|PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:19842203|PMID:24715670|PMID:25608121|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376723|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1027C>T (p.Arg343Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041980	CV187150		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.3391_3400del (p.Pro1131fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041981	CV187169		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.460del (p.Glu154fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041982	CV187148		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.3(ZEB2):c.3068-?_(*5076_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041983	CV187154		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1966_1967del (p.Met656fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041984	CV187159		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1687del (p.Leu562_Ile563insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041985	CV187160		DOID:0060485	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1653del (p.Ser552fs)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041986	CV187153		DOID:0060485	PMID:16053902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30083364|PMID:31178897|PMID:36406119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2177_2180del (p.Ser726fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		DOID:0070062	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		DOID:630	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041988	CV178418		DOID:0070062	PMID:25728775|PMID:27133397|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3070C>T (p.Arg1024Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041989	CV172292		DOID:0050888	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3116_3117del (p.Ile1038_Ser1039insTer)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10041989	CV172292		DOID:0070062	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3116_3117del (p.Ile1038_Ser1039insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041989	CV172292		DOID:630	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3116_3117del (p.Ile1038_Ser1039insTer)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10041990	CV171894		DOID:0070062	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.4108G>T (p.Glu1370Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041991	CV186243		DOID:0050538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.308A>G (p.Gln103Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041992	CV185952		DOID:0050538	PMID:10764043|PMID:11484669|PMID:22451207|PMID:23290023|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.182A>G (p.Asp61Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041992	CV185952		DOID:10595	PMID:10764043|PMID:11484669|PMID:22451207|PMID:23290023|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.182A>G (p.Asp61Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041993	CV186244		DOID:0050538	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.185T>G (p.Leu62Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10041993	CV186244		DOID:12842	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.185T>G (p.Leu62Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10041994	CV185951		DOID:0050538	PMID:17663472|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29465609|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.314C>T (p.Pro105Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041994	CV185951		DOID:10595	PMID:17663472|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29465609|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.314C>T (p.Pro105Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041997	CV186976		DOID:1064	PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:22664570|PMID:25741868|PMID:27533158|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.926dup (p.Ser310fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041997	CV186976		DOID:630	PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:22664570|PMID:25741868|PMID:27533158|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.926dup (p.Ser310fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041997	CV186976		DOID:9002714	PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:22664570|PMID:25741868|PMID:27533158|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.926dup (p.Ser310fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041997	CV186976		DOID:9004409	PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:22664570|PMID:25741868|PMID:27533158|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.926dup (p.Ser310fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041997	CV186976		DOID:9007952	PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:22664570|PMID:25741868|PMID:27533158|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.926dup (p.Ser310fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041999	CV186972		DOID:1064	PMID:12204010|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:9537412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.292dup (p.Thr98fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041999	CV186972		DOID:630	PMID:12204010|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:9537412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.292dup (p.Thr98fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041999	CV186972		DOID:9002714	PMID:12204010|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:9537412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.292dup (p.Thr98fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041999	CV186972		DOID:9004409	PMID:12204010|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:9537412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.292dup (p.Thr98fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041999	CV186972		DOID:9007952	PMID:12204010|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:9537412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.292dup (p.Thr98fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042000	CV186791		DOID:0111671	PMID:17510093|PMID:19296982|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35149915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.337G>A (p.Glu113Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		DOID:1064	PMID:12204010|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		DOID:630	PMID:12204010|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		DOID:9002476	PMID:12204010|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		DOID:9002714	PMID:12204010|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		DOID:9004409	PMID:12204010|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		DOID:9007952	PMID:12204010|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042003	CV186970		DOID:1064	PMID:15128704|PMID:21305353|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.199_219del (p.Ile67_Pro73del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042004	CV186975		DOID:1064	PMID:10556299|PMID:19580442|PMID:24464559|PMID:25741868|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.809_811del (p.Ser270del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042004	CV186975		DOID:1184	PMID:10556299|PMID:19580442|PMID:24464559|PMID:25741868|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.809_811del (p.Ser270del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042005	CV186973		DOID:1064	PMID:10571941|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28492532|PMID:30554218|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.561+1del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042005	CV186973		DOID:630	PMID:10571941|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28492532|PMID:30554218|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.561+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042005	CV186973		DOID:9002714	PMID:10571941|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28492532|PMID:30554218|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.561+1del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042005	CV186973		DOID:9004409	PMID:10571941|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28492532|PMID:30554218|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.561+1del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042005	CV186973		DOID:9007952	PMID:10571941|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28492532|PMID:30554218|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.561+1del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042006	CV186968		DOID:1064	PMID:21546516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080704.4(TRPV1):c.-34+7395T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042008	CV187145		DOID:9002593	PMID:24319099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015270.5(ADCY6):c.3346C>T (p.Arg1116Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042009	CV187146		DOID:9000854	PMID:24319099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003632.3(CNTNAP1):c.3009dup (p.Glu1004Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042010	CV187176		DOID:0090091	PMID:17761593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000894.3(LHB):c.183+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042011	CV187177		DOID:0090091	PMID:19890128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000894.3(LHB):c.88_96del (p.His30_Ile32del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042012	CV187178		DOID:0090091	PMID:22723313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000894.3(LHB):c.28_39del (p.Leu10_Leu13del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042013	CV187179		DOID:0090091	PMID:22723313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000894.3(LHB):c.183+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042014	CV187134		DOID:0081182	PMID:25039795|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021956.5(GRIK2):c.592C>T (p.Arg198Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:0050883	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32449285|PMID:34056600|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:0111442	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32449285|PMID:34056600|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042016	CV187199		DOID:0111442	PMID:25351951|PMID:28492532|PMID:34056600|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.1981G>A (p.Gly661Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042017	CV187200		DOID:0050883	PMID:25351951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.776G>A (p.Gly259Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042018	CV187201		DOID:0050883	PMID:25351951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.2208G>C (p.Lys736Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042019	CV187202		DOID:0050883	PMID:25351951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.2328_2331del (p.Lys776fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10042020	CV187203		DOID:0080065	PMID:25205112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003047.5(SLC9A1):c.913G>A (p.Gly305Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042021	CV187204		DOID:0060603	PMID:25329695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002223.4(ITPR2):c.7492G>A (p.Gly2498Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042023	CV187219		DOID:0110487	PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001146079.2(CLDN14):c.242G>A (p.Arg81His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042023	CV187219		DOID:9004538	PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001146079.2(CLDN14):c.242G>A (p.Arg81His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042024	CV187220		DOID:0110487	PMID:22246673|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001146079.2(CLDN14):c.167G>A (p.Trp56Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042025	CV187221		DOID:0110487	PMID:22246673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001146079.2(CLDN14):c.694G>A (p.Gly232Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042026	CV187226		DOID:9009043	PMID:25683117|PMID:28492532|PMID:29263160|PMID:30063094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000918.4(P4HB):c.1178A>G (p.Tyr393Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042027	CV187227		DOID:9002571	PMID:21070929|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:35754802|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022168.4(IFIH1):c.2465G>A (p.Arg822Gln)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042027	CV187227		DOID:9003885	PMID:21070929|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:35754802|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022168.4(IFIH1):c.2465G>A (p.Arg822Gln)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042028	CV187228		DOID:9004736	PMID:25683121|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014822.4(SEC24D):c.3044C>T (p.Ser1015Phe)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10042029	CV187229		DOID:9004736	PMID:25683121|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014822.4(SEC24D):c.613C>T (p.Gln205Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042030	CV187230		DOID:9004736	PMID:25683121|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014822.4(SEC24D):c.2933A>C (p.Gln978Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042031	CV187233		DOID:9002133	PMID:25620203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014314.4(RIGI):c.1118A>C (p.Glu373Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042032	CV187254		DOID:12120	PMID:25913036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004990.4(MARS1):c.1814A>T (p.Asp605Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042032	CV187254		DOID:9002394	PMID:25913036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004990.4(MARS1):c.1814A>T (p.Asp605Val)		variant	taxon:9606	20181113	ClinVar		
RGD	10042033	CV187234		DOID:9002133	PMID:25620203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014314.4(RIGI):c.803G>T (p.Cys268Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042034	CV185943		DOID:0080785	PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:27148561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10042034	CV185943		DOID:0080786	PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:27148561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10042035	CV186282		DOID:0050787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1448G>A (p.Ser483Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042035	CV186282		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1448G>A (p.Ser483Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042035	CV186282		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1448G>A (p.Ser483Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042036	CV186056		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3890C>T (p.Ala1297Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042036	CV186056		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3890C>T (p.Ala1297Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042037	CV186281		DOID:0050787	PMID:22810475|PMID:23239472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1354_1381dup (p.Gln461fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042038	CV186120		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.66A>C (p.Gln22His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042038	CV186120		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.66A>C (p.Gln22His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:0050787	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:0111543	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:14004	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:4905	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:9000838	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:9007071	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042040	CV186122		DOID:0050787	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30426508|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.499A>G (p.Met167Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042040	CV186122		DOID:9007071	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30426508|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.499A>G (p.Met167Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042041	CV186121		DOID:0050787	PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.247_251del (p.Phe83fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042042	CV186280		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.521C>A (p.Thr174Asn)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10042042	CV186280		DOID:0111543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.521C>A (p.Thr174Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042042	CV186280		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.521C>A (p.Thr174Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042042	CV186280		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.521C>A (p.Thr174Asn)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10042043	CV186123		DOID:0050787	PMID:23399955|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1245A>C (p.Glu415Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042043	CV186123		DOID:0111686	PMID:23399955|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1245A>C (p.Glu415Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042043	CV186123		DOID:9007071	PMID:23399955|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1245A>C (p.Glu415Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042044	CV186054		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.8303-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0050770	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0050876	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0060980	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0080212	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0080322	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0110860	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0110861	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:898	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:9005318	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042046	CV186550		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.885_886del (p.Asp295fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042048	CV186548		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:26848529|PMID:28492532|PMID:29263802|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.984_988del (p.Cys328_Asp330delinsTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042049	CV186546		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2298dup (p.Ser767Ter)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042051	CV186541		DOID:5683	PMID:16793929|PMID:20232141|PMID:22544547|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007298.4(BRCA1):c.1049-3_1172del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042052	CV186542		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4386dup (p.Tyr1463fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042052	CV186542		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4386dup (p.Tyr1463fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042054	CV186441		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:28993434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.774_775del (p.Glu260fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042054	CV186441		DOID:9007071	PMID:20104584|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:28993434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.774_775del (p.Glu260fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042054	CV186441		DOID:9008952	PMID:20104584|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:28993434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.774_775del (p.Glu260fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042055	CV186450		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6174del (p.Phe2058fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10042056	CV186451		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6777_6778del (p.Asn2259fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042056	CV186451		DOID:9007071	PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6777_6778del (p.Asn2259fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042056	CV186451		DOID:9008952	PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6777_6778del (p.Asn2259fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042057	CV186452		DOID:5683	PMID:16199547|PMID:16843109|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26833046|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31131967|PMID:31191615|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042057	CV186452		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:16843109|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26833046|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31131967|PMID:31191615|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042058	CV186453		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:36537080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7340dup (p.Asn2447fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042059	CV186456		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9281C>G (p.Ser3094Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042060	CV186716		DOID:0080322	PMID:21790888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1877A>G (p.Lys626Arg)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10042060	CV186716		DOID:0110861	PMID:21790888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1877A>G (p.Lys626Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042061	CV186708		DOID:0080322	PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.8521A>G (p.Met2841Val)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10042061	CV186708		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.8521A>G (p.Met2841Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		DOID:0050770	PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:28375157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		DOID:0060980	PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:28375157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		DOID:0080212	PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:28375157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		DOID:0110860	PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:28375157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		DOID:0110861	PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:28375157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		DOID:898	PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:28375157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042063	CV186704		DOID:0080212	PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.11524C>T (p.Arg3842Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042063	CV186704		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.11524C>T (p.Arg3842Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042064	CV186918		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17579360|PMID:21070211|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:7437911|PMID:9272171|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.955del (p.Tyr319fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		DOID:0080212	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		DOID:0080322	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		DOID:0110861	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042066	CV186919		DOID:10587	PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.908+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042066	CV186919		DOID:9006534	PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.908+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042067	CV186923		DOID:10587	PMID:17579360|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21876145|PMID:23620143|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:32089546|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.388G>A (p.Glu130Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042068	CV186917		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:19302934|PMID:26795590|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:7437911|PMID:9272171|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1472del (p.Lys491fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042069	CV186922		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.489G>A (p.Trp163Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042070	CV186714		DOID:0080212	PMID:11898128|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:17576681|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2279G>A (p.Arg760His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042070	CV186714		DOID:0110860	PMID:11898128|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:17576681|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2279G>A (p.Arg760His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042070	CV186714		DOID:0110861	PMID:11898128|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:17576681|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2279G>A (p.Arg760His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042070	CV186714		DOID:898	PMID:11898128|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:17576681|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2279G>A (p.Arg760His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		DOID:0080212	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		DOID:0110860	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		DOID:0110861	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		DOID:898	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042072	CV186712		DOID:0080212	PMID:12506140|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3367G>A (p.Gly1123Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042072	CV186712		DOID:0110861	PMID:12506140|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3367G>A (p.Gly1123Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042073	CV186720		DOID:0080212	PMID:11898128|PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.711_714del (p.Met238fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042073	CV186720		DOID:0110861	PMID:11898128|PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.711_714del (p.Met238fs)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10042074	CV186914		DOID:10587	PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638583|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1700A>C (p.Tyr567Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042074	CV186914		DOID:630	PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638583|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1700A>C (p.Tyr567Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042075	CV186916		DOID:10587	PMID:10234611|PMID:16607461|PMID:17824908|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22520351|PMID:23197103|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27126738|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:28976722|PMID:30777126|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1591C>T (p.Arg531Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042076	CV186921		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:23462331|PMID:28492532|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.599C>A (p.Ser200Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042077	CV186920		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.658C>T (p.Arg220Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042078	CV186718		DOID:0080212	PMID:15108281|PMID:16523049|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1480C>T (p.Arg494Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042078	CV186718		DOID:0080322	PMID:15108281|PMID:16523049|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1480C>T (p.Arg494Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10042078	CV186718		DOID:0110861	PMID:15108281|PMID:16523049|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1480C>T (p.Arg494Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10042079	CV186705		DOID:0080212	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10452dup (p.Leu3485fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042079	CV186705		DOID:0110861	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10452dup (p.Leu3485fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042080	CV186707		DOID:0080212	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:19940839|PMID:23389334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31010483|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9319C>T (p.Arg3107Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042080	CV186707		DOID:0110861	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:19940839|PMID:23389334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31010483|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9319C>T (p.Arg3107Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042081	CV186715		DOID:0050770	PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25193386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1880T>A (p.Met627Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042081	CV186715		DOID:0060980	PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25193386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1880T>A (p.Met627Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042081	CV186715		DOID:0080212	PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25193386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1880T>A (p.Met627Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042081	CV186715		DOID:0110860	PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25193386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1880T>A (p.Met627Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042081	CV186715		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25193386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1880T>A (p.Met627Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042081	CV186715		DOID:898	PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25193386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1880T>A (p.Met627Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042082	CV186717		DOID:0080212	PMID:19940839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30650191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1830T>A (p.Tyr610Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042082	CV186717		DOID:0110861	PMID:19940839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30650191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1830T>A (p.Tyr610Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		DOID:0080322	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		DOID:0110861	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042084	CV186915		DOID:10587	PMID:10477434|PMID:20886637|PMID:23138179|PMID:24913062|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1657G>A (p.Gly553Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042085	CV186980		DOID:5683	PMID:23096355|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.-20+101C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		DOID:0080212	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		DOID:0080322	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		DOID:0110860	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		DOID:0110861	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		DOID:898	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10042087	CV186719		DOID:0080212	PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:20413436|PMID:21945273|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1458C>A (p.Tyr486Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042087	CV186719		DOID:0110861	PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:20413436|PMID:21945273|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1458C>A (p.Tyr486Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042089	CV187224		DOID:0070526	PMID:25683118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001750.7(CAST):c.547A>T (p.Lys183Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042093	CV186215		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2597G>T (p.Gly866Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042093	CV186215		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2597G>T (p.Gly866Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042094	CV186014		DOID:3883	PMID:11555625|PMID:11793442|PMID:12810663|PMID:16083711|PMID:17510385|PMID:21120944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:8776590|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.319A>G (p.Ile107Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042094	CV186014		DOID:9007071	PMID:11555625|PMID:11793442|PMID:12810663|PMID:16083711|PMID:17510385|PMID:21120944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:8776590|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.319A>G (p.Ile107Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042095	CV185960		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.2(EPCAM):c.859-?_*415del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042097	CV185985		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2283del (p.Gly761_Leu762insTer)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042098	CV186224		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.85A>G (p.Ser29Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042098	CV186224		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.85A>G (p.Ser29Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042099	CV186230		DOID:0080764	PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1679C>T (p.Thr560Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042099	CV186230		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1679C>T (p.Thr560Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042099	CV186230		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1679C>T (p.Thr560Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042101	CV186208		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.3(PALB2):c.3114-?_3350+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042102	CV186209		DOID:0080764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.4(CDH1):c.164-?_*(1_?)dup		variant	taxon:9606	20200825	ClinVar		
RGD	10042103	CV186220		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1316G>T (p.Gly439Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042103	CV186220		DOID:9008952	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1316G>T (p.Gly439Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042104	CV186142		DOID:12704	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042104	CV186142		DOID:9007071	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042104	CV186142		DOID:9008952	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042106	CV186268		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3215C>A (p.Thr1072Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042107	CV185969		DOID:0070270	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.50C>T (p.Thr17Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10042107	CV185969		DOID:3883	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.50C>T (p.Thr17Met)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10042108	CV185997		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31613886|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2203C>A (p.Leu735Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042108	CV185997		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31613886|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2203C>A (p.Leu735Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042108	CV185997		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31613886|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2203C>A (p.Leu735Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042108	CV185997		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31613886|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2203C>A (p.Leu735Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042109	CV185987		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2393A>G (p.Asn798Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042109	CV185987		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2393A>G (p.Asn798Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042109	CV185987		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2393A>G (p.Asn798Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042110	CV186138		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.928A>G (p.Ser310Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042110	CV186138		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.928A>G (p.Ser310Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042110	CV186138		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.928A>G (p.Ser310Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042111	CV186015		DOID:0070274	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1359G>C (p.Lys453Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042111	CV186015		DOID:3883	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1359G>C (p.Lys453Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042111	CV186015		DOID:9007071	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1359G>C (p.Lys453Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042112	CV186001		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3844A>C (p.Thr1282Pro)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042112	CV186001		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3844A>C (p.Thr1282Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042113	CV186223		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1096A>G (p.Asn366Asp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042113	CV186223		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1096A>G (p.Asn366Asp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042114	CV185977		DOID:0070271	PMID:15849733|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18951462|PMID:23443670|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.491G>A (p.Gly164Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042114	CV185977		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18951462|PMID:23443670|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.491G>A (p.Gly164Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042114	CV185977		DOID:9007071	PMID:15849733|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18951462|PMID:23443670|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.491G>A (p.Gly164Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042115	CV185994		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1447G>C (p.Val483Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042115	CV185994		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1447G>C (p.Val483Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042116	CV186133		DOID:12704	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:34824606|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.72+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042116	CV186133		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:34824606|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.72+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042116	CV186133		DOID:9008952	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:34824606|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.72+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		DOID:1520	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042118	CV185980		DOID:0070271	PMID:18383312|PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1070A>C (p.Glu357Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042118	CV185980		DOID:3883	PMID:18383312|PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1070A>C (p.Glu357Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042118	CV185980		DOID:9007071	PMID:18383312|PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1070A>C (p.Glu357Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042119	CV186084		DOID:3883	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:31992580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1185del (p.Met396fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042120	CV185972		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.392C>A (p.Thr131Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042121	CV186081		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1819G>A (p.Val607Ile)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042121	CV186081		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1819G>A (p.Val607Ile)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042122	CV185983		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1922G>A (p.Cys641Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042122	CV185983		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1922G>A (p.Cys641Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042122	CV185983		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1922G>A (p.Cys641Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042123	CV186134		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.134G>A (p.Arg45Gln)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042123	CV186134		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.134G>A (p.Arg45Gln)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042123	CV186134		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.134G>A (p.Arg45Gln)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042124	CV185974		DOID:0070271	PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10042124	CV185974		DOID:1612	PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10042124	CV185974		DOID:3883	PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042124	CV185974		DOID:5683	PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042124	CV185974		DOID:9007071	PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042125	CV186083		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1654C>A (p.His552Asn)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042126	CV186082		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1702C>T (p.Pro568Ser)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042126	CV186082		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1702C>T (p.Pro568Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042127	CV186213		DOID:9007071	PMID:21285249|PMID:22241545|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2835-1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042127	CV186213		DOID:9008952	PMID:21285249|PMID:22241545|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2835-1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042128	CV186016		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1591G>A (p.Val531Met)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10042128	CV186016		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1591G>A (p.Val531Met)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10042128	CV186016		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1591G>A (p.Val531Met)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10042129	CV186013		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.286A>G (p.Thr96Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042129	CV186013		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.286A>G (p.Thr96Ala)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042129	CV186013		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.286A>G (p.Thr96Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042130	CV186132		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.38G>A (p.Arg13His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042130	CV186132		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.38G>A (p.Arg13His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042130	CV186132		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.38G>A (p.Arg13His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042131	CV186211		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2920_2923del (p.Lys974fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042132	CV186139		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1358C>T (p.Pro453Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042132	CV186139		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1358C>T (p.Pro453Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042132	CV186139		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1358C>T (p.Pro453Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042133	CV185995		DOID:3883	PMID:22949387|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1498G>A (p.Ala500Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042133	CV185995		DOID:9007071	PMID:22949387|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1498G>A (p.Ala500Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042134	CV186217		DOID:9007071	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1966_1967insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (p.Pro656fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042134	CV186217		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1966_1967insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (p.Pro656fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042135	CV186017		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1853A>T (p.Lys618Met)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10042135	CV186017		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1853A>T (p.Lys618Met)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042135	CV186017		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1853A>T (p.Lys618Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		DOID:0070272	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		DOID:2871	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		DOID:3883	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		DOID:9007071	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042137	CV186086		DOID:3883	PMID:22949387|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.433C>A (p.Gln145Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042137	CV186086		DOID:9007071	PMID:22949387|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.433C>A (p.Gln145Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042138	CV186145		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|PMID:36315919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4304A>C (p.Lys1435Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042138	CV186145		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|PMID:36315919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4304A>C (p.Lys1435Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042138	CV186145		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|PMID:36315919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4304A>C (p.Lys1435Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042139	CV186144		DOID:12704	PMID:12697903|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30455982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042139	CV186144		DOID:1612	PMID:12697903|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30455982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042139	CV186144		DOID:9007071	PMID:12697903|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30455982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042139	CV186144		DOID:9008952	PMID:12697903|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30455982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042141	CV186147		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6107A>G (p.Tyr2036Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042141	CV186147		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6107A>G (p.Tyr2036Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042142	CV186269		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2828T>C (p.Val943Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042142	CV186269		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2828T>C (p.Val943Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042143	CV185978		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.782_783insA (p.Met261fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042144	CV185984		DOID:3883	PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2179G>C (p.Ala727Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042144	CV185984		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2179G>C (p.Ala727Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042145	CV185990		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.631G>A (p.Gly211Ser)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042145	CV185990		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.631G>A (p.Gly211Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042146	CV186231		DOID:0080764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1738A>G (p.Thr580Ala)		variant	taxon:9606	20200825	ClinVar		
RGD	10042146	CV186231		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1738A>G (p.Thr580Ala)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10042147	CV186216		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:25099575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2597del (p.Gly866fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042148	CV186232		DOID:0080764	PMID:10094558|PMID:10896919|PMID:22788692|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27925203|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29641532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31054147|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36436516|PMID:9744472|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1793G>A (p.Arg598Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042148	CV186232		DOID:9007071	PMID:10094558|PMID:10896919|PMID:22788692|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27925203|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29641532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31054147|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36436516|PMID:9744472|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1793G>A (p.Arg598Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042148	CV186232		DOID:9008952	PMID:10094558|PMID:10896919|PMID:22788692|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27925203|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29641532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31054147|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36436516|PMID:9744472|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1793G>A (p.Arg598Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042149	CV186004		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3994T>A (p.Leu1332Ile)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042149	CV186004		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3994T>A (p.Leu1332Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042150	CV185963		DOID:0111904	PMID:14642106|PMID:1464619|PMID:1498334|PMID:1771629|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7482420|PMID:7792728|PMID:8446940|PMID:8477066|PMID:8499568|PMID:8505327|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000312.4(PROC):c.169C>T (p.Arg57Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042150	CV185963		DOID:0111909	PMID:14642106|PMID:1464619|PMID:1498334|PMID:1771629|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7482420|PMID:7792728|PMID:8446940|PMID:8477066|PMID:8499568|PMID:8505327|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000312.4(PROC):c.169C>T (p.Arg57Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10042151	CV186141		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29371908|PMID:34262154|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2689T>A (p.Phe897Ile)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042151	CV186141		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29371908|PMID:34262154|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2689T>A (p.Phe897Ile)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042151	CV186141		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29371908|PMID:34262154|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2689T>A (p.Phe897Ile)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042151	CV186141		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29371908|PMID:34262154|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2689T>A (p.Phe897Ile)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042153	CV186148		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6233C>T (p.Ser2078Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042153	CV186148		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6233C>T (p.Ser2078Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042154	CV186079		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1901A>G (p.His634Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042154	CV186079		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1901A>G (p.His634Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042155	CV186242		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.2(BRIP1):c.919-?_1140+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042156	CV186135		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.409T>G (p.Tyr137Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042157	CV185970		DOID:0070270	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.93C>G (p.Asn31Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10042157	CV185970		DOID:0070271	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.93C>G (p.Asn31Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10042157	CV185970		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.93C>G (p.Asn31Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10042158	CV186229		DOID:0080764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.884C>A (p.Thr295Asn)		variant	taxon:9606	20200825	ClinVar		
RGD	10042158	CV186229		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.884C>A (p.Thr295Asn)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10042160	CV185999		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3711G>C (p.Glu1237Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042160	CV185999		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3711G>C (p.Glu1237Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042161	CV186000		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042161	CV186000		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042161	CV186000		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042161	CV186000		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042161	CV186000		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042162	CV185979		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.956A>T (p.Asp319Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042162	CV185979		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.956A>T (p.Asp319Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		DOID:0070272	PMID:25085752|PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		DOID:1612	PMID:25085752|PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		DOID:2871	PMID:25085752|PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		DOID:3883	PMID:25085752|PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042164	CV185981		DOID:0070271	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1442T>A (p.Leu481Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042164	CV185981		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1442T>A (p.Leu481Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042165	CV185973		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.878G>A (p.Arg293Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042165	CV185973		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.878G>A (p.Arg293Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042166	CV186080		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1828A>G (p.Lys610Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042166	CV186080		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1828A>G (p.Lys610Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042166	CV186080		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1828A>G (p.Lys610Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042167	CV185962		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.2(MSH2):c.1077-?_1276+?dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042168	CV186218		DOID:9007071	PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34917121|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1659C>A (p.His553Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042168	CV186218		DOID:9008952	PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34917121|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1659C>A (p.His553Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042169	CV186085		DOID:0070275	PMID:22949387|PMID:23499907|PMID:25741868|PMID:26320870|PMID:26423401|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767177|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.466A>G (p.Thr156Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042169	CV186085		DOID:3883	PMID:22949387|PMID:23499907|PMID:25741868|PMID:26320870|PMID:26423401|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767177|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.466A>G (p.Thr156Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042169	CV186085		DOID:9007071	PMID:22949387|PMID:23499907|PMID:25741868|PMID:26320870|PMID:26423401|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767177|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.466A>G (p.Thr156Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042170	CV186214		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2671T>A (p.Cys891Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042170	CV186214		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2671T>A (p.Cys891Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042172	CV185986		DOID:0070271	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042172	CV185986		DOID:3883	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042172	CV185986		DOID:9007071	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042172	CV185986		DOID:9256	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042174	CV186221		DOID:9007071	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1241G>A (p.Arg414Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042174	CV186221		DOID:9008952	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1241G>A (p.Arg414Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042175	CV186271		DOID:0111097	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042175	CV186271		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042175	CV186271		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042176	CV186143		DOID:12704	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3080A>G (p.His1027Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042176	CV186143		DOID:9007071	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3080A>G (p.His1027Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042176	CV186143		DOID:9008952	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3080A>G (p.His1027Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042177	CV186150		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.9050T>C (p.Leu3017Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042177	CV186150		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.9050T>C (p.Leu3017Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042178	CV186136		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.548A>C (p.His183Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042178	CV186136		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.548A>C (p.His183Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042178	CV186136		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.548A>C (p.His183Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042179	CV186146		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:33436325|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5612C>T (p.Thr1871Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042179	CV186146		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:33436325|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5612C>T (p.Thr1871Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042179	CV186146		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:33436325|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5612C>T (p.Thr1871Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042180	CV185993		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1255C>G (p.Gln419Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042180	CV185993		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1255C>G (p.Gln419Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042181	CV186219		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31768066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1487A>G (p.Asp496Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042181	CV186219		DOID:9008952	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31768066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1487A>G (p.Asp496Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042183	CV186267		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3238G>A (p.Asp1080Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042183	CV186267		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3238G>A (p.Asp1080Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042184	CV185998		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3439G>A (p.Ala1147Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10042184	CV185998		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3439G>A (p.Ala1147Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10042185	CV186283		DOID:14566	PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15561763|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.580G>A (p.Asp194Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042185	CV186283		DOID:3852	PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15561763|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.580G>A (p.Asp194Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042185	CV186283		DOID:3910	PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15561763|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.580G>A (p.Asp194Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042185	CV186283		DOID:9007071	PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15561763|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.580G>A (p.Asp194Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042186	CV185975		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.174C>A (p.Phe58Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042186	CV185975		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.174C>A (p.Phe58Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042186	CV185975		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.174C>A (p.Phe58Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042187	CV185991		DOID:0070272	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.956C>T (p.Thr319Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042187	CV185991		DOID:3883	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.956C>T (p.Thr319Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042187	CV185991		DOID:9007071	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.956C>T (p.Thr319Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042188	CV186137		DOID:12704	PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:25741868|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35467778|PMID:35716007|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.902G>A (p.Gly301Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042188	CV186137		DOID:1612	PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:25741868|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35467778|PMID:35716007|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.902G>A (p.Gly301Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042188	CV186137		DOID:9007071	PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:25741868|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35467778|PMID:35716007|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.902G>A (p.Gly301Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042188	CV186137		DOID:9008952	PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:25741868|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35467778|PMID:35716007|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.902G>A (p.Gly301Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042190	CV185971		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.161A>G (p.Gln54Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042191	CV186206		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.3(PALB2):c.3351-?_*(1_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042192	CV186159		DOID:10017	PMID:15714081|PMID:24915123|PMID:25741868|PMID:26515642|PMID:26767918|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:28736585|PMID:29036195|PMID:31482957|PMID:35407574|PMID:36654999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042192	CV186159		DOID:9007071	PMID:15714081|PMID:24915123|PMID:25741868|PMID:26515642|PMID:26767918|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:28736585|PMID:29036195|PMID:31482957|PMID:35407574|PMID:36654999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042193	CV186222		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1115G>C (p.Ser372Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042193	CV186222		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1115G>C (p.Ser372Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10042194	CV185982		DOID:0070271	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1670C>G (p.Thr557Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10042194	CV185982		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1670C>G (p.Thr557Ser)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042194	CV185982		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1670C>G (p.Thr557Ser)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10042195	CV186212		DOID:0111094	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:32546565|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35089076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2896A>G (p.Ile966Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042195	CV186212		DOID:5683	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:32546565|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35089076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2896A>G (p.Ile966Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042195	CV186212		DOID:9007071	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:32546565|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35089076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2896A>G (p.Ile966Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042195	CV186212		DOID:9008952	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:32546565|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35089076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2896A>G (p.Ile966Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042196	CV186270		DOID:9008952	PMID:16116424|PMID:18628483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2447G>A (p.Trp816Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042197	CV185992		DOID:0070272	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26687385|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1108_1109del (p.Leu370fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042197	CV185992		DOID:3883	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26687385|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1108_1109del (p.Leu370fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042197	CV185992		DOID:9007071	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26687385|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1108_1109del (p.Leu370fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042199	CV185976		DOID:3883	PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.264dup (p.Val89fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042200	CV186266		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042200	CV186266		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042200	CV186266		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042200	CV186266		DOID:9008939	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042200	CV186266		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042201	CV186665		DOID:0111277	PMID:10352164|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1967del (p.Ile655_Leu656insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042201	CV186665		DOID:9002882	PMID:10352164|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1967del (p.Ile655_Leu656insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042202	CV186728		DOID:0060744	PMID:11716048|PMID:16283880|PMID:17940114|PMID:18285825|PMID:23273637|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:9920104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.279del (p.Ser93fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042202	CV186728		DOID:0110498	PMID:11716048|PMID:16283880|PMID:17940114|PMID:18285825|PMID:23273637|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:9920104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.279del (p.Ser93fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042203	CV186931		DOID:14753	PMID:10677295|PMID:17576084|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.457-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042204	CV186722		DOID:0060744	PMID:17876604|PMID:19204907|PMID:21961810|PMID:25741868|PMID:27997596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		DOID:0080379	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		DOID:0080390	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		DOID:1184	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		DOID:10534	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		DOID:12704	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		DOID:9007071	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		DOID:9008952	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042208	CV186803		DOID:12704	PMID:15390180|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7927+5del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042208	CV186803		DOID:9007071	PMID:15390180|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7927+5del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042209	CV186619		DOID:0110913	PMID:17922851|PMID:18328985|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.791A>G (p.Lys264Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042209	CV186619		DOID:0110914	PMID:17922851|PMID:18328985|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.791A>G (p.Lys264Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042209	CV186619		DOID:14213	PMID:17922851|PMID:18328985|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.791A>G (p.Lys264Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042210	CV186736		DOID:0060744	PMID:12676893|PMID:16283880|PMID:19786220|PMID:20842945|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:27997596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1547dup (p.Ser517fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042210	CV186736		DOID:0110498	PMID:12676893|PMID:16283880|PMID:19786220|PMID:20842945|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:27997596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1547dup (p.Ser517fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042211	CV186807		DOID:0081330	PMID:10026167|PMID:10940311|PMID:12373566|PMID:15906092|PMID:18437526|PMID:24565827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.742C>T (p.Gln248Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042212	CV186725		DOID:0060744	PMID:12112665|PMID:16283880|PMID:16482981|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.165-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042213	CV187051		DOID:9263	PMID:11553052|PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:21520339|PMID:25044645|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1566del (p.Lys523fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042214	CV187060		DOID:9263	PMID:10687314|PMID:12686134|PMID:12828591|PMID:14722927|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25455305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:8803779|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042215	CV186621		DOID:0110914	PMID:10332035|PMID:11999978|PMID:28127875|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.871G>A (p.Glu291Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042216	CV186734		DOID:0060744	PMID:17697873|PMID:21154317|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23266159|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1079C>T (p.Ala360Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042216	CV186734		DOID:0110498	PMID:17697873|PMID:21154317|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23266159|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1079C>T (p.Ala360Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042217	CV186617		DOID:0110913	PMID:11479741|PMID:16583935|PMID:17253930|PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:33549410|PMID:33977024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.542C>T (p.Ser181Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042217	CV186617		DOID:0110914	PMID:11479741|PMID:16583935|PMID:17253930|PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:33549410|PMID:33977024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.542C>T (p.Ser181Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042217	CV186617		DOID:0110915	PMID:11479741|PMID:16583935|PMID:17253930|PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:33549410|PMID:33977024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.542C>T (p.Ser181Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042217	CV186617		DOID:14213	PMID:11479741|PMID:16583935|PMID:17253930|PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:33549410|PMID:33977024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.542C>T (p.Ser181Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042217	CV186617		DOID:630	PMID:11479741|PMID:16583935|PMID:17253930|PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:33549410|PMID:33977024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.542C>T (p.Ser181Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042218	CV186806		DOID:0081330	PMID:12373566|PMID:15757503|PMID:18996862|PMID:24565827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977030|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.923_934dup (p.Met308_Met311dup)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042218	CV186806		DOID:0081331	PMID:12373566|PMID:15757503|PMID:18996862|PMID:24565827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977030|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.923_934dup (p.Met308_Met311dup)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042219	CV187055		DOID:14004	PMID:12124992|PMID:16205833|PMID:16307898|PMID:17576681|PMID:19370759|PMID:19914636|PMID:22267502|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:30202406|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1039G>A (p.Gly347Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042219	CV187055		DOID:9263	PMID:12124992|PMID:16205833|PMID:16307898|PMID:17576681|PMID:19370759|PMID:19914636|PMID:22267502|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:30202406|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1039G>A (p.Gly347Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		DOID:0080379	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		DOID:0111128	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		DOID:1184	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		DOID:1312	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		DOID:2590	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		DOID:784	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042221	CV187054		DOID:9263	PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:17069888|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1136G>A (p.Arg379Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042222	CV187057		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:20871414|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.689del (p.Leu230fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042223	CV186738		DOID:0060744	PMID:22412181|PMID:24612839|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1919G>A (p.Trp640Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042224	CV186724		DOID:0060744	PMID:16283880|PMID:22717225|PMID:23918157|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:27861301|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.164+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042224	CV186724		DOID:0110498	PMID:16283880|PMID:22717225|PMID:23918157|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:27861301|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.164+1del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10042225	CV186727		DOID:0060744	PMID:12676893|PMID:17443271|PMID:19287372|PMID:20842945|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:27247933|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:28492532|PMID:31599023|PMID:32417962|PMID:32681043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.269C>T (p.Ser90Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042225	CV186727		DOID:0110498	PMID:12676893|PMID:17443271|PMID:19287372|PMID:20842945|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:27247933|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:28492532|PMID:31599023|PMID:32417962|PMID:32681043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.269C>T (p.Ser90Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042226	CV187069		DOID:10581	PMID:12809638|PMID:14517960|PMID:19021637|PMID:26462614|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.1489_1492dup (p.Arg498fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042227	CV186924		DOID:13372	PMID:11334395|PMID:22016686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7977369|PMID:9070606|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.1158dup (p.Glu387fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042228	CV186927		DOID:13372	PMID:18024524|PMID:18353624|PMID:2481421|PMID:25425243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3040726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.552C>G (p.Tyr184Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042229	CV186742		DOID:0060744	PMID:15355436|PMID:16283880|PMID:16570074|PMID:23336812|PMID:24224479|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:9618167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.2127del (p.Phe709fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042229	CV186742		DOID:0110498	PMID:15355436|PMID:16283880|PMID:16570074|PMID:23336812|PMID:24224479|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:9618167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.2127del (p.Phe709fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042231	CV186731		DOID:0060744	PMID:20597900|PMID:22285650|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31387071|PMID:34599368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.554G>C (p.Arg185Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042231	CV186731		DOID:0110498	PMID:20597900|PMID:22285650|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31387071|PMID:34599368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.554G>C (p.Arg185Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042232	CV186740		DOID:0060744	PMID:17443271|PMID:17718863|PMID:18274916|PMID:19040761|PMID:19645628|PMID:19744334|PMID:21366435|PMID:21961810|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:23151025|PMID:23385134|PMID:23638949|PMID:23918157|PMID:24105851|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:25266519|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26100058|PMID:28492532|PMID:31599023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1975G>C (p.Val659Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042232	CV186740		DOID:0110498	PMID:17443271|PMID:17718863|PMID:18274916|PMID:19040761|PMID:19645628|PMID:19744334|PMID:21366435|PMID:21961810|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:23151025|PMID:23385134|PMID:23638949|PMID:23918157|PMID:24105851|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:25266519|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26100058|PMID:28492532|PMID:31599023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1975G>C (p.Val659Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042233	CV186604		DOID:0080379	PMID:10742096|PMID:11733557|PMID:14701729|PMID:15253708|PMID:15780077|PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042234	CV186797		DOID:12704	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21965147|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:26896183|PMID:27664052|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:36329109|PMID:8789452|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.640del (p.Ser214fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042234	CV186797		DOID:9007071	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21965147|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:26896183|PMID:27664052|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:36329109|PMID:8789452|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.640del (p.Ser214fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042234	CV186797		DOID:9008952	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21965147|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:26896183|PMID:27664052|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:36329109|PMID:8789452|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.640del (p.Ser214fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042235	CV186796		DOID:12704	PMID:11526498|PMID:12552559|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30549301|PMID:31285527|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35483985|PMID:8845835|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042235	CV186796		DOID:9007071	PMID:11526498|PMID:12552559|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30549301|PMID:31285527|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35483985|PMID:8845835|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042235	CV186796		DOID:9008952	PMID:11526498|PMID:12552559|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30549301|PMID:31285527|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35483985|PMID:8845835|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042236	CV187058		DOID:9263	PMID:17576681|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28980096|PMID:34449521|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.667-14_667-7del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042237	CV186929		DOID:14753	PMID:10677295|PMID:110677295|PMID:15486829|PMID:16825284|PMID:25741868|PMID:26018748|PMID:27904153|PMID:28492532|PMID:9665741|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.149G>C (p.Arg50Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042238	CV187056		DOID:9263	PMID:12686134|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:22977242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:29600437|PMID:7762555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.770C>T (p.Thr257Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042238	CV187056		DOID:9279	PMID:12686134|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:22977242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:29600437|PMID:7762555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.770C>T (p.Thr257Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042239	CV186615		DOID:0110913	PMID:19500388|PMID:22397652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.215T>C (p.Ile72Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042239	CV186615		DOID:0110914	PMID:19500388|PMID:22397652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.215T>C (p.Ile72Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042240	CV187059		DOID:14004	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:16479318|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:31301157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042240	CV187059		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:16479318|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:31301157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042241	CV187071		DOID:10581	PMID:10477432|PMID:14517960|PMID:16199547|PMID:19815439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34276053|PMID:34554397|PMID:8962139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.979+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042242	CV186726		DOID:0060744	PMID:16283880|PMID:18813951|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:25149764|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:32645618|PMID:34416374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.235C>T (p.Arg79Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042242	CV186726		DOID:0110498	PMID:16283880|PMID:18813951|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:25149764|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:32645618|PMID:34416374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.235C>T (p.Arg79Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042243	CV186606		DOID:0080379	PMID:14675423|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:18596732|PMID:24072147|PMID:25741868|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30721404|PMID:32604935|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042244	CV186798		DOID:12704	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:35284771|PMID:9121450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042244	CV186798		DOID:9007071	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:35284771|PMID:9121450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042244	CV186798		DOID:9008952	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:35284771|PMID:9121450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042245	CV186666		DOID:0111277	PMID:11855930|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29519241|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1793_1794del (p.His598fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042245	CV186666		DOID:9002882	PMID:11855930|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29519241|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1793_1794del (p.His598fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042246	CV187073		DOID:10581	PMID:10477432|PMID:17438611|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:29379168|PMID:8962139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.240dup (p.Gly81fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042247	CV186732		DOID:0060744	PMID:16053392|PMID:16283880|PMID:24051746|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.890del (p.Pro297fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042247	CV186732		DOID:0110498	PMID:16053392|PMID:16283880|PMID:24051746|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.890del (p.Pro297fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042248	CV186735		DOID:0060744	PMID:16283880|PMID:21961810|PMID:23185506|PMID:23918157|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:28786104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1520del (p.Leu506_Leu507insTer)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042248	CV186735		DOID:0110498	PMID:16283880|PMID:21961810|PMID:23185506|PMID:23918157|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:28786104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1520del (p.Leu506_Leu507insTer)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042249	CV186667		DOID:0111277	PMID:19433283|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34878152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042249	CV186667		DOID:9002882	PMID:19433283|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34878152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042249	CV186667		DOID:9008729	PMID:19433283|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34878152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042250	CV187063		DOID:14004	PMID:12686134|PMID:17069888|PMID:17352495|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:22985361|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:7967489|PMID:7981678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.233C>G (p.Pro78Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042250	CV187063		DOID:9263	PMID:12686134|PMID:17069888|PMID:17352495|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:22985361|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:7967489|PMID:7981678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.233C>G (p.Pro78Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042251	CV187061		DOID:14004	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:17069888|PMID:17352495|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:7967489|PMID:7981678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.306G>C (p.Lys102Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042251	CV187061		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:17069888|PMID:17352495|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:7967489|PMID:7981678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.306G>C (p.Lys102Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042252	CV186602		DOID:0080379	PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15327385|PMID:17371932|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:23242530|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.948del (p.Ala317fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042253	CV186932		DOID:14753	PMID:10713113|PMID:2063866|PMID:22960500|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.1179del (p.Leu394fs)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10042254	CV186723		DOID:0060744	PMID:11919333|PMID:12676893|PMID:15679828|PMID:16570074|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:18310264|PMID:19040761|PMID:22285650|PMID:24224479|PMID:24341454|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.84C>A (p.Ser28Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042254	CV186723		DOID:0110498	PMID:11919333|PMID:12676893|PMID:15679828|PMID:16570074|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:18310264|PMID:19040761|PMID:22285650|PMID:24224479|PMID:24341454|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.84C>A (p.Ser28Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042255	CV186618		DOID:0110913	PMID:10332035|PMID:11479741|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:15694177|PMID:18769927|PMID:20383509|PMID:23454488|PMID:23509830|PMID:24100244|PMID:25741868|PMID:28401263|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042255	CV186618		DOID:0110914	PMID:10332035|PMID:11479741|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:15694177|PMID:18769927|PMID:20383509|PMID:23454488|PMID:23509830|PMID:24100244|PMID:25741868|PMID:28401263|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042255	CV186618		DOID:14213	PMID:10332035|PMID:11479741|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:15694177|PMID:18769927|PMID:20383509|PMID:23454488|PMID:23509830|PMID:24100244|PMID:25741868|PMID:28401263|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042256	CV186739		DOID:0060744	PMID:16283880|PMID:22412181|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1920G>A (p.Trp640Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042256	CV186739		DOID:0110498	PMID:16283880|PMID:22412181|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1920G>A (p.Trp640Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042257	CV186925		DOID:13372	PMID:19437508|PMID:21474916|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.745G>C (p.Gly249Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042258	CV186620		DOID:0110913	PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33814268|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.809G>A (p.Trp270Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042258	CV186620		DOID:0110914	PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33814268|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.809G>A (p.Trp270Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042258	CV186620		DOID:14213	PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33814268|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.809G>A (p.Trp270Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042259	CV186809		DOID:0081330	PMID:10482962|PMID:10940311|PMID:16199547|PMID:21575371|PMID:28492532|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.381+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042260	CV186733		DOID:0050565	PMID:16460646|PMID:17576681|PMID:18813951|PMID:22116358|PMID:22116360|PMID:24248179|PMID:25741868|PMID:27771369|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29372807|PMID:30303587|PMID:31599023|PMID:32747562|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1001G>T (p.Gly334Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042260	CV186733		DOID:0060744	PMID:16460646|PMID:17576681|PMID:18813951|PMID:22116358|PMID:22116360|PMID:24248179|PMID:25741868|PMID:27771369|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29372807|PMID:30303587|PMID:31599023|PMID:32747562|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1001G>T (p.Gly334Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042260	CV186733		DOID:0110498	PMID:16460646|PMID:17576681|PMID:18813951|PMID:22116358|PMID:22116360|PMID:24248179|PMID:25741868|PMID:27771369|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29372807|PMID:30303587|PMID:31599023|PMID:32747562|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1001G>T (p.Gly334Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042260	CV186733		DOID:9004538	PMID:16460646|PMID:17576681|PMID:18813951|PMID:22116358|PMID:22116360|PMID:24248179|PMID:25741868|PMID:27771369|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29372807|PMID:30303587|PMID:31599023|PMID:32747562|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1001G>T (p.Gly334Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		DOID:10534	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		DOID:12704	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		DOID:9007071	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		DOID:9008952	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042262	CV186926		DOID:13372	PMID:16199547|PMID:25425243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.646+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042263	CV187072		DOID:10581	PMID:10477432|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:7866401|PMID:8101038|PMID:8962139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.304del (p.Leu102fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042264	CV187052		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:16199547|PMID:24211323|PMID:28492532|PMID:9232191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1358+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042265	CV186795		DOID:0110481	PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:16199547|PMID:18719945|PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384140.1(PCDH15):c.3717+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042265	CV186795		DOID:0110832	PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:16199547|PMID:18719945|PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384140.1(PCDH15):c.3717+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042266	CV187053		DOID:14004	PMID:10462600|PMID:12124992|PMID:19429038|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1316G>A (p.Arg439Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042266	CV187053		DOID:9263	PMID:10462600|PMID:12124992|PMID:19429038|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1316G>A (p.Arg439Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042267	CV186664		DOID:0111277	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1981_1999del (p.Leu661fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042267	CV186664		DOID:9002882	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1981_1999del (p.Leu661fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042268	CV186622		DOID:0110913	PMID:10679946|PMID:20049532|PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33301960|PMID:33814268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.891C>A (p.Tyr297Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042268	CV186622		DOID:0110914	PMID:10679946|PMID:20049532|PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33301960|PMID:33814268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.891C>A (p.Tyr297Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042268	CV186622		DOID:14213	PMID:10679946|PMID:20049532|PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33301960|PMID:33814268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.891C>A (p.Tyr297Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042269	CV186804		DOID:12704	PMID:12883528|PMID:20153123|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25133958|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26786923|PMID:26896183|PMID:27989354|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:29555025|PMID:29752822|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:8845835|PMID:9259193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8307G>A (p.Trp2769Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042269	CV186804		DOID:9007071	PMID:12883528|PMID:20153123|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25133958|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26786923|PMID:26896183|PMID:27989354|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:29555025|PMID:29752822|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:8845835|PMID:9259193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8307G>A (p.Trp2769Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042269	CV186804		DOID:9008952	PMID:12883528|PMID:20153123|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25133958|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26786923|PMID:26896183|PMID:27989354|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:29555025|PMID:29752822|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:8845835|PMID:9259193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8307G>A (p.Trp2769Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		DOID:0111277	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		DOID:9002882	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042271	CV186607		DOID:0080379	PMID:10742096|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:16199547|PMID:23595123|PMID:24509478|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.451+2T>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10042272	CV186805		DOID:12704	PMID:12815592|PMID:23807571|PMID:25479140|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8876_8879del (p.Asp2959fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10042272	CV186805		DOID:9007071	PMID:12815592|PMID:23807571|PMID:25479140|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8876_8879del (p.Asp2959fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10042272	CV186805		DOID:9008952	PMID:12815592|PMID:23807571|PMID:25479140|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8876_8879del (p.Asp2959fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042273	CV186808		DOID:0081330	PMID:10940311|PMID:12373566|PMID:20386986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042274	CV186730		DOID:0060744	PMID:15679828|PMID:16283880|PMID:24051746|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.365dup (p.Ile124fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042274	CV186730		DOID:0110498	PMID:15679828|PMID:16283880|PMID:24051746|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.365dup (p.Ile124fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042275	CV186799		DOID:12704	PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30613976|PMID:30963573|PMID:31341520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1524del (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042275	CV186799		DOID:9007071	PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30613976|PMID:30963573|PMID:31341520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1524del (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042275	CV186799		DOID:9008952	PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30613976|PMID:30963573|PMID:31341520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1524del (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042276	CV186737		DOID:0060744	PMID:17718863|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23296490|PMID:23918157|PMID:24105851|PMID:24599119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28786104|PMID:31599023|PMID:34170635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1586T>G (p.Ile529Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042276	CV186737		DOID:0110498	PMID:17718863|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23296490|PMID:23918157|PMID:24105851|PMID:24599119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28786104|PMID:31599023|PMID:34170635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1586T>G (p.Ile529Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042277	CV186810		DOID:0081330	PMID:10482962|PMID:12373566|PMID:12444104|PMID:15260472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042278	CV186741		DOID:0060744	PMID:16283880|PMID:21961810|PMID:22289209|PMID:23918157|PMID:24612839|PMID:24913939|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.2086C>T (p.Gln696Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042278	CV186741		DOID:0110498	PMID:16283880|PMID:21961810|PMID:22289209|PMID:23918157|PMID:24612839|PMID:24913939|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.2086C>T (p.Gln696Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042279	CV186729		DOID:0060744	PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:19287372|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28281779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.304+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042279	CV186729		DOID:0110498	PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:19287372|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28281779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.304+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042280	CV187070		DOID:10581	PMID:12809637|PMID:18786133|PMID:22993277|PMID:23559313|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:28492532|PMID:37480112|PMID:9490297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.1223_1231del (p.Ser408_Thr410del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042281	CV186801		DOID:12704	PMID:10873394|PMID:15928302|PMID:22213089|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:35365198|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5515C>T (p.Gln1839Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042281	CV186801		DOID:9007071	PMID:10873394|PMID:15928302|PMID:22213089|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:35365198|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5515C>T (p.Gln1839Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042281	CV186801		DOID:9008952	PMID:10873394|PMID:15928302|PMID:22213089|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:35365198|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5515C>T (p.Gln1839Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042282	CV187062		DOID:9263	PMID:12124992|PMID:12686134|PMID:14635102|PMID:17069888|PMID:20066033|PMID:20455263|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.302T>C (p.Leu101Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042283	CV186785		DOID:9870	PMID:10535394|PMID:11152465|PMID:21779791|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:27363831|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:8741038|PMID:8892021|PMID:9396569|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000155.4(GALT):c.775C>T (p.Arg259Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042284	CV171895		DOID:0070062	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3830_3831insTT (p.Arg1278fs)		variant	taxon:9606	20240528	ClinVar		
RGD	10042285	CV171893		DOID:630	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.4292dup (p.Leu1431fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042286	CV187180		DOID:0110057	PMID:23355523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004917.5(KLK4):c.245del (p.Gly82fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042287	CV187206		DOID:0070061	PMID:25342064|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.616A>T (p.Ile206Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		DOID:0110644	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		DOID:0110646	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		DOID:2843	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		DOID:9000064	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		DOID:9004730	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		DOID:12270	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		DOID:8927	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		DOID:9001487	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20221018	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		DOID:9003816	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		DOID:9007012	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10042291	CV172076		DOID:699	PMID:25873012|PMID:32906214|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-TA):m.5631G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042291	CV172076		DOID:700	PMID:25873012|PMID:32906214|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-TA):m.5631G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042292	CV172075		DOID:699	PMID:25873012|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-TA):m.5610G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:0110816	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:2476	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:630	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:700	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042295	CV187217		DOID:0090088	PMID:20488225|PMID:9806482|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382289.1(FSHB):c.298T>C (p.Cys100Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042297	CV187389		DOID:0080191	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1066A>T (p.Asn356Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042297	CV187389		DOID:3070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1066A>T (p.Asn356Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042297	CV187389		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1066A>T (p.Asn356Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042298	CV187324		DOID:0050657	PMID:10232405|PMID:17213812|PMID:23335809|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.70G>T (p.Asp24Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042299	CV187326		DOID:0050657	PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:22595938|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29706633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042299	CV187326		DOID:0080191	PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:22595938|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29706633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042299	CV187326		DOID:9007071	PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:22595938|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29706633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042300	CV187330		DOID:0080191	PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.106G>C (p.Gly36Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042300	CV187330		DOID:9003816	PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.106G>C (p.Gly36Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042301	CV187334		DOID:0080191	PMID:11494117|PMID:18757403|PMID:20538496|PMID:22005521|PMID:23161105|PMID:25429968|PMID:28188106|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30212499|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.139A>G (p.Arg47Gly)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10042301	CV187334		DOID:9007071	PMID:11494117|PMID:18757403|PMID:20538496|PMID:22005521|PMID:23161105|PMID:25429968|PMID:28188106|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30212499|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.139A>G (p.Arg47Gly)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		DOID:0050657	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		DOID:0080191	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		DOID:9002762	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		DOID:9007071	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042303	CV187345		DOID:0080191	PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:25669429|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.284C>T (p.Pro95Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042303	CV187345		DOID:9007071	PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:25669429|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.284C>T (p.Pro95Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042305	CV187348		DOID:9007071	PMID:10555148|PMID:24375884|PMID:26418532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.320A>G (p.Asp107Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042306	CV187355		DOID:0050657	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.407G>A (p.Cys136Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042306	CV187355		DOID:0080191	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.407G>A (p.Cys136Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042306	CV187355		DOID:11054	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.407G>A (p.Cys136Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042306	CV187355		DOID:9007071	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.407G>A (p.Cys136Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042308	CV187301		DOID:0080191	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.6(PTEN):c.-845A>C		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		DOID:0080191	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		DOID:10534	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042310	CV187360		DOID:0060867	PMID:10234502|PMID:21798997|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.494G>T (p.Gly165Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042311	CV187361		DOID:0050657	PMID:17043057|PMID:21194675|PMID:22595938|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30443844|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.511C>T (p.Gln171Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042311	CV187361		DOID:0080191	PMID:17043057|PMID:21194675|PMID:22595938|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30443844|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.511C>T (p.Gln171Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042311	CV187361		DOID:9007071	PMID:17043057|PMID:21194675|PMID:22595938|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30443844|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.511C>T (p.Gln171Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042312	CV187362		DOID:0060867	PMID:22970944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:34943931|PMID:35227301|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.512A>G (p.Gln171Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042312	CV187362		DOID:0080191	PMID:22970944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:34943931|PMID:35227301|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.512A>G (p.Gln171Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042312	CV187362		DOID:9007071	PMID:22970944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:34943931|PMID:35227301|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.512A>G (p.Gln171Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042313	CV187364		DOID:0080191	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.533A>G (p.Tyr178Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042314	CV187368		DOID:0050657	PMID:21659347|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.599T>C (p.Phe200Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042314	CV187368		DOID:0080191	PMID:21659347|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.599T>C (p.Phe200Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042315	CV187370		DOID:0080191	PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31594918|PMID:33801456|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.610C>G (p.Pro204Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042315	CV187370		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31594918|PMID:33801456|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.610C>G (p.Pro204Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042318	CV187372		DOID:0080191	PMID:21194675|PMID:25669429|PMID:28475857|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.716T>G (p.Met239Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042318	CV187372		DOID:630	PMID:21194675|PMID:25669429|PMID:28475857|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.716T>G (p.Met239Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042319	CV187376		DOID:0080191	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.793C>G (p.Leu265Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042320	CV187377		DOID:0050657	PMID:10234502|PMID:11071384|PMID:11238682|PMID:28492532|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.801+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042320	CV187377		DOID:0080191	PMID:10234502|PMID:11071384|PMID:11238682|PMID:28492532|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.801+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042322	CV187380		DOID:0080191	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:25549896|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.821G>A (p.Trp274Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042322	CV187380		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:25549896|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.821G>A (p.Trp274Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042323	CV187383		DOID:0050657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.919G>T (p.Glu307Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042324	CV187390		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34268892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.*10del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042324	CV187390		DOID:0080191	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34268892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.*10del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042324	CV187390		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34268892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.*10del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042324	CV187390		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34268892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.*10del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042326	CV187351		DOID:0080191	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.360A>C (p.Ala120=)		variant	taxon:9606	20180501	ClinVar		
RGD	10042326	CV187351		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.360A>C (p.Ala120=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10042328	CV187316		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-663_-652del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042330	CV187321		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.21_37del (p.Ile8fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042331	CV187322		DOID:0050657	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.46dup (p.Tyr16fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042331	CV187322		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.46dup (p.Tyr16fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042332	CV187382		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.892del (p.Gln298fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042333	CV187281		DOID:0080191	PMID:21194675|PMID:21532617|PMID:21956414|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126049.2(KLLN):c.-794_-783del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042333	CV187281		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:21532617|PMID:21956414|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126049.2(KLLN):c.-794_-783del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042334	CV187282		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126049.2(KLLN):c.-848_-847insA		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042335	CV187285		DOID:9007071	PMID:12844284|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126049.2(KLLN):c.-914_-889del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042337	CV187298		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.6(PTEN):c.-868_-846dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042339	CV187307		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-734dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042340	CV187385		DOID:0050657	PMID:17526801|PMID:20301661|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:32959437|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.955dup (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042340	CV187385		DOID:0080191	PMID:17526801|PMID:20301661|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:32959437|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.955dup (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042341	CV187386		DOID:0050657	PMID:10232405|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10698513|PMID:10866658|PMID:11035045|PMID:12297295|PMID:24905788|PMID:25336918|PMID:25448482|PMID:26082588|PMID:28492532|PMID:29282348|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.987_990del (p.Asn329fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042341	CV187386		DOID:0080191	PMID:10232405|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10698513|PMID:10866658|PMID:11035045|PMID:12297295|PMID:24905788|PMID:25336918|PMID:25448482|PMID:26082588|PMID:28492532|PMID:29282348|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.987_990del (p.Asn329fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042341	CV187386		DOID:9007071	PMID:10232405|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10698513|PMID:10866658|PMID:11035045|PMID:12297295|PMID:24905788|PMID:25336918|PMID:25448482|PMID:26082588|PMID:28492532|PMID:29282348|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.987_990del (p.Asn329fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042342	CV187329		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.85_88del (p.Tyr29fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042343	CV187331		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.117del (p.Glu40fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042344	CV187332		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.126_128dup (p.Leu42_Glu43insAsp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042345	CV187277		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126049.2(KLLN):c.-733dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042346	CV187340		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.219_222dup (p.His75fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042347	CV187349		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.321del (p.Asp109fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042348	CV187358		DOID:0050657	PMID:11918710|PMID:17392703|PMID:20962022|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:26787237|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.491del (p.Lys164fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042348	CV187358		DOID:0080191	PMID:11918710|PMID:17392703|PMID:20962022|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:26787237|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.491del (p.Lys164fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042348	CV187358		DOID:9007071	PMID:11918710|PMID:17392703|PMID:20962022|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:26787237|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.491del (p.Lys164fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042349	CV187367		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.585del (p.His196fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042350	CV187373		DOID:0050657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.739_740insAT (p.Leu247fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042350	CV187373		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.739_740insAT (p.Leu247fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042351	CV187374		DOID:0080191	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.758_761del (p.Ile253fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042351	CV187374		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.758_761del (p.Ile253fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042352	CV187375		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.771_772del (p.Phe258fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042353	CV187381		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.875dup (p.Asn292fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042353	CV187381		DOID:0080191	PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.875dup (p.Asn292fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042353	CV187381		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.875dup (p.Asn292fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042354	CV187384		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.928_929insGTGCA (p.Asp310fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042358	CV187323		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:22266152|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.49C>T (p.Gln17Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042358	CV187323		DOID:0080191	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:22266152|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.49C>T (p.Gln17Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042358	CV187323		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:22266152|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.49C>T (p.Gln17Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042359	CV187327		DOID:0080191	PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29706633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79T>A (p.Tyr27Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042362	CV187328		DOID:0080191	PMID:16199547|PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.80-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042363	CV187333		DOID:0080191	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.137A>G (p.Tyr46Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042364	CV187335		DOID:0080191	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.160G>A (p.Val54Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042364	CV187335		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.160G>A (p.Val54Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042370	CV187287		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126049.2(KLLN):c.-938A>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:0050657	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:0060867	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:0080191	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:3070	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:9007071	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:0050657	PMID:16199547|PMID:17873119|PMID:21194675|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:9259288|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:0060867	PMID:16199547|PMID:17873119|PMID:21194675|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:9259288|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:0080191	PMID:16199547|PMID:17873119|PMID:21194675|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:9259288|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:17873119|PMID:21194675|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:9259288|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042373	CV187339		DOID:0080191	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.206A>G (p.Asn69Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042373	CV187339		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.206A>G (p.Asn69Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042377	CV187343		DOID:0080191	PMID:26681312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.254-2A>G		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042377	CV187343		DOID:9007071	PMID:26681312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.254-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042378	CV187344		DOID:0080191	PMID:15805158|PMID:20718038|PMID:21828076|PMID:24345843|PMID:25647146|PMID:26579216|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.277C>G (p.His93Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042379	CV187346		DOID:0080191	PMID:10234502|PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.289C>T (p.Gln97Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042379	CV187346		DOID:9007071	PMID:10234502|PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.289C>T (p.Gln97Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042380	CV187353		DOID:0050657	PMID:10866302|PMID:17928923|PMID:21659347|PMID:22469695|PMID:24766807|PMID:25527629|PMID:28492532|PMID:30327747|PMID:9140396|PMID:9256433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.385G>A (p.Gly129Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042380	CV187353		DOID:0080191	PMID:10866302|PMID:17928923|PMID:21659347|PMID:22469695|PMID:24766807|PMID:25527629|PMID:28492532|PMID:30327747|PMID:9140396|PMID:9256433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.385G>A (p.Gly129Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042380	CV187353		DOID:9007071	PMID:10866302|PMID:17928923|PMID:21659347|PMID:22469695|PMID:24766807|PMID:25527629|PMID:28492532|PMID:30327747|PMID:9140396|PMID:9256433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.385G>A (p.Gly129Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042382	CV187352		DOID:0050657	PMID:10555148|PMID:10772829|PMID:11448956|PMID:11918710|PMID:16619501|PMID:21291452|PMID:21475810|PMID:21828076|PMID:22005521|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26572169|PMID:26681312|PMID:27481051|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:9256433|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.367C>T (p.His123Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042382	CV187352		DOID:0080191	PMID:10555148|PMID:10772829|PMID:11448956|PMID:11918710|PMID:16619501|PMID:21291452|PMID:21475810|PMID:21828076|PMID:22005521|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26572169|PMID:26681312|PMID:27481051|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:9256433|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.367C>T (p.His123Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042384	CV187356		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.437T>A (p.Leu146Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042385	CV187357		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.448G>T (p.Glu150Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042385	CV187357		DOID:0080191	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.448G>T (p.Glu150Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042385	CV187357		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.448G>T (p.Glu150Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042386	CV187291		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126049.2(KLLN):c.-1040C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042388	CV187293		DOID:0080191	PMID:27720647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.6(PTEN):c.-920G>A		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10042388	CV187293		DOID:9007071	PMID:27720647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.6(PTEN):c.-920G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042393	CV187302		DOID:0080191	PMID:25669429|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-837C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:0050657	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:0050745	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:0060867	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:0080191	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:0111766	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:10283	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:3070	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:4586	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:9007071	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:9007502	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042397	CV187366		DOID:0080191	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.560A>G (p.Asp187Gly)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10042397	CV187366		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.560A>G (p.Asp187Gly)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10042398	CV187369		DOID:0080191	PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.604A>T (p.Thr202Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042398	CV187369		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.604A>T (p.Thr202Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042400	CV187371		DOID:0080191	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.672A>G (p.Ile224Met)		variant	taxon:9606	20180501	ClinVar		
RGD	10042402	CV187379		DOID:0050657	PMID:16199547|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:27477328|PMID:28013114|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.802-2A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042402	CV187379		DOID:0080191	PMID:16199547|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:27477328|PMID:28013114|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.802-2A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042402	CV187379		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:27477328|PMID:28013114|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.802-2A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042403	CV187387		DOID:0080191	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32350270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1018A>C (p.Asn340His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042404	CV187388		DOID:0050657	PMID:17576681|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:25669429|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31664961|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1026+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042404	CV187388		DOID:0080191	PMID:17576681|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:25669429|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31664961|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1026+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042404	CV187388		DOID:9007071	PMID:17576681|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:25669429|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31664961|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1026+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042406	CV186277		DOID:0111503	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31321604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.589G>A (p.Val197Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042406	CV186277		DOID:3012	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31321604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.589G>A (p.Val197Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042406	CV186277		DOID:9007071	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31321604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.589G>A (p.Val197Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042407	CV186284		DOID:2352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021175.4(HAMP):c.216C>A (p.Cys72Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042408	CV186274		DOID:3012	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:15173255|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:28492532|PMID:8276238|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.831_848dup (p.Pro278_Arg283dup)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042409	CV186273		DOID:0111503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1087A>G (p.Arg363Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10042409	CV186273		DOID:3012	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1087A>G (p.Arg363Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10042409	CV186273		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1087A>G (p.Arg363Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10042410	CV186057		DOID:0111030	PMID:23600741|PMID:25741868|PMID:26408288|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003227.4(TFR2):c.2033G>C (p.Arg678Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042410	CV186057		DOID:2352	PMID:23600741|PMID:25741868|PMID:26408288|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003227.4(TFR2):c.2033G>C (p.Arg678Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042411	CV186276		DOID:3012	PMID:21343334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.703A>T (p.Asn235Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042412	CV186058		DOID:0111030	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003227.4(TFR2):c.829G>T (p.Val277Leu)		variant	taxon:9606	20210119	ClinVar		
RGD	10042412	CV186058		DOID:2352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003227.4(TFR2):c.829G>T (p.Val277Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042413	CV186272		DOID:0111503	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1102C>T (p.His368Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042413	CV186272		DOID:3012	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1102C>T (p.His368Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042413	CV186272		DOID:9007071	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1102C>T (p.His368Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042414	CV186275		DOID:0111503	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:21232794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.776A>G (p.Asp259Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042414	CV186275		DOID:3012	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:21232794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.776A>G (p.Asp259Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042414	CV186275		DOID:9007071	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:21232794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.776A>G (p.Asp259Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042415	CV186170		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3071T>C (p.Ile1024Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042415	CV186170		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3071T>C (p.Ile1024Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042417	CV186259		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1925A>G (p.Asp642Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042417	CV186259		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1925A>G (p.Asp642Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:0050430	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:0050771	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:10016	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:10487	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:3125	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:9003763	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:9007071	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042419	CV185954		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1486A>G (p.Met496Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042419	CV185954		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1486A>G (p.Met496Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042420	CV186174		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4204A>C (p.Asn1402His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042420	CV186174		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4204A>C (p.Asn1402His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042421	CV186179		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5675G>A (p.Gly1892Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042421	CV186179		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5675G>A (p.Gly1892Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042422	CV186181		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7342A>C (p.Lys2448Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042422	CV186181		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7342A>C (p.Lys2448Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042423	CV186184		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32444794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9160C>T (p.Pro3054Ser)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042423	CV186184		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32444794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9160C>T (p.Pro3054Ser)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042423	CV186184		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32444794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9160C>T (p.Pro3054Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042424	CV186183		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8515T>C (p.Tyr2839His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042424	CV186183		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8515T>C (p.Tyr2839His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042424	CV186183		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8515T>C (p.Tyr2839His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042425	CV186152		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042426	CV185957		DOID:0080410	PMID:18381613|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042426	CV185957		DOID:9007071	PMID:18381613|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042428	CV186119		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3021G>T (p.Lys1007Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042428	CV186119		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3021G>T (p.Lys1007Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042429	CV186018		DOID:0050451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7132G>A (p.Glu2378Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10042429	CV186018		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7132G>A (p.Glu2378Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10042429	CV186018		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7132G>A (p.Glu2378Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10042429	CV186018		DOID:9002919	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7132G>A (p.Glu2378Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10042430	CV186073		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2900dup (p.Pro968fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042430	CV186073		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2900dup (p.Pro968fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042431	CV186287		DOID:0110653	PMID:28492532|PMID:30403391|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1442C>T (p.Ser481Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042431	CV186287		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:30403391|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1442C>T (p.Ser481Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042432	CV185956		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.833G>A (p.Cys278Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042432	CV185956		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.833G>A (p.Cys278Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042433	CV185955		DOID:0080410	PMID:18515411|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1346C>T (p.Thr449Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042433	CV185955		DOID:9007071	PMID:18515411|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1346C>T (p.Thr449Met)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042435	CV186260		DOID:5683	PMID:15726418|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1802A>G (p.His601Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042435	CV186260		DOID:9007071	PMID:15726418|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1802A>G (p.His601Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042436	CV186182		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7597T>G (p.Ser2533Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042436	CV186182		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7597T>G (p.Ser2533Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042436	CV186182		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7597T>G (p.Ser2533Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042437	CV186257		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2425G>A (p.Glu809Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042437	CV186257		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2425G>A (p.Glu809Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042438	CV186239		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.4186-?_4357+?dup172		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042439	CV186238		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.5278-?_5467+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042443	CV186185		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9554A>C (p.His3185Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:0050430	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:0050771	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:10016	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:10487	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:14766	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:3125	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:9003763	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:9004478	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:9007071	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042445	CV186256		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3091A>G (p.Ile1031Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042445	CV186256		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3091A>G (p.Ile1031Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042446	CV186115		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.262A>G (p.Ile88Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042446	CV186115		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.262A>G (p.Ile88Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042446	CV186115		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.262A>G (p.Ile88Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042447	CV186169		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.2389A>G (p.Lys797Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042447	CV186169		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.2389A>G (p.Lys797Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042448	CV186176		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30720243|PMID:31469826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4691dup (p.Thr1566fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042448	CV186176		DOID:9007071	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30720243|PMID:31469826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4691dup (p.Thr1566fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042449	CV186087		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.883A>G (p.Thr295Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042450	CV186151		DOID:0110644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042450	CV186151		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10042450	CV186151		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10042450	CV186151		DOID:9000644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10042450	CV186151		DOID:9004730	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10042451	CV186180		DOID:5683	PMID:22217648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5969A>G (p.Asp1990Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042451	CV186180		DOID:9007071	PMID:22217648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5969A>G (p.Asp1990Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042452	CV186171		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3346A>G (p.Thr1116Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042452	CV186171		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3346A>G (p.Thr1116Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042453	CV186258		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2231C>A (p.Ala744Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042453	CV186258		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2231C>A (p.Ala744Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042455	CV186175		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4627A>G (p.Lys1543Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042455	CV186175		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4627A>G (p.Lys1543Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042456	CV186114		DOID:0050430	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.5(RET):c.2731-?_*(1_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042457	CV186168		DOID:5683	PMID:21735045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.3(BRCA2):c.517-?_631+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042460	CV186261		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1240dup (p.Asp414fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042460	CV186261		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1240dup (p.Asp414fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042461	CV187010		DOID:2752	PMID:10338092|PMID:15145338|PMID:16860134|PMID:17723315|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:20830524|PMID:22538254|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:25139343|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27927596|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1933G>A (p.Asp645Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042462	CV187014		DOID:2752	PMID:11053688|PMID:15986226|PMID:16917947|PMID:19862843|PMID:20308911|PMID:21484825|PMID:21757382|PMID:21803581|PMID:22081099|PMID:22676651|PMID:22980766|PMID:23884227|PMID:25526786|PMID:25712382|PMID:25741868|PMID:27692865|PMID:28492532|PMID:28592009|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2014C>T (p.Arg672Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042463	CV186987		DOID:2752	PMID:1109266|PMID:14695532|PMID:18429042|PMID:18607768|PMID:22252923|PMID:24158270|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29124014|PMID:29181627|PMID:29422078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042464	CV187009		DOID:2752	PMID:10338092|PMID:14695532|PMID:15366815|PMID:16860134|PMID:18458862|PMID:18607768|PMID:19862843|PMID:20080426|PMID:21232767|PMID:21757382|PMID:24269976|PMID:25037089|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1843G>A (p.Gly615Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042465	CV187039		DOID:0111254	PMID:10960496|PMID:15505393|PMID:16488172|PMID:19433437|PMID:20836999|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:26593172|PMID:28062662|PMID:28492532|PMID:28781846|PMID:29665094|PMID:9600243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042466	CV186997		DOID:2752	PMID:16838077|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:21216089|PMID:23000108|PMID:23402890|PMID:23430847|PMID:23601496|PMID:24033266|PMID:24245577|PMID:24495340|PMID:25455803|PMID:25741868|PMID:26031770|PMID:27189384|PMID:28492532|PMID:28957316|PMID:29122469|PMID:29428273|PMID:29653542|PMID:9660056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.925G>A (p.Gly309Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042468	CV186996		DOID:2752	PMID:11738358|PMID:18429042|PMID:19588081|PMID:20080426|PMID:21232767|PMID:22658377|PMID:22704482|PMID:22958975|PMID:22980766|PMID:24158270|PMID:24269976|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27344650|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:31915562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.784G>A (p.Glu262Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042469	CV186992		DOID:2752	PMID:18425781|PMID:21484825|PMID:22644586|PMID:23000108|PMID:24444888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29046207|PMID:29124014|PMID:29149851|PMID:31076647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042469	CV186992		DOID:9001828	PMID:18425781|PMID:21484825|PMID:22644586|PMID:23000108|PMID:24444888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29046207|PMID:29124014|PMID:29149851|PMID:31076647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042470	CV186998		DOID:2752	PMID:17027861|PMID:18425781|PMID:20033296|PMID:20817528|PMID:22252923|PMID:22676651|PMID:24923245|PMID:25455803|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29181627|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1051del (p.Val351fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042471	CV187043		DOID:0111254	PMID:15505393|PMID:18683078|PMID:19433437|PMID:20978942|PMID:21176883|PMID:22728054|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:30203563|PMID:30298489|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1147C>T (p.Arg383Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042471	CV187043		DOID:630	PMID:15505393|PMID:18683078|PMID:19433437|PMID:20978942|PMID:21176883|PMID:22728054|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:30203563|PMID:30298489|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1147C>T (p.Arg383Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042472	CV187000		DOID:2752	PMID:23884227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1156C>T (p.Gln386Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042473	CV187041		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:15505393|PMID:18683078|PMID:19433437|PMID:21176883|PMID:21228398|PMID:22728054|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:25762492|PMID:28492532|PMID:30904546|PMID:31536184|PMID:34207159|PMID:34344405|PMID:9600243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.769C>T (p.Arg257Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042474	CV187002		DOID:2752	PMID:10338092|PMID:16857770|PMID:18425781|PMID:18458862|PMID:1856189|PMID:19948615|PMID:20080426|PMID:22252923|PMID:25466677|PMID:25741868|PMID:28394184|PMID:28492532|PMID:29046207|PMID:29122469|PMID:3049072|PMID:8604985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1411_1414del (p.Glu471fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042476	CV187012		DOID:2752	PMID:16478160|PMID:17573812|PMID:17643989|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22644586|PMID:23146291|PMID:25455803|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:26575883|PMID:28492532|PMID:29637184|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1942G>A (p.Gly648Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042477	CV186988		DOID:2752	PMID:10377006|PMID:18425781|PMID:20817528|PMID:22252923|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.172C>T (p.Gln58Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042478	CV187017		DOID:2752	PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2140del (p.His714fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042479	CV187038		DOID:0111254	PMID:16377226|PMID:20514322|PMID:21176883|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:28143689|PMID:28492532|PMID:6377226|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.416C>T (p.Ser139Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042480	CV187019		DOID:2752	PMID:11738358|PMID:11854868|PMID:16199547|PMID:17616415|PMID:18425781|PMID:21179066|PMID:22252923|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:31086307|PMID:31931849|PMID:33972680|PMID:8435067|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2646+2T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042481	CV187008		DOID:2752	PMID:12897283|PMID:14695532|PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:24269976|PMID:25741868|PMID:26693141|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31086307|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1827del (p.Arg608_Tyr609insTer)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042482	CV187042		DOID:0111254	PMID:15505393|PMID:16377226|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:28492532|PMID:9600243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1060G>A (p.Gly354Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042483	CV186989		DOID:2752	PMID:17041744|PMID:17616415|PMID:25741868|PMID:8435067|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.343C>T (p.Gln115Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042485	CV187004		DOID:2752	PMID:10189220|PMID:14695532|PMID:15501829|PMID:16580018|PMID:18757064|PMID:19862843|PMID:21228398|PMID:22676651|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27189384|PMID:28492532|PMID:28657663|PMID:29556838|PMID:31086307|PMID:33202836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1441T>C (p.Trp481Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042486	CV187018		DOID:2752	PMID:17056254|PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:19588081|PMID:22252923|PMID:22676651|PMID:23825616|PMID:23843830|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27344650|PMID:28492532|PMID:29181627|PMID:32317649|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2608C>T (p.Arg870Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042487	CV187044		DOID:0111254	PMID:10649503|PMID:11073722|PMID:15505393|PMID:20732827|PMID:24332224|PMID:25204480|PMID:25741868|PMID:28352331|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042488	CV187040		DOID:0111254	PMID:11073722|PMID:20960650|PMID:21176883|PMID:23104440|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:28352331|PMID:28492532|PMID:29419857|PMID:8900227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.533G>A (p.Gly178Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042489	CV187011		DOID:2752	PMID:12897283|PMID:15145338|PMID:19862843|PMID:21039225|PMID:21439876|PMID:24269976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695647|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1933G>C (p.Asp645His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042490	CV187005		DOID:2752	PMID:14695532|PMID:15048888|PMID:17027861|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:18757064|PMID:20826098|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22676651|PMID:23601496|PMID:24715333|PMID:25155446|PMID:25243733|PMID:25525159|PMID:25626711|PMID:25741868|PMID:26873529|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:29181627|PMID:30155607|PMID:30564623|PMID:31086307|PMID:31965297|PMID:32317649|PMID:32888769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1548G>A (p.Trp516Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042491	CV187036		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:11058907|PMID:11854167|PMID:16199547|PMID:16602100|PMID:22728054|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.271+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042492	CV187016		DOID:2752	PMID:14972326|PMID:16917947|PMID:18211760|PMID:18425781|PMID:19862843|PMID:22081099|PMID:22704482|PMID:24158270|PMID:25687148|PMID:25741868|PMID:25786784|PMID:26310554|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2104C>T (p.Arg702Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042494	CV186991		DOID:2752	PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:23825616|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.525_526del (p.Asn177fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042495	CV186990		DOID:2752	PMID:18425781|PMID:20638881|PMID:22252923|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.365del (p.Met122fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042496	CV187037		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:15505393|PMID:18459892|PMID:18683078|PMID:19433437|PMID:21176883|PMID:25255367|PMID:25741868|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:31062211|PMID:32508882|PMID:34504725|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.383G>A (p.Arg128Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042497	CV186993		DOID:2752	PMID:11738358|PMID:14695532|PMID:18429042|PMID:18995995|PMID:19862843|PMID:20033296|PMID:21550241|PMID:21637107|PMID:23266370|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:24844452|PMID:25037089|PMID:25139343|PMID:25741868|PMID:27711114|PMID:28492532|PMID:29124014|PMID:29289479|PMID:30023291|PMID:30155607|PMID:31193175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.655G>A (p.Gly219Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042498	CV187045		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:11508549|PMID:19433437|PMID:25741868|PMID:8541831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1239C>A (p.Tyr413Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042500	CV187001		DOID:2752	PMID:12601120|PMID:17805474|PMID:18495398|PMID:19862843|PMID:21471980|PMID:21704464|PMID:21940687|PMID:21984055|PMID:22521436|PMID:23884227|PMID:24169249|PMID:24190153|PMID:24872213|PMID:25388776|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29124014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1309C>T (p.Arg437Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10042501	CV187006		DOID:2752	PMID:14695532|PMID:15501829|PMID:19862843|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31086307|PMID:31439017|PMID:31965297|PMID:33741225|PMID:7603530|PMID:7866409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1556T>C (p.Met519Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042502	CV187007		DOID:2752	PMID:12897283|PMID:14695532|PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:24269976|PMID:25741864|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:28492532|PMID:29124014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1826dup (p.Tyr609Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042503	CV187035		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:11073722|PMID:15505393|PMID:19433437|PMID:20978942|PMID:21811973|PMID:23395213|PMID:24332224|PMID:25255367|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27243974|PMID:28062662|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:8900227|PMID:9600243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.262C>T (p.Arg88Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042504	CV187013		DOID:2752	PMID:14643388|PMID:19862843|PMID:20472203|PMID:20638881|PMID:21484825|PMID:22521436|PMID:22555271|PMID:22658377|PMID:25037089|PMID:25741868|PMID:27649523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1979G>A (p.Arg660His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042504	CV187013		DOID:9001828	PMID:14643388|PMID:19862843|PMID:20472203|PMID:20638881|PMID:21484825|PMID:22521436|PMID:22555271|PMID:22658377|PMID:25037089|PMID:25741868|PMID:27649523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1979G>A (p.Arg660His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042505	CV187003		DOID:2752	PMID:11949932|PMID:16199547|PMID:18425781|PMID:21179066|PMID:22252923|PMID:22538254|PMID:24495340|PMID:25455803|PMID:25614309|PMID:25741868|PMID:27896092|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:31342611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1438-1G>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042506	CV186994		DOID:2752	PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22081099|PMID:23632174|PMID:25026126|PMID:25673129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:30275481|PMID:30564623|PMID:31086307|PMID:33560568|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.670C>T (p.Arg224Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042507	CV186843		DOID:14692	PMID:10677299|PMID:15776424|PMID:15805162|PMID:15979035|PMID:22391996|PMID:22929031|PMID:25741868|PMID:28349652|PMID:28492532|PMID:9634533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.292C>T (p.Gln98Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042508	CV186842		DOID:14692	PMID:10677299|PMID:10995508|PMID:11427181|PMID:12914579|PMID:15896653|PMID:16983147|PMID:18249054|PMID:20556518|PMID:22391996|PMID:25741868|PMID:28349652|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.461C>T (p.Thr154Met)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10042509	CV186840		DOID:14692	PMID:10602371|PMID:16044199|PMID:23042628|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.1426T>C (p.Ter476Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10042510	CV186841		DOID:14692	PMID:10677299|PMID:12070263|PMID:15896653|PMID:16983147|PMID:17441222|PMID:17497248|PMID:17974928|PMID:17994283|PMID:25405082|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.1139G>A (p.Cys380Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042510	CV186841		DOID:630	PMID:10677299|PMID:12070263|PMID:15896653|PMID:16983147|PMID:17441222|PMID:17497248|PMID:17974928|PMID:17994283|PMID:25405082|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.1139G>A (p.Cys380Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042511	CV186844		DOID:14692	PMID:10677299|PMID:10814720|PMID:16983147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9634533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.111G>A (p.Trp37Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042512	CV187113		DOID:12800	PMID:14974081|PMID:17458871|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118150|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000046.5(ARSB):c.1450A>G (p.Arg484Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042513	CV59668		DOID:0060295	PMID:1577763|PMID:25454804|PMID:25741868|PMID:26038300|PMID:26590091|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:31980526|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:35874679|PMID:7901282|PMID:8645999|PMID:9616367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000063.6(C2):c.841_849+19del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042514	CV187110		DOID:4959	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.7557+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042515	CV187116		DOID:13382	PMID:15024727|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31613795|PMID:34979989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081.4(CUBN):c.6928_6934del (p.Glu2310fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042515	CV187116		DOID:9005529	PMID:15024727|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31613795|PMID:34979989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081.4(CUBN):c.6928_6934del (p.Glu2310fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042515	CV187116		DOID:9006481	PMID:15024727|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31613795|PMID:34979989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081.4(CUBN):c.6928_6934del (p.Glu2310fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042515	CV187116		DOID:9006825	PMID:15024727|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31613795|PMID:34979989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081.4(CUBN):c.6928_6934del (p.Glu2310fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042516	CV187124		DOID:0112183	PMID:12110737|PMID:16199547|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363711.2(DUOX2):c.3847+2T>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042517	CV187125		DOID:0050328	PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363711.2(DUOX2):c.2895_2898del (p.Phe966fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042517	CV187125		DOID:0112183	PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363711.2(DUOX2):c.2895_2898del (p.Phe966fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042517	CV187125		DOID:0112189	PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363711.2(DUOX2):c.2895_2898del (p.Phe966fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042517	CV187125		DOID:630	PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363711.2(DUOX2):c.2895_2898del (p.Phe966fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		DOID:0110384	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		DOID:10584	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		DOID:8501	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10042519	CV187126		DOID:0080922	PMID:15044805|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201525.4(ADGRG1):c.10C>T (p.Gln4Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042520	CV187117		DOID:2843	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.826del (p.Ser276fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042521	CV187114		DOID:0110636	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.5563-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042522	CV187106		DOID:9008403	PMID:23990694|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033343.4(LHX4):c.452-2A>C		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10042523	CV187112		DOID:9004577	PMID:14740318|PMID:24033266|PMID:24988918|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.2074C>T (p.Arg692Ter)		variant	taxon:9606	20220816	ClinVar		
RGD	10042526	CV187120		DOID:11721	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8880699|PMID:9389749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000289.6(PFKM):c.237+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042526	CV187120		DOID:9000884	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8880699|PMID:9389749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000289.6(PFKM):c.237+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042527	CV187107		DOID:0060369	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032409.3(PINK1):c.620del (p.Arg207fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042528	CV187131		DOID:2754	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002863.5(PYGL):c.25_44dup (p.Ser15fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042529	CV187121		DOID:0110277	PMID:10942431|PMID:12040521|PMID:12566530|PMID:1303286|PMID:18285821|PMID:20623375|PMID:22240777|PMID:23929688|PMID:24033266|PMID:24552312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:7481775|PMID:8923014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000231.3(SGCG):c.525del (p.Phe175fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042530	CV187109		DOID:0112254	PMID:16648851|PMID:22621957|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080424.4(SP110):c.877A>T (p.Lys293Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042531	CV187123		DOID:0110331	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.94+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		DOID:0110942	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		DOID:13533	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042533	CV187119		DOID:0110980	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1877T>A (p.Leu626Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042534	CV187105		DOID:0081072	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24033266|PMID:24194475|PMID:24424126|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019026.6(TMCO1):c.87_90del (p.Val30fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042536	CV187108		DOID:0110360	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15671307|PMID:16098008|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25627829|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.1214del (p.Asn405fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042536	CV187108		DOID:0110838	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15671307|PMID:16098008|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25627829|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.1214del (p.Asn405fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042536	CV187108		DOID:8501	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15671307|PMID:16098008|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25627829|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.1214del (p.Asn405fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:0080584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:0110241	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:0110584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:0111099	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:630	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:9352	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:9849	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042538	CV187181		DOID:0110060	PMID:23355523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004771.4(MMP20):c.611A>G (p.His204Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042539	CV172162		DOID:0080191	PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26229595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.6(PTEN):c.-1059C>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042539	CV172162		DOID:9007071	PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26229595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.6(PTEN):c.-1059C>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042540	CV172161		DOID:0080191	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.4(PTEN):c.-1242G>A		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10042543	CV187391		DOID:0110428	PMID:17097056|PMID:27287556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.332G>T (p.Gly111Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042544	CV187393		DOID:0110428	PMID:17097056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2276G>C (p.Arg759Thr)		variant	taxon:9606	20190625	ClinVar		
RGD	10042545	CV187394		DOID:0110428	PMID:20022194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1883A>G (p.Glu628Gly)		variant	taxon:9606	20190625	ClinVar		
RGD	10042547	CV187414		DOID:9008979	PMID:22091895|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1200C>A (p.Tyr400Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042548	CV187415		DOID:9008979	PMID:19806373|PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1248C>G (p.Tyr416Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042549	CV187398		DOID:9008979	PMID:22091895|PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042550	CV187400		DOID:9008979	PMID:21441262|PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042551	CV187401		DOID:9008979	PMID:22739344|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256del (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		DOID:9006534	PMID:20734096|PMID:22129046|PMID:22739344|PMID:22968132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		DOID:9008979	PMID:20734096|PMID:22129046|PMID:22739344|PMID:22968132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042554	CV187404		DOID:9008979	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.552dup (p.Ser185fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042555	CV187405		DOID:630	PMID:22190898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.577G>A (p.Ala193Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042555	CV187405		DOID:9008979	PMID:22190898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.577G>A (p.Ala193Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042556	CV187406		DOID:9008979	PMID:21953941|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.610C>T (p.Leu204Phe)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042557	CV187409		DOID:9008979	PMID:22129046|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.689G>A (p.Arg230His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042558	CV187410		DOID:9008979	PMID:21441262|PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.700T>C (p.Ser234Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042559	CV187411		DOID:9008979	PMID:21270142|PMID:21280142|PMID:22091895|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.730C>T (p.Arg244Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042560	CV187412		DOID:9008979	PMID:24412290|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.788_792del (p.Asp263fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042561	CV187413		DOID:9008979	PMID:18571142|PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.969del (p.Ser323fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042562	CV187408		DOID:9008979	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.681C>G (p.Asn227Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042563	CV187536		DOID:0111932	PMID:23591336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1089C>G (p.Pro363=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042563	CV187536		DOID:1206	PMID:23591336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1089C>G (p.Pro363=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042564	CV187554		DOID:1206	PMID:23810759|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.413+30G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042565	CV187553		DOID:1206	PMID:23810759|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.414-70C>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042566	CV187552		DOID:1206	PMID:23810759|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.467A>G (p.Lys156Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042567	CV187550		DOID:1206	PMID:20479760|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.663G>A (p.Val221=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042568	CV187544		DOID:0111932	PMID:23696494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.868G>A (p.Ala290Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042568	CV187544		DOID:1206	PMID:23696494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.868G>A (p.Ala290Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042569	CV187464		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1077_*29del (p.Lys359_Ter499delinsXaa)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042570	CV187517		DOID:1206	PMID:11960578|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1164_1215del (p.Lys389fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042571	CV187503		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1165_1229del (p.Lys389fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042573	CV187468		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1307_1452del (p.Leu436fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042577	CV187549		DOID:1206	PMID:18414213|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.725_792del (p.Pro242fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042580	CV187459		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.843_*125del (p.Gly281_Ter499delinsXaa)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042581	CV187540		DOID:1206	PMID:18414213|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.870_975del (p.Ala291fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042583	CV187494		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1151_1237del (p.His384_Ser413delinsArg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042584	CV187470		DOID:0060827	PMID:11807877|PMID:14598336|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1197_1436del (p.Pro400_Pro479del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042584	CV187470		DOID:1206	PMID:11807877|PMID:14598336|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1197_1436del (p.Pro400_Pro479del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042585	CV187478		DOID:0060827	PMID:22670143|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1269_1279del (p.Ser423fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042585	CV187478		DOID:1206	PMID:22670143|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1269_1279del (p.Ser423fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042586	CV187647		DOID:0060827	PMID:15689435|PMID:16080119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_-226)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042587	CV187555		DOID:0111932	PMID:11960578|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.413A>G (p.Asn138Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042587	CV187555		DOID:1206	PMID:11960578|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.413A>G (p.Asn138Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042592	CV187564		DOID:0060827	PMID:17171659|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042592	CV187564		DOID:1206	PMID:17171659|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042593	CV186109		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1942C>G (p.His648Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042593	CV186109		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1942C>G (p.His648Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042593	CV186109		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1942C>G (p.His648Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042594	CV186105		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3168+2T>C		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042595	CV186246		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1783_1784del (p.Glu595fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042596	CV186110		DOID:0110876	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32074614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.324A>G (p.Ile108Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10042596	CV186110		DOID:2512	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32074614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.324A>G (p.Ile108Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10042596	CV186110		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32074614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.324A>G (p.Ile108Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10042597	CV186007		DOID:0110782	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.415A>T (p.Lys139Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042598	CV186100		DOID:0110876	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4001G>A (p.Ser1334Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042598	CV186100		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4001G>A (p.Ser1334Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042598	CV186100		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4001G>A (p.Ser1334Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042598	CV186100		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4001G>A (p.Ser1334Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042598	CV186100		DOID:9007729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4001G>A (p.Ser1334Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042599	CV186098		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4199G>A (p.Gly1400Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042599	CV186098		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4199G>A (p.Gly1400Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10042600	CV186099		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4051A>G (p.Asn1351Asp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10042600	CV186099		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4051A>G (p.Asn1351Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042600	CV186099		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4051A>G (p.Asn1351Asp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10042601	CV186108		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2440A>C (p.Asn814His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10042601	CV186108		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2440A>C (p.Asn814His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042601	CV186108		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2440A>C (p.Asn814His)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10042602	CV186113		DOID:0110876	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.37C>G (p.Arg13Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042602	CV186113		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.37C>G (p.Arg13Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042602	CV186113		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.37C>G (p.Arg13Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042602	CV186113		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.37C>G (p.Arg13Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042602	CV186113		DOID:9007729	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.37C>G (p.Arg13Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042603	CV186101		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3992C>T (p.Ser1331Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042603	CV186101		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3992C>T (p.Ser1331Phe)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10042604	CV186248		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2298_2304del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042605	CV186253		DOID:0050458	PMID:17114577|PMID:23047742|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:34860164|PMID:8437860|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4340A>G (p.Gln1447Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042605	CV186253		DOID:0111253	PMID:17114577|PMID:23047742|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:34860164|PMID:8437860|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4340A>G (p.Gln1447Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042606	CV186107		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2495T>A (p.Val832Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042607	CV186111		DOID:0110876	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33466296|PMID:34831015|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.113G>T (p.Gly38Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042607	CV186111		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33466296|PMID:34831015|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.113G>T (p.Gly38Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042607	CV186111		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33466296|PMID:34831015|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.113G>T (p.Gly38Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042608	CV186103		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3826C>G (p.His1276Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		DOID:0111253	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		DOID:0111683	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		DOID:3247	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		DOID:9002453	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		DOID:9007071	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042611	CV186104		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3793G>A (p.Ala1265Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042611	CV186104		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3793G>A (p.Ala1265Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042612	CV186102		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3915C>A (p.Asp1305Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042612	CV186102		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3915C>A (p.Asp1305Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042613	CV186252		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:16461335|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28961165|PMID:30014477|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4332+2T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042614	CV186250		DOID:0111253	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3494T>A (p.Ile1165Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042615	CV186106		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2782A>G (p.Ser928Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042615	CV186106		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2782A>G (p.Ser928Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042616	CV186254		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6373C>G (p.Leu2125Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042618	CV186251		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3500T>G (p.Leu1167Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042618	CV186251		DOID:9007071	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3500T>G (p.Leu1167Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042619	CV186245		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1738dup (p.Tyr580fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		DOID:0050431	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:2569966|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		DOID:0050700	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:2569966|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		DOID:0110077	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:2569966|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		DOID:0110081	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:2569966|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		DOID:0050700	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30790397|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		DOID:0110081	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30790397|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		DOID:0110458	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30790397|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042624	CV186590		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.609del (p.Ser206fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042629	CV186600		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1446_1447del (p.Asn482fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042633	CV186317		DOID:0070274	PMID:15713769|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:27064304|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.791-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042633	CV186317		DOID:3883	PMID:15713769|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:27064304|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.791-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042633	CV186317		DOID:9007071	PMID:15713769|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:27064304|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.791-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042634	CV186318		DOID:0070274	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.976del (p.Val326fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042635	CV186429		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.253_256del (p.Glu85fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042635	CV186429		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.253_256del (p.Glu85fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042635	CV186429		DOID:9007820	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.253_256del (p.Glu85fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042636	CV186427		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.337-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042636	CV186427		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.337-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042637	CV186425		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26887364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042637	CV186425		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26887364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042638	CV186424		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:23812740|PMID:23911551|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1177C>T (p.Gln393Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042641	CV186649		DOID:0070336	PMID:16917880|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26197980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2784del (p.Asp929fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042641	CV186649		DOID:0110928	PMID:16917880|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26197980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2784del (p.Asp929fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042641	CV186649		DOID:3191	PMID:16917880|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26197980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2784del (p.Asp929fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042642	CV186823		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15241805|PMID:16010684|PMID:16264060|PMID:17876723|PMID:18625664|PMID:23252888|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26790753|PMID:28492532|PMID:8053910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.96G>A (p.Trp32Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042642	CV186823		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15241805|PMID:16010684|PMID:16264060|PMID:17876723|PMID:18625664|PMID:23252888|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26790753|PMID:28492532|PMID:8053910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.96G>A (p.Trp32Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042642	CV186823		DOID:14504	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15241805|PMID:16010684|PMID:16264060|PMID:17876723|PMID:18625664|PMID:23252888|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26790753|PMID:28492532|PMID:8053910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.96G>A (p.Trp32Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042643	CV186636		DOID:14218	PMID:11783493|PMID:12562666|PMID:17121937|PMID:24648345|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000110.4(DPYD):c.61C>T (p.Arg21Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042645	CV186635		DOID:14218	PMID:22353294|PMID:25741868|PMID:32973300|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000110.4(DPYD):c.2043_2058del (p.Leu682fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042647	CV186828		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:12712061|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:16010684|PMID:18052040|PMID:21098024|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:33675270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1805G>A (p.Arg602His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042647	CV186828		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:12712061|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:16010684|PMID:18052040|PMID:21098024|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:33675270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1805G>A (p.Arg602His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042648	CV186827		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:12556236|PMID:12712061|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:17011332|PMID:22818240|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1430C>T (p.Pro477Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042648	CV186827		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:12556236|PMID:12712061|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:17011332|PMID:22818240|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1430C>T (p.Pro477Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042649	CV186825		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:1301192|PMID:15221801|PMID:15877209|PMID:1618760|PMID:17011332|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.538_539del (p.Leu180fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042649	CV186825		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:1301192|PMID:15221801|PMID:15877209|PMID:1618760|PMID:17011332|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.538_539del (p.Leu180fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042650	CV186824		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33675270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.518dup (p.Ser174fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042650	CV186824		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33675270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.518dup (p.Ser174fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042651	CV187130		DOID:0070139	PMID:19836010|PMID:22829427|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003573.2(LTBP4):c.254del (p.Leu85fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042652	CV187104		DOID:4346	PMID:10486317|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122764.3(PPOX):c.199del (p.Ala66_Leu67insTer)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042653	CV187421		DOID:1206	PMID:17089071|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1169)_*(1_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042654	CV187504		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1048_1229del (p.Thr350fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042655	CV187493		DOID:1206	PMID:11402105|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1048_1238del (p.Thr350fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042656	CV187425		DOID:1206	PMID:16183801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1017)_(1397_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042657	CV187418		DOID:1206	PMID:15712379|RGD:8554872	IAGP		D	nsv1197494		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042658	CV187525		DOID:1206	PMID:22277191|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1064_1194del (p.Gly355fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042661	CV187423		DOID:1206	PMID:23810759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1044)_(1442_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042662	CV187487		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1082_1242del (p.Ser361fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042663	CV187499		DOID:1206	PMID:17089071|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1084_1235del (p.Ser362fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042664	CV187498		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1088_1236del (p.Pro363fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042665	CV187484		DOID:1206	PMID:12180070|PMID:15173251|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1093_1255del (p.Gly365fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042666	CV187455		DOID:1206	PMID:16473305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1114_*2524del (p.Ser372fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042667	CV187496		DOID:1206	PMID:11241840|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1132_1237del (p.His378fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042668	CV187465		DOID:1206	PMID:11241840|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1133_*13del (p.His378_Ter499delinsXaa)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042669	CV187490		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1133_1239del (p.His378fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042670	CV187495		DOID:0111932	PMID:10745042|PMID:23262346|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1137_1237del (p.His379fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042670	CV187495		DOID:1206	PMID:10745042|PMID:23262346|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1137_1237del (p.His379fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042671	CV187426		DOID:1206	PMID:17387578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.1101_(1396_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042672	CV187482		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1141_1261del (p.His381fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042673	CV187474		DOID:1206	PMID:15737703|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1151_1362del (p.His384fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042674	CV187506		DOID:0111932	PMID:12075485|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1157_1227del (p.Glu386fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042674	CV187506		DOID:1206	PMID:12075485|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1157_1227del (p.Glu386fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042675	CV187492		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1159_1238del (p.Ser387fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042676	CV187518		DOID:1206	PMID:11524737|PMID:11524741|PMID:12180070|PMID:17089071|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1163_1215del (p.Pro388fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042678	CV187491		DOID:0111932	PMID:11241840|PMID:15737703|PMID:19914908|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1168_1238del (p.Ala390fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042678	CV187491		DOID:1206	PMID:11241840|PMID:15737703|PMID:19914908|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1168_1238del (p.Ala390fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042679	CV187481		DOID:1206	PMID:20098342|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1178_1263del (p.Pro393fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042680	CV187463		DOID:1206	PMID:23262346|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1188_*29del (p.Pro396_Ter499delinsXaa)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042681	CV187456		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1193_*944del (p.Leu398fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:0111932	PMID:11283202|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:1206	PMID:11283202|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:1932	PMID:11283202|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:9001325	PMID:11283202|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042683	CV187467		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1494del (p.Pro399_Ser498del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042684	CV187462		DOID:1206	PMID:11241840|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1199_*39del (p.Pro400fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042685	CV187502		DOID:1206	PMID:21982064|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1200_1230del (p.Pro403fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042686	CV187424		DOID:1206	PMID:16183801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1169)_(1397_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042687	CV187516		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1216_1217insT (p.Glu406fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042688	CV187477		DOID:1206	PMID:12180070|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1232_1302del (p.Pro411fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042689	CV187420		DOID:1206	PMID:17026625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1336)_*(1_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042691	CV187633		DOID:1206	PMID:23810759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_184)_(1065_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042692	CV187634		DOID:1206	PMID:15841480|PMID:16080119|PMID:16829352|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_-226)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042693	CV187417		DOID:1206	PMID:15712379|PMID:16183801|PMID:16630165|PMID:16829352|PMID:17026625|PMID:17089071|PMID:21212452|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_-226)_26+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042694	CV187432		DOID:1206	PMID:21812101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_248)_(320_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042696	CV187635		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(378_1461)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042697	CV187636		DOID:1206	PMID:12872251|PMID:14974082|PMID:15000811|PMID:15712379|PMID:15737703|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16630165|PMID:17026625|PMID:17089071|PMID:22525432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042698	CV187637		DOID:1206	PMID:17387578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(*8554_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042699	CV187638		DOID:1206	PMID:16183801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1018_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042700	CV187639		DOID:1206	PMID:17089071|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1021_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042701	CV187640		DOID:1206	PMID:22001500|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1029_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042702	CV187641		DOID:1206	PMID:17089071|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1170_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042703	CV187642		DOID:1206	PMID:17026625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1185_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042704	CV187643		DOID:1206	PMID:17026625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1337_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042705	CV187644		DOID:1206	PMID:16183801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1397_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042706	CV187431		DOID:1206	PMID:21871116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_27)_(367_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042707	CV187645		DOID:1206	PMID:14974082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(378_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042708	CV187454		DOID:1206	PMID:15712379|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.27-12521_*5072del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042709	CV187515		DOID:1206	PMID:14974082|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.63-3928_1220del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042714	CV187508		DOID:1206	PMID:12872251|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.63-6214_1227del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042715	CV187488		DOID:1206	PMID:14974082|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.63-94_1243del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042716	CV187556		DOID:1206	PMID:22525432|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.354_357dup (p.Leu120fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042717	CV187646		DOID:1206	PMID:19652677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.343_1182del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042718	CV187422		DOID:1206	PMID:14974082|PMID:16183801|PMID:16473305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_378)_*(1_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042719	CV187429		DOID:1206	PMID:17089071|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_378)_(1170_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042720	CV187428		DOID:1206	PMID:17026625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_378)_(1185_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042721	CV187427		DOID:1206	PMID:17026625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_378)_(1337_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042722	CV187466		DOID:1206	PMID:16630165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.414_1497del (p.Pro139fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042723	CV187510		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.418_1225del (p.Gln140fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042724	CV187526		DOID:1206	PMID:22277191|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.445_1194del (p.Glu149_Leu398del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042726	CV187509		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.524_1225del (p.Gly175_Ser408del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042727	CV187551		DOID:1206	PMID:21954873|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.538C>A (p.Arg180=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042728	CV187531		DOID:1206	PMID:15737703|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.652_1158del (p.Gly218_Glu386del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042729	CV187475		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.747_1305del (p.Gly250fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042730	CV187523		DOID:1206	PMID:11214906|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.767_1202del (p.Gln256fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042731	CV187547		DOID:1206	PMID:23810759|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.802A>T (p.Lys268Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042732	CV187519		DOID:1206	PMID:23262346|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.803_1211del (p.Lys268fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042733	CV187546		DOID:1206	PMID:10944854|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.821_854del (p.Gln274fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042735	CV187514		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.858_1220del (p.Val287_Ser407del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042736	CV187545		DOID:1206	PMID:16473305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.830_831ins23 (p.?)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042737	CV187479		DOID:1206	PMID:10944854|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.885_1272del (p.Lys296fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042738	CV187512		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.887_1224del (p.Lys296fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042742	CV187537		DOID:0111932	PMID:10944854|PMID:15737703|PMID:16225173|PMID:22277191|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.907_1080del (p.Ile305_Ser362del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042742	CV187537		DOID:1206	PMID:10944854|PMID:15737703|PMID:16225173|PMID:22277191|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.907_1080del (p.Ile305_Ser362del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042743	CV187534		DOID:1206	PMID:12180070|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.930_1131del (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042744	CV187532		DOID:1206	PMID:11524737|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.934_1135del (p.Val312fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042746	CV187521		DOID:1206	PMID:10944854|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.950_1208del (p.Lys317fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042748	CV187416		DOID:1206	PMID:15173251|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.-98-?_377+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042749	CV187472		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1030_1382del (p.Ser344fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042750	CV187433		DOID:1206	PMID:16473305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1)_26+?dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042751	CV187538		DOID:1206	PMID:21940684|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1066C>G (p.Arg356Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042753	CV187527		DOID:1206	PMID:12065946|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1097_1192del (p.Arg366_Pro397del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042754	CV187535		DOID:1206	PMID:21940684|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1101C>A (p.Ser367Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042755	CV187533		DOID:1206	PMID:21954873|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1129_1131del (p.Glu377del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042756	CV187489		DOID:1206	PMID:21982064|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1153_1239del (p.Ser385_Ser413del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042757	CV187505		DOID:1206	PMID:10745042|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1159_1227del (p.Ser387_Glu409del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042758	CV187511		DOID:1206	PMID:22476991|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1189_1224del (p.Pro397_Ser408del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042759	CV187522		DOID:0111932	PMID:23262346|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1191_1202del (p.Leu398_Pro401del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042759	CV187522		DOID:1206	PMID:23262346|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1191_1202del (p.Leu398_Pro401del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042760	CV187524		DOID:1206	PMID:16473305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.1159_1160ins300 (p.?)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042762	CV187485		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1199_1252del (p.Pro400_Pro417del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042764	CV187435		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_-226)_-99+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042765	CV187430		DOID:1206	PMID:15241799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_631)_(657_?)dup (p.(?))		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042766	CV187571		DOID:1206	PMID:19365833|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042770	CV187561		DOID:0111932	PMID:12180070|PMID:15034579|PMID:15689438|PMID:15857422|PMID:16155192|PMID:17968969|PMID:22213695|PMID:23810759|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.47_57del (p.Gly16fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042770	CV187561		DOID:1206	PMID:12180070|PMID:15034579|PMID:15689438|PMID:15857422|PMID:16155192|PMID:17968969|PMID:22213695|PMID:23810759|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.47_57del (p.Gly16fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042771	CV187562		DOID:1206	PMID:23810759|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.48_55del (p.Glu18fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042772	CV187563		DOID:1206	PMID:16829352|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.48_55dup (p.Glu19fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042773	CV187565		DOID:1206	PMID:23866855|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.48C>T (p.Gly16=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042773	CV187565		DOID:630	PMID:23866855|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.48C>T (p.Gly16=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042775	CV187559		DOID:0111932	PMID:12180070|PMID:15737703|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.62+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042775	CV187559		DOID:1206	PMID:12180070|PMID:15737703|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.62+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042777	CV187434		DOID:1206	PMID:15034579|PMID:16183801|PMID:16829352|PMID:23810759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.1(MECP2):c.(?_1)_(62_?)del		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10042778	CV186784		DOID:0070340	PMID:11738042|PMID:12815590|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1138C>T (p.Gln380Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042778	CV186784		DOID:9273	PMID:11738042|PMID:12815590|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1138C>T (p.Gln380Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042779	CV186782		DOID:0070340	PMID:12815590|PMID:15863597|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.892del (p.Glu298fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042779	CV186782		DOID:9273	PMID:12815590|PMID:15863597|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.892del (p.Glu298fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042780	CV186783		DOID:0070340	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1030C>T (p.Arg344Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042780	CV186783		DOID:9273	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1030C>T (p.Arg344Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042781	CV186781		DOID:0070340	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.450_451del (p.Phe150fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042781	CV186781		DOID:9273	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.450_451del (p.Phe150fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042782	CV187223		DOID:0070526	PMID:25683118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001750.7(CAST):c.730dup (p.Ile244fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042783	CV187225		DOID:0070526	PMID:25683118|PMID:3527073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001750.7(CAST):c.1873del (p.Val625fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042784	CV187231		DOID:13096	PMID:12804991|PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522451|PMID:30647181|PMID:31393689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282225.2(ADA2):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042784	CV187231		DOID:9008412	PMID:12804991|PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522451|PMID:30647181|PMID:31393689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282225.2(ADA2):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042785	CV187232		DOID:13096	PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282225.2(ADA2):c.1147G>A (p.Gly383Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042785	CV187232		DOID:9008412	PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282225.2(ADA2):c.1147G>A (p.Gly383Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042786	CV187270		DOID:0070063	PMID:23832105|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000007.13:g.153649777_153985995del		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10042787	CV187396		DOID:0110428	PMID:25173926|PMID:29875424|PMID:31956495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.683T>C (p.Met228Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042788	CV172289		DOID:0060766	PMID:24716670|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003392.7(WNT5A):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10042789	CV172291		DOID:0060766	PMID:24716670|PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003392.7(WNT5A):c.206G>A (p.Cys69Tyr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10042790	CV187250		DOID:0060354	PMID:25326555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382567.1(STIM1):c.239A>C (p.Asn80Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042790	CV187250		DOID:0080089	PMID:25326555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382567.1(STIM1):c.239A>C (p.Asn80Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042791	CV187258		DOID:0110093	PMID:25361962|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532|PMID:29847808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001375405.1(CEP120):c.595G>C (p.Ala199Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042792	CV187269		DOID:0070063	PMID:23832105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130797.4(DPP6):c.1153A>C (p.Met385Leu)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10042794	CV187661		DOID:0110080	PMID:22531706|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.180C>A (p.Tyr60Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042795	CV187663		DOID:0110080	PMID:23308101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.137_138del (p.Glu46fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042796	CV187665		DOID:0111020	PMID:25091951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003816.3(ADAM9):c.1396-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042797	CV186043		DOID:0050424	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6196A>G (p.Arg2066Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042797	CV186043		DOID:0080409	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6196A>G (p.Arg2066Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042797	CV186043		DOID:9007071	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6196A>G (p.Arg2066Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042798	CV186037		DOID:0050424	PMID:18199528|PMID:25741868|PMID:25815427|PMID:26178707|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29141224|PMID:31552911|PMID:32070411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4765C>T (p.Arg1589Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042798	CV186037		DOID:0080409	PMID:18199528|PMID:25741868|PMID:25815427|PMID:26178707|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29141224|PMID:31552911|PMID:32070411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4765C>T (p.Arg1589Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042798	CV186037		DOID:9007071	PMID:18199528|PMID:25741868|PMID:25815427|PMID:26178707|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29141224|PMID:31552911|PMID:32070411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4765C>T (p.Arg1589Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042799	CV186008		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.29A>T (p.Glu10Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042799	CV186008		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.29A>T (p.Glu10Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042800	CV186042		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5762G>T (p.Gly1921Val)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042800	CV186042		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5762G>T (p.Gly1921Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042801	CV186027		DOID:0080409	PMID:17963004|PMID:23085758|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.925G>T (p.Gly309Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042802	CV186045		DOID:0050424	PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7193C>T (p.Ser2398Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042802	CV186045		DOID:0080409	PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7193C>T (p.Ser2398Phe)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042802	CV186045		DOID:9007071	PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7193C>T (p.Ser2398Phe)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042803	CV186038		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5213A>C (p.His1738Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042803	CV186038		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5213A>C (p.His1738Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042804	CV186039		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5430T>G (p.Asp1810Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042804	CV186039		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5430T>G (p.Asp1810Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042804	CV186039		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5430T>G (p.Asp1810Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042805	CV186032		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2716T>G (p.Ser906Ala)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042806	CV186031		DOID:0050424	PMID:22395475|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31403082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2534G>A (p.Arg845His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042806	CV186031		DOID:0080409	PMID:22395475|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31403082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2534G>A (p.Arg845His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042806	CV186031		DOID:9007071	PMID:22395475|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31403082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2534G>A (p.Arg845His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042807	CV186041		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5692A>G (p.Thr1898Ala)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042808	CV186030		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29245953|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2240C>T (p.Ser747Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042808	CV186030		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29245953|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2240C>T (p.Ser747Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042808	CV186030		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29245953|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2240C>T (p.Ser747Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042810	CV186035		DOID:0080409	PMID:1316610|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3830T>G (p.Leu1277Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042811	CV186036		DOID:0080409	PMID:10094547|PMID:17963004|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4175C>A (p.Ser1392Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042812	CV186044		DOID:0050424	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6966G>C (p.Gln2322His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042812	CV186044		DOID:0080409	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6966G>C (p.Gln2322His)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042812	CV186044		DOID:9007071	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6966G>C (p.Gln2322His)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10042813	CV186028		DOID:0080409	PMID:20924072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1262G>A (p.Trp421Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042813	CV186028		DOID:9007071	PMID:20924072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1262G>A (p.Trp421Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042814	CV186029		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1588G>A (p.Val530Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042814	CV186029		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1588G>A (p.Val530Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042814	CV186029		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1588G>A (p.Val530Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		DOID:14175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042816	CV186026		DOID:0050424	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042816	CV186026		DOID:0080409	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042816	CV186026		DOID:9007071	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042817	CV186040		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5573G>A (p.Arg1858Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042817	CV186040		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5573G>A (p.Arg1858Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042817	CV186040		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5573G>A (p.Arg1858Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042818	CV186034		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3314G>A (p.Arg1105Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042818	CV186034		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3314G>A (p.Arg1105Gln)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042818	CV186034		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3314G>A (p.Arg1105Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042829	CV187315		DOID:0060867	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-666G>A		variant	taxon:9606	20190604	ClinVar		
RGD	10042831	CV187310		DOID:0080191	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-701G>A		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10042831	CV187310		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-701G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042832	CV187306		DOID:0050657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-734G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042834	CV187261		DOID:9004444	PMID:23683095|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.203T>A (p.Val68Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042835	CV187262		DOID:9004444	PMID:23683095|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.407-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042836	CV187128		DOID:0110678	PMID:14532324|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000080.4(CHRNE):c.1033-2A>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042836	CV187128		DOID:0110679	PMID:14532324|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000080.4(CHRNE):c.1033-2A>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042841	CV187624		DOID:0080467	PMID:22867051|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2389G>A (p.Asp797Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042841	CV187624		DOID:630	PMID:22867051|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2389G>A (p.Asp797Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042842	CV187627		DOID:0080467	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2673G>A (p.Gln891=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042843	CV187630		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000330.4(RS1):c.185-3208C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042844	CV187588		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.333A>G (p.Lys111=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042848	CV187602		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.573C>G (p.Ser191=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042854	CV187436		DOID:0080467	PMID:19793311|PMID:21770923|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-253_-163+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042855	CV187597		DOID:0080467	PMID:21309761|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.473G>C (p.Arg158Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042856	CV187578		DOID:0080467	PMID:20397747|PMID:23064044|PMID:28492532|PMID:29420175|PMID:30266825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.59G>A (p.Gly20Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042857	CV187603		DOID:630	PMID:23151060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.656A>C (p.Gln219Pro)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10042857	CV187603		DOID:9001325	PMID:23151060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.656A>C (p.Gln219Pro)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10042858	CV187448		DOID:0080467	PMID:21293276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.100-?_145+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042859	CV187608		DOID:0080467	PMID:23064044|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1008_1029del (p.Ser337fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042861	CV187610		DOID:9001325	PMID:22430159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1090G>T (p.Glu364Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042863	CV187613		DOID:9001325	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1341del (p.Phe447fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042864	CV187614		DOID:0080467	PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1375C>T (p.Gln459Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042864	CV187614		DOID:9001325	PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1375C>T (p.Gln459Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042865	CV187615		DOID:9001325	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1417dup (p.Ile473fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042867	CV187449		DOID:0080467	PMID:21770923|PMID:21802232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.146-?_*85del		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10042868	CV187617		DOID:9001325	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1550del (p.Phe517fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042869	CV187446		DOID:0080467	PMID:19780792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_*85del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042870	CV187445		DOID:0080467	PMID:19471977|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_145+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042871	CV187443		DOID:0080467	PMID:22832775|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_64+?del		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10042872	CV187444		DOID:0080467	PMID:19241098|PMID:19471977|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_99+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042872	CV187444		DOID:9001325	PMID:19241098|PMID:19471977|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_99+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042873	CV187577		DOID:0080467	PMID:19793311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.-162-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042874	CV187618		DOID:0080467	PMID:21765152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1784dup (p.Leu596fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042875	CV187619		DOID:9001325	PMID:22430159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1854del (p.Asp618fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042876	CV187620		DOID:0080467	PMID:16199547|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:24564546|PMID:28492532|PMID:31487502|PMID:33436160|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2046+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042876	CV187620		DOID:9001325	PMID:16199547|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:24564546|PMID:28492532|PMID:31487502|PMID:33436160|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2046+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042877	CV187584		DOID:0080467	PMID:22832775|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.207_213del (p.Glu70fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042879	CV187622		DOID:0080467	PMID:22812903|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2277-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042880	CV187452		DOID:0080467	PMID:21770923|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.2377-?_*85del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042881	CV187625		DOID:0080467	PMID:23647072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2494C>T (p.Gln832Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042882	CV187453		DOID:0080467	PMID:18564362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.2497-?_*85del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042883	CV187632		DOID:0080467	PMID:19780792|PMID:20493745|PMID:21770923|PMID:22832775|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.(?_-253)_(*85_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042884	CV187442		DOID:9001325	PMID:19455595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.(?_-253)_-162-27968del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042885	CV187441		DOID:0080467	PMID:21293276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-253_2276+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042886	CV187437		DOID:9001325	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-253_64+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042887	CV187439		DOID:0080467	PMID:19780792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-253_825+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042888	CV187440		DOID:0080467	PMID:17256798|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-253_977+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042889	CV187438		DOID:0080467	PMID:19471977|PMID:19807736|PMID:21293276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-253_99+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042889	CV187438		DOID:9001325	PMID:19471977|PMID:19807736|PMID:21293276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-253_99+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042891	CV187628		DOID:9001325	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2704C>T (p.Gln902Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042892	CV187586		DOID:0080467	PMID:21765152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.275_276insAA (p.Glu93fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042893	CV187587		DOID:0080467	PMID:21765152|PMID:23151060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.283-3_290del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042893	CV187587		DOID:9001325	PMID:21765152|PMID:23151060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.283-3_290del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042894	CV187589		DOID:0080467	PMID:22982301|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.403+1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042894	CV187589		DOID:9001325	PMID:22982301|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.403+1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042895	CV187629		DOID:9001325	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000330.4(RS1):c.326+1231G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042896	CV187685		DOID:0110664	PMID:16916845|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042896	CV187685		DOID:0110665	PMID:16916845|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042896	CV187685		DOID:9005962	PMID:16916845|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042897	CV187576		DOID:9001325	PMID:16015284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.-189C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042898	CV187612		DOID:9001325	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1266C>A (p.Asp422Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042899	CV187606		DOID:9001325	PMID:22430159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.942del (p.Lys314fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042900	CV187580		DOID:0080467	PMID:23064044|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.91A>G (p.Arg31Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042901	CV187451		DOID:0080467	PMID:22867051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.745-?_825+?del		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10042902	CV187604		DOID:9001325	PMID:23151060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.660_664dup (p.Thr222fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042903	CV187447		DOID:0080467	PMID:23583054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.65-?_99+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042904	CV187601		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.528G>T (p.Trp176Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10042904	CV187601		DOID:9001325	PMID:23064044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.528G>T (p.Trp176Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10042905	CV187600		DOID:0080467	PMID:23064044|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.526T>G (p.Trp176Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042906	CV187599		DOID:9001325	PMID:22867051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.510_511dup (p.Tyr171fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042908	CV187596		DOID:9001325	PMID:22670143|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.464-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042909	CV187595		DOID:0080467	PMID:19793311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.458A>G (p.Asp153Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042910	CV187593		DOID:0080467	PMID:21309761|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.404-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042911	CV187591		DOID:0080467	PMID:19780792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.403+540_554+61del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042912	CV187450		DOID:9001325	PMID:22430159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.404-?_554+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042914	CV187574		DOID:9001325	PMID:16015284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-440G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042916	CV187688		DOID:0090015	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3697G>A (p.Glu1233Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042916	CV187688		DOID:0110674	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3697G>A (p.Glu1233Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042917	CV187686		DOID:0110664	PMID:16916845|PMID:26197979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.901_1048-282del		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042918	CV187664		DOID:0110080	PMID:23308101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.136G>T (p.Glu46Ter)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10042919	CV187662		DOID:0110080	PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042919	CV187662		DOID:1242	PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042919	CV187662		DOID:9008296	PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10042920	CV187648		DOID:446	PMID:25907736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021098.3(CACNA1H):c.4645A>G (p.Met1549Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042920	CV187648		DOID:9003950	PMID:25907736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021098.3(CACNA1H):c.4645A>G (p.Met1549Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10042921	CV186156		DOID:10017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1567G>C (p.Ala523Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042921	CV186156		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1567G>C (p.Ala523Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042922	CV186157		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1535C>T (p.Ser512Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042922	CV186157		DOID:13543	PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1535C>T (p.Ser512Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042922	CV186157		DOID:3125	PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1535C>T (p.Ser512Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042922	CV186157		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1535C>T (p.Ser512Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042924	CV186158		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1409C>T (p.Pro470Leu)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10042924	CV186158		DOID:13543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1409C>T (p.Pro470Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10042924	CV186158		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1409C>T (p.Pro470Leu)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10042925	CV186155		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1637C>T (p.Pro546Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042925	CV186155		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1637C>T (p.Pro546Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042926	CV186189		DOID:11984	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2735A>T (p.Lys912Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042927	CV186190		DOID:11984	PMID:20624503|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2481G>C (p.Trp827Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042928	CV186019		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.773T>A (p.Val258Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042929	CV186288		DOID:0080326	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042929	CV186288		DOID:0081161	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042929	CV186288		DOID:0110307	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042929	CV186288		DOID:0110323	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042929	CV186288		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042932	CV187699		DOID:9007167	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.295C>T (p.His99Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042933	CV187697		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.6del (p.Ala3fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042933	CV187697		DOID:9007167	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.6del (p.Ala3fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042934	CV187698		DOID:9007071	PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10042934	CV187698		DOID:9007167	PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10042934	CV187698		DOID:9253	PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10042935	CV187891		DOID:10595	PMID:25648254|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10042936	CV187892		DOID:10595	PMID:25648254|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042937	CV187893		DOID:10595	PMID:25648254|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10042938	CV186227		DOID:0110980	PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1709dup (p.Asp571fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042938	CV186227		DOID:0111002	PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1709dup (p.Asp571fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042939	CV186228		DOID:0110980	PMID:16199547|PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.230+1G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042939	CV186228		DOID:0111002	PMID:16199547|PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.230+1G>A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042940	CV186012		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.947G>C (p.Gly316Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:0110475	PMID:12172394|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:25388846|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:0110564	PMID:12172394|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:25388846|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:10003	PMID:12172394|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:25388846|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:9004538	PMID:12172394|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:25388846|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:9008762	PMID:12172394|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:25388846|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		DOID:0050563	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		DOID:0110475	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0050658	PMID:11584050|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0060871	PMID:11584050|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0110475	PMID:11584050|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0110564	PMID:11584050|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0111339	PMID:11584050|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0111505	PMID:11584050|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0111737	PMID:11584050|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:630	PMID:11584050|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:9008762	PMID:11584050|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0050658	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0060871	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0110475	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0110564	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0111339	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0111505	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0111737	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:630	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:9008762	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042946	CV186862		DOID:0110475	PMID:16217030|PMID:16950989|PMID:18837651|PMID:19371219|PMID:22787277|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.119C>G (p.Ala40Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042947	CV186853		DOID:0110475	PMID:15365987|PMID:25012701|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.598G>T (p.Gly200Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0050563	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0050658	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0060871	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0110475	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0110564	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0111339	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0111505	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0111737	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:9004538	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:9008762	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0050658	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0060871	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0110475	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0110564	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0111339	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0111505	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0111737	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:9008762	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042950	CV186856		DOID:0110475	PMID:10501520|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:12560944|PMID:17666888|PMID:18941476|PMID:20497192|PMID:21112098|PMID:23141775|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.408C>A (p.Tyr136Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		DOID:0050563	PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:29311818|PMID:30733538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		DOID:0110475	PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:29311818|PMID:30733538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		DOID:9004538	PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:29311818|PMID:30733538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:0110475	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:26061099|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0050658	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0060871	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0110475	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0110564	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0111339	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0111505	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:9008762	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042954	CV187259		DOID:0080635	PMID:23167593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007374.3(SIX6):c.532_536del (p.Asn178fs)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042954	CV187259		DOID:9007101	PMID:23167593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007374.3(SIX6):c.532_536del (p.Asn178fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042955	CV187260		DOID:0080635	PMID:24702266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007374.3(SIX6):c.110T>C (p.Leu37Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042955	CV187260		DOID:9007101	PMID:24702266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007374.3(SIX6):c.110T>C (p.Leu37Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042956	CV187657		DOID:0110328	PMID:15582318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.410C>T (p.Thr137Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042957	CV187659		DOID:0080326	PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10042957	CV187659		DOID:0110281	PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042957	CV187659		DOID:0110307	PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10042957	CV187659		DOID:0110328	PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042957	CV187659		DOID:11984	PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042958	CV187689		DOID:0090015	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3830G>A (p.Arg1277His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10042958	CV187689		DOID:0110674	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3830G>A (p.Arg1277His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10042959	CV187694		DOID:9008121	PMID:24341803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145199.3(LIPT1):c.535A>G (p.Thr179Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042960	CV187695		DOID:9008121	PMID:24256811|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145199.3(LIPT1):c.212C>T (p.Ser71Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042961	CV166020		DOID:0050776	PMID:25735484|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016120.4(RLIM):c.1067A>G (p.Tyr356Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042961	CV166020		DOID:0112042	PMID:25735484|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016120.4(RLIM):c.1067A>G (p.Tyr356Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042961	CV166020		DOID:9008086	PMID:25735484|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016120.4(RLIM):c.1067A>G (p.Tyr356Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:0110475	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042963	CV187696		DOID:9008121	PMID:17570395|PMID:24256811|PMID:28492532|PMID:34440436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145199.3(LIPT1):c.292C>G (p.Arg98Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044267	CV188042		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.3(ERCC6):c.1684_1705del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044268	CV188009		DOID:0080908	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1526+1G>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10044268	CV188009		DOID:0112158	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1526+1G>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10044268	CV188009		DOID:2962	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1526+1G>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10044269	CV188013		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.150G>A (p.Val50=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044269	CV188013		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.150G>A (p.Val50=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044269	CV188013		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.150G>A (p.Val50=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:1324	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:0080910	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:4448	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044272	CV188006		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1835G>A (p.Arg612Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044273	CV188003		DOID:0080910	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044273	CV188003		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044273	CV188003		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044273	CV188003		DOID:4448	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044273	CV188003		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044274	CV188001		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25251875|PMID:28492532|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2008C>T (p.Arg670Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044274	CV188001		DOID:630	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25251875|PMID:28492532|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2008C>T (p.Arg670Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:1324	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:630	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:3905	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044278	CV187995		DOID:0080910	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044278	CV187995		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044278	CV187995		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044278	CV187995		DOID:4448	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044278	CV187995		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044279	CV187994		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3177T>C (p.Ser1059=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044279	CV187994		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3177T>C (p.Ser1059=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044279	CV187994		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3177T>C (p.Ser1059=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044280	CV187981		DOID:0080907	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.435T>C (p.Tyr145=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044280	CV187981		DOID:9000316	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.435T>C (p.Tyr145=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044281	CV187980		DOID:0050427	PMID:16081512|PMID:17079196|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.622-2A>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10044281	CV187980		DOID:0110844	PMID:16081512|PMID:17079196|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.622-2A>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10044282	CV187976		DOID:0110843	PMID:12177305|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2251-6A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044282	CV187976		DOID:0110844	PMID:12177305|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2251-6A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:0050539	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:0080451	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:0110177	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:10595	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:630	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044285	CV187946		DOID:0110588	PMID:25759012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144498.4(OSBPL2):c.141_142del (p.Arg50fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044286	CV187950		DOID:0090038	PMID:14694054|PMID:25799108|PMID:6115727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002143.3(HPCA):c.225C>A (p.Asn75Lys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10044287	CV187952		DOID:0090038	PMID:25799108|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002143.3(HPCA):c.568G>A (p.Ala190Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044288	CV187954		DOID:0111715	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28492532|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1996dup (p.Gln666fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10044288	CV187954		DOID:630	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28492532|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1996dup (p.Gln666fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10044288	CV187954		DOID:9004429	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28492532|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1996dup (p.Gln666fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044289	CV187955		DOID:0080105	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532|PMID:35418825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014444.5(TUBGCP4):c.1746G>T (p.Leu582=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10044289	CV187955		DOID:0080107	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532|PMID:35418825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014444.5(TUBGCP4):c.1746G>T (p.Leu582=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10044290	CV187956		DOID:0080107	PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014444.5(TUBGCP4):c.579dup (p.Gly194fs)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044291	CV187957		DOID:0080107	PMID:25817018|RGD:8554872	IAGP		D	NG_042168.2:g.(35752_37583)_(39659_?)del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044292	CV187958		DOID:0080107	PMID:25817018|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014444.5(TUBGCP4):c.298del (p.Tyr100fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044293	CV187959		DOID:9002494	PMID:19840936|PMID:25512002|PMID:28492532|PMID:29681094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256007.3(PNPLA8):c.634_637del (p.Asn212fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044295	CV188012		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.670C>T (p.Leu224Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044295	CV188012		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.670C>T (p.Leu224Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044295	CV188012		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.670C>T (p.Leu224Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044295	CV188012		DOID:630	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.670C>T (p.Leu224Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044296	CV187982		DOID:0080907	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.363T>C (p.Asp121=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044297	CV187985		DOID:0110843	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000380.4(XPA):c.-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044298	CV187977		DOID:0110844	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.1881T>A (p.Ala627=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044299	CV187973		DOID:0050427	PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2815C>A (p.Gln939Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10044299	CV187973		DOID:0050431	PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2815C>A (p.Gln939Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10044299	CV187973		DOID:0110844	PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2815C>A (p.Gln939Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10044300	CV188067		DOID:0111969	PMID:25814066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001572.5(IRF7):c.1261C>T (p.Gln421Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044301	CV188068		DOID:0111699	PMID:24478002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182895.5(SCARF2):c.441_457del (p.Trp148fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044302	CV188071		DOID:9007875	PMID:24664873|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.2671_2674del (p.Asn891fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044303	CV188072		DOID:0060599	PMID:25266737|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.852+1del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044304	CV188074		DOID:0111806	PMID:24167467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021728.4(OTX2):c.289C>T (p.Arg97Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044306	CV188077		DOID:0050982	PMID:25253745|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198994.3(TGM6):c.331C>T (p.Arg111Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044310	CV188112		DOID:0070058	PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282531.3(ADNP):c.2156dup (p.Tyr719Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044310	CV188112		DOID:1059	PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282531.3(ADNP):c.2156dup (p.Tyr719Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044310	CV188112		DOID:630	PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282531.3(ADNP):c.2156dup (p.Tyr719Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044310	CV188112		DOID:9004429	PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282531.3(ADNP):c.2156dup (p.Tyr719Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044311	CV188113		DOID:0070058	PMID:25533962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282531.3(ADNP):c.1222_1223del (p.Lys408fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		DOID:0070065	PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		DOID:1059	PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		DOID:9008086	PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10044313	CV188115		DOID:0070065	PMID:25533962|PMID:26168268|PMID:30676711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.602C>G (p.Pro201Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044315	CV188130		DOID:3783	PMID:25044551|PMID:5581017|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.10:g.(20185970_20187287)_(20191368_20193188)del		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10044316	CV188132		DOID:0111876	PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.372del (p.Arg124fs)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044318	CV188134		DOID:0060586	PMID:23791108|PMID:24469055|PMID:24939608|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:28492532|PMID:30732632|PMID:30872527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.270G>C (p.Met90Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044319	CV188136		DOID:0070067	PMID:25533962|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.3354del (p.Leu1119fs)		variant	taxon:9606	20220628	ClinVar		
RGD	10044320	CV188137		DOID:0070067	PMID:25533962|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2711T>A (p.Leu904Ter)		variant	taxon:9606	20220628	ClinVar		
RGD	10044322	CV188140		DOID:0080437	PMID:25533962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004408.4(DNM1):c.865A>T (p.Ile289Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044323	CV188143		DOID:0080066	PMID:24501761|PMID:25439728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.2596C>T (p.Gln866Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044324	CV188144		DOID:0080066	PMID:25439728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.2(SNX14):c.1108+1181_2108-2342del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044325	CV188145		DOID:0080066	PMID:25848753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.645dup (p.Glu216fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044326	CV188146		DOID:0080066	PMID:25439728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.1894+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044327	CV188148		DOID:0080066	PMID:25848753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.428T>A (p.Leu143Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044328	CV188149		DOID:0080066	PMID:25741868|PMID:25848753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.2670del (p.Lys889_Cys890insTer)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044329	CV188151		DOID:0060365	PMID:16116593|PMID:25772936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001957.4(EDNRA):c.907G>A (p.Glu303Lys)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10044330	CV188152		DOID:0080416	PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:30182498|PMID:33232902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.1214C>T (p.Pro405Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044330	CV188152		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:30182498|PMID:33232902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.1214C>T (p.Pro405Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10044330	CV188152		DOID:630	PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:30182498|PMID:33232902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.1214C>T (p.Pro405Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044331	CV188154		DOID:0080416	PMID:25751627|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.894G>T (p.Leu298Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044332	CV188157		DOID:9006799	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.761C>G (p.Thr254Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		DOID:9006799	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044334	CV188222		DOID:14671	PMID:24417819|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.2494G>A (p.Ala832Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044335	CV188238		DOID:0080695	PMID:25434003|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000018.9(TXNL4A):g.77748604_77748637del34		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044335	CV188238		DOID:9001156	PMID:25434003|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000018.9(TXNL4A):g.77748604_77748637del34		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044343	CV188264		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.*66T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044353	CV140341		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5445-586C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10044354	CV140342		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5445-584A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10044355	CV140343		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5445-511=		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10044356	CV188208		DOID:0081046	PMID:24668755|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021926.4(ALX4):c.503del (p.Pro168fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044357	CV188212		DOID:0110595	PMID:25564561|PMID:25741868|PMID:26820108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016343.4(CENPF):c.1744G>T (p.Glu582Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044358	CV188213		DOID:0110595	PMID:25564561|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016343.4(CENPF):c.574-2A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044359	CV188214		DOID:0110595	PMID:25564561|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016343.4(CENPF):c.8692C>T (p.Arg2898Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044360	CV188217		DOID:14671	PMID:23830146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.764+1del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044361	CV188218		DOID:14671	PMID:23830146|PMID:25587526|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.315_318del (p.Asn104_Tyr105insTer)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044362	CV188219		DOID:14671	PMID:16199547|PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:25534311|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.844-1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044363	CV188220		DOID:14671	PMID:16199547|PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.1204-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044364	CV188221		DOID:14671	PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.1576C>T (p.Gln526Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044365	CV188274		DOID:3687	PMID:22499341|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.758T>G (p.Val253Gly) AND Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis		variant	taxon:9606	20190716	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		DOID:0111377	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		DOID:11162	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044367	CV188288		DOID:0070024	PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.529C>T (p.Gln177Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044367	CV188288		DOID:3770	PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.529C>T (p.Gln177Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044367	CV188288		DOID:9002685	PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.529C>T (p.Gln177Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044368	CV188290		DOID:0070024	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.1262A>G (p.Lys421Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044368	CV188290		DOID:9002685	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.1262A>G (p.Lys421Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044369	CV188443		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4693-11del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044370	CV188448		DOID:0110652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5058+12T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044370	CV188448		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5058+12T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044371	CV188349		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1773T>C (p.Ser591=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044372	CV188373		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2970A>C (p.Arg990=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044372	CV188373		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2970A>C (p.Arg990=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044373	CV188562		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2067C>T (p.Phe689=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044374	CV188586		DOID:0060173	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001167623.2(CACNA1C):c.3883A>G (p.Ile1295Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044375	CV188472		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.121-4_121-3insG		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044376	CV188478		DOID:0110221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.915T>C (p.Phe305=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044377	CV188323		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.81T>C (p.Asn27=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044377	CV188323		DOID:0110219	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.81T>C (p.Asn27=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044377	CV188323		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.81T>C (p.Asn27=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044378	CV188324		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.366+8G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044379	CV188325		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.396G>A (p.Lys132=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044379	CV188325		DOID:9002919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.396G>A (p.Lys132=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044380	CV188326		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.573C>G (p.Thr191=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044380	CV188326		DOID:9002919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.573C>G (p.Thr191=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044381	CV188637		DOID:0110225	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1371+8C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044381	CV188637		DOID:9003749	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1371+8C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044382	CV188636		DOID:0110225	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1683C>A (p.Gly561=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044382	CV188636		DOID:9003749	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1683C>A (p.Gly561=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044383	CV188634		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1737+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044384	CV188626		DOID:0110225	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2831C>T (p.Ala944Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044385	CV188625		DOID:0110225	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3033T>G (p.Ser1011=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044386	CV188753		DOID:0110648	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.354G>A (p.Gly118=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044386	CV188753		DOID:9005392	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.354G>A (p.Gly118=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044388	CV188665		DOID:0050434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1080C>T (p.Asp360=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044388	CV188665		DOID:9001868	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1080C>T (p.Asp360=)		variant	taxon:9606	20221227	ClinVar		
RGD	10044389	CV188504		DOID:0110224	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.582C>T (p.Asn194=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044390	CV188507		DOID:0110224	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.198C>T (p.Pro66=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044393	CV188073		DOID:0111806	PMID:22577225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021728.4(OTX2):c.316del (p.Gln106fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044394	CV188223		DOID:14671	PMID:24417819|PMID:25174867|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27418642|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28936210|PMID:32084423|PMID:32888943|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.211G>A (p.Glu71Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044396	CV188285		DOID:0111377	PMID:25612909|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.40dup (p.Thr14fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044397	CV188287		DOID:3770	PMID:25741868|PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.246-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044397	CV188287		DOID:9002685	PMID:25741868|PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.246-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044398	CV188289		DOID:0070024	PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.563dup (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044398	CV188289		DOID:3770	PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.563dup (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044398	CV188289		DOID:9002685	PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.563dup (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044399	CV188291		DOID:3770	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.602del (p.Gly201fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044399	CV188291		DOID:9008668	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.602del (p.Gly201fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044400	CV188292		DOID:0070022	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044400	CV188292		DOID:3770	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044400	CV188292		DOID:9008668	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044402	CV188294		DOID:3770	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.3371A>C (p.His1124Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044402	CV188294		DOID:9008668	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.3371A>C (p.His1124Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044403	CV188296		DOID:0070491	PMID:25604084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040431.3(COA3):c.199dup (p.Leu67fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044404	CV188441		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4004_4006dup (p.Lys1335_Leu1336insGln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044404	CV188441		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4004_4006dup (p.Lys1335_Leu1336insGln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044404	CV188441		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4004_4006dup (p.Lys1335_Leu1336insGln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044404	CV188441		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4004_4006dup (p.Lys1335_Leu1336insGln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044405	CV188612		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5157C>G (p.Pro1719=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044405	CV188612		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5157C>G (p.Pro1719=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044405	CV188612		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5157C>G (p.Pro1719=)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044405	CV188612		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5157C>G (p.Pro1719=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044406	CV188614		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5235C>T (p.His1745=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044406	CV188614		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5235C>T (p.His1745=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044412	CV188702		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.492T>C (p.Tyr164=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044412	CV188702		DOID:0111302	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.492T>C (p.Tyr164=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044416	CV188297		DOID:0070491	PMID:25604084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040431.3(COA3):c.215A>G (p.Tyr72Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044417	CV188764		DOID:0080991	PMID:25476234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2097_2123del (p.Glu699_Gly707del)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10044419	CV178768		DOID:0111479	PMID:26008905|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003002.4(SDHD):c.275A>G (p.Asp92Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044419	CV178768		DOID:9003007	PMID:26008905|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003002.4(SDHD):c.275A>G (p.Asp92Gly)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10044421	CV188270		DOID:0081223	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153747.2(PIGC):c.659T>C (p.Leu220Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044421	CV188270		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153747.2(PIGC):c.659T>C (p.Leu220Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044422	CV188273		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000079.4(CHRNA1):c.687C>T (p.Arg229=)		variant	taxon:9606	20180710	ClinVar		
RGD	10044423	CV188269		DOID:9008386	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031282.3(FCRL4):c.847+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044424	CV188271		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367479.1(DNAH14):c.3755T>A (p.Met1252Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044425	CV188281		DOID:9008230	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28749478|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018676.4(THSD1):c.617G>A (p.Cys206Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044425	CV188281		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28749478|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018676.4(THSD1):c.617G>A (p.Cys206Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044426	CV188284		DOID:0080540	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000308.4(CTSA):c.595del (p.Leu199fs) AND Combined deficiency of sialidase		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044426	CV188284		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000308.4(CTSA):c.595del (p.Leu199fs) AND Combined deficiency of sialidase		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044427	CV188277		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000181.4(GUSB):c.398G>C (p.Trp133Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044428	CV188279		DOID:0080079	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003506.4(FZD6):c.869A>G (p.Tyr290Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044428	CV188279		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003506.4(FZD6):c.869A>G (p.Tyr290Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044429	CV188275		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024572.4(GALNT14):c.1273C>T (p.Arg425Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044430	CV188278		DOID:12803	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000181.4(GUSB):c.307C>T (p.Arg103Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044430	CV188278		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000181.4(GUSB):c.307C>T (p.Arg103Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044431	CV188276		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000181.4(GUSB):c.1586A>G (p.Tyr529Cys)		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10044432	CV188280		DOID:9008230	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018676.4(THSD1):c.670C>T (p.Arg224Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044432	CV188280		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018676.4(THSD1):c.670C>T (p.Arg224Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		DOID:0050590	PMID:25129144|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		DOID:0112134	PMID:25129144|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044434	CV188300		DOID:0050590	PMID:25129144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032492.4(JAGN1):c.297C>G (p.Tyr99Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044435	CV188738		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.311-6G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044436	CV188295		DOID:0081420	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:24585383|PMID:28199897|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001242896.3(DEPDC5):c.418C>T (p.Gln140Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044436	CV188295		DOID:0081421	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:24585383|PMID:28199897|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001242896.3(DEPDC5):c.418C>T (p.Gln140Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044438	CV188446		DOID:0110652	PMID:25016126|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4927A>C (p.Ile1643Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044438	CV188446		DOID:2843	PMID:25016126|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4927A>C (p.Ile1643Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044439	CV188447		DOID:0110652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4985C>T (p.Ala1662Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044439	CV188447		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4985C>T (p.Ala1662Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044440	CV188449		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5117A>G (p.Asp1706Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044442	CV188452		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044442	CV188452		DOID:9000064	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044446	CV188464		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11225G>C (p.Arg3742Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044446	CV188464		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11225G>C (p.Arg3742Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044447	CV188465		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11519T>C (p.Ile3840Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044448	CV188432		DOID:0110652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.288G>T (p.Glu96Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044448	CV188432		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.288G>T (p.Glu96Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044449	CV188433		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.289C>G (p.Gln97Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10044450	CV188436		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1158A>T (p.Lys386Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044451	CV188438		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1538A>G (p.Lys513Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044452	CV188439		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2425A>G (p.Ile809Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044452	CV188439		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2425A>G (p.Ile809Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044453	CV188440		DOID:0110644	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2477T>C (p.Ile826Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044453	CV188440		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2477T>C (p.Ile826Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044453	CV188440		DOID:9004730	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2477T>C (p.Ile826Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044454	CV188442		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4127G>C (p.Ser1376Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044455	CV188458		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>A (p.Ser3373Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044455	CV188458		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>A (p.Ser3373Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044455	CV188458		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>A (p.Ser3373Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044455	CV188458		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>A (p.Ser3373Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044456	CV188459		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10254G>C (p.Gln3418His)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10044456	CV188459		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10254G>C (p.Gln3418His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044457	CV188435		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.610G>A (p.Asp204Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044457	CV188435		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.610G>A (p.Asp204Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044458	CV188463		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10664A>T (p.Asp3555Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044458	CV188463		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10664A>T (p.Asp3555Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044458	CV188463		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10664A>T (p.Asp3555Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044458	CV188463		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10664A>T (p.Asp3555Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		DOID:0110218	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		DOID:9007215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044462	CV188333		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.669+3A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044463	CV188355		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2144C>T (p.Thr715Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		DOID:0050700	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		DOID:0060224	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		DOID:0111700	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		DOID:2843	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044465	CV188395		DOID:0111700	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10703G>A (p.Arg3568Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044465	CV188395		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10703G>A (p.Arg3568Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044466	CV188407		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11465G>C (p.Gly3822Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044466	CV188407		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11465G>C (p.Gly3822Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044467	CV188410		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11493G>T (p.Glu3831Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044467	CV188410		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11493G>T (p.Glu3831Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044468	CV188412		DOID:0111700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26164358|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11524C>T (p.Arg3842Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044468	CV188412		DOID:2843	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26164358|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11524C>T (p.Arg3842Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044471	CV188331		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.176C>T (p.Thr59Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044472	CV188334		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.827G>A (p.Arg276Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044472	CV188334		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.827G>A (p.Arg276Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044473	CV188336		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.962G>A (p.Arg321Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044473	CV188336		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.962G>A (p.Arg321Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044474	CV188338		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1135C>T (p.Arg379Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044474	CV188338		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1135C>T (p.Arg379Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044477	CV188344		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1397C>T (p.Thr466Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044477	CV188344		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1397C>T (p.Thr466Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044478	CV188346		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1579A>G (p.Thr527Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044480	CV188351		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1910C>T (p.Ala637Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044480	CV188351		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1910C>T (p.Ala637Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044481	CV188352		DOID:0111700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1937C>T (p.Ser646Phe)		variant	taxon:9606	20240102	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		DOID:9005141	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044484	CV188371		DOID:0111700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2900+5141G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044485	CV188372		DOID:0111700	PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2969G>A (p.Arg990Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044485	CV188372		DOID:2843	PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2969G>A (p.Arg990Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044486	CV188374		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3067G>A (p.Gly1023Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044486	CV188374		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3067G>A (p.Gly1023Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044487	CV188376		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3082A>G (p.Ser1028Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044488	CV188385		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3931G>A (p.Val1311Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		DOID:2843	PMID:25650408|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		DOID:0050700	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		DOID:0111700	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		DOID:2843	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044491	CV188393		DOID:6000	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10693G>A (p.Glu3565Lys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044492	CV188394		DOID:0111700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30564305|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10702C>T (p.Arg3568Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044492	CV188394		DOID:2843	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30564305|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10702C>T (p.Arg3568Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044493	CV188396		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10820A>G (p.Asn3607Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		DOID:9000006	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044495	CV188402		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11134G>A (p.Val3712Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044495	CV188402		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11134G>A (p.Val3712Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044496	CV188404		DOID:0111700	PMID:15178757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11230A>C (p.Thr3744Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044496	CV188404		DOID:2843	PMID:15178757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11230A>C (p.Thr3744Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044497	CV188405		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11354A>G (p.Gln3785Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044497	CV188405		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11354A>G (p.Gln3785Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044499	CV188417		DOID:0060674	PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11611G>A (p.Gly3871Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044499	CV188417		DOID:0060675	PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11611G>A (p.Gly3871Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044499	CV188417		DOID:2843	PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11611G>A (p.Gly3871Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044503	CV188339		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1136G>T (p.Arg379Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044503	CV188339		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1136G>T (p.Arg379Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044505	CV188353		DOID:0111700	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29874177|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2060A>G (p.Asn687Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044505	CV188353		DOID:2843	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29874177|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2060A>G (p.Asn687Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044508	CV188378		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3143C>T (p.Thr1048Met)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044509	CV188382		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3577C>T (p.Arg1193Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044510	CV188383		DOID:0111700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3623A>C (p.Lys1208Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044512	CV188390		DOID:0111700	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4369A>G (p.Lys1457Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044512	CV188390		DOID:2843	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4369A>G (p.Lys1457Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044514	CV188403		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11229A>T (p.Gln3743His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044515	CV188413		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11548G>A (p.Glu3850Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044516	CV188414		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11555C>G (p.Ala3852Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044517	CV188416		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11594A>G (p.Asp3865Gly)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10044518	CV188557		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1783G>A (p.Val595Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044518	CV188557		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1783G>A (p.Val595Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044520	CV188595		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-12G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044520	CV188595		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-12G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044521	CV188609		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5119G>A (p.Val1707Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044522	CV188610		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044522	CV188610		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044522	CV188610		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044523	CV188616		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5478G>A (p.Ala1826=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044523	CV188616		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5478G>A (p.Ala1826=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		DOID:0060173	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		DOID:0110220	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		DOID:0110649	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		DOID:2843	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044525	CV188619		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5929G>A (p.Val1977Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		DOID:0050451	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		DOID:0060173	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		DOID:0110220	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		DOID:0110649	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		DOID:2843	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		DOID:9002919	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044527	CV188621		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6050T>C (p.Met2017Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044529	CV188539		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044529	CV188539		DOID:0070536	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044529	CV188539		DOID:0110220	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044529	CV188539		DOID:0110649	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044529	CV188539		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:9007925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044531	CV188541		DOID:0060173	PMID:15863612|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:22990809|PMID:25741868|PMID:26822303|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044531	CV188541		DOID:2843	PMID:15863612|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:22990809|PMID:25741868|PMID:26822303|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044532	CV188542		DOID:0060173	PMID:15454078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>C (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044533	CV188545		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1342G>A (p.Asp448Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:384	PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044535	CV188552		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1487G>A (p.Arg496Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044535	CV188552		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1487G>A (p.Arg496Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044535	CV188552		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1487G>A (p.Arg496Gln)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044535	CV188552		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1487G>A (p.Arg496Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044536	CV188553		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1532G>A (p.Arg511Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044537	CV188554		DOID:0060173	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:29071820|PMID:30025578|PMID:30513141|PMID:30984024|PMID:31430211|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044537	CV188554		DOID:0110649	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:29071820|PMID:30025578|PMID:30513141|PMID:30984024|PMID:31430211|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044537	CV188554		DOID:2843	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:29071820|PMID:30025578|PMID:30513141|PMID:30984024|PMID:31430211|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044540	CV188567		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2327A>G (p.Lys776Arg)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044542	CV188571		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2566G>A (p.Gly856Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044543	CV188572		DOID:0110649	PMID:23174487|PMID:23575362|PMID:23631430|PMID:24728418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:31729605|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044543	CV188572		DOID:2843	PMID:23174487|PMID:23575362|PMID:23631430|PMID:24728418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:31729605|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044544	CV188574		DOID:0060173	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:29071820|PMID:31408100|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2579G>A (p.Arg860Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044544	CV188574		DOID:2843	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:29071820|PMID:31408100|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2579G>A (p.Arg860Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044544	CV188574		DOID:384	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:29071820|PMID:31408100|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2579G>A (p.Arg860Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		DOID:0060041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044547	CV188577		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2795T>C (p.Ile932Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044553	CV188588		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3862G>A (p.Ala1288Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044557	CV188602		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4773G>T (p.Lys1591Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044557	CV188602		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4773G>T (p.Lys1591Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044557	CV188602		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4773G>T (p.Lys1591Asn)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044557	CV188602		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4773G>T (p.Lys1591Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044558	CV188604		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4927C>T (p.Pro1643Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044559	CV188608		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5065G>A (p.Ala1689Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044559	CV188608		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5065G>A (p.Ala1689Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044560	CV188525		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.91A>G (p.Asn31Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044561	CV188526		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044561	CV188526		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044561	CV188526		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044562	CV188527		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:34999275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.101C>T (p.Ala34Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044565	CV188532		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.242G>A (p.Arg81Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044566	CV188611		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5144G>A (p.Arg1715Gln)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		DOID:0060173	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		DOID:0110220	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		DOID:0110649	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		DOID:2843	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044570	CV188538		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.538G>A (p.Ala180Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044575	CV188622		DOID:0060173	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6329dup (p.Glu2111fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044575	CV188622		DOID:0110220	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6329dup (p.Glu2111fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044575	CV188622		DOID:0110649	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6329dup (p.Glu2111fs)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044575	CV188622		DOID:2843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6329dup (p.Glu2111fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044577	CV188544		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:33191761|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1255G>A (p.Gly419Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044578	CV188561		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1946G>A (p.Arg649His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044580	CV188579		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3220A>G (p.Ile1074Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		DOID:1059	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		DOID:6420	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10044584	CV188607		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5033A>G (p.Glu1678Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044586	CV188474		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.209G>A (p.Arg70His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044589	CV188488		DOID:0050700	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1702G>A (p.Val568Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044589	CV188488		DOID:0110221	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1702G>A (p.Val568Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044590	CV188492		DOID:0110221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1975C>T (p.Arg659Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044593	CV188477		DOID:0050451	PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.804+665G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044593	CV188477		DOID:0110221	PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.804+665G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044595	CV188484		DOID:0110221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1553A>C (p.Glu518Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044596	CV188485		DOID:0110221	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1592G>A (p.Arg531His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044597	CV188486		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1670C>T (p.Ser557Leu)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044597	CV188486		DOID:0110221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1670C>T (p.Ser557Leu)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044598	CV188487		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1696G>A (p.Ala566Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044600	CV188469		DOID:0110221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.17del (p.Met6fs)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10044601	CV188479		DOID:0110221	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1123G>A (p.Ala375Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044602	CV188489		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>T (p.Arg606Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044603	CV188490		DOID:0050793	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1841G>A (p.Arg614Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044603	CV188490		DOID:0110221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1841G>A (p.Arg614Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044606	CV188314		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.481A>C (p.Ile161Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044606	CV188314		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.481A>C (p.Ile161Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044606	CV188314		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.481A>C (p.Ile161Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044607	CV188313		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32574564|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.503T>C (p.Ile168Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044607	CV188313		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32574564|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.503T>C (p.Ile168Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044607	CV188313		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32574564|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.503T>C (p.Ile168Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044608	CV188312		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.518G>T (p.Ser173Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044608	CV188312		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.518G>T (p.Ser173Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044608	CV188312		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.518G>T (p.Ser173Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044609	CV188311		DOID:0060675	PMID:12386154|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.606+1G>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044609	CV188311		DOID:0060676	PMID:12386154|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.606+1G>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044610	CV188310		DOID:0060674	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.633G>T (p.Met211Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044610	CV188310		DOID:0060675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.633G>T (p.Met211Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044610	CV188310		DOID:0060676	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.633G>T (p.Met211Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044611	CV188308		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.878G>C (p.Arg293Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044611	CV188308		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.878G>C (p.Arg293Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		DOID:0060676	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044613	CV188304		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29766881|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1082G>C (p.Trp361Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044613	CV188304		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29766881|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1082G>C (p.Trp361Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044613	CV188304		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29766881|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1082G>C (p.Trp361Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044617	CV188307		DOID:0060674	PMID:18684293|PMID:21265816|PMID:22553997|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044617	CV188307		DOID:0060675	PMID:18684293|PMID:21265816|PMID:22553997|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044617	CV188307		DOID:0060676	PMID:18684293|PMID:21265816|PMID:22553997|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044619	CV188317		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.118A>G (p.Lys40Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044619	CV188317		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.118A>G (p.Lys40Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044619	CV188317		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.118A>G (p.Lys40Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044620	CV188305		DOID:0060675	PMID:23595086|PMID:28492532|PMID:30729048|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1017dup (p.Asp340Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044621	CV188315		DOID:0060675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.213del (p.Gln71fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044621	CV188315		DOID:0060676	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.213del (p.Gln71fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		DOID:0050451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		DOID:9002919	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044624	CV188328		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044624	CV188328		DOID:9002919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044626	CV188635		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1703G>C (p.Ser568Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044626	CV188635		DOID:9003749	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1703G>C (p.Ser568Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044627	CV188633		DOID:0110225	PMID:21615589|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145517|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2275G>A (p.Val759Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044627	CV188633		DOID:9003749	PMID:21615589|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145517|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2275G>A (p.Val759Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044627	CV188633		DOID:9007925	PMID:21615589|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145517|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2275G>A (p.Val759Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044628	CV188629		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2657C>T (p.Ala886Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044628	CV188629		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2657C>T (p.Ala886Val)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044629	CV188628		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2800C>T (p.Arg934Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044630	CV188646		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044631	CV188645		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.196G>A (p.Glu66Lys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044632	CV188639		DOID:0110225	PMID:28104484|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1178G>A (p.Arg393His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044634	CV188631		DOID:0110225	PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:30662450|PMID:30821013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2522C>T (p.Ser841Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044635	CV188624		DOID:0110225	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3497_3500del (p.Ser1166fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044635	CV188624		DOID:9002486	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3497_3500del (p.Ser1166fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044635	CV188624		DOID:9003749	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3497_3500del (p.Ser1166fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		DOID:9002486	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044637	CV188641		DOID:0110225	PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30452770|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.584C>T (p.Ala195Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044637	CV188641		DOID:9003749	PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30452770|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.584C>T (p.Ala195Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044638	CV188750		DOID:0110648	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.-13+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044638	CV188750		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.-13+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044638	CV188750		DOID:9005392	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.-13+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044642	CV188755		DOID:0110648	PMID:19716085|PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.369_370del (p.Ter124IleextTer?)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044642	CV188755		DOID:9005392	PMID:19716085|PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.369_370del (p.Ter124IleextTer?)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044644	CV188517		DOID:0110223	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005472.5(KCNE3):c.20C>T (p.Thr7Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044645	CV188516		DOID:0110223	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005472.5(KCNE3):c.263G>A (p.Arg88His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044647	CV188666		DOID:0050434	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1229A>G (p.Asn410Ser)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10044647	CV188666		DOID:9001868	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1229A>G (p.Asn410Ser)		variant	taxon:9606	20221227	ClinVar		
RGD	10044647	CV188666		DOID:9002848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1229A>G (p.Asn410Ser)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10044649	CV188648		DOID:0050434	PMID:21493816|PMID:22589293|PMID:28492532|PMID:33205612|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.118C>T (p.Arg40Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044649	CV188648		DOID:9001868	PMID:21493816|PMID:22589293|PMID:28492532|PMID:33205612|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.118C>T (p.Arg40Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044650	CV188649		DOID:0050434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.208G>A (p.Ala70Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044650	CV188649		DOID:9001868	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.208G>A (p.Ala70Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044651	CV188650		DOID:0050434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.226T>G (p.Cys76Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044652	CV188651		DOID:0050434	PMID:10206975|PMID:10318782|PMID:25118981|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.236T>C (p.Ile79Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044652	CV188651		DOID:9001868	PMID:10206975|PMID:10318782|PMID:25118981|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.236T>C (p.Ile79Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044655	CV188655		DOID:0050434	PMID:12796536|PMID:27145478|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.566G>A (p.Arg189Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044656	CV188656		DOID:0050434	PMID:11371347|PMID:12909315|PMID:14522976|PMID:20647529|PMID:25415519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.653G>T (p.Arg218Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044658	CV188658		DOID:9001868	PMID:23440193|PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.896A>T (p.Glu299Val)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10044659	CV188659		DOID:0050434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.901A>G (p.Met301Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044661	CV188664		DOID:0050434	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1045G>A (p.Glu349Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044661	CV188664		DOID:9001868	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1045G>A (p.Glu349Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044661	CV188664		DOID:9002848	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1045G>A (p.Glu349Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044662	CV188667		DOID:0050434	PMID:23644778|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1244C>T (p.Pro415Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044662	CV188667		DOID:9001868	PMID:23644778|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1244C>T (p.Pro415Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044662	CV188667		DOID:9002848	PMID:23644778|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1244C>T (p.Pro415Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044663	CV188661		DOID:0050434	PMID:12796536|PMID:15911703|PMID:19570891|PMID:22806368|PMID:23867365|PMID:24383070|PMID:25284084|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044664	CV188662		DOID:0050434	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044664	CV188662		DOID:9000184	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044664	CV188662		DOID:9001868	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20221227	ClinVar		
RGD	10044667	CV188509		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.10G>A (p.Asp4Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044668	CV188510		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.133G>A (p.Glu45Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044669	CV188512		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.344G>A (p.Arg115Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044670	CV188513		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.634G>A (p.Asp212Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044671	CV188514		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044672	CV188534		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044672	CV188534		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044672	CV188534		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:0070125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:0110112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:6419	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:9003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:9005839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:9006886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:9007617	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044674	CV188423		DOID:0110112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.566G>C (p.Arg189Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044674	CV188423		DOID:9006886	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.566G>C (p.Arg189Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044675	CV188421		DOID:0110112	PMID:12112663|PMID:26334177|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044675	CV188421		DOID:9006886	PMID:12112663|PMID:26334177|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044676	CV188427		DOID:0110112	PMID:19073351|PMID:27788187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.124G>C (p.Ala42Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044676	CV188427		DOID:9006886	PMID:19073351|PMID:27788187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.124G>C (p.Ala42Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044679	CV188428		DOID:0110112	PMID:14607454|PMID:18414213|PMID:19181906|PMID:22179962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824610|PMID:33835496|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044679	CV188428		DOID:9002682	PMID:14607454|PMID:18414213|PMID:19181906|PMID:22179962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824610|PMID:33835496|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044679	CV188428		DOID:9006886	PMID:14607454|PMID:18414213|PMID:19181906|PMID:22179962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824610|PMID:33835496|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044680	CV188668		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016492.5(RANGRF):c.52C>T (p.Leu18Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044681	CV188672		DOID:9000064	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016492.5(RANGRF):c.364G>A (p.Val122Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044683	CV188670		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016492.5(RANGRF):c.181G>T (p.Glu61Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044684	CV188693		DOID:0080455	PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10044684	CV188693		DOID:0110222	PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10044684	CV188693		DOID:0111302	PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10044684	CV188693		DOID:2843	PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044684	CV188693		DOID:9002996	PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10044685	CV188695		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+295G>T		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044686	CV188696		DOID:0080455	PMID:21994374|PMID:23182416|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+321G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044686	CV188696		DOID:0110222	PMID:21994374|PMID:23182416|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+321G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044686	CV188696		DOID:0111302	PMID:21994374|PMID:23182416|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+321G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044686	CV188696		DOID:9002996	PMID:21994374|PMID:23182416|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+321G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044687	CV188699		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.449-9C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044688	CV188709		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.640G>A (p.Val214Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044689	CV188681		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.121A>G (p.Ile41Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044690	CV188682		DOID:0080455	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044690	CV188682		DOID:0110222	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044690	CV188682		DOID:0111302	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044690	CV188682		DOID:9002996	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044691	CV188684		DOID:0080455	PMID:17020904|PMID:17604911|PMID:17629415|PMID:19808477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:31709768|PMID:32369273|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.253C>T (p.Arg85Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044691	CV188684		DOID:0110222	PMID:17020904|PMID:17604911|PMID:17629415|PMID:19808477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:31709768|PMID:32369273|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.253C>T (p.Arg85Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044691	CV188684		DOID:0111302	PMID:17020904|PMID:17604911|PMID:17629415|PMID:19808477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:31709768|PMID:32369273|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.253C>T (p.Arg85Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044692	CV188685		DOID:0080455	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.266G>A (p.Arg89His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044692	CV188685		DOID:0110222	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.266G>A (p.Arg89His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044692	CV188685		DOID:0111302	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.266G>A (p.Arg89His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044692	CV188685		DOID:9002996	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.266G>A (p.Arg89His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044694	CV188674		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.22G>C (p.Val8Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044695	CV188675		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.23T>C (p.Val8Ala)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044696	CV188676		DOID:0110222	PMID:20226894|PMID:20662403|PMID:24662403|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.28G>A (p.Gly10Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044696	CV188676		DOID:0111302	PMID:20226894|PMID:20662403|PMID:24662403|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.28G>A (p.Gly10Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044697	CV188677		DOID:0080455	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044697	CV188677		DOID:0110222	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044697	CV188677		DOID:0111302	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044697	CV188677		DOID:9002996	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044699	CV188701		DOID:0110222	PMID:28492532|PMID:33901312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.472G>A (p.Val158Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044700	CV188704		DOID:0080455	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758173|PMID:32192759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.590C>T (p.Ala197Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044700	CV188704		DOID:0110222	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758173|PMID:32192759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.590C>T (p.Ala197Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044700	CV188704		DOID:0111302	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758173|PMID:32192759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.590C>T (p.Ala197Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044700	CV188704		DOID:9002996	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758173|PMID:32192759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.590C>T (p.Ala197Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044702	CV188707		DOID:0080455	PMID:19522081|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.632G>A (p.Cys211Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044702	CV188707		DOID:0110222	PMID:19522081|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.632G>A (p.Cys211Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044703	CV188708		DOID:0110222	PMID:19522081|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:34034907|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.638G>A (p.Gly213Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044704	CV188678		DOID:0110222	PMID:19522081|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29992740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.73G>A (p.Asp25Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044705	CV188679		DOID:0080455	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.82A>G (p.Thr28Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044705	CV188679		DOID:0110222	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.82A>G (p.Thr28Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044705	CV188679		DOID:0111302	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.82A>G (p.Thr28Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044705	CV188679		DOID:9002996	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.82A>G (p.Thr28Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044706	CV188503		DOID:0110224	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.629C>T (p.Ala210Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044707	CV188506		DOID:0050700	PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10044707	CV188506		DOID:0110224	PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044707	CV188506		DOID:9006030	PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10044708	CV188501		DOID:0110651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.18C>A (p.Asp6Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044709	CV188500		DOID:0110651	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.22G>A (p.Gly8Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044710	CV188498		DOID:0110651	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.194A>T (p.His65Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044711	CV188493		DOID:0110651	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:30821358|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.632C>G (p.Thr211Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		DOID:0110644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		DOID:9004730	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044715	CV188742		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.250C>T (p.Gln84Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044717	CV188740		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.280G>C (p.Asp94His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044719	CV188729		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.677G>A (p.Cys226Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		DOID:0110653	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044721	CV188723		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.992G>A (p.Arg331His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044721	CV188723		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.992G>A (p.Arg331His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044722	CV188722		DOID:0110653	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044722	CV188722		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044722	CV188722		DOID:384	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044723	CV188717		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1244C>T (p.Thr415Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044723	CV188717		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1244C>T (p.Thr415Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044724	CV188715		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1279A>G (p.Ile427Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044726	CV188711		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1484C>T (p.Ser495Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044726	CV188711		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1484C>T (p.Ser495Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044728	CV188736		DOID:13884	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044728	CV188736		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044729	CV188734		DOID:0110644	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044729	CV188734		DOID:0110653	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044729	CV188734		DOID:2843	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044731	CV188746		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044731	CV188746		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044732	CV188745		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.70G>A (p.Gly24Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044733	CV188743		DOID:0110653	PMID:20009079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.160G>C (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044733	CV188743		DOID:2843	PMID:20009079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.160G>C (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044734	CV188732		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.556G>A (p.Gly186Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044734	CV188732		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.556G>A (p.Gly186Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044737	CV188761		DOID:0110177	PMID:21208200|PMID:22573628|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2677G>A (p.Asp893Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044738	CV172295		DOID:9001306	PMID:25741868|PMID:25966638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024740.2(ALG9):c.1173+2T>A		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10044739	CV187937		DOID:0080451	PMID:21494555|PMID:25817015|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.242A>C (p.Lys81Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044739	CV187937		DOID:0110177	PMID:21494555|PMID:25817015|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.242A>C (p.Lys81Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044741	CV187940		DOID:0080465	PMID:25839329|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.859C>A (p.Pro287Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044742	CV187941		DOID:0080465	PMID:25839329|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.1039G>T (p.Glu347Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044743	CV187942		DOID:0080465	PMID:25839329|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.1840C>T (p.Gln614Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044744	CV187943		DOID:0080465	PMID:25839329|PMID:27966542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.1897C>T (p.Gln633Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044745	CV187944		DOID:0080465	PMID:25839329|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.1906G>A (p.Gly636Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044746	CV187949		DOID:0112231	PMID:25560765|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004935.4(CDK5):c.580+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044747	CV187951		DOID:0090038	PMID:25799108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002143.3(HPCA):c.212C>A (p.Thr71Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044748	CV187953		DOID:3068	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10044748	CV187953		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044748	CV187953		DOID:9004356	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10044748	CV187953		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044748	CV187953		DOID:9008939	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10044749	CV187972		DOID:0060270	PMID:25044680|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016955.4(SEPSECS):c.1466A>T (p.Asp489Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044750	CV188011		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1280dup (p.Ser429fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044751	CV188005		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1850dup (p.Cys617fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044752	CV188010		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1518del (p.Lys506fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044753	CV188004		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1954C>T (p.Arg652Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044753	CV188004		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1954C>T (p.Arg652Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044753	CV188004		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1954C>T (p.Arg652Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044753	CV188004		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1954C>T (p.Arg652Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044754	CV188002		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1999del (p.Thr667fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044756	CV187993		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3412dup (p.Thr1138fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044756	CV187993		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3412dup (p.Thr1138fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044756	CV187993		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3412dup (p.Thr1138fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044758	CV187991		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3607_3608insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1203fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044758	CV187991		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3607_3608insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1203fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044758	CV187991		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3607_3608insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1203fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044759	CV187990		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3612_3613insT (p.Lys1205Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044760	CV187989		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3904C>T (p.Gln1302Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044762	CV187987		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4007del (p.Asn1336fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044763	CV187986		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4186A>G (p.Arg1396Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044764	CV187983		DOID:0080907	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.141del (p.Asn47fs)		variant	taxon:9606	20180925	ClinVar		
RGD	10044765	CV188035		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1430-1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044766	CV188014		DOID:0050454	PMID:16684786|PMID:18414213|PMID:20730588|PMID:26471271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6635_6638del (p.Val2212fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044767	CV188037		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1045G>T (p.Glu349Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044768	CV188036		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1061_1065del (p.His354fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044769	CV188041		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.137del (p.Gln46fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044770	CV188034		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1722T>A (p.Cys574Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044771	CV188033		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1829-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044772	CV188032		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1850C>T (p.Ser617Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044773	CV188031		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2023-6C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044774	CV188030		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2565+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044776	CV188028		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3529del (p.Glu1177fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044777	CV188027		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3875_3888dup (p.Val1297fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044778	CV188026		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3980-5_3990dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044779	CV188025		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4006del (p.Asp1336fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044780	CV188024		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044780	CV188024		DOID:0111784	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044780	CV188024		DOID:0111785	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044780	CV188024		DOID:0111788	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044780	CV188024		DOID:14004	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044780	CV188024		DOID:9005082	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044780	CV188024		DOID:9005190	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:0111784	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:0111785	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:0111788	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:14004	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:1588	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:3627	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20180313	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:65	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:9005082	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:9005190	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044782	CV188022		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4617_4618del (p.Leu1540fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:0111784	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:0111785	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:0111788	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:14004	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:9002387	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:9005082	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:9005190	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044784	CV188020		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4926C>T (p.Ala1642=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044785	CV188019		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4935C>A (p.Cys1645Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044786	CV188018		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4943del (p.Thr1648fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044788	CV188040		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.623-20_623-12del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044789	CV188016		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6355_6356del (p.Lys2119fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044790	CV188015		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6580G>T (p.Glu2194Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044791	CV188039		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.732dup (p.Glu245fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044792	CV188038		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.987+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044792	CV188038		DOID:9005082	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.987+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044793	CV187984		DOID:0110843	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000380.4(XPA):c.545_546insTA (p.Leu182fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10044794	CV187974		DOID:0110844	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2262del (p.Asn754fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044796	CV187978		DOID:0110844	PMID:18414213|PMID:23278166|PMID:25566891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.1677C>A (p.Tyr559Ter)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		DOID:0050427	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		DOID:0110844	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:0080457	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:0080459	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:0081383	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:0110179	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044799	CV188055		DOID:0112044	PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044799	CV188055		DOID:630	PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044800	CV188052		DOID:0110728	PMID:15728307|PMID:20052765|PMID:20301601|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30078242|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.187C>T (p.Arg63Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10044800	CV188052		DOID:14503	PMID:15728307|PMID:20052765|PMID:20301601|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30078242|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.187C>T (p.Arg63Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10044800	CV188052		DOID:630	PMID:15728307|PMID:20052765|PMID:20301601|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30078242|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.187C>T (p.Arg63Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10044801	CV188054		DOID:0050973	PMID:21035104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024411.5(PDYN):c.217A>G (p.Thr73Ala)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10044802	CV188047		DOID:0050659	PMID:20065143|PMID:23423671|PMID:23482991|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27896110|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025243.4(SLC19A3):c.74dup (p.Ser26fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044803	CV188046		DOID:0080422	PMID:20301494|PMID:22848613|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2214G>A (p.Trp738Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10044803	CV188046		DOID:0111294	PMID:20301494|PMID:22848613|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2214G>A (p.Trp738Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10044804	CV188056		DOID:9001231	PMID:22552244|PMID:27081527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017763.6(RNF43):c.394C>T (p.Arg132Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044804	CV188056		DOID:9008330	PMID:22552244|PMID:27081527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017763.6(RNF43):c.394C>T (p.Arg132Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		DOID:12449	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		DOID:7400	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		DOID:9007071	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		DOID:12449	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		DOID:7400	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		DOID:9007071	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044807	CV188059		DOID:9001833	PMID:25525168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002337.4(LRPAP1):c.199del (p.Gln67fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044808	CV188060		DOID:0110342	PMID:15542026|PMID:25214535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006129.5(BMP1):c.2108-359T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044809	CV188061		DOID:0110342	PMID:25214535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006129.5(BMP1):c.2107G>C (p.Asp703His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044810	CV188062		DOID:0110342	PMID:25402547|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006129.5(BMP1):c.808A>G (p.Met270Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044811	CV188063		DOID:0110342	PMID:17576681|PMID:25402547|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006129.5(BMP1):c.1297G>T (p.Ala433Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044812	CV188064		DOID:0110256	PMID:17982426|PMID:25064449|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005360.5(MAF):c.895C>A (p.Arg299Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044813	CV188065		DOID:0110256	PMID:24664492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005360.5(MAF):c.908A>C (p.Gln303Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044814	CV188066		DOID:0111969	PMID:25814066|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001572.5(IRF7):c.1228T>G (p.Phe410Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		DOID:1588	PMID:26102509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		DOID:630	PMID:26102509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		DOID:9952	PMID:26102509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044817	CV188075		DOID:0111806	PMID:25293953|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021728.4(OTX2):c.259G>A (p.Glu87Lys)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10044818	CV188107		DOID:0060949	PMID:26026795|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.196C>T (p.Arg66Trp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044819	CV178829		DOID:0070024	PMID:25893599|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.863dup (p.Asn288fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0060536	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0080198	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0111808	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0111875	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20200619	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0111876	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0112074	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044821	CV188138		DOID:630	PMID:25807284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001987.5(ETV6):c.1252A>G (p.Arg418Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044821	CV188138		DOID:9005805	PMID:25807284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001987.5(ETV6):c.1252A>G (p.Arg418Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044822	CV188141		DOID:0070066	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014225.6(PPP2R1A):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10044822	CV188141		DOID:630	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014225.6(PPP2R1A):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044823	CV188142		DOID:0070066	PMID:25533962|PMID:26168268|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014225.6(PPP2R1A):c.536C>T (p.Pro179Leu)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10044823	CV188142		DOID:363	PMID:25533962|PMID:26168268|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014225.6(PPP2R1A):c.536C>T (p.Pro179Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044823	CV188142		DOID:6171	PMID:25533962|PMID:26168268|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014225.6(PPP2R1A):c.536C>T (p.Pro179Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044823	CV188142		DOID:630	PMID:25533962|PMID:26168268|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014225.6(PPP2R1A):c.536C>T (p.Pro179Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044824	CV188147		DOID:0080066	PMID:25848753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.1132C>T (p.Arg378Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044825	CV188150		DOID:0060365	PMID:20583178|PMID:25772936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001957.4(EDNRA):c.386A>T (p.Tyr129Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044826	CV188153		DOID:0080416	PMID:25751627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.788T>C (p.Ile263Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044827	CV188155		DOID:0080416	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044827	CV188155		DOID:0080468	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044827	CV188155		DOID:630	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044827	CV188155		DOID:9004429	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10044828	CV188156		DOID:9006799	PMID:25730767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.760A>G (p.Thr254Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044829	CV188207		DOID:0111277	PMID:24664533|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:29956646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1175C>T (p.Ala392Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044829	CV188207		DOID:9002828	PMID:24664533|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:29956646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1175C>T (p.Ala392Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044834	CV188282		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079514.3(UBN1):c.2356T>A (p.Leu786Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044835	CV188272		DOID:0070336	PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044835	CV188272		DOID:0110928	PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044835	CV188272		DOID:3191	PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044835	CV188272		DOID:9008386	PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044836	CV188283		DOID:11984	PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044836	CV188283		DOID:9008386	PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044837	CV188299		DOID:0050590	PMID:25129144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032492.4(JAGN1):c.59G>A (p.Arg20Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044837	CV188299		DOID:0112134	PMID:25129144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032492.4(JAGN1):c.59G>A (p.Arg20Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044838	CV188444		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4814C>T (p.Thr1605Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044840	CV188460		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10319T>C (p.Met3440Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044842	CV188430		DOID:0110644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.119G>A (p.Arg40Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044842	CV188430		DOID:0110652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.119G>A (p.Arg40Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044842	CV188430		DOID:2843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.119G>A (p.Arg40Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044842	CV188430		DOID:9004730	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.119G>A (p.Arg40Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044843	CV188431		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.235C>T (p.Pro79Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044845	CV188454		DOID:0110652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8212G>C (p.Asp2738His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044845	CV188454		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8212G>C (p.Asp2738His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044846	CV188429		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.109A>G (p.Lys37Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044847	CV188348		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1680C>T (p.Thr560=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044847	CV188348		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1680C>T (p.Thr560=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044848	CV188356		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2160T>A (p.Asp720Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044849	CV188358		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2443G>A (p.Val815Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044850	CV188360		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2479A>G (p.Ile827Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044851	CV188368		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2837G>A (p.Arg946His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10044853	CV188399		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10889-8T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044854	CV188335		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.961C>T (p.Arg321Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044855	CV188337		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044855	CV188337		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044856	CV188342		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1252G>A (p.Val418Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044858	CV188347		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1615C>T (p.Arg539Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044859	CV188361		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:32183154|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2684G>A (p.Arg895Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044859	CV188361		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:32183154|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2684G>A (p.Arg895Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044861	CV188367		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2826G>T (p.Arg942Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044863	CV188375		DOID:0111700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3074G>C (p.Gly1025Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044863	CV188375		DOID:2843	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3074G>C (p.Gly1025Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044864	CV188377		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3085C>T (p.Arg1029Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044864	CV188377		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3085C>T (p.Arg1029Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044865	CV188379		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3526G>T (p.Val1176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044865	CV188379		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3526G>T (p.Val1176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044866	CV188380		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3571C>T (p.Arg1191Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044866	CV188380		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3571C>T (p.Arg1191Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044867	CV188381		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3572G>A (p.Arg1191Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044867	CV188381		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3572G>A (p.Arg1191Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044868	CV188386		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3979A>G (p.Met1327Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044868	CV188386		DOID:9849	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3979A>G (p.Met1327Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10044869	CV188391		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4835C>T (p.Thr1612Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044869	CV188391		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4835C>T (p.Thr1612Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044870	CV188400		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29706635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10948G>C (p.Glu3650Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044870	CV188400		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29706635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10948G>C (p.Glu3650Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044871	CV188406		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11453G>A (p.Ser3818Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044872	CV188408		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11470C>G (p.Pro3824Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044872	CV188408		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11470C>G (p.Pro3824Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044874	CV188415		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11557G>A (p.Asp3853Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044874	CV188415		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11557G>A (p.Asp3853Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044875	CV188419		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11717G>A (p.Arg3906Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044876	CV188330		DOID:0111700	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.80A>C (p.Lys27Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044876	CV188330		DOID:2843	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.80A>C (p.Lys27Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044877	CV188354		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2074A>G (p.Thr692Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044877	CV188354		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2074A>G (p.Thr692Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044878	CV188362		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2713G>A (p.Asp905Asn)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044879	CV188365		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2813A>T (p.Lys938Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044879	CV188365		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2813A>T (p.Lys938Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044881	CV188568		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044881	CV188568		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044882	CV188591		DOID:2843	PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3943A>G (p.Met1315Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044883	CV188601		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-9G>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044883	CV188601		DOID:0060173	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-9G>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044883	CV188601		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-9G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044884	CV188521		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044885	CV188522		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.50G>A (p.Gly17Asp)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044886	CV188546		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1366A>C (p.Met456Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044887	CV188548		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1453G>A (p.Glu485Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044888	CV188549		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481C>T (p.Ala494Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044889	CV188555		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1693G>A (p.Ala565Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044890	CV188556		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044890	CV188556		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044891	CV188558		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1823C>T (p.Thr608Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044892	CV188559		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1864G>A (p.Val622Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044893	CV188570		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2517C>A (p.Asn839Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044894	CV188581		DOID:2843	PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3424A>C (p.Ile1142Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044895	CV188589		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3874G>T (p.Val1292Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044896	CV188594		DOID:0060173	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-44C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044897	CV188596		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4040G>A (p.Arg1347Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044899	CV188599		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4216G>A (p.Val1406Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044900	CV188523		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044903	CV188533		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044904	CV188547		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1420G>T (p.Val474Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044904	CV188547		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1420G>T (p.Val474Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044905	CV188551		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044905	CV188551		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044905	CV188551		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044905	CV188551		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044907	CV188580		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044908	CV188530		DOID:0050451	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31293105|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044908	CV188530		DOID:0060173	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31293105|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044908	CV188530		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31293105|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044908	CV188530		DOID:9002919	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31293105|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044910	CV188476		DOID:0110221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.665C>T (p.Ser222Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044912	CV188483		DOID:0110221	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1522G>A (p.Ala508Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044914	CV188309		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.809T>C (p.Ile270Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044916	CV188319		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.34T>A (p.Tyr12Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044917	CV188318		DOID:0060674	PMID:28492532|PMID:32693635|PMID:37347419|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.115G>A (p.Glu39Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044917	CV188318		DOID:0060675	PMID:28492532|PMID:32693635|PMID:37347419|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.115G>A (p.Glu39Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044918	CV188640		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30196304|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044918	CV188640		DOID:9002486	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30196304|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044918	CV188640		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30196304|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044919	CV188630		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2527G>A (p.Ala843Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044920	CV188627		DOID:0110225	PMID:28492532|PMID:30578647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2804C>T (p.Ser935Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044921	CV188643		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.418G>A (p.Gly140Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044921	CV188643		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.418G>A (p.Gly140Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044922	CV188632		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2458G>A (p.Gly820Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044923	CV188623		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3512G>T (p.Arg1171Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044924	CV188511		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.314G>C (p.Gly105Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:0070125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:0110112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:6419	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:9003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:9005839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:9006886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:9007617	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044926	CV188671		DOID:9000064	PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016492.5(RANGRF):c.249G>C (p.Glu83Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044927	CV188692		DOID:0110222	PMID:24662403|PMID:28492532|PMID:31737628|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+189C>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044928	CV188694		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+230C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044931	CV188683		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044932	CV188686		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.352G>T (p.Asp118Tyr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044933	CV188687		DOID:0110222	PMID:28492532|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.367G>A (p.Val123Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044934	CV188689		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+45G>A		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044935	CV188690		DOID:0110222	PMID:24981977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+144A>G		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044936	CV188697		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+345C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044937	CV188703		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.523G>A (p.Val175Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044939	CV188688		DOID:0110222	PMID:19710327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:36011376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.374G>A (p.Arg125His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10044939	CV188688		DOID:0111302	PMID:19710327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:36011376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.374G>A (p.Arg125His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10044939	CV188688		DOID:9002996	PMID:19710327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:36011376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.374G>A (p.Arg125His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10044940	CV188698		DOID:0110222	PMID:28492532|PMID:29572929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+354G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044942	CV188505		DOID:0110224	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.416G>A (p.Arg139Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044944	CV188496		DOID:0110651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.281C>T (p.Thr94Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044946	CV188499		DOID:0110651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.34G>A (p.Ala12Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044947	CV188495		DOID:0110651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.454G>A (p.Val152Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044948	CV188718		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1238-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044949	CV188739		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.287G>C (p.Gly96Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044949	CV188739		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.287G>C (p.Gly96Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044950	CV188733		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.526T>C (p.Phe176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044950	CV188733		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.526T>C (p.Phe176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044951	CV188730		DOID:0110653	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.668C>T (p.Ser223Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044952	CV188728		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.759T>A (p.Asp253Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044952	CV188728		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.759T>A (p.Asp253Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044953	CV188727		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.773G>A (p.Arg258Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044955	CV188724		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.991C>T (p.Arg331Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044957	CV188716		DOID:0110644	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1256G>A (p.Arg419His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044957	CV188716		DOID:0110653	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1256G>A (p.Arg419His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044957	CV188716		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1256G>A (p.Arg419His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10044957	CV188716		DOID:9004730	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1256G>A (p.Arg419His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044958	CV188714		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1300T>C (p.Trp434Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044960	CV188710		DOID:0110653	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1504G>A (p.Gly502Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044960	CV188710		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1504G>A (p.Gly502Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044961	CV188735		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.403A>C (p.Ile135Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044961	CV188735		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.403A>C (p.Ile135Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		DOID:0110005	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		DOID:8501	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044965	CV188797		DOID:0110079	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.1783G>A (p.Ala595Thr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10044965	CV188797		DOID:0110358	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.1783G>A (p.Ala595Thr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10044967	CV188804		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9407G>A (p.Ser3136Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10044967	CV188804		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9407G>A (p.Ser3136Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044968	CV188808		DOID:0110321	PMID:25741868|PMID:27503891|PMID:27957775|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044968	CV188808		DOID:0110446	PMID:25741868|PMID:27503891|PMID:27957775|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044970	CV188812		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1799G>C (p.Arg600Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044971	CV188815		DOID:9008571	PMID:19887631|PMID:23776498|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30080950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006204.4(PDE6C):c.712C>T (p.Arg238Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		DOID:0112253	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		DOID:627	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044975	CV188835		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.169G>A (p.Asp57Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044977	CV188840		DOID:0060569	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1978C>T (p.Arg660Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044977	CV188840		DOID:0110451	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1978C>T (p.Arg660Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044977	CV188840		DOID:9000176	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1978C>T (p.Arg660Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044977	CV188840		DOID:9002065	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1978C>T (p.Arg660Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044978	CV188854		DOID:9008679	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017791.3(FLVCR2):c.998G>A (p.Arg333His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044979	CV188856		DOID:0110331	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31908400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.288T>A (p.Cys96Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044979	CV188856		DOID:10584	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31908400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.288T>A (p.Cys96Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044980	CV188858		DOID:0060911	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014967.5(FAN1):c.93T>G (p.Ile31Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044982	CV188868		DOID:0090059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.926G>T (p.Arg309Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044982	CV188868		DOID:0110399	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.926G>T (p.Arg309Leu)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10044983	CV188870		DOID:2717	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10044983	CV188870		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10044984	CV188878		DOID:9001222	PMID:25741868|PMID:26862157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178170.3(NEK8):c.1401G>A (p.Trp467Ter)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10044985	CV188880		DOID:0080478	PMID:21031596|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:9090384|PMID:9632816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000286.3(PEX12):c.334C>T (p.Gln112Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044985	CV188880		DOID:0081241	PMID:21031596|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:9090384|PMID:9632816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000286.3(PEX12):c.334C>T (p.Gln112Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044986	CV188881		DOID:0110869	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004334.4(GPR179):c.349G>A (p.Asp117Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044987	CV188890		DOID:0070115	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.417+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044987	CV188890		DOID:0110135	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.417+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044987	CV188890		DOID:0110980	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.417+1G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10044990	CV188906		DOID:0090013	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:31031743|PMID:33040328|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000215.4(JAK3):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044990	CV188906		DOID:9003214	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:31031743|PMID:33040328|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000215.4(JAK3):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044991	CV188911		DOID:0080690	PMID:17143282|PMID:23487764|PMID:23885229|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.2105A>G (p.Tyr702Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044991	CV188911		DOID:9003873	PMID:17143282|PMID:23487764|PMID:23885229|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.2105A>G (p.Tyr702Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044993	CV188918		DOID:0050473	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.9786G>A (p.Gln3262=)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10044994	CV188923		DOID:0110007	PMID:25052312|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001298.3(CNGA3):c.955T>C (p.Cys319Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044995	CV188929		DOID:0110716	PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:26421802|PMID:28492532|PMID:30202406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.1009C>T (p.Arg337Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044996	CV188930		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107255G>A (p.Arg35752His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044998	CV188932		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97315C>T (p.Gln32439Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044998	CV188932		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97315C>T (p.Gln32439Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044999	CV188936		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74840G>A (p.Arg24947His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045003	CV188954		DOID:0110032	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000091.5(COL4A3):c.3964G>A (p.Gly1322Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045004	CV188961		DOID:0070039	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:33717719|PMID:33753861|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.223C>T (p.Arg75Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10045004	CV188961		DOID:0110781	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:33717719|PMID:33753861|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.223C>T (p.Arg75Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10045005	CV188962		DOID:0080181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042472.3(ABHD12):c.1189C>T (p.Gln397Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045006	CV188963		DOID:9001582	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015338.6(ASXL1):c.453C>A (p.Ser151Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045007	CV188967		DOID:0110648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.209G>A (p.Ser70Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		DOID:0110123	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		DOID:0110125	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045009	CV188984		DOID:10584	PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.513T>G (p.Tyr171Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045009	CV188984		DOID:9006690	PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.513T>G (p.Tyr171Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045010	CV188985		DOID:9006690	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.380G>C (p.Arg127Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045012	CV188993		DOID:0110089	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.2777G>T (p.Ser926Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045012	CV188993		DOID:0111121	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.2777G>T (p.Ser926Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045013	CV188996		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7255G>A (p.Glu2419Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045014	CV189002		DOID:0090031	PMID:16385454|PMID:23308274|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.526A>G (p.Asn176Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045014	CV189002		DOID:9003326	PMID:16385454|PMID:23308274|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.526A>G (p.Asn176Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045016	CV189008		DOID:0080575	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.1607G>A (p.Arg536Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045017	CV189010		DOID:10584	PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29843741|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.1256G>A (p.Arg419Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045017	CV189010		DOID:8501	PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29843741|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.1256G>A (p.Arg419Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045018	CV189022		DOID:1935	PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.263C>A (p.Ser88Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045019	CV189023		DOID:0070223	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2906G>A (p.Arg969His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045019	CV189023		DOID:0070229	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2906G>A (p.Arg969His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045020	CV189028		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3613A>G (p.Ile1205Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045020	CV189028		DOID:0090084	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3613A>G (p.Ile1205Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045020	CV189028		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3613A>G (p.Ile1205Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045020	CV189028		DOID:9003232	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3613A>G (p.Ile1205Val)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10045020	CV189028		DOID:9004226	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3613A>G (p.Ile1205Val)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10045021	CV189029		DOID:0060752	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020361.5(CPA6):c.544C>T (p.Arg182Ter)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10045022	CV189035		DOID:0110823	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.1669G>A (p.Ala557Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045023	CV189038		DOID:0110798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020944.3(GBA2):c.2548C>T (p.Arg850Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045024	CV189039		DOID:9004162	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001701.4(BAAT):c.761C>T (p.Thr254Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045024	CV189039		DOID:9005961	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001701.4(BAAT):c.761C>T (p.Thr254Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045025	CV189047		DOID:0081164	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2117C>A (p.Pro706Gln)		variant	taxon:9606	20220830	ClinVar		
RGD	10045025	CV189047		DOID:0110461	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2117C>A (p.Pro706Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10045025	CV189047		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2117C>A (p.Pro706Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10045026	CV189056		DOID:0111740	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033641.4(COL4A6):c.5071T>G (p.Ter1691Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045028	CV189094		DOID:0070557	PMID:25741868|PMID:28556411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001163809.2(WDR81):c.3286C>T (p.Gln1096Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045028	CV189094		DOID:9009189	PMID:25741868|PMID:28556411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001163809.2(WDR81):c.3286C>T (p.Gln1096Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045030	CV189138		DOID:0060874	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000823.4(GHRHR):c.458C>A (p.Ala153Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045031	CV189143		DOID:0050464	PMID:25741868|PMID:26945816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177924.5(ASAH1):c.505T>C (p.Trp169Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		DOID:0111184	PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1:m.8969G>A		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		DOID:3687	PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1:m.8969G>A		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		DOID:700	PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1:m.8969G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		DOID:705	PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1:m.8969G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10045033	CV189174		DOID:0110363	PMID:25168386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.770T>C (p.Leu257Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045034	CV189175		DOID:0110363	PMID:25168386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.3112-5T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		DOID:0050572	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		DOID:13911	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		DOID:9004066	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045036	CV188767		DOID:9004066	PMID:20157620|PMID:23099293|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145200.5(CABP4):c.81_82insA (p.Pro28fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045039	CV188775		DOID:0110715	PMID:17584859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144499.3(GNAT1):c.598C>G (p.Gln200Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045040	CV188776		DOID:0110714	PMID:22190596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144499.3(GNAT1):c.386A>G (p.Asp129Gly)		variant	taxon:9606	20180703	ClinVar		
RGD	10045042	CV188780		DOID:0110657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198576.4(AGRN):c.2457G>C (p.Gly819=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		DOID:9000511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		DOID:9000511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10045047	CV188786		DOID:0060020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001625.4(AK2):c.545C>A (p.Ala182Asp)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10045049	CV188788		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000329.3(RPE65):c.1366del (p.Glu456fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045052	CV188791		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.2815G>T (p.Glu939Ter)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0050440	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0070202	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0070247	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0070248	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0070370	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0081128	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0110156	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0110425	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0110429	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0110640	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0111584	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:11712	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:11726	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:3911	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:9003205	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045055	CV188794		DOID:0070146	PMID:10330344|PMID:11159935|PMID:11719521|PMID:22653642|PMID:25741868|PMID:28328124|PMID:28492532|PMID:29770739|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002529.4(NTRK1):c.1946G>A (p.Arg649Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045056	CV188795		DOID:0111942	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198053.3(CD247):c.58+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10045057	CV188796		DOID:0110358	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.1180T>C (p.Cys394Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045057	CV188796		DOID:10584	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.1180T>C (p.Cys394Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045058	CV188798		DOID:9000795	PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002838.5(PTPRC):c.3545T>C (p.Leu1182Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045058	CV188798		DOID:9005579	PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002838.5(PTPRC):c.3545T>C (p.Leu1182Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10045061	CV188802		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.427A>G (p.Ile143Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045062	CV188803		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.659G>A (p.Gly220Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045063	CV188805		DOID:0050431	PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:22787013|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10046C>T (p.Ser3349Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045063	CV188805		DOID:0060674	PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:22787013|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10046C>T (p.Ser3349Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045063	CV188805		DOID:0060675	PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:22787013|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10046C>T (p.Ser3349Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045064	CV188806		DOID:0090012	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.403G>A (p.Gly135Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045065	CV188807		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.935C>T (p.Ser312Phe)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10045066	CV188809		DOID:0111038	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006721.4(ADK):c.741T>A (p.Phe247Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045069	CV188814		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045073	CV188819		DOID:0060539	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.1395G>A (p.Trp465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045074	CV188820		DOID:12308	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.2273G>T (p.Gly758Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045075	CV188821		DOID:0080097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1630G>C (p.Asp544His)		variant	taxon:9606	20180619	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0050439	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0110477	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0110543	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0110826	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:9003365	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10045082	CV188831		DOID:0080142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014679.5(CEP57):c.89G>C (p.Arg30Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045083	CV188832		DOID:0060837	PMID:12140190|PMID:15976030|PMID:20361016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32996714|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.746G>A (p.Trp249Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045084	CV188833		DOID:0060837	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.574G>C (p.Glu192Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045085	CV188834		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:27671536|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213655.5(WNK1):c.2152C>T (p.Arg718Cys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10045085	CV188834		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27671536|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213655.5(WNK1):c.2152C>T (p.Arg718Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10045086	CV188837		DOID:0060758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020661.4(AICDA):c.169G>A (p.Val57Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045088	CV188839		DOID:0110451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2815C>T (p.Arg939Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045089	CV188841		DOID:0110077	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1719G>C (p.Gln573His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045091	CV188843		DOID:9001255	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.11395C>T (p.Gln3799Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10045092	CV188844		DOID:0112227	PMID:25741868|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.596A>G (p.Asp199Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045095	CV188847		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.10102T>C (p.Ser3368Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10045095	CV188847		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.10102T>C (p.Ser3368Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10045096	CV188848		DOID:9001350	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024570.4(RNASEH2B):c.356A>G (p.Asp119Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045096	CV188848		DOID:9003907	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024570.4(RNASEH2B):c.356A>G (p.Asp119Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045100	CV188852		DOID:0110791	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015915.5(ATL1):c.988A>T (p.Lys330Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045104	CV188860		DOID:0070291	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144508.5(KNL1):c.3634G>A (p.Ala1212Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045106	CV188862		DOID:0110275	PMID:25741868|PMID:27671536|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2329A>G (p.Ile777Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:0050572	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:0050633	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:0090059	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:0110399	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:10584	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:630	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:8501	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:9000343	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045110	CV188866		DOID:0090059	PMID:15459973|PMID:23039133|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27522502|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.373C>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10045110	CV188866		DOID:0110399	PMID:15459973|PMID:23039133|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27522502|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.373C>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		DOID:0090059	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045113	CV188871		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4890+2T>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045116	CV188874		DOID:0110124	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.508G>A (p.Asp170Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045119	CV188877		DOID:14501	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.623T>C (p.Leu208Pro)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10045122	CV188883		DOID:0110351	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.917+53G>T		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10045128	CV188889		DOID:0050778	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1066C>T (p.Gln356Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045130	CV188893		DOID:9009173	PMID:25741868|PMID:27431290|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019613.4(WDR45B):c.673C>T (p.Arg225Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10045131	CV188894		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1376A>G (p.Tyr459Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10045131	CV188894		DOID:0110081	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1376A>G (p.Tyr459Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10045132	CV188895		DOID:0110525	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384474.1(LOXHD1):c.4530+107A>G		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10045133	CV188896		DOID:0111167	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001353214.3(DYM):c.2025+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045139	CV188903		DOID:0081229	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136035.4(TRMT1):c.967C>T (p.Arg323Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045141	CV188905		DOID:0090013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000215.4(JAK3):c.913C>T (p.Gln305Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045141	CV188905		DOID:9003214	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000215.4(JAK3):c.913C>T (p.Gln305Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045142	CV188907		DOID:0080390	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.3385A>C (p.Thr1129Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10045143	CV188908		DOID:0112365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203486.3(DLL3):c.1136G>A (p.Cys379Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045145	CV188910		DOID:0110333	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.274G>A (p.Ala92Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045145	CV188910		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.274G>A (p.Ala92Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045151	CV188919		DOID:0050473	PMID:19283855|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33981653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.11873-2A>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045152	CV188920		DOID:0111692	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000682.7(ADRA2B):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045153	CV188921		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.2593G>A (p.Gly865Ser)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045153	CV188921		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.2593G>A (p.Gly865Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045156	CV188925		DOID:0110007	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001298.3(CNGA3):c.1573G>A (p.Gly525Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045157	CV188926		DOID:0110367	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.325A>T (p.Lys109Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045157	CV188926		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.325A>T (p.Lys109Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045158	CV188927		DOID:0110367	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:29659094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.1604+2T>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045158	CV188927		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:29659094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.1604+2T>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045159	CV188928		DOID:0110367	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.2262C>G (p.Tyr754Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045159	CV188928		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.2262C>G (p.Tyr754Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045161	CV188934		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90890T>A (p.Phe30297Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045162	CV188935		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90223C>T (p.Gln30075Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045164	CV188938		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67534G>T (p.Asp22512Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045165	CV188939		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66283C>T (p.Arg22095Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045165	CV188939		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66283C>T (p.Arg22095Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045165	CV188939		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66283C>T (p.Arg22095Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045165	CV188939		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66283C>T (p.Arg22095Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10045165	CV188939		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66283C>T (p.Arg22095Trp)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10045165	CV188939		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66283C>T (p.Arg22095Trp)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10045167	CV188941		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52553G>A (p.Arg17518His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045172	CV188946		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6959G>A (p.Arg2320His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045172	CV188946		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6959G>A (p.Arg2320His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10045172	CV188946		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6959G>A (p.Arg2320His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045172	CV188946		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6959G>A (p.Arg2320His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045172	CV188946		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6959G>A (p.Arg2320His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045172	CV188946		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6959G>A (p.Arg2320His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045172	CV188946		DOID:11720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6959G>A (p.Arg2320His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045173	CV188948		DOID:0110368	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201548.5(CERKL):c.812T>C (p.Ile271Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045173	CV188948		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201548.5(CERKL):c.812T>C (p.Ile271Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045177	CV188955		DOID:0111594	PMID:25741868|PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004826.4(ECEL1):c.1210C>T (p.Arg404Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045178	CV188956		DOID:0060835	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195129.2(PRSS56):c.1400G>T (p.Arg467Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045180	CV188958		DOID:0110118	PMID:25475713|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002242.4(KCNJ13):c.359T>C (p.Ile120Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045181	CV188959		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.2302C>G (p.Arg768Gly)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10045182	CV188960		DOID:0060834	PMID:12897212|PMID:21883982|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:30389201|PMID:31721180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024101.7(MLPH):c.104G>A (p.Arg35Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045185	CV188966		DOID:0050752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004738.5(VAPB):c.656G>T (p.Gly219Val)		variant	taxon:9606	20180424	ClinVar		
RGD	10045186	CV188968		DOID:9001939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020639.3(RIPK4):c.1884C>T (p.Ser628=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045189	CV188971		DOID:0060609	PMID:18174396|PMID:22821869|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30214071|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.2374C>T (p.Arg792Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045190	CV188972		DOID:0080482	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32552793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127649.3(PEX26):c.228C>T (p.Gly76=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045194	CV188976		DOID:0050857	PMID:25741868|PMID:32747562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015340.4(LARS2):c.457A>C (p.Asn153His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10045194	CV188976		DOID:9002027	PMID:25741868|PMID:32747562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015340.4(LARS2):c.457A>C (p.Asn153His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10045194	CV188976		DOID:9004726	PMID:25741868|PMID:32747562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015340.4(LARS2):c.457A>C (p.Asn153His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10045199	CV188982		DOID:10584	PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.3439C>T (p.Pro1147Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045200	CV188983		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.2274G>A (p.Trp758Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045200	CV188983		DOID:9006690	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.2274G>A (p.Trp758Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045201	CV188986		DOID:9006690	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.101C>G (p.Ser34Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10045202	CV188987		DOID:0080803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1715G>T (p.Gly572Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045203	CV188988		DOID:0050577	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.2375+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045203	CV188988		DOID:0080803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.2375+2T>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10045204	CV188989		DOID:0060575	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139125.4(MASP1):c.1576C>T (p.Arg526Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045205	CV188991		DOID:0111004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4437+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		DOID:0070517	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20211102	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		DOID:0110376	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		DOID:0111019	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		DOID:9000565	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045208	CV188995		DOID:630	PMID:25741868|PMID:32643034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.8098+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045210	CV188998		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8324A>G (p.His2775Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045213	CV189001		DOID:9003326	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.367C>G (p.His123Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045215	CV189005		DOID:0080789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.2656C>T (p.Gln886Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045216	CV189006		DOID:14748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.2058T>A (p.Tyr686Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045217	CV189007		DOID:0110242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145649.5(GCNT2):c.1025A>G (p.Tyr342Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045219	CV189011		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000322.5(PRPH2):c.497G>A (p.Cys166Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045220	CV189012		DOID:0080624	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.661G>T (p.Glu221Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10045222	CV189014		DOID:9005349	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.2416G>A (p.Glu806Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045224	CV189016		DOID:0050450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.899C>T (p.Ser300Phe)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10045224	CV189016		DOID:3659	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.899C>T (p.Ser300Phe)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10045224	CV189016		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.899C>T (p.Ser300Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045224	CV189016		DOID:9000742	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.899C>T (p.Ser300Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10045224	CV189016		DOID:9003820	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.899C>T (p.Ser300Phe)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10045225	CV189017		DOID:0110636	PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30055037|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.4348C>T (p.Arg1450Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045225	CV189017		DOID:9008732	PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30055037|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.4348C>T (p.Arg1450Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045226	CV189018		DOID:0081190	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004830.4(MED23):c.479T>C (p.Leu160Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045227	CV189019		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.2654C>T (p.Ser885Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10045227	CV189019		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.2654C>T (p.Ser885Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10045228	CV189020		DOID:0070042	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.6319G>T (p.Glu2107Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045232	CV189026		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1738G>C (p.Asp580His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045237	CV189033		DOID:206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000127.3(EXT1):c.2132G>A (p.Trp711Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10045239	CV189036		DOID:0081098	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3034C>T (p.Gln1012Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045241	CV189040		DOID:0050559	PMID:25741868|PMID:27671536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079802.2(FKTN):c.314G>T (p.Cys105Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045241	CV189040		DOID:9006181	PMID:25741868|PMID:27671536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079802.2(FKTN):c.314G>T (p.Cys105Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:0050562	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:0050709	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:0050952	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:0060470	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:0060475	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:0080436	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:0112202	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:630	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045245	CV189044		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045247	CV189046		DOID:11723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3922-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045247	CV189046		DOID:9883	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3922-3C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10045249	CV189049		DOID:10584	PMID:10942419|PMID:17724181|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:9697692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006915.3(RP2):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10045255	CV189055		DOID:0110773	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000533.5(PLP1):c.650G>A (p.Gly217Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045259	CV189061		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1124-6_1124-3dup		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045261	CV189063		DOID:0112264	PMID:25741868|PMID:27489925|PMID:28492532|PMID:31347785|PMID:35876063|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025000.4(DCAF17):c.322-14C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045262	CV189064		DOID:0090141	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004285.4(H6PD):c.745+88T>A		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10045263	CV189065		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1630_1633dup (p.Asn545fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045265	CV189067		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.2330_2336del (p.Pro777fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045267	CV189069		DOID:0060203	PMID:20428114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008212.2(OPTN):c.918_922del (p.Thr307fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045267	CV189069		DOID:1070	PMID:20428114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008212.2(OPTN):c.918_922del (p.Thr307fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045268	CV189070		DOID:0110831	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.9058_9060del (p.Arg3020del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045271	CV189073		DOID:0090013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000448.3(RAG1):c.555del (p.Lys186fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10045272	CV189074		DOID:0112253	PMID:21624848|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:29772310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000536.4(RAG2):c.1403_1406del (p.His468fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045275	CV189077		DOID:9002112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001197104.2(KMT2A):c.7567_7570del (p.Val2523fs)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10045277	CV189079		DOID:9007455	PMID:25741868|PMID:30827498|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001940.4(ATN1):c.3178C>T (p.His1060Tyr)		variant	taxon:9606	20190820	ClinVar		
RGD	10045285	CV189087		DOID:0110329	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2876del (p.Lys959fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		DOID:0050683	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		DOID:10584	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		DOID:11105	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		DOID:8501	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		DOID:9008296	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10045291	CV189093		DOID:0111071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025193.4(HSD3B7):c.694+2del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045294	CV189097		DOID:0110278	PMID:25741868|PMID:27671536|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.981_982dup (p.Asp328fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045298	CV189101		DOID:0110333	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.695del (p.Pro232fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045298	CV189101		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.695del (p.Pro232fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045300	CV189103		DOID:0060236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000379.4(XDH):c.3276+12A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10045300	CV189103		DOID:0070453	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000379.4(XDH):c.3276+12A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10045301	CV189104		DOID:0060745	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*6del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045306	CV189109		DOID:0110127	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152384.3(BBS5):c.532G>A (p.Gly178Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045306	CV189109		DOID:1935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152384.3(BBS5):c.532G>A (p.Gly178Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045309	CV189112		DOID:0112264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025000.4(DCAF17):c.322-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10045309	CV189112		DOID:9001242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025000.4(DCAF17):c.322-14del		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045312	CV189115		DOID:0110033	PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.3979G>A (p.Val1327Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10045312	CV189115		DOID:0110034	PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.3979G>A (p.Val1327Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10045312	CV189115		DOID:10983	PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.3979G>A (p.Val1327Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10045313	CV189116		DOID:0110033	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.2420del (p.Gly807fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10045315	CV189118		DOID:0060834	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024101.7(MLPH):c.987del (p.Lys330fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045317	CV189121		DOID:9001550	PMID:18378883|PMID:25211533|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1997G>A (p.Ser666Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0080584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0110241	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0110584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0110629	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0111099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:9352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045323	CV189127		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004744.5(LRAT):c.233_242del (p.Leu78fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		DOID:0110087	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		DOID:0110092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045325	CV189129		DOID:9000795	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002185.5(IL7R):c.885del (p.Asn295fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045331	CV189135		DOID:0110384	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.179del (p.Leu60fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045331	CV189135		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.179del (p.Leu60fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045331	CV189135		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.179del (p.Leu60fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045333	CV189137		DOID:0110636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.1762del (p.Ala588fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10045334	CV189139		DOID:905	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2176C>T (p.Gln726Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045335	CV189140		DOID:0080623	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.657_660del (p.Ser220fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10045335	CV189140		DOID:905	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.657_660del (p.Ser220fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045337	CV189142		DOID:1485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1375_1383del (p.Ser459_Gly461del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045338	CV189144		DOID:10584	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045338	CV189144		DOID:8501	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045341	CV189147		DOID:9006099	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017570.5(OPLAH):c.2303G>A (p.Arg768His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		DOID:0060684	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		DOID:0081119	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		DOID:9001793	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20240618	ClinVar		
RGD	10045349	CV189171		DOID:0081009	PMID:25168386|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.4701C>A (p.His1567Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045349	CV189171		DOID:0110091	PMID:25168386|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.4701C>A (p.His1567Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045350	CV189172		DOID:0081009	PMID:16199547|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.1525-1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10045350	CV189172		DOID:0110091	PMID:16199547|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.1525-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045351	CV189173		DOID:0110363	PMID:25168386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.4815T>G (p.Asp1605Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045352	CV189176		DOID:0070071	PMID:25102098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024665.7(TBL1XR1):c.209G>A (p.Gly70Asp)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10045353	CV189177		DOID:0090036	PMID:25983243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282684.2(KCTD17):c.413G>A (p.Arg138His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046065	CV189353		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.919C>T (p.Pro307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046065	CV189353		DOID:9001820	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.919C>T (p.Pro307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:0060224	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:6000	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046068	CV189268		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046068	CV189268		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046068	CV189268		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046069	CV189273		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046069	CV189273		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046069	CV189273		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046069	CV189273		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		DOID:9000184	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046075	CV189238		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6634G>A (p.Gly2212Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046075	CV189238		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6634G>A (p.Gly2212Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046076	CV189240		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7007C>T (p.Ala2336Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046076	CV189240		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7007C>T (p.Ala2336Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046077	CV189247		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8503C>T (p.Pro2835Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046077	CV189247		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8503C>T (p.Pro2835Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10046078	CV189249		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9061G>A (p.Ala3021Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046078	CV189249		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9061G>A (p.Ala3021Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046079	CV189250		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9454A>G (p.Thr3152Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046079	CV189250		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9454A>G (p.Thr3152Ala)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046079	CV189250		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9454A>G (p.Thr3152Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046080	CV189251		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9900C>A (p.Ser3300Arg)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10046080	CV189251		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9900C>A (p.Ser3300Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046082	CV189314		DOID:0110221	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.804+653G>A		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		DOID:9000006	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		DOID:9005141	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046084	CV189351		DOID:9001275	PMID:18209767|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.751G>A (p.Ala251Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046085	CV189354		DOID:9001275	PMID:15735608|PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.929C>T (p.Pro310Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046086	CV189356		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.1150G>A (p.Gly384Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046087	CV189357		DOID:0110218	PMID:15735608|PMID:16411137|PMID:21306642|PMID:23264583|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.1733G>A (p.Arg578Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046087	CV189357		DOID:9001275	PMID:15735608|PMID:16411137|PMID:21306642|PMID:23264583|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.1733G>A (p.Arg578Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046089	CV189193		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5653G>T (p.Gly1885Trp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046089	CV189193		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5653G>T (p.Gly1885Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046089	CV189193		DOID:9007215	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5653G>T (p.Gly1885Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046090	CV189377		DOID:0110653	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046090	CV189377		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046090	CV189377		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046091	CV189857		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:27194543|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31524317|PMID:37936622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3335C>A (p.Pro1112His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046091	CV189857		DOID:0110933	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:27194543|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31524317|PMID:37936622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3335C>A (p.Pro1112His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046091	CV189857		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:27194543|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31524317|PMID:37936622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3335C>A (p.Pro1112His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046092	CV189885		DOID:12930	PMID:19608030|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.313C>T (p.Pro105Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046093	CV189390		DOID:0110040	PMID:15130954|PMID:16474849|PMID:18667258|PMID:21544564|PMID:21959359|PMID:22118943|PMID:22312439|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22753229|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:25604855|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000447.3(PSEN2):c.211C>T (p.Arg71Trp)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10046093	CV189390		DOID:0110427	PMID:15130954|PMID:16474849|PMID:18667258|PMID:21544564|PMID:21959359|PMID:22118943|PMID:22312439|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22753229|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:25604855|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000447.3(PSEN2):c.211C>T (p.Arg71Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		DOID:9001172	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20191015	ClinVar		
RGD	10046095	CV190007		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.820G>A (p.Val274Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046095	CV190007		DOID:9001172	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.820G>A (p.Val274Ile)		variant	taxon:9606	20191015	ClinVar		
RGD	10046097	CV189381		DOID:3911	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.357-739T>G		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046103	CV189636		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37461A>T (p.Glu12487Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046103	CV189636		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37461A>T (p.Glu12487Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046103	CV189636		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37461A>T (p.Glu12487Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046103	CV189636		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37461A>T (p.Glu12487Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046103	CV189636		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37461A>T (p.Glu12487Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046104	CV189642		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36625G>T (p.Val12209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046104	CV189642		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36625G>T (p.Val12209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046104	CV189642		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36625G>T (p.Val12209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046104	CV189642		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36625G>T (p.Val12209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046104	CV189642		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36625G>T (p.Val12209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046105	CV189644		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36508G>A (p.Glu12170Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046105	CV189644		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36508G>A (p.Glu12170Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046105	CV189644		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36508G>A (p.Glu12170Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046105	CV189644		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36508G>A (p.Glu12170Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046105	CV189644		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36508G>A (p.Glu12170Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046106	CV189647		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36347A>G (p.Glu12116Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046106	CV189647		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36347A>G (p.Glu12116Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046106	CV189647		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36347A>G (p.Glu12116Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046106	CV189647		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36347A>G (p.Glu12116Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046106	CV189647		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36347A>G (p.Glu12116Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046106	CV189647		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36347A>G (p.Glu12116Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046107	CV189648		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36299A>T (p.Glu12100Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046107	CV189648		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36299A>T (p.Glu12100Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046107	CV189648		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36299A>T (p.Glu12100Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046107	CV189648		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36299A>T (p.Glu12100Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046107	CV189648		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36299A>T (p.Glu12100Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046109	CV190022		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1223A>T (p.Tyr408Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046109	CV190022		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1223A>T (p.Tyr408Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046110	CV190026		DOID:0050657	PMID:17167516|PMID:21194675|PMID:23613428|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.389del (p.Arg130fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046110	CV190026		DOID:0080191	PMID:17167516|PMID:21194675|PMID:23613428|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.389del (p.Arg130fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046111	CV190029		DOID:1909	PMID:10353780|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17319781|PMID:20435009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9760200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.842del (p.Pro281fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046111	CV190029		DOID:3852	PMID:10353780|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17319781|PMID:20435009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9760200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.842del (p.Pro281fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046111	CV190029		DOID:9007071	PMID:10353780|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17319781|PMID:20435009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9760200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.842del (p.Pro281fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046113	CV189180		DOID:0111254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.885C>T (p.Tyr295=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10046114	CV189321		DOID:0110651	PMID:20226894|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821358|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046114	CV189321		DOID:9007	PMID:20226894|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821358|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046115	CV189265		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.389C>G (p.Pro130Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10046116	CV189269		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046116	CV189269		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046117	CV189274		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.3950T>C (p.Ile1317Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046118	CV189275		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4156G>T (p.Val1386Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046118	CV189275		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4156G>T (p.Val1386Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046119	CV189280		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5234T>C (p.Val1745Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046120	CV189282		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5543C>G (p.Ser1848Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046121	CV189283		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5636T>C (p.Met1879Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046123	CV189289		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.7773A>C (p.Gln2591His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046124	CV189292		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8894A>G (p.Tyr2965Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046124	CV189292		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8894A>G (p.Tyr2965Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046125	CV189294		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9577A>G (p.Arg3193Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046126	CV189296		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9830T>C (p.Ile3277Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046127	CV189301		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10523G>A (p.Cys3508Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046129	CV189222		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2110C>G (p.Gln704Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046129	CV189222		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2110C>G (p.Gln704Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046130	CV189226		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4220A>G (p.Lys1407Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046132	CV189230		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.5134C>A (p.Gln1712Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046137	CV189241		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33762593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7436A>G (p.Lys2479Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046138	CV189242		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7532G>A (p.Arg2511Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		DOID:0111700	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046140	CV189245		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8381A>G (p.Gln2794Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046140	CV189245		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8381A>G (p.Gln2794Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046141	CV189246		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8447G>A (p.Gly2816Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046142	CV189252		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9916G>A (p.Val3306Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046142	CV189252		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9916G>A (p.Val3306Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046143	CV189254		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11848G>A (p.Glu3950Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046144	CV189331		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1031C>T (p.Thr344Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046147	CV189336		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-51C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046148	CV189337		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5329C>T (p.Arg1777Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046149	CV189339		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5408G>C (p.Arg1803Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		DOID:0110220	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		DOID:0110649	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046152	CV189344		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6344G>C (p.Gly2115Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046153	CV189310		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.104T>C (p.Leu35Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046154	CV189312		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.359G>A (p.Arg120Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046155	CV189313		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.427G>A (p.Glu143Lys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046159	CV189320		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1892A>G (p.Lys631Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		DOID:0060676	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		DOID:0111073	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046161	CV189184		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046161	CV189184		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10046161	CV189184		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046161	CV189184		DOID:0060676	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046162	CV189185		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28158428|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10046162	CV189185		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28158428|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046162	CV189185		DOID:0060676	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28158428|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046164	CV189220		DOID:2843	PMID:18509671|PMID:19238754|PMID:21182936|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28232187|PMID:28492532|PMID:30153853|PMID:9537420|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033337.3(CAV3):c.294C>A (p.Cys98Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046166	CV189208		DOID:0110219	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.415C>T (p.Arg139Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046168	CV189358		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3577G>C (p.Glu1193Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046169	CV189360		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3461G>A (p.Arg1154Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046170	CV189361		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2545G>T (p.Val849Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046171	CV189362		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2194G>A (p.Gly732Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046172	CV189363		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1896G>A (p.Met632Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046173	CV189364		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30986657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1840G>A (p.Glu614Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046173	CV189364		DOID:9005141	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30986657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1840G>A (p.Glu614Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046174	CV189345		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.251A>C (p.Glu84Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046175	CV189346		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.464A>G (p.Tyr155Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046176	CV189347		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.551G>A (p.Arg184His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046177	CV189349		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.634C>T (p.Arg212Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046178	CV189350		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.701G>T (p.Arg234Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046179	CV189352		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.898G>A (p.Gly300Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046181	CV189379		DOID:9007577	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000219.6(KCNE1):c.109A>G (p.Ser37Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046182	CV189380		DOID:2843	PMID:23382499|PMID:23861362|PMID:24314077|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000219.6(KCNE1):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046183	CV189378		DOID:0110648	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.357C>A (p.Phe119Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046184	CV189330		DOID:0110223	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005472.5(KCNE3):c.215T>G (p.Val72Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		DOID:0110645	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046186	CV189259		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+156G>A		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		DOID:0110645	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		DOID:2843	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		DOID:9000064	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046188	CV189263		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.383A>G (p.Asn128Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046188	CV189263		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.383A>G (p.Asn128Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046189	CV189367		DOID:0050434	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.884T>C (p.Val295Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:2842	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:5572	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:9001050	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:9008197	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046192	CV189329		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.721G>A (p.Val241Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046193	CV189187		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.136C>A (p.Leu46Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046194	CV189188		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670673|PMID:32660257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1509C>A (p.Asp503Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046194	CV189188		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670673|PMID:32660257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1509C>A (p.Asp503Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046194	CV189188		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670673|PMID:32660257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1509C>A (p.Asp503Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046195	CV189189		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2444C>T (p.Pro815Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046195	CV189189		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2444C>T (p.Pro815Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046195	CV189189		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2444C>T (p.Pro815Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046195	CV189189		DOID:9007215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2444C>T (p.Pro815Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046196	CV189192		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5652G>T (p.Lys1884Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		DOID:9001836	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		DOID:9003163	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046198	CV189197		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7807G>A (p.Ala2603Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046198	CV189197		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7807G>A (p.Ala2603Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046200	CV189201		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10699C>T (p.Arg3567Cys)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046200	CV189201		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10699C>T (p.Arg3567Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046200	CV189201		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10699C>T (p.Arg3567Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		DOID:9007215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046203	CV189205		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046203	CV189205		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046203	CV189205		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046203	CV189205		DOID:9007215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		DOID:9007215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046205	CV189324		DOID:9004100	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004588.5(SCN2B):c.629C>T (p.Pro210Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046206	CV189325		DOID:9004100	PMID:23861362|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004588.5(SCN2B):c.118G>A (p.Val40Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046207	CV189326		DOID:9004100	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004588.5(SCN2B):c.44C>T (p.Thr15Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046208	CV189323		DOID:0110651	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.112G>C (p.Ala38Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046209	CV189211		DOID:9000064	PMID:15996170|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5213G>A (p.Arg1738Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046210	CV189216		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1873G>C (p.Glu625Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046212	CV189219		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.73G>A (p.Glu25Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046213	CV189370		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1330G>A (p.Val444Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046215	CV189374		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.544G>A (p.Gly182Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046217	CV189376		DOID:0110653	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.375G>C (p.Gln125His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046217	CV189376		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.375G>C (p.Gln125His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046218	CV189266		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.971T>C (p.Ile324Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046218	CV189266		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.971T>C (p.Ile324Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046218	CV189266		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.971T>C (p.Ile324Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046218	CV189266		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.971T>C (p.Ile324Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046219	CV189271		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2230G>A (p.Glu744Lys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046220	CV189272		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2581T>C (p.Tyr861His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046220	CV189272		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2581T>C (p.Tyr861His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046220	CV189272		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2581T>C (p.Tyr861His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046221	CV189276		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046221	CV189276		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046221	CV189276		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046221	CV189276		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046222	CV189278		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:26671970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4342A>G (p.Ile1448Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046223	CV189285		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6037G>A (p.Glu2013Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046223	CV189285		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6037G>A (p.Glu2013Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046223	CV189285		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6037G>A (p.Glu2013Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046223	CV189285		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6037G>A (p.Glu2013Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046224	CV189286		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6176A>G (p.Glu2059Gly)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10046224	CV189286		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6176A>G (p.Glu2059Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046224	CV189286		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6176A>G (p.Glu2059Gly)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10046224	CV189286		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6176A>G (p.Glu2059Gly)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10046225	CV189287		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10046225	CV189287		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10046225	CV189287		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10046226	CV189288		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.7488T>G (p.Asn2496Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046226	CV189288		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.7488T>G (p.Asn2496Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046226	CV189288		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.7488T>G (p.Asn2496Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046227	CV189291		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8286A>C (p.Lys2762Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046227	CV189291		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8286A>C (p.Lys2762Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046230	CV189298		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10249C>T (p.Arg3417Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046230	CV189298		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10249C>T (p.Arg3417Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046232	CV189302		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046232	CV189302		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046232	CV189302		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046232	CV189302		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046232	CV189302		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046233	CV189304		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11135G>A (p.Arg3712Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046233	CV189304		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11135G>A (p.Arg3712Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046234	CV189305		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>A (p.Met3743Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046234	CV189305		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>A (p.Met3743Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046234	CV189305		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>A (p.Met3743Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046235	CV189306		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11230G>T (p.Gly3744Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046235	CV189306		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11230G>T (p.Gly3744Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10046235	CV189306		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11230G>T (p.Gly3744Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046235	CV189306		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11230G>T (p.Gly3744Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		DOID:9120	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046237	CV189308		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11362G>C (p.Val3788Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046238	CV189221		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1177G>A (p.Ala393Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046239	CV189228		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4555G>T (p.Ala1519Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046240	CV189229		DOID:0111700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4745G>A (p.Arg1582Gln)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10046240	CV189229		DOID:2843	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4745G>A (p.Arg1582Gln)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10046241	CV189231		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.5371G>A (p.Val1791Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046241	CV189231		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.5371G>A (p.Val1791Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046242	CV189235		DOID:0111700	PMID:17242276|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6176C>T (p.Thr2059Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046242	CV189235		DOID:2843	PMID:17242276|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6176C>T (p.Thr2059Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10046244	CV189239		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046244	CV189239		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046245	CV189244		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8354C>T (p.Ser2785Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046245	CV189244		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8354C>T (p.Ser2785Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046246	CV189248		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046246	CV189248		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046246	CV189248		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046247	CV189258		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+178C>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046247	CV189258		DOID:9005764	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+178C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046248	CV189260		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046248	CV189260		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046248	CV189260		DOID:9005764	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046249	CV189190		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4445G>A (p.Arg1482His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046249	CV189190		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4445G>A (p.Arg1482His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046249	CV189190		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4445G>A (p.Arg1482His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046250	CV189200		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10381A>G (p.Met3461Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046250	CV189200		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10381A>G (p.Met3461Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046250	CV189200		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10381A>G (p.Met3461Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046251	CV189203		DOID:0050700	PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12919C>T (p.Arg4307Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046251	CV189203		DOID:0060674	PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12919C>T (p.Arg4307Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046251	CV189203		DOID:0060675	PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12919C>T (p.Arg4307Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046251	CV189203		DOID:9000064	PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12919C>T (p.Arg4307Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046251	CV189203		DOID:9001836	PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12919C>T (p.Arg4307Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046251	CV189203		DOID:9003163	PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12919C>T (p.Arg4307Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046252	CV189322		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.607G>A (p.Val203Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046252	CV189322		DOID:0110651	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.607G>A (p.Val203Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046252	CV189322		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.607G>A (p.Val203Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046252	CV189322		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.607G>A (p.Val203Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046253	CV189338		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5383G>A (p.Gly1795Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		DOID:0050451	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		DOID:9002919	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046255	CV189342		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25650408|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5609C>T (p.Thr1870Met)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		DOID:0060569	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046259	CV189900		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2813G>A (p.Arg938Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046260	CV189901		DOID:0060569	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2215C>G (p.Pro739Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046260	CV189901		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2215C>G (p.Pro739Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046261	CV189902		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2066C>T (p.Ser689Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046262	CV189903		DOID:0060569	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1981C>T (p.Arg661Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046262	CV189903		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1981C>T (p.Arg661Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046263	CV189905		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.287G>A (p.Arg96Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046264	CV189393		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.575G>A (p.Arg192Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046264	CV189393		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.575G>A (p.Arg192Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046264	CV189393		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.575G>A (p.Arg192Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046265	CV189394		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1312C>T (p.Arg438Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046265	CV189394		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1312C>T (p.Arg438Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046265	CV189394		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1312C>T (p.Arg438Trp)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10046266	CV189395		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1358C>T (p.Ala453Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046266	CV189395		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1358C>T (p.Ala453Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046266	CV189395		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1358C>T (p.Ala453Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046266	CV189395		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1358C>T (p.Ala453Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046267	CV189397		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1444C>T (p.Arg482Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10046268	CV189399		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1586A>G (p.Asn529Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046268	CV189399		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1586A>G (p.Asn529Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046269	CV189400		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1594A>T (p.Met532Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046269	CV189400		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1594A>T (p.Met532Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046269	CV189400		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1594A>T (p.Met532Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10046272	CV189403		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2659G>A (p.Ala887Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046272	CV189403		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2659G>A (p.Ala887Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046272	CV189403		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2659G>A (p.Ala887Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046273	CV189881		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.821A>G (p.Tyr274Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046274	CV189883		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.328C>T (p.Pro110Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046277	CV189835		DOID:0080097	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28359509|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046277	CV189835		DOID:0110448	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28359509|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046278	CV189836		DOID:0080097	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33917638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.508C>T (p.Arg170Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046278	CV189836		DOID:0110448	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33917638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.508C>T (p.Arg170Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046282	CV189841		DOID:0080097	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1321A>G (p.Asn441Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046282	CV189841		DOID:0110448	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1321A>G (p.Asn441Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046283	CV190008		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.215G>A (p.Gly72Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046286	CV189772		DOID:0080092	PMID:17221859|PMID:22153487|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25557463|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1361G>A (p.Arg454Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046287	CV189773		DOID:0080092	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1404A>C (p.Glu468Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10046288	CV189979		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2335G>A (p.Gly779Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046288	CV189979		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2335G>A (p.Gly779Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046288	CV189979		DOID:0110082	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2335G>A (p.Gly779Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046289	CV189980		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2314G>A (p.Val772Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046289	CV189980		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2314G>A (p.Val772Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046289	CV189980		DOID:0110082	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2314G>A (p.Val772Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046290	CV189981		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046290	CV189981		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046290	CV189981		DOID:0110082	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046291	CV189982		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046291	CV189982		DOID:0110082	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046292	CV189983		DOID:0050431	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046292	CV189983		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046292	CV189983		DOID:0110082	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046293	CV189984		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046293	CV189984		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046293	CV189984		DOID:0110082	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		DOID:0110081	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		DOID:0110458	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046295	CV189988		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.841G>A (p.Val281Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:0060319	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:0110081	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046297	CV189991		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046297	CV189991		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046297	CV189991		DOID:0110081	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		DOID:0110081	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046299	CV189994		DOID:0050431	PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046299	CV189994		DOID:0050700	PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046299	CV189994		DOID:0110081	PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046300	CV189819		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046300	CV189819		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046300	CV189819		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046301	CV189820		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1630A>C (p.Met544Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046301	CV189820		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1630A>C (p.Met544Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046301	CV189820		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1630A>C (p.Met544Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046302	CV189821		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1942G>T (p.Asp648Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046304	CV189825		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046304	CV189825		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046304	CV189825		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046305	CV189829		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5976C>A (p.Asp1992Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046305	CV189829		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5976C>A (p.Asp1992Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046306	CV189830		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7021G>A (p.Asp2341Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046306	CV189830		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7021G>A (p.Asp2341Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:0070554	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:9002630	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046308	CV189832		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7864A>G (p.Ile2622Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046308	CV189832		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7864A>G (p.Ile2622Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046308	CV189832		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7864A>G (p.Ile2622Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046309	CV189834		DOID:0050700	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046309	CV189834		DOID:0070554	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10046309	CV189834		DOID:0090128	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046309	CV189834		DOID:0110076	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046309	CV189834		DOID:9002630	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046311	CV189996		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.295A>G (p.Thr99Ala)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046313	CV189998		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.904G>A (p.Ala302Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046314	CV189999		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.955A>G (p.Met319Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046315	CV190000		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33789662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1652G>A (p.Arg551His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046316	CV190001		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1695C>T (p.Ser565=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046317	CV190002		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1838C>T (p.Pro613Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046317	CV190002		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1838C>T (p.Pro613Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046319	CV190004		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:35148685|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.2039G>A (p.Arg680Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046320	CV189808		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046321	CV189809		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.215A>G (p.Asn72Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046322	CV189810		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.233C>G (p.Thr78Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046324	CV189812		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:32107406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.887C>T (p.Ser296Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046325	CV189813		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.970+16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046326	CV189814		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.978C>G (p.Phe326Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046326	CV189814		DOID:0110542	PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.978C>G (p.Phe326Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046327	CV189815		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.979G>A (p.Asp327Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046327	CV189815		DOID:0110542	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.979G>A (p.Asp327Asn)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10046328	CV189817		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.1603A>G (p.Ile535Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046329	CV189818		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.1685A>G (p.Tyr562Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046330	CV190019		DOID:0110323	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.*15A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046331	CV190020		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1951A>G (p.Lys651Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046333	CV189967		DOID:0080551	PMID:23861362|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1862T>C (p.Ile621Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046333	CV189967		DOID:0110083	PMID:23861362|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1862T>C (p.Ile621Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046334	CV189970		DOID:0080551	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046334	CV189970		DOID:0110083	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046335	CV189790		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.4708G>T (p.Asp1570Tyr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046337	CV189795		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.3029C>T (p.Thr1010Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046340	CV189804		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.676C>T (p.Pro226Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046341	CV189872		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.254G>A (p.Arg85His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046341	CV189872		DOID:9005160	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.254G>A (p.Arg85His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046342	CV189873		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.443G>A (p.Arg148Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046342	CV189873		DOID:0110423	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.443G>A (p.Arg148Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046342	CV189873		DOID:9005160	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.443G>A (p.Arg148Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046343	CV189874		DOID:0080095	PMID:21520333|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001368067.1(LDB3):c.346G>A (p.Ala116Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046344	CV189875		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31471687|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.715G>A (p.Val239Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046344	CV189875		DOID:9005160	PMID:23861362|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31471687|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.715G>A (p.Val239Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046345	CV189876		DOID:0080095	PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.764A>G (p.Lys255Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046345	CV189876		DOID:9005160	PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.764A>G (p.Lys255Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046346	CV189877		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.887G>A (p.Arg296Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046346	CV189877		DOID:9005160	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.887G>A (p.Arg296Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046347	CV189880		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1736A>G (p.Tyr579Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046349	CV189383		DOID:0050539	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1017G>A (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046349	CV189383		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1017G>A (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046349	CV189383		DOID:10595	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1017G>A (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046350	CV189887		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3148G>A (p.Glu1050Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046350	CV189887		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3148G>A (p.Glu1050Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		DOID:0110310	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046352	CV189890		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046352	CV189890		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046353	CV189929		DOID:0110320	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5140C>T (p.Arg1714Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046354	CV189930		DOID:0110108	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5135G>T (p.Ser1712Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046354	CV189930		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5135G>T (p.Ser1712Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046354	CV189930		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5135G>T (p.Ser1712Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046354	CV189930		DOID:0110453	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5135G>T (p.Ser1712Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046354	CV189930		DOID:9001215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5135G>T (p.Ser1712Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:0110108	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:0110453	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:9001215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:0110108	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:0110307	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:0110320	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:0110453	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:9001215	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046357	CV189933		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4193G>A (p.Arg1398Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046357	CV189933		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4193G>A (p.Arg1398Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046358	CV189934		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4026C>A (p.Cys1342Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046359	CV189935		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046359	CV189935		DOID:6000	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10046361	CV189937		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3448G>A (p.Glu1150Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:0110108	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:0110307	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:0110320	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:0110453	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:9001215	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0110108	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0110453	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:114	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:9001215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046364	CV189943		DOID:0110320	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:29420653|PMID:29687901|PMID:29697798|PMID:31376648|PMID:32656206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046365	CV189944		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:30293987|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.731G>A (p.Arg244His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046366	CV189945		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.421G>A (p.Ala141Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046367	CV189946		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.121G>A (p.Asp41Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:0110108	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:0110453	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:9001215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046369	CV189948		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5527A>G (p.Ser1843Gly)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046369	CV189948		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5527A>G (p.Ser1843Gly)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0060253	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0070197	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0080102	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0110454	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0111267	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0111268	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0111269	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:422	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:9000497	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:9007820	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046373	CV189953		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3730A>C (p.Asn1244His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046373	CV189953		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3730A>C (p.Asn1244His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		DOID:0110316	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046376	CV190012		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.134C>T (p.Pro45Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046377	CV190013		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.194C>T (p.Thr65Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046378	CV190014		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.226C>T (p.Pro76Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046379	CV190017		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046379	CV190017		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046379	CV190017		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046380	CV190018		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.1700G>A (p.Arg567Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046381	CV189781		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046381	CV189781		DOID:0110322	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046381	CV189781		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046383	CV189783		DOID:0110322	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.666T>A (p.Phe222Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046384	CV189784		DOID:0110322	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046384	CV189784		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046385	CV189843		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.185A>C (p.Asp62Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046386	CV189844		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.392G>T (p.Ser131Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046387	CV189845		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:26350513|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:30847666|PMID:33552729|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.662A>T (p.Asp221Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046388	CV189847		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1130G>A (p.Arg377Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046388	CV189847		DOID:0081337	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1130G>A (p.Arg377Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046388	CV189847		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1130G>A (p.Arg377Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046390	CV189850		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1858A>G (p.Thr620Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046392	CV189852		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2260A>C (p.Ile754Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046393	CV189853		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2560T>A (p.Ser854Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046394	CV189854		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2756G>A (p.Arg919His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046394	CV189854		DOID:0110933	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2756G>A (p.Arg919His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046395	CV189859		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3440T>A (p.Ile1147Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046396	CV189860		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3833G>A (p.Arg1278Gln)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046396	CV189860		DOID:0110933	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3833G>A (p.Arg1278Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046397	CV189862		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3934C>T (p.Arg1312Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046397	CV189862		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3934C>T (p.Arg1312Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046398	CV189906		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2499C>A (p.His833Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046398	CV189906		DOID:0110077	PMID:20716751|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2499C>A (p.His833Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046399	CV189907		DOID:0110077	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2360A>G (p.Tyr787Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046400	CV189908		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>T (p.Ile778Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046400	CV189908		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>T (p.Ile778Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046401	CV189909		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2171A>C (p.Lys724Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046401	CV189909		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2171A>C (p.Lys724Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046401	CV189909		DOID:0110077	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2171A>C (p.Lys724Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046402	CV189911		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2066C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046402	CV189911		DOID:0110077	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2066C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046403	CV189912		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046403	CV189912		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046403	CV189912		DOID:0110077	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046406	CV189387		DOID:0110040	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29692703|PMID:35328387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000447.3(PSEN2):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046407	CV189388		DOID:0110040	PMID:22221884|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32087291|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000447.3(PSEN2):c.205C>G (p.Pro69Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046409	CV189392		DOID:0110040	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000447.3(PSEN2):c.1139C>A (p.Thr380Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046410	CV189785		DOID:0110280	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.-43-1G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046410	CV189785		DOID:0110436	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.-43-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:0050451	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:0110281	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:0110328	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:9002919	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046412	CV189960		DOID:0070236	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.559G>A (p.Gly187Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046412	CV189960		DOID:0110070	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.559G>A (p.Gly187Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046412	CV189960		DOID:14004	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.559G>A (p.Gly187Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046413	CV189961		DOID:0070236	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046413	CV189961		DOID:0110070	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046413	CV189961		DOID:14004	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046414	CV189774		DOID:0050700	PMID:20435227|PMID:23861362|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.121A>G (p.Met41Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046414	CV189774		DOID:0070252	PMID:20435227|PMID:23861362|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.121A>G (p.Met41Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046414	CV189774		DOID:0110074	PMID:20435227|PMID:23861362|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.121A>G (p.Met41Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046414	CV189774		DOID:0112373	PMID:20435227|PMID:23861362|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.121A>G (p.Met41Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046415	CV189775		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.164G>A (p.Gly55Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046415	CV189775		DOID:0110074	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.164G>A (p.Gly55Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046416	CV189776		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046416	CV189776		DOID:0110074	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046418	CV189778		DOID:0110074	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.296A>G (p.Lys99Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046419	CV189780		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1090G>A (p.Val364Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046419	CV189780		DOID:0110074	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1090G>A (p.Val364Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046421	CV189915		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.358C>A (p.Leu120Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046422	CV189916		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.382G>A (p.Gly128Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046423	CV189917		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.557A>G (p.Asn186Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046424	CV189918		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1305T>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046425	CV189919		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1531C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046426	CV189920		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1675A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046427	CV189923		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1824C>G		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		DOID:0050700	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		DOID:0110308	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		DOID:0110426	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		DOID:0111427	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046435	CV189964		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.563+266C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046435	CV189964		DOID:0110457	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.563+266C>T		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10046436	CV189405		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107230A>G (p.Ile35744Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046436	CV189405		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107230A>G (p.Ile35744Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046437	CV189407		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107089G>C (p.Glu35697Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046437	CV189407		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107089G>C (p.Glu35697Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046437	CV189407		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107089G>C (p.Glu35697Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046437	CV189407		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107089G>C (p.Glu35697Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046437	CV189407		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107089G>C (p.Glu35697Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046437	CV189407		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107089G>C (p.Glu35697Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046440	CV189415		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105490C>T (p.Arg35164Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046440	CV189415		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105490C>T (p.Arg35164Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046440	CV189415		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105490C>T (p.Arg35164Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046440	CV189415		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105490C>T (p.Arg35164Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046440	CV189415		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105490C>T (p.Arg35164Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046441	CV189416		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105128G>A (p.Arg35043His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046441	CV189416		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105128G>A (p.Arg35043His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046442	CV189418		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104225G>A (p.Ser34742Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046445	CV189422		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103636C>T (p.Arg34546Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046446	CV189423		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103412G>A (p.Arg34471Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046446	CV189423		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103412G>A (p.Arg34471Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046446	CV189423		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103412G>A (p.Arg34471Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046446	CV189423		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103412G>A (p.Arg34471Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046446	CV189423		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103412G>A (p.Arg34471Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046446	CV189423		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103412G>A (p.Arg34471Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046447	CV189425		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102827G>A (p.Arg34276Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046448	CV189428		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102275G>A (p.Arg34092His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046448	CV189428		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102275G>A (p.Arg34092His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046449	CV189430		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101708G>A (p.Arg33903His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046449	CV189430		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101708G>A (p.Arg33903His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046449	CV189430		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101708G>A (p.Arg33903His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046450	CV189432		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101236C>T (p.Arg33746Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046450	CV189432		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101236C>T (p.Arg33746Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046452	CV189435		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100982G>A (p.Arg33661Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046452	CV189435		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100982G>A (p.Arg33661Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046452	CV189435		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100982G>A (p.Arg33661Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046452	CV189435		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100982G>A (p.Arg33661Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046453	CV189436		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100883C>T (p.Thr33628Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046454	CV189437		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100226G>A (p.Cys33409Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046454	CV189437		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100226G>A (p.Cys33409Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046454	CV189437		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100226G>A (p.Cys33409Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046454	CV189437		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100226G>A (p.Cys33409Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046454	CV189437		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100226G>A (p.Cys33409Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046454	CV189437		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100226G>A (p.Cys33409Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046458	CV189444		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98893G>C (p.Asp32965His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046458	CV189444		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98893G>C (p.Asp32965His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046458	CV189444		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98893G>C (p.Asp32965His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0110454	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046460	CV189446		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98641C>T (p.Pro32881Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046460	CV189446		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98641C>T (p.Pro32881Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046460	CV189446		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98641C>T (p.Pro32881Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046460	CV189446		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98641C>T (p.Pro32881Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046460	CV189446		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98641C>T (p.Pro32881Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046460	CV189446		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98641C>T (p.Pro32881Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046461	CV189447		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98524G>A (p.Ala32842Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046464	CV189454		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97331G>C (p.Arg32444Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046464	CV189454		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97331G>C (p.Arg32444Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046464	CV189454		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97331G>C (p.Arg32444Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046464	CV189454		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97331G>C (p.Arg32444Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046464	CV189454		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97331G>C (p.Arg32444Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046464	CV189454		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97331G>C (p.Arg32444Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046466	CV189459		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95320A>G (p.Lys31774Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046466	CV189459		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95320A>G (p.Lys31774Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046466	CV189459		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95320A>G (p.Lys31774Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046466	CV189459		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95320A>G (p.Lys31774Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046466	CV189459		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95320A>G (p.Lys31774Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046466	CV189459		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95320A>G (p.Lys31774Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046470	CV189464		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94016C>T (p.Thr31339Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046470	CV189464		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94016C>T (p.Thr31339Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046470	CV189464		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94016C>T (p.Thr31339Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046470	CV189464		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94016C>T (p.Thr31339Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046470	CV189464		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94016C>T (p.Thr31339Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046470	CV189464		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94016C>T (p.Thr31339Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046471	CV189466		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93167G>A (p.Arg31056Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046471	CV189466		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93167G>A (p.Arg31056Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046471	CV189466		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93167G>A (p.Arg31056Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046471	CV189466		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93167G>A (p.Arg31056Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046471	CV189466		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93167G>A (p.Arg31056Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046471	CV189466		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93167G>A (p.Arg31056Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046471	CV189466		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93167G>A (p.Arg31056Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0050638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:9000299	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:9001512	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:9000184	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046476	CV189477		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89479C>A (p.Pro29827Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046476	CV189477		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89479C>A (p.Pro29827Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046480	CV189485		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87496G>A (p.Gly29166Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046481	CV189486		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86935G>A (p.Val28979Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046481	CV189486		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86935G>A (p.Val28979Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046481	CV189486		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86935G>A (p.Val28979Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046481	CV189486		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86935G>A (p.Val28979Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046481	CV189486		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86935G>A (p.Val28979Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046481	CV189486		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86935G>A (p.Val28979Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046483	CV189489		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86654G>A (p.Arg28885His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046483	CV189489		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86654G>A (p.Arg28885His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046483	CV189489		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86654G>A (p.Arg28885His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046483	CV189489		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86654G>A (p.Arg28885His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046483	CV189489		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86654G>A (p.Arg28885His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046483	CV189489		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86654G>A (p.Arg28885His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046484	CV189492		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85624A>G (p.Ile28542Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046486	CV189494		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84187C>T (p.Arg28063Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046486	CV189494		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84187C>T (p.Arg28063Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046487	CV189497		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83228G>A (p.Arg27743Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		DOID:0081341	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		DOID:0111078	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		DOID:11720	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046489	CV189499		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82688G>A (p.Arg27563His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046489	CV189499		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82688G>A (p.Arg27563His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046489	CV189499		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82688G>A (p.Arg27563His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046489	CV189499		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82688G>A (p.Arg27563His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046489	CV189499		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82688G>A (p.Arg27563His)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10046489	CV189499		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82688G>A (p.Arg27563His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046496	CV189512		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80555G>A (p.Arg26852His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046496	CV189512		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80555G>A (p.Arg26852His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046496	CV189512		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80555G>A (p.Arg26852His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046496	CV189512		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80555G>A (p.Arg26852His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046496	CV189512		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80555G>A (p.Arg26852His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046496	CV189512		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80555G>A (p.Arg26852His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046496	CV189512		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80555G>A (p.Arg26852His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046497	CV189518		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79213G>A (p.Val26405Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046497	CV189518		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79213G>A (p.Val26405Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046499	CV189527		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75982C>A (p.Pro25328Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:0081341	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:0111078	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:11720	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:9005141	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046504	CV189540		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71944A>G (p.Asn23982Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046506	CV189543		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70172T>C (p.Ile23391Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046507	CV189544		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:36675693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70042G>A (p.Ala23348Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046509	CV189548		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046509	CV189548		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046509	CV189548		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046510	CV189551		DOID:11836	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68824+1G>A		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10046511	CV189553		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68161G>A (p.Glu22721Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046511	CV189553		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68161G>A (p.Glu22721Lys)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10046511	CV189553		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68161G>A (p.Glu22721Lys)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10046511	CV189553		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68161G>A (p.Glu22721Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046511	CV189553		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68161G>A (p.Glu22721Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046511	CV189553		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68161G>A (p.Glu22721Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046512	CV189554		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68078C>T (p.Thr22693Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046512	CV189554		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68078C>T (p.Thr22693Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046512	CV189554		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68078C>T (p.Thr22693Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046512	CV189554		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68078C>T (p.Thr22693Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046512	CV189554		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68078C>T (p.Thr22693Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046512	CV189554		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68078C>T (p.Thr22693Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046512	CV189554		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68078C>T (p.Thr22693Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046513	CV189556		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67322A>G (p.Glu22441Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046513	CV189556		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67322A>G (p.Glu22441Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046515	CV189560		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66386G>A (p.Arg22129His)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10046515	CV189560		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66386G>A (p.Arg22129His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046520	CV189569		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63380G>A (p.Arg21127His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046522	CV189573		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60932G>A (p.Arg20311Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046522	CV189573		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60932G>A (p.Arg20311Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046522	CV189573		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60932G>A (p.Arg20311Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046522	CV189573		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60932G>A (p.Arg20311Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046522	CV189573		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60932G>A (p.Arg20311Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046522	CV189573		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60932G>A (p.Arg20311Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0081341	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0110315	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0111078	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:11720	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046528	CV189584		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57242T>C (p.Ile19081Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046530	CV189586		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56255C>T (p.Pro18752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046530	CV189586		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56255C>T (p.Pro18752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046530	CV189586		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56255C>T (p.Pro18752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046530	CV189586		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56255C>T (p.Pro18752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046530	CV189586		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56255C>T (p.Pro18752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046530	CV189586		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56255C>T (p.Pro18752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046530	CV189586		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56255C>T (p.Pro18752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046531	CV189587		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55655G>A (p.Arg18552His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046531	CV189587		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55655G>A (p.Arg18552His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046532	CV189588		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55396G>A (p.Gly18466Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046532	CV189588		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55396G>A (p.Gly18466Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046532	CV189588		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55396G>A (p.Gly18466Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046532	CV189588		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55396G>A (p.Gly18466Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046532	CV189588		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55396G>A (p.Gly18466Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046532	CV189588		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55396G>A (p.Gly18466Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046533	CV189589		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046533	CV189589		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046533	CV189589		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046534	CV189590		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54740T>C (p.Met18247Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046534	CV189590		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54740T>C (p.Met18247Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046534	CV189590		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54740T>C (p.Met18247Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046536	CV189592		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54581G>A (p.Gly18194Asp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046538	CV189594		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53708G>A (p.Arg17903His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046538	CV189594		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53708G>A (p.Arg17903His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046538	CV189594		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53708G>A (p.Arg17903His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046538	CV189594		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53708G>A (p.Arg17903His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046538	CV189594		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53708G>A (p.Arg17903His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046543	CV189599		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49070C>T (p.Ala16357Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046543	CV189599		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49070C>T (p.Ala16357Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046543	CV189599		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49070C>T (p.Ala16357Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046543	CV189599		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49070C>T (p.Ala16357Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046543	CV189599		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49070C>T (p.Ala16357Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046544	CV189600		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48751G>A (p.Asp16251Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046546	CV189602		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48118C>T (p.Arg16040Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046547	CV189603		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48079C>T (p.Arg16027Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046548	CV189604		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47936C>T (p.Pro15979Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046548	CV189604		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47936C>T (p.Pro15979Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046549	CV189605		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47089C>T (p.Arg15697Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046549	CV189605		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47089C>T (p.Arg15697Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046550	CV189606		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45247C>T (p.Arg15083Trp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046551	CV189607		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45199G>A (p.Asp15067Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046554	CV189615		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43290A>C (p.Glu14430Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046555	CV189616		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42839A>G (p.Asp14280Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046555	CV189616		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42839A>G (p.Asp14280Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:0080000	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:423	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046558	CV189620		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41423G>A (p.Arg13808His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10046558	CV189620		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41423G>A (p.Arg13808His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10046562	CV189627		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39941C>A (p.Thr13314Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10046563	CV189628		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39673C>T (p.Pro13225Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046564	CV189629		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39235G>A (p.Val13079Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046564	CV189629		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39235G>A (p.Val13079Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046564	CV189629		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39235G>A (p.Val13079Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046564	CV189629		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39235G>A (p.Val13079Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046564	CV189629		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39235G>A (p.Val13079Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046564	CV189629		DOID:630	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39235G>A (p.Val13079Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046566	CV189633		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.38131G>T (p.Val12711Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046569	CV189649		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36254A>G (p.Gln12085Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046570	CV189650		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:31392414|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36044C>G (p.Thr12015Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046571	CV189652		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.35387C>A (p.Ala11796Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046574	CV189659		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32653A>T (p.Met10885Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046576	CV189661		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31735A>C (p.Lys10579Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046576	CV189661		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31735A>C (p.Lys10579Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046576	CV189661		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31735A>C (p.Lys10579Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046576	CV189661		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31735A>C (p.Lys10579Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046576	CV189661		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31735A>C (p.Lys10579Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046576	CV189661		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31735A>C (p.Lys10579Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046578	CV189663		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30598G>C (p.Glu10200Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0081341	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0110283	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0110430	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0111078	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0111188	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046580	CV189666		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28465C>T (p.Arg9489Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046580	CV189666		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28465C>T (p.Arg9489Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046580	CV189666		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28465C>T (p.Arg9489Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046580	CV189666		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28465C>T (p.Arg9489Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046580	CV189666		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28465C>T (p.Arg9489Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046581	CV189667		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28262C>T (p.Thr9421Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046582	CV189670		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.27619T>G (p.Phe9207Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046583	CV189671		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.27193T>C (p.Cys9065Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046597	CV189691		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17869C>G (p.Gln5957Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046598	CV189692		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046598	CV189692		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046598	CV189692		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046603	CV189698		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.15086G>A (p.Arg5029Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046604	CV189699		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14869A>C (p.Thr4957Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046606	CV189701		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13701T>G (p.Asp4567Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046607	CV189702		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12821G>A (p.Ser4274Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046607	CV189702		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12821G>A (p.Ser4274Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046607	CV189702		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12821G>A (p.Ser4274Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046612	CV189707		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.16321C>T (p.Arg5441Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046612	CV189707		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.16321C>T (p.Arg5441Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046616	CV189711		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.15349T>G (p.Tyr5117Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046623	CV189722		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13412G>C (p.Gly4471Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046627	CV189727		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.11942A>G (p.Asp3981Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046628	CV189728		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.11834C>T (p.Ser3945Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046630	CV189732		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10770G>C (p.Glu3590Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046630	CV189732		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10770G>C (p.Glu3590Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046630	CV189732		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10770G>C (p.Glu3590Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046630	CV189732		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10770G>C (p.Glu3590Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046630	CV189732		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10770G>C (p.Glu3590Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046630	CV189732		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10770G>C (p.Glu3590Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046630	CV189732		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10770G>C (p.Glu3590Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046631	CV189733		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9857A>G (p.Lys3286Arg)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046631	CV189733		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9857A>G (p.Lys3286Arg)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046631	CV189733		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9857A>G (p.Lys3286Arg)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046632	CV189734		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27302369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9707C>T (p.Pro3236Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046632	CV189734		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27302369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9707C>T (p.Pro3236Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046632	CV189734		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27302369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9707C>T (p.Pro3236Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046632	CV189734		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27302369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9707C>T (p.Pro3236Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046632	CV189734		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27302369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9707C>T (p.Pro3236Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046632	CV189734		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27302369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9707C>T (p.Pro3236Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046632	CV189734		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27302369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9707C>T (p.Pro3236Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046635	CV189738		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.8788G>A (p.Val2930Ile)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046635	CV189738		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.8788G>A (p.Val2930Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046638	CV189741		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7468C>T (p.Arg2490Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046639	CV189743		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6927T>A (p.Asn2309Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046639	CV189743		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6927T>A (p.Asn2309Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046640	CV189744		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6770C>G (p.Thr2257Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046642	CV189746		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6584A>G (p.Glu2195Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046642	CV189746		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6584A>G (p.Glu2195Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046642	CV189746		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6584A>G (p.Glu2195Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046642	CV189746		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6584A>G (p.Glu2195Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046642	CV189746		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6584A>G (p.Glu2195Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046642	CV189746		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6584A>G (p.Glu2195Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046643	CV189748		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5855A>G (p.His1952Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046644	CV189750		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5665G>T (p.Val1889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046644	CV189750		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5665G>T (p.Val1889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046644	CV189750		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5665G>T (p.Val1889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046644	CV189750		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5665G>T (p.Val1889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046644	CV189750		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5665G>T (p.Val1889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046644	CV189750		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5665G>T (p.Val1889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046644	CV189750		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5665G>T (p.Val1889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046645	CV189751		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5479G>A (p.Ala1827Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046647	CV189753		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5264A>G (p.Asn1755Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046649	CV189755		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4321C>T (p.Arg1441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046649	CV189755		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4321C>T (p.Arg1441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046649	CV189755		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4321C>T (p.Arg1441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046649	CV189755		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4321C>T (p.Arg1441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046649	CV189755		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4321C>T (p.Arg1441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046649	CV189755		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4321C>T (p.Arg1441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046649	CV189755		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4321C>T (p.Arg1441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046652	CV189758		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3616G>T (p.Ala1206Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046653	CV189759		DOID:0110430	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3476G>T (p.Arg1159Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046655	CV189761		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3010G>A (p.Glu1004Lys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10046655	CV189761		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3010G>A (p.Glu1004Lys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10046657	CV189763		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2504C>A (p.Ala835Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046657	CV189763		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2504C>A (p.Ala835Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046657	CV189763		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2504C>A (p.Ala835Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046657	CV189763		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2504C>A (p.Ala835Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046657	CV189763		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2504C>A (p.Ala835Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046659	CV189765		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2254C>T (p.Arg752Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046660	CV189766		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2022A>C (p.Arg674Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:0050451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20180206	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20180206	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:9002919	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046663	CV189863		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046663	CV189863		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046663	CV189863		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046664	CV189864		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.695T>A (p.Phe232Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046666	CV189866		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:24227891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1192C>T (p.Pro398Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046666	CV189866		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:24227891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1192C>T (p.Pro398Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046667	CV189867		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10046667	CV189867		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046668	CV189868		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1607C>A (p.Pro536His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046669	CV189869		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2521G>C (p.Asp841His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046669	CV189869		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2521G>C (p.Asp841His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046670	CV189871		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:25299611|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2893C>T (p.Pro965Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046670	CV189871		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:25299611|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2893C>T (p.Pro965Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046671	CV189894		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+746_4512+747insT		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046671	CV189894		DOID:0060569	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+746_4512+747insT		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046671	CV189894		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+746_4512+747insT		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046674	CV189396		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1426G>A (p.Ala476Thr)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10046674	CV189396		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1426G>A (p.Ala476Thr)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10046674	CV189396		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1426G>A (p.Ala476Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046674	CV189396		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1426G>A (p.Ala476Thr)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10046675	CV189842		DOID:0080097	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30140897|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1436C>T (p.Ala479Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046675	CV189842		DOID:0110448	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30140897|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1436C>T (p.Ala479Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		DOID:0110425	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		DOID:0110429	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046678	CV189826		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4034A>C (p.Glu1345Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046678	CV189826		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4034A>C (p.Glu1345Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046678	CV189826		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4034A>C (p.Glu1345Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		DOID:0050700	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		DOID:0070554	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	2